سوال:بيماري اكتيوز مادرزادي

[salazarsnape]

سلام
ميخواستم در مورد بيماري اكتيوز مادرزادي اطلاعاتي داشته باشم و يه سوال:
من دو فرزند داشتم كه بچه اولم يك پسر كه سالم هست و هيچ مشكلي نداره . بچه دوم دختر(فوت شد) واین بیماری را داشت سوال من اينه كه در صورت دوباره بچه دار شدن چقدر احتمال داره كه بچه اكتيوز مادرزادي داشته باشه؟راهي براي اين مشكل من وجود داره؟ اگر به اطلاعات بيشتري نياز داريد بگيد

[eMer@lD]

سلام

بیماری اکتیوز مادر زادی اگر Icthyosis vulgaris باشد علتش ازدواج فامیلی از نوع مثبت هست که منجر به اختلال در ژنها شده
ولی اگر ازدواج فامیلی نیست و نوع اکتیوز متابولیک نباشه
کم خونی های مزمن نیز باعث این بیماری میشه
برای درمان و بروز کمتر باید پوست رو مدام مرطوب کرد تا پوسته ها رو راحت برداشت مخصوصا با کراتوليئيک‌ها
از آنتی باکتریال ها برای رفع و کمتر شدن عارضه و همچنین شوینده های حاوی کلرهگزيدين استفاده میشه
یکی از راههای کم کردن ضخامت عفونت روی پوست بیوپسی هست
مصرف مواد غذایی حاوی اسید رتینوئیک، اسد میوه ،اوره،
اگر سوالی بود بفرمایید.

[salazarsnape]

سلام

بیماری اکتیوز مادر زادی اگر Icthyosis vulgaris باشد علتش ازدواج فامیلی از نوع مثبت هست که منجر به اختلال در ژنها شده
ولی اگر ازدواج فامیلی نیست و نوع اکتیوز متابولیک نباشه
کم خونی های مزمن نیز باعث این بیماری میشه
برای درمان و بروز کمتر باید پوست رو مدام مرطوب کرد تا پوسته ها رو راحت برداشت مخصوصا با کراتوليئيک‌ها
از آنتی باکتریال ها برای رفع و کمتر شدن عارضه و همچنین شوینده های حاوی کلرهگزيدين استفاده میشه
یکی از راههای کم کردن ضخامت عفونت روی پوست بیوپسی هست
مصرف مواد غذایی حاوی اسید رتینوئیک، اسد میوه ،اوره،
اگر سوالی بود بفرمایید.
خيلي ممنون از جوابتون بله ازدواج فاميلي هست(پسر عمو و دختر عمو)سوال اصلي من اينه:دوباره بچه دار شدن ما خطر داره؟(منظور خطر ابتلاي نوزاد به اكتيوز)

[eMer@lD]

خواهش میشه :)
شما حتما برای بچه دار شدن باید زیر نظر پزشک باشید و طبق تجویز ایشون عمل کنید حتما براتون نوعی رژیم غذایی مناسب با وضعیت شما و داروهای مکمل تجویز میشه چند آزمایش و تست غربالگیری .. در فواصل زمانی معین طبق نظر ایشون و سابقه و سیستم بدن شما تجویز میشه
در هر صورت باید زیر نظر پزشک باشید تا پایان بارداری.
موفق باشی عزیز:)

[kalaleh911]

سلام راجع به بیماری اکتیوز میخواستم بدونم
ممنون میشم اگه جوابمو بدین

[kalaleh911]

سلام میشه راجع به این بیماری بیشتر بگین
ممنون

[eMer@lD]

سلام راجع به بیماری اکتیوز میخواستم بدونم
ممنون میشم اگه جوابمو بدین
سلام

ايکتيوز اکتسابي


ايکتيوز اکتسابي يک بيماري پوستي غير ارثي است که با پوست خشک، سخت و ورقه ورقه شونده مشخص مي‌شود. اين بيماري با برخي بدخيمي‌ها، بيماري‌‌هاي اتوايمون متابوليک، آندوکرين و بيماري‌هاي عفوني همراهي دارد و با مصرف برخي داروها نيز ممکن است ايجاد شود. نتايج اغلب بررسي‌هاي ميکروسکوپي ايکتيوز اکتسابي يک هيپرکراتوز و کاهش يا عدم وجود لايه‌ي گرانولر را نشان مي‌دهند. پوست در اين بيماري اغلب شبيه پوست ماهي و فلس مانند مي‌شود.


