◄◄ دانــش ژنـــتــیـــک، پیشرفتها، چالش ها، کاربردها ►►

[mahe ziba]

بر اساس تحقيقاتي در يكي از دانشگاه هاي كاليفرنيا حدود 1800 تا از ژن هاي ما در طي 50000 سال گذشته دچار تغييرات شده اند.
اين تغييرات ژنتيكي بر روي عملكرد مغز تاثير گذاشته اند
بعضي از ژن ها هم براي مقابله بهتر با اپيدمي ها مقاوم تر شده اند
تغييرات تغذيه نيز عاملي ديگر براي قسمتي از اين تغييرات ژنتيكي ميباشند.

چكيده اي از :

Proceedings of the National Academy of Sciences

[Dianella]

موجودات زیراكسی
دوقلوها پدیده ای بسیار عادی، ولی پیچیده در طبیعت هستند؛ دو نفر دقیقا شبیه به هم كه به راحتی از سوی جامعه پذیرفته می شوند. حالا تصور كنید به جای دو نفر، ۲ هزار نفر آدم شبیه به هم در یك جامعه وجود داشته باشند، آن موقع چطور این تعداد انسان مشابه را تحمل می كنید. علم شبیه سازی، علمی است كه ظرفیت چنین كاری را دارد و اگر صاحبان قدرت از آن در راستای اهداف بعید استفاده كنند، می توانند روزی ۱۰ هزار نسخه از یك نفر را تولید كرده و آنها را از یك تا ۱۰هزار نامگذاری كنند. فاجعه است، اما دست یافتنی، از این رو آشنایی با شبیه سازی چندان هم بی مورد به نظر نمی رسد.

شبیه سازی یا همان كلونینگ، بزرگ ترین اتفاق علمی دهه ۹۰ میلادی به شمار می رود كه به لطف فیلم ژوراسیك پارك با اقبال عمومی هم مواجه شد. پس از آن، انتظارات مردم از این شاخه علم ژنتیك بی هیچ پشتوانه ای بدون دلیل بالا رفت. مردم دیدند كه در فیلم ژوراسیك پارك، دانشمندان با استفاده از Dna مگس هایی كه میلیون ها سال پیش دایناسورها را نیش زده بودند، دوباره دایناسورها را شبیه سازی كردند. این سوژه سینمایی باوری را برای مردم به وجود آورد كه حالا كه دایناسورهای میلیون ها سال پیش، از طریق Dna حشرات بازسازی شده اند، بازسازی حیوانات و سازه های زیستی كه مثلا ۳۰ سال پیش منقرض شده اند، مثل آب خوردن است. دالی گوسفنده ، گوسفند شبیه سازی هم مزید بر علت شد تا مردم یكباره از دانشمندان ژنتیك بخواهند یك انسان شبیه سازی شده از كلاه جادوگری شان بیرون آورند، اما اكران ژوراسیك پارك، آغاز تاریخ شبیه سازی به شمار نمی رود. آغاز داستان شبیه سازی به اوایل قرن بیستم بازمی گردد؛ جایی كه آدولف ادوارد دریش، تخم یك جانور دریایی را به دو تكه جداگانه تقسیم كرد و آنها را جداگانه رشد داد. در آن زمان خود آدولف هم نمی دانست كه این عمل او پایه گذار علم شبیه سازی است. پس از او اتفاقات بسیار زیاد و مهمی در این زمینه اتفاق افتاد كه مهمترین آنها كه باعث ایجاد جهش بزرگی در شبیه سازی شد، شبیه سازی دالی گوسفنده در اسكاتلند بود. شبیه سازی چیست؟ شبیه سازی به بیان مختصر، خلق یك ارگان زیستی است كه دقیقا كپی ژنتیك ارگان دیگری باشد. این بدان معناست كه كوچكترین ساختارهای ژنتیك دو ارگان باید دقیقا مشابه هم باشند. برای این منظور در حال حاضر دو روش درجهان وجود دارد: ۱ جفت سازی مصنوعی جنینی: این روش از لحاظ فنی در سطح پایینی قرار دارد. همان طور كه از اسم آن برمی آید، این فن آوری در واقع تقلیدی از روش طبیعی تولید جفت های شناسایی است. این كار در طبیعت در سلول تخم اتفاق می افتد و در نهایت دو ساختار زیستی كه از لحاظ ساختار ژنتیك كاملا مشابه هستند، پدید می آید. جفت سازی مصنوعی جنینی هم درواقع انجام همین كار در بیرون از بدن مادر و در آزمایشگاه است. ۲ - انتقال هسته سلول: انتقال هسته سلول، شیوه متفاوتی نسبت به جفت سازی مصنوعی جنینی است، اما با این حال نتیجه هم در این روش یكی است؛ كلون یا كپی ژنتیك دقیق از یك سلول. این روش همان روشی است كه با آن دالی گوسفنده خلق شد. روش خلق دالی به این صورت بود: دانشمندان ابتدا یك سلول از یك گوسفند ماده را ایزوله كردند. سپس هسته آن را به سلولی كه هسته آن قبلا از آن جدا شده بود، منتقل كردند. پس از انجام یكسری واكنش شیمیایی، این هسته توسط سلول پذیرفته شد و بعدا مراحل طبیعی تولید جنین در آن آغاز شد. خلق دالی در علم ژنتیك نقطه عطفی به شمار می رود، چون دالی اولین پستانداری به شمار می رود كه بیرون از شكم مادر مراحل رشد جنینی را سپری كرده است. چرا شبیه سازی می كنیم؟ از چند سال پیش دانشمندان با پشتوانه محكم علمی اعلام می كنند ما در آینده هرچیز را كه بخواهیم شبیه سازی می كنیم، از قورباغه گرفته تا میمون و از میمون گرفته احتمالا انسان در آینده ای نه چندان نزدیك، اما سئوال مهم آن است كه اصلا چرا باید انسان شبیه سازی كند؟ جواب های غیرعلمی در این مورد بسیار زیاد است، اما دانشمندان چند دلیل برای آن اعلام می كنند كه در اینجا مختصرا به آنها اشاره می كنیم. ۱ شبیه سازی مدل های حیوانی برای مطالعه بیماری ها: بیشتر چیزهایی كه دانشمندان در مورد بیماری های انسانی می دانند حاصل نتایج تحقیقات آنها روی حیوانات آزمایشگاهی مثل موش هاست. در حیوانات آزمایشگاهی پیشرفته، ساختار ژنتیك حیوان موردنظر به گونه ای دستكاری می شود كه بیماری خاص موردنظر دانشمندان در هر مرحله ای كه آنها بخواهند، در بدن حیوان ایجاد شود تا محققان به راحتی روی آنها تحقیق كنند. ۲ - شبیه سازی سلول های بنیادی: سلول های بنیادی، اجزایی هستند كه مسئولیت رشد و نمو انسان در طول زندگی برعهده آنهاست؛ به همین خاطر به صورت گسترده در درمان بیماری های پیشرفته مورد استفاده قرار می گیرند. دانشمندان ژنتیك هم با دستكاری آنها، گام بلندی در درمان بیماری های خاص برداشته اند. ۳ شبیه سازی دارویی غذایی: در حال حاضر بسیاری از مواد كشاورزی و حیوانات مزرعه ای به كمك شبیه سازی ژنتیك طوری رشد می یابند كه پروتئین ها، ویتامین ها و دیگر نیازهای غذایی انسان را در خود داشته باشند و همچنین مواد مضر برای بدن انسان از آنها حذف شود. ۴ كمك به گونه های در حال انقراض: در تئوری، نه تنها می توان این گونه ها را از خطر انقراض نجات داد كه حتی می توان گونه هایی را كه اخیرا منقرض شده اند، بازآفرینی كرد، اما در عمل این امر بسیار غیرممكن به نظر می رسد. برای این منظور دانشمندان باید به یك منبع بدون نقص از Dna گونه موردنظر دسترسی داشته باشند كه اولا این میزان Dna به نظر دست نیافتنی می رسد و تازه اگر هم در دسترس باشد، امید قطعی به حصول نتیجه از آن نمی رود.۵ شبیه سازی انسان: شبیه سازی انسان بیشتر توسط مورد بحث واقع می شود، اما دانشمندان هم چندان آن را غیرمنطقی و دست نیافتنی نمی دانند. از منظر علمی دو دلیل عمده برای این كار عنوان می شود؛ كمك به رفع ناباروری زوجین و بازآفرینی فرزندانی كه به هر دلیل از دست رفته اند. البته هنوز برای قضاوت در مورد حصول نتیجه از شبیه سازی انسانی بسیار زود است. خطرات شبیه سازی خطرات شبیه سازی بسیار زیاد هستند. اولین مورد، تهدید ساختار اخلاقی جوامع بشری است كه در جوامع مختلف مخالفت های اخلاقی بسیار زیادی را در پی داشته است، علاوه بر آنكه بیشتر به علوم انسانی مربوط می شود تا علوم ژنتیك، از منظر علمی هم ایرادات زیادی برای این مسئله وارد است. درصد پایین موفقیت یكی از آنهاست، به گونه ای كه تا به حال در تمامی موارد شبیه سازی، درصد موفقیت بین یك دهم تا ۳ درصد بوده است؛ یعنی از هر یكهزار شبیه سازی، یك تا ۳۰ مورد موفقیت آمیز بوده اند. از ایرادات وارده دیگر، عواقب بعدی آن است. حیوانات شبیه سازی شده غالبا غیرطبیعی هستند (مثلا ارگان های بزرگتری نسبت به نمونه های طبیعی دارند) و سریعا می میرند. مشكل دیگر الگوی پخش غیرمعمول ژنتیك است كه باعث تغییر رفتار ژنتیك حیوان یا گونه شبیه سازی شده و عملا كارایی آن را به صفر می رساند.باید توجه كرد همه چیزهایی كه در مورد شبیه سازی گفته شد، در مورد علمی است كه به رغم تاریخ نسبتا طولانی، هنوز از ظرفیت های بالای خود استفاده خاصی نبرده است و شاید در آینده جامعه ای بدوی و رشد نیافته باشد كه در آن شبیه سازی به صورت روزمره انجام نمی شود.
علم یا جادو شبیه سازی پیش از آنكه توسط دانشمندان ژنتیك مورد بحث قرار گیرد، در رسانه به صورت مقطعی تبدیل به سوژه می شود. اینكه چرا این شاخه پیچیده دانش بشری با چنین اقبالی مواجه شده است جای بحث زیادی دارد. مسئله مهم در اینجا این است كه دانش بسیار پیشرفته تر از باور عمومی رشد كرده است، اما دانشمندان جادوگر نیستند كه هرآنچه كه مردم می خواهند با یك تردستی انجام دهند. به بیان ساده تر علم پیشرفته است، اما نه تا آن حد كه فیلم های تخیلی نشان می دهند.
منبع:آفتاب

[Dianella]

این مقاله رابطه میان شبیه‌سازی و شخصیت را بررسی می‌كند. دو مسئله مهم در این زمینه عبارت‌اند از: آیا شخصیت قابل استنتاخ است؟ و آیا كلون یك شخص جنایتكار هم یك جانی خواهد بود؟ مقاله در پایان به این نتیجه دست می‌یابد كه با كلونینگ نمی‌توان عین فرد اصل را ایجاد نمود.


شبیه‌سازی مسئله‌ای مناقشه‌برانگیز در علم و دین بوده است. این مقاله رابطهٔ میان شبیه‌سازی و شخصیت را بررسی می‌كند. دو مسئله مهم در این زمینه عبارت‌اند از: آیا شخصیت قابل استنتاخ است؟ و آیا كلون یك شخص جنایتكار هم یك جانی خواهد بود؟ مقاله در پایان به این نتیجه دست می‌یابد كه با كلونینگ نمی‌توان عین فرد اصل را ایجاد نمود. واژگان كلیدی: شبیه‌سازی، شخصیت، توارث تك‌ژنی، توارث چندژنی. شبیه‌سازی (Cloning) یكی از بحث‌برانگیزترین مباحثی است كه نه تنها در دنیای علم بلكه در بین تمام اقشار جامعه مطرح می‌باشد. این دانش با تمام یافته‌های تاكنون بشری متفاوت می‌باشد و اگر كوچك‌ترین سهل‌انگاری در شناخت همه جانبه و كاربرد آن صورت گیرد، عواقب بسیار خطرناكی می‌تواند برای بشریت به دنبال داشته باشد. آدمی هم اكنون موقعیتی خطیر را تجربه می‌كند در پیش روی او چشم‌انداز قریب‌الوقوع شبیه‌سازی انسان ترسیم شده است. تحقق این شاهكار خارق‌العاده حامل مخاطرات و تهدیدهایی برای حیات آدمی و طبیعت است و شاید نخستین باری است كه آدمی در مسیر تعیین سرنوشت خود قدم برمی‌دارد. هم اینك محققان و دانشمندان، نخستین آزمایش‌های خود را در این‌باره انجام داده‌اند و جهان بی‌صبرانه و مشتاقانه در انتظار تحقق چنین كاری است. اگرچه چنین موضوعی، بسیاری را نگران ساخته، اما حامیان این نوع فناوری (technology) این سؤال را مطرح می‌كنند كه چه دلیلی برای عدم استفاده از آن وجود دارد؟ و از سوی دیگر، تعدادی از عالمان اخلاق، كم و بیش و به دنبال انزجار برخی از تحقق چنین چشم‌اندازی، مخالفت‌هایی را نسبت به این موضوع از خود نشان داده‌اند.بی‌شك شبیه‌سازی انسان با مسائل اساسی و در رأس آن با مسایل مرتبط با ماهیت، شخصیت و ارزش آدمی پیوند خورده است. هیچ رویدادی در طول تاریخ حیات بشر، توان چنین تأثیرگذاری‌ای را بر آینده انسان نداشته است كه دلایل متعددی هم برای این ادعا وجود دارد. (سیاحت غرب/ ش ۱۶/ ص ۱۳۲ـ۱۳۱) با مطرح شدن شبیه‌سازی بحث‌های بسیار مهم و جدی پیرامون آن مطرح گشت كه در برگیرنده مسائلی چون منشأ حیات و چگونگی پیدایش آن، شخصیت و عوامل سازنده آن، فعل خدا و غیره می‌باشد، در این میان كژ فهمی‌های موجود پیرامون شبیه‌سازی، خود موجب مطرح شدن پرسش‌هایی دیگر و همچنین نگرانی‌هایی دربارهٔ آن شده است كه به نظر نگارنده این كژفهمی‌ها متأثر از داستان‌ها، پیش‌گویی‌ها و فیلم‌های تخیلی ساخته شده توسط هالیوود و دیگر سازمان‌ها می‌باشد. مثلاً فیلم "پسران برزیلی" (The Boys from Brazil) نمایش‌گر تلاش نئونازیست‌ها برای كلون نمودن هیتلر است كه در نهایت موفق می‌شوند هیتلر را كلون نمایند تا رایش سوم زنده شود. یا چشم‌انداز بسیار سیاه آینده توسط پیش‌گویی‌های آلدوس هاكسلی (Aldous Huxley) در كتاب "دنیای نودلار" (Huxley, ۱۹۹۸) (Brave New World) در سال ۱۹۳۲ یعنی هنگامی كه جهان هنوز از وحشی‌گری و سبعیّت عنان‌گسیخته جنگ جهانی اول و فقر دهشتناك ناشی از ركود اقتصادی بزرگ گیج و لرزان بود. این كتاب ۶۰۰ سال آینده را مجسم می‌كند كه فجایع مشابهی از جنگ، رهبران جهانی را متقاعد می‌سازد كه نظم نوین بنیادینی را بر دنیا تحمیل نمایند. تمام انسان‌ها، حاصل تولید انبوه در كارخانه‌های عظم جنینی‌اند و كلون شده‌اند تا نظام طبقه‌ای آلفا، بتا، گاما، دلتا و اپسیلون را در انسان به وجود آورند. (كاكو، ۱۳۸۱، ص ۳۶۰ (با تلخیص)) ترسیم نمودن چنین فضاهایی از آینده و القای افكاری خاص موجبات پیدایش كژفهمی‌هایی درباره شبیه‌سازی شده است. یكی از كژفهمی‌ها مربوط به مفهوم كلونیگ است كه آن را معادل "عین‌سازی" قلمداد نموده‌اند. از این رو، برخی معتقدند كه با كلونیگ می‌توان یك فرد را عیناً با تمام خصوصیات ظاهری و رفتاری ایجاد نمود. بحث‌های دیگری چون جاودانه زیستن، زنده‌نمودن افرادی چون هیتلر، اینشتین، هنرمندان مشهور سینما و غیره پیرامون این پندار نادرست مطرح گردید. مثلاً اندكی پس از تولد دالی (Dolly) در سال ۱۹۹۷، روزنامه گاردین (Guardian) خبری را منتشر نمود كه در آن مردی ادعا نموده بود كه با كلونینگ می‌توان به جاودانگی (immortality) دست یافت. چراكه با كلونینگ می‌توان فردی ایجاد نمود كه از نظر خصوصیات ژنتیكی و شخصیتی عین فرد اول باشد. پس با این تكنیك می‌توان مردگان را بار دیگر به دنیا بازگردانید و در این جهت ما فقط به چند سلول او نیازمندیم. Wynn, ۴)) "الیوت كروك" بیوشیمیست دانشگاه استنفرد می‌گوید: "با طراحی، بدن باید برای ابد باقی بماند". وودی آلن (Woody Allen) می‌گوید:"من نمی‌خواهم از طریق شاهكارهایم باقی بمانم، من می‌خواهم با نمردن برای ابد زندگی كنم.جیمز واتسون (J. Watson) می‌گوید: "آیا ما به سوی كنترل حیات رهسپاریم؟ من چنین فكر می‌كنم.همه ما می‌دانیم تا چه حد كامل نیستیم. چرا نباید خود را قدری بهتر بسازیم تا زیبنده بقا گردیم؟این است آنچه ما خواهیم كرد. ما خود را قدری بهتر خواهیم كرد". (كاكو، ص ۲۹۹ و ۳۲۹.) بحث‌های اینچنینی باعث شده كه عامه مردم نیز تصویری خیالی از شبیه‌سازی در ذهن خود تصور نمایند، البته از كار ژورنالیست‌ها در این مسیر نبایستی غافل بود كه با مطرح نمودن بحث‌های جنجالی خاص خود پیرامون شبیه‌سازی، بر گرمی این بازار افزودند. دامنه‌ این مباحث حتی به كشور ما نیز كشانده شده است كه در برخی مقاله‌ها كه نوعاً در جوامع غیر علمی به چاپ می‌رسد بحث‌های مشابهی مطرح می‌شود. در مباحث شبیه‌سازی آنچه كه بیشتر از همه مطرح است، بحث "عین‌سازی" است و طرح شدن این بحث بدین جهت است كه عده‌ای شخصیت را معادل ژن می‌دانند و بنابراین خواسته یا ناخواسته به جبر ژنتیكی قایل هستند
منبع:آفتاب.

[Dianella]

انحصارطلبی نوین
امروزه از یك سو، پژوهشگران و محققان بسیاری در سراسر جهان در ارتباط با ژن های انسان و بهره گیری از علم ژنتیك برای مقاصد انسانی همچون تولید داروهای جدید سرگرم تلاش هستند و از سوی دیگر، ثبت حق امتیاز و انحصار كشفیات آنان موجب ظهور موانعی بر سر راه سایر دانشمندان برای انجام پژوهش در حوزه های تحقیقاتی خود می شود.

