:: بیماری های خاص ::

[Boye_Gan2m]

پرسش و پاسخ درباره تالاسمی



* اساس ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک بیماری مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می رسد . در بتاتالاسمی اختلال روی کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم :« ۱۶ » است .

بتاتالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یکی از والدین ژن معیوب دارند و این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند .

آیا این بیماری می تواند مسری باشد ؟

خیر ، چون این بیماری ارثی است .

علائم بیماری تالاسمی چیست و به چه ترتیب ظاهر می شود ؟

تالاسمی مینور هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است کم خونی مختصر به خصوص در دوران حاملگی دیده شود . مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند فقط باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند .

تالاسمی ماژور بر حسب اختلال در زنجیره آلفا یا بتا به دو دسته آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود . در کشور ما بتاتالاسمی شایع است بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است .

تالاسمی ماژور معمولاً در طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی شود . زمانی که هموگلوبین جنینی از بین رفته و هموگلوبین بالغ به علت نقص زنجیره ای ساخته نمی شود ، علائم کم خونی به صورت رنگ پریدگی پیشرونده ، بیحالی ، شیرنخوردن در ابتدا بروز میکند . در صورت عدم درمان بزرگی کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغییر قیافه به صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده ،‌ریشه بینی فرو رفته ، برجستگی گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی قلبی ، کبدی ، دیابت و پی آمدهای آن بروز می کند .

در صورت شک به این بیماری چگونه می توان آن را در یک کودک تشخیص داد ؟

ابتدا آزمایش ساده شمارش گلبول های خون یا CBC را انجام داده و در صورت شک به بیماری الکتروفورز هموگلوبین انجام می دهیم .

چگونه می توان تالاسمی ماژور را درمان کرد ؟

تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می کنیم خوب درمان کنیم . چون اگر درمان به خوبی انجام شود . بیماران می توانند از نظر فیزیکی ، تحصیلات ، طول عمر عین افراد سالم باشند . ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری ( تغییر قیافه ، نارسایی کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات روانی و ... ) گردیده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزینه بالا خواهند داشت ، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه تر خواهد بود . البته امیدواریم که اولاً با پیشگیری های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر می باشد که با آزمایشات اختصاصی تعیین می شود .

درمان نگهدارنده ، تزریق خون ( گلبول قرمز ) است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبین بیمار انجام می شود و باید هموگلوبین در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بیمار بتواند به خوبی رشد کند ، تغییر قیافه ندهد و فعالیت های روزمره خود را انجام دهد .

آیا تزریق خون مکرر به کودک می تواند عوارضی هم داشته باشد ؟

با تزریق هر کیسه خون ( ۲۵۰ سی سی ) تقریباً ۲۰۰ میلی گرم آهن وارد بدن می شود در حالی که دفع روزانه آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون ، به تدریج باعث رسوب در اعضای مختلف و صدمه به آنها می شود و عوارض بیماری را به دنبال دارد . عوارض دیگر بیماری ناسازگاری خونی ، آلودگی ها ، بیماری های عفونی مثل هپاتیت B و C و ایدز ، مالاریا ، سیفلیس می باشد .

آیا کودکان دچار تالاسمی از نظر بهره هوشی و همچنین زندگی در آینده تفاوتی با دیگر بچه ها دارند ؟ یعنی می توانند عمر و زندگی طبیعی داشته باشند ؟

همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند یعنی به طورمرتب خون دریافت کرده و آهن اضافی نیز با تجویز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بینایی و شنوایی و سایر عوارض مرتب کنترل و پیشگیری شوند این بیماران نه تنها عمر طبیعی خواهند داشت بلکه از نظر تحصیلات عالی و مهارت های دیگر نیز در حد افراد طبیعی هستند . چه بسا که در بین مبتلایان به تالاسمی ، پزشک ، قاضی و افرادماهر دیگر نیز وجود دارد .

چگونه می توان مانع تولد یک کودک مبتلا به تالاسمی شد ؟

بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود .

اگر چه بهترین روش پیشگیری ، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به طور کلی چند روش پیشنهاد می شود :

روش اول : خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است . با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگی ) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است .