ايکتيوز اکتسابي معمولاً در دوران بلوغ آشکار مي‌شود و تظاهرات باليني آن شامل فلسي‌شدن منتشر پوست به صورت خشکي پوست تا پوسته‌ريزي شديد و پوسته‌هايي به رنگ سفيد يا خاکستري و قهوه‌يي و قطر 1 ميلي‌متر تا بيشتر از 1 سانتي‌متر مي‌باشد. ضايعات ابتدا در تنه و اندام‌ها به ويژه سطوح اکستانسور و بعد در سطوح تنگ‌تر ديده مي‌شود و اندام تحتاني بيشتر از اندام فوقاني گرفتار مي‌شود.

پاتولوژي:

از نظر هيستولوژي ايکتيوز اکتسابي و ايکتيوز وولگاريس با هيپرکراتوز، کاهش ضخامت يا عدم وجود لايه‌ي گرانولار و ضخامت طبيعي لايه‌ي خاردار مشخص مي‌شوند. از يافته‌هاي ديگر عدم ارتشاح سلولهاي التهابي در درم است از طرفي آتروفي اپيدرم و ارتشاح خفيف دور عروقي لنفوهيستيوسيت در درم پاپيلر ديده مي‌شود.

ايکتيوز زماني رخ مي‌دهد که از هم گسيختگي در پديده‌ي شاخي شدن ايجاد مي‌شود و منجر به هيپرکراتوز، پوسته پوسته شدن و اختلال در فونکسيون حفاظتي لايه‌ي شاخي مي‌شود.

تعداد زيادي درماتوزهاي ايکتيوزيفرم وجود دارد که در همه‌ي آنها اشکال در فرآيند شاخي شدن وجود دارد ايکتيوز وولگاريس شايعترين ايکتيوز ارثي است که به وسيله‌ي موتاسيون در فيلاگرين ايجاد مي‌شود. پره کورسور آن (پروفيلاگرين) يک جزء پروتئيني از گرانول‌هاي کراتوهيالن داخل گرانولوسيت‌هاست تبديل پروينلاگرين به فيلاگرين به تجمع فيلامان‌هاي بنيابيني کراتين کمک مي‌کند و اجازه‌ي تشکيل فيلامان‌هايي که نقش زيادي در پيوستگي اپيدرمي دارند را مي‌دهد به علاوه فيلاگرين تبديل به فاکتور مرطوب کننده‌ي طبيعي مي‌شود که به نگهداري آب در لايه‌ي شاخي و شفافيت و ريزش پوست کمک مي‌کند.

موتاسيون در اين پروتئين کليدي منجر به اشکال در کراتينزه شدن و عملکرد حفاظتي لايه‌ي شاخي مي‌شود. فرآيند شاخي شدن، پيچيده و چند مرحله‌يي است و آنزيم‌هاي متعددي در آن نقش دارند و اين پديده يعني تشکيل و تجزيه بايد کاملاً با هم در تعادل باشند اگر توليد لايه‌ي شاخي بر تخريب آن غلبه کند ضخامت لايه‌ي شاخي شديداً افزايش يافته وايکتيوز ايجاد مي‌شود فعاليت آنزيم‌ها نيز ممکن است تحت تأثير موتاسيون يا تغيير محتواي آب و رسوبات چربي بين‌سلولي لايه‌ي شاخي قرار گيرد. داروها از جمله کاهش دهنده‌هاي چربي مثل نياسين، تري پارانول ممکن است باعث از هم گسيختگي چربي پوست شوند.

از آنجايي‌که ايکتيوز اکتسابي و بسياري از درماتوزهاي ايکتيوزيفرم ارثي شباهت بسياري با هم دارند به نظر مي‌رسد که اختلال متابوليک يانئوپلازي و همچنين فرآيندهاي اتوايمون عليه آنزيم‌هاي حياتي مسوول علائم باليني ايکتيوز اکتسابي باشند. اولين قدم در ارزيابي بروز ايکتيوز در سن بلوغ يا بزرگسال افتراق بين ايکتيوز اکتسابي و ساير علل ايکتيوز، بيماري Refsume و خشکي پوست مي‌باشد. ساير انواع ايکتيوز ارثي قبل از سن 13 سالگي بروز مي‌کند بنابراين مشکل تشخيصي چنداني ايجاد نمي‌کند.

