◄◄ دانــش ژنـــتــیـــک، پیشرفتها، چالش ها، کاربردها ►►

نقل قول:

---

ببخشيد بالاخره كروموزومxدر زنان در تعيين جنسيت نقش داره يا نه كروموزوم x درمردا نقش داره

---

ببینید اینطور نیست که بگیم کروموزم x در ماده یا کروموزوم x در نر ؛ جنسیت رو تعیین می کنه ...

درواقع کروموزوم x صفت ماده بودن رو کنترل می کنه حالا چه از نر باشه چه ماده .
همه ی سلولها در انسان نر بالغ شامل کروموزومهای xy هستن و سلولهای ماده بالغ دارای کروموزوم های xx . حالا اگر در عمل لقاح و تشکیل سلول تخمک جنینی ، تخمک دارای کروموزوم های xy باشه بچه پسر و اگر به صورت xx باشه دختر به دنیا میاد .

تا بعد ...

● تمام اشکال حیات از حیاتی از همان نوع
مقصود ما از پیوستگی ژنتیکی این است که نه تنها تمام زندگی از زندگی زاییده می شود («قانون زیست زایی») بلکه خاص تر از این که هر موجود زنده ای از یک یا دو والد هم گونه خویش پدید می آید. از این رو خصوصیات خود را در یک دودمان بی وقفه از نیاکان خویش، تا شروع گونه مربوطه در زمین و نظریه تکامل، از شروع تمام اشکل حیات در زمین ارث برده است.
نظر مربوط به پدیدآمدن ابنای موجودات زنده از والدینی از نوع خود، نظری به قدمت خود بشر است، اما طی سده های بسیار این اعتقاد که آنها تنها از هیمن راه به وجود می آیند تردید وجود داشت. در سفر پیدایش، به وقت نقل داستان خلقت چنین آمده است که هر موجودی «از همان نوع خودش پدید می آید». ارسطو در نوشته های خویش که قدمت آنها به چهارمین سده پیش از میلاد مسیح می رسد، نظر ویژه تری دارد. در اثر خویش موسوم به تولید جانوران می نویسد:
«در جریان عادی طبیعت، زاده هایی که یک نر و ماده از همان نوع تولید می کنند موجود نر یا ماده از همان نوع است ـ برای مثال زاده سگ نر یا سگ ماده سگی نر یا ماده است».
اما کتاب مقدس به این اعتقاد عمومی توسل می جوید که اشکال ابتدایی حیات می توانند از راهی دیگر پدید آیند، مانند زمانی که شمشون «زنبورها» را در جسد شیری می یابد که خود کشته بود. ارسطو نیز به زایش خودبخودی موجودات زنده اعتقاد داشت، آنجا که در تاریخچه جانوران می گوید:
برخی گیاهان از دامنه گیاهان به وجود آمده اند، در حالی که سایر گیاهان از شکل گیری برخی عناصر اصلی مشابه دانه به وجود می آیند... پس در رابطه با جانوران، برخی از حانوران والد مطابق نوع خود سرچشمه می گیرند در حالی که بقیه به طور خودبخودی و نه از نسل موجود پدید می آیند؛ و برخی از این موارد پیدایش خودبخودی از مواد گیاهی و یا خاک در حال فساد پدید می آید و این در مورد پیدایش خودبخود تعدادی از حشرات مصداق دارد. در حالی که بقیه از راه زایش خودبخودی در درون بدن جانوران از ترشحات چندین اندام آنها پدید می آیند.
پیش از پذیرش این دیدگاه که وراثت از نوعی مکانیسم زیست شناختی نتیجه می شود، شبح زایش خودبخودی باید پایین کشیده می شد. از نظر ارسطو (بزرگترین زیست شناسی روزگار باستان) و تمام آنهایی که بدون شک تا سال ۱۶۰۰ یا دیرتر از نظریه های وی پیروی کردند، الگوی تحول را با علت غایی و علت صوری تبیین می کردند، که اولی نهایت آنچه موجود زنده برای آن وجود داشت و دومی لوگوس یا سرشت ذاتی آن بود. از چهار علت (ذکر شده) توسط فیلسوف یونانی، علت مادی توسط والد ماده و علت انگیزه (مؤثر) توسط والد پدری فراهم می شد. این دو علت مواد و انرژی برای موجود فراهم می کنند؛ ولی هیچ نشانه ای از اینکه علت صوری به طریقی از والدین منتقل شود وجود ندارد. بلکه بیشتر همبسته علت غایی است و در خود سرشت چیزها وجود دارد. از این رو با فرض وجود علل مادی و فاعلی مناسب با قدرت یک جانور خاص باید به همان سادگی که از کثافت و لجن یا ماده در حال فساد منشأ می گیرد از مواد و نیروی انرژی زای فراهم شده توسط والدینی از همان گونه منشأ گیرد.
ابطال عملی نظریه زایشی خودبخودی نیازمند مجموعه ای از تحقیقات بود که بیش از دو سده طول کشید و با تجربیات فرانچسکو ردی در سال ۱۶۶۸ آغاز می شود و با آزمایش های پاستور در سال های ۶۴ ـ ۱۸۶۰ پایان می پذیرد. ردی توانست نشان دهد که لاروهای مگس گوشت از تخم هایی که حشره در گوشت می ریزد پدید می آید و در غیاب این تخم ها، با آن که گوشت همچنان فاسد می شود، هیچ لاروی و در نتیجه هیچ مگسی نمو نمی کند. روش وی ساده بود و یک مورد مثال عالی از یک آزمایش علمی است که در آن نمونه شاهد به کار رفته است. برخی از لوله های آزمایش حاوی انواع گوشت، در باز رها شدند، در حالی که بقیه با کاغذ پوشیده و کاملاً مسدود شدند. در لوله های در باز مگس ها تخم ریزی کردند و لاورها نیز به موقع ظاهر شدند؛ ولی لوله های در بسته همچنان بدون کرم ماندند. سپس برای پاسخ به این ایراد که بستن لوله ها از ورود آزادانه هوا به درون آنها جلوگیری کرده است، ردی آزمایش های کنترل شده دیگری ترتیب داد که در آنها لوله های پیچیده ای را به کار برد که با وجود آن که اجازه عبور هوا می داد از ورود مگس ها جلوگیری می کرد. وی در برخی آزمایش ها با افزودن یک توری اضافی حفاظت دوگانه ای در برابر ورود مگس ها فراهم کرد. مگس ها بر روی این توری ها تخم ریزی کردند و با آن که تخم ها به شکل لاور درآمدند به خاطر اینکه توری ظریف تر از آن بود که اجازه عبور مگس ها را بدهد حتی یک مگس در گوشت در حال فساد پیدا نشد.
با وجود این یافته ها، ردی هنوز بر این باور بود که در برخی حالات خاستگاه انگل های درون بدن انسان و جانوران و یا کرم حشره موجود در پوست بلوط ـ باید زایش خود به خودی در کار باشد. با این حال کم کم شواهدی بر علیه این دیدگاه ها جمع آوری شد. در ۱۶۷۰ میلادی یان سوامردام، از پژوهشگران چرخه زندگی حشرات پیشنهاد کرد که کرم های حشره موجود در پوست بلوط به خاطر تغذیه در آنجا گرد آمده اند و لابد از حشراتی پدید آمده اند که نطفه و یا تخم های خود را درون این گیاهان ریخته اند. در ۱۶۸۷ آنتونی وان یهونهوک، دریکی از نامه های مشهور خویش به انجمن سلطنتی لندن که تازه تأسیس شده بود، از بافت های بریده شده ای می گوید که یکی از جراحان از پای یک بیمار برای وی آورده بود. در این بافت ها کرم هایی وجود داشت که جراح فکر می کرد با زایش خودبه خودی به وجود آمده اند. لیونهوک به آسانی آنها را لارو حشره تشخیص داده، به روی تکه ای گوشت گوساله انتقال داد و مشاهده کرد که آنها رشد یافته، به شکل شیره تغییر شکل داده و نهایتاً به شکل مگس ها درآمدند. مگس ها پس از آمیزش تخم های باروری تولید کردند که لاروهای شبیه انواع اصلی از آنها تکوین یافتند، هر چند لیونهوک آزمایش مهمی برای آزمون باور خویش انجام نداد، قویاً زایش خودبه خودی تک یاخته ای ها و باکتری های میکروسکوپی را که کشف کرده بود نفی کرد. او در سال ۱۶۹۴ (در نامه ۸۳) نوشت که «هیچ موجودی بدون تولیدمثل به وجود نمی آیند».
به علاوه آنتونیو والیسزی ـ در خلال ۱۱ ـ۱۷۰۰ ـ که از شاگردان کالبدشناس مارچلومالپیگی (۹۴ ـ ۱۶۲۸) بود به مطالعه طبیعت زخم های (Gall) گیاهی پرداخت و ثابت کرد که سوامردام در فرض خویش کاملاً حق داشته است، به درستی که زخم های پوست گیاهان از نیش زنبورهای ماده تخم گذار بر روی بافت های پوست درخت به وجود امده و تخم ها نهایتاً پس از رشد کامل به شکل زنبورهای بالغ تغییر شکل می دهند، هر چند معمای زایش کرم های روده ای و کیسه ای تخم کرم های پهن تا ۱۸۳۲ روشن نشد، می توان گفت که ردی، لیونهوک، سوامردام، مالپیگی و والیسنری تحولی در تفکر زیست شناسی پدید آوردند که کمابیش هم ارز نظریه تکاملی آلی بود که در سده نوزدهم ارائه شد. گرچه هنوز هم اعتقاد به زایش خودبخود در بین عامه و برخی دانشمندان وجود داشت، اصل آن ابطال شده و در تمامیت این تردید وجود داشت. پیوستگی ژنتیکی به عنوان امری طبیعی، اگر نه به عنوان تنها الگوی حیات، برقرار نشد. موجودات جوان در حال رشد درست شبیه والدین خویش به شکل بالغ رشد کردند. پس احتمالاً آنها برخی بنیان عنصری را به ارث می برند که آنها را در قالب الگوی از نمو قرار می دهد.
تجربیات بعدی، به ویژه آنهایی که توسط توربرویل نیدهام انجام شد، رضایت بخش نبودند. او با استفاده از عصاره گوشت جوشانیده و خیسانیده دانه های جوشانیده این نوع آزمایش ها را بارها و بارها تکرار کرد (۵۰ـ۱۷۴۸). او برای پوشاندن لوله ها از چوب پنیه استفاده کرد. نتایج این بود که هم در لوله های دربسته توسط چوب پنیه و نیز لوله های در باز باکتری ها ظاهر شدند. بنابراین، زایش خودبه خودی حداقل باکتری ها، همچنان سؤال بدون پاسخ باقی ماند. کمی بعد در همان سده هجدهم، سال ۱۷۶۵، آبه لازارو اسپالانزانی، شاید بزرگترین زیست شناس تجربی آن عصر دوباره کارهای نیدهام را با روش های بهتری انجام داد. او دریافت که خیسانده دانه ها، حتی وقت با نهایت دقت هم پوشیده شده باشند، برای آن که میکروب ها در آنها رشد نکند باید مدتی طولانی (مثلاً ۴۵ دقیقه) بجوشند. نیدهام علاوه بر استفاده از چوب پنبه برای بستن سر لوله ها آنها را با صمغ چسبانید و کار آزمایش را فقط در کنار شعله آتش که فکر می کرد برای کشتن تمام موجودات میکروسکوپ کافی است، انجام داد. سپالانزانی ظرف های شیشه ای به کار گرفت که گردن آنها را می توانست در برابر شعله جوش دهد و آنها را با اطمینان کامل مسدود کند. سپس ظرف های حاوی خیسانده را به مدت ۴۵ دقیقه در آب جوش غوطه ور ساخت. این ظرف های کاملاً بسته پاک و عادی از موجودات زنده ماندند، در حالی که محتوی ظرف های شاهد با رشد باکتری ها کدر شدند. ولی هنوز بحث پایان یافته نبود. نیدهام بر این باور بود که گرمای شدید قابلیت خیسانده ها را در حمایت حیات از بین برده است. سپالانزانی پیروزمندانه گردن لوله های جوش داده شده را شکست و نشان داد که رشد باکتریایی خیلی زود در آنها ظاهر می شود. نیدهام باز هم و کاملاً به درستی، استدلال کرد که حرارت دادن قبل از حوش دادن گردن لوله ها موجب انبساط هوا می شود و در نتیجه پس از سرد کردن فشار هوا در لوله ها کم شده، یا خلاً نسبی در آنها به وجود خواهد آمد. وقتی گردن لوله های جوش داده شده شکسته شود، می توان در واقع صدای سوت وارد شدن هوا را شنید. نیدهام مدعی بود که هوا برای تولید حیات ضروری است و بنابراین آزمایش های اسپالانزانی شواهد قطعی به حساب نمی آیند. سپس موضوع تا مدتی مسکوت ماند.
در دهه ۱۸۳۰ که میکروسکوپ های با عدسی اکروماتیک و قدرت تفکیک خوب در بزرگنمایی ۴۰۰ امکان پذیر شد، توجه معطوف گویچه هایی شد که همیشه در لیکور در حال تخمیر دیده می شد. مفهوم اولیه از سرشت تخمیر، از آنتونی لاووازیه تا برزلیوس و لیبیگ آن بود که تخمیر فرآیندی صرفاً شیمیایی است. سپس بین سال های ۱۸۳۵ تا ۱۸۳۸، چارلز کاگینارددلاتو، و تئودور شوان مستقل از هم گزارش کردند که تخمیر الکلی بدون استثنا با حضور سلول های میکروسکوپی مخمر همراه و وابسته به آنها است. این سلول ها قابلیت تولیدمثل دارند و به عنوان سلول های گیاهی شناخته می شوند. آنها تا وقتی که زنده اند موجب تخمیز قند می شوند، زیرا شووان نشان داد که جوشاندن آنها را می کشد و اگر هوای گرفته شود توسط لوله پیش از ورود حرارت داده شود، پس از جوشاندن تخمیر و فساد در محیط رخ نمی دهد. در آزمایشی مشابه اف.اف شولز ازاسید سولفوربک برای پالایش هوایی که وارد لوله می شود،استفاده کرد،ودرسال ۱۸۵۴ اچ.ج.اف.شرودر و ت.فون دوچ استفاده از درپوش پنبه ای را ابداع کردند که معلوم شد با تصفیه مکانیکی از ورود هوا به درون لوله های سترون به طور مؤثر جلوگیری می کند. برزلیوس شیمی دان، فردریش ولر و ج.لیبیگ هنوز راضی نبودند. (اعتقاد بر این بود که) حرارت، مواد شیمیایی قوی و یا حتی تصفیه مکانیکی به نحوی طبیعت هوا را تغییر می دهند. هر چند لیبیگ پذیرفت که مخمر دارای نقش است، بر این نکته پافشاری می کرد تخمیر توسط برخی مواد محلول تشکیل شده از تجزیه انجام می شود. لویی پاستور بین سال های ۱۸۵۷ تا ۱۸۶۰، در مورد خصوصیت حیاتی تخمیر در برابر خصوصیت صرفاً شیمیایی آن بالیبیگ درگیر بحث و جدل بود.
