باروري مردان و زنان بايد قبل از ازدواج مشخص شود
یك فوق تخصص نازايي: باروري مردان و زنان بايد قبل از ازدواج مشخص شود
خبرگزاري فارس: يك فوق تخصص نازايي گفت: امكان باروري يا ناباروري مردان و زنان بايد قبل از ازدواج با انجام آزمايش مشخص شود و زوج‌ها بايد با اطلاع از اين موضوع ازدواج كنند تا بعداً موجب طلاق و دشمني در خانواده‌ها نشود.
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس، ابوطالب صارمي امروز در يك نشست خبري افزود: يكي از مشكلاتي كه خانواده‌ها با آن مواجه هستند بي‌اطلاعي از باروري يا ناباروري خود يا همسرشان در زمان ازدواج است و به اين ترتيب برخي از آنها بعد از چند سال كه براي بارداري اقدام مي‌كنند متوجه اين مسئله مي‌شوند كه امكان باروري ندارند و اين آغاز كشمكش و درگيري در خانواده و نهايتاً طلاق است.
وي ادامه داد: براي پيشگيري از اين مسئله راه حل اين است كه زوج‌ها قبل از ازدواج از امكان باروري خود و همسرشان مطلع شوند اين كار با انجام چند آزمايش ساده براي مرد و زن و با هزينه بسيار كم قابل انجام است، مردان از نظر نطفه و زنان از نظر هورمون و وضع رحم و تخمدان با سونوگرافي آزمايش مي‌شوند.
صارمي گفت: مسئله ديگر غربالگري بعد ازدواج و قبل از بچه‌دار شدن است، زوج‌ها مي‌توانند با انجام آزمايش‌هاي مختلف ژنتيك، خون و بعد از آن با آزمايش كشت PGD يا كاشت جنين قبل از بارداري از سلامت جنين و نوزاد خود مطمئن شوند و از تولد فرزند ناقص و هزينه‌هاي سنگين نگهداري آن براي خانواده و دولت پيشگيري كنند.
اين فوق تخصص نازايي ادامه داد: در زمان حاضر امكان سقط قانوني براي حدود 90 بيماري و ناهنجاري مادرزادي تا قبل از 16هفتگي بر اساس قانون مصوب مجلس امكانپذير است و مي‌توان با انجام آزمايش از مايع امونياكي دور جنين يا آزمايش ژنتيك تشخيص مولكولي يا تشخيص كروموزومي اين بيماري‌ها را تشخيص داد و به حاملگي به صورت قانوني خاتمه داد.
وي گفت: علاوه بر تلاش براي اجباري شدن آزمايش تشخيص باروري زوج‌ها قبل از ازدواج و غربالگري سلامت جنين قبل از بارداري مسئله ديگري كه بايد براي آن فرهنگ سازي كرد، كاهش سزارين در كشور است كه متأسفانه با ترويج ترس كاذب از درد زايمان و ترس از بروز مشكلات زناشويي در صورت زايمان طبيعي كه همه آنها اشتباه است رو به گسترش است بايد در اين زمينه به مردم اطلاعات درست بدهيم و مسئولان كشور بايد با افزايش مراكز زايمان بدون درد در كشور جلوي گسترش بي رويه سزارين را در كشور بگيرند.
اختلال شنوايي، شكاف لب و كام ،رايج‌ترين بيماري سرو گردن درازدواج‌هاي فاميلي
نتايج يك پژوهش نشان داد:
اختلال شنوايي، شكاف لب و كام ،رايج‌ترين بيماري سرو گردن درازدواج‌هاي فاميلي
سه بيماري اختلال شنوايي، شكاف لب و شكاف كام به‌ترتيب شايع‌ترين بيماري‌هاي سر و گردن در ازدواج‌هاي فاميلي هستند که با تشخيص زود هنگام مي‌توان گام‌هاي موثري براي درمان آنها برداشت.
به گزارش سرويس پژوهشي ايسنا، منطقه علوم پزشکي تهران، «ابراهيم رزم پا» از گروه گوش و حلق و بيني بيمارستان امام خميني(ره)، مطالعه‌اي را با هدف آگاهي از شيوع اين ناهنجاري‌ها در جامعه جهت يافتن راهكارهاي مناسب و جلوگيري از بروز موارد جديد انجام داده است.
در اين مطالعه، 3هزار و 502 مورد اطلاعات بيماران مراجعه‌كننده به بخش ژنتيك بيمارستان امام خميني انتخاب و سپس 206 شجره‌نامه كه ناهنجاري‌هاي سر و گردن داشتند، استخراج شد. در بين اين 206 شجره‌نامه، 157 شجره‌نامه كه مربوط به ازدواج‌هاي فاميلي مي‌شد، مورد بررسي قرار گرفت.
در اين پژوهش از بين 157 شجره نامه فاميلي، 496 مورد سالم يا دچار ناهنجاري‌هاي مادرزادي بودند كه 219 مورد ناهنجاري‌هاي سر و گردن داشتند، اين 219 مورد بر حسب بيماري، الگوي توارثي، نسبت والدين، جنسيت فرد مبتلا بررسي شده‌اند.
يافته‌ها حاکيست: در 496 مورد بيماري‌هاي ناشنوايي(115 مورد / 23درصد)، كم‌شنوايي(53 مورد /10 درصد)، شكاف لب به‌تنهايي (12 مورد /2درصد)، شكاف كام ( 5مورد /1درصد) شايع‌ترين بيماري‌ها بودند.
نتايج اين مطالعه نشان داد : سه بيماري اختلال شنوايي، شكاف لب و شكاف كام به‌ترتيب شايع‌ترين بيماري‌هاي سر و گردن در ازدواج‌هاي فاميلي هستند. بنابراين پزشكان در برخورد با بيماران فوق، بايد والدين را تحت مشاوره ژنتيك قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج‌هاي فاميلي را جهت بررسي وضعيت شنوايي، شكاف لب و شكاف كام به متخصصين گوش، حلق و بيني ارجاع دهند، زيرا تشخيص زودتر اين بيماران در درمان مطلوب‌تر تاثير بسزايي دارد.
انتهاي پيام
آزمایش«شیشه» قبل از ازدواج و استخدام تا پایان سال اجباری می‌شود
ئیس اداره مدیریت آزمایشگاههای بهداشتی وزارت بهداشت؛
آزمایش«شیشه» قبل از ازدواج و استخدام تا پایان سال اجباری می‌شود
خبرگزاری فارس: رئیس اداره مدیریت آزمایشگاههای بهداشتی وزارت بهداشت گفت: امسال آزمایش مصرف شیشه برای ازدواج و استخدام و مواردی که لازم است عدم اعتیاد فرد مشخص شود اجباری می‌شود.