ايکتيوز وولگاريس يک بيماري اتوزوم غالب است بنابراين تاريخچه‌ي‌ فاميلي مثبت بسيار مهم است. تظاهر باليني بين سنين 3 ماهگي تا 5 سالگي بروز مي‌کند گاهي ممکن است فرم خفيف بيماري در دوران کودکي با خشکي پوست اشتباه شود. افتراق ايکتيوز اکتسابي از خشکي پوست دشوار نيست. گاهي سابقه‌يي از ايجاد بيماري در بعضي فصول سال، استفاده از ديورتيک‌ها، حمام کردن بيش از حد و استفاده از صابون‌ها در تشخيص کمک کننده است. از طرفي خشکي پوست به درمان‌هاي ساده مثل کرم‌هاي نرم کننده جواب مي‌دهد در حالي که ايکتيوز نياز به درمان‌هاي اختصاصي دارد و گاهي بيوپسي جهت افتراق کمک مي‌کند که در پوست خشک افزايش ضخامت اپيدرم همراه پاراکراتوز فوکال و هيپرگرانولوز را نشان مي‌دهد در صورتي که در ايکتيوز اکتسابي عدم وجود لايه‌ي گرانولر يا کاهش ضخامت وجود دارد، اپيدرم طبيعي است يا آتروفي مختصري دارد.

در بيماري Refsume وراثت اتوزومال مغلوب دارد. سايرتظاهرات همراه شامل اختلال نورولوژيک و اختلال بينايي مي‌باشد. اختلال نورلوژيک به صورت نوروپاتي‌هاي حسي و آتاکسي است و اختلال بينايي به صورت رتينيت پيگمنتوزا مي‌باشد.

قبل از محرز شدن تشخيص ايکتيوز اکتسابي بايد به دنبال علل وبيماري زمينه‌يي در فرد باشيم ايکتيوز اکتسابي ممکن است در زمينه‌ي بدخيمي‌ها، بيماريهاي غير بدخيم و يا واکنش‌ دارويي باشد اگر ايکتيوز اکتسابي همراه يک بيماري ديگر باشد تظاهرات پوستي مربوط به ايکتيوز اکتسابي قبل يا بعد از بروز بيماري زمينه‌يي ممکن است بروزکند. شدت ايکتيوز اکتسابي بستگي به شدت بيماري زمينه‌يي داشته و با بهبود بيماري زمينه‌يي ايکتيوز هم بهبود پيدا مي‌کند



بدخيمي‌ها:

مواردي از ايکتيوز اکتسابي با بدخيمي‌ها مشاهده شده است از جمله بيماري‌هوچکين، لنفوم غير هوچکيني، ليوميوسارکوم، مايکوز فونگوئيد، ميلوم مولتيپل، سارکوم کاپوزي، کارسينوم‌هاي تخمدان، پستان، ريه، رحم در همراهي با ايکتيوز اکتسابي، معمولاً شدت تظاهرات پوستي را منعکس‌ مي‌کنند. روند سرطان از شايعترين بدخيمي‌ همراه هوچکين است و اولين مورد آن در سال 1943 گزارش شد که ايکتيوز همزمان يا کمي پس از لنفوم تشخيص داده شد. در يک بيمار 37 ساله با پوسته‌‌ريزي منتشر که در بيوپسي ايکتيوز اکتسابي را نشان داد 2 ماه بعد براي اين بيمار تشخيص لنفوم هوچکين گذاشته شد آغاز درمان منجر به فروکش کردن کامل بيماري و ايکتيوز اکتسابي شد.

Aram نشان داد که ايکتيوز در اين بيمار ممکن است به علت ابتلاي کبد توسط بيماري هوچکين باشد.

Cooper و همکاران نقش بيوسنتز ليپيد در بيماري هوچکين را بررسي کردند و نشان دادند که ليپوژنز اپيدرم و درم دربيماري که هوچکين وايکتيوز اکتسابي دارد به شدت کاهش يافته است اما مکانيسم اين کاهش نامشخص است.