روش دوم : شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می شود .

روش سوم : کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه کنی واقعی نیست ولی از درجه ابتلا در جامعه می کاهد .

اگر زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمی هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آیا امکان آن فراهم است ؟ آیا ممکن است بچه سالم به دنیا بیاید ؟ اصولاً چه راهکاری برای آنها پیشنهاد می کنید ؟

همان طور که در مورد کنترل و پیشگیری تالاسمی گفته شد در ایران و بخصوص در تهران چندین مرکز مشاوره ژنتیک وجود دارد . هر گاه دو فرد مینور با آگاهی یا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند برای اینکه بچه آنها سالم به دنیا بیاید قبل از حاملگی به این مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگی از جفت نمونه گیری و بررسی DNA انجام می شود اگر بچه سالم یا مینور باشد هیچ اقدامی صورت نمی گیرد ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .

آیا در ایران مرکزی وجود دارد که مردم بتوانند اطلاعات دقیقی در مورد تالاسمی به دست آورند ؟

آدرس اینترنتی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

برای مشاهده محتوا ، لطفا وارد شوید یا ثبت نام کنید

۰۲۱-۸۷۱۵۳۵۱ و ۰۲۱-۸۵۵۳۵۳۶

پست الکترونیکی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی
iranian-thalassaemia @yahoo.com
منبع:

برای مشاهده محتوا ، لطفا وارد شوید یا ثبت نام کنید

[دل تنگم]

مالتيپل اسکلروزيس (Multiple Sclerosis) که اختصارا به آن "ام اس" گفته مي‌شود، نوعي بيماري مزمن دستگاه اعصاب مرکزي(مغز و نخاع) است، که در اثر تخريب سلول‌هاي عصبي ايجاد مي گردد.



هر سلول عصبي يا نورون (neuron) از بخشي به نام جسم سلولي، شاخه‌اي بلند به نام "آکسون" و يک يا چند شاخه نازک و کوتاه به نام "دندريت" تشکيل شده است. اطراف آکسون و دندريت‌هاي هر سلول عصبي با پوشش يا غلاف مخصوصي به طور کامل احاطه شده است که به "غلاف ميلين" معروف است. وظيفه اين غلاف که تقريبا مشابه پوشش عايق اطراف سيم برق است، محافظت و کمک به افزايش سرعت انتقال پيام‌هاي الکتريکي است که در سراسر سلول‌هاي عصبي بدن جريان دارد.

صدمه ديدن غلاف ميلين اطراف سلول‌هاي عصبي در هر کدام از اندام هاي بدن مي‌تواند منجر به بروز علائم "ام اس" در آن قسمت گردد، به اين شکل که با آسيب پوشش ميلين، سرعت انتقال پيام‌هاي الکتريکي بسيار کاهش يافته و اين مسئله با بروز اختلال در کارکرد طبيعي آن ها همراه مي‌باشد.



اين تخريب زماني اتفاق مي‌افتد که بخشي از گلبول‌هاي سفيد خون(سلول‌هاي T،B و پلاسما سل‌ها) که جزء سيستم ايمني بدن محسوب مي‌شوند و نقش دفاعي از سلول‌هاي بدن را دارند، از سد مغزي عبور کرده و به سيستم اعصاب مرکزي وارد ‌شوند و به غلاف ميلين سلول‌هاي عصبي(به جاي عوامل بيگانه) حمله کرده و سبب آسيب و ايجاد لکه‌هاي سخت در آن ها مي‌شوند. علت اين واکنش"خود ايمني" هنوز معلوم نيست.

"ام اس" به طور خاص با تخريب پوشش ميلين در عصب‌هاي يک منطقه از بدن شروع شده و به دنبال آن، مناطق ديگري از بدن به صورت غير قابل پيش‌بيني درگير مي‌گردد و بسته به اين که چه بخشي دچار ضايعه شده يا اندازه پلاک‌هاي ايجاد شده روي اعصاب به چه اندازه است، فرد مبتلا علائم گوناگوني را نشان مي‌دهد.