در همین ایام اف.آ.پوشه باکتری شناس ادعا کرد که او منشأ خودبه خودی میکروب ها را در طول تخمیر و فساد در واقع نشان داده است. خود پاستور بر آن شد ه در مورد اساس این جر و بحث قدیمی به آزمایش بپردازد. از ۱۸۶۱ تا ۱۸۶۴ آزمایش های مهم خویش را انجام داد. او به مشاهده میکروسکوپی ذراتی پرداخت که از هوا گرفته شده بودند و نشان داد که اجسام زیادی به طور شناور در هوا وجود دارند که قادر به رشد هستند. او آزمایش های شوان را با هوای حرارت دیده تأکید کرد. قانع کننده تر از همه او ظرف هایی با گردن مارپیچ S ـ شکل ساخت که نوکشان به هوا باز می شد و نشان داد که محیط کشت مایع حامی رشد باکتری ها در چنین ظرف هایی پس از جوشانیدن ستروم می ماند مگر آن که قطره ای از محیط در مارپیچ انتهایی گردن لوله، جایی که ممکن است غبار جمع شده باشد، باقی بماند و به درون ظرف برگردد. او هوای یخچال طبیعی واقع در مون بلان را آزمایش کرد و دریافت که عاری از باکتری های شناور است. برخی از این ظرف ها که محتوی آنها همچون سترون است در انستیتو پاستور پاریس حفظ شده است. ظرف های مشابه در مواجهه با هوای شهر شدیداً آلوده شدند. حتی خون، هم که با کمال احتیاط برای جلوگیری از آلودگی باکتریایی جمع آوری شده، سترون باقی ماند.
از طرف دیگر روش های پاستور در سترون سازی با اقدام واحدی از مواجهه با دمای جوش همیشه مؤثر نبود؛ و پوشه وقتی به عنوان محیط کشت به جای آبگوشت مغذی از خیسانده علف استفاده می کرد در صورت از دست ندادن ایمان و شهامت خویش، می توانست ـ حداقل تا مدتی ـ نظر خویش را اثبات کند. جان تیندال در سال ۱۸۷۷ پدیده ای را که هم اینک توصیف شد انجام داد و دریافت آنجا که یک بار جوشانیدن در سترون سازی کارآمد نیست، با جوشانیدن در حد فاصل دوره های متناوب ۱۲ ساعته حتی کمتر از یک دقیقه، می توان محیط را سترون کرد. سپس او به فرضیه وجود «میکروب های» بسیار مقاوم رسید. فردبنالد کوهن، با استفاده از روش هایی مشابه تشکیل هاگ های باسیلوس سوبنیلیس را در خیسانده یونجه کشف کرد و نشان داد که یکباره جوشاندن هاگ ها را نمی کشد و پس از آن که اینها رویش یافتند حتی یک مواجهه کوتاه با دمای بالا تمام ارگانیسم های موجود را خواهد کشت. تبندال که فیزیک دان بود به کمک روش های نوری نشان داد که در آرام ترین هوا هم غبار وجود دارد و اظهار کرد جایی که هوا است میکروب هم هست.
پس برقراری نظریه میکروبی بیماری ها رابطه عمیقی با برقراری نهایی واقعیت پیوستگی ژنتیکی دارد. اما این واقعیت که پیوستگی ژنتیکی وجود دارد، این سؤال را پیش می آورد که مکانیسم آن چیست؟ پیروان سده هجدهمی نظریه پیش تشکیلی، از جمله اسپالانزانی و دوستش چارلز بونه، از مکانیست های عصر خود بودند. از نظر آنها ایده ذرات مغذی و یا موروثی، برگرفته از محیط و یا والدین ارگانیسم که با آنها هماهنگ باشد و در پیچیدگی موجود زنده سازمان یابد امری نامعقول بود. چیزی از پیش سازمان یافته باید خود از والدین (یا والد) به زاده ها انتقال یابد تا به عنوان زیر ساختار و راهنما در نمو عمل کند. از این رو پیروان نظریه پیش تشکیلی ـ که در بین زیست شناسان سده هیجدهم اکثریت بزرگی داشتند ـ اعتقاد داشتند که تخمک یا اسپرم حاوی نطفه موجود بعدی است، درست مثل حالتی که رویان کوچک گیاهی در درون دانه یافت می شود. از نظر برخی پیروان نظریه پیش تشکیلی، این اعتقاد به معنی حضور آدمک ریز در سر اسپرم بود، در حالی که والد ماده صرفاً تنها غذای لازم برای رشد نسل بعدی را فراهم می کند. در برابر اینها، تخمک باوران بر این باور بودند که نطفه یا رویان در تخمک وجود دارد و مایع منی و یا اسپرم نر فقط در فعال سازی تکوین رویان نقش دارد. پیروان دیدگاه پیچیده تر از پیش تشکیلی، مانند بونه، هر چند ابتدا به شکل ایده ای جالب از بیکرانگی یا تقریباً بیکران جلوه می کرد، این بود که مجموعه ای از رویان ها یکی در درون دیگری از همان ابتدا در درون تخمک حوا و یا نخستین فرد از جنس ماده هر گونه وجود دارد؛ ولی با توجه به شواهد آشکار تولید، مانند جوانه زدن، چنین مفهومی از پیش تشکیلی هرگز پذیرفته نشد.
در واقع مشاهده تشکیل جوانه های هیدر، پولیپ کوچک آب های شیرین که پسرعموی بونه به نام ابراهام ترمبلی کشف کرد، بونه را واداشت به استنتاج عام تری فکر کند. جوانه هیدر در هر کجای بدن رشد کند و آشکار است که هیچ جزئی در درون آن، مانند یک جوانه گیاهی که برای رشد و شکفتن تماماً آماده است، وجود ندارد. این فقط یک برآمدگی و آماس است. معهذا به موازات افزایش اندازه، شاخک های حیسش تشکیل می شود و بین آنها دهان تکوین می یابد و به پولیپ کامل از همان گونه والدی تبدیل می شود. پس بونه استدلال کرد که باید چیزی در بین باشد که موجب این رویداد شود، چیزی که قابل شروع رشد جوانه داشته باشد ـ ذراتی معین که طوری سازمان یافته اند که پولیپ کوچک از نمو آنها پدید می آید چون پولیپ می تواند خود را از هر جزء بدن خویش پدید آورد، ذرات از پیش سازمان یافته باید به طور کامل در هر جزء بدن وی وجود داشته باشد. پس «نطفه» ضرورتاً مینیاتوری از ارگانیسم نیست، بلکه نطفه عبارت است از «هر حکم، هر نوع اجزاء از پیش تشکیل شده ای که خود قابلیت تعیین به وجود آمدن گیاه یا جانور را دارد». این نکات در گفته های بعدی بونه آمده است.
بنیاد اولیه ای که مولکول های مغزی بر روی آنها عمل می کنند تا ابعاد اجزاء را در هر جهت افزایش دهند. این یک شبکه است، که عناصر آن توری ها را می سازند. مولکول های مغزی، با وارد ساختن خویش به درون این توری ها موجب رشد آنها می شوند.
آشکار است که عقاید واقعی بونه با دیدگاه مضحکی که به وی نسبت داده می شود بسیار متفاوت است. او ضرورت وجود الگوی عنصری را که از شروع هر زندگی باید دوره ارثی نمو آن را کنترل کند و ضرورتاً از نسل والدی به زاده ها منتقل شود به وضوح می دید. اما در اینجا شکل حل نشده ای وجود داشت.
در سال ۱۷۴۵ این معما را پیرلوئی دماپورتو، از همعصران بونه، به روشن ترین شکل ابراز کرد. شواهد زیادی وجود دارد که گونه های با تولیدمثل چنین زاده ها خصوصیات هر دو جنس والدی را به ارث می برند. در واقع درست همان صفت می تواند در یک و همان خانواده، گاهی توسط جنس ماده و زمانی توسط جنس نر، انتقال یابد. ماپورتو وراثت چندانگشتی (پلی داکتیلی) را در چهار فصل یک خانواده برلینی مطالعه کرد و این موضوع را به روشنی نشان داد. پس چگونه جنین از پیش تشکیل شده و یا حتی سیستم ذره ای از قبل سازمان یافته می تواند در این امر دخالت کند؟ هر آنچه از والدین به زاده ها انتقال یافته باشد باید توسط هر دو والد نر و ماده به طور برابر فراهم شده باشد.
این واقعیت ها ما پرتو را به نظر جسورانه ای رهنمون شد. او نوشت که بیاید تصور کنیم که ذرات مطابق با هر جزء بدن زاده ها توسط هر یک از والدین فراهم می شود و در تولید رویان آنها در سایه تمایل شیمیایی بین ذرات مشابه راه خود را به سوی محل های مربوطه پیدا می کنند. سپس ذرات مشابه با هم متحد می شوند و آنهایی که باید برای تشکیل مناسب یک جزء کنار یکدیگر قرار گیرند به سوی هم جلب و با اتحاد خویش از اجتماع اجزای نامناسب جلوگیری می کنند. پس رویان با همان الگوی ارثی درست گونه خویش ساخته می شود، ولی چون اینک ذرات مادری و پدری به کار گرفته می شوند، خصوصیت ارثی می تواند شبیه حالت هر یک از والدین باشد.
نظریه ذره ای وراثت ما پرتو در آن زمان پذیرفته نشد، چون ایده جذب موادشیمیایی مشابه براساس تمایل ترکیبی آنها هنوز نو بود. قدر مسلم این است که ما پرتو ذرات موروثی را با اثراتی که آنها تولید می کنند و بخش هایی که تکوین آنها را کنترل می کنند خلط کرد. از این جهات بونه بصیرت روشنتری داشت، اما مهم تر اینکه زمان تقریباً یک سده پیش از فرمولبندی نظریه سلولی و یا شناخت عناصر میکروسکوپی بود که وراثت باید بدان ها وابسته باشد. در نهایت وراثت باید به نوعی حافظه شیمیایی و آلی وابسته باشد و این قابلیت به ذرات مجزایی وابسته باشد که به هنگام ترکیب طبیعت ذاتی خود را حفظ کنند، خود به قدر کافی خارق العاده بود. وانگهی این ایده بنیادی سبب می شود ماپرتو پیشنهاد کند تکوین ناقص ـ که منجر به شکل گیری هیولاها می شود ـ باید از فزونی تعداد و یا کمبودهای ذرات باشد؛ و ذرات امکان دارد با تغییرات جدید منجر به انواع موروثی جدید شود؛ و حتی جدا شدن این اشکال در بخش های مختلف زمین منشأ گونه های جدید باشد.
گرچه ایده های ماپرتو در مورد وراثت از ایده رایج تر مخلوط شدن خصوصیات والدی و از دست یافتن گوناگونی در جمعیت از طریق عمل صرف درون زاد آوری و دورگه گیری بسیار پیشرو بود، که کشف جدیدی نبود و بنابراین ارزش چندانی نداشت؛ یعنی انگیزه چندانی برای انجام آزمایش فراهم نکرد. در غیاب دانش شیمیایی و یا معلول شناختی درباره اساس فیزیکی وراثت نمی شد در مورد آنها آزمونی ترتیب داد و به زودی فراموش شدند. به همین ترتیب می توان گفت که ایده های بونه حاکی از برخی ایده های نوین مهم از رابطه الگوی ژنتیکی، ژنوتیپ و دوره تکوین و یا تولید یک فنوتیپ یا جمع شدن خصوصیات نهایی بود، باز هم تا توسعه نهایی جنین شناسی تجربی هیچ راهی برای آزمون چنین ایده هایی وجود نداشت همین طور به جرأت می توان گفت که اگر داروین و همعصران وی دانش مناسبی از ایده های ماپرتو و بونه داشتند، نظریه پردازی های تئوریک بی ثمر در مورد وراثت به عمل نمی آمد.
چیزی که عمومیت این اصل را بر هم زند پدید نیامده است. وقتی که ویروس های باکتریایی، جانوری و گیاهی کشف شدند (۱۹۱ـ ۱۸۹۲)، توسط برخی که از رها شدن ویروسی ها از ارگانیسم های سالم گیج شده بودند، شبح زایش خودبه خودی زنده شد. اما بررسی های بعدی نشان داد که بسیاری از ویروس ها علاوه بر شکل بیماری زای خویش، یعنی حالت عفونی، می توانند با سازگاری و موفقیت در سلول های بدن میزبان خویش به شکل غیر بیماری زا، همزیست و یا حالت کمون به سر برند و در شرایط مناسب که می تواند پس از زمان طولانی باشد از آن رها شوند.
در برخی موارد ویروس های در حال ممکن است توسط سلول های جنسی و یا جوانه هایی که زاده ها را به وجود می آورند از یک نسل میزبان به نسل بعد منتقل شوند. پس گویی آنها در اصل به شکل صفتی ارثی در گونه میزبان در آمده اند. معهذا در مورد ویروس ها نیز، زنده از زنده زاییده می شود.

