ازدواجهای فامیلی سبب بروز بیماری شکاف لب و کام میشود
در گفتوگوی فارس با یک استاد دانشگاه مطرح شد
ازدواجهای فامیلی سبب بروز بیماری شکاف لب و کام میشود
خبرگزاری فارس: عضو تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان گفت: مصرف قرصهای تشنج سبب بروز بیماری شکاف لب و کام میشود.
مهرداد معمارزاده امروز در گفتوگو با خبرنگار فارس در اصفهان اظهار کرد: دلیل ازدواجهای فامیلی در روستاها سبب شده که آمار این بیماران در دو منطقه لردگان و چهارمحال و بختیاری افزایش مییابد.وی با اشاره به اینکه در سطح دنیا آمار مبتلایان به شکاف لب و کام در زنان بیش از مردان است، ادامه داد: از جمعیت مبتلا به بیماران شکاف لب و کام، دو سوم زنان مبتلا به شکاف کام و یک سوم از مردان مبتلا به شکاف لب هستند.عضو تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصریح کرد: تاکنون حمایتهایی از انجام تحقیقات در حوزه بیماران مبتلا به شکاف لب و کام نشده است و این در صورتی که چندین بار در اصفهان خواستار انجام پژوهش بر روی شیوع این بیماری در ایران شدیم که به دلیل نبود بودجه و مسائل که در بررسی این موضوع پیش آمده، موفق به انجام آن نشدیم.وی 70 درصد از عوامل بروز بیمار را محیطی و در 30 درصد موارد ژنتیکی خواند و اضافه کرد: طی پژوهشهای مختلف اثبات شد که اگر مادری در طول بارداری خود مصرفکننده قرصهای تشنج باشد، فرزند وی مبتلا به شکاف لب و کام میشود.معمارزاده مصرف دارو در هفتههای اول بارداری و استرس را از عوامل موثر در بروز این بیماری در نوزادان عنوان کرد و گفت: کمبود اسید فولیک در رژیمهای غذایی از دیگر عوامل اثبات شده در بروز بیماری است.وی با بیان اینکه این بیماری در نژاد سیاهپوستان کمتر از سفیدپوستان مشاهده میشود، گفت: تاکنون تحقیق علمی اثبات نکرده که مصرف قرصهای ضدبارداری و فرزندان حاصل از بارداریهای مصنوعی شانس بیماری شکاف لب و کام را در این افراد افزایش میدهد.انتهای پیام/ش20
آزمايشات پيش از ازدواج اجباري ميشود
ارسال قانون حمايت از حقوق معلولان به دولت ظرف 2 هفته آينده
آزمايشات پيش از ازدواج اجباري ميشود
شنبه ۸ مهر ۱۳۹۱ - ۱۱:۲۶
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
مديركل توانمندسازي وزارت تعاون، كار و رفاه اجتماعي ضمن اشاره به قانون حمايت از حقوق معلولان و اجرايي شدن بيمه پيشگيري گفت: بدين ترتيب آزمايشات پيش از ازدواج اجباري ميشوند و ثبت احوال تنها عقدهايي را ثبت ميكند كه داراي نتيجه آزمايش ژنتيك باشد.
زارعي در گفتوگو با خبرنگار «اجتماعي» خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، با اعلام ارسال لايحه بازنگري شده در قانون حمايت از حقوق معلولان ظرف دو هفته آينده به دولت افزود: در اين لايحه بسته كاملي براي كارآفريني و توسعه اشتغال معلولان انديشيده شده است كه تمام جوانب لازم را پيش بيني ميكند.
وي افزود: تنگناهاي قانون حمايت از حقوق معلولان مربوط به ضمانت اجرايي آن بود كه براي تمهيد اين امر كميتههايي با حضور استانداران و ديگر دستگاههاي نظارتي تشكيل ميشود. در اين كميته نمايندگان شهرستان، فرماندار، مديران كل و روساي بهزيستي استانها و شهرستانها نيز حضور دارند و بر ضمانت اجرايي اين قانون نظارت ميكنند.
مديركل توانمندسازي وزار رفاه در ادامه عنوان كرد: بندها و مادههاي بسياري به قانون مذكور در راستاي افزايش ضمانت اجرايي آن اضافه شده است.