بی تردید تعجب می كنید اگر بدانید كه انحصار تحقیقات و امتیاز بهره گیری تحقیقاتی و كاربردی از ژن های شما، یكی پس از دیگری در اختیار شركت ها و دانشگاه های مختلف جهان قرار می گیرد و در این میان، آمریكایی ها پیش می تازند. اگرچه مالكیت معنوی و حق امتیاز و انحصار یك كشف یا اختراع در نگاه نخست بدیهی به نظر می رسد، با ظهور افق های جدید در علوم مختلف همچون ژنتیك و مطرح شدن اینگونه حقوق در چنین عرصه هایی، چالش های نوینی نیز در پیش روی جوامع علمی جهان قرار گرفته است. امروزه از یك سو، پژوهشگران و محققان بسیاری در سراسر جهان در ارتباط با ژن های انسان و بهره گیری از علم ژنتیك برای مقاصد انسانی همچون تولید داروهای جدید سرگرم تلاش هستند و از سوی دیگر، ثبت حق امتیاز و انحصار كشفیات آنان موجب ظهور موانعی بر سر راه سایر دانشمندان برای انجام پژوهش در حوزه های تحقیقاتی خود می شود. اینك دو دیدگاه در این زمینه وجود دارد، به طوری كه برخی معتقد به اعطای حق انحصار به پیشتازان و پیشاهنگان علم ژنتیك در ارتباط با كشف ژن های بشر هستند و گروهی نیز اعطای چنین امتیازی را در واقع مانعی جدی بر سر راه تحقیقات آینده و نیز عاملی برای افزایش بسیار زیاد هزینه فعالیت های تحقیقاتی در این عرصه ها می دانند. چندین دهه از كشف ساختار شیمیایی و مولكولی ژن ها می گذرد و در این میان، رشد و توسعه علم ژنتیك مولكولی همچنین آثار و نتایج حاصل از این توسعه، تحولی بس شگرف در زمینه های گوناگون، از علم زیست شناسی و پزشكی گرفته تا بخش های مختلف صنعتی و تولیدات بیوتكنولوژیك به وجود آورده است. بررسی جدیدی كه بتازگی در زمینه انواع تحقیقات ژنتیك روی كروموزوم ها و ژن های انسانی و نتایج به دست آمده توسط دانشمندان، دانشگاه ها، سازمان ها و شركت های گوناگون در كشور های مختلف جهان انجام شده، نشان می دهد تاكنون حق امتیاز و انحصار ۲۰ درصد از ژن های انسانی در ایالات متحده آمریكا به ثبت رسیده است! رقابت فشرده این بررسی تازه كه مشروح آن در شماره اخیر نشریه ساینس به چاپ رسیده، برای نخستین بار به ارائه طرح و نقشه ای تفصیلی از رقابت بر سر در اختیار گرفتن امتیاز و انحصار مربوط به جایگاه های فیزیكی خاص روی ژنوم یا گنجینه وراثتی انسان پرداخته؛ رقابتی داغ و تنگاتنگ كه بویژه در میان شركت های خصوصی در جریان است. این گزارش به روشنی نشان می دهد كه تاكنون شركت های خصوصی و دانشگاه های آمریكایی حدود یك پنجم از ژن های انسانی را به عنوان پتنت (patent) خویش به ثبت رسانده اند و تلاش آنان برای افزایش سهم خود در این زمینه، همچنان با انرژی فراوانی ادامه دارد. محققان و پژوهشگرانی كه در گستره علم ژنتیك به تحقیق و تفحص در میان ژن ها و كشف ساختار و عملكرد آنها مشغول هستند، می توانند كشفیات خود را در این زمینه به عنوان پتنت یا حق امتیاز ثبت كنند، زیرا ژن ها به طور بالقوه به عنوان ابزار های تحقیقاتی، از ارزش والایی برخوردارند. در واقع با كشف جایگاه، ساختار و عملكرد بسیاری از ژن ها در ژنوم انسان، می توان از آنها در زمینه تولید تست های تشخیصی ویژه یا برای كشف و تولید تركیبات دارویی ارزشمند استفاده كرد و از این رو ثبت حق امتیاز و انحصار در این زمینه می تواند بسیار مهم و رقابت برانگیز باشد. پروفسور فیونا موری ، از محققان موسسه فن آوری ماساچوست (MIT) در كمبریج و نیز یكی از نویسندگان گزارش اخیر انتشار یافته در ژورنال ساینس تصریح می كند: این نكته ممكن است برای بسیاری از انسان ها تعجب آور باشد كه در ایالات متحده آمریكا سیستم ثبت حق امتیاز DNA انسانی نیز همچون سیستم ثبت انحصار تولیدات شیمیایی طبیعی دیگر است . وی می افزاید: اگر كسی بتواند كاربرد جدیدی را در ارتباط با یك بخش از توالی DNA انسان كشف كند، می تواند حق امتیاز و انحصار آن را به شیوه ای مشابه با یك داروی جدید استخراج شده از یك گیاه، به ثبت برساند . نقاط داغ نخستین حق امتیاز ژنی كه مربوط به كشف ژن تولید كننده هورمون رشد انسانی بود، در سال ۱۹۷۸ به ثبت رسید و به این ترتیب، انحصار و پتنت های ژنی در كانون روند شكوفایی بیوتكنولوژیك دهه های ۱۹۸۰ و ۱۹۹۰، مورد توجه ویژه شركت ها و دانشگاه ها قرار داشته و زمینه ای برای رقابت شدید آنها با یكدیگر فراهم آورده است.پروژه ژنوم انسان و اختراع تكنیك های رمزگشایی از توالی و ترادف های ژنی كروموزوم های انسان، سیلی از اطلاعات ژنتیك و نیز موجی از پتنت های جدید ثبت شده را با خود به همراه آورد و بر رقابت در این زمینه دامن زد.با وجود این، تاكنون بررسی های جامعی درباره ثبت امتیاز ها و انحصار ها در ارتباط با ژن های انسانی انجام نشده بود و تحقیقات اخیر در این زمینه نشان می دهد كه شركت ها و دانشگاه های آمریكایی با تلاش سیری ناپذیری، گوی رقابت را از سایرین برگرفته اند. گزارش جدید نشریه ساینس حاكی ست پژوهشگران آمریكایی در قالب شركت های خصوصی و دانشگاه های مختلف، تاكنون حق امتیاز افزون بر ۴ هزار ژن انسانی یا به بیان دیگر، ۲۰درصد از حدود ۲۴ هزار ژن موجود در ژنوم بشر را در قالب پتنت به نام خویش به ثبت رسانده اند. بر اساس این گزارش، حق انحصار و امتیاز حدود ۶۳ درصد از ۴ هزار ژن مورد نظر، در اختیار شركت های خصوصی و ۲۸ درصد نیز در اختیار دانشگاه های این كشور قرار دارد. در این میان، شركت داروسازی Incyte در كالیفرنیا پیشتاز بزرگ میدان به شمار می رود، به طوری كه انحصار ۲ هزار ژن انسان تاكنون به این شركت واگذار شده است. همچنان كه پروفسور موری در این گزارش تاكید می كند، ثبت حق امتیاز یك ژن سبب اعطای حقوق ویژه ای به مالكان این قبیل پتنت ها می شود، به طوری كه امتیاز بهره گیری از توالی های ژنتیك آن ژن خاص همچون استفاده برای تولید تست های تشخیصی یا آزمایش برای ارزیابی و سنجش كارایی یك داروی جدید یا تولید پروتئین های درمانی، به مالك پتنت ژن مورد نظر واگذار می شود. وی می افزاید: البته این امر به مفهوم در اختیار گرفتن كامل و جامع امتیاز مربوط به ژن های ما نیست، بلكه حقوق اعطا شده به صاحبان و مالكان پتنت ها، ما را از كاربرد ژن هایمان در ارتباط با اهداف كاربردی تعریف شده در سند پتنت محروم می كند . مناطق ویژه ای از ژنوم انسان در اصطلاح دانشمندان و پژوهشگران فعال در این زمینه و از منظر ثبت امتیاز و انحصار، نقاط داغ نامیده می شود و از ارزش و اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. این گزارش می افزاید: در ارتباط با برخی از ژن های انسان، حتی تا ۲۰ پتنت نیز در ارتباط با كاربرد های گوناگون آن به ثبت رسیده و حقوق ویژه آن در اختیار شركت ها و دانشگاه های خاصی قرار گرفته است. پروفسور موری در نشریه ساینس خاطرنشان می كند: به طور كلی ژن هایی كه ارتباط آنها با بیماری ها همچون آلزایمر یا انواع سرطان ها روشن شده، بیش از سایر ژن هایی كه همچنان در پرده اسرار خویش جای دارند، مورد توجه قرار گرفته اند و امتیاز و انحصار آنها به ثبت رسیده است . هزارتو ی پر پیچ انحصار تاثیر ثبت امتیاز ژن ها روی تحقیقات و سرمایه گذاری های انجام شده در این زمینه به ویژه در سالیان اخیر، موضوع بحث و كشمكش فراوانی بوده است. مدافعان ثبت این قبیل امتیازها و انحصارها، بر این باورند كه پتنت های ژنی نیز همچون تمامی پتنت های دیگر، افزون بر حفظ حقوق كاشفان و مخترعان، سبب ترویج و انتشار عمومی اطلاعات و دیتاهای به دست آمده در ارتباط با توالی و ترادف ژن ها یا به بیان دیگر، اسرار و رموز ژنوم انسان می شوند، زیرا محققان و پژوهشگران هراسی از ضایع شدن حقوق خود در این زمینه نخواهند داشت. به گفته این افراد، سیستم ثبت حق انحصار های ژنی همچنین انگیزه بیشتری برای سرمایه گذاران فراهم می كند تا با خیالی آسوده تر، به انجام سرمایه گذاری های عظیم و گسترده در این زمینه بپردازند و از این نكته اطمینان داشته باشند كه سایر رقبا نخواهند توانست در پایان كار، نتایج به دست آمده را بسادگی كپی برداری و استفاده كنند. با وجود این، چنین سیستمی منتقدان خاص خود را نیز دارد؛ منتقدانی كه معتقدند این قبیل پتنت ها و انحصار ها به اندازه ای گسترده و كلی هستند كه می توانند به عنوان مانعی بر سر راه بدعت ها و خلاقیت های آینده سر برآورند و پژوهشگران و محققان را از جست وجو و كاوش برای كشف كاربرد های جدید ژن های انحصاری شده بازدارند. رابرت كوك- دیگان ، مدیر مركز اخلاق، حقوق و سیاست ژنومیك دانشگاه دوك در این زمینه تاكید می كند: شما می توانید ده ها روش غیر از بخاری اختراعی فرانكلین برای گرم كردن اتاق بیابید، اما فقط یك ژن برای تولید هورمون رشد انسانی وجود دارد . وی می افزاید: اگر موسسه ای همه حقوق را در چنین زمینه ای در اختیار داشته باشد، ممكن است بتواند بخوبی برای تولید تركیبات و فرآورده های جدید فعالیت كند، اما از سوی دیگر مانع فعالیت دیگران همچون فعالیت های تحقیقاتی جدید می شود . همچنین در مواردی كه پتنت های فراوانی در ارتباط با یك حوزه تحقیقاتی به ثبت رسیده است، هزینه سرمایه گذاری برای انجام تحقیقات علمی جدید در آن حوزه، بی نهایت زیاد خواهد بود. به گفته پروفسور موری در این گزارش، بررسی های ما سبب افزایش نگرانی ها در این زمینه و بویژه در مورد ژن هایی كه پتنت های فراوانی در ارتباط با آنها به ثبت رسیده، شده است . وی تاكید می كند: ما نگران هزینه های بسیار سنگینی هستیم كه دانشمندان جهان در ارتباط با پیشرفت جدید و برداشتن گامی رو به جلو در حوزه های تحقیقاتی خود، باید برای عبور از هزارتو های پر پیچ و خم انحصار ها و امتیازهای موجود در این زمینه بپردازند
منبع :آفتاب.

[Dianella]

دستكاري ژنتيكي شاهي با هدف توليد روغن سالمتر

پژوهشگران انگليسي با دستكاري ژنتيكي شاهي موفق به توليد رقمي جديد شدند. رقم جديد توانايي توليد تركيباتي را داراست كه در سلامتي انسان نقش به سزايي داشته و به طور طبيعي در غذاهايي نظير تخم مرغ و ماهي يافت ميشوند.تركيبات ياد شده كه امگا-3 و امگا-6 نام دارند جزو گروه اسيدهاي چرب اشباع نشده هستند كه نقش مهمي در تنظيم فشار خون, واكنشهاي پادتني بدن, و همچنين جابجايي پيامهاي سلولي دارند. به علاوه گمان ميرود اسيدهاي چرب گروه امگا-3 در تكامل مغز و نيز جلوگيري از ابتلاي سالمندان به بيماريهاي قلبي و رماتيسم مفصلي نقش داشته باشد.گروه پژوهشي به سرپرستي "بائوژيو كي" از دانشگاه بريستول رقم جديد شاهي را با افزودن سه ژن به دست آمده از جلبكها و قارچهاي خوراكي (توليد كننده هاي طبيعي اين گروه اسيدهاي چرب) توليد كردند. "كي" ميگويد: "در توليد اين رقم به وجود تعادل غذايي بين هردو گروه اسيدچرب توجه شده است."با اينكه بعيد به نظر ميرسد اين رقم شاهي به مصرف خوراك انسان برسد, اثبات اينكه گياهان هم ميتوانند به طور طبيعي اين نوع اسيدهاي چرب را توليد كنند از اهميت زيادي برخوردار است, و راه را به سمت توليد سبزيجات با ارزش غذايي بالاتر هموار ميكند.در عين حال, "كاترين كالينز" از بيمارستان سنت جرج لندن معتقد است اين نوع گياهان ميتواند مستقيما به مصرف خوراك انسان برسد يا از طريق تغذيه دام وارد چرخه غذايي انسان شود. وي پيش بيني ميكند: "حركت فزاينده اي به سمت توليد غذاهاي با ارزش غذايي بالاتر در حال انجام است."بدن انسان به طور طبيعي اسيدهاي چرب امگا-3 و امگا-6 را توليد نميكند, و تنها راه تامين آن ها منابع غذايي است. تخم مرغ و گوشت پرندگان منبع مناسبي براي اسيدهاي چرب امگا-6 هستند, و غلات و ماهيهايي نظير ماهي آزاد, ساردين, و هاليبوت نيز منبع تامين امگا-3 به شمار ميروند.اما منابع صيد ماهي رو به كاهش است, قيمتها سير صعودي داشته و از همه مهمتر گمان ميرود ماهيها حاوي درصد بالايي از برخي مواد سمي باشند, موادي مانند پلي كلرين بي فنيل ها و دي اكسين ها.در نتيجه تلاش براي يافتن منابع جايگزين آغاز شده است. اخيرا فروشگاههاي زنجيره اي انگلستان تخم مرغهاي غني از اسيدهاي چرب اشباع نشده ارائه كرده اند. اين تخم مرغ با خوراندن غلات غني از اسيد چرب به مرغها توليد شده است. "كي" اميدوار است روش وي امكان ارائه انتخابي براي افراد سبزيخوار را تقويت كند.توليد گياهان غني از اسيدچرب اشباع نشده ميتواند مزيت ديگري هم داشته باشد: تغذيه گاو از اين نوع گياه ميتواند منجر به متوقف شدن توليد متان در معده گاو شده و در بلند مدت به گاهش توليد گازهاي گلخانه اي منجر خواهد شد. "كي" موضوع اخير را بسيار قابل توجه ميداند. تخمير غذا در معده دام توليد هيدروژن ميكند كه در تركيب با كربن منجر به توليد متان ميشود. با اينكه متان توليدي از اين راه در كشورهاي صنعتي نظير بريتانيا و ايالات متحده تنها 3% كل گازهاي گلخانه اي توليد شده است, اين نسبت در كشورهايي مانند زلاند نو به 40% ميرسد.
منبع: Nature magezine

[Mahdi Hero]

سالها پيش از آن که دانشمندان سعي کنند تا با استفاده از قوانين فيزيکي و شيميايي علت پديده هاي زيست شناختي را نيز تبيين کنند، زيست شناسان با مشاهده گياهان و جانوران قلمرو دانش خود را گسترش مي دادند. در واقع، تحقيقات دو تن از پيشگامان اين علم وجود نوعي دستور يا کد وراثتي بر همگان اثبات کرده بود.
چارلز داروين (Charles Darwin) در سال 1859 نظريه تکامل خود را مطرح کرده بود و گرگور مندل (Gregor Mendel) نيز در سال 1865 موفق شده بود قوانين اساسي وراثت را کشف کند؛ اما هيچ يک از آنها نتوانستند دريابند که چه عاملي باعث کنترل و هدايت سيستم هاي مورد مطالعه آنها مي شود.
تنها چيزي که آشکار بود اين بود که عامل هدايت کننده جايي در درون گياهان و
حيوانات پنهان بود. تا اينکه کشف ارزشمند دانشمند سويسي فردريش ميشر (Friedrich Mischer) راه را براي ادامه تحقيقات گشود. او در سال 1869 در بيمارستاني در آلمان، ماده اي را از محل عفونت که غني از گلبول هاي سفيد بود، استخراج کرد. ميشر اين ماده را " نوکلئين " (nuclein) ناميد. وي با کمال تعجب متوجه شد که منشاء اين ماده فقط مي تواند از کروموزوم ها باشد
بنابراين به حمايت از " نظريه وراثت شيميايي " پرداخت و اعلام نمود که اطلاعات بيولوژيکي به صورت ترکيبات شيميايي در سلولها ذخيره مي شود و از نسلي به نسل بعد منتقل مي گردد. با اينکه ميشر در دوراني زندگي مي کرد که اصول علم پزشکي پس از چند هزار سال رکود در حال دگرگوني اساسي بود، اما عده بسيار کمي از دانشمندان توانايي و پذيرش اين اکتشاف مهم او را داشتند.
در قرن بعد، توماس مورگان (Thomas H.Morgan) زيست شناس آمريکايي، شروع به تحقيق و مطالعه در اين مورد نمود. او دريافت که ژن ها بر روي محل هاي خاصي از کروموزم ها واقع شده اند و نتيجه گيري کرد که همين ژن ها عامل انتقال وراثتي مندل و نيز کليد اصلي تکامل دارويني هستند.
نقشه اي که مورگان از ژن هاي موجود بر روي کروموزم ها رسم کرد، سؤالات جديد بسياري را مطرح نمود. ساختار پايه و خواص شيميايي ژن ها هم چنان نامشخص بود.
نحوه عمل آنها نيز هنوز به طور واضح مشخص نشده بود. هيچ کس نمي دانست که تکثير يا نسخه برداري از ژن ها در سلول چگونه صورت مي گيرد. منشاء بيماري هاي وراثتي و نقش جهش در اين ميان چه بود؟ و ... . اما اساسي ترين پرسش در اين ميان اين بود که: ژن ها چگونه اطلاعات وراثتي را شامل مي شوند و چه طور آنها را منتقل مي کنند؟ و چگونه مي توانند رشد کليه سيستمهاي زنده را هدايت نمايند؟
اين بار مردي از انگلستان معما را حل نمود. در سال 1928، آزمايشات فرد گريفيث (Fred Griffith) بر روي باکتري هاي مولد ذات الريه به کشفي حيرت انگيز منجر شد. او دو نوع باکتري مختلف را شناسايي کرد. نوع اول که گريفيث آنها را " نوع S " ناميد، داراي يک کپسول پلي ساکاريدي در اطراف خود بودند. نوع دوم يا " نوع R " فاقد اين کپسول بود. " نوع S " بيماري زا بود، در حالي که " نوع R " خطري در پي نداشت. در واقع کپسول موجود در اطراف باکتري نوع S باعث مقاومت آن در برابر دستگاه ايمني بدن مي شد.
گريفيث سپس مخلوطي از باکتري هاي S - که با حرارت کشته شده بودند - و باکتري هاي R تهيه کرد و اثر آن را بر روي موشها بررسي نمود. با اينکه انتظار مي رفت که اين مخلوط اثر زيان باري نداشته باشد، مشاهده شد که تمامي موش ها به بيماري مبتلا شده و مردند. جالب اينکه در اجساد موشها باکتري هاي S زنده يافته شد. گريفيث نتيجه گرفت که نوعي انتقال بين دو نوع باکتري صورت گرفته است که سبب شده باکتري هاي نوع R دچار تغييرات ژنتيکي شوند. امروزه ما اين پديده را " ترانسفورماسيون " مي ناميم.
متأسفانه تحقيقات گريفيث نيز با استقبال معاصران او مواجه نشد و او نتوانست آنها را قانع کند، تا اينکه سرانجام در سال 1941 در يک بمباران هوايي در لندن درگذشت. پنجاه سال بعد، اسوالد اوري (Oswald Avery) در يک موسه تحقيقات طبي در نيويورک آزمايشهاي گريفيث را تکرار کرد. اوري و همکارانش مکلئود ( Colin Macleod ) و مک کارتي ( Mc Carty ) به دنبال يافتن عامل ترانسفورماسيون بودند. آنها نشان دادند که اگر مخلوطي از باکتري هاي S که با حرارت کشته شده بودند و باکتري هاي R و پروتئازها ( آنزيم هاي تجريه کننده پروتئين ها ) تهيه کنيم،
باز هم ترانسفورماسيون رخ مي دهد؛ اما اگر به جاي پروتئاز از دي . ان . آز ( آنزيم تجريه کننده DNA ) استفاده کنيم، ديگر شاهد ترانسفورماسيون نخواهيم بود. و اين گونه اثبات شد که عامل اصلي ترانسفورماسيون مولکولهاي DNA هستند.
با اين حال هنوز هم قبول اين حقيقت براي جامعه علمي آن زمان دشوار مي نمود. بسياري از دانشمندان مي پنداشتند که مولکول DNA بسيار ساده تر از آن است که قادر به ذخيره و انتقال حجم عظيم اطلاعات بيولوژيک بدن جاندار باشد. سال ها بود که باور عمومي اين بود که پروتئين ها عامل اصلي اين فرآيند هستند، چرا که آنها از بيست نوع اسيد آمينه تشکيل مي شوند و اين به معناي آن است که مي توانند اطلاعات زيادي را به صورت کد در ساختار خود ذخيره سازند. به همين دليل نتايج کار اوري مورد ترديد قرار گرفت و عده اي مي پنداشتند که DNA مورد آزمايش
اوري احتمالا با نوعي ناخالصي پروتئيني که عامل اصلي انتقال اطلاعات بيولوژيک بوده ، آلوده شده است. در سال 1952 گروه ديگري از دانشمندان آزمايش اوري را با DNA کاملا عاري از مواد پروتئيني تکرار کردند. اين آزمايش آخرين ترديدها را نيز برطرف کرد و اثبات شد که اين DNA است
که حامل اصلي ژن ها و اطلاعات بيولوژيک مي باشد. پس از آن تلاش همگاني براي کشف ساختار DNA آغاز شد و اين گونه بود که دانش زيست شناسي وارد دوران نويني گرديد.

