◄◄ دانــش ژنـــتــیـــک، پیشرفتها، چالش ها، کاربردها ►►

[Sharim]

چه عواملی باعث جهش های ژنی میشوند ؟ (قسمت اول)

نوشته : ليد يا شيندلر - دونا کريگان و جين کلي

ترجمه : دکتر منوچهر کيهاني

دکتر حسن جلائي خو

١- فهميدن آزمايش هاي ژني

در اين مبحث درباره ژن هـا و اين که چه عواملي باعث جهش هاي ژني مي شوند و چگونگي تشخيص اين عوامل مطـالبـي درج شـده اسـت . در ضمـن فـايـده و محـدوديـت آزمون هاي ژني براي تشخيص سرطان و اختلال ژنتيک و ساير بيماري ها مورد بحث قرار مي گيرد. شماره هاي يک تا چهل مربوط به آموزش ژنتيک مي باشد.

٢- ژن در اخبار



- بيش ترين عنـوان درشـت روزنامـه هـا يافتن ژن هاي جديد سـرطان اسـت. جـاي تعجـب نيسـت کـه مـردم بـا بسيــاري سئوال هـاي بي جواب رهـا مي مانند کـه چـه ارتبـاطي بين سـرطان و ژن هــاي يـافته شــده اســت و چـه تـاثيري در تشــخيص ودرمـان سـرطان دارد. جــواب بـه ايـن ســوال و سـاير سـئـوال هـا در مـورد ژن در گــرو فهم کـشفيـات، علوم، آزمايش ژنتيک و توانائي محققـين درمشـخص کردن تغيـيـرات ژني کـه مي تـواننـد پيـش بيني بــروز بيمــاري مشخص را بکند يـا تشخيص دهـد و يا روزي درمان و يـا جلـوگيري از بيماري خاصي را باعث شود .

٣- جهش هاي اکتسابي


-جهش هاي اکتسابي تغييرات DNA هستند که در طول زندگي شخص پديدار مي شوند. اگر چه در DNA مخصوصا در موقع تقسيم سلولي مکررا خطا اتفاق مي افتد ولي سلول قابليت قابل ملاحظه اي در ترميم آنها دارد . اگــر مهندسي ترميم DNA ناموفق بماند جهش ايجاد شــده مي تواند به اعقاب سلول جهش يافته انتقال يابد .

٤- بنيان هاي شيميائي

DNA داراي ٢ رشته مارپيچي طولاني جفت هم به صورت حلزون پيچ خـورده معـروف DNA مي باشد .هر رشتــه از ميليون ها تکه هاي شيميائي که بنيان ناميده مي شود ساختـه شـده است .فقط چهـار بنيان مختـلف در DNA وجـود دارد (آدنين- تايمين- سيتوزين و گوانين) که مي تواند به دنبـال هم به تعداد بيشمــار قـرار گيـرند . آرايـش بنيـان ها به دنبال هم مشخصه پيامي است که انتقال داده مي شود .

٥ - مولکول ها

سلول هاي انساني ( بجزء گلبول قرمز رسيـده که فاقـد هستـه مي باشـد ) از يک نـوع DNA و يِِِِِـا بِِه عبـارت ديگر DNA يکسـان تشکيل شده است.هر سلول داراي ٤٦ مولکول جفت مارپيچي DNA است و هر مولکول DNA از٥٠ تا ٢٥٠ ميليون بنيان.

٦- واحدهاي ژني

آن واحد فعاليت مولکول DNA مي باشد. ژني که درقسمت هاي مختلف DNA قــرار گــرفتـه حمـل کننده دسته اي از اطـلاعـات مخصوص است که به سلول اجازه ميدهد تا محصول خاصي را بسازد (مخصوصا و معمولا يک نوع پروتئين مثل آنزيم). حدود٥٠٠٠٠ تـا ١٠٠٠٠٠ ژن وجـود دارنـد و هر يـک از آن ها از هزاران و يا صدها هزار بنيان شيميائي ساخته شده است .

٧ - RNA مي دهد DNA مي دهد پروتئين

براي اين که يک سلول پروتئين توليد کند، اطلاعات مربوط از ژن بنياني DNA دانه به دانه به يک رشته به نام RNA پيغـام بـر کپي مي شود. RNA پيغـام بر از هسته بـه داخل سيتوپلاسم مي رود و داخـل ريبـوزوم مي شود و در آن جا RNA پيغام بر دنبال هم قرارگرفتن اسيد آمينه ها را هدايت مي کند تا مولکول پروتئين کامل تشکيل شود .

٨ - ژن گوناگون - اعمال گوناگون

اگـر چـه هر سلـولي بالقـوه قـادر به ساختن همـه انـواع پروتئين هاي انساني است اما سلول ها ژن ها را انتخاب استفـاده مي کنند. بعضي از ژن ها سازنـده پروتئين هايي هستند کـه براي اعمـال اساسي سلول ضـروري است و اين ژن ها در هر سلولي فعال باقي مي مانند. في الواقع هر سلول ژني را فعال مي کند که در آن زمـان به کـار آن محتاج است و بقيه را متوقف مي کند . انتخاب خاص ژن ها توسط هر سلول شخصيت متفاوتي به هر سلول مي دهد . مثلا يک سلول مغزي را از يک سلول است.

٩ - جهش ژني و بيماري

بدن سالم نتيجه تاثير متقابل و دائمي هزاران پروتئين است که با هم با اندازه هاي کافي در محل مشخص است مي باشد. هـر پروتئين فعـال سالم محصول يک ژن کامـل مي باشد . اکثـرا ولي نه همه بيماري ها ريشه در ژن هاي ما دارند.

١٠- جهش ژني

ژن ها مي توانند در حالات متفاوت تغيير يا جهش يا بند.شايع ترين تغيير ژني ناجوري يک بنيان يا غلط خواندن يک بنيان يـا جاسازي غلط يک بنيان در DNA مي باشد. يک بنيان ممکن است گهگاه جا افتاده يـا اضافه شده باشد و گاهي نيز يک قسمت بزرگ DNA به غلط تکرار يا نفي شده است.

١١- DNA دگرگون مساوي با پروتئين دگرگون

در حالي کـه يک ژني جهـش يافتـه است پروتئيني کـه آن ژن رمـز آن را مي دهد قـاعـدتا غير طبيعـي خواهــد بـود. گـاهي پروتئيــن مي توانـد اعمـال زيستي خـود را انجـام دهــد. ولي ناکامل است و گاهي کاملا ناتوان است .نتيجه نهائي منوط به آن است کـه اين پروتئين چـه تغييري يافته و يـا چه اهميتي در اعمال حياتي دارد .

١٢ - جهش هاي ارثي

جهش هاي ژني مي تواند از يک والــد به ارث برسـد يـا اکتسابي باشـد. جهش هـاي

ارثي DNA در سلول تخم حمل مي شود. آن گاه کـه سـلول هـاي تخم والـديـن بـا هم جمـع مـي شونـد تـا اخلاف را پديد آورند. جهش ارثي در همه سلول هاي بدن وجود دارد.

١٣ - جهش هاي اکتسابي

جهـش هـاي اکتسـابي تغييـرات DNA هستنـد که در طـول زندگـي شخص پـديـدار مي شونـد اگـر چـه در DNA مخصوصا در موقـع تقسيم سلـولي خطا مکررا اتفـاق مي افتد ولي سلـول قابليت قابـل ملاحظه اي در ترميـم آن هـا دارد. اگـرمهندسي ترميم DNA نـاموفق بمانـد جهـش ايجادشده مي تواند به اعقاب سلول جهش يافتـه انتقال يابد.

١٤ - کروموزوم هاي انسان

سلول هاي انسان از دو گروه کروموزوم که يک گـروه ازمـادر و ديگري از پدراست را به ارث مي رسد. هـر گـروه کـروموزوم از ٢٣ کـروموزوم تنها تشکيل شــده (٢٢ کـروموزوم غيـر جنسي و يک کـروموزوم جنسي که يا به صورتY و يا به صورت X مي باشد). گروه کروموزومي که در شکل ديده مي شود مربوط بـه مـرد اسـت. بخاطـر ايـن کـه شامـل کـرومـوزوم( X (XY و کروموزوم Y مي باشد. اگر گروه کروموزوم مربوط به زن بـاشـد گـروه کروموزومي شامـل کـرومـوزوم X و مجددا کروموزوم X خواهد بود (XX) .

١٥- همتاها

ژن هـا جفت جفت هستند و يک همتا از هـر والـد بـه ارث مي رسد. بسياري از ژن ها به اشکال متفاوت بـه نام همتـا بـه ارث مي رسند. يـک نمونـه غالب بر حيات سلول سايه مي افکند يک ژن مغلوب اگر نمونه ديگرآن در ژن متقابل خنثي شود يا نباشد فعال مي گردد .

١٦ - تغيير در ژن هاي غالب

در بيماري هاي ژنتيکي با ژن غالب يکي از والدين دچار بيماري است کـه حمل کننده ژن غير طبيعي غالب بر ژن طبيعي است .هر فرزند در اين نوع بيماري پنجاه درصـد شانس حمل ژن تغيير يافته و بيماري را دارد .

١٧ - تغيير در ژن هاي مغلوب

در بيماري هائي کـه در ارتباط با تغيير در ژن هاي مغلـوب مي باشند والدين (اگر چه خود فاقد بيماري هستند). هر کدام يک نيمـه طبيعـي ژن و يـک نيمـه تغييـر يافتـه ژن را حمـل مي کنند. هـر بچه يک چهـارم شانس براي حمل هر دو ژن تغيير يافته را که باعث بروز بيماري را مي شود دارد. يک چهارم شانس براي حمل دو ژن طبيعي و دو چهارم شانس براي حمل يک ژن طبيعي و يک ژن تغيير يافته را دارد که دو چهارم بچـه ها فقط حمل کننده ژن تغيير يافته مي باشـد ( بيماري ندارند ).

١٨ - توارث بيماري ها پيچيده است.

بيشتر بيمـاري هـا وراثت ســاده ندارند. عوامـل بيشمــاري تأثير گذاربـر قدرت ژن در ساختن مي باشند . جهش هـاي متعـدد در يک ژن اثـرات متعددي ايجـاد مي کنند. مثلا در بيماري سيستيک فيبروزيس ريه ژني که کنترل توليد مخاط را دارد مي تواند سيصـد نوع متفـاوت جهـش داشتـه باشــد.بعضي علائم شـديـد بعضي ضعيف و برخي اصلا علامتـي ايجاد نمي کنند.

