برای تکمیل کردن توضیحاتم در مورد این بیماری یه مطلب در اینترنت پیدا کردم که برای آشنایی بیشتر دوستان این مطلب رو اینجا قرار میدم :
بيماريهاي ژنتيکي را به دو دسته تقسيم ميکنند:
- بیماریهای آتوزومی - در این نوع بیماریها ژن بيماري روي کروموزومهاي آتوزوم(غير جنسي) است.که به دو دسته تقسيم ميشوند:
الف ) آتوزومی غالب : در این دسته از بیماریها زنان و مردان هر يک با داشتن يک الل غالب بيمار ميشوند. اين بيماريها ناقل ندارند و شانس ابتلا در زنان و مردان يکسان است. مانند : هاانتينگتون(Huntington) ، آکندرو پلاژي (نوعي کوتولگي)
ب ) آتوزومي مغلوب : در این دسته از بیماریها زنان و مردان هريک با داشتن دو الل مغلوب بیمار ميشوند. زنان و مردان هر يک با داشتن يک الل مغلوب بيماري ناقل ميشوند. شانس ابتلا به اين بيماري در زنان و مردان يکسان است. مانند تالاسمي(Thalassemia)، کم خوني داسي شکل(Anemia)، زالي(Albinism)، فنيل کتونوريا(PKU)، سيستيک فايبروزيس (Cystic fibrosis) - بیماریهای وابسته به جنس - ژن بيماري روي کروموزومهاي جنسي است، که به دو دسته تقسيم ميشوند:
الف ) وابسته به کروموزوم X : ژن بيماري روي کروموزم x است و به دو گروه تقسیم میشود :
- وابسته به x مغلوب : در این دسته از بیماریها زنان با داشتن دو ژن مغلوب بيماري را بروز ميدهند و با داشتن يک ژن مغلوب ناقل ميشوند. مردان با داشتن حتي يک ژن مغلوب بيماري را بروز ميدهند چون فقط يک کروموزم x دارند. در اين بيماري ناقل وجود دارد و فقط زنها ناقل هستند. شانس ابتلا در مردان بيشتر از زنهاست چون ناقل ندارند يا بيمارند و يا سالم. مانند : رنگدانه اي شدن شبکيه ، شکاف لب و شکاف کام، هموفيلي نوع A، کوررنگي و فاويسم.
- وابسته به x غالب : در این نوع بیماریها مردان و زنان هر يک با داشتن حتي يه ژن بيمار ميشوند. در اين بيماري ناقل وجود ندارد. در اين بيماري يک پدر بيمار هيچ شانسي براي داشتن دختر سالم ندارد. شانس ابتلا در زنان و مردان يکسان است. مانند : سندرم x شکننده (نوعي عقب ماندگي ذهني) و آلبينيسم چشمي.
ب ) وابسته به کروموزوم Y : در اين اختلالات فقط افراد مذکر مبتلا مي شوند و ژن بيماري از پدر به پسر منتقل مي شود ولي هيچيک از دختران مردان بيمار ناقل ژن و يا مبتلا به بيماري نمي باشند. مانند پوست جوجه تيغي، گوش پرمو و انگشتان پاي پره دار.