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس؛ حسین غلامی در نشست خبری که صبح امروز در ساختمان وزارت بهداشت برگزار شد اظهار داشت: در حال حاضر 2هزار آزمایشگاه بهداشتی در سراسر کشور وجود دارد که عمده فعالیت این آزمایشگاه‌ها مربوط به بیماری‌های تحت مراقبت وزارت بهداشت از جمله وبا، مالاریا و آنفلوانزا است.
وی افزود: این آزمایشگاههای بهداشتی هستند که می‌تواند اپیدمی بیماری‌ها را اعلام و خاتمه آن را اظهار کنند. لذا به عنوان مثال شبکه آزمایشگاههای آنفلوانزا در برخی استان‌های کشور وجود دارد که موارد مشکوک را به آزمایشگاه مرجع آنفلوانزا که در دانشگاه علوم پزشکی تهران قرار دارد گزارش می‌کند.
غلامی ادامه داد: آزمایشگاههای تشخیص اعتیاد نیز جزو این آزمایشگاه‌ها هستند. برنامه جدید ما در این زمینه انجام آزمایشهای مواد روانگردان از جمله شیشه است که امسال آزمایش مصرف شیشه برای ازدواج، استخدام و مواردی که لازم است عدم اعتیاد فرد مشخص شود اجباری می‌شود.
غلامی یادآور شد: فعالیت دیگر آزمایشگاههای بهداشتی آمادگی در برابر بحران‌ها مانند زلزله، سیل و شرایط غیرقابل پیش‌بینی است که در این زمینه آزمایشگاههای سیار طراحی می‌کنیم.
وی با بیان اینکه ۲ هزار و ۳۰۰ آزمایشگاه خصوصی در کشور وجود دارد ادامه داد: از ابتدای مهر امسال به تمام دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور ابلاغ کردیم که تا پایان امسال باید آمادگی انجام تست شیشه را در آزمایشگاه‌ها کسب کند.
رئیس اداره مدیریت آزمایشگاههای بهداشتی وزارت بهداشت ادامه داد: دلیل تأخیر این موضوع تا پایان سال فراهم نبودن زیر ساخت های لازم است و پس از اجرا شدن این طرح قرار است آزمایشگاههای اکس و حشیش نیز انجام شود.
وی گفت: آزمایشگاههای خصوصی در حال حاضر مجاز هستند هر تستی را برای اعتیاد به منظور استفاده شخصی فرد انجام دهند اما نتیجه آن هیچ ارزش حقوقی ندارد.
انتهای پیام/
ازدواج فاميلي بيماري زاست
مرضيه نوروزي/گفت و گو با دکتر منصور صالحي درباره خطر بروز اختلالات ژنتيکي در ازدواج هاي فاميلي
ازدواج فاميلي بيماري زاست
هنوز هم مي‌توان مردان و زنان سپيدموي زيادي را ديد كه وقتي بحث ازدواج جواني پيش مي‌آيد...
مي‌گويند: «چه كسي بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو يا دخترخاله و...؟ هم خانواده‌ها شناخت بيشتري از هم دارند و هم اينكه بر سر خيلي از مسايل، حرف و حديث يا مشكلي به وجود نمي‌آيد.» آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غريبه سر بگيرد، چطور بايد كينه‌اي كه عمو، عمه يا خاله به دنبال اين ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف كرد؟
شايد به دليل همين تفكر است كه هنوز با وجود پيشرفت‌هاي علم پزشکي در پيشگيري و تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي، سالانه هزاران نوزاد مبتلا به بيماري‌هاي مادرزادي در کشور متولد مي‌شوند. طبق آمارها، حدود 3 تا 4 درصد نوزاداني که در کشور به دنيا مي‌آيند، به يک بيماري ژنتيکي يا نقص مادرزادي مبتلا هستند و در اين ميان احتمال تولد نوزاد مبتلا به بيماري ژنتيکي در ازدواج‌هاي فاميلي 2 برابر است. در اين مورد با دكتر منصور صالحي، دانشيار ژنتيک انساني دانشگاه علوم پزشکي اصفهان گفت‌وگو كرده‌ايم.
سلامت: چرا احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيكي در ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است؟
به ارث رسيدن بيماري‌هاي ژنتيکي الگو‌هاي متفاوتي دارد؛ يکي از الگو‌هاي وراثت که بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي بر اساس آن به ارث مي‌رسند، الگوي نهفته يا مغلوب است. در اين الگو، معمولا فرد با داشتن يک کپي (آلل) سالم از ژن، به بيماري مبتلا نمي‌شود و براي بروز بيماري بايد هر دو کپي ژن معيوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اينکه بيماري‌هاي ژنتيکي معمولا نادر هستند، احتمال اينکه پدر و مادر فردي، هر دو يک کپي معيوب از ژني را داشته باشند و آن کپي معيوب را به فرزند خود منتقل کنند، زياد نيست. هر فرد از بيشتر ژن‌هاي خود 2 کپي دارد که يکي را از پدر و ديگري را از مادر دريافت مي‌كند. معمولا يکي از اين دو کپي را مادر يا پدر به فرزند خود مي‌دهند. اينکه کدام‌يک از اين دو کپي به فرزند داده شود، کاملا اتفاقي است، اما از آنجا كه متاسفانه در ازدواج‌هاي فاميلي زن و مرد، هر دو ژن‌هاي مشترکي را از يک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اينکه ژن معيوب در هر دوي آنها وجود داشته باشد، به شدت افزايش مي‌يابد بنابراين اين خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معيوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطري که در ازدواج‌هاي غيرفاميلي بسيار کمتر است.