١٩ - روش آزمايش ژنتيک: سه روش متداول

آزمــايـش ژنتـيـک معمـولا بــر روي DNA شخص کـه از سلول هــاي خوني وي گرفتـه شـده اسـت انجـام مي شـود کـه مي تـواند اشـاره بـه وجود يـک اختلال يـا بيمـاري بخصوص داشته باشـد. بعضي از آزمايش هــاي ژنتيک تغييرات در کـل کروموزوم ها را نشان مي دهند. بعضي ديگر از آزمـايش ها قسمت مشخصي ازکروموزوم را بررسي مي کند که تکه اي از DNA نزديـک بـه ژن مبتلا است.

٢٠ - بـررسي ژنتيک منظـورهاي متفـاوتي را برآورد مي کند.



بررسـي هـاي متفـاوت ژنتيک نتـاـيج مـورد نيـاز متفـاوتـي را مشـخص مـي کــننـد.در نـوزاد ايـن بـررسي هــا موجـب تشخيـص بسياري از بيماري هاي نادر مي شوند بررسي حامل هاي ژن به والدين اجازه ميدهد بدانند که آيــا ژن بخصوصـي معيوبـي را دارا هستنـد و مي تواننـد آن را بـه اولاد خـود انتقـال دهند يـا خيــر. مثلا يـک نيمــه ژن معيـوب سيسـتيـک فيـبـروزس ريــه را دارا هستنـد يــا خيــر. در تحقيـقـات ژنتيک مي توان تغييرات ژنتيـک در سلول هاي سرطاني يا بيش سرطاني شناسـايي کرد بيش تر هيجانات امروزي آزمون ژنتيـک در يـافتـن کسـاني اسـت کـه آمــادگـي ژنتيـک براي ابتـلا يـک بيمــاري را دارنـد حتي وقتي علائمي هم ندارند.

٢١ - تحقيقات شناسائي ژن هاي انساني سعي در شناختن ژن همراه بيمـاري منجـر بـه شناسـائي بنيـان هاي شيميائي حـدود ٥٠ هـزار تا يکصد هزار ژن انساني و فواصل بين آن ها شده اسـت اين کـار را نقشـه برداري ژن هـاي انساني مي نامند. يک گروه همکار بين المللي پروژه شناسائي ژنوم انساني را به عهده دارند. دانشمنـدان نقشه هايي که در آن هـا ژن هـاي انسـانـي مشخص شــده انـد و آن جـا کـه هــر کـرومـوزوم شخـص مي گــردد دارنـد. نقشـه مقابل بيمـاري هـايي کـه اشـکال ژنتيک آن بـر روي کرموزوم X قرار دارد نشان مي دهد .

٢٢- مشخص کردن بنيان هاي DNA

بـراي آن که بنيـان هــاي ژني DNA مشخص گردد دانشمنـدان از نقشه هايي که مشخصـه هاي ژني در آن هـا شناسـائي شـده اســت استـفـاده مـي کننـد تـا ژن ها را در يک کروموزوم بيايند. دانشمندان کپي محـل هـاي مشخـص را بدسـت مي آورنـد و آن را مکـررا در طـول يک رشته تکــرار مي کنند و نگه مي دارند وقتي فهميدند که يک اختلال در يک کپي مشخص وجود دارد. آن را دوباره بررسي مي کنند و بالاخره توالي ژنتيک آن را مشخص مي سازنـد و هر بنيان ژني آن را شناسائي مي کنند .

[Sharim]

چه عواملی باعث جهش های ژنی میشوند ؟ (قسمت دوم)

٢٣ - مطالعه در باره بيماري هاي فاميلي

دانشمندان که در باره ژن معيوب مطالعه مي کنند اغلب شروع کـار خود را بـا مطالعه نمونه هـاي DNA از بيماري هاي فاميلي شروع مي نمايند.در اين خانواده ها معمولا تعدادي زيادي از اقوام طي نسل هاي متوالي دچاربيماري شده اند .

٢٤ - مشخصه هاي ژني

دانشمندان در آغاز به مشخصه هاي ژني که آسان يافت مي شونـد توجه کـردند که تکـه هاي DNA در نزديـک محل ژن معيوب هستند و واضحا به توسط شخصي کـه بيمـاري را دارد بـه ارث مي رسنـد و در منسوبيـن هـم يافت مي شوند و بيمار نيستند و بـا پشت کار محـل دقيق ژن معيـوب را پيدا کردند و بـالاخره بنيان نقص يافتـه را که جهش را پديد آورده اند يافتند .

٢٥ - شاخص براي مشخصه هاي ژني

حتي قبل از آن کـه محل يک جهش شـناخته شـده باشـد مي تـوان شـاخصي بـراي آن سـاخت کـه آن را بيـابـد يک نمـونه شـاخص DNA عبـارت اسـت از يک تکه DNA راديواکتيو که مي تواند به محل ژن جهش يـافته بچسبد. اشعه انتشـار يافته از محـل عبـور و روي فـيلم حســاس راديـولـوژي تصـوير گـرفته مي شـود و محل جهش را نشان مي دهد.

٢٦-آزمايش ژنتيک مشخص بيماري ها

به زودي و يا همين حالا موجود اسـت. آزمـايش هـاي ژنتيک مشخــص بسـيـاري از بيمــاري هــا هميـن حـالا موجود است مانند بيماري هاي کشنـده فييـروزسيستيک و تي سـاچ. بعضي از سرطان ها نيز ژن هاي مخصوص دارنـد و بعضي از سرطـان هاي نـادر بـا آن هـــا بـه راحتـي تشـخيـص داده مي شوند. جديدا دانشمندان جهش هاي ژنـي کـه تمـايـل بـه بـروز بعضـي از سـرطان هــا مانند کـولون و پستان را بيشتر مي کند يافته اند .

٢٧- بسياري از جهش هاي ژني مولد سرطان هستند .

همه سـرطان ها از جهش هاي ژني پديد مي آيند که بـه توسـط ژن هـاي تغييـر يافتـه پديد مي آينـد بدين ترتيب کـه ژن هــاي مهـار کننـده توليد سلـول صدمـه مي بينند و سـلول بـدون وقفه توليد مي شـود. سرطان معمــولا در يـک سـلول تـوليـد مي شــود. سـلـول از طبيعي به سـرطاني شدن و سپس متاسـتاز دادن پله پله پيش مي رود که هر مرحله با يک ژن يا ژن هاي يک گروه اداره مي شوند.

٢٨ - بسياري از سرطان ها ارثي نيستند.

اگر چه همه سرطان ها ژنتيک هستند تعـداد کمي ٥ تا ١٠ درصد ارثي مي باشند. بيش تر سرطان هـا از جهش اتفاقي که در يک سلول بدن در طول زندگي پديد مي آيد آغاز مي شوند که به علت خطا در مـوقع تقسيم است يا در ارتباط با صدمه از محيط اطـراف مي باشد مـانند در معرض اشعه X يا مواد شيميائي قرار گرفتن سلول .

٢٩ -آزمايش ژنتيک جهش را مي يابد نه بيماري را.

آزمـايش ژنتيک دقيق مي تواند بگويد که جهش اتفـاق افتـاده است يا خير ولي نمي تواند پيش بيني کنـد کـه بيماري حتما بـروز مي کند. مثلا بانوان داراي ژن BRCA 1 سـرطان پسـتان ٨٠ درصد سـرطان پسـتان تـا سن ٦٥ سالگي مي گيرند. البته خطر بالا است ولي حتمـي نيست و اشخـاص فـاميل فـاقـد ايـن ژن نيـز در معرض خطر سرطان پستان قرار دارند. آن ها نيز در گـذشـت زمـان مي تـواننـد مبتـلا بـه تغيـيـرات ژنتيـک سرطان پستان شوند . همان قدر که کـل جامعه بانـوان در معرض سرطان پستان هستند .

٣٠ - فوايد آزمايش ژنتيک

آزمـون ژن چندين فـايده دارد . آزمـايش منفي بـراي يـک ژن بيمـاري زا احسـاس آرامـش ايجـاد مي کند. بررسي و آزمايش هاي مکـرر را کـه در خـانـواده هــاي داراي ژن سرطـان متــداول اسـت مـورد نياز نيست. حتي يـک نتيجه مثبت نيز ممکن است شخص را از سرگرداني نجات دهد و امکان تصميم عاقلانه براي آينده را بدهد هم چنين وجود يک آزمـايش مثبت مي توانـد شخص را بـه کاهش خطرات قبل از آن که بيماري آشکار شود ترغيب کند .

٣١ - محدوديت هاي آزمايش هاي ژنتيک

محدوديت آزمايش هاي ژنتيک متعدد است. مثلا بعضي از اختلالات که در خـانواده ها بروز مي کند مربوط به در معرض مـواد در محيط اطراف بـودن تا اختلال ژنتيک است از طرف ديگر جهش هـاي يافت شده در آزمايش ممکن است هرگـز به بيماري بخصوصي منتهي نشـود. از طرف ديگـر اگـر فقط بـه جهش هــاي واضـح ژني نگـاه کنيم بسـيـاري از جهش هاي بيماري زا از چشم پنهان مي مانند.

- محدوديت هاي مهم بررسي ژنتيک

احتمالا مهم ترين محدوديت آزمـون ژن ها آنست که نتايج آزمايش با تشخيص بيماري و نتايج درماني مطابقت نـدارد در اختيار داشتن نتايج آزمايشي که درماني بـراي بيماري تشخيص داده شده وجود ندارد غم انگيز است.

٣٣ - نتايج رواني

اگـر چه بـررسي ژنتيـک خطـرات بدني ندارد و فقط دادن يـک نمونـه خـون اغلب کافي اسـت ولـي در زندگـي بسيـار تاثير گـذار است. يـک آزمـايش مثبت کـه مشخصه بروز ارثي يک بيماري خطرناک است نتايج روان آزاري عميق دارد .

٣٤ - چه کسي بايد بداند؟

چون آزمايش ژنتيک تنها اطلاعات راجع به خود شخص نمي دهد بلکه در بـاره اقوام و آيندگـان نيز اطلاعات مي دهـد بنابراين مهم است که چه کساني بايد نتايج اين آزمـايش ها را بدانند.

٣٥ - اهميت اختفاء يافته ها

اطلاعات بدست آمـده ژنتيک اهميـت بسيـار دارد و بـايـد حفظ شود و در اسـرار

بماند بسيـاري از اشخاص بـه علـت اين که دانستـه انـد داراي ژن هــاي بيمــاري زاي مشخص هستند نمي توانند بيمه عمر بگيرند. شغل خـود را از دست مي دهند و حتي بـه فـرزندي پذيرفتـه نشـده اند زيـرا ژن آن هـا دانسته شده است .