چنان چه آسيب وارده در سلول‌هاي مغزي باشد، حافظه، قدرت تمرکز و يادگيري مختل مي‌شود، ايجاد ضايعه در منطقه مخچه، با عدم تعادل در ايستادن و حرکت مشخص مي‌گردد و آسيب ميلين در سلول‌هاي عصبي نخاع، با بروز اختلال در اندام‌ها و بافت‌هايي از بدن که با آن سلول‌هاي عصبي ارتباط دارند، همراه مي‌باشد.

به عبارتي با آسيب ديدن غلاف ميلين سلول‌هاي عصبي، انتقال پيام‌ها به سوي مغز يا نخاع و يا از اين مراکز به اندام‌هاي مربوطه مختل مي‌گردد، به عنوان مثال پيام مربوط به حرکت دادن انگشتان دست از بين مي‌رود و هرگز به عضلات انگشتان دست که ظاهرا سالم نيز هستند، نمي‌رسد و به اين ترتيب فرد قادر به تکان دادن انگشتان خود نمي‌باشد.



بيماري "ام اس" شامل دوره‌هاي فعال(حاد) و غيرفعال(مزمن) است و علائم بيماري از فردي به فرد ديگر متفاوت مي‌باشد. درگيري و اختلالات چشمي توام با کاهش قدرت بينايي در اين بيماري معمولا شايع است.

علائم "ام اس" به طور کلي شامل ضعف و گرفتگي عضلات، وضعيت نيمه فلجي، بي‌حسي، سوزن سوزن شدن و خواب رفتگي دست و پاها، حرکات غيرارادي، لرزش، اشکال در تعادل بدن، سرگيجه، مشکل در بلع غذا، اختلال در تکلم و کاهش ديد مي‌باشد. گاهي گوش‌ها دچار وز وز و يا کاهش شنوايي مي‌گردند و مشکلات مربوط به کنترل ادرار و کار کرد مثانه و کاهش ميل جنسي از جمله علائمي است که امکان دارد در بعضي بيماران مشاهده شود. اوج بروز اين بيماري در سنين 20 تا 40 سالگي است و در زنان بيشتر از مردان رخ مي‌دهد.

در حال حاضر Mri بهترين روش براي شناسايي و تشخيص اين بيماري است.

"ام‌ اس" انواع گوناگوني دارد. شايع‌ترين نوع آن که معمولا 75 درصد افراد، به اين نوع مبتلا مي‌شوند به نوع "عود کننده- فروکش کننده" معروف است. در اين نوع، حملات بيماري به طور ناگهاني ايجاد شده و بخش‌‌هايي از بدن بيماران را در گير مي‌کند. سپس علائم بعد از مدتي فروکش کرده و تا حدودي بهبودي ايجاد مي‌شود.

حمله بعدي بيماري مي‌تواند بعد از مدت کوتاهي باشد و يا سال‌ها بعد اتفاق بيافتد. اغلب مدت زمان عود بيماري و حمله شديد 24 تا 48 ساعت طول مي‌کشد.

دانشمندان علل و عوامل گوناگوني را در بروز اين بيماري موثر دانسته‌اند، ولي هيچ کدام از آنها هنوز به درستي ثابت نشده است. از اين عوامل مي‌توان به وضعيت سيستم ايمني بيمار، وراثت و برخي از عوامل محيطي مانند ابتلا به عفونت‌هاي ويروسي، موقعيت جغرافيايي محل زندگي بيمار و تاثير برخي از هورمون‌ها اشاره کرد.

تحقيقات علمي نشان داده است، افرادي که به حملات "ام اس" دچار مي‌شوند، احتمالا استعداد و زمينه ابتلا را از بدو تولد به ارث برده‌اند و با داشتن زمينه ارثي، وقتي بيماري در آن ها بروز مي‌کند که عوامل محيطي گوناگون نيز محرک ايجاد آن باشند. مطالعات علمي بروز اين بيماري را در بين سفيدپوستان بيشتر از ساير نژادها گزارش کرده‌اند.

در زمينه تاثير ويروس‌ها و عفونت‌هاي ويروسي مانند سرخجه، اوريون، آنفلوآنزا، هپانيت B و... در ابتلا به "ام اس"، متخصصين در حال انجام تحقيقات گسترده‌اي مي‌باشند.