سلامت: ازدواج‌هاي فاميلي تا چه حد مي‌تواند روي سلامت نوزاد تاثيرگذار باشد؟
مطالعه‌هاي متعددي چه در ايران و چه در ساير کشورهاي دنيا، نشان مي‌دهد احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در فرزندان خانواده‌هايي که پدر و مادر آنها با يکديگر نسبت فاميلي داشته‌اند، از ازدواج‌هاي غيرفاميلي بسيار بيشتر است، به همين دليل بررسي نقش ازدواج‌هاي فاميلي در افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي از مهم‌ترين مباحث مشاوره ژنتيک است. ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر در کشورهاي شرقي و به خصوص کشورهاي اسلامي رايج است و بر اساس تفاوت‌هاي فرهنگي و قانوني، کمتر در کشورهاي غربي رواج دارد و بيشتر ازدواج‌هاي فاميلي در كشورهاي غربي مربوط به مهاجران است. شواهد متعددي وجود دارد که نشان مي‌دهند فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي، بسيار در معرض خطر ابتلا به طيف وسيعي از اختلال‌هاي ژنتيکي مانند بيماري‌هاي قلبي، عقب‌ماندگي ذهني، ناشنوايي‌هاي ارثي، نابينايي‌هاي ارثي، مرده‌زايي و سقط جنين هستند. مهمتر اينکه اين خطر با افزايش ميزان ازدواج‌هاي فاميلي افزايش مي‌يابد. نتايج مطالعه‌اي در انگلستان نشان داد حدود 55 درصد از پاکستاني‌هاي مقيم انگلستان با پسرعموهاي اول خود ازدواج مي‌کنند. اين مطالعه همچنين ثابت كرد فراواني اختلال‌هاي ژنتيکي در فرزندان پاکستاني‌هاي مقيم انگلستان چند برابر بيشتر از انگليسي‌هاست و در مطالعه ديگر روي زنان لبناني مقيم استراليا، نشان داده شد يک‌سوم آنها با پسر عموي خود ازدواج کرده‌اند و فراواني مرده‌زايي در آنها 4 برابر و فراواني ناهنجاري‌هاي ژنتيکي در فرزندانشان 8 برابر بيشتر از زنان استراليايي است. در ايران نيز مطالعه‌هاي متعددي در مورد تاثير ازدواج‌هاي فاميلي در افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي انجام شده كه آنها هم اين مساله را تاييد كرده‌اند. در مطالعه يکي از دانشجويانم كه در سال 88 در مناطق روستايي شهرستان خميني‌شهر اصفهان روي 206 بيمار مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني انجام داد، مشخص شد در بيش از دوسوم بيماران، ازدواج والدين، فاميلي بوده، در حالي که حدود يك‌سوم والدين در گروه شاهد (سالم)، والدين ازدواج فاميلي داشته‌اند. به عبارت ديگر، در گروه مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، ازدواج‌هاي فاميلي حدود 2 برابر ازدواج‌هاي غيرفاميلي بود.
سلامت: معمولا چه نوع بيماري‌هاي ژنتيكي‌اي به دنبال ازدواج‌هاي فاميلي به وجود مي‌آيد؟
در ايران ازدواج‌هاي فاميلي باعث رواج بيماري ژنتيکي زيادي شده است، مثلا رواج ازدواج‌هاي فاميلي را از علل مهم ابتلاي کودکان به بيماري تحليل عضلاني «ديستروفي عضلاني» مي‌دانند. در جهان از هر ?? هزار نوزاد، يكي به بيماري‌هاي متابوليك مانند «فنيل‌‌كتونوري» مبتلاست، درحالي كه در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري، از سطح جهاني بيشتر است و علت اين فراواني، ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است. همچنين به علت بالا بودن ميزان ازدواج‌هاي بين هم‌خون و فاميلي، ميزان ابتلا به بيماري‌هاي نقص ايمني اوليه در سال‌هاي اخير افزايش يافته است. با توجه به اينکه مهم‌ترين عامل معلوليت و بيماري ژنتيکي در کشور، ازدواج‌هاي فاميلي هستند، اگر اين روند افزايشي ازدواج‌هاي فاميلي ادامه يابد، در آينده معلوليت‌هاي شديد يا خفيف ذهني و جسمي به يکي از معضلات کشور تبديل خواهد شد. در پژوهشي كه سال 1376 تحت‌نظر استادان دانشكده روان‌شناسي و علوم تربيتي دانشگاه تهران در اين زمينه انجام شد،
400 كودك در استان لرستان انتخاب شدند كه 200 نفر از آنها دچار عقب‌ماندگي ذهني و
200 نفر سالم بودند. در اين تحقيق، به سن والدين در زمان بارداري و ترتيب تولد، تحصيلات والدين در زمان بارداري و تعداد فرزندان خانواده پرداخته شده بود. اين پژوهش يافته‌هاي جالبي از لحاظ ارتباط عواملي نظير سن والدين، تحصيلات خانواده و جمعيت خانواده داشت که مورد بحث ما نيستند. طبق نتايج اين پژوهش، تعدد ازدواج‌هاي فاميلي در والدين کودکان مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، از والدين كودكان سالم بيشتر است و نتيجه‌گيري اين بود که ازدواج‌هاي خويشاوندي مي‌تواند با شيوع عقب‌ماندگي ذهني كودكان رابطه داشته باشد. پژوهش ديگري که در دانشگاه علوم پزشکي شهيد صدوقي‌يزد روي نابينايي ارثي انجام شد، ثابت كرد نزديک به 70 درصد نابينايان مورد بررسي حاصل ازدواج‌هاي فاميلي، در درجات مختلف بوده‌اند. به‌طوري كه ازدواج‌هاي فاميلي در بروز نابينايي نقش موثري داشته است.
سلامت: آيا اين بيماري‌هاي ژنتيکي تنها در ازدواج‌هاي فاميلي بروز مي‌کنند؟
نه، در بين فرزندان حاصل از ازدواج‌هاي غيرفاميلي نيز اين اختلال‌ها مشاهده مي‌شوند. اصلا نمي‌توان ادعا كرد که همه فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي بيمار خواهند شد، ولي مي‌توان گفت فراواني بروز اين بيماري‌ها در ازدواج‌هاي فاميلي به مراتب بيشتر است. متاسفانه بعضي افراد با استناد به اينکه خانواده‌هاي زيادي را مي‌شناسند که با وجود فاميلي بودن ازدواج‌هايشان، فرزنداني سالم دارند يا برعکس خانواده‌هايي که در آن ازدواج والدين فاميلي نيست ولي فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي دارند، معتقدند فاميلي بودن ازدواج به‌هيچ‌وجه در بروز بيماري‌هاي ژنتيکي نقش ندارد. نکته‌اي که توجه نكردن به آن منجر به اين نتيجه‌گيري غلط مي‌شود، اين است که گرچه در هر دو گروه (ازدواج فاميلي يا غيرفاميلي) احتمال تولد فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي وجود دارد، ولي در ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر شاهد فراواني اين بيماري‌ها خواهيم بود. اين اشتباه مانند آن است که با آوردن مثالي از يک يا چند نفر سيگاري سالمند، نتيجه‌گيري کنيم سيگار براي سلامت مضر نيست و عمر را کوتاه نمي‌کند.
