PDA

نسخه کامل مشاهده نسخه کامل : آزمایشات قبل از ازدواج



Venus
05-10-2006, 21:44
برای آغاز یک زندگی سالم، مسلماً چیزی جز سلامت و صحت طرفین ملاک نیست.
به همین منظور، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره‌ای آزمایشات مطلع می‌شوند. محضر، زوجین را با معرفی‌نامه عکس‌دار مهرشده به آزمایشگاه مي‌فرستد.


آزمایشات مربوطه شامل
1- آزمایش عدم اعتیاد از هر دو نفر؛ اعتیاد به عنوان یک معظل اجتماعی است و تأثیرات سویی که بر ادامه یک زندگی دارد مورد توجه ویژه قرار گرفته است.
2- بررسی بیماری سیفلیس؛ انجام این تست برای آقایان الزامی است.
3- بررسی زوجین از نظر تالاسمی؛ تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن مورد توجه قرار می‌گیرد.
4- تزریق واکسن کزاز برای خانم‌ها.
5- گذراندن کلاس مشاوره تنظیم خانواده.
حال به بررسی تک‌تک موارد ذکرشده می‌پردازیم.

آزمایش VDRL
سیفلیس یک بیماری مقاربتی عفونی است که عامل آن یک نوع باکتری به نام ترپونما پالیدوم می‌باشد.
این باکتری به طور طبیعی فقط انسان را آلوده می‌کند و از آن‌جایی که بسیار حساس و ظریف است برای ایجاد بیماری در بیشتر موارد تماس مستقیم با منبع آلودگی لازم است. ترپونم از طریق خراش جزئی در پوست یا غشای مخاطی اندام تناسلی یا دهان و غیره وارد بدن می‌شود.


سیر بیماری سیفلیس به 3 دوره تقسیم می‌شود:
1- دوره اول با ورود باکتری و ایجاد یک زخم نسبتاً سفت در ناحیه تناسلی به نام شانکر مشخص می‌شود، پایان این دوره همراه با بهبودی خود به خود این زخم است.

2- پس از آن، دوره دوم شروع می‌شود که مشخصه بارزآن ایجاد یک عفونت فراگیر است، یعنی باکتری به‌طور وسیعی در بدن پخش می‌شود و سبب ایجاد ضایعاتی در مخاط‌ها، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و سیستم قلبی- عروقی و عصبی مرکزی می‌شود. سیستم دفاعی بدن در اکثر بیماران درمان‌نشده، قادر به مقابله با این هجوم گسترده باکتری در خون است. به عبارت دیگر بیشتر مبتلایان درمان‌نشده، قابلیت لازم برای از بین بردن عفونت و ایجاد بهبودی بیولوژیک را دارند.

3- بیماری در 40 درصد بیماران درمان‌نشده از حالت ژنرالیزه خارج و وارد دوره سوم می‌شود. در این مرحله به علت واکنش‌های بیش از معمول دفاع سلولی بدن (سیفلیس هیپرآلرژیک) بافت‌ها و اعضای بدن تخریب می‌شوند. مهم‌ترین ضایعات، مربوط به دستگاه قلبی- عروقی (سیفلیس قلبی- عروقی) و دستگاه عصبی (سیفلیس عصبی) است. این عوارض 10 تا 20 سال پس از شروع بیماری ظاهر می‌شوند.
موارد مرگ‌ومیر این بیماری مربوط به دوره سوم (سیفلیس عصبی یا قلبی- عروقی) است.


سیفلیس مادرزادی
مادر مبتلا به سیفلیس پس از ماه چهارم بارداری می‌تواند جنین خود را آلوده کند. اگر عفونت مادر شدید باشد، جنین سقط می‌شود ولی اگر عفونت مادر خفیف باشد، بچه زنده به دنیا می‌آید و علایم مختلفی از خود نشان می‌دهد.

اگر 2 سال پس از ابتلا، مادر باردار و جنین مبتلا شود، جنین می‌تواند سقط شود یا با علایم دوره دوم سیفلیس اکتسابی متولد شود. ولی اگر بعد از 2 سال یعنی زمانی که مادر وارد دوره سوم سیفلیس شده بارداری رخ دهد، نوزاد متولدشده می‌تواند بدون علایم خاصی باشد یا علایم مشخصی مثل سه‌گانه هوچینسون را نشان دهد. معمولاً این سه علامت هوچینسون که تا 20 سالگی خود را نشان می‌دهند عبارتند از: 1- دندان‌های هوچینسون که دندان‌های تغییر شکل‌یافته ثنایای دایمی است. 2- کدورت قرنیه که منجر به کوری می‌شود. 3- ضایعه عصب زوج هشتم که منجر به کری می‌شود.
درمان این بیماری در کلیه مراحل ذکرشده به کمک آنتی‌بیوتیک پنی‌سیلین انجام می‌شود، ولی نوع و میزان مصرف آن به مرحله بیماری بستگی دارد.
پس از کشف پنی‌سیلین از تعداد مبتلایان به آن کاسته شد ولی از سال 1958 مجدداً تعداد مبتلایان، سیر صعودی پیدا کردند. دلایل آن را می‌توان به عوامل متعدد اجتماعی و اخلاقی ربط داد. مثل عدم رعایت اصول اخلاقی، آزادی و بی‌بند و باری، افزایش روابط جنسی، مهاجرت مردم و جهانگردی و وجود بیمارانی که به بیماری خود توجهی ندارند.

در کشور ما به منظور پیشگیری از شیوع این بیماری با توجه به شرایط حاکم بر جامعه، انجام آزمایش تشخیصی برای کلیه مردان در زمان ازدواج و فقط خانم‌هایی که ازدواج مجدد هستند، اجباری است. همچنین برای جلوگیری از بروز موارد سیفلیس مادرزادی، این آزمایش جزء آزمایشات روتین دوران بارداری هم است.
محضرها در فرم‌های معرفی‌نامه خود از این آزمایش با عناوین متفاوتی نام می‌برند. به عنوان مثال: تست بیماری آمیزشی، تست بیماری مسری، آزمایش خون، آزمایش VDRL.

برای انجام این آزمایش کمی سرم (یا پلاسما) خون مورد نیاز است. پس از خون‌گیری و جدا کردن سرم (یا پلاسما)، یک قطره از سرم را روی صفحه خاصی قرار می‌دهند و به آن یک قطره معرف مربوطه را اضافه می‌کنند و اجازه می‌دهند 8 دقیقه روی دستگاهی که حرکت چرخشی در سطح افق دارد (روتاتور) با یکدیگر مخلوط شوند و پس از آن تشکیل دانه‌های سیاه‌رنگ مورد بررسی قرار می‌گیرد. حضور دانه‌های سیاه‌رنگ یعنی مثبت بودن. از آن‌جایی‌که این روش جزء روش‌های غربالگری محسوب می‌شود (یعنی در بیشتر موارد نتیجه منفی آن ارزش تشخیصی دارد) ولی نتیجه مثبت آن می‌تواند به دلیل برخی بیماری‌های دیگر مثل بیماری‌های خودایمن، بیماری‌های کبدی (هپاتیت حاد ...) بیماری‌های عروقی و عفونت‌های ویروسی مفید باشد. لذا نتایج مثبت حاصله را باید با یک روش تأییدی اثبات کرد. این روش در اغلب آزمایشگاه‌های مراکز بهداشتی انجام نمی‌شود در این‌گونه موارد، شخص مورد نظر با یک معرفی‌نامه به سازمان انتقال خون فرستاده می‌شود. آزمایش تأییدی، FTA-Abs نام دارد. با نتیجه مثبت این آزمایش، مرحله بیماری قابل تشخیص نیست (در کلیه مراحل این بیماری آزمایش FTA مثبت می‌شود، حتی در دوره بهبودی) لذا فرد باید توسط متخصص مورد بررسی قرار گیرد و در صورت نیاز اقدام درمانی انجام شود. پس از پایان درمان و اجازه کتبی پزشک معالج صدور گواهی ازدواج توسط آزمایشگاه بلامانع خواهد بود.



آزمایش اعتیاد
نمونه ادرار از زوجین به منظور شناسایی افرادی که ترکیبات تریاک را استعمال می‌کنند، گرفته می‌شود. مصرف مواد مخدر جزء ناهنجاری‌های اجتماع محسوب می‌شود، لذا دور از انتظار نیست اگر مصرف‌کننده این مواد که برای ازدواج مراجعه می‌کند سعی در مخفی نگه‌داشتن آن نماید (مثلاً از طریق تقلب در گرفتن نمونه ادرار).
بدین خاطر نمونه‌گیری در این بخش با حضور ناظر انجام می‌شود. در سیستم‌های قدیمی نظارت به کمک آینه‌های نصب‌شده روی دیوارهای اتاق نمونه‌گیری انجام می‌شد. اگرچه هنوز هم آزمایشگاه‌هایی بدین طریق نمونه‌گیری می‌کنند، ولی به کارگیری تکنولوژی دوربین‌های مداربسته در برخی آزمایشگاه‌ها ضمن رعایت اصول اخلاقی و احترام گذاشتن به شأن افراد، صحت نمونه‌گیری را هم تضمین می‌کند. اولین بار در تهران آزمایشگاه شهید هاشمی‌نژاد وابسته به مرکز بهداشت غرب تهران، در سال 1376 مجهز به این سیستم شد که رضایت‌مندی توأم مراجعه‌کننده و پرسنل ناظر را دربر داشت.
لازم به ذکر است انجام این آزمایش نیازی به ناشتا بودن ندارد و نمونه ادرار در لیوان یک‌بار مصرفی که در اختیار مراجعه‌کننده قرار می‌گیرد، گرفته می‌شود.

به طور کلی اگر آزمایش خاصی باید روی تعداد زیادی از افراد انجام شود، باید از تستی استفاده کرد که سریع نتیجه آن مشخص می‌شود. به این تست‌ها، تست‌های غربالگری می‌گویند، نتیجه منفی این تست‌ها با اطمینان قابل گزارش است ولی نتیجه مثبت آن‌ها را باید با روش تأییدی (جداسازی به روش کروماتوگرافی لایه نازک [TLC]) آزمایش کرد که البته به زمان بیشتری برای انجام آن نیاز است.
تست غربالگری عدم اعتیاد به کمک تست‌های نواری (Strip Test) یا (Rapid Test) انجام می‌شود. بدین ترتیب که قسمت جذب‌کننده این نوارها در داخل ادرار تازه قرار می‌گیرد و نتیجه حداکثر پس از 5 دقیقه قابل گزارش است. تکنیک به‌کار رفته در این نوارها ایمن و کروماتوگرافی است.

در تست عدم اعتیاد، جدا از مصرف ترکیبات تریاک، مصرف یک‌سری داروها باعث می‌شود نمونه ادرار با روش غربالگری نتیجه مثبت دهد، لذا با آزمایش تأییدی (TLC) باید مورد بررسی قرار گیرد. بیشترین دارویی که در روش غربالگری باعث نتیجه مثبت می‌شود، داروهای کدئین‌دار است. متأسفانه به دلیل مصرف بی‌رویه داروهای کدئین‌دار (به خصوص استامینوفن کدئین) تعداد مراجعین ازدواجی که نمونه‌هایشان برای آزمایش تأییدی کنار گذاشته می‌شود کم نیستند. از نظر آزمایشگاه جداسازی، یعنی جدا کردن افرادی‌ که ترکیبات تریاک مصرف کرده‌اند از کسانی که کدئین مصرف کرده‌اند. ولی از نظر زوحین یعنی پرداخت هزینه بیشتر و به هم خوردن برنامه‌ریزی‌های از پیش تعیین‌شده مراسم عقد.