[bb]

حیوانات كلون شده اجازه پیشرفت سریع در درك مكانیسم روشن و خاموش كردن ژن ها را می دهند و به وسیله استفاده از حیوانات همانندسازی شده و یكسان از لحاظ ژنتیكی دانشمندان قادرند نتایج سریع و دقیقی را به دست آوردند چرا كه تفاوت ژنتیكی در این موجودات به حداقل ممكن خود رسیده است.
در روند تكامل، تولیدمثل جنسی موجودات عالی به عنوان راهی برای حفظ تنوع ژنتیكی جمعیت ها انتخاب شده است كه بقای آن موجود در مواجهه با شرایط مختلف را امكان پذیر می سازد. در این نوع تولیدمثل هریك از این نطفه ها حامل نیمی از ژن های والدین نر و ماده است كه به فرزندان منتقل می شود. تا قبل از كشف روش كلون سازی تصور بر این بود كه سلول های سوماتیك پس از تمایزیافتن قادر به برگشت به حالت اولیه (تمایز نیافته) نیستند. به عبارت دیگر تصور قبلی بر این پایه بود كه سلول های سوماتیك با وجودی كه تمامی ژن ها را در هسته همراه دارند، قادر به تولید موجودی كامل نیستند. كلون كردن به معنی تكثیر غیرجنسی است.
نمونه عملی آن تكثیر گیاهان است و یا در حشراتی مانند زنبورعسل و خزندگان و ماهی ها و آبزیانی همانند آرتمیا پدیده ای به نام بكرزایی (Parthenogenesis) وجود دارد كه می توان آن را پدیده ای مشابه كلون سازی دانست. كشف بافت گیاهی فرآیندی است كه در آن قطعات كوچكی از بافت زنده گیاهی جدا شده و به مدت نامحدودی در یك محیط مغذی سترون رشد داده می شود. كلون سازی از طریق مهندسی ژنتیك در گیاهان، حیوانات و یا حتی باكتری ها برای تولید انبوه با كیفیت خاص صورت می گیرد. از طریق این تكنولوژی می توان نسل های در حال انقراض را نجات داد. از مزایای شبیه سازی در پرورش دام های اهلی می توان به استفاده از تعداد محدودی از حیوانات پرتولید با هزینه نگهداری كمتر و افزایش سریع پیشرفت ژنتیكی گله اشاره كرد. با توجه به اینكه فنوتیپ افراد عمدتاً تحت تاثیر مشترك وراثت و محیط است هیچ گاه حتی در دوقلوهای یكسان، دو فرد كاملاً شبیه به هم نخواهند بود. نتیجتاً در شبیه سازی ژنوتیپ افراد كاملاً مشابه است اما دو فرد مذكور فنوتیپ یكسانی نخواهند داشت.
● روش های كلون سازی
شبیه سازی با روش های گوناگون و با اهداف متفاوت انجام می پذیرد كه به طور كلی سه روش كلی در این مورد وجود دارد:
الف- كلون سازی رویانی
این روش روشی است كه در طبیعت در تولد دوقلوها یا چندقلوها رخ می دهد. در این روش در شروع مراحل تقسیم جنینی بعد از لقاح، یعنی زمانی كه هنوز سلول های جنینی تمایز نیافته اند یك سلول را جدا و با تحریكات، این سلول را به ادامه تقسیم تا حد به وجود آمدن یك جنین مستقل وادار می كنند.
ب- كلون سازی تولیدمثلی
هدف از این روش، تولید موجودات زایا با استفاده از سلول های سوماتیك است. در این روش در مرحله خاصی از تقسیم سلولی، هسته سلول های سوماتیك را كه حاوی تمامی ژن های موجود هستند جدا كرده و پس از تیمار الكتریكی یا شیمیایی این هسته را در داخل یك تخم لقاح نیافته كه هسته آن قبلاً خارج شده قرار می دهند سپس مجموعه حاصل را در رحم مادری كه به طور مصنوعی شرایط آبستنی در آن القا شده لانه گزینی می كنند كه در نهایت موجود جدید كاملاً شبیه فردی خواهد شد كه سلول سوماتیك از آن اخذ شده است.
ج- كلون سازی درمانی
(Therapeutic Cloning)
در این روش ابتدا با استفاده از سلول های سوماتیك یك فرد، شبیه سازی انجام می شود و در مرحله اولیه جنینی از رویانی كه حاوی چند سلول است تعدادی سلول جدا و در محیط كشت اختصاصی، سلول، بافت یا اندام مورد نظر تكثیر می شود. هدف از این روش تولید بافت یا عضوی است كه فرد از دست داده است مثل پوست تحلیل رفته در نتیجه سوختگی، كلیه، كبد، مغز استخوان، قلب، سلول های عصبی یا عضلانی. واضح است پیوند اعضای تولید شده به خود شخص، به دلیل قرابت ژنتیكی به مراتب موفقیت آمیزتر است و بعد از پیوند نیازی به مصرف داروهای مضر به منظور جلوگیری از دفع پیوند به مدت طولانی وجود ندارد.
● مزایا و معایب كلون سازی
حیوانات كلون شده اجازه پیشرفت سریع در درك مكانیسم روشن و خاموش كردن ژن ها را می دهند و به وسیله استفاده از حیوانات همانندسازی شده و یكسان از لحاظ ژنتیكی دانشمندان قادرند نتایج سریع و دقیقی را به دست آوردند چرا كه تفاوت ژنتیكی در این موجودات به حداقل ممكن خود رسیده است. از دیگر مزایای تكنیك كلون سازی سلول های حیوانی این است كه به ما اجازه می دهد گونه هایی از موجودات زنده را كه در خطر انقراض قرار دارند نجات دهیم.از اهداف كلون سازی در آزمایشگاه های كشورهای مختلف می توان به امكان بازیابی جوانی، كمك به پیشگیری حملات قلبی، استفاده از سلول های بنیادی برای ترمیم سلول های مغز و بافت های سوخته، درمان نازایی، درمان ژن های معیوب، درمان سرطان و كاربردهای محرمانه نظامی اشاره كرد.از معایب این روش ها این است كه دانشمندان هنوز به حیات طولانی مدت و سلامت حیوانات كلون شده اطمینان ندارند.
این به دلیل آن است كه سلول هایی كه عمر بالایی دارند و در معرض اشعه تیمار می شوند ممكن است حاوی جهش های مضر در ژنوم شوند. بعضی متخصصان بر این باورند كه با وجودی كه گله های یكسان حاصل از كلون سازی تولید مناسبی را خواهند داشت اما به علت كاهش شدید تنوع امكان هر نوع نتایج غیرقابل پیش بینی وجود خواهد داشت. در نهایت اعداد و ارقام ناشی از همانندسازی نیز همواره نشان می دهد كه احتمال موفقیت در همانندسازی در بهترین حالت ۵ الی ۱۰ درصد است و در حدود ۷۵ درصد كلون ها در دو ماه اول زندگی از بین می روند. دستیابی به تكنیك های این روش به دست بزهكاران نیز تهدید جدی و نگران كننده عمده ای است كه ممكن است جهان را با نابودی مطلق روبه رو كند.
●● جمع بندی
كلون كردن به معنی تكثیر غیرجنسی است. كلون سازی از طریق مهندسی ژنتیك در گیاهان، حیوانات و یا حتی باكتری ها برای تولید انبوه با كیفیت خاص صورت می گیرد. از طریق این تكنولوژی می توان نسل های در حال انقراض را نجات داد. از مزایای شبیه سازی در پرورش دام های اهلی می توان به استفاده از تعداد محدودی از حیوانات پرتولید با هزینه نگهداری كمتر و افزایش سریع پیشرفت ژنتیكی گله اشاره كرد. در بهمن ماه ۱۳۸۱ انجمن ژنتیك ایران طی بیانیه ای ضمن تاكید بر حقوق اساسی انسان ها و احترام به خانواده و حقوق آن به عنوان بنیادی ترین نهاد مدنی، كاربرد صحیح و قانونمند دستاوردهای علمی چون كلون سازی در راستای بهبود درمانی و سلامت انسان را لازم دانست.

آرش جوانمرد (پژوهشكده بیوتكنولوژی كشاورزی)
شمال غرب و غرب كشور

[bb]

چرا انسان‌ها ژن‌هاى اندکى دارند؟

وقتى زيست‌شناسان پيشگام توالى ژنوم انسان را در سال‌هاى پايانى دهه‌ى 1990 ميلادى مشخص مى‌کردند، تعداد ژن‌هاى گنجانده شده در 3 ميليارد جفت باز سازنده‌ى DNA را برآورد کردند، چند برآورد به هم نزديک بودند. بيش از يک دهه پذيرفته شده بود که ما حدود 100 هزار ژن نياز داريم تا هزاران فرايند سلولى را به انجام برسانند که ما را زنده نگه مى‌دارند. با وجود اين، مشخص شد که ما فقط حدود 25 هزار ژن داريم، يعنى به همان اندازه که يک گياه گلدار بسيار کوچک به نام آرابيدوپسيس( Arabidopsis ) دارد و اندکى بيش‌تر از کرمى به نام کنورابديتيس الگانس( Caenorhabditis elegans ).

اين شگفت‌زدگى باعث بحث‌هاى نقادانه‌ى در حال رشدى در ميان ژنتيکدانان شد: ژنوم ما و پستانداران ديگر انعصاف‌پذيرتر و پيچيده‌تر از آن‌ چيزى است که تا کنون به نظر مى‌رسيد. تصور قديمى يک ژن/ يک پروتيين کنار گذاشته شده است: اکنون مشخص شده است که ژن‌هاى زيادى مى‌توانند بيش از يک پروتيين توليد کنند. پروتيين‌هاى تنظيمى، RNA ، و بخش‌هاى نارمز دهنده‌ى DNA و حتى تغييرهاى شيميايى و ساختارى خود ژنوم، تعيين مى‌کنند که ژن‌ها چگونه، کجا و چه زمانى بيان شوند. مشخص کردن اين که همه‌ى اين عامل‌ها چگونه با هم کار مى‌کنند تا چگونگى بيان ژن را پى‌ريزى کنند، يکى از چالش‌هاى اصلى پيش‌روى زيست‌شناسان است.

در چنن سال گذشته، روشن شد پديده‌اى به نام پيرايش جايگزين( alternative splicing ) يکى از علت‌هايى است که ژنوم انسان مى‌تواند با تعداد اندکى ژن، چنين پيچيدگى را به وجود آورد. ژن‌هاى انسان هم DNA رمزدهنده(به نام اگزون) و هم DNA نارمزدهنده(به نام اينترون) دارد. در برخى ژن‌ها، ترکيب متفاوتى از اگزون‌ها مى‌تواند در زمان‌هاى مختلف فعال شود و از هر ترکيب، پروتيين متفاوتى به دست آيد.

پيرايش جايگزين از مدت‌ها پيش به عنوان يک سکسکه‌ى نادر طى رونويسى از ژن در نظر گرفته مى‌شد، اما پژوهشگران به اين نتيجه رسيده‌اند که دست کم در نيمى از ژن‌هاى ما رخ مى‌دهد؛ البته، برخى ژنتيکدانان از همه‌ى ژن‌ها‌ى ما ياد مى‌کنند! اين يافته گام بلندى به سوى توضيح اين حقيقت بود که چگونه تعدادى ژن، صدها و هزاران پروتيين مختلف توليد مى‌کنند. اما ماشين رونويسى چگونه تصميم مى‌گيرد کدام بخش‌هاى ژن در زمانى خاص خوانده شوند، هنوز يک راز است.

چنين چيزى را درباره‌ى سازوکارهايى که تعيين مى‌کنند کدام ژن‌ها يا دسته‌اى از ژن‌ها در زمان و مکان خاص روشن يا خاموش مى‌شوند، نيز بايد گفت. پژوهشگران کشف کرده‌اند که هر ژن براى اين که کارش را انجام دهد به بازيگران پشتيبانى نياز دارد و گاهى تعداد اين بازيگران به صدها مى‌رسد. اين‌ها شاما پروتيين‌هايى هستند که ژن‌ها را خاموش و فعال مى‌کنند؛ براى مثال، با افزودن گروه‌هاى استيل يا متيل به DNA . پروتيين‌هاى ديگر، که عامل‌هاى رونويسى ناميده مى‌شوند، به طور مستقيم‌ترى با ژن‌ها برهم‌کنش دارند: آن‌ها به جايگاه‌هاى خاصى، نزديک ژنى که زير فرمان آن‌ها است، متصل مى‌شوند. مانند پيرايش جايگزين، فعال شدن ترکيب‌هاى مختلفى از جايگاه‌هاى اتصال، تنظيم ظريف بيان ژن را امکان‌پذير مى‌سازد، اما هنوز پژوهشگران بايد به دقت مشخص کنند که چگونه همه‌ى اين عامل‌هاى تنظيمى با هم کار مى‌کنند و چگونه با پيرايش جايگزين هماهنگ مى‌شوند.

در دهه‌ى گذشته يا اندکى بيش‌تر، پژوهشگران نقش کليدى پروتيين‌هاى کروماتين و RNA را در تنظيم بيان ژن پذيرفتند. پروتيين‌هاى کروماتيين در اصل به بسته‌بندى DNA و حفظ شکل مارپيچى‌ آن کمک مى‌کنند. با تغيير اندکى در شکل کروماتين، ممکن است ژن‌‌هاى مختلف در معرض ماشين رونويسى قرار گيرند.

ژن‌ها به ميزان RNA نيز حساس هستند. مولکول‌هاى کوچکى از RNA ، که بسيارى از آن‌ها کم‌تر از 30 باز دارند، اکنون به عنوان تنظيم‌کننده‌ ژن در کانون توجه قرار گرفته‌اند. پژوهشگران زيادى، که در 5 سال گذشته روى RNA پيک و ديگر مولکول‌هاى به نسبت بزرگ RNA کار مى‌کردند، اکنون به مطالعه‌ى اين خويشاوندان کوچک‌تر آن‌ها، از جمله ميکرو RNA و RNA هسته‌اى کوچک، روى آورده‌اند. شگفت‌آور است که اين مولکول‌هاى کوچک، ژن‌ها را خاموش مى‌کنند و بنابراين بيان ژن را تغيير مى‌دهند. آن‌ها در تمايز سلولى، که طى رشد و نو جانداران رخ مى‌دهد، نيز نقش کليدى دارند، اما چگونگى کارکرد آن‌ها هنوز به درستى مشخص نيست.

پژوهشگران گام‌هاى زيادى براى روشن کردن اين سازوکارهاى گوناگون تنظيم فعاليت ژن‌ها برداشته‌اند. ژنوم‌شناسان با مقايسه‌ى ژنوم جانداران شاخه‌هاى مختلف درخت تکاملى تلاش مى‌کنند جايگاه بخش‌هاى تنظيمى را مشخص کنند و سرنخ‌هايى براى چگونگى تکامل سازوکارهايى مانند پيرايش جايگزين پيدا کنند. در عوض، اين پژوهش‌ها راه را براى شناخت چگونگى کار اين بخش‌هاى تنظيمى روشن خواهند کرد. آزمايش‌هايى روى موش‌ها، مانند افزودن يا حذف بخش‌هاى تنظيمى و دست‌کارى RNA ، و مدل‌سازى رايانه‌اى مى‌تواند در اين راه به ما کمک کند. اما پرسش اساسى که به احتمال زياد تا مدتى دراز بدون پاسخ خواهند ماند اين است: چگونه همه‌ى اين ويژگى‌ها با هم در يک قالب ريخته شده‌اند تا جاندارى مانند ما را بسازند.

[bb]

منبع: جزیره دانش

[mahsoft]

عصر موعود ژنتيک


نويسنده: هيلاری و استون رز (1)
منبع: ماهنامه سياحت غرب، شماره20

اشاره:

ده­ها سال است که داعيه­داران علم نوپای ژنتيک، به طرح وعده­هايي حيرت­آور و بعضاً غيرقابل باور مشغولند. اگرچه بسياری از اين وعده­ها و ادعاها در مرحله نظری باقی مانده است، اما بسياری از اين موارد نيز تحقق يافته است. تحقق اين گونه وعده­ها حکايت از آن دارد که ظاهراً پايانی بر بلندپروازی­ها و جاه­طلبی­های بشر جديد وجود ندارد و ادامه چنين روندی است که می­تواند بشر، طبيعت و حيات را در اين قرن جديد با چالشی بس عظيم روبرو سازد.



بی­شک، عصر موعود ژنتيک و يا حداقل عصر وعده­های علم ژنتيک تحقق يافته است. هفته­ای نيست که در آن خبر ادعايي جديد در اين باره طرح نشود. شبيه­سازی، رحم­های مصنوعی، استفاده از تخمک و اسپرم مرده­ها در توليد فرزند، احيای جنين­های سقط شده و ... همه و همه حکايت از آن دارد که نسل جديد تکنولوژيست­های فعال در عرصه زاد و ولد، به آستانه خدايي کردن رسيده­اند. اگرچه بسياری از ادعاهای اين طبقه در مرحله نظری باقی مانده است، اما بسياری از زيست­شناسان در اين مرحله نيز نسبت به مخاطرات آن همچون اختلالات ژنتيکی و يا نقص­های مادرزادی نگرانند.