سلامت: آيا با انجام آزمايش ژنتيك قبل از بارداري مي‌توان از بروز بيماري‌هاي ژنتيكي پيشگيري كرد؟
اين باور عمومي که با انجام آزمايش ژنتيکي قبل يا هنگام بارداري مي‌توان از ابتلاي فرزند به بيماري‌هاي ژنتيکي پيشگيري کرد، صحيح نيست. اصولا آزمايشي براي بيماري‌هاي ژنتيکي، با توجه به تعداد و تنوع اين بيماري‌ها، وجود ندارد زيرا هنوز تشخيص دقيق و قطعي بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي ممكن نيست و براي بسياري ديگر که امکان تشخيص باليني وجود دارد، آزمايش قابل‌اعتمادي وجود ندارد بنابراين اين باور که پس از ازدواج فاميلي با انجام آزمايش‌هاي ژنتيکي مي‌توان از بيمار شدن فرزندان پيشگيري کرد، گمراه‌کننده است.
سلامت: يعني اگر در خانواده‌اي بيماري ژنتيكي خاصي شناخته نشده باشد، ازدواج فاميلي در آنها اشكالي ندارد؟
يکي ديگر از باور‌هاي غلط اين است که گرچه ازدواج‌هاي فاميلي باعث افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌شود ولي اگر در خانواده‌اي بيماري ژنتيکي خاصي شناخته نشده باشد، پس ازدواج فاميلي براي آن خانواده بلامانع است. گاهي بيماري، يک يا حتي چند نسل در خانواده‌اي ديده نمي‌شود ولي پس از آن در يک نسل ظاهر مي‌شود، به طوري که در بسياري از مراجعان به مرکز ژنتيک، فرزند خانواده به بيماري ژنتيکي مبتلاست ولي هيچ سابقه‌اي از ابتلا به بيماري در خانواده وجود ندارد. معمولا اولين سوال متخصص ژنتيک از اين خانواده‌ها اين است که آيا ازدواج پدر و مادر کودک فاميلي بوده كه در موارد بسياري پاسخ مثبت است.
سلامت: براي اين افراد چه توصيه‌اي داريد؟
به هر حال در صورت وقوع ازدواج فاميلي، براي کاهش خطر به دنيا آمدن فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي، زوج بايد مشاوره ژنتيک انجام دهند. مشاور ژنتيک سعي مي‌كند با در اختيار قرار دادن اطلاعات صحيح از وضعيت و اعلام ميزان احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي، تا حد امكان از خطر به دنيا آمدن فرزندان بيمار بکاهد.
گزارش مورد
پسري 28 ساله هستم و مي‌خواهم با دخترعمه 23 ساله‌ام كه به ديابت نوع 1 مبتلاست ازدواج كنم. خودم سالم هستم. آيا انجام اين ازدواج به مصلحت است؟ 9562***0912
ديابت از بيماري‌هايي است که اساس ژنتيکي بسيار قوي دارد و از بيماري‌هاي ژنتيکي چند عاملي (مولتي فاکتوريال) محسوب مي‌شود. احتمال ابتلاي فرزندان حاصل از چنين ازدواجي به ديابت بيشتر از احتمال ابتلاي فرزنداني است که پدر و مادر آنها خويشاوند نيستند. در صورتي که با آنچه ذكر شد کماکان اصرار به اين ازدواج داريد، بايد حتما به يک مرکز معتبر مشاوره ژنتيک مراجعه كنيد تا پس از گرفتن اطلاعات مربوط به خانواده و رسم شجره‌نامه، ميزان خطر اين ازدواج را محاسبه كنند و براساس نتايج حاصل از مشاوره، در صورتي که اين ازدواج پرخطر تشخيص داده شود، از آن به‌طور جدي پرهيز کنيد.
ازدواج‌های فامیلی سبب بروز بیماری شکاف لب و کام می‌شود
در گفت‌‌و‌گوی فارس با یک استاد دانشگاه مطرح شد
ازدواج‌های فامیلی سبب بروز بیماری شکاف لب و کام می‌شود
خبرگزاری فارس: عضو تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان گفت: مصرف قرص‌های تشنج سبب بروز بیماری شکاف لب و کام می‌شود.
مهرداد معمارزاده امروز در گفت‌وگو با خبرنگار فارس در اصفهان اظهار کرد: دلیل ازدواج‌های فامیلی در روستاها سبب شده که آمار این بیماران در دو منطقه لردگان و چهارمحال و بختیاری افزایش می‌یابد.وی با اشاره به اینکه در سطح دنیا آمار مبتلایان به شکاف لب و کام در زنان بیش از مردان است، ادامه داد: از جمعیت مبتلا به بیماران شکاف لب و کام، دو سوم زنان مبتلا به شکاف کام و یک سوم از مردان مبتلا به شکاف لب هستند.عضو تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصریح کرد: تاکنون حمایت‌هایی از انجام تحقیقات در حوزه بیماران مبتلا به شکاف لب و کام نشده است و این در صورتی که چندین بار در اصفهان خواستار انجام پژوهش بر روی شیوع این بیماری در ایران شدیم که به دلیل نبود بودجه و مسائل که در بررسی این موضوع پیش آمده، موفق به انجام آن نشدیم.وی 70 درصد از عوامل بروز بیمار را محیطی و در 30 درصد موارد ژنتیکی خواند و اضافه کرد: طی پژوهش‌های مختلف اثبات شد که اگر مادری در طول بارداری خود مصرف‌کننده قرص‌های تشنج باشد، فرزند وی مبتلا به شکاف لب و کام می‌شود.معمارزاده مصرف دارو در هفته‌های اول بارداری و استرس را از عوامل موثر در بروز این بیماری در نوزادان عنوان کرد و گفت: کمبود اسید فولیک در رژیم‌های غذایی از دیگر عوامل اثبات شده در بروز بیماری است.وی با بیان اینکه این بیماری در نژاد سیاه‌پوستان کمتر از سفیدپوستان مشاهده می‌شود، گفت: تاکنون تحقیق علمی اثبات نکرده که مصرف قرص‌های ضدبارداری و فرزندان حاصل از بارداری‌های مصنوعی شانس بیماری شکاف لب و کام را در این افراد افزایش می‌دهد.انتهای پیام/ش20
آزمايشات پيش از ازدواج اجباري مي‌شود
ارسال قانون حمايت از حقوق معلولان به دولت ظرف 2 هفته آينده
آزمايشات پيش از ازدواج اجباري مي‌شود
شنبه ۸ مهر ۱۳۹۱ - ۱۱:۲۶
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
مديركل توانمندسازي وزارت تعاون، كار و رفاه اجتماعي ضمن اشاره به قانون حمايت از حقوق معلولان و اجرايي شدن بيمه پيشگيري گفت: بدين ترتيب آزمايشات پيش از ازدواج اجباري مي‌شوند و ثبت احوال تنها عقدهايي را ثبت مي‌كند كه داراي نتيجه آزمايش ژنتيك باشد.
