ژنهای عامل ناباروریهای شایع مردان با تلاش محقق برگزیده جشنواره رویان شناسایی شدند
دو ژن جدید مسوول ناباروریهای شایع مردان (ماکروزوسپرمی و گلوبوزوسپرمی) توسط یک محقق فرانسوی شناسایی شدند.
(ایسنا)، پروفسور پییر ری که به دلیل اجرای چندین مرحله مطالعات در این زمینه در گروههای ژنتیک و ناباروری مردان در جشنواره تحقیقاتی رویان برگزیده شده با غربالگری گروهی از مردان نابارور برای شناسایی ژنهای دخیل در ایجاد ناباروری، چندین ژن مسوول ایجاد دو نوع ناباروری (ماکروزوسپرمی و گلوبوزوسپرمی) را شناسایی و مشخص کرده است.
به اعتقاد وی، نوع ناباروری بسیاری از بیماران اغلب به بهترین وجه مشخص شده یا به عنوان ناشناخته(بدون علت مشخص) در نظر گرفته میشود در حالی که درمان بهتر ناباروری فقط با درک بهتر مکانیسمهای مولکولی اختصاصی هر بیمار، امکان پذیر است.
تا پیش از شناسایی دو ژن جدید (AURKC، DPY19L2) حذف کوچک کروموزوم Y تنها نقص ژنتیکی توصیف شده برای دگرگونی اسپرماتوژنز بود.
وی یک اسکن کلی ژنوم روی بیمارانی که ناهنجاری مورفولوژیکی دم اسپرم را داشتند نیز انجام داده که طی این بررسی، پروتئین جهش یافته و 10 واریانت جدید هموزیگوتی مستقر بر10 ژن کاندیدای دخیل در این ناهنجاری نیز شناسایی شدهاند.
این پروژه ضرورت توسعهی ابزار و دستاوردهای جدید را نشان میدهد که بتواند به شکلی مؤثر و ارزان برای ارزیابی بیماریزایی واریانتهای جدید شناسایی شده، مورد استفاده قرار گیرد.
به گفته وی امروزه با تغییرات در نحوه زندگی و کاهش روز افزون کیفیت اسپرم و غلظت آن، ناباروری به صورت همه گیر (آندمیک) در آمده است و تقریبا 15 درصد از زوجین به دنبال درمانهای پزشکی برای حل مشکل ناباروریشان هستند.
با وجود پیشرفتهای حوزه درمانهای کمکی ناباروری (ART) حتی پس از انجام چندین دوره IVF (لقاح خارج رحمی)، تقریباً نیمی از بیماران ناموفقاند و به باروری نمیرسند.
درمانهای رایج ناباروری سعی در علاج یا درمان دلایل این معضل نمیکنند بلکه تنها سعی میکنند که با کنار گذاشتن بسیاری از مراحل فیزیولوژیکی، آنها را دور بزنند.
به نظر پروفسور ری، ناموفق بودن بسیاری از درمانها حداقل تا حدی مربوط به فهم ضعیف مکانسیم های مولکولی دخیل در ناباروری است، به همین دلیل به خاطر انجام درمانهای کلینیکی مثل IVF که معمولا با ICSI (تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم) همراه میشود، بدون در نظر گرفتن معضل از بررسی علت ناباروری که هم زمانبر و هم هزینهبر است، غفلت میشود.
وی تاکنون تعداد هشت مقاله از این پروژه را در مجلات معتبر علمی دنیا مانند Nature Genetic به چاپ رسانده است.