٣٦ - تصميم مشکل

تصميم گرفتن به آزمايش ژنتيک مشکل است. در سال ١٩٩٤ (١٣٧٣)‌ از يک گروه اشخاص سئوال شد کـه آيـا مي خواهند تحت آزمايشي قـرار گيرند تـا بيماري هـايي کـه در آينده به آن مبتلا مي شوند بدانند به آن ها گفته نشــد کـه مي تـوان اين گونـه بيمـاري هــا را پيشگيري با درمان کرد نيمي مي خواستند که آزمايش شوند در حالي که نيمي ديگر مايل به آزمايش نبودند.

٣٧ - تصميم شخصي

تصميم بـه اين کـه تحت آزمـايش ژنتيـک قــرار بگيريم خيلي خصوصي است و کارشناسان مي گويند که بايد کاملا داوطلبانه باشد. پس از مشـاوره ژنتيـک فقط وقتي بايد انجام شود که شخص بخواهد اطلاعات به اقوام ، پزشکان يا شخص ديگر داده شود.انجام آن فقط وقتي دلخواه است که پيشگيري ، درمان براساس تشخيص زودرس باشد .

٣٨ - اهميت مشاورين ژنتيک

مشاور ژنتيک اهميت اساسي در بررسي ژنتيک دارد. اين مشاورين کارشناس بايد اطلاعات کافي براي حمـايت اشخاص تحت آزمـايش داشته باشند تـا بتواننـد اطلاعات کافي در هفته و ماه هـاي پس از آزمـايش در اختيار بيماران قرار دهند .

٣٩ - داوطلبين آزمايش ژنتيک

آزمـايش ژنتيک براي يافت اشخاص داراي يک ژن جهش يافته است بنابراين اولين گروه کساني هستند که بـا فرد مبتـلا بـه جهـش قرابت نزديـک دارنـد. سپس همين آزمـايـش مي تواند در افرادي که مشکوک هستند به عمل آيد و آن گـاه مي تـوان يـک قطره خون را بـراي انـواع جهش هـا مطالعه کرد.

٤٠ - مشکلات انجام آزمايش ژنتيک

قبل از آن که يک آزمايش ژنتيک براي عموم مفيد باشد بايد جامعه از فشارهاي مالي ، اخلاقي و کـاربردي آن آگـاه گردد . وقتي کـه آزمايش ژنتيک يـک حقيقـت شـود مي تـوان آزمـايـش هــاي ســاده با ارزش و دقيق ابداع کرد کـه بتوان ميليـون هـا را بررسي کرد. اين کار آزمايشگاه هاي جديد، کارکنان جـديد و بالاخـره مشاورين بسيار مي خواهـد و بايد بسياري از کساني که در امور بهداشت و درمان کار مي کنند با اين آزمايش ها آشنا شوند تا بتوان از نتايج آزمايش بهره کافي برد .

[Sharim]

ظهور ژن درمانی و امیدهای تازه ای برای بیماران

تعدادی از بیماریهای مهم انسان در اثر ناتوانی بدن در ساختن پروتئین بخصوصی ایجاد می‌شود که معمولاً در بافت یا عضو خاص یا در مایعات بدن مانند خون اتفاق می‌افتد و این امر می‌تواند سبب بیماری شدیدی شود که در تمام طول عمر شخص همراه او خواهدبود. بسیاری از بیماریهای ژنتیک از این جمله است مانند: آنمی سیکل سل، هموفیلی، دیسترفی عضلانی دوشن (‏DMD‏)، تالاسمی و غیره.

اولین وعدة زیست فناوری (بیوتکنولوژی) جداکردن و تولید این پروتئینها از طریق مهندسی ژنتیک و فناوری نوترکیبی بود تا آنها را در اختیار بیمارانی قراردهد که فاقد آن پروتئینها بود. حال اگر این پروتئینها به‌صورت داروهای خوراکی استفاده می‌شد هضم شده و بی اثر می‌گشت. برخی از محصولات به‌ وسیله تزریق به بدن می‌رسید، تزریقهای مکرری که روزانه، هفتگی یا ماهیانه یا توسط خود بیمار انجام می‌شد(مثل انسولین) یا توسط پزشک. اما این کارهم خالی از اشکال نبود، زیرا بسیار سخت است که سطح مناسبی از دارو( پروتئین ) را در فواصل بین تزریقها برقرارکرد. از طرفی برخی سلولها نظیر سلولهای مغزی به علت وجود سد خونی مغزی ( ‏BBB‏ ) ممکن است نتوانند مقدار مناسبی از دارو را دریافت کند.

با ظهور ژن درمانی امیدهای تازه ای برای این بیماران فراهم شده است. ژن درمانی تحویل خودِ پروتئینِ درمانی نیست بلکه ژن آن پروتئین را تحویل بیمار می‌دهد. این ژن وارد سلولهای بدن شده و آنها را به کارخانه‌های کوچکی تبدیل می‌کند که پروتئین موردنیاز بیمار را تا مدتی طولانی برایش می‌سازد.

همچنین با استفاده از ژن درمانی اقدام به درمان سرطان کرده‌اند زیرا برخی ژنها باعث می‌شود که سلولهای سرطانی پروتئین خاصی را بیان کند که به داروها حساس‌تر شده یا توسط سلولهای ایمنی بهتر شناسایی شود. این استراتژی باعث می‌شود که شیمی درمانی یا پاسخ ایمنی خودِ بیمار، موثرتر عمل کند.

برای انتقال ژن درمان کننده از روشهای مختلفی استفاده می‌شود. ازجمله تزریق فیزیکی توسط میکرواینجکشن، انتقال توسط لیپوزومها، و انتقال توسط ویروسها که مورد اخیر موضوع بحث ما است. در انتقال ویروسی از ویروسهای مختلف نظیر رترو ویروسها، آدنو ویروسها، لنتی ویروسها، هرپس ویروسها و ‏AAV‏ ویروسها (‏Adeno-Associated Virus‏) استفاده می‌شود.

در روش استفاده از ویروسِ ‏AAV‏ ، ژنهای ویروس از یک ویروس بی خطر به نام “‏AAV‏ ویروس” خارج شده و سپس ژنِ درمان کننده به‌جای آن جایگزین می‌شود. بعد از تزریق این ویروسها به بیمار “‏AAV‏ ویروس ها” می‌تواند ژنِ درمان کننده را به سلولها انتقال دهد. حال پروتئین موردنیاز توسط سلولهای خودِ بیمار ساخته خواهد شد، همان‌گونه که اگر خود سلول ‏DNA‏ مربوطه را می‌داشت عمل می‌کرد. این پروتئین یا وارد غشاء سلول می‌شود تا مورد استفادة خود سلول قرارگیرد یا توسط سلول ترشح می‌شود که مورد استفادة سلولهای دیگر قرارگیرد.

● ویروس ‏AAV‏ (‏Adeno-Associated Virus‏)

‏

‏”‏AAV‏ ویروس” یک ویروس خیلی ساده از شاخه های خانوادة ‏parvoviridae‏ است و جزء ویروسهای بدون پوشش وکوچک است. “‏AAV‏ ویروس” نامش را به این علت گرفته است که در ۴۰ سال پیش آن را در جریان آلودگی یک نمونة بالینی مبتلا به آدنوویروس کشف کردند. بدین ترتیب نام ‏Adeno-Associated Virus‏ به آن اطلاق شد. به هر حال “‏AAV‏ ویروس” در هیچ یک از خواص ویروسی با آدنوویروسها مشترک نیست و در حقیقت ژنهایشان (‏DNA‏) با هم هیچ شباهتی ندارد و این موضوع مهم است چرا که بر خلاف آدنوویروسها، “‏AAV‏ ویروس” در انسان پاتوژن نیست.

● وکتورهای ‏AAV‏ ‏

وکتورهای ‏AAV‏ مشتق از ویروسِ ‏AAV‏ که از عملکرد طبیعی خودشان استفاده کرده و ژنها را به سلول تحویل می‌دهد. جهت تولید یک وکتور ‏AAV‏ ، ویروس ‏AAV‏ را با خارج کردن ژن ویروسی و جایگزین کردن آن با ژن درمان کننده (برای تولید پروتئین مربوط) تغییر می‌دهند.

‏DNA‏ متعلق به “‏AAV‏ ویروس” تک رشته‌ای است و فقط شامل ۲ ژن است. یکی به نام ژن ‏Rep‏ که پروتئینهای مربوط به همانندسازی ‏DNA‏ را کد می‌کند و دیگری به نام ژن ‏Cap‏ که از اسپلایسینگ افتراقی استفاده می‌کند و اجازه می‌دهد که سه پروتئین را کد کند که پروتئینهای پوشش(‏coat‏) ویروس را می‌سازد.

با استفاده از این روش در حالی که هیچ‌‏‎ ‎کدام از ژنهای ویروسی وجود ندارد اتصال سلولی کارا و ساز و کار ورود ژن بوسیلة پروتئین پوششی “‏AAV‏ ویروس” مهیا می‌شود. فقط قسمتی کوچکی از ‏DNA‏ متعلق به ‏AAV‏ در طرفین این قطعة ژنی درمان کننده در وکتور باقی می‌ماند که حاوی قطعات خودکامل شونده ‏DNA‏ ملقب به ‏ITR‏ ها (‏Inverted Terminal Repeats‏ ) است و این ژنها برای تامین سطح بالایی از بیانِ ژنِ درمان کننده‌ای که وکتور آن را حمل می‌کند، لازم است.

‏

هر وکتور ‏AAV‏ فقط از ۴ نوع مولکول تشکیل شده است. سه وکتور، دقیقاً در ارتباط با پروتئین‌هایی است که پوشش ویروس را می‌سازد و یک قطعة تک رشته ای ‏DNA‏ ژن درمان کننده و دیگر عناصر تنظیم کننده را کد می‌کند.

سادگی این سیستم باعث می‌شود که گیرندگان وکتورهای ‏AAV‏ در معرض حداقل مقدار مواد خارجی (بیگانه) قرار گیرند. در مقابل دیگر وکتورهای ویروسی که برای ژن تراپی استفاده می‌شود، مانند آنهایی که با استفاده از آدنو ویروس‌ها، لنتی ویروس‌ها، رترو ویروسها، و هرپس ویروس‌ها درست شده‌اند، به‌طور بارزی بزرگتر و پیچیده‌تر است و بنابراین احتمال آن که به پاسخ ایمنی منجر شده و واکنش‌های زیان آوری را برای استفاده های بعدی درپی داشته باشد، بسیار بیشتر است.