انتهاي پيام
ازدواجهای خویشاوندی مهمترین عامل افزایش این بیماری است
ازدواجهای خویشاوندی مهمترین عامل افزایش این بیماری است :33:
یک فوق تخصص ایمونولوژی با بیان اینکه هم اکنون 2000 بیمار مبتلا به "نقص سیستم ایمنی" در سطح کشور وجود دارند، تاکید کرد: ازدواجهای خویشاوندی مهمترین عامل افزایش شمار مبتلایان به نقص ایمنی است که به علت درمانهای بسیارگران قیمت، بیماران نیازمند حمایت مددکاران اجتماعی هستند.
دکتر اصغر آقامحمدی در گفتوگو با خبرنگار سرویس «سلامت» خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا) - منطقه علوم پزشکی تهران، با بیان اینکه نقص ایمنی بیماری ژنتیکی، دارای سابقه 60 ساله تشخیص و درمان است و به عنوان بیماری جدید درعلم پزشکی به شمار میآید، گفت: در این مشکل به دلیل نقص دستگاه ایمنی، بدن دچار عفونتهای پیاپی میشود.
وی اضافه کرد: این بیماری اگر در سال اول تولد تشخیص داده نشود، منجر به بروز عوارض پایدار ازجمله از کار افتادگی گوارشی یا مرگ میشود، اما اگر مبتلایان به موقع تشخیص و درمان شوند، میتوانند مانند افراد طبیعی جامعه طول عمر خوب داشته باشند.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: تشخیص به هنگام این بیماری به افزایش آگاهی پزشکان و اصلاح سیستم ارجاع بستگی دارد که اگر در سطح کشور، شبکه تشخیصی - درمانی ایجاد شود و ارتباط مناسبی میان مراکز درمانی و مردم ایجاد شود، میتواند در روند پیشگیری از عوارض پایدار بیماری نقص ایمنی کمک کننده باشد.
آقامحمدی با اشاره به اینکه هزینههای درمانی بیماران نقص ایمنی به رغم وجود بیمههای درمانی، گران قیمت است خاطرنشان کرد: این بیماران نیازمند یاری مددکاران اجتماعی و خیرین در این زمینه هستند.
وی در پایان با بیان اینکه هم اکنون 2000 بیمار مبتلا به نقص ایمنی در سطح کشور وجود دارند، یادآور شد: ازدواجهای خویشاوندی مهمترین عامل افزایش بیماران مبتلا به نقص ایمنی است که درصدد راهاندازی کلینیک تشخیص بیماریهای نقص ایمنی قبل از تولد هستیم.
انتهای پیام
همایش کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها برگزار می شود
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
همایش کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها برگزار می شود
سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها با هدف ارایه آخرین دستاوردهای پایه و کاربردی روزهای 13 و 14 آبان ماه برگزار می شود.
در حال حاضر 225 مرکز مشاوره ژنتیک در سراسر کشور زیر نظر سازمان بهزیستی کشور مشغول فعالیت هستند و برگزاری این سمینار و موارد مشابه نقش مهمی در اعتلای دانش پزشکان مراکز مشاوره و ارتقای کمی و کیفی برنامه پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک در کشور خواهد داشت.
پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک از اقدامات جدی برای سالم سازی نسل آینده و فرزندان این مرز و بوم محسوب می شود و مشاوره ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت های ارثی به عنوان یکی از اولویت های جامعه در حوزه سلامت مطرح است.
موضوعات محوری شامل تکنیک های جدید تشخیصی در ژنتیک، دیس مورفولوژی و اختلالات اسکلتال، جایگاه مشاوره ژنتیک در بیماری های نوروژنتیک و جایگاه مشاوره ژنتیک در بیماری های نوروماسکولار در این سمینار مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.
به گزارش ایرنا از جهاد دانشگاهی علوم پزشکی تهران، این سمینار دارای 5 تا 9 امتیاز بازآموزی برای متخصصان این حوزه است و در مجموعه فرهنگی تلاش واقع در خیابان ولیعصر برگزار خواهد شد.
شیوع بالای شبکوری در ایران به دلیل ازدواجهای فامیلی
در گفتوگو با ایسنا مطرح شد
شیوع بالای شبکوری در ایران به دلیل ازدواجهای فامیلی
رییس برنامه پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت نسبت به آمار زیاد بیماری شب کوری ارثی در ایران به دلیل ازدواجهای فامیلی و بیتوجهی به انجام مشاورههای ژنتیک، هشدار داد.
