◄◄ دانــش ژنـــتــیـــک، پیشرفتها، چالش ها، کاربردها ►►

[Sharim]

هموفيلي hemophilia


هموفيلي عبارت است يك نوع كمبود ارثي يكي از فاكتورهاي انعقادي خون ( فاكتور هشت ) كه منجر به وقوع خونريزي هاي خطرناك مي شود. اين كمبود در يك نفر از هر ده هزار مرد وجود دارد و در همان اوايل كودكي خود را نشان مي دهد.


علايم شايع


دردناك و متورم شدن مفاصل يا تورم در پا يا دست (خصوصاً زانو يا آرنج )
خونمردگي هاي مكرر
خونريزي زياد از بريدگي هاي مختصر
خونريزي خود به خودي از بيني
وجود خون در ادرار


علل


نقص ژنتيكي علت كمبود فاكتور 8 است . ژن فاكتور 8 روي كروموزم X قرار دارد و در صورتي كه مردي دچار هموفيلي باشد، اين ژن در تنها كروموزوم X وي معيوب بوده و به تمام دخترانش ارث مي رسد، اما چون پسرانش كروموزم Y را از وي به ارث مي برند، هيچ كدام از پسرانش از وي دچار هموفيلي نمي شوند. اين در حالي است كه دختران وي همگي حامل ژن معيوب هستند. بعضي از پسران زناني كه حامل ژن معيوب هستند ممكن است دچار هموفيلي شوند و بعضي از دختران زناني كه حامل ژن معيوب هستند ممكن است حامل ژن هموفيلي شوند.
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي هموفيلي


پيشگيري


در حال حاضر نمي توان از اين بيماري پيشگيري به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفيلي وجود دارد، قبل از بچه دار شدن براي مشاوره ژنتيكي مراجعه كنيد.
خطر مبتلا شدن به ايدز يا هپاتيت در اثر تزريق خون يا محصولات خوني اهدايي ، با عرضه فاكتور 8 ساخته شده توسط مهندسي ژنتيك كمتر خواهد شد.


عواقب مورد انتظار


اين بيماري در حال حاضر غيرقابل معالجه است ، اما مرگبار نيست . اگر بتوان خونريزي را كنترل كرد، مي توان انتظار عمري نزديك به عمر طبيعي را داشت .
تحقيقات علمي در زمينه علل و درمان هموفيلي ادامه دارند، بنابراين اميد مي رود كه روز به روز درمان هاي مؤثرتري عرضه شوند و نهايتاً بتوان اين بيماري را معالجه نمود.


عوارض احتمالي


خونريزي خطرناك كه نيازمند درمان اورژانس باشد.
معلوليت دايمي مفصل در اثر خونريزي مداوم در مفصل
سردرد، فلج يا اغما در اثر خونريزي به درون مغز





درمان

اصول كلي
هموفيلي با آزمايشات انعقادي تشخيص داده مي شود كه نشان دهنده فعاليت پايين فاكتور 8 خواهند بود.
علايم خونريزي را ياد بگيريد تا مراقب بروز آن باشيد.
خونريزي را معمولاً مي توان با تزريق فاكتور 8 در منزل كنترل كرد.
اگر خونريزي شديد يا غيرمعمول باشد، امكان دارد بستري كردن براي كنترل خونريزي ضروري باشد.
هميشه يك دست بند يا گردن آويز كه نشان دهنده بيماري شما باشد به همراه داشته باشيد، تا در موارد اورژانس بهتر و سريع تر بتوان به شما كمك كرد.
بهتر است قبل از ازدواج يا بچه دار شدن براي مشاوره ژنتيكي مراجعه نماييد.


داروها


خونريزي را مي توان با تزريق فاكتور 8 تغليظ شده كنترل نمود. فاكتور 8 بايد در زودترين زمان ممكن پس از آغاز خونريزي داده شود. ضمناً مي توان دوزهايي از فاكتور 8 را به عنوان پيشگيري مصرف كرد و بيماران خود مي توانند تزريق را فرا گيرند.
امكان دارد داروهايي براي كاهش درد مفصل تجويز شوند.
آسپيرين مصرف نكنيد، زيرا ممكن است خونريزي را زيادتر كند.


فعاليت


سعي كنيد هر اندازه كه مي توانيد زندگي عادي داشته باشيد. حفظ آمادگي جسماني مهم است .
از انجام فعاليت هايي كه باعث وارد آمدن آسيب مي شوند خودداري كنيد، مثلاً ورزش هاي پر برخورد. شنا، دوچرخه سواري يا راه رفتن بهترين ورزش ها براي شما هستند. غير از موارد ذكر شده ، محدوديتي براي فعاليت وجود ندارد.


رژيم غذايي


رژيم خاصي توصيه نمي شود.


در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد


اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان علايم هموفيلي را داريد.
اگر يكي از موارد زير پس از تشخيص رخ دهد:
ـ آسيب همراه با تورم . اين ممكن است نشاندهنده خونريزي در زير پوست باشد.
ـ خونريزي كه به سرعت نتوان آن را كنترل نمود.
ـ دردناك و متورم شدن مفاص

[Sharim]

كم خوني سلول داسي شكل يك اختلال خوني ارثي كه باعث كم خوني ، حملات درد شديد، كاهش مقاومت بدن نسبت به عفونت و وضعيت نامطلوب سلامت به طور مزمن مي گردد. اين بيماري سرطاني نيست . اين اختلال مغز استخوان ، غدد لنفاوي طحال ، كبد و تيموس را درگير مي سازد، معمولاً حوالي 6 ماهگي بارز شده و در تمام طول زندگي تداوم مي يابد.





علايم شايع


كم خوني با علايم كوتاهي نفس ، تُندي ضربان قلب ، خستگي و يرقان ( زردي )
حملات درد مفاصل ـ قفسه سينه ، شكم و پشت
عفونت هاي مكرر، به ويژه پنوموني (ذات الريه)


اختلال عصبي


تأخير رشد و نمو
زخم هاي پوستي ، به ويژه در ناحيه ساق ها


علل


اين بيماري يك اختلال ارثي است . گلبول هاي قرمز اين بيماران حاوي يك نوع غيرطبيعي هموگلوبين به نام هموگلوبين S هستند. افراد داراي هموگلوبين S ممكن است اين خصوصيت ارثي را به فرزندان خود منتقل سازند. گلبول هاي قرمز حاوي اين هموگلوبين از شكل طبيعي گرد به صورت داسي شكل تغيير مي يابند كه در مويرگ ها گير كرده و باعث انسداد مي شوند. كاهش ميزان اكسيژن بافت ها تا حدي مسؤول اين تغيير شكل است . همين تغيير است كه در جريان حملات درد و ناتواني (حملات داسي ) رخ مي دهد. اين بيماري اغلب در سياهپوستان ديده مي شود.