● هر سلول از سلول پدید می آید
فرمول بندی اولیه نظریه سلولی، به ویژه در شکل کلاسیک آن که ماتیاس شلایدن و تئودور شوان به سال ۱۸۳۹ ارائه کردند. برای توسعه مفهوم پیوستگی ژنتیکی چندان مفید نبود. در سال های اولیه سده نوزدهم (۱۸۰۲) ک.اسپرنگل تصور می کرد که سلول ها به شکل دانه ها یا حبابچه هایی در درون سلول های دیگر شکل می گیرند. او احتمالاً دانه های نشاسته را به جای سلول های جدید در حال تشکیل اشتباه گرفت. معهذا و علی رغم انتقادهای دیگران این ایده اشتباه توسط دیگران نیز اقتباس شد و حتی توسط خود شلایدن تا سال ۱۸۴۹ مورد پذیرش بود. همین طور در مورد توان، چنین به نظر می رسد که ایده هایش را در مورد تشکیل سلول های جدید از نقطه نظرات کریستیا فردریش ولف در یک سده پیش تر (۱۷۶۸؛۱۷۵۹) برگرفته است. به طور خلاصه، شوان فکر می کرد که سلول های جدید باید بیرون از سلول های موجود از میان مواد زمینه ای که تصور می رفت در بین سلول ها وجود دارند و یا از درون سلول های قدیمی با نوعی تبلور از شیره مادر به وجود می آیند. ایده های بهتر در مورد پیوستگی ژنتیکی سلول ها بر پایه کشف رابرت براون (۱۸۳۱) مبنی بر اینکه هسته خصوصیت معمول هر سلول در گیاه گلدار است، پا گرفت. (رابرت براون، برخلاف اینکه اغلب گفته می شود هسته سلول ها را کشف نکرد. هسته ها پیش از وی نیز بارها و بارها دیده شده بودند. آنچه او واقعاً انجام داد توسعه مفهوم عمومی از ضرورت هسته برای سلول بود». کار شلایدن و شوان در مورد سلول های جانوری، مانند سلول های طناب پشتی (نوتوکورو) و غضروف در حال رشد جنین ها اجازه داد تا این مفهوم به سلول های جانوری و نیز گیاهی بسط داده شود.
تقسیم سلولی در آن زمان به دقت و موشکافانه توسط تعدادی از پژوهشگران مشاهده شده بود؛ ج.پ.اف.تورپین (۱۸۲۶)، بی.سی.دومورتیه (۱۸۲۳) در جلبک های رشته ای، توسط هوگوفون مول(۳۹ـ۱۸۳۵) در جلبک های رشته ای و در گیاه پنجه گرگ آنتوسروس؛ توسط ج.مین (۱۸۳۰) در جلبک های سبز و ریسه های کپک ها و جوانه های انتهایی و نوک ریشه های گیاهان گلدار؛ و توسط سی.جی.ارنبرگ (۱۸۳۳) در تقسیم دوتایی تک سلولی های گوناگون، به ویژه مین وفون مول بودند که استوارتر از همه در برابر دیدگاه های عنوان شده توسط شلابدن و شوان ایستادند و بر این باور بودند که سلول ها از تقسیم خود آنها به وجود می آیند. بیش از دو دهه، از ۱۸۴۰ تا ۱۸۶۰، این دیدگاه ها در اردوی گیاه شناسی، توسط اف.یونگر و کارل ناگلی و اردوی جانورشناسی توسط ا.کولیکر، آر.رماک و رودلف ویرشو جانبداری می شدند. این مردان ابتدا پذیرفتند که سلول ها در واقع از راه تقسیم نیز به وجود می آیند و نهایتاً پذیرفتند که تنها از همین راه به وجود می آیند. کلمه قصار ویرشو که اغلب نقل قول می شود (Omnis cellula e cellula) بر جدل دیرینه ای نقطه پایان گذاشت. نکته بسیار مهم این است که رماک و ویرشو هر دو مخالف نظر تشکیل سلول آزاد شلایدن و شوان بودند، زیرا آن را همسنگ (نظریه) زایش خودبه خودی می دانستند.
تغییرات بزرگ در دیدگاه ها ناگهانی رخ نمی دهد، گرچه دیدگاه های ویرشو و رماک نهایتاً پیروز شدند و اساس پیوستگی سلولی را که لازمه اساسی پیوستگی ژنتیکی کلی است بنا گذاشتند این بحث ها تا مدت ها پس از سال ۱۸۵۵ همچنان ادامه یافت. هنوز زیست شاسانی با این باور وجود داشتند که اگرچه سلول ها باید از تقسیم سلول های از پیش موجود زاییده شوند، می توانند از راه تشکیل سلول آزاد نیز منشأ گیرند. اما به تدریج سنگینی شواهد و عقاید عملی بر این باورها چیره شد.
یکی از مهمترین مشاهدات اولیه ای که در مورد طبیعت تقسیم سلولی به عمل آمد، این مشاهده ناگلی بود که هسته های دو سلول جدید از تقسیم هسته والدی پدید می آیند.(او این پدیده را در موهای پرچم گیاه برگ بیدی تراوسانتیا دید، که همچنان نمونه کلاسیک برای مشاهده تقسیم میتوز برای تمام دانش آموزان و دانشجویان زیست شناسی به شمار می رود). اما ناگلی تصور می کرد که تقسیم هسته یک استثنا است. در سایه کارهای پرزحمت و دقیق، کارل ویلهلم خهوفمایستر (در سال های ۹ـ۱۸۴۸)؛ استفاده از همان نمونه در هم ریختن غشای هسته را پیش از تقسیم سلول تشخیص داد و به وضوح به حضور دسته ای آنچه بعدها معلوم شد کروموزوم ها هستند پی برد. بر طبق مشاهدات وی اینها را می شد به دو گروه تقسیم کرد که هر یک از آنها در یکی از دو هسته جدید دوباره سازمان می یافتند. با توجه به اینکه تمام اینها بدون بهره برداری از رنگ آمیزی و میکروسکوپ های ابتدایی آن زمانه مشاهده شدند در واقع یک موفقیت فوق العاده بود، اما این واقعیت که دیگران نمی توانستند تمام آنچه را او می دید ببینید در مورد درستی کار هوفمایستر قانع نشدند.
چون حانورشناسان با سلول های منفرد در حال تقسیم مانند سلول های خونی در جنین جوجه و یا سلول های در حال تقسیم تخم های لقاح یافته جدید بی مهرگان دریایی کار می کردند، نخستین زیست شناسانی بودند که قانع شدند تقسیم هسته ای جزء همیشگی از تقسیم سلولی است. رماک سلول های خونی را در آخرین مراحل تقسیم، زمانی که با یک ساقه باریک به یکدیگر مربوط بودند و نیز هسته ای در حال تقسیم را که با یک رشته ظریف به هم متصل اند مشاهده کرد. او همچنین ساختارهای ستاره ای شکل را در برخی از سلول های در حال تقسیم دید. برخی از سلول شناسان جانوری متقاعد شدند که هسته اولیه در طول هر تقسیم سلولی حل می شوند و هسته ای جدید در درون سلول های جدید دوباره تجدید سازمان می یابند؛ تا سال ۱۸۵۲ رماک به این استنتاج رسید که مواد هسته ای در واقع از یک نسل سلولی به بعدی استمرار دارند. قابل توجه ترین شکست در تفسیر در آن ایام به ا.ج.بالیبانی مربوط می شود که یکی از نخستین زیست شناسانی بود که مواد تثبیت کننده و سپس رنگ کارمین را برای رنگ آمیزی انتخابی اجزاء متفاوت سلول به کار بست. با مشاهده تک سلولی های مژه دار در خلال تصریف، به اشتباه آنها را به عنوان جانورانی با دستگاه های عضوی شبیه جانوران پرسلولی فرض کرد. پس او هسته کوچک را به عنوان «بیضه» تک سلولی تفسیر کرد و اهمیت مشاهده نمونه های زیبای تقسیم های میتوزی را که می دید و ترسیم می کرد کاملاً از دست داد.
برای جمع بندی، تا سال ۱۸۷۰ عموماً پذیرفته شده بود که سلول ها جز از سلول های والدی منشأ نمی گیرند اما به خاطر در هم ریختن و ناپدید شدن هسته والدی در طول تقسیم سلولی، منشأ هسته های جدید در ابهام ماند. آنچه لازم بود علامت روشن و غیرقابل اشتباه از اجسام اصلی درون هسته، یعنی کروموزوم ها بودند که خود پیوستگی ژنتیکی خویش را برداشتند.
هر کروموزوم از یک کروموزوم، در برقراری مفهوم پیوستگی ژنتیکی، دهه پس از ۱۸۷۳ دوره مهمی بود. طی این سال ها جزئیات تقسیم میتوزی، مرحله به مرحله توسط تعداد زیادی از سلول شناسان، از جمله ادوراد استراسبرگرد والتر فلمینگ که به ترتیب بر روی مواد گیاهی و جانوری کار می کردند که از رهبران این جریان بودند، معلوم شد. تعدادی از این پژوهشگران به طور نزدیک درگیر مطالعه رویدادهای گامت زایی و لقاح بودند. ما در اینجا فقط به کشف توالی رویدادها تقسیم سلولی و هسته می پردازیم که دستاورد مهم زیست شناسی سده نوزدهم و به همان اهمیت خود نظریه سلولی است. می توان این پیشرفت قابل توجه علوم زیستی را با ظهور ژنتیک مندلی و یا نظریه داروینی منشأ انواع از راه انتخاب طبیعی مقایسه کرد که هر دو دستاورد عمدتاً حاصل کار یک نفر بودند، در حالی که در گشودن رازهای اساسی تقسیم میتوز سلول بیشتر نظیر پیشرفت های ژنتیک در سده بیستم است که در آن نظریه کروموزومی وراثت و روشن کردن نقش های DNA و طبیعت رمز ژنتیکی مستلزم کار فرادی بسیاری بود، گرچه برخی از آنها در نقش رهبران و یا مبتکران ظاهر شدند.
در سال ۱۹۰۰ سلول شناس امریکایی اِ.ب.ویلسون، که کار خود وی در پیوستگی ژنتیکی بسیار ثمربخش بود در نخستین ویرایش سلول در نمو و وراثت (صفحه۴۶) نوشت: «فقط در سال ۱۸۷۳ راه برای درک بهتر موضوع باز شد. در این سال کشف های انتون اشنایدر ک سریعاً توسط دیگران در همان جهت توسط بوچلی، هرمن فول، ادوارد استراسبرگر، ادوارد ون بندن، فلمینگ و هرتویگ دنبال شد نشان داد دکه تقسیم سلولی فرآیندی بس پیچیده تر از آن چیزی است که تصور می شد...».
یعنی توسط رماک و سایرین که فکر می کردند تقسیم سلول و هسته صرفاً شامل تنجیدگی هسته و جسم سلول است.
نخست معلوم شد که تقسیم سلولی همواره با تشکیل شکل رنگ ناپذیر موسوم به درک همراه است. فول شروع تشکیل و رشد دوآستر (اجسام ستاره ای شکل) را در تخم در حال تقسیم توتیای دریایی دید و اتوبوچلی یک ساختار رنگ ناپذیر دوکی شکل را مشاهده کرد که بین استرها تشکیل می شود و نهایتاً با یک انقباض یا شیار پیشرونده در ناحیه صفحه استوایی دوک بریده می شود. تا سال ۱۸۷۵ استراسبرگر نشان داده بود که این رویدادها در سلول مشخص گیاهی تا حدودی به طور متفاوت پدید می آیند. دستگاه دوک در واقع تشکیل می شود، اما ممکن است استرها در قطب های آن وجود نداشته باشد و هیچ شیاری در معلول در حال تقسیم تشکیل نشود. در عرض یک صفحه سلولی از میان استوای دستگاه دوک تشکیل می شود و به تدریج فراتر از دستگاه دوک ادامه می یابد و از تمام جهات به دیواره های سلول قدیمی می رسد. سپس دیواره سلولی سخت جدیدی که دو سلول دختری را از هم جدا می سازد به شکل لایه هایی در هر دو طرف صفحه سلولی رسوب می کند.
فول همین طور در مورد خود عناصر هسته ای مشاهده کرد که پس از در هم ریختن غشای هسته ای آنها دوباره پدیدار می شوند و در سال ۱۸۷۳ اشنایدر و کمی بعد آی.شیستاکوف توانستند اجسام مشخصی را که همان کروموزم ها بودند، رنگ آمیزی کنند و ببیند. این ساختارهای سلولی به ویژه در بررسی های استراسبرگر درباره سلول های گیاهی در حال تقسیم و توسط بالبیانی در سلول های ملخ به خوبی مشاهده شدند. ساختارهای رنگ آمیزی شده که در ملخ میله ای شکل و در سلول های گیاهی V شکل بودند به شکل مجموعه ای در مرکز دستگاه دوک دیده می شوند. سپس آنها تقسیم شدند ـ که استراسبرگر فکر می کرد عرضی است و دو بخش تشکیل شده به قطب های مقابل دستگاه دوک حرکت کردندو اسکارهرتوبگ نشان داد که این دو گروه کروموزوم هسته سلول های جدید را به وجود می آورند؛ و استراسبرگر نشان داد که در سلول های گیاهی مورد بررسی اش، پیش از آن که دستگاه دوک تشکیل شود، کروموزم ها در درون هسته به شکل رشته های دوگانه در هم تابیده دیده می شوند که سپس کوتاهتر و ضخیم تر می شوند.
والتر فلمینگ تأیید کرد که این از خصوصیات سلول های حانوری نیز هست و در سال ۱۸۷۹ مشاهده بس مهم تری از اضافه کرد؛ تقسیم هر کروموزوم عرضی نیست و در واقع طولی (در تمام طول آن) است. توالی رویدادهای میتوزی که از مواد تثبیت شده و رنگ آمیزی شده استنتاج شده بود با مشاهده تقسیم سلولی در سلول های زنده توسط فلمینگ و دبلیو.اشنایدر تأیید شد تا سال ۱۸۸۰ و ۱۸۸۲ وقتی سومین ویرایش ساختار سلولی و تقسیم سلولی استراسبرگر و اثر فلمینگ تحت عنوان ماده سلولی، هسته و تقسیم سلولی به ترتیب منتشر شدند داستان تقسیم میتوز تقریباً کامل شده بود. شاهد نهایی که دو نیمه از طول تقسیم شده هر کروموزوم از هم جدا شده و به قطب های مخالف سلول حرکت می کنند توسط بندن در سال ۱۸۸۳ در سلول های جانوری و اف.هیوسر در سال ۱۹۸۴ در سلول های گیاهی فراهم شد.