امروزه شواهد علمی بسیاری وجود دارد كه اهمیت و نقش تغذیه را در حفظ سلامتی بیماران مبتلا به MS ثابت كرده است. MS که مخفف MULTIPLE SCLEROSIS است، نوعی بیماری مزمن و اغلب پیش رونده در دستگاه عصبی مركزی است كه با از بین رفتن غشای میلین در برخی از اعصاب مغز و نخاع بصورت تكه های كوچك مشخص می شود. غلاف میلین رشته های عصبی را می پوشاند و از آنها در برابر آسیب ها محافظت می کند. در شکل بالا غلاف میلین با رنگ قرمز مشخص شده است. از بین رفتن غلاف میلین باعث اختلال در انتقال پیام های عصبی است. علت این بیماری ناشناخته است. این بیماری در بالغین جوان بین 20 تا 40 سال شایع تر بوده و میزان ابتلا در زنان دو برابر مردان است.

اگرچه اكثر دستورات توصیه های عمومی است و تمام افراد باید از آن پیروی كنند، ولی مواردی نیز وجود دارد كه در بیماران MS بر آنها تاكید شده است. افراد با عادات غذایی نادرست، باید بعد از آگاهی از برنامه تغذیه ای صحیح به تدریج و در چند مرحله از برنامه غذایی مناسب استفاده كنند. لذت بردن از غذا یك اصل مهم در تغذیه است و محرومیت مطلق از مواد غذایی مورد علاقه وجود ندارد، به همین علت اگر خوراكی هایی خارج از چهارچوب برنامه توصیه شده هستند، می توانند به مقدار كم و در دفعات كمتر مصرف شوند.

مصرف چربی ها

به خاطر تشكیل تركیبات سمی و مضر برای بافت دستگاه عصبی مركزی و اثر مصرف چربی های ضروری كه نقش مهمی در ترمیم و نگهداری سلول های عصبی دارند، مصرف این گروه غذایی از اهمیت خاصی برخوردار است ، مخصوصاً با توجه به عملكرد چربی ها در بروز بیماری های قلبی- عروقی و افزایش وزن، مقدار چربی دریافتی و نوع آن باید مشخص شود.

به همبن دلیل چربی های گیاهی غیراشباع باید به جای چربی های حیوانی اشباع جایگزین شوند. انواع چربی های گیاهی مثل روغن آفتابگردان، روغن کانولا، روغن ذرت و ...

1- غذاهای چرب خصوصا گوشت های چرب و تمام چربی های حیوانی

2- فرآورده های لبنی پرچرب

3- سس های مایونز و تمامی سس های دارای چربی زیاد

4- غذاهای بسیار شیرین ، كیك ، بیسكوئیت ، شیرینی و آب نبات

5- غذاهای حساسیت زا مثل تخم مرغ، شیر، سیب زمینی، گوجه فرنگی، بادمجان، مخمر، نان گندم، شكر، برخی از میوه ها (بسته به واكنش بیمار)، مواد غذایی با رنگ های افزودنی مثل نوشابه ها یا با مواد نگهدارنده مثل كنسروها، ادویه، تمام میوه ها و سبزی هایی كه خوب شسته نشده اند یا با افزودن مواد شیمیایی رشد کرده اند که مواد باقیمانده روی آنها می تواند سمی و حساسیت زا باشد.

بیمار باید با دقت در برنامه غذایی روزانه، غذاهای حساسیت زا را شناخته و آن ها را حذف كند.

6- قهوه، الكل، كولا و چای



1- چربی های اُمگا-3 و اُمگا-6. منبع غذایی اصلی اسیدهای چرب اُمگا-3 انواع ماهی بخصوص ماهی ساردین و سالمون است و سایر منابع غذایی آن روغن سویا و کانولا، جوانه گندم، گردو، روغن تخم کتان، سبزیجات برگ سبز و روغن کبد ماهی می باشد.

اسیدهای چرب اُمگا-6 نیز در روغن های غیر اشباع گیاهی مثل روغن ذرت، روغن کانولا، روغن سویا، روغن بادام زمینی و روغن آفتابگردان وجود دارد.

2- میوه ها و سبزی های تازه و تمیز (سبزی های دارای برگ سبز پررنگ)

3- جوانه ها خصوصا جوانه یونجه كه باید موقع شروع به جوانه زدن مصرف شود.