عوامل افزايش دهنده خطر


سابقه خانوادگي كم خوني سلول داسي شكل . علايم بيماري ممكن است در شرايط زير تشديد شود:
صعود به ارتفاعات بالا مثلاً در طي كوهنوردي يا مسافرت هوايي
بارداري
جراحي
آسيب ديدگي
عفونت



پيشگيري


اگر شما داراي سابقه خانوادگي كم خوني سلول داسي شكل هستيد، از پزشك خود بخواهيد شما را از اين بابت ارزيابي كند. در صورت ابتلا به اين بيماري ، قبل از تشكيل خانواده اقدام به مشاوره ژنتيك كنيد. حالت خفيف تر اين اختلال موسوم به «صفت سلول داسي شكل » نيز ممكن است وجود داشته باشد كه منجر به بيماري نمي گردد ولي مشاوره ژنتيك در مورد آن نيز توصيه مي گردد.
بررسي در اوايل بارداري به منظور تعيين وجود ژن مبتلا در جنين (يك ژن معيوب منتقل شده از هريك از والدين حامل ژن معيوب ) توصيه مي شود.


عواقب موردانتظار


كم خوني سلول داسي شكل غيرقابل علاج بوده و طول عمر را كاهش مي دهد. با اين حال با پيشرفت درمان هاي مؤثر، مدت عمر تا بالاي 40 سال به تدريج افزايش يافته است . اكثر اين بيماران تا قبل از رسيدن به سن بلوغ در اثر عفونت يا سكته مغزي فوت مي كنند.


عوارض احتمالي


خطر مرگ ناگهاني در افراد داراي صفت سلول داسي شكل در حين شركت در ورزش هاي پرتحرك محتمل است .
عفونت هاي ريوي و استخواني
نارسايي كليه
درگيري چشمي
سكته مغزي





درمان

اصول كلي
- بررسي هاي تشخيصي ممكن است شامل آزمايش هاي خون ، راديوگرافي ، ام آرآي يا سي تي اسكن استخوان ها و ريه باشد. آزمون هاي بيماريابي ساده نيز در اين زمينه موجود است . در صورت وجود سابقه خانوادگي اين بيماري ، آزمون هاي مذكور ممكن است در بدو تولد انجام مي شوند.
- اگر كودكي دچار اين بيماري باشد، ارجاع وي به يك پزشك داراي تخصص در اين زمينه ، توصيه مي گردد.


- درمان در منزل شامل حفظ سلامت عمومي و اقدام فوري براي درمان حملات بيماري مي باشد.
- بستري در بيمارستان در حملات شديد بيماري جهت تجويز مايعات وريدي ، اكسيژن و گاهي تزريق خون ممكن است لازم گردد.
- در طي حمله بيماري ، بيمار را گرم نگه داريد و از كمپرس گرم بر روي ناحيه دردناك استفاده كنيد.
- واكسيناسيون بيمار شامل واكسن ضد پنوموني(ذات الريه) را به موقع انجام دهيد.
- بدون وجود كپسول اكسيژن از مسافرت هوايي حتي با هواپيماهاي داراي تنظيم فشار داخلي خودداري كنيد. اين موضوع را قبل از سفر با شركت هواپيمايي مورد نظر خود مطرح كنيد.
- از يك دستبند يا گردنبند هشداردهنده طبي كه نشان دهنده بيماري شما باشد استفاده كنيد.


داروها


در حال حاضر هيچ دارويي براي كنترل اين بيماري وجود ندارد. در حملات شديد ممكن است از مايعات وريدي ، تزريق خون ، آنتي بيوتيك ها و مسكن ها استفاده شود. تجويز پني سيلين به عنوان پيشگيري از عفونت ممكن است از دوره شيرخواري شروع شود. نشان داده شده است كه در موارد عود مكرر حملات دردناك ، هيدروكسي اوره تعداد حملات را كاهش مي دهد.
فعاليت
از ورزش هاي سخت و مواجهه با سرما بپرهيزيد. در طي حملات در بستر استراحت كنيد.
فعاليت ممكن است در اثر كم خوني مزمن و تكامل ضعيف عضلات تا حدودي محدود گردد.





رژيم غذايي


در صورت وجود تب ، روزانه حداقل 8 ليوان يا بيشتر مايعات مصرف كنيد. اين اقدام به جلوگيري از تجمع گلبول هاي قرمز و در نتيجه انسداد مويرگ ها كمك مي كند.


در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد


وجود علايم كم خوني سلول داسي شكل در كودك شما
اگر شما بخواهيد بدانيد كه آيا داراي ژن اين بيماري هستيد يا خير
عود علايم پس از دوره اي از فروكش بيماري يا بروز تب يا عفونت

[Sharim]

حیات مصنوعی در آزمایشگاه

دانشمندان آمریکایی می گویند گام مهمی به سوی تولید یک ارگانیسم زنده مصنوعی در آزمایشگاه با کمترین مصالح اولیه برداشته اند. پایگاه اینترنتی بی بی سی در این باره میگوید :


دکتر کریگ ونتر طی مقاله ای در نشریه “ساینس” می گوید تیم او با موفقیت یک ژنوم کامل - مجموعه منفرد کاملی از کروموزم ها با ژن های مرتبط با آنها - را از یک سلول باکتریایی به دیگری پیوند زده است.وی می گوید امیدوار است در نهایت با استفاده از همین تکنیک بتواند میکروب های تعریف شده ای بیافریند. چنین میکروب هایی را ممکن است بتوان برای ساخت سوخت مصنوعی یا کمک به پاک کردن زباله های سمی به کار گرفت.دکتر ونتر از پیشگامان پروژه تهیه نقشه ژنوم انسان بود.




ابزار ارگانیکی


هدف نهایی دانشمندان ریختن کروموزم ها، پروتئین ها و سایر مصالح ساختمانی حیات که جملگی آنها به طور مصنوعی تولید شده اند در داخل یک به اصطلاح “سوپ ابتدایی” است تا سپس شاهد جوشش میکروب های بدوی و پیدایش حیاب باشند.دکتر ونتر اذعان دارد که احتمالا راه درازی تا محقق شدن این هدف باقی مانده، اما می گوید گام کلیدی مهمی در جهت آن برداشته است.کاری که تیم دکتر کریگ انجام داده در واقع تخلیه ژنتیکی شکلی از حیات و دمیدن کد ژنتیکی کاملا تازه ای در کالبد به جا مانده است.این کار به گفته او، ابزاری کلیدی در تست کردن کروموزم های مصنوعی - یا دی ان اِی - است که او می خواهد بیافریند.


دکتر ونتر توضیح داد: “آنچه در این مقاله می خوانید نتیجه برداشتن یک کروموزوم بومی از یک گونه و پیوند زدن آن، وارد کردن آن از طریق دیواره های سلولی و غشاء سلولی به یک گونه دوم است و پس از چند روز رشد و تقسیم سلولی، کروموزم اصلی در سلول (گونه دوم) ناپدید شده و آنچه به جا می ماند سلول هایی است که تنها حاوی کروموزوم پیوندی است.”




نگرانی ها


اما کسانی هستند که رویه های مورد استفاده دکتر ونتر آنها را نگران می کند.برخی می ترسند از این فناوری برای ایجاد سلاح های بیولوژیکی استفاده شود یا اینکه پدیده ای پیش بینی نشده از آزمایشگاه سر بر آورد.سایرین نگرانند که تلاش های موسسه او برای کسب پروانه انحصاری برای تکنیک هایش، می تواند پیشرفت های علمی در سایر موسسات را محدود کند.اما دکتر ونتر می گوید آنچه او انجام می دهد فرقی با عملکرد سایر موسسات ندارد. وی گفت: “طی چندین سال گذشته ما مجبور بوده ایم تکنیک ها و رویکردهای بدیعی که قبلا وجود نداشته ابداع کنیم، چرا که این رشته قبلا وجود نداشته است.”