يقيناً تحقق احتمالات و ادعاهايي از اين دست، می­تواند با چنان مخاطراتی عظيم همراه شود که همين مخاطرات می­تواند خود به عنوان مهم­ترين عامل محدودکننده چنين شيوه­هايي به کار گرفته شود. يکی از پيامدهای غيرقابل­ پيش­بينی انقلاب ژنتيک، سؤالاتی از اين دست خواهد بود: به راستی من کيستم؟ والدين واقعی من چه کسانی هستند؟ و...

بی­شک در عصر ژنتيک، هويت ژنتيکی به مسأله­ای بسيار جدی و با اهميت تبديل می­شود. به عنوان نمونه، تصور مشکلات پيش روی کودکی که دريابد، محصول تخمک بارور شده جنين مرده و يا اسپرم منجمدی ناشناس است، چه خواهد بود. بی­شک، چنين مشکلات و پيامدهايي، به بحث­هايي انتزاعی خلاصه نمی­شود.

از ديگر پيامدهای اخلاقی اين پديده آن است که اين امکانات جديد می­تواند گشاينده تکنولوژی­های جديد به عرصه حيات و تطبيق بشر با آن­ها گردد. اما جدای از آن، مشکلات رشدی و روانی اين تکنولوژی­ها هم بی­شک جدی خواهد بود. به عنوان مثال، اگرچه در کشوری چون انگلستان محدوديت­هايي در مورد تعداد جنين­های پيوندی وجود دارد، اما در آمريکا که حداقل می­تواند به عنوان پيشرفته­ترين کشور در عرصه تکنولوژی شناخته شود، هيچ مقرراتی در اين­باره وجود ندارد. اين تفاوت قوانين است که می­تواند به پديده­ای با عنوان «توريسم توليدمثل» يا همان روی آوردن مردم مرفه ساکن کشورهاي با قوانين سفت و سخت، به کشورهايي که در اين زمينه قوانين و محدوديت­هايي ندارند، بينجامد.

مسلماً ژنتيک و پيامدهای آن فراتر از عناوين رسانه­ای خواهد بود و روز به روز هم در سايه کمک­های مالی دولت و شرکت­های فعال در عرصه بيوتکنولوژی، بر دامنه نفوذ آن­ها بر حيات ما افزوده می­شود. تنها در انگلستان، ميزان سرمايه­گذاری در انجمن پزشکی برای تأسيس يک بانک زيستی - ژنتيکی، شش ميليون پوند بوده است.

هم اينک نظاره­گر روندی هستيم که در آن يک کودک به نحوی فزاينده در حال تبديل به يک کالاست؛ کالايي با مشخصه­های توليد و کنترل کيفی که عدم رعايت برخی استانداردها، آن را به جنين بد و يا ژن نامطلوب مبدل می­سازد. چنين روندی بی­شک فعاليت پزشکانی را که به جای ملاحظات بازار، به کار حرفه­ای خود می­پردازند، با مشکلاتی همراه می­سازد.

خلاصه اين که، توريسم زاد و ولد و پوشش خبری رسانه­ها بر اين فن­آوری­ها، درس­هايي متعدد به ما خواهد داد. ژنتيک و بيوتکنولوژی گزينه­­هايي را برای نسل بشر خلق خواهد نمود که مشکلات بی­شمار پيش روی آدمی، محصول آآآآآآآن خواهد بود. هم اينک تعداد زيادی از نشريات برجسته، خود را وقف چنين تکنولوژی­هايي نموده­اند و خود را سخت طرفدار فعاليت ژنتيکی بر نسل بشر نموده­اند؛ فعاليت­هايي که به يکی از بزرگ­ترين چالش­های قرن بيست و يکم مبدل خواهد شد.

منبع: http://www.guardian.co.uk



پانوشت:

1- Hilary and Steven Rose ، هيلاری جامعه­شناس و استيون يک زيست­شناس است. اين زوج بريتانيايي هم اکنون عمده فعاليت خود را معطوف به مسايل و پيامدهای زيستی، اجتماعی و روانی بيوتکنولوژی نموده­اند

[bb]

سرطان از سلول‌هايى پديد مى‌آيد که وحشى شده‌اند. سلول‌هايى که مهار گسيخته زياد مى‌شوند، تومورهاى بدخيمى را به وجود مى‌آورند و مى‌توانند به همه جاى بدن جابه‌جا شوند و بيمارى را گسترش دهند. در برخى بيماران، دستگاه ايمنى مى‌تواند چنان تومورهايى را شناسايى و يورش به آن‌ها را آغاز کند. پژوهش‌ها نشان داده‌اند که اگر ميزان اين لنفوسيت‌هاى نفوذ کننده به تومور را افزايش دهيم، مى‌تواند کمک بزرگى براى چيره شدن بر سرطان‌هاى مرگبار باشد. اکنون دانشمندان توانسته‌اند سلول‌هاى ايمنى را در بيرون بدن به سلول‌هاى نبردکننده با سرطان تبديل کنند که باعث بهبودى کامل دو بيمار شده‌اند.

سلول‌هاى ايمنى، مانند لنفوسيت‌ها، که به سلول‌هاىT نيز شناخته مى‌شوند، به کمک گيرنده‌هاى ويژه‌اى بر سطح سلول‌ها، هشدارهاى سلامتى را دريافت مى‌کنند. استيون روزنبرگ از بنياد ملى سرطان(NCI) و همکارانش، نخست ژن‌هاى مربوط به گيرنده‌ى شناسايى سرطان را در سلول‌هاى ايمنى به دست آمده از بيمارى که بر ملانوما پيروز شده بود، کلون‌سازى کردند. پژوهشگران اين اطلاعات ژنتيکى را با بهره‌گيرى از رتروويروس‌ها به درون سلول‌هاىT هفده بيمار مبتلا به ملانوما وارد کردند.

دستگاه ايمنى آن بيماران پس از شيمى‌درمانى بسيار ضعيف شده بود و شمار لنفوسيت‌هاى فعال در گردش بسيار اندک بود. دانشمندان لنفوسيت‌هاى مهندسى شده را به دستگاه ايمنى ضعيف شده‌ى آن‌ها وارد کردند و دريافتند که آن سلول‌ها مى‌توانند ماندگار شوند و در 15 نفر از 17 بيمار، بين 9 تا 56 درصد از جمعيت سلول‌هاى T را طى يک ماه پس از درمان بسازند.

دو بيمار از آن 17 بيمار سودمندى بسيارى از اين درمان دريافت کردند. لنفوسيت‌هاى مهندسى شده از يک مرد 52 ساله مبتلا به ملانوما، تومورى را در زير بغلش نابود کردند و رشد کبد را تا 89 درصد کاهش دادند و امکان برداشتن آن را فراهم کردند. سلول‌هاى T نبردکننده با سرطان، توده‌اى را در شش‌هاى يک مرد 30 ساله از بين بردند. هر دو بيمار پس از 18 ماه از بيمارى رهايى يافتند و ميزان سلول‌ها ايمنى مهندسى شده هم‌چنان در خون آن‌ها بالا ماند. اين پژوهش براى نخستين‌بار نشان داد که مهندسى ژنتيک مى‌تواند راهى براى پس نشاندن تومور سرطانى باشد. با اين روش مى‌توان لنفوسيت‌هاى عادى را از بيماران بگيريم و آن‌ها را به سلول‌ها نبردکننده با سرطان تبديل کنيم و سپس، به بيمار بازگردانيم.

منبع:

Biello David, Engineered Immune Cells Beat Back Cancer, sciam.com news: August 31, 2006
جزيره دانش

[Master]

كلون موجودی است که با ترکیب ژنتیکی همسان از یک موجود واحد مشتق شده باشد. واژه شبیه سازی توسط J.B.S.Haldane ابداع گردید و در سال 1996 اولین حیوان(گوسفند) که با استفاده از سلولهای حیوانی شبیه سازی شده بود متولد شد.در دسامبر 2002 اولین شبیه سازی انسان نوزادی به نام Eve))حوا توسط شرکت معروف clonaid گزارش گردید.

مفهوم سلول بنیادی:
http://www.callwithme.ir/images/stories/royan.jpg
سلول بنیادی در پستانداران به سلولی گفته میشود که قابلیت تقسیم شدن و تبدیل به سلول های تخصص یافته و تمایز یافته را دارا باشد.تخمک لقاح یافته این توانایی را در حد بالایی داراست، زیرا بالقوه میتواند تقسیم شود وبه صورت یک موجود زنده کامل تکوین یابد.تخمک لقاح یافته چند ظرفیتی است بدین معنی که از هر نظر توانایی رشد و تکامل را دارد..این توانایی پس از تقسیم شدن تخمک به یک یا حتی چهار سلول به قوت خود باقی بوده به گونه ای که هر کدام از سلولها پس از جدا شدن قادر به رشد و تبدیل به یک جنین کامل می باشند، از راه این فرآیند دو قلوها چند قلوها بوجود می آیند ، این چند قلوها موجودات شبیه سازی شده طبیعی هستند که دارای ساختار ژنتیک و سیتوپلاسمی یکسان میباشند پس پدیده شبیه سازی پدیده ای نو و باورنکردنی نیست و از آغاز حیات در سیاره زمین رخ داده است.
سلول های بنیادی یا stem cellدر کودکان وبزرگسالان وجود دارند. سلولهای بنیادی در مغز استخوان وبه تعداد کمتری در جریان خون هر کودک و بزرگسال یافت میشود.
سلولهای بنیادی رویانی انسان میتوانند با لقوه به صورت هر یک از210 نوع سلولی که جسم یک انسان را تشکیل میدهد رشد یابند.
در حال حاضر شبیه سازی به سه شیوه انجام میگیرد:
1. شبیه سازی رویانی 2. شبیه سازی DNA فرد بالغ 3. شبیه سازی درمانی که در این نوع شبیه سازی هدف تولید انسان به صورت کامل نیست بلکه هدف تولید سلولهای بنیادی رویانی است که برای اهداف درمانی به کار می رود .

مراحل شبیه سازی موجود زنده: Image
http://www.callwithme.ir/images/stories/cloning.jpg
1. هسته زدایی از تخمک گیرنده
2. انتقال سلول دهنده به درون تخمک گیرنده توسط میکرومانیپولاتور
3. ایجاد پیوستگی بین سلول دهنده و تخمک گیرنده توسط اتاقک آمیختگی
4. کشت رویان به دست آمده در انکوباتور به مدت 5 -3 روز
5. انتقال رویان در حال رشد به داخل رحم (مادر میزبان)

به منظور تداوم بخشیدن به قابلیت حیات سلول با منجمد کردن و نگهداری آن در دمای بسیار پایین شیوه ای است که دانشمندان از سال 1700 به کار گرفته اند ، این فرآیند قابلیت حیات سلول را تا زمان نا محدودی به حالت تعلیق در می آورد. این فن آوری به طور معمول برای نگهداری semen، رویان وانواع سلول و بافت های انسان و حیوانات کاربرد دارد و سلولها میتوانند بیش از نیم قرن
قابلیت حیات خود را حفظ کنند.

مزایای شبیه سازی :

1. تولید گونه های تراریختی : به این معنی که یک گونه حامل ژنهایی از گونه های دیگر باشد ، مثلا گاوها ،گوسفندان و بزها می توانند به این طریق تولید کننده مواد لبنی دارویی باشند.مثلا آنها میتوانند شیرهایی با ویژگی های زیر تولید کنند :
- شیر حاوی فاکتور انعقاد برای درمان هموفیلی
- شیر حاوی انسولین برای درمان دیابت

2. شبیه سازی رویانی حیوان
3. شبیه سازی رویانی انسان
با پیشرفت چشمگیری که در مورد سلول های بنیادی رویان انسان حاصل شده است میتوان با کشت این سلول ها بافت ها یا اعضای مصدوم را ترمیم یا جایگزین نمود ، میتوان پوست برای قربانیان سوختگی و سلولهای مغزی و طناب نخاعی برای افرادی که از گردن به پایین فلج شده اند تولید نمود.
با استفاده از این فن آوری زوج های نابارور میتوانند بچه دار شوندو پزشکان میتوانند به جای استفاده از موادی که برای بدن جنبه بیگانه دارند ، استخوان ،چربی ، بافت همبند یا غضروف تولید نمایند.
میتوان برای افرادی که دچارسرطان خون هستند مغز استخوان تولید نمود . توصیه میشود برای افرادی که در مراحل وخیم بیماری قلبی هستند و در انتظار دریافت قلب پیوندی به سر میبرند در کنار تجویز داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی از روش پیوند سلولهای بند ناف به عنوان یک روش کمکی استفاده شود.بر این اساس این ایده در دنیا مطرح شده است که نمونه سلولهای بند ناف هر شخص در ابتدای تولد گرفته شود وبرای سالهای بعد برای خود فرد ذخیره شود. با این عمل بیمار شانس بیشتری برای زنده ماندن تا زمان دریافت قلب را خواهد داشت.این روش بویژه در بیماران کهنسال که سلولهای بنیادی مغز استخوان آنها برای پیوند کافی نیست، اهمیت بالاتری دارد که این موارد اشاره جزئی به مزایای این فن آوری است.

منابع : www.Humancloning.org

www.clonaid.com

www.stemcellreport.Htm

کتاب شبیه سازی تالیف دکتر صارمی

———————–

منبع : http://www.callwithme.ir

منبع این مقاله (http://www.knowclub.net/paper/?p=206#more-206)

[Dianella]

رهيافت ژنوم (زادان) بشری عصر جديدی را در علم و پزشكی می گشايد.