دکتر فرزاد مرادی در گفتوگو با ایسنا، با بیان اینکه بیماری شب کوری ارثی در ایران به دلیل ازدواجهای فامیلی شیوع زیادی دارد، ادامه داد: شیوع خطای انکساری در ایران بیش از ۳۰ درصد است که با افزایش سن این موضوع شیوع بیشتری پیدا میکند. تخمین زده میشود نزدیک به ۵۰ درصد از این موارد، عینکشان به روز نیست یا اینکه عینک دریافت نکردهاند. نداشتن یا نامناسب بودن عینک در مناطق روستایی بیشتر دیده میشود. شیوع و نسبت جمعیتی که عینک مناسب ندارند در جهان و دیگر کشورها نیز به همین میزان است.
وی ادامه داد: در مورد آب مروارید، عدم دریافت جراحی یا جراحی با تاخیر از موضوعاتی است که در سطح دنیا و همچنین ایران مطرح است. در این مورد شاخص تعداد جراحی آب مروارید در میان هر یک میلیون نفر در سال، در ایران بالای هفت هزار و ۵۰۰ نفر است. این رقم بیشتر از توصیه سازمان بهداشت جهانی و مطلوب است و نشان میدهد از نظر زیرساختهای مورد نیاز و نیروی انسانی مشکلی نداریم. به سبب دسترسی خوبی که ایجاد شده، ممکن است در شهرهای بزرگ تقاضای القایی هم ایجاد کرده باشد، اما از سوی دیگر مناطق دورافتادهای وجود دارند که افراد یا برای عمل مراجعه نمیکنند یا اینکه دیرتر خدمت دریافت میکنند.
وی درباره برنامه وزارت بهداشت برای کاهش مهمترین اختلالات بینایی در کشور همسو با برنامه جهانی ۲۰۲۰ که با هدف پیشگیری از نابیناییهای ناشی از علل قابل اجتناب تدوین شده، گفت: یکی از موارد مورد توجه در این برنامه، خطای انکساری اصلاح نشده است. برای این موضوع دو برنامه در کشور از طرف سازمان بهزیستی و آموزش و پرورش اجرا میشود که وزارت بهداشت مراقبتهای آن را تکمیل میکند. با توجه به اجرای این برنامه در حال حاضر از نظر میزان خطاهای انکساری در کودکان و نوجوانان شرایط خوب و نزدیک به کشورهای توسعه یافته داریم.
مرادی همچنین اضافه کرد: در زمینه پوشش جراحی آب مروارید نیز طبق مطالعهای که دو سال پیش در استان کردستان انجام شد، تخمین زده میشود میزان این پوشش به ۹۰ درصد رسیده است؛ این رقم از بسیاری کشورهای همتای ما در خاورمیانه بهتر است، اما بعید نیست که در مناطق محروم، رسیدگی در این زمینه به خوبی انجام نشده باشد.
وی با تاکید براینکه اولویتهای اصلی جهانی در زمینه بیماریهای چشمی در ایران شرایط خوبی از نظر کنترل دارند، افزود: بیماریهای آب سیاه و فرسودگی شبکیه چشم به دلیل بیماری قند نیز امروز در اولویت ایران قرار دارند، اما به دلیل اینکه در زمینه کنترل بیماریهایی مانند قند خون و فشار خون زیرساختهای جدی وجود دارد، میتوان گفت مراقبت خوبی هم از این دو بیماری انجام میشود. اگر بتوان الگوی غذایی را اصلاح کرد میتوان در این زمینه هم موفق بود.
رییس برنامه پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت از شیوع اختلالات بینایی قابل توجه در کشور به میزان ۰.۸ درصد خبر داد و گفت: این نوع از شیوع برای کشورهای توسعه یافته ۰.۳ برآورد شده است. این تفاوت رقم در سطح جامعه تبدیل به آمار قابل توجهی میشود. یکی از مواردی که در برنامه ۲۰۲۰ سازمان بهداشت جهانی به آن توجه شده، موضوع بازتوانی نابینایان است که ما در این خصوص کاستی بیشتری داریم.
مرادی با بیان اینکه در حال حاضر در نظام مراقبتهای اولیه بهداشتی، بخشهای ارجاعی به خوبی تعریف نشده است، بیان کرد: در سالهای ۹۶ و ۹۷، ادغام آزمایشی نظام سلامت بینایی در نظام مراقبتهای اولیه با جلب منابع مالی در یکی از استانهای کشور اجرا میشود. با این وجود خدمات اولیه سلامت چشم در آموزش و پرورش اجرا میشود. در کنار آن در برنامه کودک سالم و همچنین بستههای خدمتی سالمندان در شبکه بهداشت کشور نیز انجام میشود.