“موسسه ونتر و کمپانی ژنومیک مصنوعی (Synthetic Genomics Company) همان کاری را می کنند که اکثر موسسات عمده دیگر انجام می دهند - یعنی ثبت این تکنیک های انحصاری در قالب پروانه.”

[Sharim]

هموفيلي نوعي بيماري ارثي اختلال در سيستم انعقاد خوني است . در حالت طبيعي بدن به کمک مواد مختلفي از جمله « فاکتورهاي انعقادي » در مواقع خونريزي با منعقد کردن خون مانع ادامه خونريزي مي شود .



همچنين اين فاکتورها باعث جلوگيري از خونريزي در مفاصل و عضلات در طي فعاليتهاي روزمره مي شوند . در بيماريهاي هموفيلي به علت کمبود نوعي از اين فاکتورهاي انعقادي ، خونريزي ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعي به طول مي انجامد .



به طور کلي دو نوع هموفيلي وجود دارد که نوع اول يا هموفيلي A ، کمبود فاکتور ۸ و نوع دوم آن هموفيلي B ، کمبود فاکتور ۹ انعقادي مي باشد .



چه کسي به هموفيلي مبتلاست ؟



به طور کلي هموفيلي تقريبآً هميشه در مردان ديده مي شود . در يک سوم افراد هموفيلي سابقه خانوادگي هموفيلي وجود ندارد .

از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد مي شوند يک نفر به هموفيلي مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بيمار هموفيلي در کشورمان شناسائي شده اند .

به طور کلي علائم هموفيلي بيشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز مي کند . در اين موارد به دنبال زمين خوردن کودک ، خونمردگي در پوست يا خونريزي از لب يا زبان ايجاد مي شود .

از سن ۳-۲ سالگي ممکن است خونريزيهاي عضلاني و يا مفصلي و به دنبال آن بي حرکتي اندام کودک بروز کند .

تزريق هاي داخل عضلاني نيز در اين سن مي تواند باعث خونريزي شود .

هموفيلي چگونه به ارث مي رسد ؟

ژن سازنده فاکتورهاي ۸ و ۹ بر روي کروموزوم X يعني همان کروموزوم تعيين جنسيت وجود دارد .

در خانم ها به علت اينکه ژن دوم X معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معيوب ناقل ژن هموفيلي خواهند شد . اما در پسرها به علت اينکه تنها يک کروموزم X وجود دارد در صورت انتقال ژن معيوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد .

آيا آزمايشي براي يافتن ناقلين وجود دارد ؟

در آزمايشگاههاي تخصصي در صورت اندازه گيري سطح فاکتور انعقادي و کمبود آن و نيز بررسي سوابق شخصي و خانوادگي فرد تا حدود ۸۵٪ افراد ناقل را مي توان يافت . امروزه با روش هاي بررسي مستقيم کرموزومومي افراد ناقل بيشتري را مي توان يافت . نرمال بودن سطح فاکتور انعقادي لزوماً ناقل بودن را رد نمي کند .

شدت هموفيلي :

بر اساس ميزان فاکتور انعقادي و کمبود آن هموفيلي را به ۳ نوع شديد ، متوسط و خفيف تقسيم مي کنند .

هموفيلي شديد :

ميزان فاکتور انعقادي کمتر از ۱٪

با هر ضربه مختصر و ضعيف خونريزي رخ مي دهد .

گاهي خونريزي خودبخود نيز ايجاد مي شود .

متوسط :

ميزان فاکتور انعقادي بين ۱ تا ۵٪

به دنبال آسيبهاي جزئي و نيز اعمال جراحي خونريزي شديد ايجاد مي شود .

خفيف :

ميزان فاکتور انعقادي بيشتر از ۵٪

معمولاً فقط به دنبال آسيب هاي جدي ، خونريزي شديد ايجاد مي شود .

عوارض هموفيلي :

از محل هاي خونريزي مي توان از مفاصل ، عضلات ، مغز ، گردن و حلق و نيز لثه ها و بيني نام برد . خونمردگي در پوست اين بيماران با شيوع نسبتاً بالائي ديده مي شود .

در افراد مبتلا به هموفيلي چه نکاتي را رعايت کنيم ؟

براي کودک اسباب بازي هاي نرم و بدون لبه هاي تيز بخريد .

به خود کودک و اطرافيان او در مورد بيماري او توضيح دهيد .

واکسيناسيون را طبق برنامه انجام دهيد ولي واکسن هاي عضلاني بايد زيرپوست تزريق شود .

واکسن هپاتيت را حتماً تزريق کنيد زيرا خطرات احتمالي ناشي از تزريق خون آلوده کاهش مي يابد .

از لحاظ بدني فعال باشيد . فعاليت هائي همچون شنا و پياده روي بسيار مفيد است .

انجام ورزش هائي همچون بوکس و راگبي و ورزش هاي رزمي ممنوع است .

به علت ايجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپيرين افراد هموفيلي نبايد مسکن هايي همچون آسپيرين را مصرف کنند . مصرف استامينوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .

در مواقع زير بايد به بيمارستان مراجعه کنيد :

هنگام بروز درد در مفاصل و عضلات تا بروز تورم صبر نکنيد .

به هنگام بند نيامدن خونريزي زخم

ديدن خون در ادرار يا مدفوع

پس از ضربه شديد به سر و يا زماني که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .

خونريزي يا تورم درگردن

درد شکم بدون علت واضح

درمان :

در حال حاضر درمان مشخصي به جز تزريق فاکتور دچار کمبود جهت بيماران هموفيلي وجود ندارد .

گاهاً از برخي داروهاي ديگر همچون دسموپرسين ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفيلي A ) و يا عوامل ضد فيبرينوليز ( ضد تخريب لخته خون ) نيز استفاده مي شود .