برخی افراد داروهای کدئین را با تجویز پزشک مصرف می‌کنند لذا آزمایشگاه نمی‌تواند به همه تکلیف کند قبل از آزمایش دارو مصرف نکنید بلکه می‌تواند با اطلاع‌رسانی اعلام نماید حتی‌الامکان 72 ساعت قبل از آزمایش، از مصرف داروهای کدئین خودداری نمایید. بعضی از آزمایشگاه‌ها در تهران با مکاتبه به محضرها و پیغام روی نوار تلفن گویای خود می‌کوشند مشکلات مراجعین خود را در این خصوص کمتر کنند.
این امر باعث می‌شود کسانی هزینه آزمایش جداسازی را پرداخت نمایند که واقعاً مجبورند داروها را مصرف کنند و لذا انتظار بیش از وظیفه، از آزمایشگاه‌ نخواهند داشت.
این نکات به شما در انجام آزمایش و به آزمایشگاه در ارایه نتیجه صحیح کمک می‌کنند

1- مادر و دختری که کپی نتیجه آزمایش ازدواج یک سال قبلش را به همراه دارد، با داد و فریاد به مسؤول آزمایشگاه می‌گویند: «آزمایش شما نشان نداد که آقا معتاد است، ولی بعداً فهمیدیم تریاک مصرف می‌کرده و نتوانستیم ترکش دهیم؛ به خاطر همین کار به دادگاه کشید.» مادر که در عصبانیت دست کمی از دخترش ندارد ادامه می‌دهد: «ظاهراً آن موقع هم معتاد بوده، پس چرا آزمایش شما این را نشان نداده؟» پس از آرام کردن آن دو، مسؤول آزمایشگاه توضیح می‌دهد که وقتی کسی مواد مخدر مصرف می‌کند، بنا نیست این مواد جزء وجود فرد شود. مواد مخدر مثل هر چیز دیگر که وارد بدن می‌شود، به تدریج از بدن خارج می‌شود. بنابراین اگر کسی به خودش فرصت دهد و از مصرف مواد خودداری کند، نتیجه جوابش منفی خواهد شد. به عبارت دیگر جواب منفی فقط نشان‌دهنده وضعیت فرد در چند یا چندین روز اخیر است. لذا خانواده‌ها نباید با اتکا به این آزمایش مهر تأیید روی فردی بزنند و بررسی‌های رایج در عرف را رها کنند.

2- مراجعه‌کننده دیگری که برگه جواب مثبت در دست دارد به مسؤول آزمایشگاه می‌گوید من نه تنها دارو نخورده‌ام، بلکه سیگار هم نمی‌کشم. حالا حاضرم دوباره نمونه بدهم تا ثابت شود که شما اشتباه کرده‌اید. پس از پرسش و پاسخ‌های متعدد مشخص می‌شود که وی چند روز قبل به دلیل درد کمر، یک قاشق از شربت گیاهی قهوه‌ای‌رنگی را مصرف کرده است. مسؤول آزمایشگاه یادآوری می‌کند در اغلب داروهای شربت‌مانند که در عطاری‌ها موجود است و به عنوان ضد درد تجویز می‌شوند، ترکیبات تریاک به کار رفته است و از مصرف آن‌ها باید پرهیز کرد.

3- مورد دیگر فردی بود که اظهار می‌کرد یکی از بستگان نزدیک وی در خانه مواد مخدر مصرف می‌کند ولی تا به حال خودش مصرف نکرده، چطور آزمایش او مثبت شده است؟ با همین توضیحات جواب سؤال این فرد روشن است: افرادی‌که در معرض استنشاق مستقیم دود ناشی از مواد مخدر هستند، تا حد زیادی در معرض آلودگی قرار دارند و ممکن است نتیجه آزمایش آن‌ها مثبت باشد.

4- نگرانی بیش از اندازه پدر دختری باعث می‌شود داماد آینده‌اش را برای تست عدم اعتیاد به آزمایشگاه بیاورد. وی درخواست انجام آزمایش از نظر مواد اعتیادزای قدیمی و جدید را دارد. وی آن‌قدر از مواد مخدر وحشت‌زده است که در ادامه اظهار می‌کند: «ممکن است چیزی خورده باشد تا جوابش منفی شود؟» به وی توضیح داده می‌شود در حال حاضر ترکیبات تریاک چون شیوع بیشتری در کشور دارند، (به دلیل فراوانی آن و قیمت کمتر نسبت به سایر مواد اعتیادزا و بومی بودن آن در منطقه) بیشتر مورد توجه هستند و آزمایشگاه‌ها فقط برای شناسایی آن‌ها تجهیز شده‌اند. از نظر علمی وجود هیچ دارو یا ترکیب دیگری که در صورت مصرف نتیجه آزمایش را منفی کاذب نماید، اثبات نشده است. جهت اطمینان از صحت نمونه گرفته شده، pH نمونه و وزن مخصوص آن و درجه حرارت نمونه کنترل می‌شود.



آموزش و مشاوره تنظیم خانواده
مرحله بسیار مهمی از زندگی است؛ نه تنها برای زن و شوهر، بلکه برای نسل‌های بعد هم سرنوشت‌ساز است. افزایش آگاهی‌های بهداشتی نقش مهم و مؤثری در تأمین سعادت و سلامت افراد خانواده‌ها و جامعه دارد.
واحدهای بهداشت خانواده در تمام مراکز بهداشتی و درمانی کشور وظیفه دارند درباره مسائل بهداشتی ازدواج، بارداری، زایمان، نگهداری و تأمین سلامت کودکان بهترین راه حل‌ها را در اختیار مراجعان خود قرار دهند یا آن‌ها را به افراد با صلاحیت معرفی کنند. آموزش تنظیم خانواده که در ادامه آزمایشات ازدواجی انجام می‌شود، در راستای اهداف مطرح‌شده است. اگرچه زمان کافی در اختیار پرسنل این بخش وجود ندارد و نیز حجم مطالب اجازه توضیحات بیشتر را نمی‌دهد، ولی آشنایی زوجین با این واحد می‌تواند گره‌گشای مشکلات آنان در آینده باشد.
در مشاوره قبل از ازدواج توصیه‌های لازم راجع‌به پیشگیری از بیماری‌های ارثی، بارداری، سن مناسب برای بارداری، تعداد بچه‌ها و روش مناسب تنظیم خانواده به زوج‌های جوان داده می‌شود.



واکسن کزاز
کلستریدیوم تتانی یک نوع باکتری از دسته باکتری‌های اسپوردار و عامل بیماری کزاز در انسان است. شکل فعال باکتری در برابر حرارت و مواد شیمیایی مقاومت چندانی ندارد، ولی اسپور آن‌ سال‌ها در خاک خشک و گردوغبار زنده می‌ماند و نسبت به حرارت و مواد شیمیایی مقاومت زیادی دارد. این باکتری یک سم (اگزوتوکسین) قوی به نام تتانواسپاسمین ترشح می‌کند که عامل اصلی بروز علایم بیماری است. علایم این بیماری با فعالیت شدید اعصاب حرکتی، سفتی و انقباض شدید عضلات مشخص می‌شود.
سم کزاز یک ترکیب پروتئینی است که نسبت به حرارت، مواد شیمیایی، اسیدها و قلیاها حساس می‌باشد و سریع تجزیه می‌شود. حتی الکل 70 درجه آن را زود خراب می‌کند.
منشأ عفونت که حاوی اسپور باکتری است، می‌تواند خاک (20 تا 64 درصد نمونه‌های خاک، آلوده هستند)، لباس کثیف، گردوغبار، مدفوع (بیشتر مربوط به اسب)، خار گل، میخ، وسایل جراحی (کامل استریل‌نشده) باشد.
بیماری در نتیجه آلودگی یک زخم (اغلب زخم عمیقی که بافت له‌شده داشته باشد) با اسپور باکتری به وجود می‌آید. این اسپورها درون زخم در شرایط بی‌هوازی به فرم فعال تبدیل می‌شوند و سم تولید می‌کنند سم تولیدشده به طور موضعی عضلات همان ناحیه را منقبض می‌کند و همچنین از طریق رشته‌های عصبی خود را به سلول‌های عصبی- حرکتی در شاخ قدامی نخاع می‌رساند و با تحریک آن‌ها انقباض موضعی ناحیه آلوده را تشدید می‌کند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعی، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درمی‌آیند. تحریک‌پذیری شدید سلول‌های عصبی شاخ قدامی باعث می‌شود هرگونه عامل تحریکی محیطی (هر چند ضعیف مثل تماس دست با بدن بیمار یا محرکات بینایی و شنوایی) اسپاسم عضلانی را تشدید کند.
تعداد این حملات تشنج (انقباض عضلانی) و زمان آن در بیماران، بسیار متفاوت است. مشکلات تنفسی عامل بیشتر موارد منجر به مرگ در این بیماری است.


کزاز نوزادان
به بیماری کزاز در یک ماه اول عمر اطلاق می‌شود که به علت استفاده از وسایل آلوده ضمن بریدن بند ناف، ختنه کردن، پانسمان و سوراخ کردن گوش به وجود می‌آید. کزاز نوزادان با واکسیناسیون مادر حداکثر تا ماه ششم بارداری قابل پیشگیری است. یکی از بهترین راه‌های جلوگیری از بروز این بیماری کشنده این است که به واکسن کزاز هنگام ازدواج توجه کافی شود.
واکسیناسیون علیه این بیماری با توجه به پراکندگی گسترده اسپور این باکتری در اغلب نقاط دنیا، راه پیشگیری از بروز این بیماری است. این واکسیناسیون به منظور مقابله با سم باکتری انجام می‌شود.
واکسن کزاز، سم غیر فعال‌شده باکتری (توکسویید) است. جهت اثربخشی بیشتر این واکسن، واکسن دیفتری و سیاه‌سرفه هم، همراه آن تزریق می‌شوند. بدین لحاظ به آن‌ها واکسن سه گانه (ثلاث- DPT) گفته می‌شود. اولین تزریق این واکسن در 2 ماهگی انجام می‌شود. مراحل بعدی به ترتیب در 4 ماهگی، 6 ماهگی، 18 ماهگی و 4 تا 6 سالگی (بدو ورد به مدرسه) انجام می‌پذیرد. با این تزریقات مصونیت در مقابل کزاز به وجود می‌آید و از آن به بعد هر 10 سال تزریقی به نام یادآور باید انجام شود تا مصونیت در برابر کزاز همچنان حفظ شود. واکسن یادآور شامل واکسن کزاز و دیفتری است که به آن واکسن دو گانه (DT) گفته می‌شود.
به همه خانم‌های مراجعه‌کننده برای ازدواج واکسن کزاز تزریق می‌شود؟
با رعایت فواصل زمانی تزریقات ذکرشده، سال پایان دبیرستان زمان یادآور اول خواهد بود. لذا اگر خانمی در فاصله 10 سال پس از یادآور اول ازدواج کند نیازی به تزریق واکسن در زمان ازدواج ندارد، در غیر این صورت باید واکسن به صورت داخل عضلانی (عضله پشت بازو- دلتویید) برای وی تزریق شود. ولی جهت اطلاع محضر برای هر دو نفر آن‌ها کارت واکسن کزاز صادر می‌شود تا مدارک مورد نیاز محضردار، برای ثبت عقد کامل باشد. در ضمن زمان یادآور بعدی هم به آن‌ها اعلام می‌شود.



تالاسمی
صفت ارثی یک ویژگی است که والدین به فرزندان خود منتقل می‌کنند. برخی از این صفت‌های ارثی باعث بروز یک بیماری می‌شوند، ولی برخی دیگر فقط یک ویژگی را توصیف می‌کنند.
مثلاً رنگ چشم، یک ویژگی است که توسط آن افراد را می‌توان توصیف کرد. فلانی رنگ چشمش آبی یا سبز است ... !
ولی تالاسمی یک صفتی است که بیماری را منتقل می‌کند. در این بیماری مغز استخوان قادر به ساختن مقادیر کافی از هموگلوبین طبیعی در گلبول‌های قرمز نیست. میزان کاهش هموگلوبین طبیعی در انواع مختلف تالاسمی‌ها متفاوت است. لذا در افرادی‌ که این صفت ارثی را دارند، تالاسمی به یک شکل بروز نمی‌کند.
در انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان به دو نکته توجه نمایید:
1- بروز صفت‌های ارثی تابع قانون احتمالات است، یعنی انتظار نداریم پدر و مادری که یک صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل کنند.
2- صفت‌های ارثی که به صورت بیماری خود را نشان می‌دهند، از تنوع زیادی برخوردارند. تعدادی از آن‌ها شیوع بیشتری دارند و پراکندگی این صفات در جوامع مختلف متفاوت است.