انتهای پیام
ازدواج های فامیلی علت بروز ۶۰ درصد کم شنوایی ها در ایران
دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی؛
ازدواج های فامیلی علت بروز ۶۰ درصد کم شنوایی ها در ایران
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
دبیر کمیته مطالعات ناشنوایی/کم شنوایی مرکز تحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال، گفت: در کشور ما حدود ۶۰ درصد کم شنوایی ها ناشی از ازدواج های فامیلی است. به گزارش
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
، دکتر گیتا موللی با اشاره به برگزاری چهارمین سمینار مداخله زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا /کم شنوا، افزود: در این سمینار شنوایی شناسان استان خوزستان و استان های مجاور و همچنین گفتار درمانگران، روانشناسان و مربیان مراکز تخصصی کودکان کم شنوا حضور داشتند. وی ادامه داد: در این سمینار ۱۵ سخنرانی با موضوعات جنبه های مختلف مداخلات زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا و کم شنوا ارائه شد و لزوم شروع مداخلات لازم(توانبخشی شنوایی، گفتار ، زبان و خدمات روانشناسی مادر-کودک) از بدو تولد مورد تاکید قرار گرفت. دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی، با عنوان این مطلب که سالانه حداقل ۴۰۰۰ کودک کم شنوا در کشور متولد می شوند، افزود: از هر ۱۰۰۰ تولد زنده، یک الی سه کودک کم شنوایی عمیق دوطرفه (ناشنوایی) دارند که در کشور ما عموما به ۴ تا ۵ کودک از هر هزار تولد می رسد. وی گفت: قرن بیست و یکم قرن تحقیقات ارزنده و پیشرفت های شگرف در عرصه ناشنوایی است و اکنون امکان تشخیص کم شنوایی در بدو تولد و در زایشگاه وجود دارد و ضروری است. اقدامات پس از تشخیص کم شنوایی، ضامن موفقیت کودکان کم شنواست و در صورت عدم مداخله زودهنگام، حتی تشخیص کم شنوایی هم به تنهایی کمکی به کودک کم شنوا نخواهد کرد.
همچنین لازم است مداخلات به صورت خانواده محور زیر نظر کارشناسان مجرب و بر اساس اصول مورد توافق مجامع علمی جهان صورت گیرد. موللی افزود: بر اساس بیانیه های جهانی به ویژه بیانیه غربالگری شنوایی نوزادان که ابتدا در سال ۱۹۹۵ توسط جمعی از دانشمندان جهان نوشته شد و بعدها در سال ۲۰۰۳ و ۲۰۰۷ بخش هایی به آن اضافه شد، همه کودکان لازم است پس از تولد در روزهای نخست زندگی غربالگری شنوایی شوند و در صورت رد شدن در آزمون غربالگری برای تشخیص کامل و شروع مداخلات توانبخشی ارجاع شوند. عضو هیات مدیره انجمن علمی شنوایی شناسی ایران، گفت: کم شنوایی شایع ترین نقص هنگام تولد است و یک تا سه نوزاد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده کم شنوا هستند و بعضی انواع کم شنوایی ها پیش رونده اند به این معنا که در ابتدای تولد، کودک کم شنوایی ندارد اما به تدریج کم شنوایی ظاهر می شود و پیشرفت می کند. همچنین علل متفاوتی نیز می توانند سبب کم شنوایی های اکتسابی شود. وی افزود: در کشور ما حدود ۶۰ درصد کم شنوایی ها ناشی از ازدواج های فامیلی است و متاسفانه بیش از ۹۵ درصد کودکان ناشنوا، والدین شنوا دارند که از ناشنوایی هیچگونه آگاهی ندارند. دبیر علمی سمینار اظهار داشت: با همکاری کمیته بین المللی مداخله زودهنگام خانواده محور کم شنوایی( FCEI) و انجمن علمی شنوایی شناسی ایران، تاکنون ۳ سمینار استانی با هدف ارتقاء آگاهی های عمومی و تخصصی در خصوص لزوم شروع مداخلات توانبخشی قبل از سه ماه نخست زندگی کودک کم شنوا برگزار شده و خوزستان چهارمین سمینار بود. موللی گفت: تحقیقات دهه های اخیر نشان داده مهمترین عامل موفقیت کودکان کم شنوا، تشخیص زودهنگام در بدو تولد و مداخلات زودهنگام بلافاصله پس از تشخیص است. چهارمین سمینار مداخله زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا/کم شنوا، با همکاری انجمن علمی شنوایی شناسی، کمیته مطالعات ناشنوایی/کم شنوایی، مرکزتحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال و معاونت پژوهش دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مرکز خانواده و کودک کم شنوای تبسم و مرکز کاشت حلزون خوزستان برگزار شد.