Kato و همکاران يک بيمار 47 ساله را گزارش کردند که دچار لنفوم آناپلاستيک با سلول بزرگ شده بود درگيري گره‌هاي لنفي و ضايعات ايکتيوزيورم تقريباً تمام بدن را فراگرفته بود. بروز اين ضايعات چند ماه پس از لنف آدنوپاتي زير بغل بوده است. در آسيب شناسي ارتوکراتوز، هيپوکراتوز مختصر اپيدرم وجود داشت بدون کاهش لايه‌ي گرانولار که يکي از نشانه‌هاي تشخيص ايکتيوز اکتسابي است.

بيمار ديگر يک مرد 71 ساله با ايکتيوز پارانئوپلاستيک و هيپرکراتوز کف دست و پا که در طي 2 سال ايجاد شده بود بيوپسي از گره‌هاي لنفي زير بغل لنفوم آناپلاستيک با سلول بزرگ را نشان داد به دنبال آدنکتومي کراتوز کف دست و پا و ايکتيوز پس از 3 هفته برطرف شد که پارانئوپلاستيک بودن ايکتيوز را تأييد مي‌کرد. يکي از بدخيمي‌هايي که کمتر با ايکتيوز اکتسابي ديده مي‌شود ليوميوسارکوم است. در يک بيمار با موهاي نازک، پيگمانته، بيوپسي ايکتيوز را نشان داد زماني که تومور برداشته شد موهاي بيمار تيره شد و شروع به رشد کرد و ايکتيوز هم رفع شد.

EGR يک سندرم پارانئوپلاستيک نادر است که همراه بدخيمي‌ها ديده مي‌شود. در EGR اريتم‌ ژيراتوم ريپنس (Erythema Gyratum Repenes) برآمدگي‌هاي هيپرکراتوتيک مهاجر ابتدا در پروگزيمال اندام وتنه ظاهر مي‌شود.

Ammen و همکاران يک بيمار 70 ساله را گزارش کردند که ابتدا ضايعات EGR داشت که تدريجاً به ايکتيوز منتشر پيشرفت کرد و الگوي جا به جا شونده از بين رفت يک نوع ترانزيشنال سل کارسينومTCC کليه نيز مشخص شد که خيلي به ندرت با EGR يا ايکتيوز اکتسابي همراهي دارد. ترشح EGR a توسط بافت تومور که براي کراتينوسيت‌ها ميتوژن است ممکن است توضيحي براي همزيستي EGR، ايکتيوز اکستابي باشد جالب توجه اينکه آکانتوزيس نيگريکانس (يک اختلال پارانئوپلاستيک درکراتينيزاسيون) از EGR شايعتر است اما همراهي آن با ايکتيوز اکتسابي کمتر گزارش شده است.

پيتي ريازيس روتوندا را برخي يک نوع ايکتيوز اکتسابي مي‌دانند پيتي ريازيس روتوندا در همراهي با بدخيمي‌ها ديده شده مثل بدخيمي‌هاي خوني، مري، پروستات و بيماري‌هاي عفوني مثل سل و همچنين سوء تغذيه، بيماري‌هاي کبدي از جمله HCC وبيماري‌هاي ريوي. پاتولوژي اين بيماري شبيه ايکتيوز اکتسابي است.

CTCL (لنفوم T سل پوستي) با وجود گسترد‌ه‌ي T سل‌هاي اپيدرموتروپيک در پوست مشخص مي‌شود.

Hodac در يک بررسي 8 ساله در بخش پاتولوژي براي کشف موارد ايکتيوزيفرم CTCL تلاش کرد ومشاهده نمود که 5/3% بيماران مبتلا به CTCL ايکتيوزدارند در بيوپسي پوست ارتشاح سلول‌هاي بدخيم وجود داشت.

Bodowy دو بيمار را گزارش کرد که CTCL آنها به شکل ضايعات ايکتيوتيک بروز کرده بود. کاملاً مشخص نيست که اين بيماران بايد به عنوان بيماران ايکتيوز اکتسابي که مرتبط با CTCL است طبقه بندي شوند يا يک CTCL ايکتيوزيفرم.

Ranetino يک بيمار با ايکتيوز اکتسابي و تومور تخمدان را گزارش کرد که ضايعات دو ماه پس از شيمي درماني بهبود يافت.