تالاسمی در ایران شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است و از انواع تالاسمی‌ها، نوع بتا شیوع بیشتری دارد.
تالاسمی بتا خود به انواع مختلف تقسیم می‌شود. در انواع مختلف آن، میزان کاهش Hb طبیعی متفاوت است.
بتا تالاسمی مینور، نوعی بتا تالاسمی است که در آن کاهش Hb طبیعی مشکل حادی را ایجاد نمی‌کند، چون بدن با افزایش تعداد گلبول‌ قرمز خود این مشکل را تا حدودی جبران می‌نماید. این افراد اگر با کسی که این صفت را ندارد ازدواج کنند، هیچ خطری فرزندان آن‌ها را تهدید نمی‌کند و حداکثر ممکن است فرزندی مثل خود فرد، به صورت ناقل مینور متولد شود. ولی اگر با کسی که این صفت را دارد ازدواج کنند، 25 درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا بیاید.
وقتی بدانید فراوانی ناقلین (بتا تالاسمی مینور) در جامعه ایران حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است و این‌که هر سال بیش از 700 هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمی با آزمایش خون غربال می‌شوند و از این تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند، حتماً خواهید گفت چرا از سال 1376 برنامه ملی پیشگیری تالاسمی به طور رسمی در رأس برنامه‌های مراکز بهداشت سراسر کشور قرار گرفته است؟ چقدر دیر ...!

امروزه با وجود راه‌کارهایی که به کمک زوج ناقل مي‌آید تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند، زوج‌های ناقلی پیدا می‌شوند که با وجود تمام مشاوره‌ها و آگاهی‌هایی که در واحد مشاوره تالاسمی به آن‌ها داده می‌شود، اصرار به ازدواج دارند. این تصمیم شاید حق مسلم آن‌ها باشد و البته هیچ مرجع قانونی حق بی‌توجهی به تصمیم آن‌ها را ندارد ولی تولد یک بچه مبتلا به تالاسمی ماژور تنها مشکل پدر و مادر وی نخواهد بود بلکه سیستم بهداشتی- درمانی هم که باید تاوان حس مسؤولیت‌پذیری خود را بپردازد، وظیفه دارد آن‌ها را تنها نگذارد؛ این زوجین پس از مشاوره‌های ویژه تالاسمی تشکیل پرونده می‌دهند و ضمن تأیید و تأکید بر تصمیم خود، زیر نظر مرکز بهداشت نزدیک محل سکونت خود قرار می‌گیرند.
البته لازم است قبل از بارداری جهش ژن بتاگلوبین زوج‌های مینور تعیین شود. نتیجه این آگاهی از جهش ژنی، بعداً در دوران بارداری خانم به تعیین الگوی وراثت جهش تالاسمی جنین کمک می‌کند.

برای تعیین وضعیت جنین از نظر تالاسمی ماژور نیاز به نمونه‌برداری در هفته 10 تا 12 با روش تکه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا در هفته 14 تا 16 با روش آمنیوسنتز است.
اگر پس از بررسی‌های لازم مشخص شود جنین ژن‌های جهش‌یافته والدین را دریافت کرده است، جنین به تالاسمی ماژور مبتلا است، که احتمال آن 25 درصد است. در این صورت سقط‌درمانی با مجوز پزشکی قانونی میسر است. البته در 75 درصد موارد هم احتمال دارد جنین سالم باشد. در این صورت بارداری ادامه می‌یابد.

بتا تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بتا تالاسمی است. در این نوع به دلیل کاهش هموگلوبین طبیعی، اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها با مشکل همراه است. بدن این افراد علی‌رغم فعالیت کلیه استخوان‌های خون‌ساز، قادر به جبران کمبود هموگلوبین طبیعی نیست. (فعالیت استخوان‌های خون‌ساز در ناحیه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پیشانی در این افراد می‌شود). لذا هر چند وقت یک‌بار باید به این افراد خون سالم تزریق شود. تزریق خون باعث افزایش سطح آهن بدن می‌شود و برای جلوگیری از افزایش مسموم‌کننده آهن، تزریق آمپول دسفرال برای خارج کردن آهن اضافی ضروری است.


و اما روش غربالگری تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
برای شروع برنامه غربالگری ابتدا کلیه آزمایشگاه‌های ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولی خودکار (سِل کانِتر) شده‌اند که عمده این دستگاه‌ها از نوع سیسمکس هستند. برای این آزمایش (آزمایش CBC) نیاز به حداقل 2 سی‌سی خون است که در ویال‌های محتوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود. این خون برای مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل 5 دقیقه روی دستگاهی به نام میکسر باید بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. این دستگاه‌ها قادرند در کمتر از یک دقیقه حداقل 8 پارامتر و اندکس خونی را نشان دهند. نتایج حاصل از دستگاه‌ها ملاک تصمیم‌گیری‌ها است. لذا تعمیر و نگهداری این دستگاه‌ها و بررسی صحت و دقت آن‌ها دارای برنامه مدونی است و پرسنل فنی آزمایشگاه ملزم به رعایت آن‌ها هستند.

از بین پارامترها و اندکس‌های خونی آن‌چه در وهله اول به آن توجه می‌شود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبین و MCV متوسط حجم گلبول‌های قرمز نشان می‌دهد برای MCH مقادیر بیش از 27 و برای MCV مقادیر بیش از 80، (و البته کمتر از 100) نرمال تعریف شده است.
در طرح غربالگری تالاسمی، هدف، شناسایی زوج ناقل صفت تالاسمی است که تصمیم دارند با یکدیگر ازدواج کنند. لذا اگر یکی از طرفین صفت تالاسمی را نداشته باشد مشکلی برای آینده زندگی مشترکشان پیش نخواهد آمد. بدین منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته می‌شود و در صورت نیاز از خانم نمونه‌گیری می‌شود.


چرا ابتدا از مردان خون‌گیری انجام می‌شود؟
دلیل آن این است که تعداد زیادی از زنان در جامعه به کم‌خونی حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در این بیماری اندکس‌های مورد نظر مثل تالاسمی مینور کمتر از حد نرمال است و از آن‌جایی که ملاک غربالگری فقط اندکس‌های فوق است، بنابراین مجبور خواهیم بود در مقابل این خانم‌ها، مردان بیشتری را مورد بررسی قرار بدهیم.
هر نمونه پس از اندازه‌گیری پارامترهایش توسط دستگاه، اگر مقادیر یکی یا هر دو اندکس مورد نظر را کمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشکوک در نظر گرفته می‌شوند تا اقدامات بعدی انجام شود.

اقدام بعدی فراخواندن خانم مورد نظر برای نمونه‌گیری خون و بررسی اندکس‌های وی می‌باشد. در صورتی که خانم نرمال باشد، وضعیت آقا برای ازدواج از نظر صفت تالاسمی اهمیتی ندارد لذا بدون مشاوره ویژه، جواب آن‌ها صادر می‌شود.
اگر هر دو نفر اندکس‌های پایین داشته باشند (زوج مشکوک به تالاسمی)، توسط پزشک مشاوره تالاسمی تحت مشاوره ویژه قرار می‌گیرند. در اولین اقدام وضعیت آهن بدن آن‌ها مورد ارزیابی قرار می‌گیرد، در صورت نیاز یک دوره درمان آهن تجویز می‌شود.

پس از سپری شدن طول درمان، نمونه‌گیری انجام و نتیجه از نظر مقادیر اندکس‌ها، مجدد ارزیابی می‌شود. در صورت عدم تصحیح اندکس‌های مورد نظر، برای هر دو نفر اندازه‌گیری Hb A2 درخواست می‌شود. نتایج حاصل از پیگیری‌های پزشک مشاور بر اساس یک معرفی‌نامه در اختیار زوجین قرار می‌گیرد تا با مراجعه به یکی از مراکز مشاوره ژنتیک مورد تأیید و معرفی شده از وزارت بهداشت، وضعیت صفت تالاسمی در آن‌ها به طور قطعی مشخص شود.
Hb A2 یکی از انواع هموگلوبین‌های طبیعی است که در یک فرد نرمال حداکثر 5/3 درصد از مقدار هموگلوبین کل را تشکیل می‌دهد. مقدار بیش از آن (حداکثر تا 7 درصد)، تشخیص تالاسمی را قطعی می‌کند. ولی مقادیر در حد نرمال در افراد مشکوک، تالاسمی را رد نمی‌کند. لذا در این غربالگری مقادیر بالای آن دارای ارزش است.

در آزمایشگاه ژنتیک، جهش‌های ژنی هموگلوبین از نظر صفت تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. پس از آن متخصص ژنتیک نظر خود را به مشاور تالاسمی اعلام می‌کند. در صورتی که صفت تالاسمی در هر دو نفر یا یکی از زوجین تأیید نشود، پایان مشاوره ویژه برای آنان خواهد بود. ولی اگر هر دو نفر ناقل تشخیص داده شوند، پس از اطلاع‌رسانی کامل در مورد آینده مشترکشان، تصمیم‌گیری برای ازدواج به عهده خودشان گذاشته می‌شود. اگر منصرف شوند پرونده آن‌ها بسته می‌شود، ولی اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تکمیل فرم‌های لازم مجوز ازدواج برای آن‌ها صادر خواهد شد و نیز به مرکز بهداشت محل سکونتشان معرفی می‌شوند و از طریق کارشناسان آن مرکز وضعیت بارداری خانم پیگیری می‌شود تا اقدامات لازم در زمان بارداری برای تشخیص وضعیت صفت تالاسمی در جنین قبل از ماه چهارم بارداری انجام شود تا در صورت نیاز مجوز سقط جنین صادر شود.
برای اجرای دستورالعمل شناسایی زوج ناقل تالاسمی تا رسیدن به یک نتیجه قطعی و مطمئن، گاهی 2 تا 3 ماه زمان نیاز است. از طرف دیگر زوجی که به آزمایشگاه مراجعه می‌کنند و قبل از نتیجه آزمایشات، مراسم ازدواج خود را برنامه‌ریزی کرده‌اند و فقط منتظر جواب آزمایش هستند، اگر به آن‌ها گفته شود باید منتظر بمانند تا بررسی‌های لازم نتیجه قطعی را مشخص کند، روزهای انتظار، دوران سختی را توأم با فشارهای روحی- روانی برای آن‌ها به دنبال خواهند داشت.

به جای ناراحتی و دلخوری، همراهی زوجین با سیستم بهداشتی و پرسنلی که در این خصوص تلاش می‌کنند تا امروز و آینده آن‌ها را شفاف به خودشان نشان دهند، کمک بزرگی به اجرای دقیق دستورالعمل موجود و نتیجه‌گیری سریع‌تر خواهد کرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسی تالاسمی با یک آزمایش ساده CBC در ابتدای آشنایی یک زوج انجام شود تا مشکلات روحی و مالی کمتری را متوجه خانواده‌ها کند.
در پایان این قسمت ذکر این نکته ضروری است که بیماری‌های ژنتیکی زیادی وجود دارند ولی به طور رسمی و قانونی هنگام ازدواج بررسی نمی‌شوند. در صورت نیاز، خود زوجین از طریق مراکز مشاوره ژنتیک آن‌ها را باید پیگیری کنند. ضرورت این پیگیری فقط به کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند برنمی‌گردد، بلکه در هر دو خانواده پسر یا دختری که با هم ازدواج می‌کنند اگر مثالی از نقص ژنتیکی، سقط‌های مکرر، مشکلات مادرزادی در وابستگان وجود دارد باید این پی‌گیریها انجام گیرد.

برگرفته از پيك تندرستي

MaFia
05-10-2006, 21:49
1- آزمایش عدم اعتیاد از هر دو نفر؛

فقط فقط از مرد خون گرفته میشه


5- گذراندن کلاس مشاوره تنظیم خانواده.

اصلا تاکید و اجباری نیست متاسفانه رو این موضوع


2- بررسی بیماری سیفلیس؛ انجام این تست برای آقایان الزامی است

یادم نمی یاد چنین چیزی رو !