عقیده بر این است که وکتورهای ‏AAV‏ خواص مطلوب وکتورهای ویروسی و وکتورهای غیر ویروسی را ترکیب می‌کند و ممکن است نسبت به دیگر وکتورهای ژن درمانی چندین مزیت بالقوة ارائه دهد. این مزایا عبارتند از:

▪ تحویل موثر ژن‏‌ها به هر دو نوع سلول هدف در حال تقسیم و آنهایی که تقسیم نمی شود،

▪ عدم حضور ژنهای ویروسی که می‌تواند مسؤول ایجاد پاسخ ایمنی ناخواسته باشد،

▪ کاربرد ‏in-vivo‏ در بیماران،

▪ میزان بالای بیان ژن

▪ پایداری عالی که اجازه می‌دهد وکتورهای ‏AAV‏ همانند بیشتر محصولات دارویی رایج تولید و ذخیره شده و مورد استفاده قرار گیرد. ‏

محمدرضا حیدرزاده

‎کارشناس آزمایشگاه سازمان انتقال خون گیلان

مجله مهندسی پزشکی و تجهیزات آزمایشگاهی

[Sharim]

این یادداشت توضیح مختصری درباره تغییر جنسیت در ایران است و اگرچه در آن از برخی شخصیت‌های سیاسی نام برده می‌شود، ولی نویسنده فاقد مسؤولیت سیاسی است و تنها به عنوان یک پژوهش‌گر این موضوع را مورد بررسی قرار می‌دهد.

● تغییر جنسیت

تغییر جنسیت تقریباً مفهوم روشنی دارد و به نظر نگارنده عبارت است از تبدیل مرد به زن، یا تبدیل زن به مرد، یا تبدیل خنثی (khonsa) و یا دو جنسی (Hermaphrodite) به مرد یا زن، و نیز تبدیل مرد یا زن به خنثی.

البته در یک مفهوم وسیع‌تر، تغییر جنسیت شامل تغییر جنسیت در حیوانات و یا گیاهان نیز می‌شود.

● اولین تغییر جنسیت در ایران

اولین تغییر جنسیت در ایران در سال ۱۹۳۰ میلادی اتفاق افتاد که بر اساس آن پزشکی به نام دکتر خلعتبری پسر هیجده ساله‌ای را با عمل جراحی به یک دختر تبدیل کرد. این مسأله در آن زمان سر و صدای زیادی ایجاد کرد. البته این تغییر جنسیت در مورد یک جوان ترانس سکشوال (Transsexual) بود که از نظر جسمی کاملاً مرد بود، ولی از نظر روحی و روانی خود را زن می‌دانست و با اصرار و رضایت فراوان خواهان تغییر جنسیت بود. وی می‌گفت: اگر تغییر جنسیت صورت نگیرد خودکشی خواهم کرد.

قبل از این تاریخ، تغییر جنسیت دو جنسی‌ها کم و بیش وجود داشت، ولی تغییر جنسیت یک فردی که از نظر ظاهر سالم بود، چیز عجیب و جدیدی محسوب می‌شد.

اولین تغییر جنسیت در انگلستان در فاصله سال‌های ۱۹۴۲-۱۹۴۸ میلادی اتفاق افتاد که دختری به نام لورا دیلون تغییر جنسیت داد و پسر شد و نام مایلک دیلون را برای خود انتخاب کرد.

سابقه تغییر جنسیت در آمریکا، به عنوان یک موضوع پزشکی، به سال ۱۹۵۲ میلادی باز می‌گردد و نخستین تغییر جنسیت در کشور مصر در سال ۱۹۸۲ میلادی اتفاق افتاد، که جوان نوزده ساله‌ای به نام عبدالله تغییر جنسیت داد و نام سالی را برای خود انتخاب کرد.

● افراد خواهان تغییر جنسیت:

افرادی که ممکن است خواهان تغییر جنسیت باشند، حداقل یکی از دو گروه زیر هستند:

۱) دو جنسی‌ها (Hermaphrodite):

این افراد دارای آلت تناسلی از هر دو جنس هستند؛ از این رو، دارای اختلال هویت جنسی یا ابهام در جنسیت هستند. در جراحی تغییر جنسیت، یکی از دو آلت تناسلی که ضعیف، کوچک و یا غیر مناسب تشخیص داده شود، حذف و آلت دیگر تقویت و جایگزین می‌شود. در این حالت بیمار دو جنسی به یکی از دو جنس مذکر یا مؤنث تبدیل می‌شود. این نوع تغییر جنسیت‌ها از گذشته تاکنون وجود داشته و اساساً برای آن هیچ مخالفتی وجود ندارد؛ چون بیماری آنان محرز و ثابت است و حتی حقوق‌دانان سنّی و کلیسای مسیحی که با تغییر جنسیت مخالف هستند، با تغییر جنسیت این گروه مخالفتی ندارند و در واقع تغییر جنسیت به عنوان معالجه و خروج دو جنسی‌ها از بلاتکلیفی جنسی است.

۲) ترانس سکشوال‌ها (Transsexual):

برخی بیماران روحی خود را متعلق به جنس مخالف می‌دانند. این‌جانب(نویسنده متن) با تعداد قابل توجهی از این افراد گفت‌وگو داشته و گزارش‌هایی را تهیه کرده‌ام. امروز ما با برخی بیماران روحی و روانی روبه‌روییم که از نظر فیزیکی هیچ‌گونه اختلال جنسیتی ندارند، ولی حاضر به پذیرش جنسیت فعلی خود نیستند. به عبارت دیگر این گروه بیماران روانی، مردانی هستند که خود را زن می‌دانند، و یا زنانی هستند که خود را مرد می‌پندارند. این بیماری تقریباً در بیشتر کشورهای دنیا مشاهده شده و مخصوص جغرافیای خاصی نیست. گاه این بیماران به خودکشی دست می‌زنند که حداقل سه مورد آن در ایران گزارش شده است. به گفته برخی روان‌شناسان، برای برخی از این بیماران هیچ راه درمانی جز تغییر جنسیت وجود ندارد.

تغییر جنسیت در بیماران ترانس سکشوال مورد اختلاف شدید صاحبنظران است. تقریباً همه فقیهان سنی و نیز کلیسای مسیحی با این عمل جراحی مخالفند. از نظر آنان این کار تغییر در خلقت خداست، اما عده زیادی از فقیهان شیعه با این کار موافقند و از نظر آنان بیماران ترانس می‌توانند تغییر جنسیت دهند. البته از نظر فقیهان شیعه برای تغییر جنسیت حداقل باید دو شرط زیر وجود داشته باشد؛

شرط اول) بیماری ترانس سکشوال، واقعی و قطعی باشد؛ بنابراین افرادی که بیماری آنان مشکوک است، مجاز به تغییر جنسیت نیستند.

شرط دوم) تغییر جنسیت باید به صورت کامل صورت بگیرد؛ یعنی مرد پس از تغییر جنسیت کاملاً به زن تبدیل شود، یا زن پس از تغییر جنسیت کاملاً به مرد.

● دلیل فقیهان شیعه

از نظر فقیهان شیعه دلیل شرعی از قرآن کریم یا روایات اسلامی مبنی بر حرام بودن تغییر جنسیت نداریم. همچنین کسانی که خواهان تغییر جنسیت هستند، به بیماری شدید جسمی و روحی مبتلا شده‌اند و تغییر جنسیت راهی برای معالجه و درمان این‌گونه بیماران است. بنابراین، تغییر جنسیت، تغییر در خلقت خدا محسوب نمی‌شود.

● تغییر جنسیت از نظر حقوق ایران

امام خمینی(ره) اولین فقیه و دانشمند مسلمان است که مسائل فقهی و حقوقی تغییر جنسیت را بیان کرده است. وی معتقد است که تغییر جنسیت حرام نیست.

توضیح این‌که در سال ۱۹۶۴ میلادی، امام خمینی(ره) از سوی شاه ایران به ترکیه تبعید شد. وی به مدت حدود یک سال در شهر بورسای ترکیه ساکن بود و در این مدت یک کتاب فقهی به نام تحریرالوسیله نوشت. او در این کتاب مسائل فقهی و حقوقی تغییر جنسیت را بیان داشته است. دیدگاه امام خمینی(ره) در این کتاب مهم‌ترین منبع فقهی برای تبیین جایگاه حقوقی تغییر جنسیت در پس از انقلاب شده است. امام خمینی(ره) می‌گوید: تغییر جنسیت مرد به زن، یا تغییر جنسیت زن به مرد، و نیز تغییر جنسیت خنثی (Khonsa) یا دو جنسی (Hermafrodit) به مرد یا زن حرام نیست.»

پس از انقلاب اسلامی ایران و در سال ۱۹۸۵ میلادی مردی به نام فریدون، که دچار بیماری شدید ترانس سکشوال بود، پیش امام خمینی(ره) رفت و خواهان دریافت مجوز شرعی برای تغییر جنسیت شد. امام خمینی(ره) در فتوای خویش برای این بیماری چنین نوشت: «تغییر جنسیت با تجویز طبیب مورد اعتماد اشکالی شرعی ندارد … .»

بعد ازفتوای ایشان،‌ به‌تدریج عمل‌های تغییر جنسیت با مجوزهای قانونی و حقوقی انجام شد. از سال ۱۹۸۵ میلادی تاکنون ده‌ها تغییر جنسیت با اجازه دادگستری و پزشکی قانونی جمهوری اسلامی ایران انجام شده که افراد پس از تغییر جنسیت، شناسنامه جدید دریافت می‌کنند و از حمایت‌های قانونی و شرعی برخوردار می‌شوند.

همچنین از نظر رهبر مذهبی و سیاسی ایران یعنی حضرت آیت الله خامنه‌ای، تغییر جنسیت برای افراد بیماری جسمی و روحی مجاز اعلام شده است. افزون براین، از نظر ده تن از فقیهان شیعه مانند حضرت آیت الله سیستانی در عراق، تغییر جنسیت برای بیماران روحی مجاز است.

بر این اساس یک رویه فقهی و قانونی به وجود آمده است که افراد بیمار جسمی یا روحی زیرنظر پزشکان می‌توانند تغییر جنسیت داده و از حمایت‌های قانونی بهره‌مند شوند و این در حالی است که تغییر جسنیت از نظر کلیسای مسیحی و نیز فقیهان اهل سنت غیر مجاز اعلام شده است.