Yakote اولين مورد لنفوماتوئيد پاپولوزي را که همراهي با ايکتيوز اکتسابي داشت معرفي کرد. در مورد ايجاد ضايعات پوستي پارانئوپلاستيک T6F a مترشحه از سلولهاي تومور ممکن است مسوول باشد ولي وقتي بيماران شيمي‌درماني مي‌شوند ايکتيوز آنها برطرف مي‌شود.

Bebchet يک مورد همراهي ايکتيوز اکتسابي و سارکوم کاپوزي را گزارش کرد. سارکوم کاپوزي يک تومور عروق است که ممکن است پوست بيني و چشم را مبتلا کند و حتي به کبد، معده، ريه و ساير اعضا گسترش يابد. يک مورد ايکتيوز اکستابي در بيماري که سارکوم کاپوزي و ايدز داشته گزارش شده است. اين مرد 32 ساله 6 ماه پس از بستري شدن به خاطر ايدز دچار پاپول‌هاي قرمز قهوه‌يي روي بازوها و خشکي منتشر پوست شد. ايکتيوز روي تنه و انتهاها وجود داشت اما سطوح فلکسور درگير بود ارزيابي بافت‌شناسي پاپول‌ها، سارکوم کاپوزي را نشان داد و آناليز ضايعات ايکتيوتيک هم ايکتيوز را تأييد کرد.

بيماري اتوايمون و عفوني:

ايکتيوز اکتسابي ممکن است شاخصي از بيماريهاي اتوايمون باشد مثل لوپوس اريتماتو درماتوميوزيت، فاسيئيت ائوزينوفيليک، GVHD (graft, vevrus, host disease)، سارکوئيدوز. گزارشهاي زيادي ازهمراهي لپوس اريتماتوز با ايکتيوز اکتسابي رسيده است. يک بيمار 30 ساله با لپوس اريتماتو فعال دچار ضايعات پوسته‌ريزي ‌دهنده‌ي خشک و هيپرپيگمانته روي پشت، بازوها، ران شده پس از کاهش دوز پردنيزولون يک پوسته‌ريزي منتشر خفيف داشت. بيوپسي ضايعات پوسته‌ريزي دهند‌ه‌ي آتروفي اپيدرم، هپيرکراتوز به علاوه کاهش ضخامت لايه‌ي گرانولر را که مشخصه‌ي ايکتيوز اکتسابي است نشان داد. دوز پردنيزولون افزايش داده شد و 2 ماه بعد ضايعات پوستي ناپديد شدند و بيوپسي پوستي از همان نواحي که اول نمونه‌برداري شده بود پوست را طبيعي گزارش کرد

نگارش یافته توسط دکترعصمت شبان
منبع: پزشکی امروز

__________________________________________________ ____________

ايکتيوز وولگاريس ارثي
همراه با کاهش تجلي ژن فيلاگرين و کاهش گرانو‌ل هاي کراتوهيالن مي‌باشد. کراتينوسيت‌هاي کشت شده از اين بيماران سطح پايين mRNA مربوط به پروفيلاگرين را نشان داد و شدت علائم باليني بستگي به اين مارکرهاي بيوشيميايي داشت آنها به اين نتيجه رسيدند که ايکتيوز اکتسابي دراين بيماران ممکن است ناشي از آنتي‌بادي‌هاي چند پروفيلاگرين باشد:

1- تمام موارد ايکتيوز اکتسابي درطول لپوس فعال ايجاد شد.

2- پاتولوژي نمونه‌هاي اين بيماران عدم وجود يا کاهش لايه‌ي گرانولر رانشان داد.

3- ضايعات ايکتيوز اکتسابي با درمان لپوس رفع شد.

Fontetal يک بيمار 31 ساله را که به طور همزمان لپوس و ايکتيوز اکتسابي داشت گزارش کرد. درمان با پردنيزون 60mg/day شروع شد و يک ماه بعد از ضايعات پوستي خبري نبود در طول زماني‌که بيمار لپوس داشت تنها تظاهر پوستي به شکل ايکتيوز بود.

Rogea و همکاران يک زن 25 ساله را با لپوس و ايکتيوز اکتسابي و پيودرماگانگرنوزوم گزارش کرد که نشانه‌ي دخالت يک فرايند اتوايمون درپاتولوژي اين بيماري بوده است.