جالب اینکه دو تن از گشایندگان راز ماهیت سیرمیتوز، یعنی استراسبرگر و فلمینگ، بانی اشتباه جدی بودند که تا سال های سال پژوهندگان بعدی را گمراه کرد. خطای استراسبرگر، یعنی مفهوم تقسیم عرضی کروموزوم ها، مانع جدی در برابر این شناخت بود که عناصر ارثی به طور خطی در کروموزوم ها مرتب شده اند؛ زیرا اگر واقعاً کروموزوم ها به طور عرضی تقسیم می شدند، دو بخش آن از نظر ژنتیکی متفاوت می بودند و با هر کروموزوم می توانست تنها یک عنصر ژنتیکی واحد داشته باشد که پس از دو تا شدن به سلول های دختری داده شوند اما استراسبرگر چند سال بعد به خطای خویش پی برد. از طرف دیگر فلمبیگ به این دیدگاه خطای خود که تمام کروموزوم ها ابتدا با هم به شکل یک رشته طویل که آن را "Spireme" نامید متحد بوده و بعد به شکل کروموزوم های جداگانه شکسته می شوند پای فشرد. این مفهوم که صرفاً بر پایه مشاهدات ناکافی در مورد تعداد انتهاهای آزاد کروموزوم ها در هسته ای اوایل پروفاز استوار بود کمتر با اصول ژنتیک ناسازگار بود و در نتیجه دوام طولانی تری داشت. حتی در اواسط سده بیستم همچنان کتاب های درسی و معلمینی را می شد یافت که به این مفهوم تأکید داشتند؛ علی رغم اینکه با نگاهی دقیق به شکل های خود فلمبیگ در هسته های اولیل پروفاز به روشنی می توان دید که در هسته های پروفازی گوناگون بیش از دو انتهای کروموزونی قابل مشاهده اند.
هر کروموزوم از یک کروموزوم ـ این پیوستگی با تقسیم توده سیتوپلاسم که ممکن است بسیار از نظر مقدار نابرابر باشد، سخت در تناقص است؟ اهمیت این دریافت بلافاصله آشکار شد. ویلهلم روکس در سال ۱۸۸۳ پیشنهاد کرد که شکافتن طولی کروموزوم ها دلالت بر حضور آرایشی خطی از «کیفیات» ارثی متفاوت در طول هر کروموزوم دارد.
در سال ۱۸۸۴ کارل ناگلی گیاه شناس با ذکر کارهایش در فیزیولوژی گیاهی و دورگ گیری گیاهان به نظریه ای که از قبل فرض شده و او آن را «نظریه مکانیستی ـ فیزیولوژیک اصل و نسب» می نامید، استناد می کند. از یک جهت او در پی انتقاد از نظریه انتخاب طبیعی داروین بود اما از طرف دیگر در پی فراهم کردن طرح مفهومی برای سیستم فیزیکی در توجیه وراثت بود. به طور عجیب و غیر مسئولانه ای، همان طور که کشف های مندل را نادیده گرفته بود، تمام پیشرفت های معاصر در معرفت مربوط به نقش هسته های سلول های جنسی در لقاح و نیز تمام نشانه های اهمیت ژنتیکی کروموزوم ها را که از تقسیم میتوزی می توان استنتاج کرد، نیز نادیده گرفت. در عوض با استدلال اینکه اسپرم و تخمک علی رغم تفاوت اندازه در تعیین صفات موروثی زاده ها (به موپرتو نگاه کنید) سهم برابر دارند، ناگلی نتیجه گرفت که مواد ارثی نه تمام مواد تخمک بلکه فقط بخش ویژه ای از آن را تشکیل می دهد. او این ماده محدود ارثی را «ایدیوپلاسم» نامید. او تصور کرد که ماده ارثی باید نوعی شبکه باشد که در کل ماده سلول، هسته و سیتوپلاسم به طور یکسان، پخش است. با تقسیم تخمک لقاح یافته به سلول های جنین، ایدیوپلاسم در هر یک از سلول های جدید تقسیم شده و صفت ارثی خاص آن را پدید می آورد. تصور می رفت که تکامل از تغییراتی که در ایدیوپلاسم پدید می آید رخ داده باشد، تغییراتی که پیوسته ادامه دارد و توسط نوعی نیروی ذاتی در ایجاد تغییر چاره ناپذیر پیش می رود. برای فردی چون او که مصرانه ادعا می کرد زیست شناس مکانیست هم است این ناهماهنگی واقعاً نظرگیر است، اما به نظر نمی رسید که ناگلی توجه داشته باشد که در این دیدگاه کمترین منطقی وجود ندارد.
شاید لازم باشد ک اشاره ای هم به گزارش حجیم و درازمدت قیاس هایی بکنیم که بین وراثت و حافظه وجود دارد و این نکته بهتر از همه در یکی از سخنرانی های ایوالد هرینگ فیزیولوژیست در سال ۱۸۷۰ به عمل آمده است. دیالکتیک از این ایده که حافظه باید یک پایه آلی، یا ماده، ناهشیار داشته باشد تا ایده مشابهی که پایه مادی باید در انتقال «حافظه» از نسلی به نسل دیگر موجودات زنده دخالت داشته باشد، پیش می رود. ضعف این دیدگاه از مکانیسم کاملاً نظری آن به آسانی پیداست، که درست مثل دیدگاه ناگلی کشف های سلولی دست اول آن زمان را که اساس محکمی برای طبیعت واقعی پیوستگی ژنتیکی فراهم می کرد نادیده گرفت. دلیل آن را به آسانی می توان دریافت. هرینگ امیدوار بود که برای اعتقاد لامارکی خود که خصوصیات اکتسابی می تواند به ارث برسند، اساس مادی فراهم کند. در بین دیگران ارنست هگل در سال۱۸۷۶، ساموئل باتلر در ۱۸۷۸، اچ.ب. آدر ۱۸۹۳ و نهایتاً آر.سیمون در ۱۹۰۴ همه با همان فراموشی و نادیده گرفتن حیرت آور دانش رو به گسترش تقسیم سلولی، استمرار و فردیت کروموزوم ها و نظریه کروموزومی وراثت. به نظرپردازی های ماهرانه ای در مورد وارثت پرداختند. مثل داروین، در تلاش برای شرح اثرات ارثی فرضی محیط، آنها وجود «پلاستیدول ها» و یا واحدهای زنده دیگری را فرض کردند که می توانست در اجزای مختلف بدن تغییر و تبدیل یافته و سپس توسط سلول های تولیدمثلی به افراد نسل بعدی منتقل شوند. اما درست برخلاف داروین حتی یکی از آنها هم در پی آزمون نظریه خویش به کمک آزمایش های دیگر برنیامد. در واقع هیچ یک از آنها روشنی استدلال ها و دقت آزمون های موپرتو را در بیش از یک سده پیش در برابر واقعیات شناخته شده نداشت. بعکس به نظر می رسد که این فیلسوفان حیات از این نکته غافل بودند که حافظه در نهایت قیاس ضعیف از وراثت است، چون حافظه به طور آشکار تنها در جانوران دیده می شود، در حالی که وراثت خصوصیتی است که در گیاه و جانور هر دو به یکسان وجود دارد. هربرت اسپنسر در اثر خویش، با عنوان اصول زیست شناسی (۱۸۶۴) به همان اندازه نظرپردازانه و راکد بود. در فرضیه واحدهای زیستی تعیین کننده تحول، به روشنی نشانه کمتری از دانش و هوشمندی زیست شناختی او دیده می شود که چارلزبونه یک سده پیشتر نشان داده بود.
آگوست وایزمن، که زمانی دانشجوی ناگلی بود، هدف ارتباط دادن درست مفهوم ناگلی از ایدیوپلاسم را به پیشرفت های معاصر سلول شناسی در پیش گرفت. در نخستین مقاله مشهور خویش در مورد موضوع وراثت به سال ۱۸۸۳ وایزمن ژرم پلاسم را به عنوان دودمان پیوسته ای از سلول ها تعریف کرد که تخم لقاح یافته ای را که منشأ فرد جدید است با گامت های خود آن فرد که از اتحاد آنها تخم های لقاح یافته نسل بعد به وجود می آید مرتبط می سازند. او می نویسد «ما وسیله ای آشکار داریم که توسط آن وراثت تمام ویژگی ای انتقال یافته انحام می گیرد، یعنی از پیوستگی مواد سلول های زایشی یا ژرم پلاسم». وایزمن به دو اصل در مورد ژرم پلاسم تأکید کرد. اصل اول پیوستگی ژرم پلاسم است. طبق این مفهوم ماده بدن (سوماتوپلاسم) موجود در هر نسل همچون انشعابی از ژرم پلاسم، یا دودمان زایشی، به وجود می آید؛ بنابراین تمام خصوصیاتی ک به ارث می رسند باید وایزمن چنین بیان می کند که «تغییر در اجزای بدنی فقط زمانی پدید می آید که تغییرات مطابق آن در ژرم پلاسم مقدم بر آن رخ داده باشد». او همچنین استنتاج کرد که خصوصیات کسب شده توسط سلول های بدنی نمی توانند به نسل بعد منتقل شوند مگر آنکه مکانیسمی فیزیکی برای انتقال ذرات یا مواد اصلی از سلول های بدنی به ژرم پلاسم در بین باشد. وایزمن بر این باور بود که انتقال ذرات بسیار غیرمحتمل است و در سال های بعد خود وی با ترتیب دادن آزمایش هایی در پی آزمودن وراثت صفات اکتسابی برآمد. تمام کارهای بعدی وی غیر ارثی بودن هر خصوصیت کسب شده توسط سلول های سومایی را تأیید کد و از این تجربیان دومین اصل عمده خویش، یعنی جدایی ژام پلاسم را استنتاج کرد. با این اصل مقصود وی این بود که اثرات محیطی که به ارث می رسند باید مستقیماً در ژرم پلاسم اعمال شده باشند و نمی توانند در بافت های بدنی تولید شوند و از آنجا به ژرم پلاسم منتقل شده باشند.
وایزمن، مثل هرتویگ و استراسبرگر، ایدیوپلاسم ناگلی را با کروموزم ها یکی می دانست ولی این مفهوم را بسط داده و فرض را بر این گذاشت که هر کروموزوم از عناصر موروثی که آنها را «اید» id نامید، ساخته شده اند و خود اینها مرکب از تعیین کننده های موروثی هر صفت هستند. طی تکوین بدن، ایدها تعیین کننده های خود را رها کرده و سپس مورد استفاده قرار می گیرند. تنها در سلول های زایشی است که تمام مجموعه ایدها به طور کامل حفظ می شود. به علاوه از نظر وایزمن هر کروموزوم شبیه هر یک از کروموزوم های دیگر بود. علی رغم شواهد فزآینده فردیت کروموزوم ها و نیز تقسیم طولی آنها که قبلاً بدان اشاره شد وایزمن در برابر تمام دیدگاه های مخالف طرح خویش ایستادگی کرد. اینجا ما مثالی عالی از دانشمندی را داریم که با بصیرت زیاد عمل می کند، ولی در دلبستگی به مدل مفهومی مطلوب خویش یا جزم اندیشی در برابر تمام شواهدی که او را به تغییر دیدگاه هایش می خوانند مقاومت می ورزد.
نظریه ای بسیار مشابه دیدگاه های امروزی در سال ۱۸۸۹ توسط هوگودو وربس تحت عنوان «تمام زایی درون سلولی» ارائه شد. هوگودو وربس می خواست عناصر موروثی، یا آنچه او آنها را پان ژنز می نامید، به هسته و کروموزوم ها و نیز فعالیت های آنها را به سلول خاص که در آن قرار دارند محدود سازد. این چیزی بود که وی آن را «درون سلولی» می نامید. پان ژنزهای دووریس از مفهوم ژن های سده بیستم کمی تفاوت داشت: در دیدگاه وی آنها کروموزوم ها را می ساختند، اما در عین حال به سیتوپلاسم انتقال می یابند و در آنجا فعال شده، در نتیجه تکوین سلول را کنترل می کنند. اما گروه نماینده از آنها همیشه می توانند در درون هسته باقی مانده تا با تقسیم میتوزی هم به سلول های بدنی و هم سلول های جنسی منتقل شوند. آیا تشابه بنیادی بین این پان ژنزها که تصور می رفت بر روی کروموزوم ها جای دارند و مفهوم امروزی ژن ها که از DNA (داکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده محدود به کروموزوم ها هستند و از طرف دیگر این تشابه این فرض که پان ژنزها برای تنظیم تکوین و کنترل خصوصیات ارثی از هسته به سیتوپلاسم می روند یا دیدگاه های امروزی در مورد RNA (ریبوکوکلئیک اسید) مایه اعجاب نیست؟ چون پان ژنزها محدود به سلول اند، یک به یک مطابق خصوصیات ارثی ویژه هستند و چون همیشه توانایی کامل در هسته وجود داشتند مدل مفهومی توسعه یافته توسط هوگود و وریس در برابر اصل جداسازی ژرم پلاسم و عدم توارث خصوصیات اکتسابی سازگاری داشت. متأسفانه استفاده از واژه «پان ژنز» موجب شد همه نظریه جدال برانگیز وراثت خصوصیات اکتسابی تداعی کنند که در سایه کار داروین دامن زده شد. در نتیجه دوریس، توسط افرادی که هرگز کتاب حجیم وی در مورد تمام زایی درون سلولی را نخوانده اند، به داشتن دیدگاه هایی کاملاً مخالف دیدگاه های خود وی مشهور شده است.
در آغاز قرن [بیستم] که با کشف درباره کارل مندل در واقع ژنتیک جدید پا به عرصه گذاشت، اساس سلول شناختی پیوستگی ژنتیکی برقرار شده بود.

