عقب ماندگي ذهني mental retardation
عقب ماندگي ذهني
mental retardation
عقب ماندگي ذهني توان هوشي كمتر از ميانگين جامعه (ضريب هوشي كمتر از 70) كه با يك آزمون استاندارد ضريب هوشي سنجيده مي شود. ضريب هوشي 130-80 طبيعي در نظر گرفته مي شود؛ ميانگين طبيعي 100 است . اختلال عملكرد هوشي منجر به عدم توانايي فرد در انجام مسؤوليت هاي عادي زندگي مي گردد. عقب ماندگي ذهني به چهار گروه خفيف (ضريب هوشي 70-50)، متوسط (ضريب هوشي 49-35)، شديد (ضريب هوشي 34-20) و بسيار شديد (ضريب هوشي كمتر از 20) تقسيم بندي مي گردد. عقب ماندگي خفيف شايع ترين نوع است .
علايم شايع
عقب ماندگي ذهني خفيف در بسياري از موارد تا هنگامي ورود كودك به مدرسه تشخيص داده نمي شوند. فعاليت هاي ذهني نظير رياضيات و حساب كُندتر از معمول انجام مي شود، توانايي خواندن مختل بوده و هيجانات كودك ممكن است بچه گانه تر از سن واقعي اش باشد. كودك ممكن است فعال تر از حد معمول بوده و يا حركات غيرارادي مكرر داشته باشد.
بيمار ممكن است دچار تأخير تكاملي به صورت مشكلات تكلم و زبان ، تأخير در مهارت هاي حركتي ، نقايص حسي (كُندي در پاسخ دادن به مردم ، صداها، اسباب بازي ها يا غيره )، يا اختلالات عصبي باشد.
تشنج ، بي اختياري مدفوع و ادرار و مشكلات شنوايي نيز ممكن است وجود داشته باشد.
عقب ماندگي شديد و بسيار شديد اغلب در بدو تولد تشخيص داده مي شوند.
علل
اختلالات ژنتيكي ـ مادرزادي متابوليسم يا اختلالات كروموزومي . نشانگان داون شايع ترين اختلالات كروموزومي عامل عقب ماندگي ذهني است .
عفونت هاي مادرزادي داخل رحمي ، اختلال خونرساني جفت به جنين ، عوارض بارداري (عفونت ها، پره اكلامپسي ، اكلامپسي ، مصرف الكل يا داروها توسط مادر يا سوءتغذيه مادر)
قبل از تولد ـ زودرس يا ديررس بودن نوزاد، آسيب هاي حين تولد و اختلالات متابوليك
پس از تولد ـ اختلالات متابوليك يا غددي ، عفونت ها، صدمات ، عوامل سمي يا ساير علل آسيب مغزي ، سوءرفتار با كودك
عوامل افزايش دهنده خطر
مراقبت هاي پيش از زايماني ضعيف در مورد مادر
سابقه خانوادگي عقب ماندگي ذهني
وضعيت اجتماعي ـ اقتصادي نامطلوب خانواده
پيشگيري
در بعضي موارد، علت شناسايي نشده و پيشگيري خاصي وجود ندارد.
مشاوره ژنتيك و تشخيص ژنتيكي قبل از زايمان ممكن است در بعضي موارد كمك كننده باشد.
مراقبت هاي پيش از زايماني مناسب و خودداري مادر از سوءمصرف الكل يا داروها نيز كمك كننده است .
درمان ها و فن آوري هاي جديدي در دست بررسي است كه ممكن است ميزان بروز عقب ماندگي ذهني را كاهش دهد.
عواقب موردانتظار
افراد دچار عقب ماندگي خفيف ، قابليت فراگيري براي اداره يك زندگي مفيد و بدون وابستگي به ديگران را دارا هستند.
افراد دچار عقب ماندگي متوسط آموزش پذير هستند، ولي اغلب نيازمند مراقبت هاي حفاظتي (نظير خانه گروهي ) مي باشند.
افراد دچار عقب ماندگي شديد يا بسيار شديد معمولاً نيازمند مراقبت دايمي هستند.
عوارض احتمالي
مشكلات رواني و رفتاري در كودكان
تحميل استرس به خانواده براي تطبيق دادن خود با فرد دچار عقب ماندگي ذهني
سوءاستفاده از فرد دچار عقب ماندگي از جمله سوءاستفاده جنسي
درمان
اصول كلي
اقدامات تشخيصي شامل مشاهده نشانه هاي عقب ماندگي در فرد توسط اعضاي خانواده است .
معاينه فيزيكي و آزمون هاي هوش توسط يك پزشك در مرحله بعد
بيشتر خانواده ها چنين كودكاني را در منزل نگهداري مي كنند.
تمرين هاي ويژه ، آموزش و اصلاح رفتار باعث افزايش مهارت هاي كودك خواهد شد. عقب ماندگي قابل برگشت نيست ، ولي بايد سعي شود تا قابليت هاي كودك به حداكثر برسد.