Ref.irib.ir

[Sharim]

گفتگو با دكتر ملك منصور اقصی متخصص بيماريهاي زنان و زايمان



آقاي دكتر، از گذشته‌هاي دور بسياري از مردم، آرزو داشته‌اند كه بتوانند جنسيت فرزندشان را خودشان تعيين كنند. براي همين از رژيم‌هاي غذايي و كارهاي سنتي خاص مثل بستن سنگ‌هاي ويژه به شكم استفاده مي‌كردند. آيا به نظر شما اين قبيل كارها در پسر يا دختر شدن نوزاد مي‌تواند تاثير داشته باشد؟


‌ همان‌طور كه شما گفتيد اين يك آرزوي ديرينه جامعه بشري و بسياري از انسان‌ها بوده است. زن و شوهرهايي هستند كه مثلا 7 تا دختر دارند و هميشه در انتظار يك پسر هستند. اينها معمولا همه اين كارها را تجربه كرده‌اند، اما بايد گفت كه هيچ‌كدام از اين كارها مبناي علمي ندارد و به نظر نمي‌رسد كه موفقيتي را در پي داشته باشد. به طور كلي براي پسر يا دختر شدن كودك نمي‌توان غذا يا روش خاصي را پيشنهاد كرد و در اصل اين كارها هيچ‌ كمكي نمي‌كنند. حتي بعضي‌ها با همين روش‌ها ادعا مي‌كردند كه به موفقيت دست يافته‌اند و اعدادي هم ارائه مي‌كردند اما علم آمار ثابت


كرد كه اين آمارهاي گزارش شده غيرواقعي هستند.
و بعضي‌ها در مورد تاثير زمان مقاربت مي‌گويند…
نه، واقعيت اين است كه اينها اكثرا خرافات هستند. زمان مقاربت هم نمي‌تواند تاثير چنداني در جنسيت نوزاد داشته باشد. حداقل از نظر علمي تا حالا چنين چيزي ثابت نشده است.
پس به نظر شما هيچ‌كاري نمي‌شود براي افرادي كه تمايل دارند فرزندشان پسر يا دختر باشد انجام داد؟


چرا، در حال حاضر در دنيا كارهاي خاصي مي‌توان انجام داد و پيشرفت‌هاي خوبي انجام شده است.
مثلا چه كاري؟


مثلا باروري آزمايشگاهي يا آي.وي.اف، از نظر علمي كاملا شدني است و ما هم در ايران امكان انجام اين كار را داريم. ما در اين روش زن را تحريك مي‌كنيم تا با استفاده از برخي داروها چندين بار تخمك‌گذاري كند. بعد از آميزش، اين تخمك‌ها بارور مي‌شوند. ما پس از گذشت مدتي مي‌رويم و نمونه‌هايي از سلول‌هاي اين چند جنين را بر مي‌داريم و با تكنيك‌هاي آزمايشگاهي خاصي ، كروموزوم‌هاي آنها را مورد بررسي قرار مي‌دهيم. هر كدام از آن چند جنين را كه جنسيت مورد نظر را داشته باشند برمي‌داريم و بقيه را كنار مي‌گذاريم‌. بدين ترتيب جنسيت نوزادي كه به دنيا خواهد آمد هماني است كه مطلوب پدر و مادر است.


خب اين به شرطي است كه چند تخمك و چند جنين باشد. اگر يكي بود چطور؟
البته اين ديگر شانس مريض است كه اين يك تخمك همان جنسي را كه او مي‌خواهد داشته باشد يا خير. مثلا من همين امروز يك مريضي داشتم كه فقط يك تخمك داشت. حالا اين ديگر بستگي به شانس ‌آن پدر و مادر دارد كه آيا اين جنين همان جنسيت مطلوب آنها را داشته باشد يا خير.
يعني در حال حاضر تنها راه موجود آي.وي.اف است؟


در حال حاضر بله، اما يك تكنيك ديگر هم هست كه طي سال‌هاي اخير دارند روي آن كار مي‌كنند و فكر مي‌كنم كه 5 تا 6 سال ديگر بتوان از آن هم استفاده كرد و آن تكنيك فلوسيتومتري است. در اين تكنيك مي‌آيند اسپرم‌هاي X و‌y را از هم جدا مي‌كنند و بدين‌ترتيب مي‌توانند انتخاب كنند كه در هنگام انجام آي.وي.اف كدام جنس اسپرم را تزريق كنند. به هر حال اين تكنيك هم محدوديت‌ها و مشكلات خاصي به همراه دارد. مثلا اينكه ما مي‌گوييم اسپرم‌هاي x و y را از هم جدا مي‌كنيم، 001 در صد نيست. شايد تعداد اسپرم‌هايي كه بتوانيم جدا كنيم به ميزان كافي نباشد و مشكلات به طور كلي زياد است، اما به هر حال اميد مي‌رود كه طي چند سال آينده اين روش هم بتواند به ما كمك كند.
‌‌ آي.وي.اف را ما به طور كلي به عنوان يك روش درماني ناباروري مي‌شناسيم.آيا به نظر شما درست است خانمي را كه مي‌تواند يك باروري عادي و طبيعي داشته باشد، تنها جهت تعيين جنسيت تحت آي.وي.اف قرار داد؟


در اين مورد حرف و حديث‌ها زياد است. اساسا اين سوال مطرح است كه آيا درست است كه ما جنسيت نوزاد را تعيين بكنيم؟ بايد به اين سوال اين طور پاسخ داد كه با تعيين جنسيت مي‌توانيم جلوي‌ ابتلا ‌به ‌بيماري‌هايي نظير هموفيلي را بگيريم. اما اگر يك نفر بدون هيچ بيماري خاصي و تنها به علت تمايل شخصي بخواهد كه جنسيت فرزندش را تعيين كند زير سوال است. ما با يكي از دانشگاه‌هاي انگلستان در حال انجام يك طرح تحقيقاتي مشترك هستيم. تا ببينيم كه ديدگاه مردم نسبت به اين مسئله چيست و در جوامعي مثل ايران و انگلستان كه از نظر فرهنگي‌ با يكديگر تفاوت‌هاي قابل توجهي دارند، نظر مردم عادي نسبت به اين مسائل چطور است.البته تاكنون در كشورهايي مثل آلمان، ايتاليا و آمريكا مطالعات مشابهي انجام شده است. اما هيچكدام مطالعات درست و كاملي نبوده‌اند و براي همين ما يك مطالعه دقيق طراحي كرده‌ايم كه مشكلات و نقايص مطالعات قبلي را نداشته باشد.


به نظر خود شما اين كار درست است يا غلط؟


ببينيد اين كار يك سري موافقان و مخالفاني دارد. مخالفان اين روش مي‌گويند كه اين كار ممكن است تعادل جنسيتي را در جامعه به هم بزند. اما جواب آن اين است كه اين كار نمي‌تواند تعادل جنسيتي جامعه را به هم بزند چون ما براي انجام اين كار مجبوريم كه آي.وي.اف ‌انجام بدهيم و تنها تعداد معدودي از زوج‌ها هستند كه به انجام آي.وي.اف براي تعيين جنسيت نوزاد تن درمي‌دهند كه اين تعداد اندك تاثيري در تعادل جنسيتي جامعه نخواهد گذاشت. به طور كلي داوطلبان اين روش كم است و در مقياس 6 ميليارد جمعيت دنيا خطري نخواهد داشت و بالانس و تعادل را به هم ‌نمي‌زند. نه الان بلكه 05 سال ديگر هم اين خطر را نخواهد داشت.مسئله ديگري كه مطرح مي‌كنند اين است كه اين كار نوعي تبعيض است. يك جنسي را انتخاب مي‌كني چون آن را بيشتر دوست داري و اين باعث مي‌شود كه تبعيض جنسيتي ايجاد شود.