کلا جای آزمایش ایدز و کلاس اجباری و جای خیلی چیز های دیگه خالی بود که جای تاسف داره


در کل ممنون ونوس جان خیلی جامع و خوب بود

mike_3000
30-04-2008, 17:13
با سلام
یک سئوال داشتم:
آیا با آزمایش خون می شود اعتیاد شخص مشخص شود؟
و آیا شخص معتاد می تواند با استعمال داوروی خاصی نتیجه آزمایش خون را تغییر دهد؟

sanih
08-05-2008, 20:51
بچه ها من کم خون مینورم مشکلی هم ندارم.
واسه من چی(آزمایش خون)؟

S0R3N4
09-05-2008, 13:01
دوستان در چه شرایطی دو طرف (مرد و زن) خونشون یا ژنتیکشون با هم مشکل پیدا میکنه؟

sanih
09-05-2008, 21:51
من پرسیدم اگه از نظر کم خونی بپرسی: هر دو نباید ماژور باشن.البته مطمئن نیستم

S0R3N4
10-05-2008, 10:29
یعنی هر گروه خونی که باشن میتونن با هم ازدواج کنن؟

S0R3N4
10-05-2008, 10:31
دلیل اینکه میگن نباید ازدواج های فامیلی کرد چیه؟

sanih
10-05-2008, 17:39
یعنی هر گروه خونی که باشن میتونن با هم ازدواج کنن؟


نه ربطی به گروه خونی نداره مربوط میشه به نوع کمخونی یعنی دوتا مینور نباید با هم ازدواج کنن(البته اگه بچه بخوان)چون احتمال تولد فرزند ماژور از جانب هر دو طرف افزایش پیدا میکنه.

یاحق

S0R3N4
14-05-2008, 17:54
دلیل اینکه میگن نباید ازدواج های فامیلی کرد چیه؟

LONELY500
21-06-2008, 00:35
یه جایی شنیدم برای اینکه تو آزمایش عدم اعتیاد مشخص نشه که اعتیاد داری یه قاشق آبلیمو بخوری همه چی حله!

بستنی
01-07-2008, 01:30
من پرسیدم اگه از نظر کم خونی بپرسی: هر دو نباید ماژور باشن.البته مطمئن نیستم

حتی اگر مینور هم باشه باز هم 25% احتما ل داره

بستنی
01-07-2008, 01:36
دلیل اینکه میگن نباید ازدواج های فامیلی کرد چیه؟

خوب مشخصه دیگه احتمال اینکه نقص ژنیتکی در خانواده باشه بیشتر ه ، و همین که در بعضی بیماری های ژنیتیکی احتمال اینکه فرزندناقص باشه بیشتر می شه حتی اکر پدر و مادر از نظر نقص ژنیتکی خالص نباشه اما اگر پدر و مادر خالص باشند که دیگه مشخصه فرزندهم 100% اون نقص رو داره

Boye_Gan2m
03-07-2008, 16:42
آزمایش ایدز قبل از ازدواج

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]

براساس آمارهای جهانی، از هر 10 نفر آلوده به ویروس ایدز در جهان، 9 نفر از ناقل بودن خود بی‌اطلاع‌ اند. بنابراین پیشنهاد معاونت اجتماعی سازمان بهزیستی مبنی بر اجباری كردن آزمایش ایدز پیش از ازدواج بی‌جا نیست. اما از آنجا كه صحبت درباره بیماری ایدز در ایران هنوز تابوست، مسئولان درباره اجباری كردن این آزمون اختلاف‌ نظر دارند. وزارت بهداشت، كمیته مبارزه با ایدز و سازمان انتقال خون به‌ شدت با این اقدام مخالفت كرده‌اند و این كار را فاقد ارزش علمی و اجتماعی می ‌دانند.
دكتر گویا، رئیس مركز مدیریت بیماری‌های وزارت بهداشت، می ‌گوید: «تست قبل از ازدواج ایدز در هیچ‌ جای دنیا انجام نمی‌شود. ما باید سطح آموزش همگانی را به‌ حدی برسانیم كه افراد با سابقه رفتارهای پرخطر داوطلبانه برای آزمایش ایدز مراجعه كنند.»
گروهی از مخالفان هزینه سنگین این قبیل آزمون‌ها را علت مخالفت خود ذكر می‌ كنند و گروهی دیگر بار روانی تحمیل ‌شده بر زوج‌ها را. اما شاید با رایگان كردن آزمایش ایدز قبل از ازدواج و محرمانه نگه‌ داشتن نتایج بتوان از بار روانی این اقدام كاست.
گاه برای تشخیص قطعی ایدز، انجام سه نوبت آزمایش جداگانه لازم است، زیرا این آزمون موارد مثبت و منفی كاذب زیادی دارد. از زمانی كه ویروس وارد بدن فرد می‌شود تا هنگامی كه نتیجه آزمون مثبت شود فاصله وجود دارد. ممكن است این فاصله شش هفته تا شش ماه باشد. در موارد نادر، این زمان تا حدود شانزده ماه است. به این مرحله، مرحله پنجره می ‌گویند. در مرحله پنجره، فرد آلوده و آلوده ‌كننده است، ولی نتیجه آزمایش او به‌ طور كاذب منفی می‌ شود. بنابراین داشتن یك تست منفی به معنای آلوده نبودن به ویروس HIV نیست. این روند ممكن است یك سال طول بكشد. در این صورت خانواده‌ها باید تا زمان مشخص شدن نتیجه قطعی در انتظار بمانند.
در حال‌ حاضر انجام آزمون‌های تشخیصی برای تالاسمی و بیماری‌های آمیزشی و نیز اعتیاد به مواد مخدر برای ازدواج ضروری است و زوج‌های جوان باید برای ازدواج قانونی نتیجه این آزمایش‌ها را به دفتر ثبت ازدواج ارائه دهند. اما انجام آزمایش تشخیص ایدز برای ازدواج اجباری نیست و زوجین می ‌توانند داوطلبانه با تقبل هزینه‌ها این آزمون را انجام دهند.
منبع:
برای مشاهده محتوا ، لطفا وارد شوید یا ثبت نام کنید

بستنی
06-07-2008, 18:28
همانطور که خودتان گفتید می بینیم که اجبار ی کردن ازمایش ایدز اصلا عاقلانه نیست جون بین الود شدن و جواب مثبت بودن فاصله وجود دارد اما اگر کسی خودش خواست می تونه انجام بده

wichidika
25-07-2010, 15:44
یك فوق تخصص نازايي: باروري مردان و زنان بايد قبل از ازدواج مشخص شود
خبرگزاري فارس: يك فوق تخصص نازايي گفت: امكان باروري يا ناباروري مردان و زنان بايد قبل از ازدواج با انجام آزمايش مشخص شود و زوج‌ها بايد با اطلاع از اين موضوع ازدواج كنند تا بعداً موجب طلاق و دشمني در خانواده‌ها نشود.
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]

به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس، ابوطالب صارمي امروز در يك نشست خبري افزود: يكي از مشكلاتي كه خانواده‌ها با آن مواجه هستند بي‌اطلاعي از باروري يا ناباروري خود يا همسرشان در زمان ازدواج است و به اين ترتيب برخي از آنها بعد از چند سال كه براي بارداري اقدام مي‌كنند متوجه اين مسئله مي‌شوند كه امكان باروري ندارند و اين آغاز كشمكش و درگيري در خانواده و نهايتاً طلاق است.

وي ادامه داد: براي پيشگيري از اين مسئله راه حل اين است كه زوج‌ها قبل از ازدواج از امكان باروري خود و همسرشان مطلع شوند اين كار با انجام چند آزمايش ساده براي مرد و زن و با هزينه بسيار كم قابل انجام است، مردان از نظر نطفه و زنان از نظر هورمون و وضع رحم و تخمدان با سونوگرافي آزمايش مي‌شوند.

صارمي گفت: مسئله ديگر غربالگري بعد ازدواج و قبل از بچه‌دار شدن است، زوج‌ها مي‌توانند با انجام آزمايش‌هاي مختلف ژنتيك، خون و بعد از آن با آزمايش كشت PGD يا كاشت جنين قبل از بارداري از سلامت جنين و نوزاد خود مطمئن شوند و از تولد فرزند ناقص و هزينه‌هاي سنگين نگهداري آن براي خانواده و دولت پيشگيري كنند.

اين فوق تخصص نازايي ادامه داد: در زمان حاضر امكان سقط قانوني براي حدود 90 بيماري و ناهنجاري مادرزادي تا قبل از 16هفتگي بر اساس قانون مصوب مجلس امكانپذير است و مي‌توان با انجام آزمايش از مايع امونياكي دور جنين يا آزمايش ژنتيك تشخيص مولكولي يا تشخيص كروموزومي اين بيماري‌ها را تشخيص داد و به حاملگي به صورت قانوني خاتمه داد.

وي گفت:‌ علاوه بر تلاش براي اجباري شدن آزمايش تشخيص باروري زوج‌ها قبل از ازدواج و غربالگري سلامت جنين قبل از بارداري مسئله ديگري كه بايد براي آن فرهنگ سازي كرد، كاهش سزارين در كشور است كه متأسفانه با ترويج ترس كاذب از درد زايمان و ترس از بروز مشكلات زناشويي در صورت زايمان طبيعي كه همه آنها اشتباه است رو به گسترش است بايد در اين زمينه به مردم اطلاعات درست بدهيم و مسئولان كشور بايد با افزايش مراكز زايمان بدون درد در كشور جلوي گسترش بي رويه سزارين را در كشور بگيرند.

oranoos2007
13-08-2010, 14:33
با سلام
یک سئوال داشتم:
آیا با آزمایش خون می شود اعتیاد شخص مشخص شود؟
و آیا شخص معتاد می تواند با استعمال داوروی خاصی نتیجه آزمایش خون را تغییر دهد؟
بله متاسفانه بعضی افراد هستند که قبل از آزمایش موادی را مصرف میکنند که نتیجه آزمایش واقعی را نشان نمی دهد و اگر فرد معتاد باشد نشان نمیدهد باید خیلی مراقب بود

wichidika
07-10-2010, 23:36
نتايج يك پژوهش نشان داد:
اختلال شنوايي، شكاف لب و كام ،رايج‌ترين بيماري سرو گردن درازدواج‌هاي فاميلي

سه بيماري اختلال شنوايي، شكاف لب و شكاف كام به‌ترتيب شايع‌ترين بيماري‌هاي سر و گردن در ازدواج‌هاي فاميلي هستند که با تشخيص زود هنگام مي‌توان گام‌هاي موثري براي درمان آن‌ها برداشت.
به گزارش سرويس پژوهشي ايسنا، منطقه علوم پزشکي تهران، «ابراهيم رزم پا» از گروه گوش و حلق و بيني بيمارستان امام خميني(ره)، مطالعه‌اي را با هدف آگاهي از شيوع اين ناهنجاري‌ها در جامعه جهت يافتن راهكارهاي مناسب و جلوگيري از بروز موارد جديد انجام داده است.
در اين مطالعه، 3هزار و 502 مورد اطلاعات بيماران مراجعه‌كننده به بخش ژنتيك بيمارستان امام خميني انتخاب و سپس 206 شجره‌نامه كه ناهنجاري‌هاي سر و گردن داشتند، استخراج شد. در بين اين 206 شجره‌نامه، 157 شجره‌نامه كه مربوط به ازدواج‌هاي فاميلي مي‌شد، مورد بررسي قرار گرفت.
در اين پژوهش از بين 157 شجره نامه فاميلي، 496 مورد سالم يا دچار ناهنجاري‌هاي مادرزادي بودند كه 219 مورد ناهنجاري‌هاي سر و گردن داشتند، اين 219 مورد بر حسب بيماري، الگوي توارثي، نسبت والدين، جنسيت فرد مبتلا بررسي شده‌اند.
يافته‌ها حاکيست: در 496 مورد بيماري‌هاي ناشنوايي(115 مورد / 23درصد)، كم‌شنوايي(53 مورد /10 درصد)، شكاف لب به‌تنهايي (12 مورد /2درصد)، شكاف كام ( 5مورد /1درصد) شايع‌ترين بيماري‌ها بودند.
نتايج اين مطالعه نشان داد : سه بيماري اختلال شنوايي، شكاف لب و شكاف كام به‌ترتيب شايع‌ترين بيماري‌هاي سر و گردن در ازدواج‌هاي فاميلي هستند. بنابراين پزشكان در برخورد با بيماران فوق، بايد والدين را تحت مشاوره ژنتيك قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج‌هاي فاميلي را جهت بررسي وضعيت شنوايي، شكاف لب و شكاف كام به متخصصين گوش، حلق و بيني ارجاع دهند، زيرا تشخيص زودتر اين بيماران در درمان مطلوب‌تر تاثير بسزايي دارد.
انتهاي پيام

wichidika
28-11-2011, 22:33
ئیس اداره مدیریت آزمایشگاه‌های بهداشتی وزارت بهداشت؛
آزمایش«شیشه» قبل از ازدواج و استخدام تا پایان سال اجباری می‌شود
خبرگزاری فارس: رئیس اداره مدیریت آزمایشگاه‌های بهداشتی وزارت بهداشت گفت: امسال آزمایش مصرف شیشه برای ازدواج و استخدام و مواردی که لازم است عدم اعتیاد فرد مشخص شود اجباری می‌شود.
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس؛ حسین غلامی در نشست خبری که صبح امروز در ساختمان وزارت بهداشت برگزار شد اظهار داشت: در حال حاضر 2هزار آزمایشگاه بهداشتی در سراسر کشور وجود دارد که عمده فعالیت این آزمایشگاه‌ها مربوط به بیماری‌های تحت مراقبت وزارت بهداشت از جمله وبا، مالاریا و آنفلوانزا است.