زارعي در گفت‌وگو با خبرنگار «اجتماعي» خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، با اعلام ارسال لايحه بازنگري شده در قانون حمايت از حقوق معلولان ظرف دو هفته آينده به دولت افزود: در اين لايحه بسته كاملي براي كارآفريني و توسعه اشتغال معلولان انديشيده شده است كه تمام جوانب لازم را پيش بيني مي‌كند.
وي افزود: تنگناهاي قانون حمايت از حقوق معلولان مربوط به ضمانت اجرايي آن بود كه براي تمهيد اين امر كميته‌هايي با حضور استانداران و ديگر دستگاه‌هاي نظارتي تشكيل مي‌شود. در اين كميته نمايندگان شهرستان، فرماندار، مديران كل و روساي بهزيستي استان‌ها و شهرستان‌ها نيز حضور دارند و بر ضمانت اجرايي اين قانون نظارت مي‌كنند.
مديركل توانمندسازي وزار رفاه در ادامه عنوان كرد: بندها و ماده‌هاي بسياري به قانون مذكور در راستاي افزايش ضمانت اجرايي آن اضافه شده است.
انتهاي پيام
ازدواج‌های خویشاوندی مهمترین عامل افزایش این بیماری است
ازدواج‌های خویشاوندی مهمترین عامل افزایش این بیماری است :33:
یک فوق تخصص ایمونولوژی با بیان اینکه هم اکنون 2000 بیمار مبتلا به "نقص سیستم ایمنی" در سطح کشور وجود دارند، تاکید کرد: ازدواج‌های خویشاوندی مهمترین عامل افزایش شمار مبتلایان به نقص ایمنی است که به علت درمان‌های بسیارگران قیمت، بیماران نیازمند حمایت مددکاران اجتماعی هستند.
دکتر اصغر آقامحمدی در گفت‌وگو با خبرنگار سرویس «سلامت» خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا) - منطقه علوم پزشکی تهران، با بیان اینکه نقص ایمنی بیماری ژنتیکی، دارای سابقه 60 ساله تشخیص و درمان است و به عنوان بیماری جدید درعلم پزشکی به شمار می‌آید، گفت: در این مشکل به دلیل نقص دستگاه ایمنی، بدن دچار عفونت‌های پیاپی می‌شود.
وی اضافه کرد: این بیماری اگر در سال اول تولد تشخیص داده نشود، منجر به بروز عوارض پایدار ازجمله از کار افتادگی گوارشی یا مرگ می‌شود، اما اگر مبتلایان به موقع تشخیص و درمان شوند، می‌توانند مانند افراد طبیعی جامعه طول عمر خوب داشته باشند.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: تشخیص به هنگام این بیماری به افزایش آگاهی پزشکان و اصلاح سیستم ارجاع بستگی دارد که اگر در سطح کشور، شبکه تشخیصی - درمانی ایجاد شود و ارتباط مناسبی میان مراکز درمانی و مردم ایجاد شود، می‌تواند در روند پیشگیری از عوارض پایدار بیماری نقص ایمنی کمک کننده باشد.
آقامحمدی با اشاره به اینکه هزینه‌های درمانی بیماران نقص ایمنی به رغم وجود بیمه‌های درمانی، گران قیمت است خاطرنشان کرد: این بیماران نیازمند یاری مددکاران اجتماعی و خیرین در این زمینه هستند.
وی در پایان با بیان اینکه هم اکنون 2000 بیمار مبتلا به نقص ایمنی در سطح کشور وجود دارند، یادآور شد: ازدواج‌های خویشاوندی مهمترین عامل افزایش بیماران مبتلا به نقص ایمنی است که درصدد راه‌اندازی کلینیک تشخیص بیماری‌های نقص ایمنی قبل از تولد هستیم.
انتهای پیام
همایش کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها برگزار می شود
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
همایش کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها برگزار می شود
سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها با هدف ارایه آخرین دستاوردهای پایه و کاربردی روزهای 13 و 14 آبان ماه برگزار می شود.
در حال حاضر 225 مرکز مشاوره ژنتیک در سراسر کشور زیر نظر سازمان بهزیستی کشور مشغول فعالیت هستند و برگزاری این سمینار و موارد مشابه نقش مهمی در اعتلای دانش پزشکان مراکز مشاوره و ارتقای کمی و کیفی برنامه پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک در کشور خواهد داشت.
پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک از اقدامات جدی برای سالم سازی نسل آینده و فرزندان این مرز و بوم محسوب می شود و مشاوره ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت های ارثی به عنوان یکی از اولویت های جامعه در حوزه سلامت مطرح است.
موضوعات محوری شامل تکنیک های جدید تشخیصی در ژنتیک، دیس مورفولوژی و اختلالات اسکلتال، جایگاه مشاوره ژنتیک در بیماری های نوروژنتیک و جایگاه مشاوره ژنتیک در بیماری های نوروماسکولار در این سمینار مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.
به گزارش ایرنا از جهاد دانشگاهی علوم پزشکی تهران، این سمینار دارای 5 تا 9 امتیاز بازآموزی برای متخصصان این حوزه است و در مجموعه فرهنگی تلاش واقع در خیابان ولیعصر برگزار خواهد شد.
شیوع بالای شب‌کوری در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی
در گفت‌وگو با ایسنا مطرح شد
شیوع بالای شب‌کوری در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی
رییس برنامه پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت نسبت به آمار زیاد بیماری شب کوری ارثی در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی و بی‌توجهی به انجام مشاوره‌های ژنتیک، هشدار داد.
