◄◄ دانــش ژنـــتــیـــک، پیشرفتها، چالش ها، کاربردها ►►

[Sharim]

فردی كه توانست از همان آغاز كار كه به سال ۱۳۶۹ برمی گردد تا ۹۹ درصد میزان موفقیت داشته باشد. در همین راستا گزارشی را با این عضو هیات علمی دانشگاه تهران هماهنگ كرده ایم كه از نظرتان می گذرد.


تجزیه گلبول های قرمز جنین در داخل رحم تحت تاثیر عوامل مختلف می تواند كم خونی جنین را به دنبال داشته باشد. بسته به شدت تجزیه گلبولی درجات كم خونی جنین ها متفاوت می شود. یكی از شایع ترین عوامل تاثیرگذار ناسازگاری های گروههای خونی می باشد. به گفته دكتر نیرومنش چنانچه مادری Rh منفی بوده و همسرش Rh مثبت باشد در صورت مثبت بودن Rh جنین آنتی ژن های خون جنین از طریق جفت وارد بدن مادر شده و منجر به تولید آنتی بادی در مادر می شوند. آنتی بادی ها در بدن مادر باقی مانده و در حاملگی بعدی منجر به تجزیه گلبول های قرمز جنین فعلی می شوند كه در نهایت كم خونی جنین را با درجات مختلف ایجاد می كند و گاهی حتی مرگ در داخل رحم یا پس از تولد رخ می دهد. در واقع میزان آنتی بادی كه وارد بدن جنین می شود تعیین كننده عوارضی است كه در جنین ایجاد می شوند. اگر این میزان بالا باشد كم خونی شدید رخ داده و در صورت عدم درمان (كه امروزه با تزریق خون قابل اصلاح است.) جنین دچار عارضه های متعددی چون؛ نارسایی قلبی، نارسایی كبد، ورم شدید كلیه قسمتهای بدن، آسیت (تجمع مایع در شكم) می شود و حتی همان طور كه قبلاً گفته شد امكان مرگ داخل رحمی نیز وجود دارد. كه البته تشخیص به موقع و درمان مناسب در ۹۰ درصد موارد منجر به تولد یك نوزاد سالم می شود كه زندگی سالم و طبیعی نظیر سایر افراد خواهد داشت.


(IUT) تزریق خون به جنین در داخل رحم


دكتر نیرومنش درباره نحوه انجام این عمل می گوید كه جنین هایی كه شرایط كم خون شدن برای آنها مهیا می باشد در هفته های ۱۹ تا ۲۰ حاملگی تحت كنترل سونوگرافی ۱۰ سی سی مایع آمینوتیك جنین برداشت می شود و از طریق آزمایشگاه میزان بیلی روبین موجود در مایع آمینوتیك مورد بررسی قرارمی گیرد. (بیلی روبین ماده ای است كه در صورت تجزیه گلبول قرمز در داخل خون و مایع آمینوتیك مشهود می شود به طوری كه با افزایش تجزیه گلبول قرمز با افزایش میزان این ماده روبه رو می شویم.) اگر بررسی ها كم خونی شدید را گزارش دهند تزریق خون به جنین داخل رحم آغاز می شود. دكتر نیرومنش توضیح می دهد: جهت تزریق خون بین هفته ۲۰ تا ۲۲ بارداری اقدام می كنیم. بدین ترتیب كه خون Oمنفی به صورت packed cell (خونی كه فقط گلبول های قرمز دارد) تحت سونوگرافی در شرایط استریل با بی حسی موضعی توسط سوزنی بنام shiba در حالی كه مادر در وضعیت به پشت خوابیده قرار دارد داخل شكم (صفاق) یا عروق بندناف جنین تزریق می شود. این عمل كه حدوداً یك ساعت طول می كشد باید حداقل هر دو هفته یك بار تكرار شده و تا هفته ۳۴ الی ۳۶ حاملگی ادامه پیدا كند. در تمام این مدت مادر با سونوگرافی هفتگی پیگیر می شود تا اگر خون توسط جنین جذب خوبی داشته باشد تزریق های مجدد هر ۲ هفته یك بار تكرار شود و در صورت بحرانی بودن وضعیت جنین هفته ای یك بار و یا حتی دو بار تزریق خون ضرورت پیدا می كند. در ادامه این بحث گفتنی است نوزادانی كه با این مشكل روبه رو هستند باید زودتر از موعد متولد شوند به همین جهت در این مادران حاملگی در هفته ۳۴ الی ۳۶ خاتمه داده می شود. پس از پایان حاملگی نوزاد در بخش مراقبتهای ویژه بستری می شود. چرا كه معمولاً این نوزادان مبتلا به زردی می شوند و نیاز به فوتوتراپی پیدا می كنند و گاهی حتی تعویض خون های مكرر نیاز می شود.
(البته در تمامی این موارد جز حالتهای خاص نوزاد با شیر مادر تغذیه می شود.)


روش زایمان


زایمان مادرانی كه طی حاملگی IUT (تزریق خون به جنین داخل رحم) استفاده كرده اند در ۹۹درصد موارد به صورت سزارین انجام می گیرد. این متخصص زنان و زایمان می گوید: از آنجا كه چنین مادرانی حاملگی های مكرر ناموفق را تجربه كرده اند وارد آوردن استرس به آنها صحیح نمی باشد از طرفی چون این نوزادان آسیب پذیری بالایی دارند باید به دور از هرگونه صدمه و فشاری متولد شوند. در نتیجه سزارین زایمان انتخابی می باشد.


شیوع


از آنجا كه ۱۵ درصد افراد جامعه دارای Rh منفی هستند و از این تعداد نیمی مرد و نیمی زن هستند با این سؤال روبه رو می شویم چند درصد جنین ها با كم خونی روبه رو هستند. در پاسخ به این سؤال دكتر نیرومنش ضمن اشاره به نبود آمار دقیقی در این مورد در ایران اظهار امیدواری كرد كه در سال های اخیر به دلیل استفاده از درمان های پیش گیری كننده با كاهش این بیماری روبه رو بوده ایم.


عوارض IUT


متخصص زنان و زایمان ضمن تاكید بر اهمیت تجربه در كار IUT تصریح كرد: IUT كار دشوار و وقت گیری است كه بندرت در صورت عدم تجربه كافی پزشك عوارض را برجا می گذارد كه در این صورت با عوارض زیر روبه رو می شویم:


- آسیب به احشاء و ارگان های داخلی جنین
- خونریزی جنینی
- پارگی زودرس پرده های آمینون و در نتیجه شروع زایمان پیش از موعد- عفونت در مادر و جنین


پیشگیری از كم خونی جنینی


امروزه جهت پیشگیری از كم خونی جنینی آمپولی به نام روگام طی حاملگی به مادر تزریق می شود. این آمپول در مادرانی استفاده می شود كه Rh منفی هستند و همسرانشان Rh مثبت دارند.
زمان تزریق آمپول روگام
مادران واجد شرایط تزریق روگام چنانچه عارضه هایی چون لكه بینی، خونریزی و علایم تهدید به سقط داشته باشند در اولین مراجعه خود یك عدد آمپول روگام دریافت می كنند در غیر این صورت تزریق در هفته ۲۸ تا ۳۲ حاملگی انجام می شود. علاوه بر این، پس از زایمان چنانچه نوزاد Rh مثبت باشد طی ۷۲ ساعت اول پس از زایمان تزریق روگام به مادر مجدداً ضرورت پیدا می كند. در همین راستا متخصص زنان و زایمان به برخی شرایط استثنایی اشاره كرد كه روگام بیش از یك عدد باید به مادر تزریق شود.