حمايت هاي خانواده از كودك در اين زمينه حياتي است ؛ درمان در جهت آموزش به خانواده در مورد چگونگي پذيرفتن و تطبيق دادن خود با خواسته هاي كودك و فعاليت هاي زمان بر لازم براي مراقبت چنين كودكاني سودمند خواهد بود.
داروها
پزشك ممكن است داروهايي براي درمان مشكلات طبي همراه تجويز نماييد مثلاً داروهاي ضدتشنج براي موارد تشنج . در مجموع مراقبت افراد عقب مانده بيشتر آموزشي است نه طبي .
فعاليت
فعاليت تا حدي كه وضعيت فيزيكي كودك اجازه مي دهد.
رژيم غذايي
رژيم خاصي نياز نيست .
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
نگراني در مورد روند تكاملي كودك خود
بروز هرگونه علايم جديد يا غيرمعمول در كودك پس از تشخيص عقب ماندگي ذهني يا ناتواني شما در تطبيق دادن خود با وضعيت كودك
بیماری گلبول های قرمز داسی شکل
بیماری گلبول های قرمز داسی شکل
مترجم دکتر نگار اصغربیک
ماه سپتامبر ماه هشدار در ارتباط با بیماری سیکل سل است. در ایالات متحده بیش از 70000 نفر به سیکل سل مبتلا هستند و بیش از 2 میلیون نفر ژن این بیماری را حمل می کنند که می توانند آنرا به کودکان خود انتقال دهند.
چقدر در مورد بیماری سیکل سل می دانید؟ مقاله زیر 10 نکته را در ارتباط با یکی از معمولترین بیماریهای ژنتیکی توضیح می دهد.
1- آیا می دانید آفریقایی آمریکایی ها تنها مردمانی نیستند که به بیماری Sickle Cell مبتلا می شوند؟
بیماری Sickle Cell میلیون ها نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند و بخصوص در میان آفریقایی تبارهای جنوب صحرای بزرگ آفریقا، مناطق اسپانیایی زبان در نیمکره غربی (آمریکای جنوبی، کوبا و آمریکای مرکزی)، عربستان سعودی، هند، کشورهای مدیترانه از قبیل ترکیه، یونان و ایتالیا معمول است. به همین دلیل، بیمارستان های ایالات متحده آمریکا تمام نوزادان تازه متولد شده را برای بیماری Sickle Cell غربالگری می کند.
2- آیا می دانید دانستن اینکه مبتلا به Sickle Cell هستید یا نه مهم است؟
افراد با خصیصه Sickle Cell معمولاً هیچیک از علایم بیماری را ندارند. هرچند امکان دارد که فرد با خصیصه Sickle Cell تحت شرایطی از قبیل:
·ارتفاع زیاد (پرواز، کوه پیمایی، یا زندگی در شهرهای با ارتفاع زیاد)
·افزایش فشار (غواصی)
·کم شدن اکسیژن (کوه پیمایی یا ورزش خیلی سخت از قبیل اردوی آموزش نظامی یا تمرین مسابقات قهرمانی)
·کم آبی (کم شدن آب بدن)
عوارض بیماری را نشان دهند.
به علاوه، فرد با خصیصه Sickle Cell می تواند بیماری را به فرزندانش انتقال دهد.
حقیقت این است که افراد با یک ژن Sickle Cell و یک ژن طبیعی، خصیصه Sickle Cell دارند.
3- آیا می دانید که افراد با خصیصه Sickle Cell احتمال کمتری دارد که به مالاریا مبتلا شوند؟
افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell مثل هر فرد دیگری به مالاریا مبتلا می شوند. هرچند، در افراد با خصیصه Sickle Cell احتمال ابتلا به مالاریا کمتر است. این ویژگی کاملاً از فرد در مقابل عفونت محافظت نمی کند اما احتمال مرگ ناشی از مالاریا را کاهش می دهد.
حقیقت این است که بیماری Sickle Cell در افراد ساکن مناطق مالاریا خیز بیشتر رخ می دهد.
4- آیا می دانید که درد یا بحران بیماری معمولترین علامت بیماری Sickle Cell و بیشترین علت مراجعه افراد مبتلا به اورژانس یا بیمارستان است؟
هنگامیکه سلول های داسی شکل از خلال عروق خونی کوچک حرکت می کنند، به یکدیگر می چسبند و جریان خون را بند می آورند. این مسئله دردی را ایجاد می کند که می تواند ناگهان شروع شود، خفیف تا شدید باشد و ممکن است تا هر زمانی طول بکشد.
5- آیا می دانید که زن مبتلا به بیماری Sickle Cell می تواند بارداری سالمی داشته باشد؟
زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند بارداری سالمی داشته باشند، اما به منظور جلوگيري از بروز مشکلات در طی بارداری که می تواند سلامت مادر و جنین را تحت تاثیر قرار دهد، نیاز به توجه بیشتری دارند. بیماری ممکن است شدیدتر شود و درد بیشتر رخ دهد. خطر زایمان زودرس و تولد نوزاد با وزن پایین بالاتر است. هر چند، با مراقبت های اولیه پیش از زایمان و مانیتورینگ دقیق در سراسر بارداری، زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند بارداری سالمی داشته باشند.