● تأثیر تغییر جنسیت بر زندگی فردی و اجتماعی

تغییر جنسیت تأثیر زیادی بر زندگی فردی و اجتماعی شخص می‌گذارد. اگر تغییر جنسیت پس از ازدواج باشد، ازدواج سابق باطل و منحل می‌شود؛ چون ازدواج دو مرد یا دو زن از نظر اسلام حرام و ممنوع است. بلکه مرد پس از تغییر جنسیت و تبدیل شدن به یک زن می‌تواند با یک مرد دیگر ازدواج کند. نیز یک زن پس از تغییر جنسیت و تبدیل شدن به یک مرد می‌تواند با یک زن دیگر ازدواج کند.

اگر هر یک از برادر یا خواهر تغییر جنسیت دهد و به جنس مخالف در آید، نسبت خانوادگی میان آن دو عوض می‌شود؛ یعنی برادر، خواهر می‌شود و خواهر، برادر و اگر عمو تغییر جنسیت دهد، به عمه بدل می‌شود و اگر عمه تغییر جنسیت دهد، به عمو. همچنین با تغییر جنسیت، دایی به خاله و خاله به دایی تغییر می‌کند.

توجه به این نکته ضروری است که پدر با تغییر جنسیت، هیچ‌گاه به مادر تبدیل نمی‌شود و نیز مادر پس از تغییر جنسیت به عنوان پدر شناخته نمی‌شود.

● نتیجه

نتیجه این‌که بیماری ترانس سکشوال (Teranssexual) یک بیماری روحی و روانی شدید است که بیمار، خواهان تبدیل به جنس مخالف است. گاه هیچ راه درمانی برای این بیماران، جز تغییر جنسیت وجود ندارد. از این رو امام خمینی(ره) و اکثر فقیهان شیعه، حق تغییر جنسیت را برای این بیماران به رسمیت شناخته‌اند. می‌توان گفت که یکی از مصادیق حقوق بشر و حق تعیین سرنوشت، حق تغییر جنسیت برای بیماران ترانس سکسشوال است.

البته این تغییر جنسیت باید با دقت نظر و با مراقبت‌های ویژه پزشکی همراه باشد، تا تنها بیماران خاص که راه درمان دیگری برای آنان وجود ندارد، تغییر جنسیت دهند و باید جلوی تغییر جنسیت‌های غیر مجاز گرفته شود.

حجت الاسلام محمد مهدی کریمی نیا؛ معاون پژوهش مرکز تخصصی حقوق و قضای اسلامی حوزه علمیه قم

[Sharim]

مطالعات روي نيروهاي موثر بر الگوهاي تغييرات ژنتيکي انساني ، دلايل بسيار محکمي را بر اثر انتخاب طبيعي بر اين تغييرات ارائه کرده است.

اين بررسي احتمالا به درک اين موضوع منتهي خواهد شد که چرا بعضي از افراد در معرض خطر تعدادي از بيماري ها قرار دارند و تعدادي ديگر خير. اين نظريات در شماره ماه سپتامبر مجله کتابخانه عمومي علم زيست شناسي (public library of Science Biology) با عنوان تاريخ بشر و انتخاب طبيعي الگوهاي تغيير ژنتيکي در 132 ژن به چاپ رسيده است. در اين پژوهش ، تکامل مولکولي 132 ژن در 24 جمعيت آفريقايي امريکايي و 23 جمعيت اروپايي امريکايي از طريق تعيين توالي مجدد آنها مورد مطالعه قرار گرفته است.

نتايج اين پژوهش نقش قوي و موثر انتخاب طبيعي در 8 ژن جمعيت اروپايي امريکايي را به اثبات مي رساند. اين دلايل از طريق بررسي شرايط محيطي مختلفي را که حدود 25 هزار تا 50 هزار سال پيش هنگام مهاجرت به اروپا با آن روبه رو شدند توضيح مي دهد. پروفسور جاشوا آکي ، يکي از نويسندگان اين مقاله و يکي از اعضاي گروه علوم ژنوم دانشگاه واشنگتن سياتل در اين خصوص گفته است: نتايج ما نشان داد که مهاجرت بشر از آفريقا به مناطق جديد به خارج از آن با سازگاري با نيروهاي انتخابي همراه بوده است.

اگر شما ژنوم 2 فرد را که به صورت تصادفي انتخاب شده اند با يکديگر مقايسه کنيد به اين موضوع خواهيد رسيد که ژنوم آنها مشابه نيست و به طور متوسط در هر 1000 جفت باز داراي تغييراتي نسبت به هم هستند. فراوان ترين شکل اين تغييرات از نوع تک نوکلئوتيدي يا SNP است. بندرت SNP هاي جديد به اشخاص خاصي در يک جمعيت اجازه مي دهد که سالم تر باشند و بچه هاي بيشتري توليد کنند. فراواني اين تغييرات در نتيجه انتخاب طبيعي افزايش مي يابد. اگرچه علاقه ملاحظه اي ميان پژوهشگران براي يافتن مناطقي از ژنوم انسان که هدف انتخاب طبيعي قرار دارند وجود دارد، ولي امکانات و منابع لازم براي پژوهش در اين خصوص بتازگي در دسترس پژوهشگران قرار گرفته است.

در اين مقاله ، وسيع ترين محل اثر انتخاب طبيعي که تاکنون کشف شده ، توضيح داده شده است. قسمتي از 4 ژن که روي کروموزوم 7 به طور متوالي قرار گرفته اند، زماني که مردم اروپا شروع به نوشيدن شير گاو و بز کرده اند دچار تغيير شده است. در نتيجه افرادي که تغييرات معيني از اين ژن ها را به ارث مي برند، براي جذب کلسيم توسط بدن سازگاري بهتري دارند. يکي از اين ژن ها به نام TRPV6 است که در بروز يا شدت سرطان پروستات نقش دارد. اين ژن به همراه يکي ديگر از ژن هاي اين ناحيه به نام TRPV5 در جذب کلسيم در کليه ها، روده و جفت نقش دارد. دانشمندان قبلا دريافته بودند که تغيير ژنتيکي ايجاد شده در يک ژن که باعث بروز تحمل به لاکتوز در جمعيت اروپايي شيرنوش مي شود، حدود 10 هزار تا 20 هزار سال پيش تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته است. به نظر مي رسد کشف اخير اين يافته را نيز تکميل مي کند، زيرا بدن انسان نه تنها احتياج به داشتن تحمل لاکتوز دارد، بلکه بايد توانايي جذب کلسيم نيز داشته باشد.

محيط امروز انسان به طور قابل ملاحظه اي نسبت به زماني حدود 10 هزار سال پيش که اجداد ما مي زيستند تغيير کرده است. اکنون بشر دسترسي نامحدودي به غذا و ديگر مواد مصرفي دارد. اگر چه نظريه Thrifty geneتا اندازه اي ساده انگارانه به نظر مي آيد، ولي بايد متوجه بود اين باور اساسي که يک تغيير ژنتيکي که زماني به ما کمک مي کرده و اکنون عليه ما کار مي کند شايد درخصوص بعضي از ژن هاي مستعد کننده بيماري هاي پيچيده نيز صادق باشد. اگر اين موضوع صحت داشته باشد، يافتن ژن هايي که تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته اند مي تواند ما را در يافتن ژن هاي جديد مربوط به بيماري هاي پيچيده ژنتيکي کمک کند. در اين مقاله آکي و همکاران چند ژن ديگر را که تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته اند توضيح داده و ارتباط ميان انتخاب طبيعي و تعدادي از بيماري ها نظير فشار خون ، بيماري کليوي ، حساسيت به عفونت ، آسم و آلزايمر را نشان داده اند.

[Sharim]

دوقلوها چگونه همسان يا غير همسان مي شوند؟



چه زماني و چگونه مي توانم بفهمم كه آيا بيش از يك جنين در شكم دارم؟

چند دهه پيش، اكثر خانمهايي كه چندقلو حامله بودند تا زمان زايمان از اين مطلب اطلاع پيدا نمي كردند. اما امروزه ديگر چنين غافلگيري هايي به ندرت پيش مي آيند. اين خانمها به طور معمول در آزمايش سونوگرافي كه اغلب در سه ماهه اول حاملگي انجام مي شود، از اينكه دو يا چندقلو حامله هستند، مطلع مي شوند.

در صورتي كه اندازه شكم شما بيش از حد معمول بزرگ شده باشد، پزشك به شما توصيه مي كند كه يك آزمايش سونوگرافي در سه ماهه اول حاملگي بدهيد. البته به احتمال زياد، شما يا پزشكتان در تعيين تاريخ دقيق آبستن شدن، اشتباه كرده ايد. آزمايش سونوگرافي مشخص خواهد كرد كه چقدر از زمان آبستني شما مي گذرد و آيا بزرگي اندازه شكم شما بواسطه چندقلو حامله بودن است يا خير.

اگر شما با استفاده از روشهاي درمان ناباروري مانند استفاده از داروي كلوميد (clomid)، گنادوتروپين، يا باروري آزمايشگاهي (IVF) حامله شده ايد، احتمالا در هشت هفته اول از آزمايش سونوگرافي استفاده خواهيد كرد تا مشخص شود كه چند جنين در رحم شما كاشته شده اند. آزمايش سونوگرافي (خصوصا پس از هفته هاي ششم تا هشتم)، تقريبا به صورت قطعي مي تواند مشخص كند كه آيا بيشتر از يك جنين در رحم شما در حال رشد است يا خير. با اين حال، هر چه تعداد جنينها بيشتر باشد، احتمال اينكه يكي از آنها در آزمايش سونوگرافي مخفي بماند افزايش مي يابد.

دوقلوها چگونه همسان يا غير همسان مي شوند؟

دوقلوهاي غير همسان در اثر آزاد شدن دو تخمك و بارور شدن همزمان آنها ايجاد مي شوند. اين دوقلوها را به عنوان دو تخمكي يا دي زيگوتيك (DZ) نيز مي شناسند. دوقلوهاي همسان از يك تخمك كه بارور شده و سپس تقسيم مي شود پديد مي آيند و به همين دليل به عنوان يك تخمكي يا مونوزيگوتيك (MZ) نيز شناخته مي شوند.