كه این شرایط شامل موارد زیر می باشد:


- حاملگی دوقلویی
- خونریزی بیش از اندازه
- جداشدگی زودرس جفت
- سزارین


میزان مورد نیاز روگام پس از زایمان


پس از زایمان جهت برآورد میزان مورد نیاز روگام جهت تزریق به مادر طی آزمایشی به نام Betkee میزان خونی كه از جنین وارد بدن مادر شده مورد بررسی قرار می گیرد.
براساس نتایج به ازاری هر ۳۰ سی سی خون منتقل شده از جنین به مادر یك عدد آمپول روگام به مادر تزریق می شود.
افسانه بهرامی

[Sharim]

جنسیت جنین



جنسیت جنین همیشه مورد توجه خاص خانواده ها در سراسر دنیا بوده است و هم اکنون نیز گاهی یکی از معضلات بارداری تطابق جنین موجود در رحم با جنسیت مورد درخواست پدر و مادر است.
از نظر طبیعی در مقابل هر ۱۰۰ دختر ، حدود ۱۰۲ تا ۱۰۵ پسر به دنیا می آیند. در این میان اگرچه در جوامع پیشرفته تعیین جنسیت جنین اغلب موضوع مهمی نیست ، ولی در بعضی مواقع و حتی در میان تحصیلکردگان علاقه به یک جنس گاهی بیشتر است.
با توجه به اهمیت این موضوع برای خانواده ها ، محققان ایرانی همگام با پژوهشگران کشورهای پیشرفته جهان به تکنیک پیشرفته تشخیص ژنتیکی جنسیت جنین قبل از انتقال و تولد نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده در ایران دست یافته اند.
به این ترتیب امکان انتخاب جنسیت جنین های انتقالی به روش IVF-PGD فراهم و گامی تازه در توسعه تکنیک های تشخیص ژنتیکی بیماری های پیش از انتقال جنین در کشور برداشته شده است.
پسره یا دختره؟ این اگر اولین سوالی نباشد که پدر بچه از پرستار خوش خبر می پرسد، قطعا دومین سوال است.





چراکه از گذشته های دور بسیاری از مردم ، آرزو داشته اند بتوانند جنسیت فرزندشان را خودشان تعیین کنند و در واقع این یک آرزوی دیرینه جامعه بشری و بسیاری از انسان ها بوده است.
در این میان زن و شوهرهایی هستند که مثلا ۷تا دختر دارند و همیشه در انتظار یک پسر هستند و معمولا همه کارها و اقداماتی که به آنها پیشنهاد می شود را تجربه کرده اند. البته باید گفت که هیچ کدام از این کارها مبنای علمی ندارد و به نظر نمی رسد موفقیتی در پی داشته باشد. به طور کلی برای پسر یا دختر شدن کودک نمی توان غذا یا روش خاصی را پیشنهاد کرد و در اصل این کارها هیچ کمکی نمی کنند. حتی بعضی ها با همین روشها ادعا می کردند که به موفقیت هایی دست یافته اند و اعدادی هم ارائه می کردند، اما علم آمار ثابت کرد این آمارهای گزارش شده غیرواقعی هستند. در این میان در حال حاضر در دنیا کارهای خاصی در این زمینه انجام شده که نتایج خوبی هم در پی داشته اند. محققان ایرانی نیز همگام با پژوهشگران کشورهای پیشرفته جهان به تکنیک پیشرفته تشخیص ژنتیکی جنسیت جنین قبل از انتقال و تولد نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده در ایران دست یافته اند. به این ترتیب امکان انتخاب جنسیت جنین های انتقالی به روش IVF-PGD فراهم و گامی تازه در توسعه تکنیک های تشخیص ژنتیکی بیماری های پیش از انتقال جنین در کشور برداشته شده است البته به گفته دکتر ملک منصور اقصی ، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و متخصص زنان و زایمان و عضو تیم IVF بیمارستان مهر تهران که با موفقیت از این تکنیک بهره گرفته اند ، نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده با روش IVF-PGD یک سال پیش متولد شده است.
اقصی می افزاید: با وجود این که تجارب ۱۰ساله استفاده از این تکنیک در خارج کشور، ایمنی کامل آن را اثبات کرده است ولی با توجه به پیچیدگی و حساسیت بالای این روش ، حدود یک سال صبر کردیم تا از سلامت کامل نوزاد مطمئن شویم که خوشبختانه این اطمینان حاصل شد البته علاوه بر این نوزاد یک ساله که پسر است ، دو نوزاد دختر و پسر دیگر هم به این روش متولد شده اند و هفت مادر باردار نیز که از این تکنیک استفاده کرده اند در انتظار تولد فرزندانشان هستند. دکتر اقصی با اشاره به این که هیچ یک از مادرانی که از تکنیک تعیین جنسیت با روش IVF-PGD استفاده کرده اند ، مشکل ناباروری نداشته اند، درباره علت استفاده از چنین روشی اظهار کرد: این تکنیک که از حدود ۱۰سال پیش در برخی کشورهای پیشرفته استفاده می شود، عمدتا با هدف انتخاب جنسیت فرزندان زوجهایی که در معرض بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس نظیر هموفیلی که در پسران بروز می کند به کار می رود و تعیین جنسیت جنین به صرف تمایل زوجها به داشتن نوزاد پسر یا دختر در بسیاری از کشورها معمول نیست و با مخالفت هایی مواجه است البته در نقطه مقابل ، کسانی هم با انتخاب جنسیت جنین حسب علاقه زوجین در شرایط خاص موافقند و معتقدند در شرایطی که برخی زوجها به دلیل علاقه به داشتن دختر یا پسر، بارها صاحب فرزند می شوند ولی موفق به داشتن فرزند با جنسیت دلخواه نمی شوند، استفاده از چنین شیوه ای می تواند در جلوگیری از افزایش جمعیت به این دلیل ، موثر باشد.





● تعیین جنسیت در آزمایشگاه
دکتر اقصی درباره نحوه تعیین جنسیت جنینی به شیوه PGD می افزاید: در این روش به دلیل نیاز به بررسی جنین ناچاریم با وجود بارور بودن زوجین از روش IVF در آنها استفاده کنیم به این ترتیب که جنین هشت سلولی از لقاح آزمایشگاهی حاصل شده و سپس ، پیش از انتقال آن به رحم یکی از سلولها را جدا کرده و توسط یک متخصص ژنتیک که در این زمینه مهارت دارد ، بررسی و تشخیص جنسیت می کنیم و سپس جنین مناسب را به رحم مادر انتقال می دهیم.