آزمایشهای جدید وزارت بهداشت برای پیشگیری از تولد نوزادان «پروانهای»
آزمایشهای جدید وزارت بهداشت برای پیشگیری از تولد نوزادان «پروانهای»
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
مشاور معاون درمان در امور بیماریها از برنامه وزارت بهداشت برای انجام آزمایشهای ژنتیک در راستای پیشگیری از تولد کودکان جدید مبتلا به ایبی برای دو گروه از خانوادهها خبر داد.
دکتر جمشید کرمانچی در گفتوگو با ایسنا با تاکید بر اهمیت توجه به آزمایشهای ژنتیک برای تشخیص بیماری ایبی پیش از تولد گفت: تصمیم گرفتهایم برای بیماری لاعلاجی مانند ایبی که بار مالی بسیار زیادی را در پی دارد علاوه بر فرایند درمان و خدمترسانی، انجام آزمایشهای ژنتیک و تشخیص قبل از تولد را هم پیگیری کنیم و حتی بتوانیم تا حد مرز دریافت مجوز سقط هم برای جنینی که مبتلا به ایبی است، پیش برویم.کرمانچی افزود: بر این اساس در وهله اول هدفگذاری ما انجام آزمایشهای ژنتیک و قبل از تولد برای خانوادههایی است که فرزند اولشان مبتلا به ایبی بوده است و قصد دارند فرزند دوم به بعد را هم به دنیا آوردند. بر این اساس برآورد میکنیم چند درصد این والدین در سن باروری هستند و تمایل به بارداری مجدد دارند سپس آنان را به آزمایشگاههای ژنتیک هدایت میکنیم البته این اقدام در شرف انجام است و با همکاری آزمایشگاه مرجع سلامت، پیشرفتهای خوبی هم داشته است. از طرفی در خانوادههایی که خود پدر و مادر مبتلا به ایبی هستند، مشاوره ژنتیک ارائه شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و... انجام میشود.وی با بیان اینکه به دلیل پیشرفته بودن این آزمایشها برخی از آنها باید نمونه آنها به فرانسه ارسال شوند، درباره اعتبار مالی انجام این آزمایشات گفت: اولا یک سری از آزمایشهای ژنتیک مخصوص ژن، کروموزم تحت پوشش بیمه قرار دارند. حال اگر مورد جدیدی هم باشد، خود آزمایشگاه مرجع اعلام کرده است که از منابع خودشان آن را تقبل میکنند البته هنوز در این زمینه تصمیم گیری دقیقی انجام نشده است اما ما مشکلی در زمینه منابع نداریم و نمیخواهیم بیمار این هزینه را تقبل کند. باید توجه کرد که اگر این آزمایشها پیش از تولد انجام شود، بسیار کمک کننده است و منابع آن با کمک آزمایشگاه مرجع و معاونت درمان و وزارت بهداشت تامین میشود.کرمانچی تاکید کرد: مهم است خانوادهای که یک کودک مبتلا به ایبی دارد به این آگاهی برسد که لازم است برای فرزندآوری مجدد لازم است که تایید ژنتیکی داشته باشد تا از سالم بودن فرزند دومش اطمینان داشته باشد. بر این اساس اگر از طریق نمونهبرداری از بند ناف در فاصله زمانی قبل از ۱۹ هفتگی بیماری در جنین تشخیص داده شود و در آن فاصله مجوز قانونی سقط هم اخذ شود، میتوانند بچه را سقط کنند.انتهای پیام
خطر تولد فرزند معلول در ازدواجهای خویشاوندی چقدر است؟
پیشگیری از بروز معلولیتها با روشهای نوین ژنتیکی
خطر تولد فرزند معلول در ازدواجهای خویشاوندی چقدر است؟
[ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
در سال ۱۹۹۲ مجمع عمومی سازمان ملل متحد سوم دسامبر را روز معلولان نامگذاری کرد و هدف از این نامگذاری تلاش برای ارتقای کیفیت زندگی معلولان و دسترسی آنان به حقوق و امکانات برابر با شهروندان عادی بود.