گزروزيس به طور شايع همراه با سندرم شوگرن ديده مي‌شود. در واقع پوست ممکن است به شدت خشک باشد به طوري که ايکتيوز اکتسابي را تقليد نمايد.

همراهي درماتوميوزيت با ايکتيوز اکتسابي نيز ديده شد چه درکساني که بدخيمي داشته‌اند و چه کساني که بدخيمي نداشته‌اند.

Snvzaka يک بيمار دچار HCC گزارش کرده که دچار ديابت وايکتيوز اکتسابي شده مشاهده چنين بيماري اين سوال را ايجاد مي‌کند که آيا ايکتيوز اکتسابي ثانويه به درماتوميوزيت بوده يا اينکه هم ايکتيوز اکتسابي و هم درماتوميوزيت هر دو هيچ ارتباطي به HCC نداشته اند. در اين بيمار پردنيزون خيلي سريع درماتوميوزيت را بهبود بخشيد اما اثري بر ايکتيوز اکتسابي نداشت که نشان مي‌دهد درماتوميوزيت و ايکتيوز اکتسابي مستقل از هم بوده‌اند.

يکي ديگر از بيماريهايي که همراه با ايکتيوز اکتسابي ديده شده و فاسيئيت ائوزينوفيليک است که حالتي شبيه اسکلرو درمي است و با التهاب و ضخيم‌شدن فاسياي عمقي مشخص مي‌شود، درم و اپيدرم مبتلا نمي‌شود اگرچه گاهي ابتلا در درم وجود دارد. درمان پردنيزون 40mg/day براي يک بيمار با ايکتيوز اکتسابي و فاسيئيت ائوزينو فيليک منجر به کاهش التهاب شد و درمان با اسيد لاکتيک تاحدودي منجر به بهبودي ايکتيوز اکتسابي شد.

مواردي از همراهي ايکتيوز اکتسابي با GVHD گزارش شد. براي مثال يک بيمار 29 ساله به دنبال پيوند آلوژنيک بن ياخته Stem cellهاي خون به خاطر لوسمي ميلوژن مزمن دچار ضايعات پوستي شد وايکتيوز اکتسابي با بيوپسي تأييد شد.GVHD و ايکتيوز اکتسابي هر دو به درمان با سيکلوسپورين جواب دادند.

سارکوئيدوز يک بيماري مولتي سيستم با منشاء ناشناخته است که ممکن است فقط پوست را درگير کند يا ساير ارگان‌ها مثل لنف نود، ريه، چشم ها، تأييد سارکوئيدوز با بيوپسي و مشاهده گرانولوم‌هاي non caseating تشکيل شده از سلولهاي اپي تليوئيد مي‌باشد.

Banse –Kupin دو بيماردچار ايکتيوز اکتسابي در اندام تحتاني را گزارش کرد که براساس بيوپسي از ضايعات ايکتيوزيفورم تشخيص سارکوئيدوز پوستي گذاشته شد. در بيوپسي گرانولوم‌هاي اپي تليوئيد non caseating درزمينه‌ي يک اپيدرم هيپرکراتونيک وعدم وجود يا کاهش لايه‌ي گرانولار مشاهده شد. چند بيمار ديگر هم با تشخيص سارکوئيدوز ايکتيوزيفورم گزارش شده‌اند.

Femd-Koopner اولين کسي بود که يک مورد اريترودرمي و ايکتيوز اکتسابي را همراه سارکوئيدوز گزارش کرد. مورد معرفي شده يک بيمار 60 ساله بود که با لنفادنوپاتي ژنراليزه، هپاتوسپلنومگالي و اريترودرمي در بپوپسي پوست تشخيص گرانولوم‌هاي اپي تليوئيد در درم مشاهده شد. يافته‌هاي باليني و هيستوپاتولوژي نشان داد که اين بيمار سارکوئيدوز سيستمي همراه با ايکتيوز اکتسابي و اريترودرمي دارد . 6 ماه بعد از درمان خوراکي پردنيزون و بتامتازون موضعي بهبود قابل توجه در ضايعات پوستي، هپاتوسپلنومگالي و لنفادنوپاتي مشاهده شد. قابل توجه است که پروگنوز سارکوئيدوز با وجود يا عدم وجود ايکتيوز اکتسابي تغيير نمي‌کند.