به قلم بروس گلدفارب
تصور كنيد اگر 50 سال پيش يك دوست دانشمند و مطلع شما راجع به اختراع جديدی بنام رايانه به شما ميگفت؛ ممكن بود شما سری تكان داده فكر كنيد : " چطور ممكن است يك رايانه روی زندگی من تاثير بگذارد؟ " و حالا، سالها پس از آن روز می بينيد كه روزی نمی گذرد كه بنحوی سطح زندگی شما را ارتقا ندهد.همانند ورود رايانه به زندگی انسان، پروژه زادان بشری (اچ. جی. پی.) نيز زندگی ما را بنحوی بسيار عميقتر و گسترده تر دچار تغيير خواهد كرد. پروژه زادان بشری برنامه بين المللی عظيمی است كه ميخواهد نقشه تمامی ژنهای موجود در سلولهای بدن انسان را كشف و تدوين كند، و در اكتبر 2004 اچ. جی. پی. اعلام كرد 99 در صد پروژه به اتمام رسيده.تكميل نقشه زادان انسان نويد دهنده آغاز عصر جديدی در علم و پزشكی است. شما لابد راجع به انگشت نگاری دی. ان. ا. در تشخيص هويت و حل مسايل جنايی، يا كلون كردن (بافت زادي) حيوانات يا شايد حتی انسانها، و يا درمان با ژن چيزهايی شنيده ايد. اينها همه نمونه هايی از پيشرفتهای اخير در علم بيولوژی مولكولی است : يعنی تلاش برای فهميدن اينكه چيزهای زنده چگونه عمل ميكنند.متخصصين ميگويند با اشراف بهتر و بيشتر بر نقشه ژنتيكی بدن انسان، اين قبيل استفاده ها گسترش بيشتر يافته و در آينده گامهای بلندتری در اين زمينه برداشته خواهد شد. در آينده چيزهای بيشتری در مورد پزشكی اختصاصی (هر انسان)، تعويض ژنهای نباتات و حيوانات، و ديگر نو آوری ها در زمينه درمان ... كه همگی شاخه های جديدتری زاده بيولوژی مولكولی است، خواهيم ديد.دكتر فرانسيس كولينز، مدير موسسه تحقيقات ملی زادان انسان، واقع در ايالت مريلند می گويد : " با بدست آوردن رشته ژنها و ترتيب آنها، ما به پايان كارمان نزديك شده ايم. بهترين و بيشترين پيشرفتها در آينده انتظار ما را ميكشند."
نرم افزار بيولوژيكیبجز سلولهای قرمز خون، هر سلول ديگری در بدن انسان حاوی يك رشته كامل دستورالعمل جهت رشد و حفظ يك ارگانيزم انسانی است. اين دستورالعمل ها، يا ژنها، بصورت كدها يا رمزهايی متشكل از چهار حرف الفبا با ترتيب خاصی نوشته شده اند : ا. (آده نين) ، تی. (تای مين) ، سی. (سای توسين) ، و جی. (گوآنين) ، و بصورت رشته درازی در درون يك سلول اسيد دی اكسی ريبو نوكله ايك ( دی. ان. ا.) قرار دارند.
زادان يا ژنوم انسان از يك پيام طولانی متشكل از حدود 3 ميليارد حرف، يا جفت های پايه ای، ساخته شده است. اگر بخواهيم آنرا بصورت نوشته در آوريم به اندازه 200 جلد دفتر راهنمای تلفن 1000 صفحه ای يك شهر بزرگ جا خواهد گرفت. اگر با سرعت 10 زوج پايه در ثانيه آنها را بخوانيم و بدون وقفه 24 در هر شبانه روز به اينكار ادامه دهيم، 9.5 سال طول ميكشد تا زنجيره زادان انسان را به صدای بلند بخوانيم.در بدن انسان، هر دی. ان. ا. به نوبه خود از 23 كروموزوم تشكيل شده است. هر كروموزوم از كلاف بهم بافته محكمی از دی. ان. ا. ساخته شده، كه بين 50 تا 250 ميليون زوج پايه درازا دارد. كروموزوم ها نيز بصورت جفت جفت تنظيم شده اند، كه هر عدد كروموزوم از يك جفت بهم پيچيده از يكی از اوليا گرفته شده است.در درون صفحه زادان يا ژنوم ژنها پراكنده اند --- كوچكترين واحد فعال وراثتی. هر ژن از يك يا بيشتر پروتين ساخته شده. ژن ها هستند كه رنگ چشمها يا موی ما را تعيين ميكنند، يا نوع خون، يا اينكه تعيين ميكنند آيا به بادام زمينی حساسيت خواهيم داشت يا خير، يا اينكه در آينده دچار سرطان يا بيماری قلبی ميشويم يا نه. ژنها از پروتين هموگلوبين (كه اكسيژن را به جريان گردش خون ميرسانند) گرفته تا پروتين ملانين (كه رنگ پوست را تعيين ميكنند) را ميسازند.برخی از نقائص ژنتيكی را ميتوان به كمك يك ميكروسكوپ ديد، مانند زمانيكه كروموزوم ها تكثير شده اند، يا شكسته شده و يا كلا غايب هستند. سندروم داون كه نوعی عقب ماندگی ذهنی را باعث ميشود، در نتيجه داشتن يك كروموزوم شماره 21 اضافی ايجاد ميشود. لكن اغلب مشكلات و بيماری های ژنتيكی به مراتب پيچيده تر و ظريف ترند. ممكن است ژنی از بين رفته يا تغيير كرده باشد، در نتيجه پروتين حاصل از آن درست عمل نميكند. اگر شخصی فاقد ژنی باشد كه پروتين لازم برای انعقاد خون را توليد ميكند، او دچار نوعی نارسايی خونی است كه آنرا هموفيلی مينامند. گاه تغييری مختصر باندازه يك جفت پايه ميتواند تغيير عمده ای در كاركرد ژن را باعث شود. داشتن ژن اضافی نيز ميتواند بيماری زا باشد.تا امروز 6000 گونه نارسايی و بيماری تك – ژنی شناسايی شده اند، مانند بيماری داسی گويچه و فيبروز كيسه ای . بسياری از بيماريها، منجمله مرض قند (ديابت) و سرطان نتيجه عكس العمل و مشكلات ناشی از چند يا چندين ژن است. رابرت اچ. واترستون، مدير مركز بازنويسی و زنجيره بندی ژنوم در دانشگاه ايالتی واشنگتن ، ميگويد : " تقريبا در هر بيماری ميتوان سر نخی از نارسايی ژنتيكی يافت." آهنگ كشف ژنها سرعت زيادی يافته. 15 سال پيش يافتن تنها يك ژن به شش هفته كار آزمايشگاهی نياز داشت، و روندی كند و پر زحمت داشت. با فن آوری بدست آمده در دهه 1990، مانند رديف گرهای با سرعت بسيار بالا و رايانه های قدرتمند، سرعت پيشرفت ريتم بالايی بخود گرفته. امروزه پيدا كردن يك ژن جديد تنها به چند ساعت وقت نياز دارد. برخی دانشمندان معتقدند يافتن كل ژنوم يك ارگانيزم زنده حدود شش ماه وقت ميبرد.در 1990 حدود 200 ژن انسانی كشف شده بود، معذالك امروزه نزديك به 2000 ژن انسانی كشف و طبقه بندی شده است؛ كه مورد مصرف نيمی از آنها هنوز معلوم نشده.واترستون ميگويد:" بتدريج كه دانشمندان تصوير ژنوم بشری را كشف و تكميل می كنند علم پزشكی دچار تغييرات بنيادی ميشود. و اطلاعات وسيع و پيچيده ای در مورد بيماريها بدست می ايد."
بيشتر شباهت تا تفاوت
نقشه برداری از ژنوم انسان بما كمك ميكند روابط خود را با ديگر مظاهر حيات بهتر متوجه شويم، چطور بشر روی زمين تكامل و تطور يافته و مهاجرت بشر روی كره زمين چگونه صورت گرفته است.آنچه بيش از هر چيز در مبحث جديد وجود دارد شگفتی و نتيجه های غير مترقبه است. در حال حاضر علاوه بر رديف گری و طبقه بندی زادان انسان، دانشمندان مشغول كد شكنی و شناخت ژنتيكی انواع گونه های حيات --- مانند موش، سگ، انواع دام، برنج، گندم، كرم، باكتری و انواع ويروس است.برای سالهای مديد دانشمندان می پنداشتند چون انسان پيچيده ترين جانور روی زمين است، می بايد بيشترين تعداد ژن را داشته باشد. ولی اينطور نيست.دانشمندان با تعجب فراوان دريافتند كه انسان دارای تنها 20000 تا 25000 ژن است؛ به مراتب كمتر از 100000 تا 150000 ژنی كه بسياری از آنها حدس ميزدند. در واقع انسانها تقريبا دارای همان تعداد ژن هستند كه موشها و كليه پستانداران ديگر. شگفت انگيزتر اينكه يك گياه برنج دارای ژنهای بيشتری از انسان است.مطلب ديگری كه پروژه ژنوم انسان (اچ. جی. پی.) روشن نموده اينست كه در سطح مولكولی تمامی انسانها تقريبا يكسانند. يعنی انسانها عليرغم تفاوت های ظاهری 99.9 در صد دی. ان. ا. آنها عينا شبيه يكديگر است. آن يك دهم در صد تفاوت همان است كه باعث كليه دگرگونی های ظاهری در انسانهاست مانند : رنگ مو، رنگ چشم، رنگ پوست و كليه تفاوتهای ديگری كه انسانها را از يكديگر متمايز ميكند.واترستون ميگويد : " شباهت ما بسيار بيشتر از تفاوتهای ماست."نكته مهمتر اينست كه ژنوم ما انسانها اشتراكات زيادی با ساير حيوانات دارد. تقريبا 95 تا 98 در صد دی. ان. ا. انسان عينا همانست كه در نخستينيان مانند ميمون های بزرگ وجود دارد؛ و 85 در صد آن همانست كه در موشها وجود دارد. بين 40 تا 50 در صد دی. ان. ا. انسان را نيز ميتوان در مگس ميوه يا انواع كرمها يافت. او ميگويد : " به اين ترتيب می بينيد چگونه ما از نزديك و عميقا با گونه های ديگر حيات قرابت داريم."جانورانی نظير موش و مگس ميوه مدتهای مديدی است موضوع تحقيقات مبسوط بشر است، و اميد ميرود با شناخت كاركرد ژنها در آنان بتوانيم در مورد عملكرد ژنهای انسان روشنگری كنيم.واترستون ادامه ميدهد : " اين قرابت های ژنتيكی به ما كمك خواهد كرد نحوه كاركرد آنها را در سطح مولكولی بفهميم."
پزشكی مولكولیبه تدريج كه زادان انسان كشف و كد زدايی ميشود، ميتوانيم اميدوار باشيم تغييرات بنيادی در علم پزشكی رخ دهد. كولينز ميگويد : " تمامی اين اطلاعات مولكولی جديد ما را به مرحله ای خواهد رساند كه برخورد و رهيافت دقيقتر و منطقی تری نسبت به پيشگيری و درمان بيماريها اتخاذ نماييم."آزمايشات ژنتيكی از طريق اسكن كردن يك قطره خون يا ورقه كوچكی از يك نوع بافت ديگر اين امكان را به ما ميدهد كه مدتها قبل از اينكه علائم بيماری ظاهر شوند، حضور بالقوه آنرا تشخيص دهيم. واترستون توضيح ميدهد: " ما قادر خواهيم بود استعداد و پذيرا شدگی شخص را پيش بينی كنيم. مثلا اگر سيگار ميكشيد، آنچه مهم است ژنهائيست كه در ابتلا به سرطان ريه دخيل هستند. در موارد ديگر ممكن است دارای ژنهايی باشيد كه تمايل ذاتی برای ابتلا به بيماری خاصی را در شما به وديعه نهاده است."با شناخت ژنها و هشداری كه به ما ميدهند ميتوانيم بموقع تغييرات لازم را در نحوه زندگی خود بدهيم و خطر ابتلا را كم كنيم. آيا استعداد ابتلا به ديابت داريد؟ وزن كم كنيد و رژيم غذايی خود را تغيير دهيد؛ آيا در معرض خطر سرطان پروستات هستيد؟ لازم است آزمايشات بيشتر و زود به زود انجام دهيد.دكتر كالينز ميگويد: " ما ميتوانيم آنچه خطرات اختصاصی است كه سلامتی شما را در آينده تهديد ميكند از تست دی. ان. ا. شما بفهميم، و آنوقت شما تلاشهای حفظ سلامتی خود را روی آن بيماری ها متمركز ميكنيد."شناخت زادان انسان ما را به مبحث جديدی در درمان با دارو رهنمون ميشود. با توجه به اينكه سعی خواهد شد داروها دقيقتر و بهتر روند طبيعی در بدن را تقليد كنند، داروهای آينده كارآيی بيشتر داشته و دارای عوارض جانبی كمتری خواهند بود.و نهايتا پزشكان اميدوارند بتوانند بكمك ژن درمانی نارسايی ژنتيكی را اصلاح كنند --- با استفاده از ويروسی كه ژنهای سالم را بجای ژنهای معيوب يا غايب به بدن برساند. تا اين زمان ژن درمانی را تنها در موارد بسيار حاد و بيماری های كشنده مورد استفاده قرار داده اند، مانند "فقدان مصونيت مختلط حاد" (اس. سی. آی. دی.) كه به نام بيماری " پسر در حباب" نيز شناخته ميشود. اشخاص مبتلا به اين بيماری فاقد سيستم مصونيت طبيعی بدن هستند و بدنشان ناتوان از مبارزه طبيعی با عفونتهاست.گرچه نتايج حاصله از ژن درمانی تا كنون خيلی روشن نبوده، اما بسياری پزشكان اميد زيادی در اين بخش از پزشكی ميبينند كه بتواند بيماريهای وراثتی نظير هموفيلی و فيبروز كيسه ای را درمان كند؛ همچنين راه حلی برای درمان سرطان، مرض قند و ساير بيماريهايی كه ميليونها انسان به آن مبتلا هستند ارائه نمايد.
پزشكی اختصاصیكشفيات اخير بشر را بسمت پزشكی اختصاصی سوق ميدهد، يعنی با اطلاعات كامل ژنتيكی سراغ درمان اختصاصی رفته، داروی مناسب و به اندازه به هر بيمار خاص و در زمان خاص و مناسب برای او تجويز ميگردد.امروزه وقتی دارويی برای گروهی از بيماران تجويز ميشود، برای عده زيادی آثار مثبت لازم را دارا بوده و اكثر مردم حالشان بهتر ميشود. لكن برای عده ای از بيماران دارو فاقد كارايی است و نتيجه لازم برای درمان بيماری گرفته نميشود؛ بعلاوه برای گروه ديگری دارو حتی زيان آور نيز ميباشد و دارای عوارض جانبی ناخواسته هم خواهد بود. متاسفانه اطبا تا زمانيكه بيمار دارو را مصرف نكرده باشد هيچ راهی ندارند كه بدانند يك فرد چگونه به دارويی عكس العمل نشان خواهد داد.فن آوری جديدی بنام ژنومی دارويی توضيح ميدهد چطور و چرا داروها واكنش های مختلف در افراد گوناگون ايجاد ميكنند، و متخصصين اميدوارند از اين طريق به درمان دارويی مطمئنتر و سالمتر دست بيابند.برای مثال دارويی بنام آلبوترول معمولا اولين داروئيست كه برای درمان آسم (مشكل تنگی نفس) تجويز ميكنند. معمولا آلبوترول راه های هوايی ششها را آزاد و گشاد ميكند و بيمار راحتتر نفس ميكشد. اما در بعضی اشخاص اين دارو هيچ اثری ندارد؛ اين اشخاص نياز به داروی قوی تر دارند. يك تست جديد ژنتيكی، كه هنوز در مرحله آزمايش و تجربه است، ميتواند افرادی را كه واكنش نشان نميدهند از تلف كردن وقت و استفاده از داروی بی فايده نجات دهد.
همان اما متفاوت!با استفاده از شناختی كه دی. ان. ا. فرد در اختيار قرار ميدهد، بيماری ها را بر اساس اينكه به كدام درمان اختصاصی پاسخ ميدهند طبقه بندی ميكنند. تا كنون بيماری هايی مانند سرطان همه را يك كاسه كرده بودند چون با هم شباهت داشتند.دكتر ماتيو جی. سی. اليس متخصص غدد از دانشگاه واشنگتن ميگويد : "ما چيزهايی را سرطان ريه، سرطان پستان، يا سرطان روده بزرگ ميناميم، برای اينكه ناشی از همان بافت ها هستند، در حاليكه همه از همان نوع غده (تومور) نيستند. اگر از نظر ژنتيكی و در آن سطح مورد مداقه قرار گيرند، اختلاف و تفاوت عظيمی ميان آنها وجود دارد."برای مثال، همه سرطانهای پستان يكجور نيستند. اولين ژن سرطان پستان (بر. كا. 1) در سال 1994 كشف شد. ژن نوع دوم (بر. كا. 2) سال بعد شناخته شد. رويهم رفته اين دو نوع ژن تنها مسئول 20 در صد از سرطان های پستان هستند. به مرور كه كار بر زادان انسان ادامه می يابد، انواع بيشتری از سرطان پستان و ساير بيماريهای مشابه --- و ژن مربوط به هر يك شناسايی ميشود.درمان سرطان پستان امروزه بطور معمول عبارت است از جراحی و پرتو درمانی، و نهايتا درمان با داروست. از اين طريق 85 در صد بيماران شفا مييابند. اما در مورد در صد اندكی از بيماران سرطان مجددا عود ميكند، كه در آن صورت نياز به دارو درمانی با داروهای قويتر پيدا ميكنند.البته پزشكان ميتوانند از همان ابتدا داروهای بسيار قوی را به كليه بيماران تجويز كنند، لكن مسئله اينست كه اكثر آنها به آن نياز ندارند، و داروی قوی ميتواند به آنها صدمه بزند.ايده آل آنست كه پزشك بداند كدام بيمار به داروی قوی نياز دارد و كدام يك ندارند. اليس ميگويد : " پاسخ در دی. ان. ا. بيمار است. در نهايت پاسخ مطلوب برای هر بيمار در سلول توموری خود او نهفته است."يك تست جديد ژنتيكی بنام " اونكو تايپ دی. اكس." بدنبال 16 نوع ژن سرطان پستان ميگردد. اين تست نشان ميدهد كدام سلولهای سرطانی رشد كندی يافته و به درمان دارويی پاسخ مساعد ميدهند، و در مقابل كدام يك رشد سريع داشته و نياز به درمان دارويی قوی دارند. بكمك تست اونكوتايپ دی. اكس. پزشك قادر است با اطمينان زياد بيماران را به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط، و خطر كم عود سرطان تفكيك كند.اليس ادامه ميدهد : " از نظر بيمار سرطان پستان مانند شير يا خط است؛ يا سرطان دوباره عود ميكند يا خير. آنها ميخواهند بدانند در كدام گروه قرار دارند، از اين نظر ما بايد بتوانيم به آنها اطمينان لازم را بدهيم كه شير است يا خط."با اينكه تست اونكوتايپ دی. اكس. با قيمت 3500 دلار تست ارزانی نيست، لكن با توجه به صرفه جويی هايی كه درمان دارايی قوی در موارد غير ضروری بهمراه دارد باز هم به صرفه است.
كد و رمز كارفهم كد ژنتيكی اين امكان را به دانشمندان داده كه دست به جا بجايی ژنها بزنند؛ يعنی مواد ژنتيك را از يك ارگانيزم برداشته در محل مناسب ديگری جا دهند. انواعی از اين نوع جا بجايی سالهاست كه در حيوانات و نباتات صورت ميگرفته: از انواع سگها گرفته تا گل اركيده. البته با فن آوری جديد طرق سهلتر و مستقيم تر كار امكان پذير شده است، و فرصتی بدست آمده كه بشر هم بصورت فردی و هم اجتماعی از آن بهره مند شود.به اين ترتيب اينك اين امكان بوجود آمده كه انواع نبات، حيوان، و ميكرب با خواص مفيد را بطور مصنوعی بسازيم. نباتات فرا ژنتيكی را ميتوان نسبت به آفات مقاوم تر ساخت، يا در مقابل تغييرات آب و هوايی ايستا و تحمل پذير تر كرد. بعضی ارگانيزم ها را ميتوان بكمك مهندسی ژنتيك طوری ساخت كه مواد و عناصر ارزشمند توليد نمايند.بسياری از گروه های هوادار محيط زيست مخالف توليد نباتات و حيوانات تغيير ژن داده (جی. ام.) هستند و با اشاعه آن مبارزه ميكنند، زيرا نگرانند مبادا دخالت و تسری گونه های دستكاری شده تعادل و توازن طبيعی گونه های مزبور را بهم بزند؛ معذالك پاره ای منافع واضح نيز از تغييرات ژنتيكی عايد بشر شده است.از نمونه های بارز و مثبت اين تغييرات يكی "گونه برنج طلايی" است كه از كور شدن صدها هزار كودك در سراسر جهان جلوگيری كرد. ميليون ها كودك در جهان آن چنان رژيم غذايی فقير و ناچيزی دارند كه از كمبود ويتامين آ. رنج ميبرند، و سالانه باعث نابينايی حدود 500000 كودك در جهان ميشود. دانشمندان در آلمان و سوئيس ژنی بنام بتا كاروتين (رنگدانه ای كه به هويج رنگ زرد خاص خود را ميدهد) را وارد زنجيره ژنتيكی برنج كردند، و به آن رنگی ميان زرد و نارنجی دادند.بتا كاروتين در بدن تبديل به ويتامين آ. ميشود؛ لذا كودكان با خوردن اين نوع برنج ميزان بيشتری ويتامين آ. وارد بدن خود كردند.استفاده از ژنهای مناسب و بهتر ميتواند بازده محصول (غلات و غيره) را افزايش دهد. باسيل تورينجينسيس (بی تی.) نوعی باسيل است كه بطور معمول در خاك است و پروتينی ميسازد كه برای آفات نباتی سمی است. با پيوند كردن اين ژن، كه پروتين بی تی. ميسازد --- و برای ماهی، انسان و ساير جانوران بی خطر است --- به برخی گياهان، حشراتی را كه برگها را ميخورند و حاوی باسيل بی تی. هستند، خواب آلود و غير فعال ميكند.پنبه عمده ترين محصول كشاورزی بی تی. دار است. نتايج عملی نشان داده اند زارعينی كه پنبه بی تی. كشت ميكنند بين 25 تا 75 در صد بيشتر محصول بر ميدارند و مقدار كمتری علف كش شيميايی مصرف ميكنند. ژن بی تی. را در داخل دانه گندم، سيب زمينی، و ساير گياهان نيز كرده اند تا با آفات مبارزه كند.علاوه بر اين پيشرفتهای ديگری نيز در راه است كه گويی از كتب علمی تخيلی اقتباس شده اند، مانند استفاده از ابريشم توليد عنكبوت، كه قويترين الياف طبيعی است و برای ساخت مواد سبك فوق قوی مانند زره انسانی، مفاصل مصنوعی، و نخ بخيه زنی در جراحی ... استفاده ميشود.مهندسين مدتهاست به تارعنكبوت كه از فولاد محكمتر و از شيشه ضد گلوله كولار قويتر است علاقه مند شده اند. يك رشته طناب بافته شده از تار عنكبوت به كلفتی يك اينچ يا 2.5 سانتيمتر ميتواند يك جامبو جت را از زمين بلند كند. از تار عنكبوت ميتوان استفاده های متنوعی كرد، مشكل اينست كه پرورش مصنوعی و صنعتی عنكبوت كاريست بسيار دشوار.دانشمندان كانادايی توانسته اند با موفقيت ژن تار عنكبوت را در بزها پيوند و پرورش دهند، بطوريكه بزهای ماده در داخل شيرشان پروتين ابريشم عنكبوت توليد ميكنند. اين شير جمع آوری شده و پروتين های ابريشم از آن استخراج ميشود، و سپس تارها را بهم می بافند. در حال حاضر محققين مشغول كار بر افزايش ميزان توليد تار عنكبوت در شير بز هستند.

[Dianella]

سلولهای باکتری مانند باکتری اشرشیاکلی به هیچ وجه تنها سلول میزبان مهندسی ژنتیک نیستند. مخمرها موجودات یوکاریوتی هستند که بخصوص برای اینکار مناسب می‌باشند. همانند باکتری اشرشیاکلی ، ژنتیک مخمر به خوبی شناخته شده است. ژنومی که بیشتر مورد استفاده قرار می‌گیرد Saccharomyces Cerevisae می‌باشد که تنها دارای جفت باز بوده که ژنوم ساده است و اندازه آن 4 برابر کروموزوم E.Coliاست. و توالی آن به خوبی شناخته شده است. مخمر میکرو ارگانیزمی است که به سادگی نگهداری شده و در مقیاس بزرگ در آزمایشگاه قابل تکثیر است.