در مورد موافقان اين روش چيزي نگفتيد.
بله. موافقان مي‌گويند كه اين نوعي روش كنترل جمعيت است. مثلا در نظر بگيريد كه يك خانواده تمايل دارد كه يك پسر داشته باشد و يك دختر. حالا فرزند اول پسر مي‌شود اگر فرزند دوم دختر نشود باز اقدام به بارداري سوم مي‌كند كه شايد سومي دختر شود. اگر سومي هم نشود اين كار را ادامه مي‌دهد و همين باعث افزايش جمعيت مي‌شود. حالا اگر شما در همان بارداري دوم بتوانيد جنسيت را انتخاب كنيد و دختر براي آنها ايجاد كنيد، مشكلات حل مي‌‌شود و از چند بارداري ناخواسته و نامطلوب ديگر جلوگيري مي‌كنيد. به هر حال بحث اين دو گروه هنوز ادامه دارد و به نتيجه مشخصي نرسيده است. براي همين در بعضي كشورها اگر آي.وي.اف صرفا به اين دليل انجام شود، غيرقانوني محسوب مي‌شود.
در كشور ما چطور؟


ما در كشور خودمان در اين زمينه قانون خاصي نداريم.
نه، ما تا حالا عارضه خاصي از اين كار نديده‌ايم. البته آي.وي.اف به هرحال مشكلا‌ت خاص خودش را دارد.


پس آيا شما انجام آن را به خانواده‌هايي كه اين مشكل را دارند توصيه مي‌كنيد؟
ببينيد مريض‌هاي زيادي با اين مشكل به ما مراجعه مي‌كنند. من خودم شخصا نگاه مي‌كنم و مي‌بينم كه مسئله در خانواده آنها چقدر حاد است. به طور كلي اين كار را نمي‌توان به همه توصيه كرد و اصولا كار درستي به نظر نمي‌رسد و به همه هم تاكيد مي‌كنم كه كار خوبي نيست. اما گاهي اوقات اين مشكل خيلي جدي است و مثلا ثبات زندگي به آن بستگي دارد. مثلا با گفتگو نمي‌توان فكر زن و شوهر را عوض كرد. در اين مواقع كه بسيار نادر هم هستند گاهي اوقات اين كار را مي‌كنيم. اما به طور معمول افرادي را كه با اين مشكل مراجعه مي‌كنند با گفتگو مجاب مي‌كنيم و مي‌گوييم كه واقعا پسر يا دختر شدن مهم نيست. اما اگر واقعا مشكل اساسي باشد و حتي گاهي در مورد آن بيماري‌هاي ژنتيكي كه گفتم اگر لازم باشد به طور نادر اين كار را انجام مي‌دهيم. گاهي اوقات زندگي فرد در حال از هم پاشيدن است و در اين موارد ما سعي مي‌كنيم كه حداقل با اين كار جلوي اين اتفاق را بگيريم.


در كل چه زماني مي‌توان جنسيت كودك را تعيين كرد؟
در حال حاضر با استفاده از تكنيك‌هاي سونوگرافي مي‌توان از حوالي هفته 41 بارداري جنسيت كودك را تعيين كرد.


قبل از آن اين امكان وجود ندارد؟
چرا، اما ديگر كار سخت‌تر مي‌شود. مثلا بايد از تكنيك‌هاي آمنيوسنتز استفاده كرد كه با يك سوزن وارد مايع كيسه آب مي‌شوند و از آن نمونه‌برداري مي‌كنند كه كار سختي است. تكنيك‌هاي سونوگرافي راحت هستند اما قبل از هفته 41 معمولا قادر به تعيين جنسيت نيستند.
آيا اگر جنسيت مطلوب والدين نبود ممكن است والدين كودك را سقط كنند؟


به هيچ وجه! اين كار اصلا درست نيست. در كشور ما كه از نظر قانوني اين كار ممنوع است و به طور كلي از نظر شرعي و اخلاقي اصلا كار درستي نيست. در كشورهاي ديگر كه اين كار ممنوع نيست هم پزشكان اين كار را توصيه نمي‌كنند، چون از نظر علمي كار درستي نيست. خطر بروز عوارض به دنبال سقط جنين زياد است و مخصوصا جنيني كه به سن 41 هفتگي رسيده است خطر سقط آن بسيار زياد است و مي‌تواند با عوارض ناخوشايندي همراه باشد. خطر زيادي مادر را تهديد مي‌كند، حالا هر روشي كه مي‌خواهد به كار رود فرقي ندارد اما به هر حال خطر زيادي مادر را تهديد مي‌كند. مثلا در بعضي كشورها حتي متخصصان سونوگرافي را از تعيين جنسيت منع كرده‌اند تا مادران را از خطر اين سقط‌هاي تحريك شده به علت جنسيت نامطلوب نجات دهند.


گاهي اوقات مي‌بينيم كه سونوگرافي جنسيت را مذكر گزارش كرده اما نوزاد دختر مي‌شود، اين خطا‌ها ناشي از چيست؟


ببينيد اين خطا‌ها معمولا ناشي از خطاي دستگاه نيستند. چون دستگاه‌ها در حال حاضر دقت بسيار بالايي دارند. اما معمولا خطا از كسي است كه سونوگرافي را انجام داده است و بنابراين بهترين راه اين است كه سونوگرافي وتعيين جنسيت توسط سونوگرافيست با تجربه‌اي انجام شود.‌‌
نقل از هفته نامه سلامت

[Sharim]

[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]


محققان می گویند خطر انجام آزمایش های ژنتیکی بر روی نطفه انسان بیشتر از لقاح خارج از رحم (آی وی اف) نیست. دانشگاه بروکسل (Free University)، در آخرین تحقیقات خود، 583 کودکی را تحت بررسی قرار داده که پیش از کاشتن نطفه در رحم مورد آزمایش های ژنتیکی قرار گرفته بودند. بی بی سی در این باره میگوید : این آزمایش ها، پی جی دی (Preimplantation genetic diagnosis)، برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد.برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود.نتیجه تحقیق جدید، در جلسه “انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان”، ارائه شده است.روش پی دی جی، برای اولین بار در سال 1990

مورد آزمایش قرار گرفت.


پزشکان با استفاده از روش پی دی جی تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از حم (آی وی اف)، آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارورسازی زنان در بریتانیا، استفاده از پی دی جی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است.




اطلاعات


از 583 نوزاد تحت مطالعه در تحقیقات دانشگاه بروکسل بلژیک، 563 نوزاد زنده به دنیا آمده اند. وزن این نوزادان در بدو تولد با نوزادانی که پس از استفاده از لقاح خارج از رحم (آی وی اف) به دنیا آمده بودند، برابر بود. نوزادان پی دی جی، در دو ماهگی و بعد از آن در دو سالگی مورد بررسی قرار گرفتند و میزان سلامت آنها با نوزادان آی وی اف ظاهرا مشابه بوده است.
اما، محققان در یک دانشگاه دیگر بروکسل، گفته اند که باید در مورد نرخ تلفات پی دی جی که بالاتر از آی وی اف بوده، تحقیقات بیشتری صورت بگیرد. اغلب مرگ های جنینی در اثر بارداری های مولتیپل، مانند دو قلوها یا سه قلوها، بوده که احتمالا موضوع مهمی است.