به هر حال، از آنجا كه دوقلوهاي همسان از يك تخمك به بار مي آيند، DNA يكساني دارند؛ اما با اين كه به آنها دوقلوهاي همسان گفته مي شود، دقيقا مشابه با يكديگر نيستند. هرچند ژنهاي آنها يكسان هستند، اما ممكن است برخي ويژگيهاي آنها نيز متفاوت باشد كه در نتيجه والدين مي توانند بين آنها تمايز گذاشته و آنها را از يكديگر تشخيص دهند. اين تفاوتها ممكن است بواسطه اثرات محيطي، يا در درون رحم و يا در خارج از رحم باشد. همچنين، برخي ژنهاي خاص ممكن است نهايتا به شكلهاي متفاوتي در اين دوقلوها بروز پيدا كنند.

چه زماني و چگونه مي توانم بفهمم كه آيا دوقلوهاي من همسان يا غير همسان هستند ؟

از لحاظ تئوريك، آزمايشهاي دوران حاملگي مانند CVS و آمنيوسنتز مي توانند اين مورد را به صورت دقيق مشخص نمايند. اما انجام اين آزمايشها در چندقلوها مي تواند پر دردسر بوده يا نتايج چندان دقيقي به دست ندهد و شما ممكن است نتوانيد از DNA همه جنينها نمونه برداري كنيد.

اگر شما نتوانيد يا نخواهيد از اين آزمايشها استفاده كنيد، آزمايش سونوگرافي در اغلب موارد (بر حسب اينكه آيا آنها از يك جفت استفاده مي كنند يا دو جفت؛ و اينكه آيا همجنس هستند يا غير همجنس) مي تواند مشخص كند كه آيا نوزادان شما همسان هستند يا غير همسان.

اگر يك متخصص حرفه اي، سونوگرافي واژينال را بين هفته هاي 9 تا 14 انجام دهد، مي تواند تقريبا 100% مشخص نمايد كه آيا نوزادان شما از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كنند يا خير. اگر اين آزمايش در سه ماهه دوم انجام شود، ميزان دقت آن به 90% افت مي كند، زيرا محيط داخل رحم تنگ تر شده و تشخيص جفت نيز دشوارتر مي شود.

در صورتي كه نوزدان شما از يك جفت به صورت مشترك استفاده كنند، همسان هستند. در صورتي كه آنها از دو جفت استفاده كنند، ممكن است همسان يا غير همسان باشند. همه دوقلوهاي غير همسان و 20 تا 30 درصد از دوقلوهاي همسان ، از جفت هاي مجزا استفاده مي كنند.

در 18 تا 20 هفتگي، در صورتي كه هر دو جنين به صورتي در رحم قرار گرفته باشند كه تكنيسين بتواند اندامهاي جنسي آنها را از طريق سونوگرافي ببيند، مي توان جنسيت هر دو كودك را مشخص نمود. در صورتي كه آزمايش سونوگرافي به وضوح نشان دهد كه شما يك پسر و يك دختر داريد، در اين حالت كودكان شما غير همسان هستند. دوقلوهاي همسان تقريبا در همه موارد، جنسيت مشابه دارند.

در صورتي كه در آزمايش سونوگرافي مشخص شود كه دو جفت وجود دارد و كودكان از يك جنس هستند، يا اينكه اگر نتيجه سونوگرافي واضح و دقيق نباشد، شما احتمالا بايد تا زمان تولد بچه ها براي پاسخ اين سوال منتظر بمانيد. پس از تولد، پزشك مشخص مي كند كه آيا دوقلوها از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كرده اند يا خير. از آنجا كه جفت هاي مجزا نيز در برخي موارد به هم چسبيده و به شكل يك جفت ظاهر مي شوند، ممكن است براي تعيين تعداد دقيق جفتها به آزمايش در آزمايشگاه مجهز نياز باشد.

اگر بررسي و آزمايش جفتها نيز جواب سوال را مشخص نكند، شما مي توانيد از آزمايش DNA استفاده كنيد؛ اما بايد يك تا دو هفته براي مشخص شدن نتيجه، منتظر بمانيد. همانگونه كه در بالا ذكر شد، دوقلوهاي همسان تقريبا در همه موارد DNA يكساني دارند، اما در دوقلوهاي غير همسان فقط 50% از DNA بين دو نوزاد مشابه و مشترك است.

هنگامي كه نوزادها بيشتر رشد كنند، احتمالا با نگاه كردن به آنها نيز به آساني مي توان مشخص كرد كه آنها چه نوع دوقلويي هستند. اگر آنها آنقدر به هم شبيه باشند كه افراد ديگر نتوانند آنها را از هم تشخيص دهند، مي توان گفت كه مسلما همسان هستند. اگر رنگ مو، رنگ چشم يا خصوصيات صورت آنها با هم تفاوت مشخصي داشته باشد، بدين معناست كه آنها غير همسان هستند.

دانستن اينكه دوقلوها همسان يا غير همسان هستند، چه اهميتي دارد؟

اين موضوع صرفا براي ارضاي حس كنجكاوي نيست. دانستن اين نكته، ممكن است به خاطر برخي دلايل پزشكي نيز اهميت داشته باشد.

يك مورد آن است كه دوقلوهاي همسان كه از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كنند، ممكن است در طول دوران حاملگي با يك خطر خاص در زمينه سلامتي خود مواجه باشند. حدود 15 درصد از اين دوقلوها به سندرم انتقال خون بين دوقلوها در رحم (TTTS) مبتلا مي شوند؛ حالت خطرناكي كه در آن، يكي از دوقلوها بخشي از مايعات خود را به ديگري مي دهد. دوقلويي كه مايع را دريافت مي كند، احتمالا سريعتر از دوقلوي دهنده، رشد خواهد كرد.

در صورتي كه اين عارضه درمان نشود، معمولا براي هر دو جنين كشنده است. در صورتي كه دوقلوهاي شما از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كنند، پزشك شما، ميزان وزن اضافه كردن دو جنين را تحت نظر قرار داده و ساير نشانه هاي احتمالي TTTS را نيز بررسي مي كند. در صورتي كه پزشك به بروز اين عارضه مشكوك شود، درمان فوري ممكن است جلوي عوارض احتمالي را گرفته و كودكان شما را سلامت نگه دارد.

حتي پس از اينكه كودكان شما رشد كردند، دانستن اينكه آيا همسان هستند يا غير همسان ، باز هم اهميت دارد. به عنوان مثال، اگر دوقلوها همسان بوده و مشخص شود كه يكي از دوقلوها از يك بيماري ژنتيكي رنج مي برد، دوقلوي ديگر نيز قطعا به همين بيماري مبتلاست. اما در مورد دوقلوهاي غير همسان ، ممكن است يكي از آنها به يك بيماري ژنتيكي مبتلا باشد ولي ديگري از اين لحاظ سالم باشد.

يك دليل ديگر هم براي دانستن همسان يا غير همسان بودن دوقلوها وجود دارد: همه در اين باره از شما سوال خواهند پرسيد (از دوستان و آشنايان، تا غريبه هايي كه در خيابان مي بينيد). دوقلوها براي مردم جذاب هستند، پس بهتر است در طول حاملگي و تا چندين سال بعد، براي پاسخ دادن به سوالات مكرر آنها آماده باشيد.

[Sharim]

شکست ممنوعیت جنین انسان-حیوان

منتقدان می گویند که دستکاری جنین انسان “غیراخلاقی” است

تلاشی از سوی گروهی از نمایندگان پارلمان بریتانیا برای غیرقانونی کردن تحقیقاتی برای خلق جنین های انسان-حیوان با 336 مقابل 176 رای شکست خورده است.

نمایندگان مخالف پیشتر استدلال کرده بودند که تحقیقات سلوله پایه با استفاده از ترکیب جنین انسان و حیوان “قدمی فراتر از حد است که باید ممنوع شود.”

ادوارد لِی، نماینده ارشد حزب محافظه کار در مجلس عوام، گفت که “تاکنون هیچ شاهدی به دست نیامده” که ادعاها دایر بر منجر شدن این تحقیقات به یافتن معالجه برای پارکینسون و آلزایمر را “تایید” کند.

گوردون براون، نخست وزیر بریتانیا، نمایندگان را ترغیب کرده بود از این تحقیقات حمایت کنند، چرا که می گوید این “تلاشی اخلاقی” است که می تواند در آینده جان هزاران نفر را نجات دهد.

نمایندگان هم اکنون در حال بحث درباره یک رشته اصلاحات بر قوانین جنین شناسی هستند که اصلا در 1990 تصویب شده بود. بند مربوط به جنین انسان-حیوان اولیه اصلاحیه ای بود که به رای گذاشته می شد.

هدف این تدابیر که بخشی از “لایحه باروری انسانی و جنین شناسی” است، روزآمد کردن قوانین با تازه ترین پیشرفت ها و یافته های پزشکی است.

باقی این اصلاحات طی روزهای دوشنبه و سه شنبه در مجلس عوام پارلمان بریتانیا به رای گذاشته خواهد شد.

آقای لِی وزیر سابق که هدایت نبرد علیه صدور مجوز خلق جنین های “مخلوطی” (نیمه حیوان نیمه انسان) را به عهده دارد، گفت این کار “از لحاظ اخلاقی غلط است و تقریبا به طور حتم از نظر پزشکی بی فایده.”

این لایحه، تحقیقات زیر نظر دولت را با استفاده از جنین های ترکیبی که در آن هسته یک سلول انسانی در دل تخمک حیوانی کاشته می شود مجاز می کند.

جنینی که به این ترتیب به دست آمده است برای حداکثر 14 روز زنده نگاه داشته می شود تا سلول های پایه از آن استخراج شود و بعد نابود خواهد شد.

اما آقای لی گفت: “ما عقیده نداریم که نظارت دولت کافی است. ما معتقدیم که این گامی فراتر از حد (مجاز) است که باید ممنوع شود.”

سر جرالد کافمن، وزیر سابق حزب کارگر، در تایید این سخنان گفت: “تا کجا پیش خواهید رفت؟ کجا دست می کشید؟ حدود و مرزهای این کار چیست؟”

“اگر خلق جنین ترکیبی را اجازه دهید، بعد از آن اجازه چه کاری را خواهید داد، حتی اگر مطلقا ندانید که به کجا ختم می شود.”

استدلال موافقان

اما کریس برایانت از حزب کارگر که خود قبلا روحانی مسیحی بوده است گفت که استدلال های آقای لی مانند استدلال های رهبران کلیسا علیه واکسن آبله است.

وی گفت: “آنها اشتباه می کردند و من فکر می کنم شما هم امروز اشتباه می کنید.”

اوان هریس، از حزب لیبرال دموکرات، گفت که پیشنهادها در مورد تحقیقات جنین “انحراف اخلاقی” از نظام فعلی نیست و تحقیقات همچنان “شدیدا تحت نظر و مقررات خواهد بود.”