بسیاری از پروتئینهای یوکاریوتی بعد از ترجمه توسط آنزیمهایی تغییر داده می‌شوند که در باکتریها وجود ندارند، هم اکنون روشهای مناسبی برای ورود و خروج DNA به داخل و خارج سلولهای مخمری وجود دارد که مطالعه بسیاری از ویژگی‌های بیوشیمیایی سلول یوکاریوتی را راحت می‌کند. با قرار دادن DNA کلون شده در داخل پلاسمیدی که در مخمر قادر به همانند سازی است. می‌توان کارآیی ترانسفورماسیون را افزایش داد. با ایجاد تغییرات مهندسی ، پلاسمید 2 میکرونی طبیعی مخمر را می‌توان به انوع مختلف از ناقلین کلون سازی تبدیل کرد که دارای یک مبدا همانند سازی و سایر توالیهای مورد نیاز برای حفظ پلاسمید در مخمر باشند.
پلاسمید در مخمر
اکثر سوشهای مخمر دارای یک حلقه DNA هستند که بطور مستقل و خود به خود همانند سازی و حلقه 2 میکرونی نام دارد. این پلاسمید مخمری در حدود 6300 جفت باز دارد که تعداد کپی آن به 50 کپی در نوکلئوپلاسم (فضای درونی هسته) می‌رسد. تقسیم این پلاسمیدها وابسته به کروموزوم مخمر نمی‌باشد و احتمالا پروتئینهای لازم برای همانند سازی را خود کد می‌کنند.
جذب DNA خارجی در اسفروپلاستهای مخمر
DNA به راحتی می‌تواند وارد اسفروپلاست مخمر شود. دیواره مخمر از جنس سلولز است، با حذف دیواره سلول مخمر توسط آنزیم ، بخش باقیمانده اسفروپلاست نامیده می‌شود. سپس افروپلاستها در معرض CaCl2 و DNA و یک پلی‌الکل به نام پلی‌اتیلن گلیکول قرار می‌گیرند، این پلی‌الکل غشاء را نفوذپذیر کرده و اجازه ورود DNA را به داخل می‌دهد. اسفروپلاستها در محیط بازیافت قرار می‌گیرند و دیواره آنها مجددا ساخته می‌شود و تبدیل به یک سلول کامل مخمر می‌شوند.

ادغام DNA خارجی به درون کروموزوم مخمر
DNA انتقال یافته به اسفروپلاست مخمری در توالیهای همسان می‌تواند در درون کروموزوم ادغام شود. اگر DNA وارد شده حلقوی باشد، ادغام آن با کروزموزوم بسیار نادر است. حتی اگر نواحی همسان با توالی کروموزوم وجود داشته باشد. ولی اگر پلاسمید توسط یک آنزیم محدودالاثر (Restriction) بریده شود و سپس به درون اسفروپلاست مخمری وارد شود، امکان ورود پلاسمید به کروموزوم افزایش می‌یابد. از تکنیک ورود به کروموزوم اسفروپلاست مخمر جهت تعویض یکی از آللهای ژن آکتین مخمر استفاده شده است.
انواع وکتورها یا حاملهای مخمر
پلاسمیدهای انتگراتیو (Yeast Integrative Plasmid)
این دسته پلاسمیدها از ساده‌ترین وکتورها در مخمر هستند. دارای ژنهای انتخابی مخمر هستند ولی فاقد توالیهای مخصوص شروع همانند سازی توسط خود پلاسمید می‌باشند. این حامل توالی از یک پلاسمید باکتریایی را حمل می‌کند که یک مبدا همانند سازی و یک ژن مقاومت به دارو را برای آن فراهم می کند تا رشد در باکتری اشرشیاکلی (E.Coli) صورت گیرد. در ضمن یک ژن مارکر برای انتخاب مخمرهای ترانسفورمه شده و نیز مکانهای خاصی برای نفوذ یک توالی جدید داراست. خطی کردن یک پلاسمید قبل از ترانسفورماسیون سبب نفوذ آن به یک جایگاه خاص از کروموزوم می شود.
پلاسمیدهای قابل همانند سازی
این پلاسمیدها به صورت حلقه‌های پلاسمید آزاد در مخمر وجود دارند. یکی از انواع آنها از مبدا همانند سازی یک پلاسمید طبیعی مخمر (پلاسمید 2 میکرونی) استفاده می‌کند. بقیه مبدا همانند سازی سلولی را به نام توالی همانند سازی مستقل بکار می‌برند. یک گروه از پلاسمیدهای حلقوی قابل همانند سازی به نام (yeast Episomal Plasmid) است، که توالیهایی از پلاسمید طبیعی مخمر را دارا می‌باشند. این توالیها اجزاه همانند سازی خارج کروموزومی را می‌دهند، فرکانس ترانسفورماسیون را تا حد 104 - 105 در کیلوباز DNA افزایش می‌دهند. این پلاسمیدها برای بیان ژن در سطح بالا استفاده می‌شوند.

کروموزوم ساختگی مخمر
این نوع کروموزوم شامل یک سانترومر و دو تلومر در دو انتهای کروموزوم هستند که کارشان پایداری انتهای کروزموزوم است و سبب می‌شود این کروموزوم به صورت کروموزومهای خطی کوچک ، همانند سازی شود. این کروموزوم می‌تواند چند هزار جفت باز DNA را حمل کند که البته پایداری کمتری از کروموزوم مخمر دارد، تعداد نسخه اینها در هر سلول یک عدد است.
کلون کردن ژنهای مخمر
بر اساس قابلیت یک ژن می‌توان آن را بطور مستقیم در مخمر کلون کرد. این روش تحت عنوان مکمل سازی ژنتیکی است که نمونه آن استفاده از مارکر (LEUZ) می‌باشد. در این حالت کروموزوم مخمر را قطعه قطعه کرده و همراه با این ژن مارکر (نشانگر) وارد باکتری اشرشیاکلی فاقد ژن لوسین می‌کنند. اشرشیاکلی که در محیط فاقد لوسین رشد کند ژن مارکر مخمر و قسمتی از کروموزوم مخمر را دریافت می‌کند. پلاسمید را نیز می‌توان داخل مخمر کلون کرد.

نمونه‌ای از این کلون کردن با استفاده از موتان مخمر حساس به حرارت است که در حرارت مجاز رشد می‌کند، ولی در حرارت غیر مجاز قادر به رشد نیست. فنوتیپهای حساس به حرارت معمولا در اثر موتاسیون در ژن کد کننده یک پروتئین غیر فعال در حرارت بالا صورت می‌گیرد، بوجود می‌آیند. ژن تیپ وحشی در موتان حساس به حرارت که تخریب شده به آسانی به وسیله مکمل سازی ژنتیکی می‌تواند در مخمر کلون شود.
تهیه واکسن توسط کلون کردن ژن مربوطه به مخمر
تولید واکسن بر ضد بیماریهای عفونی یکی از موفقیتهای مهم در پزشکی می‌باشد. قبل از وقوع تکنولوژی DNA نوترکیب ، دو نوع از واکسنها استفاده می‌شوند. یک سری واکسنهای غیر زنده و یک سری واکسنهای ضعیف شده. هر دو نوع واکسن با در دسترس بودن پروتئینهای سطحی برای لنفوسیتهای B و T عمل می‌کنند و هنگام ورود عامل عفونی به بدن قبل از اینکه هر گونه آسیبی بزنند توسط عوامل ایمنی‌زای موجود در بدن از بین می‌روند.

به هر حال این نوع واکسنها به دلیل امکان آلوده بودن با ارگانیزم عفونی خطرناک هستند. مثلا ابتلا به پولیو در بعضی کودکانی که واکسن آن را دریافت کرده‌اند. بنابراین یکی از کابردهای مهم تکنولوژی DNA نوترکیب تولید زیر ساختمانهای واکسن است، که به این شکل دیگر خطر ابتلا به عفونت در حین دریافت واکسن وجود ندارد.


اولین واکسن تولید شده به روش استفاده از DNA نوترکیب ، هپاتیت B بود که عامل عفونت کبد و تخریب آن است و در بعضی موارد منجر به سرطان کبد می‌شود. ویروس فوق با یک آنتی ژن سطحی به نام (HBSAg) پوشیده شده و بیماران مبتلا در خون خودشان تجمع زیادی از این پروتئین را دارند. بالکول کردن ژنوم HBV در تلاشهای اولیه به باکتری اشعه کلی تولید پروتئین فوق با شکست روبرو شد، بنابراین محققین سعی کردند، عمل فوق را در مخمر انجام دهند.

برای این منظور ژن HBS - Ag به داخل وکتور (حامل) بیان کننده با کپی زیاد از مخمر وارد شد. مخمرهای ترانسفوری شده با این پلاسمیر وکتور ، مقادیر زیادی از پروتیئن ویروسی فوق را تولید کردند. (حدود 2 - 1 درصد کل پروتئین مخمر). با کشت مخمر در مقیاس های بزرگ امکان تولید 100-50 میلی گرم از پروتئین فوق در هر لیتر کشت وجود دارد. پروتئین مخمری فوق حالا برای واکسیناسیون برضد عفونتهای هپاتیت B استفاده می‌گردد.

[Boye_Gan2m]

تاريخچه علم ژنتيک



به عنوان مقدمه
دانش زیست شناسی یکی از قدیمی ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. شواهد بسیار زیادی که طی کاوشهای باستان شناسی بدست آمده حکایت از آن دارد که انسانهای پیشین به دانش زیست شناسی توجه داشته اند و در این میان اصلاح نژاد دامها و پرورش گیاهان با باردهی بیشتر از دانش گذشتگان در مورد علم ژنتیک خبر می دهد. اما از حدود یک قرن پیش دانش زیست شناسی وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی به وجود آورد. در قرن هجدهم ، عده ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند؛ این بررسی ها به نتیجه قابل ملاحضه ای ختم نشد. دو دلیل مهم آن عبارت بودند از آگاهی نداشتن به ریاضیات و دلیل دوم انتخاب صفاتی بود که برای پژوهش های اولیه ژنتیک مناسب نبودند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. این در حالی بودکه جامعه علمی آن دوران به دیدگاه ها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. و به نظر می رسید ، پرونده این دانش رو به بسته شدن است. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.

در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها (DNA) از سوی جیمز واتسن و فرانسیس کریک ، رشته ای جدید در علم زیست شناسی به وجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماری های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می پرداخت ، ادغام شدند و رشته ای به نام مهندسی ژنتیک را به وجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت الشعاع خود قرار دهد و دیدگاه های مختلف عصر حاضر را به خود اختصاص دهد.

اساس مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی انتقال یک یا تعدادی از ژنهای یک ارگانیسم به درون خزانه ژنتیکی یک ارگانیسم دیگر است. به این ترتیب ارگانیسم جدید واجد ژنهایی خواهد شد که در گذشته فاقد آن بوده و اینک وادار می شود که در شرایط محیطی مناسب اقدام به بیان آن ژن نماید که محصول آن می تواند منجر به بروز صفت خاص و یا تولید فراورده ای شود.

مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی در چند سال اخیر توانسته منشأ خدمات ارزنده ای برای نوع بشر باشد. از مهمترین دستاوردهای این دانش می توان تأثیر آن را حیطه های مختلف از جمله صلاح نژادی حیوانات و گیاهان با هدف تولید فراورده های بیشتر، تهیه داروها و هورمون ها با درجه خلوص بالا و صرف هزینه های پایین ، درمان بیماری های ژنتیکی با ایجاد تغییرات در سلول تخم و موار متعدد دیگر اشاره کرد. تشخیص قبل از بارداری بیماری های ژنتیکی ، تشخیص صحت رابطه فرزند با پدر و مادر و همچنین تکنیک شناسایی مجرمان از روی بقایای باقی مانده از بدن ، مو و یا خون آنها از جمله توانایی های دیگر ژنتیک مولکولی است.

در نگاهی دیگر دورنمای دانش ژنتیک و بیوتکنولوژی بسیار زیبا جلوه می کند. تولید اعضای بدن از قلب گرفته تا چشم و دست و پا به صورت مجزا از طریق مهندسی ژنتیک و ارایه آنها به بانکهای اعضای بدن با هدف کمک به نیازمندان پیوند عضو ، یکی از این موارد است. به این ترتیب مشکل دفع پیوند حل خواهد شد و مخصوصاً در صورتی که عضو پیوندی از دارای خزانه ژنتیک همان فرد باشد هیچ آنتی ژن بیگانه ای نمیتواند عامل دفع عضو باشد. درمان بسیاری از بیماری های ژنتیکی مخصوصاً در دوره جنینی قابل درمان خواهد بود. هویت افراد از روی کارتهای شناسایی که بر پایه وراثت و ژنتیک آنها عمل می کند ممکن خواهد شد و مجرمان با گذاشتن کوچکترین اثر بیولوژیکی از خود مثل یک تار مو بسرعت شناسایی خواهند شد.

دنیای آینده در تسخیر دانش ژنتیک خواهد بود و برای این علم نمیتوان پایانی قائل شد. اگر چه به نظر می رسد مثل هر دانش دیگری، این علم هم می تواند ابزاری برای ارضاء حس قدرت طلبی بسیاری از سیاستمداران باشد و تا کنون شاهد جنجالهای بسیاری زیادی هم در این مورد بوده ایم. یکی از مهمترین موارد آن تولید گیاهان تراریخت و کلونینگ و همسانه سازی انسان بوده است.

گریگور مندل

گريگوري مندل كه او را پدر ژنتيك مي دانند در روستاي برنو كه اكنون جزوي از كشور چك است در خانواده اي تنگ دست و آلماني زبان متولد شد. پدر مندل، يك کشاورز بود كه حداقل سه روز در هفته براي مالك زمين در شرايطي بسيار سخت و طاقت فرسا كار مي كرد تا بالاخره روزي مالك یک زمين زراعي شد. مندل هم به پرورش درختان ميوه علاقه زيادي داشت و باغ ميوه كوچك خود را با پيوندهايي بهبود مي بخشيد كه كشيش شهر، پدر «شريبر»، در اختيارش مي گذاشت. يوهان جوان كه پس از راهب شدن گرگور مندل نام گرفت، در اين كار به پدرش كمك مي كرد. و به تدریج با باغباني و پرورش گل آشنا شد.

پدر شريبر در مدرسه دهكده تدريس مي كرد. كودكان در آن مدرسه نه تنها خواندن و نوشتن مي آموختند، بلكه با تاريخ طبيعي و علوم نيز آشنا مي شدند. مندل هم که شاگرد ممتازي بود ، درس را در همان مدرسه شرع کرد.
پدر مندل که مرد فقیری بود ، با وجود امكانات بسيار اندك، هر آنچه در توان داشت، به كار گرفت تا پسرش آينده بهتري داشته باشد. یوهان، تحصيلات ابتدايي را با موفقيت پشت سر گذاشت و براي رفتن به دبيرستان آماده شد. هر چند که رفتن به دبرستان برای خانواده یوهان بسیار سخت بود و والدين او نمي توانستند از نظر مالي كمك زيادي به او بكنند. به همین دلیل هم ، يوهان مجبور بود براي تأمين نيازهاي مالي خود كار كند. با وجود اين، او با موفقيت به تحصيل ادامه داد تا اين كه در شانزده سالگي پدر مندل در يك تصادف به شدت صدمه ديد و مجبور شد كار در مزرعه را رها كند. به اين ترتيب، يوهان بايد كليه مخارج تحصيل خود را به تنهايي فراهم مي كرد. او به خاطر كار زياد و سوء تغذيه، مريض شد. با وجود اين، دبيرستان را با موفقيت به پايان رساند و خود را براي رفتن به دانشگاه آماده كرد. از آن جا كه يوهان سرگرم تحصيل بود و نمي توانست در كار مزرعه به پدر كمك كند، آنتوان مندل ، پدر یوهان تصميم گرفت سرپرستي مزرعه را به دامادش واگذار كند. داماد نيز متعهد شد كه هنگام ورود يوهان به صومعه، مبلغی را به او بپردازد. تقريباً بلافاصله پس از اين كه قرارداد امضا شد، خواهر مندل سهم جهيزيه اش را به برادرش داد تا تحصيلات خود را تكميل كند. و در انتهاي آن سال، تمام بودجه خانواده به اتمام رسيد. در چنان شرايطي، تنها اميد خانواده، كشيش شدن يوهان بود! مندل اميدوار بود به عنوان كشيش، شغلي همچون معلمي در مدرسه پيدا كند و در اوقات فراغت به مطالعات علمي بپردازد. مندل در صومعه اي مشغول فعاليت شد كه داراي يك زيست شناس، يك ستاره شناس، يك فيلسوف و يك آهنگساز بود. طبق يك حكم سلطنتي، آنان مسئوليت تدريس مسائل ديني، فلسفي و رياضيات را بر عهده داشتند. در واقع صومعه بک دانشگاه کوچک بود.

این دانشگاه کوچک براي تكميل گروه كوچك استادانش به شاگرد جواني نياز داشت كه مايل به پيوستن به صومعه باشد. ازاين رو، مندل به توصيه استاد فيزيكش كه مندل را در رشته فيزيك بهترين مي دانست، به صومعه پيوست. چند سال بعد، مندل در يكي از يادداشتهايش چنين نوشت: «اين قدم، تغييري اساسي در زندگي ام به وجود آورد. احساس مي كنم به نقطه اي از زندگي رسيده ام كه ديگر به مبارزه تلخ براي زنده ماندن نيازي ندارم.» او ديگر نگران به دست آوردن لقمه ناني نبود و سرانجام مي توانست از نظر مالي به خانواده اش كمك كند و بخشش سخاوتمندانه خواهرش را با تأمين مخارج تحصيل پسرانش جبران نمايد.

مندل به عنوان كشيش ناحيه و كشيش بيمارستان به كار مشغول شد. اما كار در بيمارستان براي مندل مناسب نبود و مجاورت با انواع بيماريها او را بيمار كرد. به همين جهت، او براي تدريس به يكي از دبيرستان هاي ناحيه اعزام شد. اين شغل براي مندل بسيار مناسب بود. او رياضيات و ادبيات روم و يونان باستان تدريس مي كرد و بين دانش آموزان و اعضاي دبيرستان، شهرت و محبوبيت زيادي داشت.

مندل با كمك هاي صومعه توانست در دانشگاه وين تحصيل كند. او در كلاس هاي فيزيك تجربي آموخت كه چگونه مي توان به كمك مشاهده و تجربه، فرضيه ها را آزمايش كرد و به قوانين عمومي دست يافت. او به مطالعه آمار و احتمالات پرداخت و با نظريه اتمي در شيمي آشنا شد. همچنين در كلاس هاي زيست شناسي و فيزيولوژي گياهي شركت كرد تا دانش خود را در اين زمينه تكميل كند.

در زمان مندل نظريه توارث آميخته نظريه ای ببود افراد آن را پذبرفه بودند بر این اساس ، صفات فرزندان هميشه حد واسطي از صفات والدين است و طبق نظر لامارك محيط بر وراثت تاثير مي گذارد و ممكن است باعث تغيير صفات منتقل شده از والدين به فرزندان شود. مندل هم که مطالعاتی در این مورد انجام داده بود بر روی اصول وراثت کار کرد و در نهایت نظریه لامارک را را رد كرد. مندل در سال ۱۸۵۶، مطالعات معروفش را روي گياه نخود فرنگي آغاز كرد و پس از هفت سال موفق به كشف اصول اوليه وراثت شد. تمام فضايي كه او براي انجام آزمايشاتش در اختيار داشت، قطعه كوچكي از باغ صومعه بود كه ۳۵ متر طول و هفت متر عرض داشت. او با اين كه به طور تمام وقت تدريس مي كرد، هر گاه فرصتي مي يافت، به كار و آزمايش در باغچه اش مي پرداخت. نتايج آزمايش هاي او در سال ۱۸۶۵ منتشر شد.