“دلگرمی”


سخنگوی انجمن باروری بریتانیا و پرفسور لرد رابرت وینستون، که از پیشکسوتان آزمایش های پی دی جی در اواخر دهه هشتاد میلادی بوده، گفته اند که نتیجه تحقیقات انجام شده در بلژیک باعث دلگرمی است.آنها گفتند: “ما وقتی آزمایش های پی دی جی را آغاز کردیم، مطمئن بودیم که باعث نقض عضو در جنین نمی شویم. بنابراین از اعلام نیتجه تحقیق دانشگاه بروکسل دلگرم شده ایم اما اصلا تعجب نکرده ایم.”


با این حال، این دو محقق گفتند که اثر دراز مدت آزمایش ژنتیکی بر روی نطفه و نوزاد حاصل از آن تا چند دهه دیگر روشن نخواهد شد. بزرگسال ترین کودکانی که پس از آزمایش پی دی جی به دنیا آمده اند، هفده سال سن دارند.


مخالفان
منتقدان پی دی جی می گویند آزمایش کردن نطفه برای حذف آنهایی که عیوب ژنتیکی دارند، درست نیست.همچنین این نگرانی وجود دارد که بچه هایی که پس از استفاده از روش های باروری مصنوعی مختلف، مانند آی وی اف، به دنیا می آیند به لحاظ ژنتیکی با خطر روبرو هستند چون تخمک و اسپرم در آزمایشگاه دستکاری می شوند. انجمن باروری بریتانیا می گوید اطلاعات قاطعی در مورد ارتباط آی وی اف با نقص های جسمانی در جنین ارائه نشده اما تحقیقات اخیر نشان داده که اختلالات ژنتیکی در جنین های آی وی اف که ممکن است به نارسایی های ذهنی بیانجامد، افزایش داشته است.


این انجمن می گوید: “آنچه روشن است این است که اگر خطری وجود داشته باشد بسیار محدود است و نظارت بیشتری باید بر کودکانی صورت بگیرد که پس از استفاده از این روش به دنیا آمده اند.

[Sharim]

دو تیم از دانشمندان یک نقص ژنتیکی را یافته اند که خطر بیماری قلبی و حمله قلبی را تا حدود زیادی افزایش می دهد.پژوهشگران کانادایی و آمریکایی دریافته اند که تا یک چهارم افراد سفیدپوست حامل این نقص ژنتیکی که خطر بیماری قلبی را در حدود 40 درصد افزایش می دهد هستند.بی بی سی در این باره مینویسد:

مطالعه ای جداگانه در ایسلند دریافت که همین نسخه از ژن به یک پنجم حملات قلبی ارتباط دارد.کارشناسان گفتند که این یافته ها که در مجله “ساینس” چاپ شده مهم هستند اما عادات شخصی فرد تاثیر شدیدی بر افزایش یا کاهش خطر ناشی از آن دارد.هر دو تیم محققان ژن های بیمارانی را که مبتلا به بیماری قلب و عروق بودند یا قبلا دچار حمله قلبی شده بودند اسکن کردند تا ببینند میان آنها و افراد سالم چه فرقی هست.تیم دانشمندان آمریکایی/کانادایی قسمتی از دی ان اِی - به نام آلیل allele - در یک کروموزوم خاص که به بیماری قلبی ارتباط داشت را پیدا کردند.مطالعه آنها شامل 23 هزار نفر نشان داد که خطر بیماری قلبی در کسانی که حامل یک نسخه از این “آلیل” هستند تا حدودی افزایش می یابد.


اما خطر ابتلا به بیماری قلبی در مورد کسانی که دو نسخه از آن دارند - که یکی از پدر به ارث رسیده دیگری از مادر و شامل 20 تا 25 درصد سفیدپوستان می شود - 30 تا 40 درصد افزایش می یابد.دست اندرکاران این مطالعه گفتند که معاینه افراد سالم برای یافتن این نشانگر ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در مورد خطراتی که در آینده ممکن است متوجه فرد باشد به دست دهد و به احتمال جلوگیری از آن کمک کند.محققان اکنون قصد دارند ببینند آیا این یافته ها در مورد نژاد آسیایی یا سیاه پوستان نیز صادق است.همزمان یک مطالعه دیگر در ایسلند به روی همان قسمت دی ان اِی شامل 17 هزار نفر انجام شد.محققان ایسلندی نیز دریافتند که بیش از 20 درصد مردم دو نسخه از این “آلیل” معیوب دارند.به گفته آنها خطر حمله قلبی در کسانی که دو نسخه از آن داشتند نسبت به کسانی که به کلی فاقد آن بودند 60 درصد افزایش می یابد.

[Sharim]

سلولهاى بنيادى چيستند؟



چگونه و به چه دليل از آنها استفاده مى‌شود؟ اينها سوالاتى هستند كه پاسخ آنها شايد براى بسيارى روشن نباشد. سلولهای بنیادی سلولهای تشکیل دهنده بافتها هستند. اميد دانشمندان اين است كه بتوان به كمك سلولهاى بنيادى بافتهاى بيمار يا تخريب شده را ترميم كرد . سلولهای بنیادی باقی مانده از توده سلولى هستند كه جنین از آن به وجود آمده است. توده سلولی که بعد از لقاح در رحم مادر تشکیل مى‌شود به سرعت تكثير پيدا مى‌كند و بعد از چند هفته تبدیل به جنین یا یک انسان کوچک مى‌شوند. اما قبل از این تغییر همه سلولها مشابه هم هستند، مجموعه ژنوم موجود در هسته تمامى اين سلولها هم مشابه است . به مرور زمان و با رشد جنين هر دسته از اين سلولها با توجه به نوع بافتى كه تشكيل خواهند داد تغییر شکل مى‌دهند. دلیل این تغییر شكل این است که در هر دسته از اين سلولها تنها ژنهاى مربوط به بافتى كه تشكيل خواهند داد فعال و سایر ژنهاى موجود در هسته براى هميشه غيرفعال مى‌شوند . اما تعداد بسياراندكى از اين سلولها قابليت تغيير پذيرى خود را حفظ مى‌كنند. مانند سلولهايى كه از خون بند ناف جنین پس از تولد گرفته مى‌شوند. اين سلولها مى‌توانند پس از قرار گرفتن در يك بافت مشخص ژنهايشان را با بافت مورد نظر تطبيق دهند و بخشى از آن بافت شوند.




اميد دانشمندان اين است كه بتوان به كمك سلولهاى بنيادى بافتهاى بيمار يا تخريب شده را ترميم كرد. هر چند که اين نظريه در حد تئورى اميدوار كننده به نظر مى‌رسد اما تجربه عملی متخصصان در اين مورد بسیار اندک است. بزرگترین مشكل اينجاست كه اين سلولها را تنها مى‌توان هنگام تولد از بند ناف جنين جدا و تحت شرايط خاص حفظ كرد. اما عده‌ای از متخصصان معتقدند، سلولهاى مغز استخوان كه به سلولهاى خونساز معروفند نيز اين قابليت را در خود حفظ كرده‌اند و مى‌توان از آنها برای درمان بیماریهای مختلف و بخصوص بیماریهای که درمان قطعی ندارند استفاده کرد. بيماريهاى مانند آلزايمر يا ديابت . با اینکه هنوز مشخص نیست تا چه حد مى‌توان به اين روش اميدوار بود، یکی از اولين مراكز پژوهشى‌– درمانی سلولهاى بنيادى در شهر كلن در آلمان افتتاح شده است. پيتر نيچه يكى از پزشكان مركز كه علاوه بر تخصص در بيمارهاى ديابتى مدتها در پروژ‌ه‌هاى تحقيقاتى روى سلولهاى بنيادى كار كرده مى‌گوید : ” سلولهاى بنيادى بستر درمانی كاملأ تازه‌اى هستند. راهى نو در پزشكى که بى‌نياز از داروست. راه بسیار جالبى كه در آن بدن خودش به خودش كمك مى‌كند”.