4- پودر جلبك آب های تازه که به صورت بسته بندی شده در برخی فروشگاه ها موجود است.

5- مایعات: آب تازه و تصفیه شده 2 لیتر (8 لیوان) در روز، سایر چای های گیاهی به جای چای معمولی و آب میوه رقیق شده

مواد غذایی علاوه بر رساندن انرژی اولیه به بدن، موجب حفظ عملكرد مناسب و تقویت دستگاه های مختلف بدن (دستگاه ایمنی، قلب و عروق، اعصاب و . . . ) می شوند كه نتیجه آن احساس سلامتی و قرارگرفتن در وضعیت روحی و جسمی مطلوب است كه در بیماری های مزمن اهمیت بیشتری پیدا كنند.

برنامه غذایی باید شامل مواد مغذی و مطلوبی باشد. پس باید قبل از خرید، فهرست كلیه احتیاجات سبد خرید خود را از نظر نوع و مقدار اقلام مورد نیاز تهیه كنید.

مصرف مناسب و کافی ویتامین های لازم مانند ویتامین های C و e و گروه B و املاح معدنی مثل منگنز، منیزیم، مولیبدن، سلنیم و روی نیز در حفظ سلامتی بیماران ضروری می باشد و در عین حال مصرف زیاد و نابجای ویتامین هایی چون a و b6 می تواند خطرناك باشد.
با توجه به نقش مهم چربی ها در سوخت و ساز بدن و ایجاد انرژی لازم برای اعمال حیاتی و لزوم وجود آنها برای ساخت بافت های حیاتی بدن، مصرف انواع چربی های مفید، مخصوصاً چربی هایی که دارای تركیبات اُمگا-3 و اُمگا-6 هستند و نقش محافظتی در بروز بیماری های قلبی و عروقی دارند، برای بیماران توصیه می شود.

[karin]

جدیدترین تحقیقات نشان داده چنانچه افراد چند سال برنامه مناسبی برای تغذیه و ورزش داشته باشند ابتلا به دیابت را تا 14سال به تاخیر می اندازند. به گزارش مهر به نقل از واشنگتن پست این مورد حتی در مورد افرادی که سابقه خانوادگی دیابت داشته یا دارای دیگر فاکتورهای خطر می باشند هم تایید شده است.
بنا بر همین گزارش محققان چینی اعلام کرده اند که حتی افرادی که به تازگی مبتلا به دیابت نوع دو شده اند و انسولین استفاده می کنند نیز چنانچه از تغذیه و ورزش مناسب بهره مند شوند می توانند به تعادل قند خون خود کمک کنند.
یکی از مهم ترین اقدامات تغذیه ای نیز کاهش مقدار غذا و قطع مصرف شیرینی جات و غذاهای پرکالری و جایگزین کردن آن با میوه ها و سبزیجات تازه است.
تحقیقات انجام شده از سال 1992 تا 2006 نشان می دهد چنانچه افراد به طور طولانی مدت و در حدود 6 سال برنامه غذایی و ورزشی مناسبی داشته باشند از تاثیرات مفید آن بر سلامت خود بهره مند خواهند شد.
بررسی ها نشان داده رعایت 6 ساله این موارد ابتلا به دیابت را تا 51 درصد کاهش داده و می تواند تا 14 سال آن را به تاخیر بیندازد.

[karin]

کم خوابی احتمال ابتلا به دیابت نوع دو را افزایش می دهد
بررسی ها نشان داده خواب کافی موجب تنظیم بهتر قند خون در بدن شده و کم خوابی بر احتمال ابتلا به دیابت نوع دو می افزاید.