مندل گیاه نخود را انتخاب کرد و از طریق دگر لقاحی در نخود سعی کرد که نخود هایی با صفات متقابل را با یکدگر آمیزش دهد و گیاهانی با صفات جدید را به وجود آورد. هر چند که هیچ گاه گیاهی با صفات جدید به وجود نیامد ، اما آزمایشات او به شناسایی اصول مهمی از وراثت ختم شد. آزمايشگاه مندل همان باغچه کلیسا بود و او آزمایشات خود را از سال 1856 تا 1863 بر روي گياه نخود انجام داد و با کمک دانش ریاضی احتمالات موفق شد نسبت های بیان صفات که به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم بندی کرده بود را کشف کند که بعدها به قوانين وراثت مندل معروف شد. از آنجا که در آن زمان بسیاری از افراد با نفوذ همچنان نظریات داروین و لامارک را صحیح می پنداشتند حاضر به پذیرش نظریات او نشدند. و مندل در حالی که هنوز نتایج آزمایشات او در محفل علمی معتبری مطرح نشده بود درگذشت و این در حالی بود که حتی گروهی از فلاسفه علم اعتقاد داشتند که مندل به صورت غیر آگاهانه به نتایجی دست پیدا کرده و حتی میخواستند لقبی را که بعداً به عنوان پدر علم ژنتیک برای او انتخواب کردند را منکر شوند. مندل تا سال 1900 همچنان ناشناخته ماند تا این که در این سالها سه دانشجو به صورت جداگانه کارهای مندل را دنبال کردند و قوانین او را به تأیید رساندند. مندل قوانين حقيقي وراثت را كشف كرد، اما محيط فرهنگي اش مانع از آن شد كه ارزش كارهايش شناخته شود. كشف مجدد قوانين مندل تنها هنگامي ممكن شد كه سلسله اي از تهاجم هاي غيرمستقيم علمي تصورات قديمي را از اعتبار ساقط كرد. پژوهش های مندل بر روی حدود 28000 بوته نخود و در مدت 7 سال دنبال شد.

[Boye_Gan2m]

تقسیم بندی علم ژنتیک

ژنتیک را می‌توان به سه گروه تقسیم بندی کرد.


ژنتیک پایه (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D9% BE%D8%A7%DB%8C%D9%87)
ژنتیک پزشکی و انسانی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D9% BE%D8%B2%D8%B4%DA%A9%DB%8C+%D9%88+%D8%A7%D9%86%D8% B3%D8%A7%D9%86%DB%8C)
ژنتیک مولکولی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D9% 85%D9%88%D9%84%DA%A9%D9%88%D9%84%DB%8C) موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه




http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/f/f8/engineergenetic6.JPG

ژنتیک مندلی

ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D9%84%D8%B1%D9%88%D9%BE%D9%8 4%D8%A7%D8%B3%D8%AA) و میتوکندری (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%DB%8C%D8%AA%D9%88%DA%A9%D9%8 6%D8%AF%D8%B1%DB%8C) ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی

نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.

احتمالات

آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌های ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.

پیوستگی ژنها

پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.

جهش ژنی

موتاسیون ژنی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%A8%D8%A7%D9%86%DB%8C+%D9% 85%D9%88%D9%84%DA%A9%D9%88%D9%84%DB%8C+%D8%AC%D9%8 7%D8%B4) را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار برده‌اند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی

کشف ساختمان DNA

شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%DB%8C%D9%88%D8%B4%DB%8C%D9%8 5%DB%8C) امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/d/d0/engineergenetic11.JPG

ژنها و کروموزومها

ژنها قطعاتی از یک کروموزوم (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.

متابولیزم DNA

سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.

متابولیزم RNA

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود.

متابولیزم پروتئین

پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند.

تنظیم بیان ژن

بیان ژنها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%86%D8%B8%DB%8C%D9%85+%D8% A8%DB%8C%D8%A7%D9%86+%DA%98%D9%86+%D8%AF%D8%B1+%DB %8C%D9%88%DA%A9%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D9%88%D8%AA%D9%8 7%D8%A7) توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند.

فناوری DNA نوترکیبی

با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/b/b1/amniocentesis1.JPG

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی


مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).


بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.


مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).


بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA).


بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.


استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.


مشاوره ژنتیکی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%B4%D8%A7%D9%88%D8%B1%D9%8 7+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9%DB%8C) که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.


علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند. ارتباط ژنتیک با سایر علوم

ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D9%84%D9%88%D9%84+%D8%B4%D9% 86%D8%A7%D8%B3%DB%8C) و سیتوژنتیک جنبه علمی‌تر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم می‌توان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌های ژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.

[Boye_Gan2m]

رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی

رشد و گسترش مفاهیم موجود در هر علم ، مبتنی بر واقعیتهایی است که به مرور زمان شناسایی و روی هم انباشته می‌شوند و به این ترتیب رشد تسلسلی آن را بوجود می‌آورند. موارد فهرست‌وار زیر بخشی از مراحل مختلف رشد این علم جوان را تشکیل می‌دهد:




توارث از صفات ویژه تمام موجودات زنده است، یعنی اینکه هر موجود زنده همانند خود را در یکی از مراحل زندگی خود تولید می‌کند.


در تولید مثل ، عامل یا عواملی از والدین به نتایج منتقل می‌شود. فقط در قرن اخیر بود که دانشمندان به واقعیت این امر پی بردند. پیشرفتهای حاصله در اصلاح تکنیکهای میکروسکوپی در قرن 19 روشن نمود که ماده‌ای از والدین به فرزند انتقال می‌یابد و از این تاریخ به بعد اعتقادات پیشینیان مبنی بر اینکه ، تولید مثل از پدیده‌های خارق‌العاده منشا می‌گیرد، مردود شناخته شد.


در داخل یک گونه تغییرات توارثی وجود دارد. با پیدایش مفاهیم و پدیده‌های تکاملی که توسط لامارک و داروین عنوان گردیدند، امکان وجود تغییرات توارثی بین گونه‌ها توجیه شد و تائید گردید که بدون تغییرات ژنتیکی ، تکامل گونه‌ها به این سادگی امکان‌پذیر نبوده است.


تغییرات ژنتیکی را می‌توان از تغییرات محیطی جدا نمود. صفات موجودات زنده که کلا فنوتیپ آن را تشکیل می‌دهند، تابعی از ترکیب ژنتیکی آنها (ژنوتیپ) و عوامل محیطی است که این موجود در آن زندگی می‌کند. تظاهر فنوتیپ ، تابع ژنوتیپ و عوامل محیطی است. این عوامل ممکن است فنوتیپ را تغییر دهند، ولی ژنوتیپ را تغییر نمی‌دهند. به عبارت دیگر ، محیط صحنه‌ای است که ژنوتیپ بازیگر آن می‌باشد و فنوتیپ نیز محصولی است که در نتیجه عمل متقابل ژنوتیپ و محیط بوجود می‌آید.


ماده‌ای که از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شود، حامل کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد به صورت رمز (Code) می‌باشد. در سالهای اخیر ماهیت ماده ژنتیکی شناخته شد و معلوم گردید که ماده منتقله از یک نسل به نسل دیگر DNA است که کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد بالغ را به صورت رمز دارا می‌باشد.


تغییرات آنی ، نادر و غیرقابل پیش بینی شده‌ای در ماده ارثی یک موجود بوجود می‌آید، این تغییرات موتاسیون نام دارند.




*ژنها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) واحدهای ارثی هستند.




عوامل ارثی یا ژنها روی کروموزوم‌ها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) قرار دارند.


وظیفه یک ژن تولید یک نوع پروتئین (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86) یک یک نوع آنزیم می‌باشد.

[Boye_Gan2m]

ژنتیک جمعیت


مقدمه

جمعیت از نظر ژنتیکی عبارت است از گروهی از موجودات یک گونه که با یکدیگر آمیزش پیدا می‌کنند. گروهی محدود از جمعیت که با هم ، آمیزش دارند، ژنتیک مندلی هم گفته می‌شوند. ژنتیک جمعیت ، شاخه‌ای از علم ژنتیک است که رفتار ، خصوصیات ، فراوانی و عمل متقابل ژنها را در یک جمعیت مندلی که دارای ذخایر ژنی مشترک هستند، بطور ریاضی بر اساس قانون تعادل هاردی _ وینبرگ ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/d/d0/engineergenetic11.JPG

سیر تحولی

اختلاف نظر بین صاحبنظران در مورد نقش ژنتیک (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9) در تکامل موجودات با پیدایش علم سنتتیک جدیدی به نام ژنتیک جمعیت (Population genetics) در دهه 1920 از بین رفت و متعاقبا دانشمندان مختلف از جمله هاردی ، ریاضیدان انگلیسی و وینبرگ در سال 1908 مطالعه نحوه رفتار ژنها و تغییرات فراوانی آنها در جمعیت و نقش آنها در تکامل موجودات زنده را دنبال و مهمترین قانون مرتبط با ژنتیک جمعیت را زیر عنوان قانون هاردی _ وینبرگ در اوایل این قرن پیشنهاد کردند. بطوری که به کمک این قانون می‌توان بسیاری از جنبه‌های مختلف ژنتیک جمعیت را مورد بحث قرار دارد.

ژن و سرنوشت آن

سرنوشت یک جفت ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) در یک جمعیت به چه صورت است؟ قدرت تولید مثل یک موجود که دارای ژن بخصوصی است، بستگی به فراوانی آن ژن در جمعیت ، و عواملی دیگری از جمله رابطه بین آن جمعیت و محیط دارد. بنابراین هر چند افراد حامل ژن می‌باشند، ولی سرنوشت این افراد و ژنی را که حمل می‌کنند، بستگی به جمعیت و عوامل موثر در آن دارد. جمعیت چه هاپلوئید و چه دیپلوئید و ... باشد، دارای دو صفت ویژه است: فراوانی ژنی و حوضچه ژنتیکی.




فراوانی ژنی عبارت است از نسبت آلل‌های مختلف یک ژن در جمعیت. جهت بدست آوردن فراوانی ژنی ، تعداد افرادی را که دارای ژنوتیپ‌های مختلف هستند، بدست آورده و نسبت فراوانی نسبی هر کدام از آلل‌ها را تخمین می‌زنیم. فراوانی یک ژن از فراوانی ژنوتیپ هموزیگوس (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B5%D8%B7%D9%84%D8%A7%D8%A D%D8%A7%D8%AA+%D8%B1%D8%A7%DB%8C%D8%AC+%D8%AF%D8%B 1+%D8%B9%D9%84%D9%85+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A 9) نسبت به آن ژن به اضافه نصف فراوانی هتروزیگوس‌ها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B5%D8%B7%D9%84%D8%A7%D8%A D%D8%A7%D8%AA+%D8%B1%D8%A7%DB%8C%D8%AC+%D8%AF%D8%B 1+%D8%B9%D9%84%D9%85+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A 9) هم محاسبه می‌شود.


حوضچه ژنتیکی عبارت است از مجموع ژنهای موجود در گامتهای تولید شده توسط یک جمعیت. بنابراین رابطه ژنتیکی بین یک نسل با نسل دیگر شبیه رابطه ژنتیکی بین والد و نوزاد است.


http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/5/53/hwequiliberium1.JPG

جمله بینومی http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/6530a4e947d7262b152833f688554bc3.png و ژنتیک جمعیت

در این جمله حروف a نماینده احتمال حدوث یک اتفاق ، b نماینده احتمال حدوث اتفاق دیگر و n نماینده تعداد اتفاقات است. جمله http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/6530a4e947d7262b152833f688554bc3.png را می‌توان برای بیان نسبت ژنوتیپی 1:2:1 حاصل از تلاقی‌های مونوهیبریدی بکار برد. به جای a از حروف p و به جای b از حروف q استفاده می‌شود. از آنجایی که در یک مکان ژنی معمولا دو تا آلل وجود دارد، فراوانی آنها را در جمعیت مجموعا برابر واحد یک در نظر می‌گیرند. با توجه به اطلاعات فوق می‌توان ژنوتیپ‌های موجود در یک مونوهیبرید (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/e70aa15bcdc9992c836ffb782dbf53d6.png) را به صورت معادله http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/86a3f33406b0c9dc7cc63aeed40f2d3e.png ، بیان نمود.

محاسبه فراوانی الل‌ها

هم بارزی یا غالبیت ناقص

در جمعیتهای انسانی دو تا الل اتوزومی M (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/f4688dac855d9e38efe801c7db8ad4f2.png) و N (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/11b0648e7af17bab23bd8c4e18eb6f7f.png) وجود دارند که می‌توانند آنتی ژن خون و نوع آن را تحت تاثیر قرار دارند. در جهت تعیین فراوانی الل‌های http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/f4688dac855d9e38efe801c7db8ad4f2.png و http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/11b0648e7af17bab23bd8c4e18eb6f7f.png مطالعه‌ای در مورد مهاجرین قفقازی کشور ایالات متحده به صورت زیر گزارش شده است:
http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/122f8c150689bd8cd919ba463368455d.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/6dc0e62289a53325bc4371da42751817.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/441ac2335c04d347184ba593556c6c37.pngژنوتیپ http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/1cd585f681165f5f7a8e2d7c9e8cf30b.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/83e4bc299279128a68c6b2086f5867c9.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/0f4b24919d937947579789b4e2bdd91a.pngفنوتیپ 130330391787تعداد


برای محاسبه فراوانی الل‌های http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/f4688dac855d9e38efe801c7db8ad4f2.png و http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/11b0648e7af17bab23bd8c4e18eb6f7f.png می‌توان به صورت زیر عمل کرد:


http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/f4deb7be6c6855a33ca5fb31fbb54988.png



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/913fdf86823cb27918447e5136090073.png




غالبیت کامل

غالب و مغلوب بودن الل‌ها ، فراوانی آنها را مستقیما تحت تاثیر قرار نمی‌دهد. فراوانی آنها مشابه الل‌های هم بارز یا الل‌های با غالبیت ناقص است. الل غالب در مقایسه با الل مغلوب ، فنوتیپ مربوطه را در توده بیشتر ظاهر می‌سازد، چرا که الل غالب اثر الل مغلوب را در حالت هتروزیگوسی نیز نهفته نگه می‌دارد. قدرت چشایی و عدم قدرت چشایی نسبت به نمک فنیل تیو کاربامید (PTC) مثال مناسبی برای مطالعه فراوانی الل‌ها در حالت غالبیت کامل است. کسانی که دارای قدرت چشایی نسبت به این نمک هستند، مزه آن را تلخ احساس می‌کنند و این صفت تحت کنترل یک ژن غالب T قرار دارد.



چند اللی

در صورتی که یک ژن بیش از دو آلل داشته باشد، با استفاده از بسط دو جمله‌ای می‌توان فراوانی‌های ژنوتیپی هر کدام از ژنوتیپ‌ها را بدست آورد. برای مثال اگر ژنی دارای سه آلل http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/fddb7905b367792149053ab6f102d66c.png ، http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/b27f0dc8f5d642c0fad26e26800ff64a.png ، http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/0c8d26d7b4877411489a5346ff37b23f.png با فراوانی‌های به ترتیب p ، q و r باشد، بطوری که http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/384238bd578391973edb83858174e48e.png ، فراوانی ژنوتیپی را در حالت تعادل می‌توان از بسط سه جمله‌ای زیر بدست آورد که فراوانی‌های ژنوتیپی در گروههای خونی ABO را در انسان می‌توان با این روش نشان داد.


OOBB BOABAA AOژنوتیپ OBABAفنوتیپ http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/808eca07c4c8330afb3f440b86ea4787.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/1fd446841009d38c3cd71eff8fd75553.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/0d2f07307ea43c1e8449996928f48e51.pnghttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/994f2866ac34e077e1934912dd9675b1.pngفراوانی



وابستگی به جنس

در مورد ژنهای وابسته به جنس ، تعداد ژنوتیپ‌های ممکنه افزایش می‌یابد. علت این افزایش تفاوت کروموزومهای جنسی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) در جنسهای نر و ماده است. اگر ماده‌ها XX و نرها XY باشند، از نظر یک جفت ژن a و A پنج ژنوتیپ امکان‌پذیر است، سه عدد از این ژنوتیپ‌ها (AA , Aa , aa) در ماده‌ها و دو عدد در نرها (A , a) وجود خواهد داشت. اگر آمیزش به صورت تصادفی باشد، می‌توان ثابت کرد که این تعادل نسل به نسل ، باقی خواهد ماند. این تعادل بر مبنای برابر بودن فراوانی آلل‌ها در نر و ماده است. اگر تفاوتی بین فراوانی الل‌ها در دو جنس مخالف وجود داشته باشد، جمعیت در حالت تعادل نمی‌باشد.


برای مذکرها http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/e6d5196949de45851107944f951ef723.png



برای مونث‌ها http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/864a9061111c537f0f5affdb7f8fb327.png




http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/1/10/engineergenetic9.JPG

آمیزش‌های خویشاوندی

از انواع آمیزش‌های غیر تصادفی ، آمیزش‌های خویشاوندی یا همخونی است. در این نوع آمیزش ، افرادی که دارای قرابت و خویشاوندی هستند، با هم آمیزش پیدا می‌کنند. همخونی دارای درجات مختلفی است. نزدیکترین نوع آن خودلقاحی است که در گیاهان صورت می‌گیرد. گیاهانی که نسبت به یک جفت ژن هتروزیگوس هستند، در اثر خودلقاحی تولید نوزادانی می‌کنند که 50% آنها هموزیگوت و مابقی هتروزیگوت هستند. میزان افزایش هموزیگوسیتی در اثر ازدواجهای فامیلی را ضریب همخونی Coefficient inbreeding گویند و آن را با f نشان می‌دهند.

ضریب همخونی احتمال به ارث رسیدن دو آلل یک جایگاه ژنی در یک موجود است که منشا مشترک داشته باشند و یا به عبارت دیگر این آلل‌ها کپی یک ژن در یک والد مشترک باشد. این ضریب در مورد فرد بکار برده شده و درجه خویشاوندی بین والدین فرد را نشان می‌دهد. اگر دو والد به صورت تصادفی آمیزش پیدا کنند، ضریب همخونی نوزاد برابر این است که دو گامت به صورت تصادفی از والدین دارای ژنهای یکسان در یک جایگاه ژنی باشند.

اصل هاردی _ وینبرگ

این اصل بدین صورت بیان می‌گردد که در یک جمعیت بزرگ که آمیزش به صورت تصادفی است و مهاجرت ، جهش (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%A8%D8%A7%D9%86%DB%8C+%D9% 85%D9%88%D9%84%DA%A9%D9%88%D9%84%DB%8C+%D8%AC%D9%8 7%D8%B4) و انتخاب وجود ندارد، فراوانی ژنی و ژنوتیپی ، نسل به نسل ، ثابت باقی مانده و فراوانی ژنوتیپی را می‌توان به کمک فراوانی ژنی بدست آورد.

عواملی که فراوانی ژنها را تغییر می‌دهند.


موتاسیون: جهش موجب پیدایش الل‌های جدید و نهایتا تغییرات ژنتیکی می‌شود.


مهاجرت: حرکت افراد یا ژنها از یک جمعیت به جمعیت دیگر را در ژنتیک ، مهاجرت گویند.


رانش ژنتیکی: در جمعیت‌های کوچک ، فراوانی پاره‌ای از آلل‌ها ، ممکن است بطور تصادفی شدیدا تغییر یابد.


آمیزش‌های غیر تصادفی: خویش آمیزی باعث می‌شود که فراوانی پاره‌ای از ژنوتیپ‌ها از آنچه که قانون هاروی _ وینبرگ پیش بینی می‌کند، متفاوت باشد.


گزینش: گزینش با تغییر در فراوانی ژنها ، عامل مهم در تغییرات تکاملی در داخل یک جمعیت به شمار می‌رود و می‌تواند موجب جدا شدن یا تفکیک جمعیتها به نژادها و گونه‌های مختلف شود.

[Boye_Gan2m]

خصوصیات یک جمعت متعادل


تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند.


جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد.


آمیزش به صورت تصادفی باشد.


نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد.


بایستی جهش در حالت تعادل باشد.

نقص هر کدام از شروط بالا می‌تواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد.

خصوصیات قانون تعادل

خاصیت اول قانون تعادل

فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، به صورت بسط دو جمله‌ای p+q)2 = p2 + q2 + 2pq) نشان داده می‌شود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p2 ، aa برابر q2 و Aa برابر 2pq است.