در طی بارداری، تستی برای تشخیص ابتلا جنین به بیماری Sickle Cell، خصیصه Sickle Cell یا هیجکدام وجود دارد. این تست معمولاً پس از ماه دوم بارداری انجام می شود. زنان مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور کسب اطلاعات در مورد بیماری و شانس انتقال بیماری Sickle Cell به کودک ممکن است مشاوره ژنتیکی بخواهند.
6- آیا می دانید انواع مختلف بیماری Sickle Cell وجود دارد؟
انواع مختلف متعددی از بیماری Sickle Cell وجود دارد. افرادیکه دو ژن Sickle Cell را به ارث می برند، یک ژن از هر یک از والدین، Sickle Cell موسوم به ss را دارند. این بیماری معمولاً آنمی داسی شکل نامیده می شود و شدیدترین نوع بیماری است.
افرادیکه یک ژن Sickle Cell را از یک والد و یک ژن برای نوع دیگری از هموگلوبین غیر طبیعی را از والد دیگر به ارث می برند، نوع متفاوتی از بیماری Sickle Cell را دارند. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن را به تمام بخش های بدن حمل کنند.
برخی از انواع بیماری Sickle Cell بسیار شدید و برخی خفیف تر هستند. بیماری، هر فرد را به شکل متفاوتی مبتلا می کند.
7- آیا می دانید که درمانی برای بیماری Sickle Cell وجود دارد؟
پیوند مغز استخوان/سلول بنیادی می تواند بیماری Sickle Cell را درمان کند. مغز استخوان یک بافت نرم چرب در مرکز استخوان ها، جائیکه گلبولهای خونی ساخته می شوند، است. پیوند مغز استخوان /سلول بنیادی پروسه ای است که طی آن سلول های سالم خونساز از فردی- دهنده پیوند – گرفته و به فرد دیگری که مغز استخوانش به درستی عمل نمی کند پیوند زده می شود.
پیوندهای مغز استخوان/ سلول بنیادی بسیار پر خطر هستند و می توانند عوارض جانبی جدی مثل مرگ را در برداشته باشند. برای پیوند، مغز استخوان باید از اعضاء نزدیک خانواده باشد. معمولاً بهترین دهنده پیوند برادر یا خواهر است. پیوندهای مغز استخوان /سلول بنیادی تنها در موارد شدید بیماری Sickle Cell برای کودکان با حداقل تخریب عضوی ناشی از بیماری بکار می رود.
8- آیا می دانید که بینایی افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید بیش از افراد غیر مبتلا آزمایش شود؟
هنگامیکه عروق خونی چشم با سلول های داسی شکل مسدود می شوند و شبکیه ( لایه نازک بافتی در پشت چشم) تخریب می گردد از دست دادن بینایی و نابینایی رخ می دهد.
بینایی افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور بررسی تخریب شبکیه باید هر سال معاینه شود. در صورت امکان، این معاینه باید بوسیله پزشک متخصص شبکیه انجام شود. اگر شبکیه تخریب شود، لیزر درمانی اغلب می تواند از کاهش بیشتر بینایی جلوگیری کند.
9- آیا می دانید فرد مبتلا به بیماری Sickle Cell به منظور اجتناب از برخی عوارض می تواند اقدامات فراوانی انجام دهد؟
افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند و از بیشتر فعالیت هایی که افراد دیگر انجام می دهند لذت ببرند. اقداماتی وجود دارد که افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell می توانند انجام دهند تا بتوانند تا حد ممکن سالم باشند. در اینجا نمونه هایی آورده مي شود:
·معاینه های منظم. معاینه های منظم می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند.
·پیشگیری از عفونت ها. بیماریهای معمول مثل آنفولانزا برای کودک مبتلا به بیماری Sickle Cell به سرعت خطرناک می شود. بهترین دفاع پیروی از اقدامات ساده ای است که به پیشگیری از عفونت کمک می کند.
·فراگیری عادات زندگی سالم. افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید 8تا10 لیوان آب در روز بنوشند و از غذای سالم تغذیه کنند. آنها همچنین باید تلاش کنند که خیلی گرم و خیلی سردشان نشود و زیاد خود را خسته نكنند.
·جستجوی بررسی های بالینی. بررسی های تحقیقاتی بالینی و جدید همواره به منظور یافتن درمان های بهتر و امید به کشف درمانی برای بیماری Sickle Cell انجام می شوند. افرادیکه در این بررسی ها شرکت می کنند ممکن است به داروهای جدید و انتخاب های درمانی دست پیدا کنند.
·حمایت شدن. یافتن یک گروه حمایت از بیماران یا سازمانی اجتماعی که اطلاعات کمکی و حمایتی فراهم می کند.
10- آیا می دانید که افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell باید واکسینه شوند؟
افراد مبتلا به بیماری Sickle Cell بخصوص نوزادان و کودکان بیشتر در خطر عفونت های زیانبار هستند. پنومونی علت عمده مرگ نوزادان و کودکان کوچک مبتلا به بیماری Sickle Cell است. واکسیناسیون می تواند از بیماران در برابر عفونت های خطرناک محافظت کند.