دکتر فرزاد مرادی در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه بیماری شب کوری ارثی در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی شیوع زیادی دارد، ادامه داد: شیوع خطای انکساری در ایران بیش از ۳۰ درصد است که با افزایش سن این موضوع شیوع بیشتری پیدا می‌کند. تخمین زده می‌شود نزدیک به ۵۰ درصد از این موارد، عینک‌شان به روز نیست یا اینکه عینک دریافت نکرده‌اند. نداشتن یا نامناسب بودن عینک در مناطق روستایی بیشتر دیده می‌شود. شیوع و نسبت جمعیتی که عینک مناسب ندارند در جهان و دیگر کشورها نیز به همین میزان است.
وی ادامه داد: در مورد آب مروارید، عدم دریافت جراحی یا جراحی با تاخیر از موضوعاتی است که در سطح دنیا و همچنین ایران مطرح است. در این مورد شاخص تعداد جراحی آب مروارید در میان هر یک میلیون نفر در سال، در ایران بالای هفت هزار و ۵۰۰ نفر است. این رقم بیشتر از توصیه سازمان بهداشت جهانی و مطلوب است و نشان می‌دهد از نظر زیرساخت‌های مورد نیاز و نیروی انسانی مشکلی نداریم. به سبب دسترسی خوبی که ایجاد شده، ممکن است در شهرهای بزرگ تقاضای القایی هم ایجاد کرده باشد، اما از سوی دیگر مناطق دورافتاده‌ای وجود دارند که افراد یا برای عمل مراجعه نمی‌کنند یا اینکه دیرتر خدمت دریافت میکنند.
وی درباره برنامه وزارت بهداشت برای کاهش مهمترین اختلالات بینایی در کشور همسو با برنامه جهانی ۲۰۲۰ که با هدف پیشگیری از نابینایی‌های ناشی از علل قابل اجتناب تدوین شده، گفت: یکی از موارد مورد توجه در این برنامه، خطای انکساری اصلاح نشده است. برای این موضوع دو برنامه در کشور از طرف سازمان بهزیستی و آموزش و پرورش اجرا می‌شود که وزارت بهداشت مراقبت‌های آن را تکمیل می‌کند. با توجه به اجرای این برنامه در حال حاضر از نظر میزان خطاهای انکساری در کودکان و نوجوانان شرایط خوب و نزدیک به کشورهای توسعه یافته داریم.
مرادی همچنین اضافه کرد: در زمینه پوشش جراحی آب مروارید نیز طبق مطالعه‌ای که دو سال پیش در استان کردستان انجام شد، تخمین زده می‌شود میزان این پوشش به ۹۰ درصد رسیده است؛ این رقم از بسیاری کشورهای همتای ما در خاورمیانه بهتر است، اما بعید نیست که در مناطق محروم، رسیدگی در این زمینه به خوبی انجام نشده باشد.
وی با تاکید براینکه اولویت‌های اصلی جهانی در زمینه بیماری‌های چشمی در ایران شرایط خوبی از نظر کنترل دارند، افزود: بیماری‌های آب سیاه و فرسودگی شبکیه چشم به دلیل بیماری قند نیز امروز در اولویت ایران قرار دارند، اما به دلیل اینکه در زمینه کنترل بیماری‌هایی مانند قند خون و فشار خون زیرساخت‌های جدی وجود دارد، می‌توان گفت مراقبت خوبی هم از این دو بیماری انجام می‌شود. اگر بتوان الگوی غذایی را اصلاح کرد می‌توان در این زمینه هم موفق بود.
رییس برنامه پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت از شیوع اختلالات بینایی قابل توجه در کشور به میزان ۰.۸ درصد خبر داد و گفت: این نوع از شیوع برای کشورهای توسعه یافته ۰.۳ برآورد شده است. این تفاوت رقم در سطح جامعه تبدیل به آمار قابل توجهی می‌شود. یکی از مواردی که در برنامه ۲۰۲۰ سازمان بهداشت جهانی به آن توجه شده، موضوع بازتوانی نابینایان است که ما در این خصوص کاستی بیشتری داریم.
مرادی با بیان اینکه در حال حاضر در نظام مراقبت‌های اولیه بهداشتی، بخش‌های ارجاعی به خوبی تعریف نشده است، بیان کرد: در سالهای ۹۶ و ۹۷، ادغام آزمایشی نظام سلامت بینایی در نظام مراقبت‌های اولیه با جلب منابع مالی در یکی از استان‌های کشور اجرا می‌شود. با این وجود خدمات اولیه سلامت چشم در آموزش و پرورش اجرا می‌شود. در کنار آن در برنامه کودک سالم و همچنین بسته‌های خدمتی سالمندان در شبکه بهداشت کشور نیز انجام می‌شود.
انتهای پیام
ازدواج های فامیلی علت بروز ۶۰ درصد کم شنوایی ها در ایران
دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی؛
ازدواج های فامیلی علت بروز ۶۰ درصد کم شنوایی ها در ایران
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
دبیر کمیته مطالعات ناشنوایی/کم شنوایی مرکز تحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال، گفت: در کشور ما حدود ۶۰ درصد کم شنوایی ها ناشی از ازدواج های فامیلی است. به گزارش
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
، دکتر گیتا موللی با اشاره به برگزاری چهارمین سمینار مداخله زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا /کم شنوا، افزود: در این سمینار شنوایی شناسان استان خوزستان و استان های مجاور و همچنین گفتار درمانگران، روانشناسان و مربیان مراکز تخصصی کودکان کم شنوا حضور داشتند. وی ادامه داد: در این سمینار ۱۵ سخنرانی با موضوعات جنبه های مختلف مداخلات زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا و کم شنوا ارائه شد و لزوم شروع مداخلات لازم(توانبخشی شنوایی، گفتار ، زبان و خدمات روانشناسی مادر-کودک) از بدو تولد مورد تاکید قرار گرفت. دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی، با عنوان این مطلب که سالانه حداقل ۴۰۰۰ کودک کم شنوا در کشور متولد می شوند، افزود: از هر ۱۰۰۰ تولد زنده، یک الی سه کودک کم شنوایی عمیق دوطرفه (ناشنوایی) دارند که در کشور ما عموما به ۴ تا ۵ کودک از هر هزار تولد می رسد. وی گفت: قرن بیست و یکم قرن تحقیقات ارزنده و پیشرفت های شگرف در عرصه ناشنوایی است و اکنون امکان تشخیص کم شنوایی در بدو تولد و در زایشگاه وجود دارد و ضروری است. اقدامات پس از تشخیص کم شنوایی، ضامن موفقیت کودکان کم شنواست و در صورت عدم مداخله زودهنگام، حتی تشخیص کم شنوایی هم به تنهایی کمکی به کودک کم شنوا نخواهد کرد.