وی افزود: این آزمایشگاه‌های بهداشتی هستند که می‌تواند اپیدمی بیماری‌ها را اعلام و خاتمه آن را اظهار کنند. لذا به عنوان مثال شبکه آزمایشگاه‌های آنفلوانزا در برخی استان‌های کشور وجود دارد که موارد مشکوک را به آزمایشگاه مرجع آنفلوانزا که در دانشگاه علوم پزشکی تهران قرار دارد گزارش می‌کند.

غلامی ادامه داد: آزمایشگاه‌های تشخیص اعتیاد نیز جزو این آزمایشگاه‌ها هستند. برنامه جدید ما در این زمینه انجام آزمایشهای مواد روانگردان از جمله شیشه است که امسال آزمایش مصرف شیشه برای ازدواج، استخدام و مواردی که لازم است عدم اعتیاد فرد مشخص شود اجباری می‌شود.

غلامی یادآور شد: فعالیت دیگر آزمایشگا‌ه‌های بهداشتی آمادگی در برابر بحران‌ها مانند زلزله، سیل و شرایط غیرقابل پیش‌بینی است که در این زمینه آزمایشگاه‌های سیار طراحی می‌کنیم.

وی با بیان اینکه ۲ هزار و ۳۰۰ آزمایشگاه خصوصی در کشور وجود دارد ادامه داد: از ابتدای مهر امسال به تمام دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور ابلاغ کردیم که تا پایان امسال باید آمادگی انجام تست شیشه را در آزمایشگاه‌ها کسب کند.

رئیس اداره مدیریت آزمایشگاه‌های بهداشتی وزارت بهداشت ادامه داد: دلیل تأخیر این موضوع تا پایان سال فراهم نبودن زیر ساخت های لازم است و پس از اجرا شدن این طرح قرار است آزمایشگاه‌های اکس و حشیش نیز انجام شود.

وی گفت: آزمایشگاه‌های خصوصی در حال حاضر مجاز هستند هر تستی را برای اعتیاد به منظور استفاده شخصی فرد انجام دهند اما نتیجه آن هیچ ارزش حقوقی ندارد.
انتهای پیام/

wichidika
05-06-2012, 10:12
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])



مرضيه نوروزي/گفت و گو با دکتر منصور صالحي درباره خطر بروز اختلالات ژنتيکي در ازدواج هاي فاميلي
ازدواج‌ فاميلي بيماري زاست

هنوز هم مي‌توان مردان و زنان سپيدموي زيادي را ديد كه وقتي بحث ازدواج جواني پيش مي‌آيد...


مي‌گويند: «چه كسي بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو يا دخترخاله و...؟ هم خانواده‌ها شناخت بيشتري از هم دارند و هم اينكه بر سر خيلي از مسايل، حرف و حديث يا مشكلي به وجود نمي‌آيد.» آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غريبه سر بگيرد، چطور بايد كينه‌اي كه عمو، عمه يا خاله به دنبال اين ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف كرد؟
شايد به دليل همين تفكر است كه هنوز با وجود پيشرفت‌هاي علم پزشکي در پيشگيري و تشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي، سالانه هزاران نوزاد مبتلا به بيماري‌هاي مادرزادي در کشور متولد مي‌شوند. طبق آمارها، حدود 3 تا 4 درصد نوزاداني که در کشور به دنيا مي‌آيند، به يک بيماري ژنتيکي يا نقص مادرزادي مبتلا هستند و در اين ميان احتمال تولد نوزاد مبتلا به بيماري ژنتيکي در ازدواج‌هاي فاميلي 2 برابر است. در اين مورد با دكتر منصور صالحي، دانشيار ژنتيک انساني دانشگاه علوم پزشکي اصفهان گفت‌وگو كرده‌ايم.

سلامت: چرا احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيكي در ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است؟
به ارث رسيدن بيماري‌هاي ژنتيکي الگو‌هاي متفاوتي دارد؛ يکي از الگو‌هاي وراثت که بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي بر اساس آن به ارث مي‌رسند، الگوي نهفته يا مغلوب است. در اين الگو، معمولا فرد با داشتن يک کپي (آلل) سالم از ژن، به بيماري مبتلا نمي‌شود و براي بروز بيماري بايد هر دو کپي ژن معيوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اينکه بيماري‌هاي ژنتيکي معمولا نادر هستند، احتمال اينکه پدر و مادر فردي، هر دو يک کپي معيوب از ژني را داشته باشند و آن کپي معيوب را به فرزند خود منتقل کنند، زياد نيست. هر فرد از بيشتر ژن‌هاي خود 2 کپي دارد که يکي را از پدر و ديگري را از مادر دريافت مي‌كند. معمولا يکي از اين دو کپي را مادر يا پدر به فرزند خود مي‌دهند. اينکه کدام‌يک از اين دو کپي به فرزند داده ‌شود، کاملا اتفاقي است، اما از آنجا كه متاسفانه در ازدواج‌هاي فاميلي زن و مرد، هر دو ژن‌هاي مشترکي را از يک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اينکه ژن معيوب در هر دوي آنها وجود داشته باشد، به شدت افزايش مي‌يابد بنابراين اين خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معيوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطري که در ازدواج‌هاي غيرفاميلي بسيار کمتر است.
سلامت: ازدواج‌هاي فاميلي تا چه حد مي‌تواند روي سلامت نوزاد تاثيرگذار باشد؟
مطالعه‌هاي متعددي چه در ايران و چه در ساير کشورهاي دنيا، نشان مي‌دهد احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در فرزندان خانواده‌هايي که پدر و مادر آنها با يکديگر نسبت فاميلي داشته‌اند، از ازدواج‌هاي غيرفاميلي بسيار بيشتر است، به همين دليل بررسي نقش ازدواج‌هاي فاميلي در افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي از مهم‌ترين مباحث مشاوره ژنتيک است. ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر در کشور‌هاي شرقي و به خصوص کشورهاي اسلامي رايج است و بر اساس تفاوت‌هاي فرهنگي و قانوني، کمتر در کشورهاي غربي رواج دارد و بيشتر ازدواج‌هاي فاميلي در كشورهاي غربي مربوط به مهاجران است. شواهد متعددي وجود دارد که نشان مي‌دهند فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي، بسيار در معرض خطر ابتلا به طيف وسيعي از اختلال‌هاي ژنتيکي مانند بيماري‌هاي قلبي، عقب‌ماندگي ذهني، ناشنوايي‌هاي ارثي، نابينايي‌هاي ارثي، مرده‌زايي و سقط جنين هستند. مهم‌تر اينکه اين خطر با افزايش ميزان ازدواج‌هاي فاميلي افزايش مي‌يابد. نتايج مطالعه‌اي در انگلستان نشان داد حدود 55 درصد از پاکستاني‌هاي مقيم انگلستان با پسرعموهاي اول خود ازدواج مي‌کنند. اين مطالعه همچنين ثابت كرد فراواني اختلال‌هاي ژنتيکي در فرزندان پاکستاني‌هاي مقيم انگلستان چند برابر بيشتر از انگليسي‌هاست و در مطالعه ديگر روي زنان لبناني مقيم استراليا، نشان داده شد يک‌سوم آنها با پسر عموي خود ازدواج کرده‌اند و فراواني مرده‌زايي در آنها 4 برابر و فراواني ناهنجاري‌هاي ژنتيکي در فرزندانشان 8 برابر بيشتر از زنان استراليايي است. در ايران نيز مطالعه‌هاي متعددي در مورد تاثير ازدواج‌هاي فاميلي در افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي انجام شده كه آنها هم اين مساله را تاييد كرده‌اند. در مطالعه يکي از دانشجويانم كه در سال 88 در مناطق روستايي شهرستان خميني‌شهر اصفهان روي 206 بيمار مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني انجام داد، مشخص شد در بيش از دوسوم بيماران، ازدواج والدين، فاميلي بوده، در حالي که حدود يك‌سوم والدين در گروه شاهد (سالم)، والدين ازدواج فاميلي داشته‌اند. به عبارت ديگر، در گروه مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، ازدواج‌هاي فاميلي حدود 2 برابر ازدواج‌هاي غيرفاميلي بود.
سلامت: معمولا چه نوع بيماري‌هاي ژنتيكي‌اي به دنبال ازدواج‌هاي فاميلي به وجود مي‌آيد؟
در ايران ازدواج‌هاي فاميلي باعث رواج بيماري ژنتيکي زيادي شده است، مثلا رواج ازدواج‌هاي فاميلي را از علل مهم ابتلاي کودکان به بيماري تحليل عضلاني «ديستروفي عضلاني» مي‌دانند. در جهان از هر ?? هزار نوزاد، يكي به بيماري‌هاي متابوليك مانند «فنيل‌‌كتونوري» مبتلاست، درحالي كه در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري،‌ از سطح جهاني بيشتر است و علت اين فراواني، ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است. همچنين به علت بالا بودن ميزان ازدواج‌هاي بين هم‌خون و فاميلي، ميزان ابتلا به بيماري‌هاي نقص ايمني اوليه در سال‌هاي اخير افزايش يافته است. با توجه‌ به ‌اينکه‌ مهم‌ترين ‌عامل ‌معلوليت ‌و بيماري‌ ژنتيکي ‌در کشور، ازدواج‌هاي ‌فاميلي هستند، ‌اگر اين ‌روند افزايشي ازدواج‌هاي فاميلي ادامه‌ يابد، در آينده معلوليت‌هاي شديد يا خفيف ‌ذهني ‌و جسمي به ‌يکي از معضلات کشور تبديل خواهد شد. در پژوهشي كه سال 1376 تحت‌نظر استادان دانشكده روان‌شناسي و علوم تربيتي دانشگاه تهران در اين زمينه انجام شد،
400 كودك در استان لرستان انتخاب شدند كه 200 نفر از آنها دچار عقب‌ماندگي ذهني و
200 نفر سالم بودند. در اين تحقيق، به سن والدين در زمان بارداري و‌ ترتيب تولد، تحصيلات والدين در زمان بارداري و تعداد فرزندان خانواده پرداخته شده بود. اين پژوهش يافته‌هاي جالبي از لحاظ ارتباط عواملي نظير سن والدين، تحصيلات خانواده و جمعيت خانواده داشت که مورد بحث ما نيستند. طبق نتايج اين پژوهش‌، تعدد ازدواج‌هاي فاميلي در والدين کودکان مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، از والدين كودكان سالم بيشتر است و نتيجه‌گيري اين بود که ازدواج‌هاي خويشاوندي مي‌تواند با شيوع عقب‌ماندگي ذهني كودكان رابطه داشته باشد. پژوهش ديگري که در دانشگاه علوم پزشکي شهيد صدوقي‌يزد روي نابينايي ارثي انجام شد، ثابت كرد نزديک به 70 درصد نابينايان مورد بررسي حاصل ازدواج‌هاي فاميلي، در درجات مختلف بوده‌اند. به‌طوري كه ازدواج‌هاي فاميلي در بروز نابينايي نقش موثري داشته است.
سلامت: آيا اين بيماري‌هاي ژنتيکي تنها در ازدواج‌هاي فاميلي بروز مي‌کنند؟
نه، در بين فرزندان حاصل از ازدواج‌هاي غيرفاميلي نيز اين اختلال‌ها مشاهده مي‌شوند. اصلا نمي‌توان ادعا كرد که همه فرزندان حاصل از ازدواج فاميلي بيمار خواهند شد، ولي مي‌توان گفت فراواني بروز اين بيماري‌ها در ازدواج‌هاي فاميلي به مراتب بيشتر است. متاسفانه بعضي افراد با استناد به اينکه خانواده‌هاي زيادي را مي‌شناسند که با وجود فاميلي بودن ازدواج‌هايشان، فرزنداني سالم دارند يا برعکس خانواده‌هايي که در آن ازدواج والدين فاميلي نيست ولي فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي دارند، معتقدند فاميلي بودن ازدواج به‌هيچ‌وجه در بروز بيماري‌هاي ژنتيکي نقش ندارد. نکته‌اي که توجه نكردن به آن منجر به اين نتيجه‌گيري غلط مي‌شود، اين است که گرچه در هر دو گروه (ازدواج فاميلي يا غيرفاميلي) احتمال تولد فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي وجود دارد، ولي در ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر شاهد فراواني اين بيماري‌ها خواهيم بود. اين اشتباه مانند آن است که با آوردن مثالي از يک يا چند نفر سيگاري سالمند، نتيجه‌گيري کنيم سيگار براي سلامت مضر نيست و عمر را کوتاه نمي‌کند.
سلامت: آيا با انجام آزمايش ژنتيك قبل از بارداري مي‌توان از بروز بيماري‌هاي ژنتيكي پيشگيري كرد؟
اين باور عمومي که با انجام آزمايش ژنتيکي قبل يا هنگام بارداري مي‌توان از ابتلاي فرزند به بيماري‌هاي ژنتيکي پيشگيري کرد، صحيح نيست. اصولا آزمايشي براي بيماري‌هاي ژنتيکي، با توجه به تعداد و تنوع اين بيماري‌ها، وجود ندارد زيرا هنوز تشخيص دقيق و قطعي بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي ممكن نيست و براي بسياري ديگر که امکان تشخيص باليني وجود دارد، آزمايش قابل‌اعتمادي وجود ندارد بنابراين اين باور که پس از ازدواج فاميلي با انجام آزمايش‌هاي ژنتيکي مي‌توان از بيمار شدن فرزندان پيشگيري کرد، گمراه‌کننده است.
سلامت: يعني اگر در خانواده‌اي بيماري ژنتيكي خاصي شناخته نشده باشد، ازدواج فاميلي در آنها اشكالي ندارد؟
يکي ديگر از باور‌هاي غلط اين است که گرچه ازدواج‌هاي فاميلي باعث افزايش احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌شود ولي اگر در خانواده‌اي بيماري ژنتيکي خاصي شناخته نشده باشد، پس ازدواج فاميلي براي آن خانواده بلامانع است. گاهي بيماري، يک يا حتي چند نسل در خانواده‌اي ديده نمي‌شود ولي پس از آن در يک نسل ظاهر مي‌شود، به طوري که در بسياري از مراجعان به مرکز ژنتيک، فرزند خانواده به بيماري ژنتيکي مبتلاست ولي هيچ سابقه‌اي از ابتلا به بيماري در خانواده وجود ندارد. معمولا اولين سوال متخصص ژنتيک از اين خانواده‌ها اين است که آيا ازدواج پدر و مادر کودک فاميلي بوده كه در موارد بسياري پاسخ مثبت است.
سلامت: براي اين افراد چه توصيه‌اي داريد؟
به هر حال در صورت وقوع ازدواج فاميلي، براي کاهش خطر به دنيا آمدن فرزندان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي، زوج بايد مشاوره ژنتيک انجام دهند. مشاور ژنتيک سعي مي‌كند با در اختيار قرار دادن اطلاعات صحيح از وضعيت و اعلام ميزان احتمال ابتلاي فرزندان به بيماري‌هاي ژنتيکي، تا حد امكان از خطر به دنيا آمدن فرزندان بيمار بکاهد.
گزارش مورد
پسري 28 ساله هستم و مي‌خواهم با دخترعمه 23 ساله‌ام كه به ديابت نوع 1 مبتلاست ازدواج كنم. خودم سالم هستم. آيا انجام اين ازدواج به مصلحت است؟ 9562***0912