اما در کنار تلاش برای توانمندسازی معلولان، کمک به خانوادههای آنها و فراهم کردن فرصتهای عادلانه و امکانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امکاناتی که علوم و فناوریهای نوین برای پیشگیری از بروز معلولیتها در اختیار بشر امروز قرار میدهند، غافل شد.
به گزارش ایسنا، دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا، با اشاره به پیشرفتهای شگفتانگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر میرسید که از تکرار بیماریها و معلولیتها در نسلهای مختلف گریزی نیست و افراد و خانوادههای بسیاری با انواع معلولیتها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک بهتدریج مشخص شد که بیش از 70 درصد ناهنجاریها و معلولیتها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهشهای ژنتیکی مرتبط با این بیماریها زمینهساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسلهای آتی بود.
وی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر، افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطهای بودن تکنیکها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها میشد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماریهای مختلف آزمایشات متعدد انجام میشد که بسیار زمانبر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تکژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیتهای ذهنی بیش از هزاران ژن شناختهشده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکلگیری تکنیک نسل جدید توالییابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالییابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود 20 هزار ژن شناختهشده انسان را بررسی کنیم. از حدود 20 هزار ژن شناختهشده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شدهاند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک «NGS» میتوان ظرف چند روز تمام ژنها را بررسی کرد.
وی ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوریهای ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصله کوتاهی از مراکز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها بسیاری از خانوادههای در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهرهمند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیکهای نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیتها مربوط به ازدواجهای خویشاوندی است. آمارها نشان میدهد که بهطور میانگین، حدود 40 درصد از ازدواجها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود 80 درصد میرسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواجهای فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواجهای دیگر است. در ازدواجهای غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در فرزند حدود 2.5 تا سه درصد و در ازدواجهای خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز میتوان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالییابی و مقایسه نتایج توالییابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواجهای خویشاوندی فقط زوجهایی مراجعه میکنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژنها میتوان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
وی با تأکید بر اینکه بررسیهای ژنتیکی مختص ازدواجهای خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوجها تصور میکنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز میتواند نشانهای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز میتواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانوادهها به تکرار بیماریها و معلولیتها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون میدانند؛ در حالی که اگر بیماریای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسیهای لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیتها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همه زوجها به انجام آزمایشهای خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص میشود. بنابراین، نخستین گام، انجام یک مشاوره دقیق و حرفهای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجرهنامه زوج میتواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافتهها میتواند بهطور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماریهایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابنسینا در هفت سال گذشته مرجع کشوری دورههای آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دورهها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شدهاند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک، استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روشهای موجود پیشگیری از بروز معلولیتها توضیح داد: بهطور کلی ما توصیه میکنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیتها با استفاده از تکنیکهای ژنتیکی امکانپذیر است؛ یکی پیش از بارداری به روش «PGD» و دیگری در دوران بارداری با نمونهگیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه.
رفعتی افزود: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنینها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنینهای سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیتهایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیتها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مرکز درمان ناباروری ابنسینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران بارداری معرفی کرده و تصریح کرد: در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام دادهاند و خطر بروز بیماری یا بیماریهایی در فرزند آنها مطرح شده است، بهصورت طبیعی باردار میشوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه میکنند. از جنین نمونهبرداری میشود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه مییابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیتهایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماریها در زمره اندیکاسیونهای سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمیتوان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا با اشاره به امکانات موجود در کشور، گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیکهای پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونهها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماریهایی که جهش ژنتیکی آنها شناختهشده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاعرسانی کافی انجام شود تا زوجها بهموقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه میکنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
وی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر میکنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواجهای خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالی که همانطور که پیشتر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوجهایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بینیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی میبینیم که زوجها بیماریای را به جنسیت نسبت میدهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان میکنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماریهای وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز میکند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک میتواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصتهای برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانوادههایشان، رسانهها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوجها و خانوادهها دربارۀ امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسلهای آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانوادهها برمیدارد و اطلاعرسانی در زمینه فناوریهای ژنتیکیای که اکنون در کشورمان قابل ارائهاند، کمک بزرگی به خانوادهها، جامعه و نسلهای آتی این سرزمین است.
انتهای پیام