به گزارش سلامت نیوزبه نقل از ساینس دیلی تحقیقات نشان داده خواب خوب خوابی است که عمیق باشد و چرت زدنهای کوتاه در طول شب به هیچ وجه خواب کامل و مناسب تلقی نمی شود.
بنابر همین گزارش مشخص شده چنانچه افراد فقط 3 شب بی خوابی و یا کم خوابی داشته باشند، حساسیت خود را نسبت به انسولین کاهش داده و میزان قند خون افزایش می یابد. به همین ترتیب اگر این کم خوابی ها مکرر بوده وادامه دار باشد فرد را در معرض ابتلا به دیابت نوع دو قرار می دهد.
در بررسی ها ی قبلی ثابت شده بود که کاهش حساسیت به انسولین می تواند منجر به اضافه وزن حتی بیش از 10 کیلوگرم شده و نهایتا" با افزایش وزن منجر به دیابت نوع دو شود.
لازم به ذکر است که در خواب کافی و مناسب فرد وارد خواب عمیق می شود و در این مرحله است که امواج مغزی کوتاه می شوند . در این شرایط بدن در وضعیت خوبی قرار می گیرد و افرادی که بدون اختلال و وقفه به طور کامل می خوابند کمتر در معرض ابتلا به دیابت می باشند.

[bidastar]

نکات تغذیه ای در بیماری ام اس (ms)

بیماری مولتیپل اسکلروزیس که بطور خلاصه به آن ام اس می‌گویند، نوعی بیماری التهابی مزمن و اغلب پیشرونده در سیستم اعصاب مركزی است كه منجر به ازبین رفتن پوشش میلین تارهای عصبی می‌شود. به این ترتیب انتقال پیامهای عصبی مختل می‌شود. رعایت نکات زیر در افراد مبتلا به ام اس ضروری است:

1- رژیم غذایی کم چرب: ( كمتر از 15 گرم چربی در روز ) با این اقدام سرعت پیشرفت و شدت علائم كاهش می‌یابد. البته علاوه بر كاهش كل چربی، دریافت چربیها دارای چندین پیوند غیر اشباع مانند روغن مغزها و دانه‌های روغنی باید جایگزین چربیهای اشباع شود.

2- از آنجائیكه آسیب اكسیداتیو ناشی از رادیكالهای آزاد احتمالاً در بروز ام اس نقش دارد، رژیم غذائی باید حاوی مقادیر زیادی آنتی اكسیدانهای طبیعی مانند ویتامینهایe، C، كاروتنوئیدها وسلنیوم باشد.

3- حساسیتهای غذائی هم شدت علائم ام اس را بیشتر می كند بنابراین غذاهای مشكل آفرین مانند ادویه‌جات و شكلات را تا حد امکان نباید مصرف کرد.

4- بهتر است مواد غذائی در حجم كمتر و دفعات بیشتر مصرف شوند.

5- درصورت درمان با استروئیدها ‌رژیم كم نمك توصیه می شود.

6- در صورت وجود اختلال در بلع قوام غذا باید تغییر داده شود.

7- در صورت وجود یبوست میزان فیبر و مایعات را افزایش دهید.

[sina285]

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن در خون مریض تعداد زیادی از گلوبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست می‌دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.
هر چند تالاسمی‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

[sina285]

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان كافي پروتئن آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی‌آلفا به طور شايع در آفريقا ، خاورميانه ، هند ،آسياي جنوبي ؛ جنوب چين و نواحي مديترانه یافت می‌شود.

۴گونه تالاسمی‌آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

• مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

• Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائيكا به نا كنستانت اسپرينگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

• صفت تالاسمی‌آلفا یا تالاسمی‌آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی‌آلفا خفیف را با کم خوني فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی‌آلفا ندارد.

• بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

• Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

• Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

• هیدروپس جنینی یا تالاسمی‌آلفای ماژورتالاسمی‌آلفای بزرگ

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

[sina285]

تالسمي بتا



در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظی يونان ، ايتاليا ، ايران ، شبه جزيره ي عرب افریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.
سه گونه تالاسمی‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

• تالاسمی‌مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی‌می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی‌آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.

• تالاسمی‌بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی‌بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.

• تالاسمی‌ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی‌بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

[sina285]

دیگر اشکال تالاسمی‌

به جز تالاسمی‌آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژني رخ می‌دهند.

• هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر كامبوج و تايلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی‌بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی‌e می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی‌بتا بینابینی دارد.

• بتا تالاسمی‌داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و تركيه دیده می‌شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.

[sina285]

درمان تالاسمی‌

• انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی‌تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است

• افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و كبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.

• Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.