ديابت از بيماري‌هايي است که اساس ژنتيکي بسيار قوي دارد و از بيماري‌هاي ژنتيکي چند عاملي (مولتي فاکتوريال) محسوب مي‌شود. احتمال ابتلاي فرزندان حاصل از چنين ازدواجي به ديابت بيشتر از احتمال ابتلاي فرزنداني است که پدر و مادر آنها خويشاوند نيستند. در صورتي که با آنچه ذكر شد کماکان اصرار به اين ازدواج داريد، بايد حتما به يک مرکز معتبر مشاوره ژنتيک مراجعه كنيد تا پس از گرفتن اطلاعات مربوط به خانواده و رسم شجره‌نامه، ميزان خطر اين ازدواج را محاسبه كنند و براساس نتايج حاصل از مشاوره، در صورتي که اين ازدواج پرخطر تشخيص داده شود، از آن به‌طور جدي پرهيز کنيد.

wichidika
23-09-2012, 09:55
در گفت‌‌و‌گوی فارس با یک استا‌د دانشگاه مطرح شد
ازدواج‌های فامیلی ‌سبب بروز بیماری شکاف لب و کام می‌شود

خبرگزاری فارس: عضو تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان گفت: مصرف قرص‌های تشنج سبب بروز بیماری شکاف لب و کام می‌شود.


[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]



Tweet ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])





مهرداد معمارزاده امروز در گفت‌وگو با خبرنگار فارس در اصفهان اظهار کرد: دلیل ازدواج‌های فامیلی در روستاها سبب شده که آمار این بیماران در دو منطقه لردگان و چهارمحال و بختیاری افزایش می‌یابد.وی با اشاره به اینکه در سطح دنیا آمار مبتلایان به شکاف لب و کام در زنان بیش از مردان است، ادامه داد: از جمعیت مبتلا به بیماران شکاف لب و کام، دو سوم زنان مبتلا به شکاف کام و یک سوم از مردان مبتلا به شکاف لب هستند.عضو تیم شکاف لب و کام دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصریح کرد: تاکنون حمایت‌هایی از انجام تحقیقات در حوزه بیماران مبتلا به شکاف لب و کام نشده است و این در صورتی که چندین بار در اصفهان خواستار انجام پژوهش بر روی شیوع این بیماری در ایران شدیم که به دلیل نبود بودجه و مسائل که در بررسی این موضوع پیش آمده، موفق به انجام آن نشدیم.وی 70 درصد از عوامل بروز بیمار را محیطی و در 30 درصد موارد ژنتیکی خواند و اضافه کرد: طی پژوهش‌های مختلف اثبات شد که اگر مادری در طول بارداری خود مصرف‌کننده قرص‌های تشنج باشد، فرزند وی مبتلا به شکاف لب و کام می‌شود.معمارزاده مصرف دارو در هفته‌های اول بارداری و استرس را از عوامل موثر در بروز این بیماری در نوزادان عنوان کرد و گفت: کمبود اسید فولیک در رژیم‌های غذایی از دیگر عوامل اثبات شده در بروز بیماری است.وی با بیان اینکه این بیماری در نژاد سیاه‌پوستان کمتر از سفیدپوستان مشاهده می‌شود، گفت: تاکنون تحقیق علمی اثبات نکرده که مصرف قرص‌های ضدبارداری و فرزندان حاصل از بارداری‌های مصنوعی شانس بیماری شکاف لب و کام را در این افراد افزایش می‌دهد.انتهای پیام/ش20

wichidika
29-09-2012, 14:47
ارسال قانون حمايت از حقوق معلولان به دولت ظرف 2 هفته آينده


آزمايشات پيش از ازدواج اجباري مي‌شود






شنبه ۸ مهر ۱۳۹۱ - ۱۱:۲۶




[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
مديركل توانمندسازي وزارت تعاون،‌ كار و رفاه اجتماعي ضمن اشاره به قانون حمايت از حقوق معلولان و اجرايي شدن بيمه پيشگيري گفت: بدين ترتيب آزمايشات پيش از ازدواج اجباري مي‌شوند و ثبت احوال تنها عقدهايي را ثبت مي‌كند كه داراي نتيجه آزمايش ژنتيك باشد.
زارعي در گفت‌وگو با خبرنگار «اجتماعي» خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، با اعلام ارسال لايحه بازنگري شده در قانون حمايت از حقوق معلولان ظرف دو هفته آينده به دولت افزود:‌ در اين لايحه بسته كاملي براي كارآفريني و توسعه اشتغال معلولان انديشيده شده است كه تمام جوانب لازم را پيش بيني مي‌كند.
وي افزود: تنگناهاي قانون حمايت از حقوق معلولان مربوط به ضمانت اجرايي آن بود كه براي تمهيد اين امر كميته‌هايي با حضور استانداران و ديگر دستگاه‌هاي نظارتي تشكيل مي‌شود. در اين كميته نمايندگان شهرستان،‌ فرماندار، مديران كل و روساي بهزيستي استان‌ها و شهرستان‌ها نيز حضور دارند و بر ضمانت اجرايي اين قانون نظارت مي‌كنند.
مديركل توانمندسازي وزار رفاه در ادامه عنوان كرد: بندها و ماده‌هاي بسياري به قانون مذكور در راستاي افزايش ضمانت اجرايي آن اضافه شده است.
انتهاي پيام

wichidika
20-08-2015, 11:50
ازدواج‌های خویشاوندی مهم‌ترین عامل افزایش این بیماری است :33:




([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] B%8C-%D9%85%D9%87%D9%85-%D8%AA%D8%B1%DB%8C%D9%86-%D8%B9%D8%A7%D9%85%D9%84-%D8%A7%D9%81%D8%B2%D8%A7%DB%8C%D8%B4)
یک فوق تخصص ایمونولوژی با بیان اینکه هم اکنون 2000 بیمار مبتلا به "نقص سیستم ایمنی" در سطح کشور وجود دارند، تاکید کرد: ازدواج‌های خویشاوندی مهم‌ترین عامل افزایش شمار مبتلایان به نقص ایمنی است که به علت درمان‌های بسیارگران قیمت، بیماران نیازمند حمایت مددکاران اجتماعی هستند.

دکتر اصغر آقامحمدی در گفت‌وگو با خبرنگار سرویس «سلامت» خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا) - منطقه علوم پزشکی تهران، با بیان اینکه نقص ایمنی بیماری ژنتیکی، دارای سابقه 60 ساله تشخیص و درمان است و به عنوان بیماری جدید درعلم پزشکی به شمار می‌آید، گفت: در این مشکل به دلیل نقص دستگاه ایمنی، بدن دچار عفونت‌های پیاپی می‌شود.

وی اضافه کرد: این بیماری اگر در سال اول تولد تشخیص داده نشود، منجر به بروز عوارض پایدار ازجمله از کار افتادگی گوارشی یا مرگ می‌شود، اما اگر مبتلایان به موقع تشخیص و درمان شوند، می‌توانند مانند افراد طبیعی جامعه طول عمر خوب داشته باشند.

این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: تشخیص به هنگام این بیماری به افزایش آگاهی پزشکان و اصلاح سیستم ارجاع بستگی دارد که اگر در سطح کشور، شبکه تشخیصی - درمانی ایجاد شود و ارتباط مناسبی میان مراکز درمانی و مردم ایجاد شود، می‌تواند در روند پیشگیری از عوارض پایدار بیماری نقص ایمنی کمک کننده باشد.