این متخصصان سلولهای بنیادی را از مغز استخوان در ناحیه تهيگاه بیرون می آورند. در مقايسه با سلولهاى بنيادى جنين كه جدا کردن و حفظ آنها بسیار پر زحمت و پرهزینه است استفاده از اين سلولها بسيار ساده‌تراست. دكتر نيچه مى‌گويد:” اين سلولها کشت داده مى‌شوند. يعنى اينكه سلولها ابتدا از مغز استخوان جدا و بعد از آن برای تکثیر کشت داده مى‌شوند. به دليل اينكه به مقدار زيادى از اين سلولها نيازمنديم “.




پيتر نيچه که متخصص بیماری دیابت است معتقد است امید درمان بيماران ديابتى با این روش بسیار بالاست. او در مورد نتیجه تزریق سلولهای بنیادی به بیماران دیابتی مى‌گوید : “اين سلولها را در پاى بيماران ديابتى درون زخم‌هاى بدخيم تزریق کردیم. در طول دوره درمان قابل مشاهده بود كه چطور زخم‌ها كوچكتر شده‌ و به مرور بهبود پیدا کردند. نکته ای كه ما را اميدوارتر كرده است این است که در برخى از بيماران متابوليسم قند تا حد قابل توجهى بهتر شده است حتى تا جایی كه بيمار نيازى به مصرف انسولين يا داروهاى ديگرى نداشته است “.




همانطور كه نيچه عنوان مى‌كند تزريق سلولهاى بنيادى در مواردى كاملأ موفقيت آميز بوده است. با وجود اين بسيارى از متخصصان معتقدند پيوند اين سلولها پيچده‌تر از آنى است كه در مرحله تئورى مطرح مى‌شود.




دكتر كريستوف اشتام جراح قلب كلينيك دانشگاه روستوك كه تا كنون چند بار در پروسه پيوند سلولهاى بنيادى‌اى كه از مغز استخوان گرفته شده‌اند، شركت كرده مى‌گويد :”البته ما به طور مشخص نمى‌دانيم كه چه كار مى‌كنيم! اين را هم نمى‌دانيم كه بعد از پيوند چه اتفاقى خواهد افتاد. با توجه به تجربياتى كه در اين زمينه وجود دارد، مثلأ هنگام پيوند اين سلولها به قلب احتمال اينكه واقعأ از اين سلولها سلولهاى تازه عضلات قلب تشكيل شود مدام كمتر مى‌شود. شايد بتوانيم از اين سلولها در رگ‌سازى استفاده كنيم تا با رگهاى خونى تازه سلولهاى قلبى خواب رفته اما هنوز زنده قلب را بيدار كنيم و به تحرك در آوريم”.




از سوى ديگر عكس‌العمل بدن در برابر سلولهاى بنيادى تزريق شده به روشنى مشخص نيست. برخى از متخصصان حتى معتقدند استفاده عملى از اين سلولها بر روى بيماران بايد ممنوع شود. يورگن هرشلر از موسسه نورون‌شناسى دانشگاه كلن مى‌گويد:” نظراتى وجود دارد كه از نظر كلينيكى و عملى هرگز ثابت نشده‌اند، مثلأ بهبودى قطعى. اگر با گذشت زمان اثر مثبت اين روش درمانى ثابت نشود، مى‌شود به اين نتيجه رسيد احتمالأ تأثير منفى داشته‌ است”.




هرشلر هم مانند بسيارى از محققان علوم پايه معتقد است استفاده از اين روش ابتدا در آزمايشگاه و بر روى حيوانات آزمايشگاهى به نتيجه مثبتى برسد. با وجود اين بسيارى از بيماران حاضرند در روشهاى درمانى با استفاده از سلولهاى بنيادى شركت كنند و براى هر جلسه درمانى تا پنج هزار يورو بپردازند. ( منبع : دویچه وله )

[Sharim]

روشن و خاموش كردن ژن‌ها

در علم ژنتيك، هر ژنى كه شناسايى مى‌شود با يكى از حروف الفبا ويك شماره كدگذاری مى‌شود، مثلأ ژن p53 . p53 ژنی است که به ژن نگهبان هم معروف است. دانشمندان معتقدند اين ژن، مانع از رشد سلولهاى سرطانی مى‌شود. اما مشكل اينجاست كهدر سلولهاى سرطانى، ژن p53 فرم تغییر یافته‌ و غيرفعال دارد. گروهى از پژوهشگرانآمريكايى موفق شده‌اند اين ژن غيرفعال را فعال كنند. متخصصان ژنتيك معتقدند اگر ژن p53 در سلولهای سرطانی شده فعال شود رشد اينسلولها متوقف مى‌شود. اين تغيير فرصت مناسبى براى سيستم ايمنى فراهم مى‌كند تاسلولهاى سرطانی شده از بين ببرد. این تئوری در مرحله عمل و بر روی حیواناتآزمایشگاهی جواب مثبت داده است. دو گروه پژوهشگر آمریکایی كه به صورت جداگانه برروی این ژن تحقیق مى‌کنند، موفق شده‌اند با فعال كردن ژن p53 در سلولهاى سرطانى كبدموشهاى آزمايشگاهى رشد اين سلولها را متوقف کنند.دکتر لارس زندا پژوهشگر جوان آلمانى كه با يكى از اين تيم‌هاى تحقيقاتى همكارىمى‌كند هسته اصلی موفقیت پروژه را اینگونه تعریف مى‌کند:” ما برای نخستین بار درموقعیتی قرار گرفتيم که مى‌توانستيم فعاليت يك ژن را درون سلول تنظیم کنیم، اينکاری بود که قبلأ شدنى نبود. و غیر از اين نتیجه بیولوژیکی اين دست‌كارى ژنتيكىبسیار جالب است، وقتی ژن p53 در سلولهاى سرطانى فعال مى‌شود سلول سرطانى واكنش نشانمى‌دهد. پاسخ سلولها به این تغییر، ترشح ماده‌اى است كه موجب تحریک سیستم ایمنیمى‌شود اين تحريك در نهایت منجر به حذف تومور خواهد شد. و دقیقاً این قسمت است كهدر پزشکی اهمیت دارد“.