● هر ژن از یک ژن
خط تفکری که تاکنون در مورد پیوستگی ژنتیکی ارائه شد، در تولید اشکال حیات دائماً دقیق تر شده است. زیست زایی تولیدمثل نام می گیرد؛ تولیدمثل در سطح سلولی توصیف می شود؛ تقسیم سلولی میتوز نام می گیرد؛ کروموزوم ها تقسیم طولی می یابند و یا دقیق تر همتاسازی می کنند چرا که هر کروموزوم جدید نیم کروموزوم نیست بلکه کروموزوم کامل است؛ و در نهایت عناصر سازنده کروموزوم ها، که کروماتیدهای قابل مشاهده و یا ژن های غیرقابل مشاهده باشد می توانند همتای خویش را بسازند. طی دوره ای طولانی بین سال های ۱۸۸۳ تا ۱۹۵۳، یعنی مدت هفتاد سال، پیشرفت چندانی در گسترش این مفهوم حاصل نشد. پیشرفت دانش ژنتیک به درستی روشن ساخت که می توان گفت: «هر ژن از یک ژن به وجود می آید».
اما این قیاس بر پایه شواهدی بود که نشان می داد پیوستگی ژنتیکی با تقسیم سلول ها و یا وقتی سلول های جنسی تشکیل و یا لقاح فرد جدیدی را می سازند، گسسته نمی شود. با این سطح دانش می شد گفت که یک ژن بر روی کروموزومی خاصی جای دارد ولی هنوز کسی نمی دانست که سرشت ژن چیست. ژن و همتاسازی آن مفاهیمی کاملاً انتزاعی بودند.
● هر مولکولdna از یک مولکولdna
در دهه پس از سال ۱۹۴۴، وقتی معلوم شد که ماده فیزیکی وراثت بر خلاف تصور عمومی اولیه نه پروتئین بلکه داکسی ریبونوکلئیک اسید (dna) است همه چیز یکسره تغییر کرد. وقتی ج.د.واتسون و اف.اچ.سی کریک در سال ۱۹۵۳، بر پایه شواهد شیمیایی و داده های مبتنی بر پراش پرتو X اعلام کردند که مولکولdna یک مارپیچ دوگانه است مسئله همتاسازی دوباره جان گرفت. دو رشته Dna ستون فقره قند ـ فسفات ـ قند ـ فسفات دارند که از آنها بازهای پورین و پیریمیدن به سمت داخل و محور ماریپچ امتداد می یابند و با پیوند هیدروژنی بی بازهای آدنین دیستمین و گوانین و سیتوزین دو رشته با هم جفت می شوند. در اینجا معلوم شد که مسئله اصلی پیوستگی ژنتیکی سرشت مکانیسمی است که توسط آن Dna همتاسازی می کند.
به چند جنبه از مدل Dna و همتاسازی آن باید تأکید کرد. نخست اینکه دو رشته مارپیچ Dna مکمل هم هستند. آنها یکسان نیستند. بخشی از یک رشته که توالی ـ Catcatcat ـ دارد در رشته مقابل توالی مکمل ـ Gtagtagta ـ را خواهد داشت و از هر جهتی که آن را بخواهیم از توالی رشته اول کاملاً متفاوت خواهد بود. تعادل میزان آدنین در برابر تیمینی و گوانین در برابر سیتوزین در تمام مولکول های Dna، صرف نظر از نسبت At Gc: At، ویژگی Dna دو رشته ای و نه تک رشته ای است. به همین ترتیب برابر بازهای پورین در برابر بازهای پیریمیدن از خواص Dna دورشته ای و نه تک رشته ای است. خود همتاسازی فرآیندی نیست که بتواند در یک مرحله با Dna تک رشته ای انجام شود. Dna تک رشته ای قالبی برای رشته مکمل می سازد و جهت آن در طول مولکول معکوس است چون پیوندهای ۵-۳ فسفات در دو رشته معکوس هم قرار می گیرند. به عبارت درست تر همتاسازی تنها توسط مارپیچ دورشته ای Dna انجام می شود که به دنبال جدا شدن رشته ها و تشکیل دو رشته مکمل در برابر آنها دو مارپیچ دوگانه به وجود می آیند.
واتسن و کریک بر پایه شواهدی معین این امکان را که دو پنجره پلی نوکلئوتیدی مولکولdna به شکل پارانمیک، یعنی به نحوی که به آسانی می توانند به درون و بیرون یکدیگر بلغزند، پیچ خورده اند رد کردند. در عوض آنها به طور پلکتونیک، یعنی مانند رشته های در هم تابیده یک طناب پیچ خورده اند، و از این رو برای جدا شدن آنها در واقع ابتدا باید از تابیدگی درآیند. چون آنها در حال در هم تابیده مارپیچ، که با پیوندهای هیدروژنی تک تک بازها یا مکمل خویش به هم پیوسته اند، نمی توانند همانندسازی کنند باید پیش از همانندسازی از تاب خوردگی درآیند و دو رشته از هم جدا شوند. به عنوان مهمترین بخش نظریه شان در باب ساختار Dna واتسن و کریک فرض کردند که قبل از همانندسازی دو رشته از هم باز می شوند تا بتوانند بازهای آزاد موجود در سلول در طول همانندسازی استفاده کنند. این نوکلئوتیدها پس از جفت شدن با بازهای مکمل توسط پیوندهای فسفات استر به یکدیگر وصل می شوند تا رشته جدیدی بسازند که در هم تابیدن آن با رشته اصلی دوباره یک مارپیچ دوگانه را به وجود می آورد. پس هر یک از رشته های جدا شده از مارپیچ دوگانه اصلی به عنوان قالب عمل کرده و دو مارپیچ دوگانه جدید تولید می شوند.
رفته رفته شواهدی یافتند که درسیتی این فرضیه را تقویت می کرد. یکی از شواهد اولیه مهم این کشف آرتور کورنبرگ (۱۹۵۶) بود که برای سنتز آزمایشگاهی Dna باید ذخیره ای از نوکلئوتیدتری فسفات ها در محیط وجود داشته باشد که پیوندهای فسفاته پر انرژی موجود در آنها امکان تشکیل پیوندهای استری فسفات ها را در طول زنجیره فراهم سازد. محاسبات سیروس لیونتال و اچ.آروکرین و دیگران نشان داد که انرژی لازم برای در هم تابیدن مولکول بسیار درازdna به نحوی که از هم باز نشود خیلی زیاد نیست و فقط بخش کوچکی از انرژی در دسترس نوکلئوتیدهای تری فسفات سلول است، در حالی که زمان لازم برای این کار کوتاه است، مدلی پیشنهاد شد که مارپیچ دوگانه از یک انتها به شکل پیشرونده ای از هم باز می شود و در همان حال که باقی مولکول همچنان دست نخورده مانده است، همانندسازی رشته های از هم جدا شده شروع می شود. پل دوتی و ج.مارمور مستقل از هم دریافتند که قرار دادن Dna در معرض دمای بخرانی بالا موجب تفکیک رشته های مارپیچ دوگانه می شود و اینکه اگر این عمل با سرد کردن تدریجی دنبال شود دو رشته دوباره به هم می پیوندند. بدین ترتیب معلوم شد که هنگام سردکردن مخلوطی از آنها می توان از انواع معینی از Dna دو رگه را به وجود آورد.
آزمایش مشهور ام.مزلسون و اف.دبلیو.استال در سال ۱۹۵۸ شواهد بسیار متقاعدکننده ای مبتنی بر درستی فرضیه واتسن ـ کریک فراهم آورد. ابتدا باکتری اشریشیا کلی در محیط حاوی نیتروژن سنگین(۱۵n) کشت و رشد داده شد تا تمام Dna توسط این ایزوتوپ نشان داده شود. سپس سلول ها برای دوره های زمانی معادل یک نسل سلولی و دو نسل دو سلولی به محیط کشت حاوی نیتروژن معمول انتقال داده شوند. از نمونه سلول های اصلی کشت شده در محیط ۱۵dna N استخراج شده، در شیب غلظت سزیم کلراید، که مولکول ها را بر اساس وزن از هم جدا می سازد. در معرض اولتراسانتریفوگاسیون قرار داد. Dna در محلی اختصاصی یک باند منفرد تشکیل داد. Dna استخراج شده از نمونه کشت شده برای یک بار تقسیم سلولی باند منفردی در محل متفاوت تشکیل داد و Dna نمونه کشت شده برای دو بار تقسیم سلولی دو باند به وجود آورد یکی در همان محل مربوط به Dna پس از اولین همانندسازی و دیگری باندی جدید که بین دو باند اولیه قرار می گرفت. تفسیر این مشاهده آسان به نظر می رسد. همانندسازی مولکول های Dna نشان دار شده با ۱۵n در محیط کشت معمول حاوی ۱۴n موجب تشکیل مولکول های Dna جدید دو رگه، در نتیجه تنها یک باند به وجود می آید که باید و همین طور هم هست ـ درست بین محل های مربوط به Dna خالص نشان دار شده با ۱۵n و Dna خالص نشان دار شده با ۱۴n قرار می گیرد. پس از تقسیم دوم جداسازی مارپیچ های دوگانه در هر مورد موجب تشکیل یک رشته قالب سنگین (۱۵n) و یک رشته قالب سبک (۱۴n) می شود. از این رو پس از همانندسازی مارپیچ هایی تشکیل می شود که نیمی از آنها حاوی یک رشته سنگین و یک رشته سبک و نیم دیگر حاوی دو رشته معمولی سبک خواهند بود. مولکول های دسته اخیر باندی تشکیل می دهد که اختصاصی مولکول هایی است که در محیط حاوی نیتروژن معمولی همانندسازی کرده اند.
