عارضه ژنتیکی اسرارآمیز، بچه هشت‌ساله‌ای که پیر نمی‌شود: فرصتی برای یافتن "آب حیات" و رمز جاودانگی انسان
چون متن یکم طولانیه، بخشهای مهم پررنگ شده که اگر کسی خواست فقط اونا رو بخونه
گبی ویلیامز خطوط چهره و پوست یک نوزاد را دارد، و به همان اندازه یک نوزاد وابسته به دیگران است. مادرش او را تغذیه می‌کند، پوشکش را عوض می‌کند، و گهواره‌اش را تکان می‌دهد، همان کارهایی که از ابتدای تولدش می‌کرده است. به گزارش ای بی سی این دختر کوچولوی اهل شهر بیلینگ ایالت مونتانا 8 ساله است، اما فقط 5 کیلوگرم وزن دارد. گبی به عارضه اسرارآمیزی مبتلا ست که فقط معدودی از افراد در جهان به آن مبتلا هستند، که باعث کند شدن سرعت سالمندی او می‌شود.
در دوسال گذشته پزشکی به دنیال یافتن یک سوئیچ خاموش‌کننده ژنتیکی است که فرآیند پیری را متوقف می‌کند، در حال بررسی گبی و دو نفر دیگر بوده است که مشابهت‌های بسیاری با هم دارند. یک مرد 29 ساله اهل فلوریدا بدن یک پسر 10 ساله را دارد، و یک زن برزیلی 31 ساله اندازه بدنی یک دختر 2 ساله را دارد. به نظر می‌رسد هیچکدام از این دو مانند گبی سالمند نمی‌شوند.
ریچارد اف واکر، پژوهشگر پزشکی که این موارد را بررسی می‌کند، میگوید: "در برخی از افراد رخدادی باعث می‌شود که روند رشد کند شود. سرعت تغییر در بدن کند می‌شود و به چشم نمی‌آید."
واکر استاد بازنشسته دانشکده پزشکی دانشگاه فلوریدا است و پژوهش‌هایش را در بیمارستان آل چیلدرن در سنت پترزبورگ آمریکا انجام می‌دهد.
او میگوید: "همه حرفه من بر فرآیند پیری متمرکز بوده است. تمرکز من نه بر پیامدهای پیری، بلکه بر علت پیری بوده است."
افراد مورد بررسی نه تنها سرعت رشدشان یک پنجم سرعت افراد عادی است، به مجموعه‌ای زا مشکلات پزشکی دیگر مانند ناشنوایی، ناتوانی در راه رفتن خوردن یا حتی سخن گفتن هم دچار هستند.
مادر گبی، ماری مارگرت ویلیامز، 38 ساله میگوید: "گابریل مدت‌هاست که تغییر چندانی نکرده است. قدش اندکی بلندتر شده است و سایز لباس‌هایش از 0 تا 3 ماهه به 3 تا 6 ماهه رسیده است."
"آخرین باری که او را وزن کردیم نیم کیلوگرمی وزن اضافه کرده بود و به 5 کیلوگرم رسیده بود و چند باری هم بیشتر موهایش را کوتاه نکرده‌ایم. به غیر از این نسبت به سال 2012 تغییر چندانی نکرده است."
ویلیامز که کاره پاره وقت در مطب یک متخصص پوست دارد، و شوهرش، افسر زندانبان ایالتی است، مسئولبت‌های مربوط به نوزاد دائمی‌شان را تقسیم کرده‌اند.
واکر توضیح می‌دهد که تغییرات فیزیولوژیک با افزایش سن، آنچه او "اینرسی یا لختی رشدی" می‌نامد، برای بلوغ انسان ضروری است. فرآیند بلوغ پس از تولید مثل آغاز می‌شود.
او میگوید: "بدون این فرآیند ما هیچگاه رشد نمی‌کنیم. هنگامی ما رشد می‌کنیم، همه قطعات بدن ما همراه هم حرکت و تغییر می‌کنند و هماهنگ هستند. در غیراین‌صورت آشوب حکفرما می‌شود."
اما واکر میگوید بدن یک "سوئیچ توقف" برای این روند رشد دارد.
"انچه رخ می‌دهد این است که ما در 20 سالگی بالغ می‌شویم، اما تغییرات بدنی ادامه می‌یابد."
نخستین تغییرات نه چندان آشکار درونی بدن ناشی از سالمندی در دهه 30 زندگی ایجاد می‌شوند و در دهه 40 زندگی مرئی‌تر می‌شوند.
او میگوید: "فرسایش پیشرونده این نظم درونی در نتیجه این اینرسی یا لختی رشدی است."
واکر در بررسی یکی از دختران دچار این عارضه، آسیبی در یکی از ژن‌هایی را که باعث اینرسی رشدی می‌شود را یافت، و این یافته به گفته او قابل‌توجه است. او همچنین حدس می‌زند که این جهش‌ها در ژن‌های تنظیم‌کننده واقع روی دومین کروموزوم ایکس زنانه هم وجود دارند.
"اگر بتوانیم این ژن را شناسایی کنیم و بعد در ابتدای جوانی بتوان مانع بروز اینرسی رشدی شد، به اصطلاح یک سوئیچ خاموش کننده را پیدا کرد، در این صورت همومئوستازی کامل وجود خواهد داشت و شما از لحاظ زیست‌شناختی نامیرا خواهید شد."
البته منظور واکر این نیست که افراد در این صورت هرگز نخواهند مرد. بیماری و تصادفات هنوز به زندگی انسان‌ها پایان خواهند بخشید.
او میگوید: "اما دیگر درگیر نانوانی‌های سال‌های پیری نخواهید بود، و از لحاظ جسمی و کارکردی توانا باقی خواهید ماند."
برای همین است که به اعتقاد او بررسی کد ژنتیکی گبی ویلیامز اینقدر مهم است. او میگوید: "او در این مدل می‌گنجد."
خانم ویلیامز که پنج فرزند دیگر یک تا 10 ساله دارد، میگوید: "ما وارد این مسیر شده‌ایم تا دریابیم آیا کودکان دیگر در معرض خطر داشتن بچه‌ای مانند گابریل خواهند بود یا نه."
"دکتر واکر با تعیین توالی این ژن مشخص کرد این عارضه فقط یک ناهنجاری است، یک ژن جهش‌یافته که تصادفا ایجاد شده است، و به بچه‌های دیگر منتقل نشده است، و به این ترتیب خیال ما راحت شد."
در ابتدا هنگامی که خانواده ویلیامز تازه با پژوهش دکتر واکر آشنا شده بودند، از اینکه خوکچه آزمایشگاهی برای بررسی‌هایی شوند که ظاهرا هدفش یافتن به اصطلاح "چشمه جوانی" بود، اکراه داشتند.
اما هنگامی که بیشتر با واکر صحبت کردند، دریافتند که پژوهش او برای کمک به افرادی است که با ناتوانی‌های ناشی از سالمندی دست به گریبان هستند.
اما پزشکان گبی نمی‌دانند دقیقا طول عمر او چقدر خواهد بود.
مادر گبی میگوید: "ما از هنگام تولدش فکر نمی‌کردیم او مدتی طولانی با ما بماند. اما حقیقت این است که او اکنون به 9 سالگی رسیده است. او حد و مرز انتظارات ما را پشت سر گذاشته است."
منبع:
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
منبع اصلی:
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
از The Denver Channel وابسته به ABC، تصویر بچه رو هم گذاشته