همچنین لازم است مداخلات به صورت خانواده محور زیر نظر کارشناسان مجرب و بر اساس اصول مورد توافق مجامع علمی جهان صورت گیرد. موللی افزود: بر اساس بیانیه های جهانی به ویژه بیانیه غربالگری شنوایی نوزادان که ابتدا در سال ۱۹۹۵ توسط جمعی از دانشمندان جهان نوشته شد و بعدها در سال ۲۰۰۳ و ۲۰۰۷ بخش هایی به آن اضافه شد، همه کودکان لازم است پس از تولد در روزهای نخست زندگی غربالگری شنوایی شوند و در صورت رد شدن در آزمون غربالگری برای تشخیص کامل و شروع مداخلات توانبخشی ارجاع شوند. عضو هیات مدیره انجمن علمی شنوایی شناسی ایران، گفت: کم شنوایی شایع ترین نقص هنگام تولد است و یک تا سه نوزاد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده کم شنوا هستند و بعضی انواع کم شنوایی ها پیش رونده اند به این معنا که در ابتدای تولد، کودک کم شنوایی ندارد اما به تدریج کم شنوایی ظاهر می شود و پیشرفت می کند. همچنین علل متفاوتی نیز می توانند سبب کم شنوایی های اکتسابی شود. وی افزود: در کشور ما حدود ۶۰ درصد کم شنوایی ها ناشی از ازدواج های فامیلی است و متاسفانه بیش از ۹۵ درصد کودکان ناشنوا، والدین شنوا دارند که از ناشنوایی هیچگونه آگاهی ندارند. دبیر علمی سمینار اظهار داشت: با همکاری کمیته بین المللی مداخله زودهنگام خانواده محور کم شنوایی( FCEI) و انجمن علمی شنوایی شناسی ایران، تاکنون ۳ سمینار استانی با هدف ارتقاء آگاهی های عمومی و تخصصی در خصوص لزوم شروع مداخلات توانبخشی قبل از سه ماه نخست زندگی کودک کم شنوا برگزار شده و خوزستان چهارمین سمینار بود. موللی گفت: تحقیقات دهه های اخیر نشان داده مهمترین عامل موفقیت کودکان کم شنوا، تشخیص زودهنگام در بدو تولد و مداخلات زودهنگام بلافاصله پس از تشخیص است. چهارمین سمینار مداخله زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا/کم شنوا، با همکاری انجمن علمی شنوایی شناسی، کمیته مطالعات ناشنوایی/کم شنوایی، مرکزتحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال و معاونت پژوهش دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مرکز خانواده و کودک کم شنوای تبسم و مرکز کاشت حلزون خوزستان برگزار شد.
آزمایشهای جدید وزارت بهداشت برای پیشگیری از تولد نوزادان «پروانه‌ای»
آزمایشهای جدید وزارت بهداشت برای پیشگیری از تولد نوزادان «پروانه‌ای»
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
مشاور معاون درمان در امور بیماری‌ها از برنامه وزارت بهداشت برای انجام آزمایشهای ژنتیک در راستای پیشگیری از تولد کودکان جدید مبتلا به ای‌بی برای دو گروه از خانواده‌ها خبر داد.
دکتر جمشید کرمانچی در گفت‌وگو با ایسنا با تاکید بر اهمیت توجه به آزمایشهای ژنتیک برای تشخیص بیماری ای‌بی پیش از تولد گفت: تصمیم گرفته‌ایم برای بیماری لاعلاجی مانند ای‌بی که بار مالی بسیار زیادی را در پی دارد علاوه بر فرایند درمان و خدمت‌رسانی، انجام آزمایشهای ژنتیک و تشخیص قبل از تولد را هم پیگیری کنیم و حتی بتوانیم تا حد مرز دریافت مجوز سقط هم برای جنینی که مبتلا به ای‌بی است، پیش برویم.کرمانچی افزود: بر این اساس در وهله اول هدف‌گذاری ما انجام آزمایشهای ژنتیک و قبل از تولد برای خانواده‌هایی است که فرزند اولشان مبتلا به ای‌بی بوده است و قصد دارند فرزند دوم به بعد را هم به دنیا آوردند. بر این اساس برآورد می‌کنیم چند درصد این والدین در سن باروری هستند و تمایل به بارداری مجدد دارند سپس آنان را به آزمایشگاههای ژنتیک هدایت می‌کنیم البته این اقدام در شرف انجام است و با همکاری آزمایشگاه مرجع سلامت، پیشرفت‌های خوبی هم داشته است. از طرفی در خانواده‌هایی که خود پدر و مادر مبتلا به ای‌بی هستند، مشاوره ژنتیک ارائه شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و... انجام می‌شود.وی با بیان اینکه به دلیل پیشرفته بودن این آزمایش‌ها برخی از آنها باید نمونه آنها به فرانسه ارسال شوند، درباره اعتبار مالی انجام این آزمایشات گفت: اولا یک سری از آزمایشهای ژنتیک مخصوص ژن، کروموزم تحت پوشش بیمه قرار دارند. حال اگر مورد جدیدی هم باشد، خود آزمایشگاه مرجع اعلام کرده است که از منابع خودشان آن را تقبل میکنند البته هنوز در این زمینه تصمیم گیری دقیقی انجام نشده است اما ما مشکلی در زمینه منابع نداریم و نمی‌خواهیم بیمار این هزینه را تقبل کند. باید توجه کرد که اگر این آزمایش‌ها پیش از تولد انجام شود، بسیار کمک کننده است و منابع آن با کمک آزمایشگاه مرجع و معاونت درمان و وزارت بهداشت تامین می‌شود.کرمانچی تاکید کرد: مهم است خانواده‌ای که یک کودک مبتلا به ای‌بی دارد به این آگاهی برسد که لازم است برای فرزندآوری مجدد لازم است که تایید ژنتیکی داشته باشد تا از سالم بودن فرزند دومش اطمینان داشته باشد. بر این اساس اگر از طریق نمونه‌برداری از بند ناف در فاصله زمانی قبل از ۱۹ هفتگی بیماری در جنین تشخیص داده شود و در آن فاصله مجوز قانونی سقط هم اخذ شود، می‌توانند بچه را سقط کنند.انتهای پیام
خطر تولد فرزند معلول در ازدواج‌های خویشاوندی چقدر است؟
پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با روش‌های نوین ژنتیکی
خطر تولد فرزند معلول در ازدواج‌های خویشاوندی چقدر است؟
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
در سال ۱۹۹۲ مجمع عمومی سازمان ملل متحد سوم دسامبر را روز معلولان نام‌گذاری کرد و هدف از این نام‌گذاری تلاش برای ارتقای کیفیت زندگی معلولان و دسترسی آنان به حقوق و امکانات برابر با شهروندان عادی بود.