این روش به هیچ وجه ساده نبوده و در هر یک از مراحل متعدد انجام آن ، ممکن است مشکلات مختلفی بروز کند که مانع از حصول نتیجه می شود لذا این تصور که با دستیابی به تکنیک تشخیص جنسیت به روش PGD زوجها می توانند به سهولت جنسیت نوزاد خود را انتخاب کنند درست نیست.
در پاسخ به این سوال که آیا با جدا کردن یک سلول از جنینی که تنها ۸ سلول دارد ، احتمال صدمه دیدن به آن وجود نخواهد داشت هم باید گفت مطالعات ۱۰ ساله نشان داده جدا کردن یک سلول لطمه ای به جنین نمی زند ، چون کل سلولهای جنینی ، یک شکل و تمایز نیافته هستند با این حال دقت و حساسیت این کار بسیار بالاست و جای هیچ خطایی وجود ندارد چون ما تنها مجاز به جدا کردن یک سلول هستیم و حتی اگر سلول جدا شده دچار مشکل شود ، به هیچ عنوان نمی توانیم سلول دیگری را از جنین جدا کنیم البته ممکن است هنگام جدا کردن همان یک سلول نیز کل جنین خراب شود و همین ظرافت و حساسیت است که دستیابی به جنین تکنیکی را با اهمیت کرده و راه را برای کارهای پیشرفته تر بویژه در زمینه تشخیص ژنتیکی بیماری های مختلف پیش از انتقال جنین همچنان که در بسیاری کشورها مرسوم است هموار می کند.دکتر اقصی در ادامه با بیان این که دستیابی به روش تعیین جنسیت جنین قبل از انتقال به رحم ، حاصل تلاشی گروهی بوده است ، می گوید: تیم فعال در این زمینه شامل ۳ متخصص زنان دکتر ملک منصور اقصی ، دکتر مهرا کتابی و دکتر شهرزاد انصاری یک متخصص جنین شناسی لیلا باجلان و یک متخصص ژنتیک دکتر سعید رضا غفاری بوده است.


● جنبه اخلاقی
IVF

را ما به طور کلی به عنوان یک روش درمانی ناباروری می شناسیم.
اما آیا درست است خانمی را که می تواند یک باروری عادی و طبیعی داشته باشد ، تنها برای تعیین جنسیت تحت IVF قرار داد؟ اقصی در پاسخ به این سوال می گوید: در این مورد حرف و حدیثها زیاد است.


اساسا این سوال مطرح است که آیا درست است که ما جنسیت نوزاد را تعیین کنیم؟ باید به این سوال این طور پاسخ داد که با تعیین جنسیت می توانیم جلوی ابتلا به بیماری هایی نظیر هموفیلی را بگیریم اما اگر یک نفر بدون هیچ بیماری خاصی و تنها به علت تمایل شخصی بخواهد جنسیت فرزندش را تعیین کند زیر سوال است.


ما با یکی از دانشگاه های انگلستان در حال انجام یک طرح تحقیقاتی مشترک هستیم تا ببینیم دیدگاه مردم نسبت به این مساله چیست و در جوامعی مثل ایران و انگلستان که از نظر فرهنگی با یکدیگر تفاوت های قابل توجهی دارند ، نظر مردم عادی نسبت به این مسائل چطور است البته تاکنون در کشورهایی مثل آلمان ، ایتالیا و امریکا مطالعات مشابهی انجام شده است اما هیچکدام مطالعات درست و کاملی نبوده اند و برای همین ما یک مطالعه دقیق طراحی کرده ایم که مشکلات و نقایص مطالعات قبلی را نداشته باشد. به طور کلی درباره جنبه های اخلاقی کاربرد این روش باید گفت این مساله هم مثل موضوعاتی چون تحقیقات سلولهای بنیادی جنینی از مقولات مورد مناقشه در دنیاست که در برخی کشورها آزاد و در برخی دیگر ممنوع است.
مخالفان تعیین جنسیت آن را مقدمه ایجاد نوعی تبعیض جنسی در جامعه می دانند و در مقابل موافقان ، انتخاب فرزند را از حقوق طبیعی والدین دانسته ، مضافا این که آن را در تنظیم خانواده کمک کننده می دانند. اقصی در این زمینه می گوید: به اعتقاد من باید در هر جامعه بر حسب شرایط و خواست عمومی به این قضیه نگاه کرد همان طور که نمی توان در مورد کاربرد سلولهای بنیادی حکم واحدی برای تمام دنیا صادر کرد.اقصی در پاسخ به این سوال که استفاده از این روش که مبتنی بر IVF است ، تا چه حد مشکلات ناشی از آن از جمله افزایش احتمال دو یا چند قلوزایی را نیز در پی خواهد داشت ، می افزاید: از آنجا که در مرکز ما مثل مراکز معتبر دنیا ، در IVF بیش از دو جنین منتقل نمی شود و اساسا احتمال این که در بین جنینهای انگشت شمار گرفته شده ، دو یا چند جنین با جنسیت دلخواه داشته باشیم ، بسیار اندک است ، لذا احتمال دوقلوزایی در این روش بسیار کم است.


دکتر اقصی در پایان با اشاره به این که اهمیت دستیابی به این روش که بخشی از تکنیک های روز PGD به شمار می رود، همگام با پیشرفت های صورت گرفته دنیاست ، اظهار کرد: اهمیت این روش صرفا در انتخاب جنسیت نوزاد از لحاظ پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های وابسته به جنس نیست ، بلکه فراتر از آن می تواند گامی در جهت دستیابی به تکنیک های پیشرفته تر تشخیص ژنتیکی بیماری های کروموزومی قبل از انتقال جنین باشد.


تکنیک دیگری که طی سالهای اخیر در دنیا مطرح شده و به نظر می رسد ۵ تا ۶ سال دیگر بتوان از آن هم استفاده کرد ، تکنیک فلوسیتومتری است.
در این تکنیک اسپرم های X و Y را از هم جدا می کنند و به این ترتیب می توان جنس اسپرم را که هنگام انجام IVF لازم است انتخاب و سپس تزریق کرد. به هر حال این تکنیک هم محدودیت ها و مشکلات خاصی به همراه دارد. مثلا این که جدا کردن اسپرم های X و Y صددرصد نیست ، در ضمن ممکن است تعداد اسپرم هایی که جدا می شوند به میزان کافی نباشد. مشکلات به طور کلی زیاد است ، اما امید می رود طی چند سال آینده این روش هم بتواند به زوجین کمک کند.


گزارش: روزنامه جام‌جم

[Sharim]

به دنبال استفاده از روشهای تحریک گذاری و شیوه های درمان ناباروری مثل IVF ، درصد دوقلو یا چندقلوزایی افزایش می یابد که خود می تواند عوارض و مشکلات بارداری را در مادر افزایش دهد.
بعلاوه خطر سقط جنین یا زایمان زودرس نیز در چندقلوزایی افزایش می یابد. براین اساس ، تکنیکی ارائه شده است که کاهش انتخابی جنین ها نامیده می شود.


ما نیز به این بهانه با دکتر محسن معینی ، متخصص زنان و عضو هیات علمی مرکز درمان ناباروری ابن سینا درارتباط با این شیوه به گفتگو نشسته ایم.


● شیوه های معمول جلوگیری از چندقلوزایی چه هستند؟


علت ایجاد چندقلویی ها در دهه گذشته استفاده از داروهای تحریک تخمک گذاری است. در روشهای تحریک تخمک گذاری با روش طبیعی ، برای جلوگیری از چندقلویی شدن می توان تخمدان های فرد را با سونوگرافی مورد بررسی قرار داد و در صورت تشکیل فولیکول های متعدد که خطر چندقلویی شدن را افزایش می دهد ، فرد را از تلاش برای باردار شدن منع کرد.


در روشهای تحریک تخمک گذاری با روشهای آزمایشگاهی مثل IVF ، برای جلوگیری از چندقلو شدن باید تعداد جنین های کمتری را به رحم بیمار منتقل کرد که متقابلا شانس باردار شدن بیمار را نیز کاهش خواهد داد. امروزه در کشورهای غربی به خانمهای زیر ۳۵ سال که از روش IVF استفاده می کنند ، فقط یک جنین انتقال داده می شود و به بالای ۳۵ سال حداکثر ۲ جنین. در ایران نیز برای انتقال جنین ، محدودیت خاصی وجود ندارد.