این آزمایش نه تنها به خوبی فرضیه همانندسازی واتسن ـ کریک را تأیید می کند، بلکه نشان می دهد که فرآیند «نیمه حفاظتی» است و می توان آن را چنین تعریف کرد: همین که همتاسازی در محیط معمولی انجام می گیرد و همیشه برخی مارپیچ های دوگانه حاوی یک رشته سنگین و یک رشته سبک وجود خواهند داشت ولی نسبت آن از یک درصد در نسل اول سلول های حاصل از تقسیم در نسل بعدی به نصف و نسل پس از آن به یک چهارم و به همین ترتیب کمتر و کمتر خواهد شد. اگر چنین باشد، رشته اولیه ای که به عنوان قالب عمل می کند دست نخورده می ماند. با این حال از مطالعات هربرت تایلور می دانیم که کروموزوم اولیه همیشه دست نخورده نمی ماند و در واقع ممکن است در یک یا چند محل با کروماتید خواهری جدید قطعاتی Dna را مبادله کند. پس در اینجا یک تفاوت آشکار دیده می شود؛ اما باید تأکید کرد در مقایسه مارپیچ دوگانهdna و کروموزوم تغییر عظیمی در ابعاد دیده می شود، قطر مارپیچ دوگانه Dna ۲۰ آنگلستروم(a) ولی قطر یک کروموزوم کاملاً بدون تاب حداقل ۵۰۲ میکرون (یاa۲۰۰۰) است. پس پیش از آن که در مورد ساختمان درونی کروموزوم ها و آرایش دقیق مولکول های Dna در آنها این تفاوت صدمرتبه ای در ابعاد (با دو مرتبه بزرگی) چشم اندازهای زیادی هم در مورد نحوه آرایش مولکول ها و نیز تصور ما فراهم می کند. در توجیه اینکه چرا همتاسازیdna ، برخلاف همتاسازی کروموزوم ها، نیمه حفاظتی است مدل های متعددی پیشنهاد شده است.
در این نوشته ما در پی معنایی گسترده از تولیدمثل هستیم. ما با این ایده شروع کردیم که تمام اشکال زندگی این نوع گونه خود پدید می آید و در نهایت به اینجا رسیدیم که مولکول Dna همانندسازی می کند. با تغییر جهت بحث می بینیم که کل پیوستگی ژنتیکی در واقع در همین نکته است. چون هر مولکول Dna می تواند خود را همتاسازی کند. هر ژن و کروموزومی دستخوش همتاسازی می شود. چون هر بار که کروموزوم تقسیم می شود، کروماتیدهای خواهری از هم جدا شده، توسط مکانیسم رشته های دستگاه دوک به سلول های دختری انتقال می یابند؛ بدین ترتیب هر سلول از سلول قبلی به وجود می آید که در آن همان ماده موروثی ژنتیکی حضور دارد، چون سلول ها از راه میتوزی از سلول های والدی پدید می آیند و چون هر فرد از یک یا مجموعه ای از سلول های مشتق از یک یا دو والد پدید می آید. تمام زندگی از زندگی از نوع خود به وجود می آید.
حال آنچه می ماند قرار دادن این مفهوم، یعنی پیوستگی ژنتیکی در چهارچوب اجتماعی است. ایده های علمی ممکن است به کاربردهای فنی (تکنولوژیکی) بینجامد که قدرت انسان را افزایش و سیر تمدن را تغییر می دهند. سرانجام این مفهوم که پیوستگی ژنتیکی نهایتاً در رشته های همتاساز مارپیچ دوگانه خلاصه می شود ممکن است به یاری روش های دستکاری و جراحی ماده ژنتیکی بیاید که توسط آنها روزی انسان بر فزایند تکامل کنترل کامل یابد و خصوصیات ارثی را در جهانی گزینشی تغییر دهد. آن زمان هنوز نرسیده است از طرف دیگر بیشترین تأثیر مفاهیم علمی ممکن است نه در قلمرو کاربردهای تکنولوژیک، بلکه در تغییر بنیادی دیدگاه های فلسفی انسان درباره طبیعت، حیات و خرد انسان دیده شود. نگرانی نهایی انسان را می توان در پرسش دیرین وی دید، از کجا آمده ایم؟ به کجا می رویم؟
در بازسازی دیدگاه انسان در مورد جهان، پالایش مفهوم پیوستگی ژنتیکی تا جایی که معلوم شد در همتاسازی های نوع قابل توجهی از مولکول ها قرار دارند، نشان دهنده مرحله نهایی تأیید «ماشین انسانی» ج.او . دولامتریس است. این نهایت کاهش سطح یگانه ترین خاصیت ویژه حیات یعنی تولیدمثل، به رفتار فیزیکی و شیمیایی مولکول هاست. تمام خصوصیات و توانانی های منتقل شده ارثی، چه آنهایی که تعیین کننده یک گونه، چه آنهایی که موجب تمایز فردی است در توالی نوکلئوتیدی مولکول های Dna به رمز درآمده اند و با کنترل ساختن هزاران هزار پروتئین در سلول های پیکر در حال رشد جنین تولید می شوند. مانند نظریه تکامل آلی، نظریه انتخاب طبیعی، تفسیر کامل پیوستگی ژنتیکی نیز بر دیدگاه انسانی در مورد خود و حیات تأثیر بنیادی داشته است.
اما این راز کاملاً از بین نرفته است و به طور کامل با ماشین انسانی جایگزین نشده است، باید به خاطر داشت که مارپیچ دوگانه Dna نمی تواند بیرون از پیچیده ترین محیط زنده اطراف آن همتاسازی کند. این مولکول نمی تواند بیرون از سیستمی که ترکیبات ضروری چون تری نوکلئوتید و منابع ضروری انرژی مانند آدنوزین تری فسفات (atp) دارد، همتاسازی کند؛ همین طور نمی تواند بدون کمک آنزیم های ویژه، که خود پروتئینی است که تحت شرایط خاص از برخی بخش های مولکول های Dna موجود پدید می آیند، همتاسازی کند. در نهایت حیات، تولیدمثل، و مولکول های همتاساز اجزاء لازم یک سیستم پیچیده اند؛ و این سیستم است که زندگی می کند، تولیدمثل کرده و رمز ژنتیکیش را همتاسازی می کند. در اینجا به آن اندازه راز در کار است که هر کسی تأمل کند و بپرسد از کجا آمده است به کجا می رود؟
اصل پیوستگی ژنتیکی در پالایش نهایی آن می تواند به معنی به وجود آمدنی دنیایی از گونه های لایتغیر و جمعیت های دارای افراد یکسان باشد، اما دنیای واقعی پر از گونه های متفاوت و جمعیت هایی از آن گونه ها هستند که تفاوت های دائمی نشان می دهند. نماینده های گونه انسان تقریباً به همان اندازه که شبیه هم به نظر می رسند از هم تفاوت دارند. پس دیدگاه ما در باب جهان باید با حضور خصوصیات ارثی نو در کنار کهنه سازگار باشد و جایگاه نهایی جهش های ژن ها و کروموزوم هایی که دیده می شود باید به برخی تغییرات اجزای Dna و یا بردار خطاهایی درفرآیند همتاسازی دقیق باشد. بروز این تغییرات در رمز ژنتیکی ماده ای فراهم می کند که «انتخاب طبیعی» می تواند بر روی آن عمل کند. پس در دیدگاه نهایی ما پیوستگی ژنتیکی و تکامل دو مضمون بزرگ حیات اند که از راه جهش و انتخاب طبیعی به هم پیوند می خورند. پیوستگی ژنتیکی دلالت بر آن دارد که همتاسازی خطاهای تصادفی در کنار تداوم اشکال اصلی مورد آزمون قرار گرفته و نهایتاً خصوصیات منطقاً موفق تری پایدار بماند. پیوستگی ژنتیکی هم عنصر پایدار در سرشت انسان (و سایر گونه های زنده) و نیز اساس این امید ماست که تغییر ممکن است ادامه یابد و به سازگاری های تازه بینجامد و در انتها موجودی پیشگوتر از ما پدید آید.