خانم دان پریمارولو وزیر بهداشت در حمایت از این اصلاحیه گفت: “این تحقیقات در داخل محدوده ای مشخص به دانشمندان این توانایی را می دهد که فناوری هایی را که می تواند به یافتن معالجات بیماری های دیژنراتیو (تحلیل برنده) …. کمک کند توسعه دهند.”

وی افزود که هیچ جنینی که ترکیب انسان و حیوان باشد هرگز در رحم یک زن کاشته نخواهد شد.

بیش از ۲۰۰ سازمان خیریه پزشکی در بریتانیا در ماه مارس از اعضای پارلمان این کشور خواستند که از لایحه تحقیقاتی شامل جنین ترکیبی حمایت کنند.

این سازمان ها که عضو انجمن سازمان های پزشکی خیریه بریتانیا هستند، شامل بنیاد قلب و سازمان تحقیقات سرطان این کشور می شدند.

خلق اولین جنین ترکیبی

ماه گذشته دانشمندان بریتانیایی اعلام کردند که برای اولین بار موفق شده اند جنین های آزمایشگاهی خلق کنند که از انسان و حیوان ترکیب شده است. این جنین ها تنها سه روز زنده نگاه داشته شده و بعد نابود شدند.

دانشمندان دانشگاه نیوکاسل انگلستان برای خلق جنین های پیوندی، دی ان ای به دست آمده از سلول های پوست انسان را به تخمک های گرفته شده از تخمدان گاو تزریق کردند. پیش از تزریق دی ان ای، دانشمندان تقریبا تمام ژن های موجود در تخمک های گاو را از آنها تخلیه کرده بودند.

آنچه از ترکیب دی ان ای سلول های پوست انسان و تخمک های گاو حاصل می شود جنینی است که برای همه منظورهای پزشکی و تحقیقاتی حکم جنین انسان را دارد؛ محققان می توانند از این جنین ها سلول پایه استخراج کنند؛ سلول های پایه ممکن است امکان درمان بسیاری از بیماری ها را که انسان با آن دست به گریبان است، فراهم کند.

سلول های پایه که از جنین استخراج می شود توان بالقوه برای بدل شدن به انواع بافت های بدن را دارند که به آنها اهمیت تحقیقاتی بسیار بالایی می بخشد.

در حال حاضر، دانشمندان مجبورند برای کسب این سلول ها به تخمک انسانی که از معالجات باروری به جا مانده تکیه کنند، اما در این زمینه کمبودهایی وجود دارد و به علاوه کیفیت آنها همیشه خوب نیست.

نیل بودلر، گزارشگر بی بی سی، می گوید مخلوط کردن انسان و گاو شاید خیلی عجیب به نظر برسد اما محققان دانشگاه نیوکاسل می گویند که دسترسی به تخمک های گاو در مقایسه با تخمک های انسان راحت تر است.

پرفسور جان بورن، از اعضای تیم تحقیقی دانشگاه نیوکاسل، گفت آنها با اجازه و تائید مسئولان این جنین های آزمایشگاهی را خلق کرده اند اما آینده این تحقیقات به تصویب لایحه ای بستگی دارد که اکنون در پارلمان بریتانیا در دست بررسی است.

قوانین حاکم بر تحقیقات جنین در بریتانیا متعلق به 18 سال پیش است و مشمول موضوع خلق جنین پیوندی نمی شود.

BBC

[Sharim]

شايد عجيب باشد كه بخواهيم در مورد خوردن باقلا هم هشدار بدهيم.

ولي عجيب‌تر از آن اين است كه حتي لمس كردن اين ماده در خيلي از كودكان علائم بيماري‌اي را ظاهر مي‌كند كه براي خيلي از خانواده‌ها ناآشناست: فاويسم.

فاويسم يك بيماري فصلي، ‌ارثي و تغذيه‌اي است كه به‌شكل كم خوني و بيشتر در اثر خوردن باقلاي سبز خام و گاهي فريز شده و يا در اثر مصرف برخي از داروها و مواد شيميايي اكسيد‌كننده در افراد حساس اتفاق مي‌افتد.

در ايران، فاويسم، بومي سواحل خزر، است. كانون‌هايي از بيماري هم در سواحل خليج فارس به‌ويژه مناطق جنوب و جنوب شرقي ماهدشت، فسا و فيروزآباد فارس و روستاهاي شمالي ايرانشهر در استان سيستان و بلوچستان نيز ديده مي‌شود.

در سواحل درياي خزر خطر ابتلا به بيماري از هفته اول ارديبهشت تا هفته دوم خرداد، ساكنان منطقه را تهديد مي‌كند ولي بحراني‌ترين زمان هفته دوم خرداد است. بعد از اين هفته هم، بيماري به‌طور موقت فروكش مي‌كند به‌طوري كه تا سال بعد بيماري حالت ركود را طي خواهد كرد. سن شيوع اين بيماري هم يك تا 10 سالگي است اما بيشتر مبتلايان در رده سني زير 5 سال قرار دارند. در كودكان زير يك سال نيز ممكن است بيماري از طريق خوردن شير مادر اتفاق بيفتد.

دكتر مينا ايزد‌يار، متخصص خون و رئيس انجمن تالاسمي ايران، در اين گفت‌وگو در مورد اين بيماري و نحوه شروع علائم آن، توضيح مي‌دهد.

او معتقد است كه فاويسم يك مشكل پزشكي حاد قلمداد نمي‌شود كه بخواهيم خانواده‌ها را نسبت به آن بترسانيم ولي آگاهي دادن به والدين كودكان مبتلا به اين بيماري در مورد واكنش صحيح به علائم آن، يكي از ضروري‌ترين اقدامات است.

خانم دكتر، شروع بيماري فاويسم در كودكان به‌چه‌صورت است؟

فاويسم يا كمبود آنزيمي به نام گلوكز6 فسفات دي هيدروژناز (G6pd) به‌صورت ارثي معمولا از مادر به پسر منتقل مي‌شود . ژن اين آنزيم روي كروموزوم X سوار مي‌شود ولي اگر در اين امر خللي پيش بيايد، فرد، مبتلا به فاويسم خواهد شد.

با اين حال چرا بيشتر مبتلايان به اين بيماري پسر هستند؟

اين بيماري در پسرها شايع‌تر است چون پسرها فقط داراي يك كروموزوم X و دختران داراي دوتا از اين كروموزوم هستند. بنابراين اگر ژن آنزيم نام برده شده نقص داشته باشد، پسران را بيشتر گرفتار مي‌كند.

اين يعني دختران اصلا به فاويسم مبتلا نمي‌شوند؟

چرا، اگر دوتا كروموزوم X دختران گرفتار نقص اين ژن باشد، يا اگر كروموزوم X سالم شان نتواند دختر را در مقابل X معيوب، سالم نگه‌دارد، دختران هم مبتلا به اين بيماري مي‌‌شوند.

ولي تعداد مبتلايان پسر خيلي بيشتر است.

در بين مواد مصرفي، باقلا بيشتر از همه منجر به بروز علائم اين بيماري در كودك مي‌شود، مگر اين ماده چه خاصيتي دارد؟

باقلا از جمله مواد اكسيدان است يعني موادي كه اكسيژن در آنها زياد توليد مي‌شود. همين امر باعث مي‌شود كه گلبول‌هاي قرمز فاويسمي‌ها مقابل مواد اكسيدان از بين بروند يا پاره شوند.

اين بيماري به‌صورت چه علائمي خودش را نشان مي‌دهد؟

حاصل اين فرآيند به‌صورت كم‌خوني شديد، اسهال و استفراغ، تهوع، زردي سفيده چشم، زردي پوست و خوني شدن رنگ ادرار خواهد بود.

علاوه بر باقلا، چه مواد اكسيدان ديگري در اين امر دخيلند؟

داروهاي اكسيدان مثل كوتريموكسازول و آسپيرين، ويتامين K، سولفاميدها، داروهاي ضد‌مالاريا، نفتالين، استامينوفن، حنا و داروهاي متفرقه ديگر ممكن است در اين بيماران باعث هموليز يا همان شكسته شدن گلبول‌هاي قرمز شوند.

هميشه همه علائم اين بيماري كه به آنها اشاره كرديد به اين روشني هستند كه خانواده‌ها سريعا متوجه آنها شوند؟

به هيچ وجه، علائم اين بيماري گاهي اوقات به اين صراحت و واضحي نيست. حتي ممكن است اين بيماري با زردي، هپاتيت و كم‌خوني‌هاي ديگر اشتباه شود.

خب اين اشتباه را پزشكان هم ممكن است بكنند؟

بله، در خيلي از مواقع به‌خصوص در فصل بهار پزشكان هم كم‌خوني‌هاي ديگر را با فاويسم اشتباه مي‌گيرند و به كودك خون تزريق مي‌كنند. چندين نمونه از كودكان اين چنيني را هم ديده‌ايم، به‌طوري كه مدت‌ها بعد از اين تزريق پزشكان پي به تشخيص اشتباه در اين كودكان برده‌اند. در حالي‌كه ما هميشه مي‌گوييم تزريق كار ساده‌اي نيست و حتي براي خود پزشكان نيز همراه با استرس است به‌خصوص اگر خون آلوده باشد و خطر انتشار عفونت‌هاي مختلف را تسهيل كند.

ممكن است كودكان با هر بار مصرف موادي كه از آنها ياد كرديد دچار اين علائم شوند؟

نه، خيلي از خانواده‌ها مي‌گويند قبلا كه كودكشان مثلا داروي كوتريموكسازول يا باقلا مصرف مي‌كرده اين مشكل را نداشت، اين درست است، ما هم مي‌گوييم نبايد خانواده‌ها را نسبت به اين بيماري ترساند. چون با اينكه اين بيماري تا آخر عمر همراه فرد است، ولي اين علائم ممكن است فقط يك بار به سراغ او بيايد. بنابراين ما فقط به خانواده‌ها آگاهي مي‌دهيم يعني بايد به آنها گفت كه اگر كودكشان اين بيماري را دارد، حتي از كنار مزارع باقلا هم رد نشوند چون همين كار مي‌تواند باعث هموليز و شكننده شدن گلبول‌هاي قرمز كودك شود. فاويسمي‌ها همچنين در منزل از نفتالين و حشره كش نبايد استفاده كنند.