اين پژوهشگران موفق شده‌اند درون سلولهاى زنده تنها یک ژن را بر حسب نیاز بهاصلاح روشن یا خاموش كنند. به محض اینکه ژن p53 روشن مى‌شود ترشح ماده ای به نامشیموکین آغاز مى‌شود. این ماده سیستم ایمنی را تحریک مى‌کند و سیستم ایمنی گلبولهایسفید و سلولهايی كه به سلولهای قاتل و سلولهای خورنده معروفند به غده سرطانىمى‌فرستد. این سلولها به غده سرطانى حمله می کنند و آنرا از بین می برند.نتيجه استفاده از اين روش در موشهای آزمایشگاهی بسیار موفقیت آمیز بوده است. رشدسلولهاى سرطانى کبد موش‌ها ابتدا کاملاً متوقف شده و سرطان پس از مدت كوتاهى كاملأاز بین رفته است.زندا مى‌گويد:” قسمت جالب همين جاست: در مقایسه با روش متداول شیمی درمانی كهسلول‌ها عکس العملهای متفاوتی از خود نشان مى‌دهد اينجا برگشتى وجود ندارد. البتهما ابتدا فکر می کردیم آنچه یافته‌ایم همان خودکشی برنامه ریزی شده سلول است. امابعد مشخص شد که اینطور نیست. بعد از مدتی مشاهده کرديم این روند نوعی پاسخ سلولیاست، پاسخی که در آن سلول خواب مى‌رود. جالب اینجاست که به طور معمول سلولهای که دراین حالت قرار مى‌گیرند در همان شرایط هم می‌مانند و با ترشح شیموکین، سيستم ايمنىتومور را حذف مى‌كنند“.

البته سرطان شناسان با کمی احتیاط به نتیجه این تحقیقات نگاه مى‌کنند. استفادهاز این روش احتمالاً اثرات جانبی ناخواسته‌اى به همراه خواهد داشت. فعال كردنيكباره سیستم ایمنی منجر به واكنش‌هاى متفاوتى از جمله التهاب عضو سرطانى خواهد شد. التهاب عضو پروسه درمان را مشکل‌تر مى‌كند.گذشته از آن فعال کردن ژن p53تنها در صورتی ممکن است که اين ژن به طور كاملتخريب نشده باشد. البته اينطور كه دكتر زندا توضح مى‌دهد: ” در بسیاری از سلولهایسرطانی این ژن به طور کامل از میان نرفته است اما ژنی که کمی تغییر ساختمانی پیداکرده خوب عمل نمی كند. حال سوال اينجاست سرمايه‌گذارى روی داروهایی كه اين ژن تغییریافته را ترمیم و فعال کنند چقدر عاقلانه است. البته شانس درمان قطعى سرطان با اینروش زیاد است“.

اما اينكه از این روش برای درمان چه نوع سرطانی میتوان استفاده کرد يا اينكهغيرفعال كردن بخشى از بافت زنده، كارآيى آن بافت را تا چه حد تحت تأثير قرارمى‌دهد، سوالاتی هستند که هنوز پاسخى ندارند. ( منبع : دویچه وله )

[Sharim]

كليه پلي كيستيك يك اختلال كليوي ارثي كه در آن كيست هايي در كليه ها تشكيل مي شود. اين اختلال سرطاني نيست . بيشتر بيماران دچار اين اختلال تا بزرگسالي بي علامتند. پس از آن علايم به آهستگي در طي حداكثر 20 سال پيشرفت مي كند.




علايم شايع


مراحل اوليه


- وجود خون در ادرار كه ممكن است فقط با بررسي ميكروسكوپي قابل شناسايي باشد.
- عفونت هاي مكرر كليه
- احساس وجود يا لمس توده اي در شكم
- پرفشاري خون
- اغلب بيماران تا هنگامي كه بيشتر بافت طبيعي كليه اشغال شده و در نتيجه نارسايي كليه بروز كند شكايتي ندارند. علايم نارسايي كليه عبارتند از:
- درد كمر
- تكرر ادرار
- خستگي و ضعف پيشرونده
- سردرد
- بوي ناخوشايند تنفس
- تهوع ، استفراغ يا اسهال
- احتباس مايعات ، به ويژه به صورت تورم اطراف مچ پا و چشم
- كوتاهي نفس
- درد سينه
- خارش پوست
- توقف قاعدگي در خانم هاي سنين قابل از يائسگي




علل


اين اختلال ، ارثي بوده و علت آن ناشناخته است .
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي بيماري پلي كيستيك


پيشگيري


در حال حاضر قابل پيشگيري نيست . در صورت وجود بيماري پلي كيستيك كليه در خانواده ، جهت كشف احتمال ابتلاي خود به اين بيماري با پزشك مشورت كنيد. حتي اگر شما سالم بوده و بيماري نداريد، پيگيري هاي طبي منظم را فراموش نكنيد. در صورت وجود سابقه خانوادگي اين بيماري ، قبل از تشكيل خانواده ، مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر قرار دهيد.


عواقب مورد انتظار


بيماري پلي كيستيك كليه در حال حاضر غيرقابل علاج محسوب مي گردد. مراقبت هاي طبي با درمان كردن عوارض بروز كننده احتمالي ممكن است سرعت پيشرفت آسيب كليه را كاهش دهند.
تحقيقات علمي درباره علل و درمان اين بيماري ادامه دارد كه نويدبخش پيدايش درمان هاي مؤثرتر و نهايتاً علاج قطعي بيماري است .


عوارض احتمالي


پيشرفت به سوي نارسايي كليه
سنگ كليه
عفونت يا پاره شدن كيست ها



درمان

اصول كلي
بررسي هاي تشخيصي ممكن است شامل آزمايش هاي خون ، كراتي نين سرم ، توانايي تغليظ كليه ها، سي تي اسكن و سونوگرافي باشد.
درمان با هدف پيشگيري از عوارض و حفظ عملكرد كليه صورت مي گيرد.
درمان فوري هر نوع عفونت مهم است .
پيوند كليه در برخي بيماران سودبخش است .
به ندرت بستري شدن جهت دياليز لازم مي شود.
چكاپ پزشكي دوبار در سال به موازات پيشرفت بيماري بايد انجام شود.


داروها


در اين اختلال ، در غياب عوارض ، معمولاً به دارو نياز نيست .
در موارد لزوم از آنتي بيوتيك ها جهت كنترل عفونت و از داروهاي ضدفشار خون بالا استفاده مي گردد.
بيشتر داروها از كليه ها دفع مي گردند. در صورت وجود نارسايي مزمن كليه ، مقدار مصرفي داروها بايد تنظيم گردد.


فعاليت


در نظر گرفتن دوره هاي استراحت كوتاه و مكرر در طي روز مناسب است ولي فعاليت در حد توان بلامانع است .


رژيم غذايي


از رژيم غذايي كم نمك و كم پروتئين استفاده نماييد.
روزانه حداقل 8 ليوان مايعات بنوشيد.
به دليل محدوديت هاي تغذيه اي ، استفاده از مكمل هاي آهن و مولتي ويتامين جهت تأمين تغذيه مطلوب ممكن است لازم باشد. مكمل هاي كلسيم و ويتامين ـ د جهت پيشگيري از نرمي استخوان (استئوپروز) ممكن است توصيه گردد.


در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد :



اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان داراي علايم كليه پلي كيستيك باشيد.
اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده داراي علايم نارسايي كليه باشيد.
وجود تب با ساير علايم عفونت
كاهش ميزان ادرار