نویسنده: بنتلی - گلس
مترجم: علی - فرازمند
منبع: سایت - باشگاه اندیشه - به نقل از فرهنگ تاریخ اندیشه ها، جلد دوم، چاپ اول ۱۳۸۵

مارکرهای مولکولی: اطلاعات کلی

امروزه از مارکرهای مولکولی و به ویژه مارکرهای مبتنی بر DNA به طور گسترده ای در بسیاری زمینه ها از قبیل نقشه یابی و ردیابی ژن ها، تعیین جنسیت، بررسی تنوع ژنتیکی یا روابط ژنتیکی به کار می روند. در ژنتیک جمعیت مارکهای مبتنی بر پروتئین (آلوزایم ها) اولین مارکرهایی بودند که به طور گسترده مورد استفاده قرار گرفتند. روشهای مبتنی بر DNA امروزه بهترین روش هایی هستند که برای تمایز بین موجودات بسیار نزدیک به هم انتخاب می شوند. استفاده از مارکر های مبتنی بر DNA حتی امکان مقایسه های کارآمدی را نیز فراهم می نماید.
1- 1 تعریف ها

بر اساس تعریفی که استنزفلد در 1986 ارایه داد، واژه مارکر معمولاً برای مارکر لوکاس به کار می رود. هر ژنی جایی در طول کروموزوم به نام لوکاس دارد. ژن ها می توانند از طریق جهش به چندین شکل متفاوت تبدیل شوند که آلل (یا شکل های آللی) نامیده می شوند. تمامی شکل های آللی یک ژن در یک جایگاه در کروموزوم های هومولوگ قرار می گیرند. هنگامی که شکلهای آللی یک لوکاس یکسان باشند، گفته می شود که ژنوتیپ، هوموزایگوت (در این لوکاس) است، در حالی که شکلهای آللی متفاوت، هتروزایگوت را ایجاد می نمایند. در موجودات دیپلویید، ژنوتایپ با دو شکل آللی کروموزوم های هومولوگ ایجاد می گردد. بنابراین مارکرهای مولکولی عبارتند از تمامی مارکرهای لوکاس های مربوط به DNA (مارکرها میتوانند بیوشیمایی یا مورفولوژیک نیز باشند).

1-2 مارکر مولکولی مناسب برای ژنتیک جمعیت کدام است؟

یک مارکر مولکولی مناسب باید:

1-1. توارث مندلی داشته باشد: یعنی از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

1-2. پلی مورفیک باشد: یعنی آلل های متعددی را در لوکاس مورد بررسی نشان دهد.

1-3. هم بارز باشد: یعنی بتوان هوموزایگوت و هتروزایگوت را از هم تشخیص داد.

1-4. خنثی باشد: یعنی همه آلل ها شایستگی یکسانی داشته باشند.

1-5. اپیستازی نداشته باشد: یعنی بتوان بدون توجه به سایر لوکاسها ژنوتیپ هر فنوتیپی را تعیین نمود.

1-6. مستقل از محیط باشد: یعنی فنوتایپ از محیط تأثیری نپذیرد.

1-7. در طول ژنوم زیاد تکرار شود.

1-8. تکرارپذیری بالایی داشته باشد.

مارکرهای پرکاربرد در ژنتیک جمعیت عبارتند از: آلوزایم ها، RAPD، RFLP، AFLP، انگشت نگاری مینی ستلایت ها، مایکروستلایت ها و SSR.

انتخاب یک مارکر مولکولی به مناسب بودن آن برای پاسخ دادن به یک پرسش اکولوژیک بستگی دارد. بنابراین آنها برای تخمین جریان ژنها بین جمعیت ها مثلاً به منظور بررسی تنوع مناسبترند یا ترجیح داده می شوند. از طرف دیگر مارکرهای غالب می توانند ژنوتیپ را تخمین بزنند اما نمی توانند فراوانی های آللی را تخمین بزنند. مارکرهای غالب ترجیحاً برای انگشت نگاری به کار رفته و می توانند در شناسایی کلون ها مفید باشند.

برای بررسی تنوع ژنتیکی Cirsium arense از مارکر جدیدی به نام AFLP استفاده شد. این مارکر تمامی ویژگی های یک مارکر های مولکولی مناسب را غیر از همبارز بودن دارد. مارکرهای AFLP مارکرهای غالب هستند. با این حال به علت پلی مورفیسم بالایی که مارکرهای AFLP تشخیص می دهند کارآمدترین مارکر هستند. به خصوص در جایی که روابط نزدیکی وجود دارد. به علاوه از نگاه تکنیکی هیچ اطلاعاتی از توالی DNA نیاز نیست، مارکرهای زیادی را می توان در مدت کوتاهی بررسی نموده و تنها مقدار کمی DNA لازم است.

2. AFLP

پلی مورفیسم طول قطعات تکثیر شده تکنیک جدیدی در انگشت نگاری DNA است که توسط زابیو و ووس (1993) ابداع شد البته به ووس و همکاران (1995) و ووس و کویپر (1997) نیز مراجعه کنید. این روش مبتنی بر تکثیر قطعات برش یافته انتخابی حاصل از هضم کلی DNA ژنومی با PCR است. محصولات تکثیر که قبلاً نشاندار شده اند از طریق الکتروفورز از هم تفکیک می شوند. طول قطعات DNA حاصل بین 60 تا 500 جفت باز است. برای قابل مشاهده نمودن پلی مورفیسم DNA که معمولاً از قطعات کوچک چند جفت بازی DNA (حداکثر تا 500) تشکیل شده ابتدا این قطعات باید تکثیر یابند. این تکثیر اغلب از طریق PCR انجام می گیرد. روش PCR می تواند قطعات خاصی از DNA را طی آغاز دقیق واکنش پلی مریزاسیون که در دو انتهای DNA مورد نظر اتفاق می افتد تکثیر یابد. این آغاز دقیق توسط توالی های الیگونوکلئوتیدی کوتاهی (پرایمرها) انجام می شود که می تواند DNA الگو را در ناحیه مورد نظر ذوب نماید. پرایمرها بین 18 تا 24 جفت باز طول داشته و در آزمایشگاه و مطابق توالی DNA مکمل خود که در ناحیه باز شده رشته سنگین DNA مورد نظر سنتز می شود. PCR ابتدا با یک فاز حرارتی بالا (واسرشت سازی) آغاز می شود که طی آن DNA تک رشته ای تولید می شود. آنزیم تک پلی مراز هر یک از رشته های DNA دو رشته ای را به صورت نقطه آغازی برای سنتز شناسایی کرده و با رسیدن دما به 72 درجه سانتیگراد واکنش پلمریزاسیون را در جهت 5' 3' ادامه می دهد (دمای بهینه طویل شدن). بنابر این برای طراحی پرایمرهای اختصاصی باید توالی های نواحی بازشدگی DNA مورد نظر را بدانیم. در نتیجه اطلاعات ما درباره ژنوم بیشتر شده و مطالعات بسیار دقیق تری می توان انجام داد. این مرحله نیاز به تجهیزات کامل آزمایشگاهی داشته و اغلب بسیار وقت گیر است. اساس روش AFLP طراحی و سنتز پرایمرهای اختیاری و سپس اتصال آنها به قطعاتDNA هدف است. پرایمرهای اختیاری AFLP آداپتور نامیده شده و از توالیهای 20 نوکلئوتیدی شناخته شده ای تشکیل شده اند. توالی های DNA هدف، قطعات DNA حاصل از آنزیم های برشی هستند. این قطعات از هضم کلی DNA ژنومی از اثر ترکیبی دو آنزیم برشی ایجاد می گردند. سپس آداپتورها با کمک آنزیم لیگاز به دو سر قطعات برش یافته متصل می شوند. سرانجام طی یک مرحله PCR آداپتورها به عنوان جایگاه های آغاز تکثیر قطعات برش یافته به کار می روند. مارکرهای AFLPپلی مورفیسم جایگاه برش را آشکار نموده و باید به عنوان مارکرهای غالب در نظر گرفته شوند. زیرا نمی توان هوموزایگوت ها و هتروزایگوت ها را از هم تشخیص داد، مگر این که مطالعات اصلاح نژادی و شجره ای انجام شود تا الگوهای توارث هر قطعه مشخص شود. اما بسیاری از قطعات تخمین هایی از تنوع را در سراسر ژنوم نشان می دهند. بنابراین نمایی کلی از سطح تنوع ژنتیکی موجود مورد مطالعه را نشان نشان می دهند.

2-2- مراحل اصلی انگشت نگاری با AFLP

2-2-1- استخراج DNA

DNA خالص و با وزن مولکولی بالا برای AFLP ضروری است. در اینجا DNA با روش دایل و دایل استخراج شده است(Doyle and Doyle, 1988). این روش بر اساس فرآیند CTAB انجام می شود. برای جزئیات بیشتر به بخش های پروتوکل (3-3) و عیب یابی (4-3) مراجعه نمایید.

2-2-2- هضم با آنزیم های برشی

قطعات برش یافته DNA ژنومی با استفاده از دو آنزیم برشی مختلف به دست آمده اند: یک آنزیم برشی فراوان (آنزیم برشی چهار بازی MseI) و یک آنزیم برشی نادر (آنزیم برشی شش بازی EcoRI). آنزیم رایج تر برای ایجاد قطعات کوچک که به خوبی تکثیر شده و برای تفکیک روی ژل الکتروفورز مناسب ترند در حالی که آنزیم نادرتر تعداد قطعاتی را که را باید تکثیر شوند محدود می نماید.

2-2-3- اتصال آداپتورهای الیگونوکلئوتیدی

آداپتورهای دو رشته ای از یک توالی مرکز و یک توالی اختصاصی برای هر آنزیم تشکیل شده اند. بنابراین آداپتورها برای جایگاه برش هر یک از آنزیم های EcoRI و MseI اختصاصی عمل می کنند. معمولاً مراحل برش آنزیمی و اتصال به آداپتورها در یک مرحله صورت می گیرد. اتصال آداپتور به DNA برش یافته جایگاه برش را دچار تغییر می کند تا از برش ثانویه پس از اتصال آداپتورها جلوگیری نماید. توالی مرکزی آداپتورها از یک توالی شناخته شده 20 نوکلئوتیدی تشکیل شده که بعداً در PCR به عنوان پرایمر به کار می رود.

2-2-4- تکثیر اولیه

این مرحله یک PCRمعمولی است که در آن از آداپتورها به عنوان پرایمر استفاده شده است. این PCR اولیه تکثیر اولیه نیز نامیده می شود که امکان انتخاب اولیه قطعات را از طریق تکثیر قطعات برش یافته DNA که به دو انتهای آن آداپتور متصل است فراهم می نماید. علاوه بر توالی های آداپتورها، پرایمرهای به کار رفته برای تکثیر اولیه یک باز اضافی هم دارند. این باز اضافی امکان یک گزینش مضاعف را از طریق تکثیر یک چهارم از قطعاتی که یک آداپتور به هر یک از دو سر آن متصل است مقدور می نماید. این سه مرحله (استخراج DNA، هضم آنزیمی / اتصال آداپتورها و تکثیر اولیه) را می توان روی یک ژل آگاروز 6/1% الکتروفورز و قابل مشاهده نمود.

2-2-5- تکثیر انتخابی

هدف از انجام این مرحله محدود کردن سطح پلی مورفیسم و نشاندار کردن DNA است. برای انجام این تکثیر، سه نوکلئوتید به انتهای َ3 توالی پرایمر به کار رفته در تکثیر اولیه (= توالی آداپتور + 3 نوکلئوتید). این دو نوکلئوتید اضافی تکثیر را گزینشی تر نموده و تعداد قطعات برش یافته ای که تکثیر می شوند (پلی مورفیسم) را کاهش می دهد. به علاوه یکی از پرایمرها (معمولاً پرایمر EcoRI) با یک ماده فلورسانت نشاندار شده و می توان حرکت DNA را در الکتروفورز ردیابی نمود.