● چندقلوزایی چه عوارضی را برای مادر به همراه دارد؟


در حاملگی های چندقلویی تقریبا خطر ایجاد همه عوارض و مشکلات بارداری در مادر افزایش می یابد. به عنوان مثال فشار خون حاملگی ، کم خونی ، مسمومیت حاملگی ، دیابت بارداری ، خونریزی های دوران بارداری و پارگی کیسه آب را می توان نام برد. حاملگی های چندقلویی به خودی خود پرخطر هستند و به مراقبت های ویژه نیاز دارند. این حاملگی ها برای خود جنین ها نیز عوارض بیشتری به دنبال دارند. خطر مرده زایی ، مرگ پس از تولد و نوزادان CP که دچار عقب ماندگی ذهنی هستند ، بخصوص زایمان های زودرس در این حاملگی ها بیشتر است.
بسیاری از چندقلوها به علت زایمان زودرس به بستری شدن طولانی مدت در NICU نیاز دارند که برای خودشان خطر عوارض بعدی و برای پدر و مادر مشکلات روحی و مخارج و هزینه های بالا را دربر دارد.


● تشخیص چندقلویی در چه مقطعی از بارداری ممکن است؟


بهترین زمان برای تشخیص چندقلویی ها در ۳ ماهه اول بارداری با سونوگرافی است. بارها شنیده شده است که مادری باردار بوده و تا پس از تولد از چندقلو بودن جنین ها اطلاعی نداشته است.
سونوگرافی در ۳ ماهه اول بخصوص در حدود ۸ تا ۱۰ هفته اگر با دقت کافی انجام شود ، چندقلویی را مشخص و از عوارض بعدی آنها نیز جلوگیری خواهد کرد. تعداد جنین ها اگر از ۲ تا بیشتر باشد ، عوارض بیشتری را در پی خواهد داشت.


مطالعات نشان داده است ، دوقلوها ۸برابر بیشتر از یک قلوها خطر CP دارند ، در صورتی که این میزان در سه قلوها ۴۸ برابر بیشتر است.


چرا کاهش تعداد جنین های چندقلو اهمیت دارد؟ این کاهش با چه تکنیک هایی ممکن است؟
کاهش تعداد جنین ها در رحم مادر ، باعث کاهش عوارض حاملگی های چندقلویی شده و از زایمان زودرس مادر یا خطر سقط شدن زودرس همه جنین ها می کاهد و به سلامت حاملگی با تعداد جنین های کمتر کمک می کند. این روش از سالها پیش در کشورهای غربی انجام می شده ولی در سالهای گذشته با بهبود روش انجام آن خطر سقط پس از آن نیز کاهش یافته است.
در مواردی در چند قلویی ها ممکن است یک یا دو جنین ناهنجاری های مادرزادی داشته باشند یا دچار اختلال کروموزمی باشند که در این صورت می توان فقط آن را پس از تشخیص قطعی کاهش داد و جنین های سالم را نگه داشت.


به عنوان مثال سال گذشته در ۳ مورد بارداری دوقلویی مادران برای بررسی سلامت جنین ها ارجاع شده بودند ، بیماری منگولیسم یا سندرم داون در یکی از جنین های آنها تشخیص داده شد و تشخیص بیماری با کشت مایع جنینی آنها قطعی شد.


پس جنین هایی که بیمار بودند کاهش داده شدند ولی جنین های سالم دست نخورده باقی ماندند. این روش درمانی طبق اطلاعات موجود برای اولین بار در ایران انجام می شود و کاهش انتخابی جنین ها selective reduction نامیده می شود.


از جزییات این تکنیک برایمان بگویید. مراحل آن چگونه و در چه مقطع از بارداری انجام می گیرد؟
این تکنیک در کاهش جنین ها از طریق شکم یا واژینال انجام می شود. در این روش ابتدا طریقه قرار گرفتن ساکهای (جنین اولیه) حاملگی در رحم مادر با سونوگرافی به دقت بررسی می شود. پس زمان انجام عمل که بهترین زمان برای دستیابی به جنین های موردنظر بدون آسیب به ساکهای حاملگی دیگر است ، تعیین می شود. در زمان انجام عملی که بین هفته های ۹ تا حداکثر ۱۳ حاملگی است جنین های مورد نظر تحت کنترل سونوگرافی با استفاده از بی حسی موضعی در مادر، با به کار بردن سوزن های بسیار بلند و تزریق داروهای خاص کاهش داده می شوند و همیشه نتیجه عملی به پدر و مادر نشان داده می شود.


● آیا اجرای این تکنیک عوارضی به همراه ندارد؟


انجام آن با خطرات و عوارضی می تواند همراه باشد ، چرا که از سوزن های بسیار بلندی که وارد شکم مادر شده و سپس وارد رحم می شود استفاده می شود و این سوزنها می تواند در مسیر خود باعث صدمات جانبی به احشائ دیگر مادر شود. بنابراین توصیه می شود فقط افرادی که انجام تکنیک های مشابه را از قبل دارند، از این عمل استفاده کنند. تنها عارضه ای که مادران مورد درمان در معرض آن هستند ، سقط حاملگی است که در مطالعات بین المللی میزان آن ۶ تا ۱۲ درصد ذکر شده و برای بیماران آمار قابل توجهی است ، چرا که بیشتر آنها هزینه های هنگفتی را صرف کرده اند تا از روشهای لقاح آزمایشگاهی باردار شوند و حال باید به طور مجدد در خطر ۶ تا ۱۲ درصد سقط قرار گیرند تا تعداد جنین های آنها کاهش داده شود.


خوشبختانه تجربیات ما در مرکز ناباروری ابن سینا در این مورد بی نظیر است و درصد موفقیت ما پس از کاهش جنین ها بسیار بالاست بدین معنی که تا به حال سقط مستقیم پس از انجام کاهش جنین ها نداشته ایم.


از مواردی که در دنیا بی نظیر است ، کاهش جنین ها در یک بارداری ۱۱ قلویی است که ۹ عدد جنین کاهش داده شده و ۲ عدد باقی ماندند ، همچنین کاهش انتخابی جنین هایی که ناهنجاری مادرزادی یا اختلال کروموزومی دارند در این مرکز امکان پذیر است.


توصیه می کنم مادرانی که نگران ایجاد حامگی های چندقلویی هستند ، باید آن را با پزشک خود در میان گذارند و پزشکان می توانند در روشهای تحریک تخمدانی از روش طبیعی در صورت زیاد بودن تخمک ها ، بیمار را از تلاش برای باردارشدن منع کنند و در روشهای تحریک تخمدانی آزمایشگاهی اگر بیمار نگران چند قلویی است ، باید در انتقال بیش از ۲ جنین به رحم خودداری کرد.


روزنامه جام‌جم

[Sharim]

علت هموفیلی

هر فردی از والدین خود دو کروموزوم جنیست به نام های X و Y می گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می کند. در جنس مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد.

هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم X حمل می شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل ها به صورت نهفته باقی می ماند و ظهور نمی کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله ی جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و بیماری پنهان می ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می کند.

تصویر اول نشان می دهد که اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند.

تصویر دوم نشان می دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند .

موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه ی هموفیلی در بین شجره نامه ی فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم X به وقوع پیوسته است.

علایم و درمان خون ریزی های حاصل از هموفیلی کدامند؟
1. کبودی ها
اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.

کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش تری نسبت به بافت های مجاور دارد. کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟

در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.

والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.

2. خون ریزی های ماهیچه ای
اولین علامت خون ریزی ماهیچه ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خون ریزی کننده است. با ادامه ی خون ریزی، کودک نا آرام و بی تاب می شود. با مشاهده ی این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی کند، بررسی کنید. اگر کودک نا آرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.

شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خون ریزی ماهیچه ای اشتباه می شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله ی خون ریزی ماهیچه ای در نظر گرفت، تا زمانی که که خلافش ثابت شود.

ممکن است خون ریزی ماهیچه ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه های ساعد، ساق پا و کشاله ی ران تورم ایجاد می شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می شود. بنابراین، والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.

اکثر خون ریزی های ماهیچه ای به تزریق اضافی و معاینه ی پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خون ریزی مفید خواهد بود.

[Sharim]

بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ tay sachs disease


بيماري تاي ساكس عبارت است از يك اختلال ارثي و نادر دستگاه عصبي مركزي در شيرخواران و كودكان كم سن كه باعث اختلال پيشرونده و مرگ زودرس مي گردد.

علايم شايع

كودك در بدو تولد، طبيعي به نظر مي رسد. بين 6-3 ماهگي علايم زير ظاهر مي شوند:
از دست دادن آگاهي و تأخير تكامل ذهني
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن يا چرخيدن
كري
كوري
يبوست شديد ناشي از عصب دهي مختل به كولون
تشنج

علل

يك بيماري ارثي ناشي از يك ژن مغلوب كه باعث كمبود آنزيم مي گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال 25% مبتلا به بيماري تاي ساكس مي گردد. اگر تنها يك والد، ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در يهوديان اشكنازي يا كانادايي هاي فرانسوي تبار، از هر 60 نفر يك نفر داراي اين ژن است .

عوامل افزايش دهنده خطر

عوامل ژنتيك . بيشتر والديني كه داراي ژن مغلوب هستند، از يهوديان اروپاي شرقي (اشكنازي ) يا كانادايي هاي فرانسوي تبار هستند.

پيشگيري

در خانواده هاي مبتلا به تاي ساكس ، كودكان را از لحاظ ژنتيك غربالگري كنيد.
اگر شما يا همسرتان سابقه خانوادگي تاي ساكس را داشته باشيد، مشاوره ژنتيك انجام دهيد.
اگر در انتظار يك كودك هستيد و سابقه خانوادگي تاي ساكس را داريد، براي تشخيص ابتلاي جنين ، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگي رخ مي دهد.
عوارض احتمالي
پنوموني (ذات الريه )
زخم هاي فشاري

درمان


اصول كلي
در صورتي كه والدين قادر به فراهم كردن تسهيلات مراقبتي گسترده ، براي مراقبت هاي پايه نباشند، ترتيب آن را فراهم نماييد.
روان درماني يا مشاوره براي والدين و فرزندان . ياد بگيرند با زجر حاصل از اين بيماري كنار بيايند.
جستجوي گروه هاي حمايتي براي خانواده قربانيان تاي ساكس



داروها
ضد تشنج ها براي كنترل تشنج
ملين ها و مسهل ها براي برطرف كردن يبوست
ساير داروها براي كنترل عوارض در صورت ظهور



فعاليت
در مراحل اوليه كودك را تشويق كنيد تا در حدامكان فعاليت كند. افزايش نقايص ذهني ، عصبي و عضلاني سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمين گير خواهد كرد.



رژيم غذايي
مايعات كافي و رژيم غذايي طبيعي و پر فيبر براي به حداقل رساندن يبوست فراهم كنيد. با پيشرفت بيماري معمولاً تغذيه با لوله معده ضرورت مي يابد.
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد


اگر در مورد تكامل ذهني و فيزيكي شيرخواران خود نگران شده ايد.
اگر گمان مي كنيد كه شما يا يكي از اعضاي خانواده شما حاصل يك ژن غيرطبيعي هستيد. يك مشاور ژنتيك مي تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به اين بيماري جلوگيري كنيد.

[Sharim]

نشانگان‌ مارفان‌ marfan syndrome


نشانگان مارفان يك اختلال ارثي نادر كه بافت همبند بدن را درگير مي سازد. اين اختلال از ابتداي تولد وجود داشته و گاهي در نوزادان قابل تشخيص است . با اين حال ، علايم آن گاهي تا نوجواني يا جواني ظاهر نشده و شدت علايم نيز بسيار متغير است . شيوع آن در خانم ها و آقايان برابر است .

علايم شايع

علايم استخواني عضلاني :
قامت بلند و بدن لاغر و كشيده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است )
انگشتان باريك و بلند (انگشتان عنكبوتي )
شكل غيرطبيعي قفسه سينه
بلندي قوس كام
مفصل دوگانه ؛ ضعف يا نرمي مفصل
علايم قلبي عروقي :
نارسايي دريچه آئورت ؛ شكافت آئورت
پرولاپس يا نارسايي دريچه ميترال

چشم ها:
جابجايي عدسي چشم ، معمولاً به سمت بالا
نزديك بيني
جداشدگي شبكيه (ناشايع )
گلوكوم (آب سياه) و يا كاتاراكت (آب مرواريد)

ساير علايم :
كبود شدن آسان پوست (ناشايع )
خونريزي بيش از حد معمول (ناشايع )

علل
حدوداً در 85% موارد يك اختلال ارثي عامل آن است . ژن معيوب مسؤول اين اختلال بر روي كروموزوم 15 قرار دارد. در ساير موارد، اين اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ مي دهد.

عوامل افزايش دهنده خطر

در مواردي از بيماري كه عامل ارثي واضحي وجود ندارد، سن بالاي پدر مي تواند يك عامل خطرساز باشد.
سابقه خانوادگي نشانگان مارفان .

پيشگيري

در حال حاضر هيچ روش تشخيصي قبل از تولد در مورد اين بيماري وجود ندارد.
در صورت مبتلا بودن يكي از والدين ، احتمال درگيري هريك از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علايم اين بيماري در بيماران مختلف ، شدت علايم در فرزندان مبتلا ممكن است بيشتر يا كمتر از والدين باشد.
در صورتي كه دچار اين بيماري بوده يا سابقه خانوادگي آن را داريد قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر داشته باشيد.

عواقب موردانتظار

عوارض قلبي عروقي اين بيماري مي تواند تهديدكننده حيات باشد. قبل از پيدايش جراحي اصلاحي معمول بيشتر بيماران دچار اين بيماري تا قبل از سن 35 سالگي فوت مي كردند.
با مداخله جراحي ، بيشتر بيماران طول عمر طبيعي خواهند داشت .
عوارض احتمالي
آندوكارديت باكتريايي
شكافت آئورت
نارسايي دريچه آئورت يا ميترال
جداشدگي شبكيه

درمان


اصول كلي
- آزمايش تشخيصي خاص براي شناسايي نشانگان مارفان وجود ندارد. اكوكارديوگرافي براي شناسايي اختلالات دريچه اي قلب و معاينه چشم ممكن است انجام شود. عكس ساده مهره ها در طي سنين رشد جهت شناسايي اسكوليوز ضروري است .