اما در کنار تلاش برای توانمندسازی معلولان، کمک به خانواده‌های آنها و فراهم کردن فرصت‌های عادلانه و امکانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امکاناتی که علوم و فناوری‌های نوین برای پیشگیری از بروز معلولیت‌ها در اختیار بشر امروز قرار می‌دهند، غافل شد.
به گزارش ایسنا، دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از 70 درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.
وی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر، افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایشات متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالی‌یابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده انسان را بررسی کنیم. از حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده‌اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک «NGS» می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.
وی ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصله کوتاهی از مراکز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت‌ها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره‌مند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود 40 درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود 80 درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های دیگر است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود 2.5 تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه میکنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
وی با تأکید بر اینکه بررسی‌های ژنتیکی مختص ازدواج‌های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج‌ها تصور میکنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند؛ در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همه زوج‌ها به انجام آزمایشهای خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام، انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در هفت سال گذشته مرجع کشوری دوره‌های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره‌ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده‌اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک، استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح داد: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است؛ یکی پیش از بارداری به روش «PGD» و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه.
رفعتی افزود: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران بارداری معرفی کرده و تصریح کرد: در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه میکنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمره اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور، گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه میکنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
وی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر میکنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالی که همانطور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان میکنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصت‌های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده‌هایشان، رسانه‌ها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوج‌ها و خانواده‌ها دربارۀ امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسل‌های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده‌ها برمی‌دارد و اطلاع‌رسانی در زمینه فناوری‌های ژنتیکی‌ای که اکنون در کشورمان قابل ارائه‌اند، کمک بزرگی به خانواده‌ها، جامعه و نسل‌های آتی این سرزمین است.
انتهای پیام
آمار بالای ازدواج فامیلی در کبودراهنگ و احتمال افزایش معلولیت‌زایی
رئیس اداره بهزیستی شهرستان خبر داد
آمار بالای ازدواج فامیلی در کبودراهنگ و احتمال افزایش معلولیت‌زایی
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
ایسنا/همدان رئیس اداره بهزیستی شهرستان کبودراهنگ درباره آمار بالای ازدواج فامیلی در شهرستان کبودراهنگ و احتمال افزایش معلولیت زایی، گفت: غربالگری های ژنتیک شامل سه مرحله، پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری است که دو مرحله اول مهمتر بوده و درصد تولد نوزادان سالم و معلول مشخص خواهد شد.
رضا جعفری‌نیکو چهارشنبه ۲۹ بهمن ماه در جلسه شورای مشارکت های مردمی جامعه هدف بهزیستی شهرستان کبودراهنگ، از تخصیص مبلغ ۴۰ میلیون تومان به آزمایشات ژنتیک مددجویان شهرستان کبودراهنگ خبر داد و اظهار کرد: در سال جاری مبلغ ۴۰ میلیون تومان به امر آزمایشات ژنتیک خانواده های مددجویان برای پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیکی تخصیص یافته است.
رئیس اداره بهزیستی شهرستان کبودراهنگ غربالگری را نقش مهمی در سلامت جامعه دانست که خانواده ها کاملاً آگاهانه در این غربالگری ها شرکت می کنند و از حمایت سازمان هم برای انجام مشاوره ها و آزمایشات ژنتیک برخوردار می شوند.
وی با بیان اینکه در سال جاری مبلغ ۴۰ میلیون تومان به امر آزمایشات ژنتیک خانواده های مددجویان برای پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیکی تخصیص یافته است، اظهار کرد: اجرای آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از معلولیت ها و شناسایی بیماری هایی که منجر به معلولیت است، انجام می شود.
جعفری‌نیکو با تأکید بر اینکه تولد نوزادان معلول، علاوه بر بار اقتصادی بر خانواده و جامعه، منجر به فشارهای عاطفی بر خانواده می شود، گفت: خانواده هایی هستند که به علت تولد نوزاد معلول، عدم تمایل به فرزندآوری به علت ترس از معلولیت دارند که انجام مشاوره ها و آزمایشات ژنتیک روشی در سالم سازی جامعه و امید به داشتن فرزندان سالم و با نشاط است.
وی با اشاره به اقدامات مهم بهزیستی برای آگاه سازی جامعه گفت: غربالگری نقش مهمی در سلامت جامعه دارد و هیچ گونه اجباری در کار نیست، خانواده ها کاملاً آگاهانه در این غربالگری ها شرکت می کنند و از حمایت سازمان هم برای انجام مشاوره ها و آزمایشات ژنتیک برخوردار می شوند و این مسئله منجر به ترغیب بیشتر خانواده ها برای انجام غربالگری و پیشگیری از تولد نوزادان دارای معلولیت شده است.
فرماندار شهرستان کبودراهنگ نیز گفت: کمک های دولت نیازهای صدردصدی جامعه هدف بهزیستی را تأمین نمی کند و نیازمند کمک خیرین است که بتواند مشکلات این عزیزان را تاحدودی مرتفع کند.
حجت الله مهدوی مطرح کرد: یکی از مهمترین کارهای اداره بهزیستی را توانمندسازی افراد تحت پوشش و پرورش روحیات انسانی و معنوی یک فرد آسیب دیده دانست که موجب پیشرفت جامعه و کشور می شوند.
فرماندار شهرستان کبودراهنگ خاطرنشان کرد: برای جمع آوری کمک خیرین در سطح شهرستان اطلاع رسانی مناسب انجام گیرد تا خیرین عزیز بیش از این به افراد تحت پوشش بهزیستی کمک هایی را انجام دهند.
انتهای پیام