آقامحمدی با اشاره به اینکه هزینه‌های درمانی بیماران نقص ایمنی به رغم وجود بیمه‌های درمانی، گران قیمت است خاطرنشان کرد: این بیماران نیازمند یاری مددکاران اجتماعی و خیرین در این زمینه هستند.

وی در پایان با بیان اینکه هم اکنون 2000 بیمار مبتلا به نقص ایمنی در سطح کشور وجود دارند، یادآور شد: ازدواج‌های خویشاوندی مهم‌ترین عامل افزایش بیماران مبتلا به نقص ایمنی است که درصدد راه‌اندازی کلینیک تشخیص بیماری‌های نقص ایمنی قبل از تولد هستیم.

انتهای پیام

wichidika
03-11-2015, 22:52
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]

همایش کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها برگزار می شود سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت ها با هدف ارایه آخرین دستاوردهای پایه و کاربردی روزهای 13 و 14 آبان ماه برگزار می شود.
در حال حاضر 225 مرکز مشاوره ژنتیک در سراسر کشور زیر نظر سازمان بهزیستی کشور مشغول فعالیت هستند و برگزاری این سمینار و موارد مشابه نقش مهمی در اعتلای دانش پزشکان مراکز مشاوره و ارتقای کمی و کیفی برنامه پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک در کشور خواهد داشت.
پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک از اقدامات جدی برای سالم سازی نسل آینده و فرزندان این مرز و بوم محسوب می شود و مشاوره ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت های ارثی به عنوان یکی از اولویت های جامعه در حوزه سلامت مطرح است.
موضوعات محوری شامل تکنیک های جدید تشخیصی در ژنتیک، دیس مورفولوژی و اختلالات اسکلتال، جایگاه مشاوره ژنتیک در بیماری های نوروژنتیک و جایگاه مشاوره ژنتیک در بیماری های نوروماسکولار در این سمینار مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.
به گزارش ایرنا از جهاد دانشگاهی علوم پزشکی تهران، این سمینار دارای 5 تا 9 امتیاز بازآموزی برای متخصصان این حوزه است و در مجموعه فرهنگی تلاش واقع در خیابان ولیعصر برگزار خواهد شد.

vahidreza2007
03-11-2015, 23:09
دوستان یه سوال دارم :‌

یکی از دوستان من میخواد بره خواستگاری یکی از اقوامش با هم بحث میکردیم در مورد ازمایش و احتمال به هم نخوردن خون ها و ... جالب الان این تاپیک رو دیدم گفتم مطرح کنم ببینم جوابی میشه پیدا کرد یا حتما باید ازملیش مشخص کنه

چقدر احتمال داره ازمایش خون یک نفر که میخواد دختر ---دختر---- عمه خودش رو بگیره با خود پسر که میشه پسر ---- برادر ----عمه به مشکل بخوره ؟؟

با این حساب که پدر دختر هیچ ریشه فامیلی با این خاندان نداره .

wichidika
01-11-2017, 14:37
در گفت‌وگو با ایسنا مطرح شد شیوع بالای شب‌کوری در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی
رییس برنامه پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت نسبت به آمار زیاد بیماری شب کوری ارثی در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی و بی‌توجهی به انجام مشاوره‌های ژنتیک، هشدار داد.
دکتر فرزاد مرادی در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه بیماری شب کوری ارثی در ایران به دلیل ازدواج‌های فامیلی شیوع زیادی دارد، ادامه داد: شیوع خطای انکساری در ایران بیش از ۳۰ درصد است که با افزایش سن این موضوع شیوع بیشتری پیدا می‌کند. تخمین زده می‌شود نزدیک به ۵۰ درصد از این موارد، عینک‌شان به روز نیست یا اینکه عینک دریافت نکرده‌اند. نداشتن یا نامناسب بودن عینک در مناطق روستایی بیشتر دیده می‌شود. شیوع و نسبت جمعیتی که عینک مناسب ندارند در جهان و دیگر کشورها نیز به همین میزان است.
وی ادامه داد: در مورد آب مروارید، عدم دریافت جراحی یا جراحی با تاخیر از موضوعاتی است که در سطح دنیا و همچنین ایران مطرح است. در این مورد شاخص تعداد جراحی آب مروارید در میان هر یک میلیون نفر در سال، در ایران بالای هفت هزار و ۵۰۰ نفر است. این رقم بیشتر از توصیه سازمان بهداشت جهانی و مطلوب است و نشان می‌دهد از نظر زیرساخت‌های مورد نیاز و نیروی انسانی مشکلی نداریم. به سبب دسترسی خوبی که ایجاد شده، ممکن است در شهرهای بزرگ تقاضای القایی هم ایجاد کرده باشد، اما از سوی دیگر مناطق دورافتاده‌ای وجود دارند که افراد یا برای عمل مراجعه نمی‌کنند یا اینکه دیرتر خدمت دریافت می‌کنند.

وی درباره برنامه وزارت بهداشت برای کاهش مهم‌ترین اختلالات بینایی در کشور همسو با برنامه جهانی ۲۰۲۰ که با هدف پیشگیری از نابینایی‌های ناشی از علل قابل اجتناب تدوین شده، گفت: یکی از موارد مورد توجه در این برنامه، خطای انکساری اصلاح نشده است. برای این موضوع دو برنامه در کشور از طرف سازمان بهزیستی و آموزش و پرورش اجرا می‌شود که وزارت بهداشت مراقبت‌های آن را تکمیل می‌کند. با توجه به اجرای این برنامه در حال حاضر از نظر میزان خطاهای انکساری در کودکان و نوجوانان شرایط خوب و نزدیک به کشورهای توسعه یافته داریم.

مرادی همچنین اضافه کرد: در زمینه پوشش جراحی آب مروارید نیز طبق مطالعه‌ای که دو سال پیش در استان کردستان انجام شد، تخمین زده می‌شود میزان این پوشش به ۹۰ درصد رسیده است؛ این رقم از بسیاری کشورهای همتای ما در خاورمیانه بهتر است، اما بعید نیست که در مناطق محروم، رسیدگی در این زمینه به خوبی انجام نشده باشد.

وی با تاکید براینکه اولویت‌های اصلی جهانی در زمینه بیماری‌های چشمی در ایران شرایط خوبی از نظر کنترل دارند، افزود: بیماری‌های آب سیاه و فرسودگی شبکیه چشم به دلیل بیماری قند نیز امروز در اولویت ایران قرار دارند، اما به دلیل اینکه در زمینه کنترل بیماری‌هایی مانند قند خون و فشار خون زیرساخت‌های جدی وجود دارد، می‌توان گفت مراقبت خوبی هم از این دو بیماری انجام می‌شود. اگر بتوان الگوی غذایی را اصلاح کرد می‌توان در این زمینه هم موفق بود.

رییس برنامه پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت از شیوع اختلالات بینایی قابل توجه در کشور به میزان ۰.۸ درصد خبر داد و گفت: این نوع از شیوع برای کشورهای توسعه یافته ۰.۳ برآورد شده است. این تفاوت رقم در سطح جامعه تبدیل به آمار قابل توجهی می‌شود. یکی از مواردی که در برنامه ۲۰۲۰ سازمان بهداشت جهانی به آن توجه شده، موضوع بازتوانی نابینایان است که ما در این خصوص کاستی بیشتری داریم.

مرادی با بیان اینکه در حال حاضر در نظام مراقبت‌های اولیه بهداشتی، بخش‌های ارجاعی به خوبی تعریف نشده است، بیان کرد: در سال‌های ۹۶ و ۹۷، ادغام آزمایشی نظام سلامت بینایی در نظام مراقبت‌های اولیه با جلب منابع مالی در یکی از استان‌های کشور اجرا می‌شود. با این وجود خدمات اولیه سلامت چشم در آموزش و پرورش اجرا می‌شود. در کنار آن در برنامه کودک سالم و همچنین بسته‌های خدمتی سالمندان در شبکه‌ بهداشت کشور نیز انجام می‌شود.

انتهای پیام

wichidika
21-01-2018, 19:28
دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی؛
ازدواج های فامیلی علت بروز ۶۰ درصد کم شنوایی ها در ایران
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])



دبیر کمیته مطالعات ناشنوایی/کم شنوایی مرکز تحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال، گفت: در کشور ما حدود ۶۰ درصد کم شنوایی ها ناشی از ازدواج های فامیلی است. به گزارش خبرگزاری مهر ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])، دکتر گیتا موللی با اشاره به برگزاری چهارمین سمینار مداخله زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا /کم شنوا، افزود: در این سمینار شنوایی شناسان استان خوزستان و استان های مجاور و همچنین گفتار درمانگران، روانشناسان و مربیان مراکز تخصصی کودکان کم شنوا حضور داشتند. وی ادامه داد: در این سمینار ۱۵ سخنرانی با موضوعات جنبه های مختلف مداخلات زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا و کم شنوا ارائه شد و لزوم شروع مداخلات لازم(توانبخشی شنوایی، گفتار ، زبان و خدمات روانشناسی مادر-کودک) از بدو تولد مورد تاکید قرار گرفت. دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی، با عنوان این مطلب که سالانه حداقل ۴۰۰۰ کودک کم شنوا در کشور متولد می شوند، افزود: از هر ۱۰۰۰ تولد زنده، یک الی سه کودک کم شنوایی عمیق دوطرفه (ناشنوایی) دارند که در کشور ما عموما به ۴ تا ۵ کودک از هر هزار تولد می رسد. وی گفت: قرن بیست و یکم قرن تحقیقات ارزنده و پیشرفت های شگرف در عرصه ناشنوایی است و اکنون امکان تشخیص کم شنوایی در بدو تولد و در زایشگاه وجود دارد و ضروری است. اقدامات پس از تشخیص کم شنوایی، ضامن موفقیت کودکان کم شنواست و در صورت عدم مداخله زودهنگام، حتی تشخیص کم شنوایی هم به تنهایی کمکی به کودک کم شنوا نخواهد کرد.
همچنین لازم است مداخلات به صورت خانواده محور زیر نظر کارشناسان مجرب و بر اساس اصول مورد توافق مجامع علمی جهان صورت گیرد. موللی افزود: بر اساس بیانیه های جهانی به ویژه بیانیه غربالگری شنوایی نوزادان که ابتدا در سال ۱۹۹۵ توسط جمعی از دانشمندان جهان نوشته شد و بعدها در سال ۲۰۰۳ و ۲۰۰۷ بخش هایی به آن اضافه شد، همه کودکان لازم است پس از تولد در روزهای نخست زندگی غربالگری شنوایی شوند و در صورت رد شدن در آزمون غربالگری برای تشخیص کامل و شروع مداخلات توانبخشی ارجاع شوند. عضو هیات مدیره انجمن علمی شنوایی شناسی ایران، گفت: کم شنوایی شایع ترین نقص هنگام تولد است و یک تا سه نوزاد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده کم شنوا هستند و بعضی انواع کم شنوایی ها پیش رونده اند به این معنا که در ابتدای تولد، کودک کم شنوایی ندارد اما به تدریج کم شنوایی ظاهر می شود و پیشرفت می کند. همچنین علل متفاوتی نیز می توانند سبب کم شنوایی های اکتسابی شود. وی افزود: در کشور ما حدود ۶۰ درصد کم شنوایی ها ناشی از ازدواج های فامیلی است و متاسفانه بیش از ۹۵ درصد کودکان ناشنوا، والدین شنوا دارند که از ناشنوایی هیچگونه آگاهی ندارند. دبیر علمی سمینار اظهار داشت: با همکاری کمیته بین المللی مداخله زودهنگام خانواده محور کم شنوایی( FCEI) و انجمن علمی شنوایی شناسی ایران، تاکنون ۳ سمینار استانی با هدف ارتقاء آگاهی های عمومی و تخصصی در خصوص لزوم شروع مداخلات توانبخشی قبل از سه ماه نخست زندگی کودک کم شنوا برگزار شده و خوزستان چهارمین سمینار بود. موللی گفت: تحقیقات دهه های اخیر نشان داده مهمترین عامل موفقیت کودکان کم شنوا، تشخیص زودهنگام در بدو تولد و مداخلات زودهنگام بلافاصله پس از تشخیص است. چهارمین سمینار مداخله زودهنگام خانواده محور برای کودکان ناشنوا/کم شنوا، با همکاری انجمن علمی شنوایی شناسی، کمیته مطالعات ناشنوایی/کم شنوایی، مرکزتحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال و معاونت پژوهش دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مرکز خانواده و کودک کم شنوای تبسم و مرکز کاشت حلزون خوزستان برگزار شد.