- درمان طبي اين بيماري مستلزم يك رويكرد گروهي در قالب مراقبت هاي چشمي ، قلبي و ارتوپدي است . معاينه مكرر (حداقل دو بار در سال ) در طي سنين رشد با تمركز ويژه بر دستگاه قلبي عروقي و اسكوليوز حايز اهميت است .
- اكوكارديوگرافي ساليانه در همه بيماران از دوره نوجواني جهت شناسايي عوارض قلبي پيش از علامتدار شدن آنها، توصيه مي شود.
- معاينه چشم براي همه بيماران توصيه مي گردد. براي موارد جابجايي عدسي ممكن است جراحي چشم لازم

باشد.
- اكثر بيماران سرانجام به جراحي اصلاحي قلب نياز پيدا مي كنند.
- خانم هاي باردار دچار نشانگان مارفان بايد به عنوان بيماران پرخطر مورد مراقبت قرار گيرند



داروها


درمان طبي خاصي براي اين اختلال وجود ندارد؛ با اين حال ، به منظور پيشگيري از برخي عوارض داروهايي تجويز مي شود.
هورمون هاي جنسي اغلب قبل از بلوغ براي بيماران تجويز مي گردد.
درمان آنتي بيوتيكي ممكن است براي برخي بيماران توصيه گردد.



فعاليت


تا آنجا كه علايم بيماري به شما اجازه مي دهد فعال باشيد.
افراد دچاراين اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهاني بايد از شركت در ورزش هاي هوازي خودداري كنند.
رژيم غذايي
رژيم خاصي نياز نيست .
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
مشاهده علايم نشانگان مارفان در كودك توسط والدي

[Sharim]

فيبروز كيستيك
cystic fibrosis

فيبروز كيستيك عبارت است از يك بيماري ارثي غدد توليدكننده مخاط و ساير غدد برون ريز بدن . در اثر اين بيماري ، راه هاي هوايي در ريه ها دچار انسداد مي شوند و لوزالعمده نمي تواند آنزيم هاي ضروري براي هضم چربي ها را به درون روده ها ترشح كند.

علايم شايع

دوره نوزدادي :
مدفوع ضخيم و چسبناك (مكونيوم )، كه ممكن است باعث انسداد روده شود. در مراحل بعدي :
خوب وزن نگرفتن بچه علي رغم اشتهايي خوب
مدفوع چرب و بدبو با حجم زياد
گاهي به علت اين كه هوا به تدريج در قفسه سينه حبس مي شود، قفسه سينه كودك ظاهري شبيه بشكه پيدا مي كند.

سرفه مزمن
بروز مكرر عفونت هاي شديد تنفسي كه خلط چسبانكي توليد مي كنند كه به سختي با سرفه بيرون مي آيد.
عرقي كه نمك آن زياد است .
بزرگ شدن كبد و طحال

علل

عوامل ژنتيكي . بسياري از مردم حامل ژن فيبروز كيستيك هستند. وجود ژن هاي معيوب باعث توليد مخاط غيرطبيعي در دستگاه تنفسي و گوارشي و غدد عرق مي شوند. وجود مخاط غيرطبيعي نيز به نوبه خود باعث انسداد مجاري هوايي در ريه و بروز عفونت ، و نيز هضم و جذب ناكافي غذا مي شود.
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي فيبروز كيستيك . اگر هم مادر و هم پدر از خانواده اي باشند كه فيبروز كيستيك در آن وجود داشته است ، شانس بروز بيماري در كودك آنها 1 به 4 است .

پيشگيري
اگر سابقه خانوادگي فيبروز كيستيك داريد، پيش از ازدواج مشاوره ژنتيكي انجام دهيد.
عواقب مورد انتظار
اين بيماري در حال حاضر علاج ناپذير است و غالباً بيمار در همان بچگي فوت مي كند. مراقبت دقيق و درازمدت توسط والدين و تيم پزشكي به كودك كمك مي كند تا زندگي تقريباً راحتي داشته باشد. البته كودكاني كه دچار انواع خفيف تر بيماري هستند تا دوران بزرگسالي زنده مي مانند، خصوصاً اگر اين بيماري زود تشخيص داده شود. ميانه طول عمر 28 سال است .
محققان ژن مسؤول بيماري فيبروز كيستيك را كشف كرده اند. هم اكنون در مورد روش هاي نوين پيشگيري و درمان اين بيماري كارهاي زيادي در حال انجام هستند.

عوارض احتمالي

ذات الريه
برونشيت مزمن
برونشكتازي
اختلالات آب و الكتروليت ، به خصوص در هواي گرم
سوءتغذيه
پوليپ بيني
افتادگي يا بيرون زدن راست روده از مقعد

درمان


اصول كلي
- بررسي هاي آزمايشگاهي براي تجزيه و تحليل عرق ، مدفوع ، و مايعات گوارشي براي تأييد تشخيص
- رويكرد تيمي براي كمك به مراقبت از كودك (درمانگر تنفسي ، پرستار، متخصص تغذيه ، فيريوتراپ ، مشاور، مددكار اجتماعي )
- اهداف درمان عبارتند از پيشگيري و درمان نارسايي تنفسي و عوارض ريوي
- تا جايي كه مي توانيد اطلاعات خود را در مورد اين بيماري بالا ببريد. توجه داشته باشيد كه رژيم غذايي ، دارو، و تشخيص زودهنگام عفونت بسيار مهم هستند.
- روش تخليه روزانه مخاط ريه ها با تغيير وضعيت بدن و نيز ضربه زدن به قفسه سينه براي تكان دادن و نرم كردن تكه هاي مخاطي چسبناك ، به شما ياد داده خواهد شد.
- هر گاه كودك علايم تنفسي دارد، از دستگاه بخور استفاده كنيد. رطوبت به نازك كردن مخاط كمك مي كند و بنابراين مخاط راحت تر با سرفه خارج مي شود. دستگاه بخور را هر روز تميز كنيد.
- واكسيناسيون كودك خود را به روز نگاه داريد. كودك بايد واكسن آنفلوانزا نيز دريافت كند.
- كودك خود را تشويق كنيد تا زندگي طبيعي و فعال تا حدي كه مي تواند داشته باشد.
- پيوند ريه نيز تدريجاً به جرگه روش هاي درماني پيوسته است .



داروها


آنزيم هاي گوارشي
آنتي بيوتيك براي عفونت تنفسي
با استفاده از دستگاه ريز قطره ساز آنزيم ها به صورت استنشاقي وارد دستگاه تنفس مي شود تا ترشحات ريوي نرم شوند.



فعاليت


تا حدي كه بيماري اجازه مي دهد.



رژيم غذايي


كودك شما بايد يك رژيم كم چرب با پروتئين كافي دريافت كند. براي دستورالعمل هاي اختصاصي با يك متخصص تغذيه مشورت كنيد. مصرف مكمل هاي ويتاميني و معدني نيز ممكن است لازم باشد. كودك خود راتشويق كه مايعات به مقدار بيشتري مصرف كند. اين كار باعث مي شود مخاط نرم شود.
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
اگر شما شك كرده ايد كه كودكتان فيبروز كيستيك دارد.
اگر پس از تشخيص اين بيماري ، فرزندتان دچار تب ، سرفه اي كه روز به روز بدتر مي شود، يا دردهاي عضلاني شود.

[Sharim]

پورفيري porphyria


پورفيري گروهي از اختلالات نادر ارثي كه مشخصه آنها توليد و دفع بيش از حد پورفيرين ها (مواد شيمايي كه در همه موجودات زنده يافت مي شود. مي باشد. اين بيمار اغلب با اختلالات رواني اشتباه گرفته مي شود. در هر دو جنس ديده مي شود ولي در جنس مؤنت شايع تر و شديدتر بوده و احتمال بروز آن در سنين بالا كمتر است . در خانم هاي مبتلا به نوع شديد بيماري بارداري توصيه نمي شود. هر فرد داراي سابقه خانوادگي پورفيري قبل از تشكيل خانواده بايد اقدام به مشاوره ژنتيك كند.

