بيماري تاي ساكس
اطلاعات اوليه
توضيح كلي
بيماري تاي‌ساكس عبارت است از يك اختلال ارثي و نادر دستگاه عصبي مركزي در شيرخواران و كودكان كم‌سن كه باعث اختلال پيشرونده و مرگ زودرس مي‌گردد.
علايم شايع
كودك در بدو تولد، طبيعي به نظر مي‌رسد. بين 6-3 ماهگي علايم زير ظاهر مي‌شوند:
از دست دادن آگاهي و تأخير تكامل ذهني
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن يا چرخيدن
كري
كوري
يبوست شديد ناشي از عصب‌دهي مختل به كولون
تشنج
علل
يك بيماري ارثي ناشي از يك ژن مغلوب كه باعث كمبود آنزيم مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال 25% مبتلا به بيماري تاي ساكس مي‌گردد. اگر تنها يك والد، ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در يهوديان اشكنازي يا كانادايي‌هاي فرانسوي تبار، از هر 60 نفر يك نفر داراي اين ژن است.
عوامل افزايش‌دهنده خطر
عوامل ژنتيك. بيشتر والديني كه داراي ژن مغلوب هستند، از يهوديان اروپاي شرقي (اشكنازي) يا كانادايي‌هاي فرانسوي تبار هستند.
پيشگيري
در خانواده‌هاي مبتلا به تاي ساكس، كودكان را از لحاظ ژنتيك غربالگري كنيد.
اگر شما يا همسرتان سابقه خانوادگي تاي ساكس را داشته باشيد، مشاوره ژنتيك انجام دهيد.
اگر در انتظار يك كودك هستيد و سابقه خانوادگي تاي ساكس را داريد، براي تشخيص ابتلاي جنين، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگي رخ مي‌دهد.
عوارض احتمالي
پنوموني (ذات‌الريه)
زخم‌هاي فشاري
درمان
اصول كلي
در صورتي كه والدين قادر به فراهم كردن تسهيلات مراقبتي گسترده، براي مراقبت‌هاي پايه نباشند، ترتيب آن را فراهم نماييد.
روان درماني يا مشاوره براي والدين و فرزندان. ياد بگيرند با زجر حاصل از اين بيماري كنار بيايند.
جستجوي گروه‌هاي حمايتي براي خانواده قربانيان تاي ساكس
داروها
ضد تشنج‌ها براي كنترل تشنج
ملين‌ها و مسهل‌ها براي برطرف كردن يبوست
ساير داروها براي كنترل عوارض در صورت ظهور
فعاليت
در مراحل اوليه كودك را تشويق كنيد تا در حدامكان فعاليت كند. افزايش نقايص ذهني، عصبي و عضلاني سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمين‌گير خواهد كرد.
رژيم غذايي
مايعات كافي و رژيم غذايي طبيعي و پر فيبر براي به حداقل رساندن يبوست فراهم كنيد. با پيشرفت بيماري معمولاً تغذيه با لوله معده ضرورت مي‌يابد.
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
اگر در مورد تكامل ذهني و فيزيكي شيرخواران خود نگران شده‌ايد.
اگر گمان مي‌كنيد كه شما يا يكي از اعضاي خانواده شما حاصل يك ژن غيرطبيعي هستيد. يك مشاور ژنتيك مي‌تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به اين بيماري جلوگيري كنيد.
جواب بصورت نقل قول