با وجود اين واكنش‌ها، حتي اگر كودك نياز به مصرف داروي كوتريموكسازول يا ساير داروها داشت، شما والدين را از خوراندن آنها به كودك منع خواهيد كرد؟

اصلا، اگر كودكي نياز به داروي كوتريموكسازول داشت و مبتلا به فاويسم بود، نبايد اين دارو را در او قطع كرد بلكه كودك بايد اين دارو را تحت نظر پزشك و با احتياط حتما مصرف كند. داروي ضد‌مالاريا در بيماراني كه مجبور به استفاده از آن مي‌شوند هموليز ايجاد مي‌كند ولي ما مجبوريم دوز اين داروها را پايين آوريم و به بيمار بدهيم.

با اين حال و با تعريفي كه از علائم بيماري داشتيد، چاره‌اي جز رساندن كودك به مراكز اورژانس و اقدامات اورژانسي روي كودك نيست. كمي در اين مورد توضيح مي‌دهيد؟

اگر در اين شرايط به كودك رسيدگي نشود، ممكن است در اثر كم‌خوني دچار نارسايي قلبي شود و يا حتي خطرات خيلي جدي‌تر شود. بنابراين كودك به محض شروع اين علائم بايد سريعا براي تزريق خون به اورژانس ارجاع داده شود. خيلي از اين بيماران هم حتي تا چند روز در بيمارستان بستري هستند.

مي‌توانيم بگوييم كه زردي دوران نوزادي با اين بيماري ارتباط دارد؟

البته كمبود آنزيم گلوكز6 فسفات دي هيدروژناز در دوره نوزادي باعث زردي نوزادان مي‌شود. براي همين در شرح حال اين كودكان بيمار، بايد از خانواده‌ها بپرسيم كه فرزندشان در دوره نوزادي مبتلا به زردي بوده يا نه؟ يكي از كارهايي هم كه اخيرا تحت نظر وزارت بهداشت به‌صورت غربالگري نوزادان انجام مي‌شود، همين مسئله است.

چند درصد اين زردي‌ها را مي‌توان به فاويسم نسبت داد؟

شايد حدود 20 تا 30 درصد مربوط به اين بيماري است. البته اگر زردي بالا برود و لازم باشد نوزاد بايد در بيمارستان‌ بستري شود چون به هر حال بيش از 70 تا 80 درصد نوزادان ابتداي تولد مبتلا به زردي هستند.

نكته ديگري باقي مانده؟

فقط مردم بايد به اين نكته توجه داشته باشند كه فاويسم يك بيماري جداگانه است. يعني كساني كه فاويسمي هستند، فكر نكنند كه در مقابل غذاهاي ديگر هم حساسند يا آلرژي دارند. آلرژي نسبت به مواد غذايي كاملا با فاويسم فرق دارد. علاوه بر اين فاويسم به‌عنوان يك مشكل مهم پزشكي نيست كه مردم را بخواهيم بترسانيم. كم‌خوني‌هاي ديگري مثل تالاسمي ماژور نياز به پيشگيري دارند ولي اين بيماري مشكل خاصي ندارد چون فرد ممكن است در طول عمر فقط يك بار دچار بحران هموليز شود.

منبع:همشهری آنلاین

[Sharim]

خلق اولین جنین انسان - حیوان در بریتانیا ...






دانشمندان در بریتانیا موفق شده اند برای اولین بار در این کشور جنین های آزمایشگاهی خلق کنند که از انسان و حیوان ترکیب شده اند. این جنین های آزمایشگاهی، که با انگیزه کمک به مطالعات پزشکی خلق شده بوده اند، سه روز زنده ماندند.این موفقیت در حالی رخ داده که قرار است یک ماه دیگر نمایندگان پارلمان بریتانیا درباره آینده این گونه آزمایش ها و تحقیقات تصمیم گیری کنند. کلیسای کاتولیک تحقیق و خلق جنین های ترکیب شده از دی ان ای انسان و تخمک حیوانات را عملی “نفرت انگیز” توصیف کرده است اما سازمان های بهداشت و درمانی و گروه های مدافع حقوق بیماران معتقدند که این تحقیقات برای درک و درمان امراض حیاتی است.

آنها استدلال می کنند که به ثمر رسیدن تحقیق در مورد جنینهای پیوند شده از انسان و حیوان ممکن است راه را برای رسیدن به درمان های پزشکی جدید، از جمله بیماری پارکینسون و آلزایمر هموار کند.

کمبود تخمک

اگر با میکروسکوپ به این جنین ها نگاه کنیم تفاوتی با یک جنین عادی سه روزه ندارند. اما در واقع آنها بخشی انسان و بخشی حیوان هستند.

برای خلق جنین های پیوندی دانشمندان دانشگاه نیوکاسل انگلستان، دی ان ای به دست آمده از سلول های پوست انسان را به تخمک های گرفته شده از تخمدان گاو تزریق می کنند. پیش از تزریق دی ان ای، دانشمندان تقریبا تمام ژن های موجود در تخمک های گاو را از آنها خارج کرده اند.

آنچه از ترکیب دی ان ای سلول های پوست انسان و تخمک های گاو حاصل می شود جنینی است که برای همه منظورهای پزشکی و تحقیقاتی حکم جنین انسان را دارد؛ محققان می توانند از این جنین ها سلول پایه استخراج کنند؛ سلول های پایه ممکن است امکان درمان بسیاری از بیماری ها را که انسان با آن دست به گریبان است، فراهم کند.

سلول های پایه که از جنین استخراج می شود توان بالقوه برای بدل شدن به انواع بافت های بدن را دارند که به آنها اهمیت تحقیقاتی بسیار بالایی می بخشد.

در حال حاضر، دانشمندان مجبورند برای کسب این سلول ها به تخمک انسانی که از معالجات باروری به جا مانده تکیه کنند، اما در این زمینه کمبودهایی وجود دارد و به علاوه کیفیت آنها همیشه خوب نیست.

نیل بودلر، گزارشگر بی بی سی، می گوید مخلوط کردن انسان و گاو شاید خیلی عجیب به نظر برسد اما محققان دانشگاه نیوکاسل می گویند که دسترسی به تخمک های گاو در مقایسه با تخمک های انسان راحت تر است.

آنها همچنین تاکید دارند که هدف از خلق این جنین ها صرفا تحقیقات پزشکی است و این جنین ها همواره در حد توده ای از سلول باقی می مانند و به چیز دیگری تبدیل نخواهند شد.

پرفسور جان بورن، که یکی از اعضای تیم تحقیقی دانشگاه نیوکاسل است، می گوید آنها با اجازه و تائید مسئولان این جنین های آزمایشگاهی را خلق کرده اند اما آینده این تحقیقات به تصویب لایحه ای بستگی دارد که پارلمان بریتانیا سرگرم بررسی آن بوده است.

سازمان ناظر بر مقررات “باروری انسانی و جنین شناسی” (اچ اف ایی ای) سال گذشته میلادی گفت دانشمندانی که خواستار استفاده از جنین ترکیبی هستند باید به طور منفرد برای این کار تقاضانامه پر کنند. در حال حاضر در بریتانیا دو دانشگاه، یکی نیوکاسل و دیگری دانشگاه گینگز از این سازمان مجوز دریافت کرده اند.

قوانین حاکم بر تحقیقات جنین در بریتانیا قدیمی است و مشمول موضوع خلق جنین پیوندی نمی شود.

[Sharim]

من یک ترنسکشوالم که زمستان 1383 بدن خسته و رنجورم را به دست جراحی مهربان سپردم که آرزوی چند ساله را به من داد آری من ترنسکشوال بودم اما باید بگم آنچه بر من طی سالها گذشت و زخمی که بر جان و روحم گذاشت آنقدر عمیق بود که روزی که به آرزویم رسیدم تازه توانستم زخم های روح جانم را ببینم….
آری من یک ترنسکوشال خسته ام ولی من چه بگویم، شاید اگر مردمان با ما مهربان تر بودند رنج ترنسکشوال بودن تنها برما کافی بود برای زجرکشیدنمان ولی امروز روز ما کمترین دلنگرانيمان برای دست یافتن به جنسیتی گمگشته است…
ای کاش این مردم می دانستند، که نباید انسانیت را در بین دو ران جستجو کرد کاش می دانستند که یک ترنسکشوال هم انسان است دارای احساس و عشق و…….

ترنسکشوال به کسی می گویند که دارای اختلال هویت جنسی باشد، برای نمونه دختری که ناخواسته در اندام پسر و پسری که نا خواسته در اندام دختر زاده شده.

دوجنسی واژه ای است که بيشتر در بين مردم کوچه بازار به ما ها گفته می شود ولی ما دارای یک هویت جنسی هستیم و هر کسی یک هویت جسنی دارد یا دختر یا پسر.

دوجنسی را می توان همان هرموفرودایت یا فردی گفت که در زمان زاده شدن نشانه های هر دوجنس را داشته باشد ولی بیشتر یکی از این هر دو بر دیگری بر تر است. برای نمونه یا به دختر نزدیک تر یا به پسر نزدیک تر است.

ولی واقعا معیار هویت جنسی تن نیست اگر فردی دوجنسی و هرمافرودایت هم باشد باید دید هویتش چی است نه این که جسمش به کدام نزدیک تر است.

ممکن است و شده است که به تشخیص پزشکان در زمان تولد گویند دختر است یا پسر است و وی را جراحی کنند ولی پس از گذشت چند سال دیدند که او که فکر می کردند چون جسمش به پسر نزدیک تر است پس پسر است دختر بوده است.. یا وارانه…

برخی مردم به افراد ترنسکشوال ایراد می گیرند ما را مسخره می کنند که برای نمونه یکی به دیگیری می گوید دیدی این یارو می گه ترنس ولی نگاه کن دو متر قد داره، چهار شونه با این قیافه صورتشم که زبر شده صداشم که دو رگه می زند، خجالت هم نمی کشد؟

خجالت؟؟؟؟؟؟؟؟ مگه جرم کردیم؟

نه ترنسکشوالیزم چیزی نیست که شما مردم تشخیص بدهید مگر این که به جای نگاه به ظاهر درون را بنگرید. تشخیص و این اختلال نخست با خود فرد است بعد از آن دکتر و …. ولی هر کسی آیا این حق را دارد که بگوید چه کسی ترنسکشوال است؟

ما کم نیستیم ما در میان شما هستیم و بسیار زمان ها شما آگاه نیستید ما در خانواده و فامیل و هم کلاسی های خود جستجو کنید بسیاری از ما حتی جرعت بیان آنچه را که هستیم نداریم چون

آیا شما مهربان خواهید بود؟

ما کم نیستیم و همه جا در میان شما گم گشته ایم ولی اگر راز ما را بدانید آیا مهربان خواهید بود؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ ؟؟؟