آشنایی با ژنومیک: دکتر مصطفی رونقی

ترجمه : حسین پژم


اولين کتاب حيات کامل شد! کتابی که بيان می کند ژنوم انسان از 3.2 ميليارد حرف تشکيل شده است و الفبای آن 4 نوع است : A,C,G,T . اين حروف با نظم در طول رشته يک متری DNA، که درون هر يک از سلول های يک جاندار وجود دارد، بارها و بارها تکرار شده اند. برای زيست شناسان، اين کد(برای دسترسی) آسان و پرفروش است. اين کتاب انقلابی در زيست شناسی بر می انگيزد.

بيو تکنولوژی، شيوه ای که مولکولهای زيستی را به کار بندد، علمی تازه و نو نيست. بلکه انسان ها از هزاران سال گذشته آن را به کار بستند. تاريخ دقيقي برای مشخص کردن زمانی که انسان ها قادر به ساختن نان و ماست بودند وجود ندارد، اما امروزه چه چيز بيو- تکنولوژی را مهم و هيجان انگيز ساخته است؟ Genomics! علمی که بر هم کنش بين ژنها را مشخص می کند. تکنولوژيهای ژنوميک به ما توانايي رمزگشايي کدهای ژنتيکی را داده اند، توانی که ما را به درکی جديد در زيست شناسی می رساند. ما اکنون در درون يک انقلاب هستيم، انقلابی در علوم زيستي!

Genomics علمی است در مورد ژنوم، درباره اين که ژنها چگونه بر يکديگر اثر می گذارند. ژنوم از رشته های همانند يک متری DNA که در هر يک از سلول ها وجود دارد، از تقريبا 30000 ژن که بر روی آن قرار دارد، تشکيل شده است. در بهار سال 2003، اولين ژنوم کامل يک انسان منتشر شد، کتابی با ضخامت 200 دفتر راهنمای تلفن! اين کتاب، برای همه 6 ميليارد انسان روی زمين در %99.9 موارد مشابه خواهد بود، ولی تفاوتهای اندک آن باعث ايجاد تفاوتهای فردی منحصر به فرد آن خواهد شد. در آينده کتابخانه ای جهانی ساخته خواهد شدکه در بردارنده ی همه ی 6 ميليارد کتاب جمع آوري شده از هر گروه و زير گروهی خواهد بود. تفاوتها در اين کتاب که کمتر از 0.1% است به ما خواهد گفت چرا مستعد بيماري های فراوانی هستيم، چرا رفتاری متفاوت و گونه گون داريم و چرا متفاوت به نظر می رسيم؟ در بعضی موارد يک تفاوت کوچک در حرف G يک ژن خاص، که در همسايه ما C است می تواند آثار کاملا متفاوتی داشته باشد. موسسه سلامتی ملی (NIH)، 100 ميليون دلار برای تحقيقاتی که گوناگونی های ژنتيکی صدها نفر از مردم جمعيت های مختلف را مشخص می کند، اعطا کرده است. اين کمک هنگفت به دانشمندان در پيدا کردن ژنهای مرتبط با بيماريهای مختلف کمک شايانی خواهد کرد. وقتی تمام تلاشها به سمت مراحل ژنوميک است، علوم ديگر نيز اکنون به فرصت هايي برای توسعه يافتن در اين زمينه مي انديشند. اين امر در بردارنده ی علوم کامپيوتر، رياضيات، مهندسی الکترونيک و ... به منظور توليد ابزارهای جديد برای پاسخ دادن به پرسشها و نيازهای پزشکی اکولوژی و مهندسی محيط زيست است.



آيا بيولوژی هسته نهايي يکپارچگی علوم است؟



توجه انسان ها بيشتر در مورد سلامتی خودشان است که در نهايت وقتی پي می برند که شايد از يک بيماری رنج می برند، هر قيمتی برای سلامتی می پردازند. احتمالا به خاطر همين امر است که اقتصاد اين زمينه را بسيار فعال دانسته و در دهه های آينده، همگرايي علوم ديگر بر مسئله زيست شناسی را خواهيم ديد. به عنوان مثال زيست شناسی و الکترونيک در دانشگاه های متعدد حضوری طولانی دارند.

مولکولهای زيستی (مانند DNA و Protein ) تقريبا اندازه چندين نانومتری دارند و بخاطر اينکه فيزيکدانها و شيميدانها اکنون آموخته اند که چگونه وسيله های الکترونيکی کاملا در مقياس اين مولکولها بسازند، اين دانشگاهها

. در نتیجه آن وسايل دیگری، است که توانايي مولکولهاي زيستی برای ترکيب انتخاب با ديگر مولکول ها را با توانايي نانو الکترونيک تلفيق می کنند تا فورا تغييرات کوچک الکتريکي را که با هر جفت شدن ايجاد می شود، شناسايي کنند. آنچه واقعا جالب است اين می باشد که اين مولکولهای زيستی در طبيعت غيرزيستی محسوب می شود يعنی می توانند از اتصال اجزای غير زيستی تشکيل شده باشند که می تواند درون يک چيپ الکترونيکی جايگذاری شود. شما احتمالا در مورد چيپ های DNA و Protein چيزهايي شنيده ايد. اين چيپ ها از سيليکون يا شيشه و DNA روی آنها ساخته شده اند. چيپ های پايه نيم رسانا، با روشهای گران قيمت الکترونيکی برای مشخص کردن و Signal processing می توانند کشف و توالی يابی حساس DNA را انجام دهند. در دهه آينده دستگاههای نانو الکترونيکی در دهه آينده ساخته خواهند شد که شناسايي يک مولکول درون خون يا بزاق را امکان پذير خواهندکرد. چون اين مولکولها دارای بار الکتريکی هستند لزومی برکاربرد روشهای پيچيده نشانه گذاری يا نوری برای تشخيص نيست و بررسی مستقيم مولکول های زيستي کافی خواهد بود. انتظار می رود که با کوچک کردن اين کونه روشهای فوق حساس که قابل اسقرار بر روی تراشه ها هستند کاربرد وسيعی در تشخيص فراهم آيد. به طور مثال با قرار دادن اين تراشه ها بر روی تجهيزات مخابراتی يا تلفن های همراه مستقيما باکتری های خطرناک، ويروسها و اجزای خاصی از ژنها را شناسايي کرد. همچنين می توان جهت دريافت تاثير يک دارو، تنوع ژنتيکی انسانی را بررسی کرد و در تنظيم مقدار يک دارو و مدت استفاده آن از اين روش بهره گرفت، در حال حاضر اين عمل تنها در حيطه اختيارات پزشکان است. پيش بينی می شود که طی بيست سال آينده نيازی به مراجعه به دکتر عمومی نداشته باشيم و تنها تخصصهای اندکی برای معالجه بيماريها به کار خواهند آمد.



ماورای علم ژنومیک



ژنوميک پيش آهنگ ديگر مباحث بیوتکنولوژی است، ما اکنون شاهد پيدايش زمينه های ديگری مانند Proteomics (علم پروتئين) Meta Bolemics (علم متابوليت ها) Transcriptomics (علم ترجمه) Systemics (علم سيستم زيستی) و اصطلاح هایی مانند Bibleamics که يعنی خواندن آثار ادبی، هستيم. اين علوم به ما کمک می کند که بفهميم چه چيز در ژنوم به رمز در آمده است. بعضی از آنها سرچشمه ای قابل پيگيری در زمينه صنعت خواهند بود و ديگران شايد به شناخت بهتر ژنوم کمک می کنند و شايد بعد از مدتی ناپديد شوند. Metabolo احتمالا در زمينه های بيشتری پديدار خواهد شد زيرا جواب نهايي در مورد اينکه چه چيز در ارگانيسم صورت می گيرد، عرضه می کند و Nano electronics نيز مولکولهای مجزا را اندازه گيري می کند.



چشم اندازی از صنعت ژنوميک



اينک، بازار صنعت داروسازی در حدود 400 ميليارد دلار است. صنعت ژنوميک که خريد و فروش دارويي را عرضه می کند، اکنون در حدود 7-6 ميليارد دلار است. در هر صورت اين بازار ملزم به رشد تا 180 ميليارد دلار در 20 سال آينده است. اکنون همه آن 3.2 ميليارد کد ژنوميکی که ژنوم انسان را ساخته رمز گشايي شده است، صنعت ژنوميک به وجود آمده است تا بر اينکه کی و کجا اين ژن ها فعالند و مشخص کردن توانايي پروتئينهايي که اين ژن ها به رمز در آورده اند، سرمايه گذاری کند. برای مثال ژنوميک می تواند پيش بينی هايي در مورد رسميت داده ها کرده و هدف های بهتری برای داروها پيدا کند. هزينه فرآوری يک دارو از آغاز تا ارائه به بازار در حدود 800 ميليون دلار است. پيش بينی می شود که ژنوميک زمان عمل آوری دارو و همچنين هزينه آن را تا حدود 200 ميليون دلار کاهش خواهد داد. وقتی اين هزينه کاهش پيدا می کند، داروهای خاص، برای توليد قابل توجيه اقتصادی خواهند بود. دارو وقتی برای يک جمعيت يا هر شخص سازگار شده باشد عوارض جانبی کمتری خواهد داشت و کاهش شگرفی در تعداد مرگهايي که به علت اثرات جانبی داروهاصورت می گیرد، خواهيم داشت. (اينک اثر جانبی داروها رتبه 4 دلايل مرگ در آمريکا به حساب می آيد). همچنين انتظار می رود که تعداد داروها از صدها به ده ها هزار در چند دهه ی آينده افزايش پيدا می کند.

Microelectronics سريع و ارزان دنيای محاسبات و فناوری اطلاعات را دگرگون خواهد کرد. شايد Nano electronic بتواند تحولی در زيست شناسی ايجاد کند ولی شکاف بين الکترونيک و زيست شناسی در حال بسته شدن است، و به خصوص پس از شکست .comها دانشمندان ديگر علوم به بیوتکنولوژی می نگرند و علوم چند رشته ای با تمرکز بر زيست، در دهه ی آينده سرمايه گذاری پر شوری خواهد داشت.

به نقل از http://biotech.schoolnet.ir/resources

میشه بگید که چظوری صفاتی که به خاطر محیط موجود بدست میاره به نسل بعد از طریق وراثت انتقال پیدا میکنه.
یعنی ایا محیط روی ژنها اثر میزارن.

سلام دوست عزیز

در واقع محیط تاثیرش بر روی صفات فقط انتخاب اونها هست و خودش صفت رو در همون نسل تغییر نمیده.
یعنی مثلا یک زرافه که برگهای پایین درختان در محیط زندگیش تموم شده با گردن کشیدن همون زرافه و زرافه های همون نسل گردنشون بلند نمیشه. (این مثال معروف مال نظریه ی منسوخ شده ی لامارک هست).

ولی توی یک نسل و اصلا توی هر گونه های همیشه جهش هایی در حال وقوع هست. مثلا جهشی که باعث میشه ژن بلندی گردن زرافه به وجود بیاد و چون جهش در سلولهای جنسی هست به نسل بعد انتقال پیدا کنه.

بعدش ما در نسل بعد به جای یه جور زرافه گردن کوتاه دو جور زرافه داریم: گردن کوتاه و گردن یه ذره بلند تر.
بعد زرافه هایی که گردنشون کوتاهه چون نمی تونن به منابع غذایی بالای درختان دسترسی پیدا کنن طی چند نسل از بین میرن و فقط زرافه های گردن دراز که توی انتخاب طبیعی پیروز شدن باقی می مونن و ما می بینیم که الان فقط زرافه ی گردن دراز وجود داره.

پس تاثیر محیط بر روی صفات فقط انتخاب طبیعی هست و تغییرات و تنوع ها در نتیجهی جهش های ژنتیکی به وجود میان.

به بیان ساده انگار طبیعت با وقوع جهش های ژنتیکی صفات جدید رو توی یک سینی به محیط عرضه می کنه و محیط انتخاب می کنه صفاتی رو که متناسب هستن و حذف می کنه صفات نا مناسب رو.:31:

اگه باز موردی مبهم بود حتما بفرمایید تا توضیح بدم.
موفق باشید :20:

در حال حاضر میشه گفت که چه تکاملی در انسان در حال وقوعه و تا الان چه تکاملی در انسان به وقوع پیوسته؟
ممنون

ببخشيد انگليسي اين مطلب موجود است؟
همين مطالب
اگر نبود يكسري مطلب ديگر...
تا يكشنبه ظهر
لطفا