علايم شايع

درد شكم و قفسه سينه
تغييرات رواني ، از جمله افسردگي و مانيا (شيدايي )
تغييرات پوستي ، از جمله خارش و تاول
درد پا
انقباضات و ضعف عضلاني
كرختي و گزگز دست و پا
رشد بيش از حد مو


علل

يك اختلال ارثي در سوخت و ساز پورفيرين ها
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي پورفيري

پيشگيري

اين بيمار در حال حاضر قابل پيشگيري نيست . براي كاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زير توجيه مي شود:
اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهاي بدون نسخه ، مگر با توصيه پزشك
خودداري از مصرف قرص هاي ضد بارداري
دوري از نور مستقيم خورشيد.

عواقب مورد انتظار

اين بيماري در حال حاضر غير قابل علاج محسوب مي شود ولي بسياري از بيماران سالها با اين اختلال زنده مي مانند. علايم بيماري با درمان قابل تسكين يا كنترل است .
تحقيقات علمي درباره علل و درمان اين بيماري ادامه داشته و اميد است كه درمان هايي مؤثرتر و نهايتاً علاج بخش عرضه شوند.
عوارض احتمالي
عوارض بسياري ممكن است با اين اختلال همراه باشند. اكثر اين عوارض برگشت پذير هستند ولي برخي از آنها ممكن است دايمي باشند. عوارض اين بيماري مي تواند هم باعث اختلالات فيزيكي و هم رواني گردد.

درمان


اصول كلي
تشخيص بيماري بر اساس اندازه گيري آزمايشگاهي پورفيرين ها در خون ، ادرار و مدفوع صورت مي گيرد.
روان درماني يا مشاوره با متخصص مربوطه ممكن است توصيه شود.
مراقبت در منزل معمولاً كافي است ، ولي بستري در بيمارستان ممكن است در طي حملات لازم باشد.
از نور مستقيم خورشيد اجتناب كنيد. اگر مجبور به قرار گرفتن در زير نور مستقيم خورشيد هستيد، از كلاه و لباس هاي محافظ استفاده كنيد.



داروها


بدون توصيه پزشك هيچ دارويي مصرف نكنيد.
تجويز گلوكز وريدي يا خون ممكن است به جلوگيري يا درمان حملات حاد كمك كند.
داروهاي آرامبخش براي كاهش اضطراب ممكن است تجويز شود. در اين باره كلروپرومازين ممكن است كمك كننده باشد.
داروهاي مهاركننده تخمك گذاري ممكن است به كاهش حملات قبل از قاعدگي كمك كند.



فعاليت
محدوديتي وجود ندارد مگر محدوديت در قرارگيري در معرض آفتاب



رژيم غذايي


رژيم غني از كربوهيدرات
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان داراي علايم پورفيري باشيد.
تيره شدن رنگ ادرار يا ساير علايم نشان دهنده عود حمله بيماري

[Sharim]

تاریخچه ژنتیک

علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیم ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است ؛ اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی به وجود آورد. در قرن هجدهم ، عده ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند؛ ولی به 2دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه ای نرسیدند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاه ها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد.

در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود. در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها (DNA) از سوی جیمز واتسن و فرانسیس کریک ، رشته ای جدید در علم زیست شناسی به وجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماری های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می پرداخت ، ادغام شدند و رشته ای به نام «مهندسی ژنتیک» را به وجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت الشعاع خود قرار دهد.

پایه اصلی مهندسی ژنتیک بر این اصل استوار است که با انتقال ژنی به درون ذخیره ژنی یک ارگانیسم ، آن ارگانیسم را وادار می کند که در شرایط محیطی مناسب برای بیان آن ژن به دستورات آن ژن که می تواند بروز یک صنعت یا ساختار شدن یک ماده بیوشیمیایی و… باشد ، عمل کند. امروزه مهندسی ژنتیک خدمات شایان ذکری را به بشر ارائه کرده که در تصویر دیروز او نمی گنجیده و امری محال محسوب می شد.

از برجسته ترین خدمات این علم در حال حاضر می توان موارد زیر را برشمرد:

اصلاح نژادی حیوانات و نباتات که باعث بالا رفتن سطح کیفیت و کمیت فرآورده های غذایی استحصال شده از آنان گردیده است .
تهیه داروها و هورمون ها با درجه خلوص بالا و صرف هزینه های پایین درمان بیماری های ژنتیکی با ایجاد تغییرات در سلول تخم که از جدیدترین دستاوردهای مهندسی ژنتیک محسوب می شود و بسیار محدود است .
پیش بینی محدود بیماری ها در فرزندان آینده یک زوج که از این طریق به زوجهای جوانی که می خواهند با یکدیگر ازدواج کنند خدمات مشاوره ژنتیک می دهند و آنها را از وضعیت جسمانی فرزندان آینده شان مطلع می سازند.
اما اگر بخواهیم دورنمای مهندسی ژنتیک را ترسیم کنیم ، تمامی موارد زیر قابل تصورند: اعضای بدن انسان از قلب گرفته تا چشم و دست و پا به صورت مجزا از طریق مهندسی ژنتیک تولید می شوند و بانکهای اعضای بدن به نیازمندان پیوند عضو ، عضو جدید عرضه می کنند و هر فرد می تواند عضوی که دقیقا مشابهت ژنتیکی با خودش را دارد، خریداری کند و از این طریق مشکل دفع پیوند که به دلیل شباهت نداشتن رموز ژنتیکی ، فرد دهنده و گیرنده عضو ناشی می شود، مرتفع خواهد شد در نتیجه آمار مرگ و میر انسان نیز پایین خواهد آمد. تمامی بیماری های ژنتیکی حتی در دوره جنینی نیز قابل درمان خواهد بود. از جهشهای متوالی عوامل بیماریزا که عامل اصلی فناناپذیر بودنشان است ، جلوگیری به عمل می آید و درصد بالایی از بیماری های شناخته شده ریشه کن خواهد شد. کارتهای شناسایی افراد ژنتیکی خواهد شد که برای هر 2فردی روی کره زمین (بجز 2قلوهای همسان و کلونها) متفاوت خواهد بود و دقیقا هویت هر فرد را تعیین می کنند. مجرمان با گذاشتن کوچکترین اثر بیولوژیکی از خود مثل یک تار مو بسرعت شناسایی خواهند شد. می توان سرعت رشد موجودات مختلف را افزایش داد که خود این امر مزایای بسیاری را فراهم می آورد که از آن جمله می توان به پرورش سریع حیواناتی همچون گاو و گوسفند اشاره کرد که می توانند نیازهای غذایی یک جامعه را تا حد زیادی مرتفع کنند.

به نظر می رسد ژنتیک بخش بسیار عظیمی از آینده را به خود اختصاص خواهد داد و شاید یکه تاز زمان باشد. البته برای این علم جنجال برانگیز پایانی نمی توان متصور شد. تمامی مواردی که در بالا ذکر شد، از لحاظ نظری امکانپذیر است ؛ ولی نیاز به تحقیق ، مطالعات و آزمایشات فراوان دارد که بشر بتواند به آنها دست یابد و چون مسلط بودن بر این علم نیاز به پشتوانه قوی علومی همچون بیولوژی سلولی ملکولی ، بیوشیمی ، فیزیولوژی و آمار و احتمالات دارد ، باید زحمات فراوانی برای دستیابی به ویژگی های این رشته از علم متحمل شد.

