نقص در ژن POLD1 یا POLE فرد را مستعد ابتلا به سرطان روده می کند

پژوهشگران علوم ژنتیک در دانشگاه آکسفورد ژنوم DNA در ۲۰ نفرازخانواده های با سابقه بیماری سرطان روده را تعیین توالی کردند.

هشت نفرازاین ۲۰ نفر مبتلا به سرطان روده بودند، درحالی که بقیه یکی از بستگان درجه اول آنها مبتلا به این بیماری بود. آنان با بررسی

DNA این افراد مشاهده کردند افراد حامل نسخه‌های غیرطبیعی و معیوب ژن‌های POLE‌ و POLD1 بیش از بقیه در معرض خطر ابتلا به سرطان

روده هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، شناخت این دو ژن توجیه می‌کند که چرا برخی از خانواده‌ها خیلی بیشتر مستعد ابتلا به این سرطان هستند.

این ژن‌ها از بدن والدین به کودک منتقل می‌شوند و خطر شکل‌گیری تومورهای روده را به میزان چشمگیری افزایش می‌دهند.

محققان می افزایند: با شناسایی نسخه‌های معیوب این ژن‌ها و غربالگری افرادی که سابقه خانوادگی زیادی جهت ابتلا به سرطان روده را دارند می‌توان افراد

مستعد ابتلا به این سرطان را تشخیص داد و با استفاده از کولونوسکوپی و روش‌های دیگر جهت پیشگیری از وقوع این بیماری در آنها تلاش کرد.آنها دریافتند که

هرکسی که یک نقص در ژن POLD1 یا POLE داشته باشد مبتلا به سرطان روده و یا درمرحله پیش سرطانی روده قرار دارد.آنها برای تایید یافته های خود سپس

نقص دراین دو ژن را در حدود ۴۰۰۰ فرد مبتلا به سرطان روده و ۶۷۰۰ نفر بدون این بیماری بررسی کردند.هیچ کدام ازاین نقص های ژنتیکی درافراد بدون سرطان

روده وجود نداشت. با این حال، ۱۲ نفر با یک نقص در ژن POLE و یک نفربا نقص در ژن POLD1 درافراد مبتلا به سرطان روده یافت شد.

مشخص شده که نقص در ژنPOLD1 سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان رحم و احتمالا سرطان مغزمی شود چرا که هفت نفر دراین مطالعه مبتلا به سرطان رحم

و درحال توسعه دو تومور مغزی تشخیص داده شدند.به گفته محققان ژن‌های POLE‌ و POLD1‌ ژن‌های دخیل در فرآیندهایی هستند که آسیب به DNA‌ را ترمیم

می‌کنند و عملکرد نادرست این ژن‌ها با تجمع آسیب DNA‌ در افراد باعث ایجاد تغییراتی در بدن می‌شود که در ابتلا به سرطان روده نقش دارند.

پروفسور Ian Tomlinson از مرکزژنتیک انسانی دانشگاه آکسفورد و رهبراین مطالعه گفت: این دو نقص نادر است، اما اگر شما آنها را به ارث بردید شانس ابتلا به

سرطان روده در شما بالا است.با تست افراد با سابقه خانوادگی این بیماری برای بررسی این دو ژن، ما می توانیم به کسانی که در معرض خطر بالا قرار دارند با

استفاده از کولونوسکوپی و روش های دیگر برای جلوگیری از این بیماری کمک کنیم.ژن های POLE و POLD1 ، درفرآیندهایی که سبب ترمیم آسیب DNA می

شوند دخیل است. بدون کارکرد درست این دو ژن ، افراد مبتلا دچار آسیب DNA می شوند و تصوربرآن است که این مسئله ممکن است منجر به تغییراتی شود که

باعث سرطان روده می شود.نتایج دیگر حاصل از این مطالعه با انجام تحقیقات تکمیلی دیگر در تعداد بیشتری از افراد برای تایید یافته‌های به دست آمده همچنین

افزود: نسخه ناسالم ژن POLD1‌ با افزایش خطر ابتلا به سرطان رحم و احتمالاً سرطان مغز همراه بوده است چرا که ۷ نفر از افراد موجود در مطالعات تکمیلی ضمن

داشتن نسخه معیوب ژن POLD1 با سرطان رحم و یک نفر هم با دو تومور مغزی تشخیص داده شده است.

نتایج این تحقیق در نشریه نیچر ژنتیک ( Nature Genetics ) منتشر شده است .