استاد دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي با اشاره به طيف وسيعي از اين نوع بيماري‌ها تاكيد كرد كه آنها را بر اساس نوع عارضه‌ و منطقه‌اي كه آسيب مي‌بيند تقسيم بندي مي‌كنند. به عنوان مثال تعدادي از اين بيماري‌ها از جمله ايكتيوسيز ولگاريس( Ichthyosis vulgaris ) و سندرم Sjogren-Larsson طبقه شاخي پوست را درگير مي‌كنند. دسته ديگر از اين بيمارها از جمله آلبينسم و تيروزيناز رنگ‌دانه‌هاي پوستي را متاثر مي‌سازند. . در دسته ديگر از اين بيماري همانند آتاكسي تلانژكتازي عروق پوست آسيب مي‌بينند.
به گفته دكتر شفقتي با توجه به اينكه ژن مسئول در بسياري از اين بيماري‌هاي شناخته شده است امكان بررسي ژنتيكي آنها وجود دارد.
البته ژن درگير در تعدادي از اين بيمار‌يها از جمله سندرم Sturge-Weber هنوز شناخته نشده است
در ادامه دكتر شفقتي از قول داروين شرح حالي از يك خانواده هندي را از سال 1985 نقل كرد كه در 4 نسل ده مرد مبتلا داشتند اين افراد با تعداد دندان‌هاي كم ، موي كم پشت ، خشكي پوست و عدم تحمل گرما معرفي شدند. اين علائم نشان دهنده بيماري hypohydratic ectodermal dysplasia است كه اكنون محل ژن مربوط به آن در ناحيه. Xq12-q13 شناسايي شده است.
دكتر شفقي در پايان گفت نگهداري نمونه يا سل لاين اين نوع بيماران مي‌تواند بسيار كمك كننده باشد چون اكثر بيماران به دليل مشكلات ناشي از بيماري فوت مي‌كنند. و وجود سلول ها يا نمونه DNA امكان بررسي ها احتمالي بعدي و پيش بيني وضعيت ساير افراد خانواده را ممكن ميسازد.
در ادامه جلسه دكتر منصوري با مقدمه‌اي درباره ژنوم انسان و بيماري‌هاي ژنتيك انسان سخن خود را آغاز كرد. به گفته دكتر منصوري پيش از اين بيماري‌هاي پوست را بر اساس مورفولوژي دسته بندي مي كردند اما اكنون رده بندي اساس ملكولي پيدا كرده است. ايشان سپس به دسته‌اي از بيماري‌هاي پوست كه ناشي از نقص در كراتين است اشاره كردند. از جمله اين بيماري‌ها ايكتيوز است كه پوست همانند ماهي فلس فلس و ضخيم مي‌شود و با پوسته ريزي همراه است. دكتر منصوري خاطر نشان كرد در بيشتر موارد اين بيماري در بدو تولد مشاهده مي‌شود اما گروهي از افراد نيز ايكتيوز اكتسابي دارند. در بيماراني كه به نوع ژنتيكي مبتلا هستند علائم معمولاً از 3 ماهگي تا يك سالگي بروز مي‌كند.
از جمله موارد بيماري ايكتيوز كه در اين جلسه درباره آنها توضيحاتي ارائه شد Ichthyosis vulgaris ، ايكتيوز وابسته به X مغلوب يا نقص در استروئيد سولفات و lamellar ichthyosis بود.
دكتر منصوري سپس تصاويري از بيماري را نشان دادند كه در ابتداي امر بيماري وي تشخيص داده نشده بود و با عقب ماندگي ذهني، تشنج، وجود تومور صورت، لكه هاي پوستي و ... در بهزيستي نگهداري مي‌شده است. با بررسي‌هاي انجام شده ابتلا وي به بيماري neurocutaneous tuberous sclerosis مشخص شده است.
در اين جلسه بيماري مبتلا به Keratitis-Ichthyosis-deafnees نيز حضور داشت. اين بيماري از جمله بيماري‌هاي نادر است كه با ريزش مو ، پلاك‌هاي پوستي كه عفوني مي‌شوند، نابينايي و ناشنوايي همراه است.
جهش نقطه اي در ژن كانكسين 26 و تبديل اسيد آمينه سرين به فنيل آلانين در منطقه‌اي بسيار حفاظت شده باعث بروز اين بيماري مي‌شود