دانشمندان می توانند ژنی را از یک گونه بگیرند و آن را وارد گونه دیگری کنند، تا مشخصه جدیدی در گونه دوم ایجاد شود. مثلا می توان ژنی را که مواد شیمیایی سمی برای حشرات تولید می کند، به یک سلول گیاه گوجه فرنگی منتقل کرد. این سلول به صورت یک گیاه گوجه فرنگی در می آید که مواد شیمیایی سمی تولید می کند و در نتیجه حشرات آن را نمی خورند. این مثالی از مهندسی ژنتیک است.


انتقال ژن: گیاه گوجه فرنگی که با مهندسی ژنتیک تولید شده است توسط یک ژن جدید از خورده شدن توسط حشرات محافظت می شود.

جنسیت چگونه تعیین می شود؟

جنسیت یک جانور توسط یک جفت کروموزوم، که کروموزوهای جنسی هستند، تعیین می شود. در پستانداران، جنس ماده دو کروموزوم جنسی همانند دارد، که به دلیل شکلشان، کروموزوم X نامیده می شوند. بنابراین جنس ماده XX است. جنس نر یک کروموزوم X و یک کروموزوم کوتاهتر به نام Y دارد. بنابراین نرها XY هستند. تخمکهایی که توسط جنس ماده ساخته می شوند دارای یک کروموزوم X هستند. اسپرمهایی که توسط جنس نر ساخته می شوند دارای یک کروموزوم X یا Y هستند. اگر تخمک توسط اسپرمی که دارای کروموزوم X است بارور می شود، فرزند ماده خواهد بود و اگر توسط اسپرمی با کروموزوم Y بارور شود، فرزند نر خواهد بود.

ساخته شدن سلولهای جنسی

سلولهای جنسی توسط نوع خاصی از تقسیم سلولی به نام میوز ساخته می شوند. این تقسیم فقط در اعضای تناسلی، یعنی بیضه ها و تخمدانها در جانوران، و بساکها و تخمکهای گیاهان، انجام می شود. سلولهای جنسی فقط یک مجموعه کروموزوم دارند، در حالی که همه سلولهای دیگر یک موجود زنده دو مجموعه کروموزوم دارند. وقتی تخمک جنس ماده و اسپرم جنس نر در عمل لقاح با هم ترکیب می شوند، تبدیل به یک سلول می شوند که دوباره همان دو مجموعه کروموزوم را دارد. این سلول تبدیل به یک موجود زنده جدید می شود.

DNA همه امور یک سلول را، از طول عمر آن تا واکنشهایی که در آن رخ می دهد، کنترل می کند.

ژنها و DNA

کروموزوها عمدتا از DNA (دئوکسی ریبو نوکلئیک اسید) تشکیل می شوند. مولکول DNA تا حدی شبیه یک نردبان طنابی بسیار بلند مارپیچی است. هر «پله» این نردبان از یک جفت باز تشکیل می شود (باز نوعی ماده شیمیایی است). این بازها C , T , A و G نام دارند A همیشه با , T و C همیشه با G جفت می شود. این جفت بازها دو رشته مارپیچ دو تایی را به هم متصل می کنند. بخشهای مختلف این نردبان، با شاید چندین هزار جفت باز، هر ژن را تشکیل می دهند. ژنها واحد وراثت هستند. آرایش ژنتیکی یک موجود زنده (ترکیب ژنهای آن)، تعیین کننده مشخصات آن، مانند رنگ چشمهای یک جانور یا بوی گل یک گیاه، است.

منبع : رشد

[Sharim]

اصول مشاوره ژنتيک

-مشاور ژنتيك مثل همه مشاوره‎هاي پزشكي يك فرآيند ارتباطي شامل تشخيص، توضيح وراهنمائي، براي انتخاب بهترين گزينش است.

-نتيجه مشاوره ژنتيك ممكن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.

-مشاور ژنتيك مثل همه مشاوره‎هاي پزشكي يك فرآيند ارتباطي شامل تشخيص، توضيح وراهنمائي، براي انتخاب بهترين گزينش است.

-نتيجه مشاوره ژنتيك ممكن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.

-اساس مشاوره، بحث درباره يك اختلال ژنتيكي خاص است كه به درك اطلاعات وروياروئي با مشكل كمك ميكند.

-پزشك مشاور ژنتيك مي‎تواند براي حل مشكل يا مشكلات شايع به بهترين نحو مشاوره را انجام دهد.

-مراجعات مكرر بيماران واعضاي خانواده آنها بااين دسته از پزشكان، همبستگي، آشنائي واحترام متقابل بين آنها ايجاد ميكند، اين پزشكان از آرزوها، اميال ونيازهاي بيماران خود بخوبي آگاهند لذا تشريح مشكل ودرك آن بوسيله آنها وخانواده‎هايشان وانتقال اطلاعات واطمينان از، حمايت‎هاي بعدي براحتي صورت ميگيرد.

تعريف مشاوره ژنتيك:

بطور كلي يك فرآيند ارتباطي براي كمك به بيمار يا خانواده او تعريف ميشود. اين فرآيندبه بيمار وخانواده اش كمك ميكند تا:

1- واقعيت‎هاي پزشكي مربوط به خود را درك نمايد.

2- سهم توارث دربيماري خود واحتمال بروز مكرر آنرا درخويشاوندان بداند.

3- راه هاي موجود براي روياروئي با مشكل را بشناسد (روشهاي تشخيص قبل از تولد و…)

4- بتواند راهي را كه با اهداف، ارزشهاواعتقادات او سازگار است، انتخاب نمايد.

5- بتواند درحد امكان با بيماري خود كنار بيايد وتبعات آن را تحمل كند.

چه موقعي مشاوره ژنتيك ضروري است؟

 نگراني از خطر بروز مكرر بيماري فاميلي  ابهام تناسلي واختلال دربلوغ

 نقايص متعدد مادر زادي  نازايي، عقيمي وسقط هاي مكرر

 عقب ماندگي ذهني  روياروئي با مواد تراتوژن و موتاژن  بيماريهاي عصبي مزمن وپيشرونده

حاملگي درسنين بالاتر از 35 سال

اختلالات عصبي وعضلاني  ازدواج با خويشاوندان

 كوتولگي و اختلال رشد

 سرطان، ديابت، بيماريهاي قلبي و…

 اختلالات متابوليك  كسب اطمينان از ناقل نبودن براي يك ژنتيكي شايع درجمعيت (تالاسمي، هموفيلي) شكل وقيافه غيرطبيعي (ديس مورفي)

روند مشاوره ژنتيك چگونه است؟

اصولاً سير مشاوره ژنتيك شامل چهار بخش اصلي است:

1-مشاوره تشخيص

2-مشاوره آگاهي بخشي

3-مشاوره حمايتي

4-پيگيري

توجه ! علم ژنتيك برخلاف ساير تخصصها اغلب به پيشگيري بيشتر از درمان مي پردازد وهدف آن دربيشتر موارد نه تنها خود فرد مبتلا به بيماري ژنتيك ، بلكه تمام افراد خانواده است.

دكتر سيد رمضان محسن پور

پزشك خانواده ومشاور ژنتيك مركز خدمات مشاوره اي شركت ملي نفت ايران

آن كس خوب زندگي ميكند كه خوب ياد گرفته باشد. آموزش ويادگيري نردبان تكامل وترقي انسان است.

ww w.iranianuk.com