wichidika
10-04-2018, 22:35
زیبا مثل ماه

«آیسل اَمری» دختربچه 5 ساله‌ای ‌است که در روستای قوچه سو از توابع شهرستان «مراوه‌تپه» استان گلستان زندگی می‎کند. پدر و مادر آیسل بر اساس باورها و سنت‌هایی که از گذشته در مناطق ترکمن‎نشین حاکم بوده و به دلیل تعصبات و اجبارهای قومیِ همچنان متداول، تن به ازدواج فامیلی غیرمنطقی داده اند. حاصل این ازدواج دو دختر 7 و 5 ساله است. «آیسا» دختر اولشان با بیماری در ناحیه لگن دست و پنجه نرم کرده و با کمک پلاتین روزگار می‎گذراند. «آیسل» دختر کوچک خانواده هم بصورت ژنتیکی با چشمانی بسته به دنیا آمده است. پیگیری‌های خانواده بخصوص پدر و مادر آیسل برای درمان، تاکنون نتایج امیدوار کننده‎ای در پی داشته و حاصل 3 عمل جراحی که به قیمت از دست دادن سرمایه، بیکار شدن پدرش و تحمل رنج پارک‎خوابی در اطراف بیمارستان‎های تهران بوده، موجب بازگشت امید به زندگی‌شان از طریق بازشدن یکی از چشم‌هایش و بینایی خفیف بوده است. به گفته پزشکان، آیسل 5 ساله برای رسیدن به تنها آرزویش و بدست آوردن بخشی از بینایی خود باید به مرور و همزمان با بالا رفتن سن، چند عمل جراحی انجام دهد که فرآیند این درمان هزینه‎های چند ده میلیون تومانی در پی دارد. این مجموعه عکس حاصل نزدیک شدن عکاس به دنیای قهرمان داستان بوده و تلاش شده دنیای پیرامونی دختر بچه‎ای 5 ساله و ارتباطش با خانواده که در حال حاضر حس تشخیص نور را دارد، از نگاه او نمایش داده شود. آیسل در زبان ترکمن به معنای « زیبا مثل ماه » می‎باشد.
عکس: مهدی بلوریان
1397/01/18 - 13:31 [ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]


[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] ([ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ])

wichidika
03-05-2018, 18:40
آزمایش‌های جدید وزارت بهداشت برای پیشگیری از تولد نوزادان «پروانه‌ای»
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]مشاور معاون درمان در امور بیماری‌ها از برنامه وزارت بهداشت برای انجام آزمایش‌های ژنتیک در راستای پیشگیری از تولد کودکان جدید مبتلا به ای‌بی برای دو گروه از خانواده‌ها خبر داد.
دکتر جمشید کرمانچی در گفت‌وگو با ایسنا با تاکید بر اهمیت توجه به آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص بیماری ای‌بی پیش از تولد گفت: تصمیم گرفته‌ایم برای بیماری لاعلاجی مانند ای‌بی که بار مالی بسیار زیادی را در پی دارد علاوه بر فرایند درمان و خدمت‌رسانی، انجام آزمایش‌های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد را هم پیگیری کنیم و حتی بتوانیم تا حد مرز دریافت مجوز سقط هم برای جنینی که مبتلا به ای‌بی است، ‌پیش برویم.کرمانچی افزود: بر این اساس در وهله اول هدف‌گذاری ما انجام آزمایش‌های ژنتیک و قبل از تولد برای خانواده‌هایی است که فرزند اولشان مبتلا به ای‌بی بوده است و قصد دارند فرزند دوم به بعد را هم به دنیا آوردند. بر این اساس برآورد می‌کنیم چند درصد این والدین در سن باروری هستند و تمایل به بارداری مجدد دارند سپس آنان را به آزمایشگاه‌های ژنتیک هدایت می‌کنیم البته این اقدام در شرف انجام است و با همکاری آزمایشگاه مرجع سلامت، پیشرفت‌های خوبی هم داشته است. از طرفی در خانواده‌هایی که خود پدر و مادر مبتلا به ای‌بی هستند، مشاوره ژنتیک ارائه شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و... انجام می‌شود.وی با بیان اینکه به دلیل پیشرفته بودن این آزمایش‌ها برخی از آن‌ها باید نمونه آن‌ها به فرانسه ارسال شوند، درباره اعتبار مالی انجام این آزمایشات گفت: اولا یک سری از آزمایش‌های ژنتیک مخصوص ژن، کروموزم تحت پوشش بیمه قرار دارند. حال اگر مورد جدیدی هم باشد، خود آزمایشگاه مرجع اعلام کرده است که از منابع‌ خودشان آن را تقبل می‌کنند البته هنوز در این زمینه تصمیم گیری دقیقی انجام نشده است اما ما مشکلی در زمینه منابع نداریم و نمی‌خواهیم بیمار این هزینه را تقبل کند. باید توجه کرد که اگر این آزمایش‌ها پیش از تولد انجام شود، بسیار کمک کننده است و منابع آن با کمک آزمایشگاه مرجع و معاونت درمان و وزارت بهداشت تامین می‌شود.کرمانچی تاکید کرد: مهم است خانواده‌ای که یک کودک مبتلا به ای‌بی دارد به این آگاهی برسد که لازم است برای فرزندآوری مجدد لازم است که تایید ژنتیکی داشته باشد تا از سالم بودن فرزند دومش اطمینان داشته باشد. بر این اساس اگر از طریق نمونه‌برداری از بند ناف در فاصله زمانی قبل از ۱۹ هفتگی بیماری در جنین تشخیص داده شود و در آن فاصله مجوز قانونی سقط هم اخذ شود، می‌توانند بچه را سقط کنند.انتهای پیام

wichidika
07-12-2019, 21:11
پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با روش‌های نوین ژنتیکیخطر تولد فرزند معلول در ازدواج‌های خویشاوندی چقدر است؟
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ] در سال ۱۹۹۲ مجمع عمومی سازمان ملل متحد سوم دسامبر را روز معلولان نام‌گذاری کرد و هدف از این نام‌گذاری تلاش برای ارتقای کیفیت زندگی معلولان و دسترسی آنان به حقوق و امکانات برابر با شهروندان عادی بود.

اما در کنار تلاش برای توانمندسازی معلولان، کمک به خانواده‌های آنها و فراهم کردن فرصت‌های عادلانه و امکانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امکاناتی که علوم و فناوری‌های نوین برای پیشگیری از بروز معلولیت‌ها در اختیار بشر امروز قرار می‌دهند، غافل شد.
به گزارش ایسنا، دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از 70 درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.
وی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر، افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایشات متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالی‌یابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده انسان را بررسی کنیم. از حدود 20 هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده‌اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک «NGS» می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.
وی ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک‌ روز دنیا که با فاصله کوتاهی از مراکز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت‌ها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره‌مند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیک‌های نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود 40 درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود 80 درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های دیگر است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود 2.5 تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است‌. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
وی با تأکید بر اینکه بررسی‌های ژنتیکی مختص ازدواج‌های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند؛ در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همه زوج‌ها به انجام آزمایش‌های خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام، انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در هفت سال‌ گذشته مرجع کشوری دوره‌های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره‌ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده‌اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک، استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح داد: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است؛ یکی پیش از بارداری به روش «PGD» و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه.
رفعتی افزود: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران بارداری معرفی کرده و تصریح کرد: در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمره اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور، گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
وی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالی که همان‌طور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصت‌های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده‌هایشان، رسانه‌ها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوج‌ها و خانواده‌ها دربارۀ امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسل‌های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده‌ها برمی‌دارد و اطلاع‌رسانی در زمینه فناوری‌های ژنتیکی‌ای که اکنون در کشورمان قابل ارائه‌اند، کمک بزرگی به خانواده‌ها، جامعه و نسل‌های آتی این سرزمین است.
انتهای پیام

wichidika
17-02-2021, 21:34
رئیس اداره بهزیستی شهرستان خبر دادآمار بالای ازدواج فامیلی در کبودراهنگ و احتمال افزایش معلولیت‌زایی
[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]ایسنا/همدان رئیس اداره بهزیستی شهرستان کبودراهنگ درباره آمار بالای ازدواج فامیلی در شهرستان کبودراهنگ و احتمال افزایش معلولیت زایی، گفت: غربالگری های ژنتیک شامل سه مرحله، پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری است که دو مرحله اول مهمتر بوده و درصد تولد نوزادان سالم و معلول مشخص خواهد شد.
رضا جعفری‌نیکو چهارشنبه ۲۹ بهمن ماه در جلسه شورای مشارکت های مردمی جامعه هدف بهزیستی شهرستان کبودراهنگ، از تخصیص مبلغ ۴۰ میلیون تومان به آزمایشات ژنتیک مددجویان شهرستان کبودراهنگ خبر داد و اظهار کرد: در سال جاری مبلغ ۴۰ میلیون تومان به امر آزمایشات ژنتیک خانواده های مددجویان برای پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیکی تخصیص یافته است.
رئیس اداره بهزیستی شهرستان کبودراهنگ غربالگری را نقش مهمی در سلامت جامعه دانست که خانواده ها کاملاً آگاهانه در این غربالگری ها شرکت می کنند و از حمایت سازمان هم برای انجام مشاوره ها و آزمایشات ژنتیک برخوردار می شوند.
وی با بیان اینکه در سال جاری مبلغ ۴۰ میلیون تومان به امر آزمایشات ژنتیک خانواده های مددجویان برای پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیکی تخصیص یافته است، اظهار کرد: اجرای آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از معلولیت ها و شناسایی بیماری هایی که منجر به معلولیت است، انجام می شود.
جعفری‌نیکو با تأکید بر اینکه تولد نوزادان معلول، علاوه بر بار اقتصادی بر خانواده و جامعه، منجر به فشارهای عاطفی بر خانواده می شود، گفت: خانواده هایی هستند که به علت تولد نوزاد معلول، عدم تمایل به فرزندآوری به علت ترس از معلولیت دارند که انجام مشاوره ها و آزمایشات ژنتیک روشی در سالم سازی جامعه و امید به داشتن فرزندان سالم و با نشاط است.
وی با اشاره به اقدامات مهم بهزیستی برای آگاه سازی جامعه گفت: غربالگری نقش مهمی در سلامت جامعه دارد و هیچ گونه اجباری در کار نیست، خانواده ها کاملاً آگاهانه در این غربالگری ها شرکت می کنند و از حمایت سازمان هم برای انجام مشاوره ها و آزمایشات ژنتیک برخوردار می شوند و این مسئله منجر به ترغیب بیشتر خانواده ها برای انجام غربالگری و پیشگیری از تولد نوزادان دارای معلولیت شده است.
فرماندار شهرستان کبودراهنگ نیز گفت: کمک های دولت نیازهای صدردصدی جامعه هدف بهزیستی را تأمین نمی کند و نیازمند کمک خیرین است که بتواند مشکلات این عزیزان را تاحدودی مرتفع کند.
حجت الله مهدوی مطرح کرد: یکی از مهمترین کارهای اداره بهزیستی را توانمندسازی افراد تحت پوشش و پرورش روحیات انسانی و معنوی یک فرد آسیب دیده دانست که موجب پیشرفت جامعه و کشور می شوند.
فرماندار شهرستان کبودراهنگ خاطرنشان کرد: برای جمع آوری کمک خیرین در سطح شهرستان اطلاع رسانی مناسب انجام گیرد تا خیرین عزیز بیش از این به افراد تحت پوشش بهزیستی کمک هایی را انجام دهند.
انتهای پیام