[morsadr]

سلام
ميخواستم در مورد بيماري اكتيوز مادرزادي اطلاعاتي داشته باشم و يه سوال:
من دو فرزند داشتم كه بچه اولم يك پسر كه سالم هست و هيچ مشكلي نداره . بچه دوم دختر(فوت شد) واین بیماری را داشت سوال من اينه كه در صورت دوباره بچه دار شدن چقدر احتمال داره كه بچه اكتيوز مادرزادي داشته باشه؟راهي براي اين مشكل من وجود داره؟ اگر به اطلاعات بيشتري نياز داريد بگيد

دوست عزیز بیماری ایکتیوز انواع مختلف دارد که از انواع خفیف که فقط ایجاد خشکی و حالت فلسی روی پوست ایجاد می کند تا حالات شدید و کشنده متفاوت می باشد .
شایعترین نوع این بیماری ایکتیوز ولگاریس می باشد که نوع چندان شدیدی نیست و تغییرات پوستی بصورت خشکی و خارش و حالت فلسی شدن پوست را دارد .
این بیماری حدودا 1 در هر 250 تولد بروز می کند . نوع وراثت آن اوتوزوم غالب بوده و این به این معناست که اگر یگی از والدین سابقه این بیماری داشته باشند احتمال بروز در فرزند آنها 50% می باشد .
البته بسیاری از موارد بروز کرده این بیماری بصورت جهش ژنی بوده و ارتباطی با ارث و ازدواج فامیلی ندارد .
البته انواع دیگر ایکتیوز نیز وجو دارد که هر کدام می توانند وراثت خاصی داشته باشند مثلا نوع X-Linked که فقط در پسر ها بروز می کند .
در هر صورت اول باید نوع دقیق بیماری فرزند شما مشخص شود و سپس در مورد احتمال بروز در فرزند بعدی نظر قطعی داد .
موفق باشید :11:

[saedinia]

با سلام
پسرم بصورت مادرزادی اکتیوز داشت و الان واقعا نگران وضع فعلی و آیندش هستیم
در صورت امکان توصیه هایی را اعلام بفرمایید.
لازم بذکر است که ازدواج ما فامیلی بوده (دختر عمو پسر عمو)
همچنین طبق اخرین نظریه دکتر نام بیماری اکتیوز ... اریترودرما است
با تشکر

[mehdisolimani66i]

با سلام خدمت دوستان عزیز
من بصورت مادر زادی اکتیوز دارم.
هر جوری هم خواستم باش کنار بیام نشده.خیلی هم خرج دکتر کردم.موثر نبوده.
شما چه توصیه ای دارید

[mehdisolimani66i]

سلام دکتر جان .
بنده بصورت مادر زادی به بیماری اکتیوز مبتلا هستم.
شما توصیه پزشکی دارید.؟:n01:

[sozan21]

با سلام خدمت دوستان عزیز
من بصورت مادر زادی اکتیوز دارم.
هر جوری هم خواستم باش کنار بیام نشده.خیلی هم خرج دکتر کردم.موثر نبوده.
شما چه توصیه ای دارید
منم بیمار ایکتیوز هستم **********

{آدرس فاروم خارجی و شماره ی تلفن پاک شد}

Amin

[samyeh]

سلام
من اکتیوز ولگاریس مادرزادی دارم ویه دختر31ساله هستم وقرص نئوگاتیزون رو یکسال میشه میخورم قبلا رواکوتان مصرف میکردم میخواستم بدونم اگه نئوکاتیزون روقطع کنم دوباره رواکوتان استفاده کنم مشکلی نیست وباتوجه به اینکه مدت زیادی نیست ازنئو استفاده میکنم اگه بخوام ازدواج کنم وبچه دار بشم بازم به مدت 2سال باید بچه دار نشم تااثرقرص نئو ازبین بره؟
2-من دستام چروک هستن اما الان بیشتر شده میخوام بونم روشp.r.p برامون خوبه خصوصا دستامون ودور چشمامون . لطفادرمورد p.r.pبیشترتوضیح بدیدواگه برامون خوبه کجا انجام بدیم بهتره