خاصیت دوم قانون

درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمی‌کند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای p2 : 2pq : q2 وجود دارند، لقاح تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی - وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمی‌کند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت p2 : 2pq : q2 می‌شود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود.

نتایج قانون تعادل

اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی هتروزیگوتها در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت می‌گوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام می‌شود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی - وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/7/7a/hwequiliberium2.JPG

کاربرد قانون تعادل

کاربرد عملی اصلی قانون هاردی - وینبرگ در ژنتیک پزشکی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D9% BE%D8%B2%D8%B4%DA%A9%DB%8C+%D9%88+%D8%A7%D9%86%D8% B3%D8%A7%D9%86%DB%8C) در مشاوره ژنتیکی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%B4%D8%A7%D9%88%D8%B1%D9%8 7+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9%DB%8C) برای اختلالات اتوزومی مغلوب است. در مورد بیماری فنیل کتونوریا ، فروانی هموزیگوتهای مبتلا در جمعیت را می‌توان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامه‌های غربالگری در نوزادان شناسایی می‌شود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی - وینبرگ ، برآورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور می‌سازد.

عواملی که تعادل هاردی - وینبرگ را بهم می‌زنند

در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمی‌کنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی - وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل می‌توان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای می‌شوند که شامل موارد زیر هستند.

مهاجرت

میزان تغییر فراوانی ژنی در جمعیتی که مهاجرت در آن صورت می‌گیرد بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانیهای ژنومی بومیها و مهاجریسن دارد.

جهش

اگر ژن جدیدی در اثر جهش در یک جمعیت بوجود آید احتمال بقای این ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) بسیار کم است ولی عاملی که باعث تغییر فراوانی در اثر جهش می‌شود، فراوان بودن جهش است.

گزینش

یکی از مهمترین عوامل تغییرات فراوانی ژنها قدرت باروری حاملین آن است. انواع مکانیزمهایی که قدرت باروری یک ژنوتیپ را تغییر می‌دهد، گزینش نام دارد.

رانش یا دریفت

رانش ژنتیکی به علت اینکه جوامع از نظر اندازه محدود هستند، ایجاد می‌گردد. بطوری که خطای نمونه‌ای سبب تغییرات فراوانی آنی می‌گردد.

چشم انداز بحث

توصیف ریاضی رفتار ژنها در جمعیتها با جز مهمی در بسیاری از شاخه‌ها مانند انسان شناسی ، زیست شناسی تکاملی و ژنتیک انسانی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D9% BE%D8%B2%D8%B4%DA%A9%DB%8C+%D9%88+%D8%A7%D9%86%D8% B3%D8%A7%D9%86%DB%8C) است. در ژنتیک پزشکی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D9% BE%D8%B2%D8%B4%DA%A9%DB%8C+%D9%88+%D8%A7%D9%86%D8% B3%D8%A7%D9%86%DB%8C) ، ژنتیک جمعیت (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA) عمدتا کاربرد عملی داشته است. یعنی تعیین فراوانی آللی محاسبات خطر بیماری. با افزایش نقش آزمایشهای ژنتیکی و فناوریهای درمانی در بزرگتر جلوه دادن اثر مراقبتی ژنتیک پزشکی بر سلامت عمومی و خطر بیماریهای ژنتیکی در نسلهای بعد درک اصول ژنتیک جمعیت روز به روز مهمتر خواهد شد.

[Boye_Gan2m]

عوامل موثر در تعادل ژنتیکی
اطلاعات اولیه

فراوانی نسبی اللها مانند (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/0c8d26d7b4877411489a5346ff37b23f.png و http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/b27f0dc8f5d642c0fad26e26800ff64a.png) و ژنوتیپها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/1fdb722e2b0d168b94b8d69ae544384e.png ، http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/c24bba1398dd6a1881e1c730a9d688a9.png ، http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/ceb70ed065222e6f6dfc903de3b677db.png) در یک جمعیت (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA) در طول چندین نسل ثابت و پایدار می‌ماند. علی‌رغم این ثبات و پایداری ، حدوث تغییرات تکاملی تحت شرایط ویژه‌ای اجتناب ناپذیر است. بنابراین قانون هاردی _ وینبرگ نمی‌تواند همواره بطور نامحدود و مطلق قابل استناد باشد و کاربرد آن فقط تحت شرایط زیر امکان‌پذیر است:





http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=22189


موتاسیون (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%A8%D8%A7%D9%86%DB%8C+%D9% 85%D9%88%D9%84%DA%A9%D9%88%D9%84%DB%8C+%D8%AC%D9%8 7%D8%B4) یا باید صورت نگیرد و یا به تعادل و ثبات خود رسیده باشد.
تغییرات تصادفی در فراوانی ژنها باید بسیار جزئی و یا قابل اغماض باشد.
مهاجرت ژنها یا نباید صورت بگیرد و یا بین جمعیتها به تعادل خود برسد.
تولید مثل باید تصادفی باشد.
گزینش صورت نگیرد.

مسلم است که تحقق این شرایط به ندرت امکان‌پذیر است و یا احتمالا هرگز امکان‌پذیر نیست. بنابراین قانون هاردی _ وینبرگ فقط گرایش به تعادل را توجیه می‌کند و در واقع مسیر واقعی ژنتیکی جمعیتهای حقیقی را نشان نمی‌دهد.

تاریخچه

قانون تعادل در ژنتیک (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9) ، توسط ریاضیدان انگلیسی به نام هاردی و وینبرگ آلمانی بطور مستقل در سال 1908 ارائه گردید. آنها نشان دادند که فراوانی ژنها ارتباطی با غالبیت یا نهفته بودن آنها نداشته وتحت شرایط خاصی از نسلی به نسل بعد هیچ تغییری نمی‌کند.

عواملی که موجب بهم خوردن تعادل می‌شوند

جهش Mutation

موتاسیون موجب پیدایش اللهای جدید و نهایتا تغییرات ژنتیکی می‌شود. شدت موتاسیون در ژنهای مختلف متفاوت است، در بعضی از ژنها زیاد و در برخی دیگر کم است. موتاسیونها ، اصولا مغلوب هستند. تعیین شدت آنها در موجودات هاپلوئید بطور مستقیم آسان ، ولی در موجودات دیپلوئید مشکل است. اما بطور غیر مستقیم با استفاده از روشهای آماری و احتمالات می‌توان آن را تخمین زد. در صورتی که شدت موتاسیون ، مشخص باشد، می‌توان قانون هاردی _ وینبرگ را در مورد نقش آن در تغییرات فراوانی ژنها در هر نسل بکار برد.

یکی از دلایلی که باعث تغییر فراوانی ژن در جمعیت می‌گردد، فراوانی جهش است. مسلما اگر ژن A بطور مداوم به a جهش یابد و جهش عکس نیز وجود نداشته باشد، فراوانی a در هر نسل زیاد و فراوانی A کم می‌شود. اگر این عمل برای مدت درازی صورت گیرد، به تدریج آلل a جایگزین الل A می‌شود. برای مثال اگر فراوانی اولیه A برابر http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/6d455efd684156ad35f0d56644b99651.png و شدت جهش A به a نیز برابر u باشد، نسل اول جهش باعث بوجود آمدن a با فراوانی http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/be3517048c6310e227d0f66b016324be.png می‌گردد. اگر تعداد نسلهای اضافه شده به n برسد، فراوانی A برابر http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/e9a7bcacf23efec348301216f241b5bf.png می‌گردد.

همیشه جهش یک طرفه نیست. برای مثال آلل a هم ، می‌تواند با شدت V دوباره به A جهش یابد. اگر فراوانی اولیه اللهای A و a را به ترتیب با http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/a903e1e317db0cff4347e01ab515f2e9.png و http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/930c5bce74fb8eefdccba2a3c76224e8.png نشان دهیم، تغییر فراوانی یکی از اللها را در دو نسل با q∆ نشان می‌دهیم:


http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/78ab426c2d640c14bc1b25040648d127.png


مهاجرت Migration

حرکت افراد یا ژنها از یک جمعیت به جمعیت دیگر را در ژنتیک ، مهاجرت گویند که یک عامل مهم در عدم تعادل ژنتیکی در یک جمعیت به شمار می‌آید. مهاجرت در بعضی موارد مانند حرکت یک جانور از یک محل به محل دیگر ، قابل روئیت است. اما در موارد دیگر ، مانند انتقال گامتهای گیاهان یا گامتهای حاصل از جانوران دریایی در مراحل اولیه تشکیل آنها ، نامشهود است. اگر خصوصیات این جانور با خصوصیات جانوران دیگر مغایر باشد، در این صورت جانور جدید ، پس از آنکه به محیط جدید سازگاری کافی پیدا کرده و جفت‌گیری‌های تصادفی را انجام می‌دهد، موجب تغییر در ترکیب ژنتیکی آن جمعیت (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA) می‌شود.





http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=22190


اثر مهاجرت خیلی ساده است. فرض کنید که یک جمعیت بزرگ شامل نسبتی برابر m مهاجر در هر نسل است. مابقی جمعیت یعنی http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/d92da6b281dfe68fdd7d81be0531796a.png بومی هستند. اگر فرض کنیم فراوانی یک ژن خاص در بین مهاجران http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/af3b6876bf480c0c398b523e01c6c658.png و در بین افراد بومی برابر http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/930c5bce74fb8eefdccba2a3c76224e8.png باشد، در آن صورت فراوانی ژن در جمعیت یعنی http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/758d969b6d526510f375af2123eb2bc3.png برابر است با :

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/e1efad96a208ab890a07083aa75685e9.png


q∆ تفاوت بین فراوانی ژن جمعیت قبل و بعد از مهاجرت است:

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh/math/61216c5ae5c0b78cbc7b9ac0dbaae950.png


میزان تغییر فراوانی در جمعیتی که مهاجرت به آن صورت می‌گیرد، بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانی‌های ژنی بومی و مهاجرین دارد. آمیزش غیرتصادفی

بعضی از افراد که دارای ژنوتیپهای مشخص می‌باشند، بعضی مواقع به عوض اینکه با افراد مختلف آمیزش تصادفی داشته باشند، بطور غیر تصادفی و از قبل تعیین شده ، با همدیگر آمیزش می‌کنند، پدیده‌ای که آن را آمیزش غیرتصادفی می‌نامند. خویش‌آمیزی نوعی آمیزش غیرتصادفی است که از خصوصیات ویژه بسیاری از موجودات هرمافرودیت به شمار می‌رود. خویش‌آمیزی باعث می‌شود که فراوانی پاره‌ای از ژنوتیپها از آنچه که قانون هاردی _ وینبرگ پیش بینی می‌کند، متفاوت باشد. خویش‌آمیزی فراوانی اللی را تغییر نمی‌دهد، اما نسبت افراد هموزیگوس را در جمعیت افزایش می‌دهد.

[Boye_Gan2m]

امیدوارم شما دوستان هم کمک کنین این تاپیک کامل تر بشه....
_____________________________
اصطلاحات رایج در علم ژنتیک



آلل: انواع جایگزین اطلاعات ژنتیکی در یک جایگاه ژنی خاص یا به عبارت دیگر دو شکل مختلف یک ژن را آلل گویند.


آلل نوع وحشی (wild-type allele): در مورد بسیاری از ژنها ، نگارش منفرد رایجی در اکثر افراد وجود دارد که متخصصان ژنتیک آن را آلل نوع وحشی یا آلل طبیعی می‌نامند.


آلل جهش یافته: نگارشهای دیگر ژن به غیر از آلل نوع وحشی که بواسطه جهش با آلل نوع طبیعی تفاوت دارند.


چند شکلی جایگاه ژنی: اگر در جمعیت حداقل دو آلل نسبتا رایج در یک جایگاه ژنی موجود باشند، گفته می‌شود که این جایگاه ژنی ، حالت چند شکلی را نشان می‌دهد.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=20972

ژنوتیپ (Genotype): ژنوتیپ یک فرد مجموعه آلل‌هایی است که ساختار ژنتیکی او را مجموعا در تمام جایگاههای ژنی بطور معمولتر در یک جایگاه ژنی تشکیل می‌دهند.


فنوتیپ (Phenotype): فنوتیپ بروز قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان صفتی ظاهری ، بالینی با بیوشیمیایی یا مولکولی است.


اختلال تک ژنی: اختلالی است که توسط آلل‌هایی در یک جایگاه ژنی منفرد تعیین می‌شود. نوعی آلل که بر اثر جهش در گذشته بوجود آمده و بطور معمول نادرست ، جایگزین یک آلل نوع وحشی روی یک یا هر دو کروموزوم (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) می‌شود.
هوموزیگوت: وقتی فردی یک جفت آلل یکسان داشته باشد، گفته می‌شود که او هموزیگوس (هموزیگوت) است.


هتروزیگوت:وقتی فردی یک جفت آلل متفاوت داشته باشد، گفته می‌شود که هتروزیگوس (هتروزیگوت) است.


هتروزیگوت مرکب: اصطلاح هتروزیگوت مرکب ، برای توصیف ژنوتیپی بکار می‌رود که در آن دو آلل جهش یافته مختلف از یک ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) وجود داشته باشند، نه یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته.
جهش (Mutation):اصطلاح جهش به دو معنی در ژنتیک پزشکی استفاده می‌شود؛ گاهی برای نشان دادن یک تغییر ژنتیکی جدید که قبلا شناخته نشده است و گاهی صرفا برای نشان دادن یک آلل مسبب بیماری.


ژنوم (Genome):یک مجموعه کامل (n) کرموزومی که به عنوان یک واحد از یک والد به ارث می‌رسد.


Holandric gene:ژنی که روی کروموزوم y قرار دارد. بنابراین این ژن از پدر به پسر به ارث می‌رسد.


همی زیگوس (Hemizygous):وضعیت و حالتی است که فقط یکی از آلل‌های یک جفت ژن وجود داشته باشد. مثل ژنهای وابسته به جنس یا در اثر کمبود.
هتروکروماتین:رنگ پذیری بعضی از قسمتهای کروموزوم شدید بوده و هترکروماتین نامیده می‌شود. DNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA) تکرار شده در یوکاریوت که به ندرت ، نسخه برداری می‌گردد.
کروموزوم x:کروموزومی که در تعیین جنسیت دخالت دارد. در اکثر حیوانات ، ماده‌ها دارای دو و نرها دارای یک کروموزوم x هستند.


کروموزوم y:لنگه کرموزوم x در اکثر گونه‌های گیاهی و جانوری ، در مگس سرکه کروموزوم y از هتروکروماتین تشکیل شده ژنهای خیلی کمی را حمل می‌کند و در تعیین جنسیت دخالت ندارد. در ازای آن کرموزوم y ژنهایی را حمل می‌کند و در تعیین جنسیت نرها دخالت دارد.
یونی والانت (univalent):کروموزوم جفت نشده در میوز.
Ascertainment:روش انتخاب افراد ، جهت بررسی در یک مطالعه ژنتیکی.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=20973

آتوزوم (Autosome):کروموزوم های غیر جنسی.


فرد حامل (Carricr):فردی که حامل ژن مغلوب است و اثر ژن در آن ظاهر نمی‌شود.


سانتی مورگان (Centimorgan):در پیوستگی ژنها ، واحدی است که نشان دهنده یک درصد نوترکیبی است و به آن واحد نقشه‌ای (Map unit) ، نیز می‌گویند.


سانترومر:بخشی از کروموزوم که به رشته‌های دوک در هنگام تقسیم سلولی ، متصل است.
سیسترون (Cistron):یک واحد فعال مولکول DNA است. یک سیسترون DNA مشخص کننده یک زنجیره پلی پپتیدی در سنتز protein است.
کراسینگ اور (Crassing-over):در نتیجه تقاطع یا تبادل قسمتی از کروموزوم ها مبادله ژنهای پیوسته صورت می‌گیرد که این امر سبب تولید ترکیباتی می‌شود که متفاوت با والدینشان خواهند بود. بنابراین عبارت تقاطع کروموزومی (Crassing-over) شامل ترکیبات ژنی جدید می‌شود.
دی هیبرید (Dihybrid):فردی که با داشتن دو جفت آلل به صورت هتروزیگوت باشد. نوزاد تولید شده از آمیزش دو والد هموزیگوس که نسبت به دو جفت باهم تفاوت داشته باشند.


دیپلوئید (Diploid):موجود یا سلولی که دارای دو مجموعه کروموزومی (2n) باشد.


همولوگ (Homologs):یک زوج کرموزوم که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد و در طی میوز اول باهم جفت می‌شوند و تبادل متقاطع پیدا می‌کنند و در طی میوز 2 از هم جدا می‌شوند.


فنوکپی (Phenocopy):موجودی که فنوتیپ (نه ژنوتیپ) آن بوسیله محیط عوض شده و شبیه فنوتیپ جهش یافته (Mutan) شده است. دانشنامه رشد

[Boye_Gan2m]

فهرست بندی تاپیک علم ژنتیک

1- تاريخچه علم ژنتيک (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=947526&postcount=1)
2- تقسیم بندی علم ژنتیک (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=947545&postcount=2)
3- رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=949548&postcount=3)
4- ژنتیک جمعیت (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=949554&postcount=4)
5- خصوصیات یک جمعت متعادل (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=949559&postcount=5)
6- عوامل موثر در تعادل ژنتیکی (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=949572&postcount=6)
7- اصطلاحات رایج در علم ژنتیک (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=949577&postcount=7)
8- ژنتیک و سرطان (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=1025927&postcount=9)
9- ژنتیک پزشکی و انسانی (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=1025949&postcount=10)
10- ژنوم در موجودات مختلف (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=1025970&postcount=11)
11- ژن درمانی (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=1025980&postcount=12)
12- همانند سازی ژنتیکی (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=1025999&postcount=13)
13- مهندسی ژنتیک (http://www.forum.p30world.com/showpost.php?p=1026013&postcount=14)

[Boye_Gan2m]

ژنتیک و سرطان


سرطان (Cancer) رشد خطرناک بافت بدن بوسیله تقسیم سریع سلولهای بدن است. سرطان اساسا یک بیماری ژنتیکی است.

اطلاعات اولیه

سلولهای سرطانی به دو صورت وجود دارند: اول نوعی که به آن حالت پیشرونده گویند و آن عبارت از استعداد سرایت و تخریب بافتهای مجاور است، بطور مثال سلولهای سرطانی شکم ممکن است فقط تا مثانه پیشرفت نمایند. حالت دوم ، سلولهای سرطانی که باعث ایجاد حالت ثانویه در قسمتهای مختلف بدن می‌شوند. سلولهای سرطانی از یاخته‌های رشد یافته قبلی بوجود آمده و بوسیله جریان خون به سایر اعضا و جوارح برده می‌شوند و در آنجا مجددا شروع به تقسیم نموده و ایجاد توده‌های غده‌ای شکل می‌نمایند. سرطان نزد کودکان و اشخاص بالای 40 سال ، بیشتر از سایر گروههای سنی دیده می‌شود.

سرطان یکی از شایع‌ترین و شدیدترین بیماریهای مشاهده شده در طب بالینی است. آمار نشان می‌دهد که سرطان به نوعی بیش از 3/1 جمعیت را گرفتار می‌کند، مسئول بیش از 20 درصد تمام موارد مرگ و میر است و در کشورهای پیشرفته مسئول بیش از 10 درصد کل هزینه مراقبتهای پزشکی می‌باشد. سرطان در صورت عدم درمان ، همواره کشنده است. تشخیص و درمان زودرس اهمیت حیاتی دارد و شناسایی افراد در معرض افزایش خطر سرطان (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86) پیش از ابتلا به آن ، یکی از اهداف مهم تحقیقات سرطان است.




http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/d/d5/cancer.5.jpg سمبل سرطان

زیست شناسی سرطان

سرطان یک بیماری منفرد نیست، بلکه نامی است که برای توصیف اشکال بیماری‌زایی نئوپلازی بکار می‌رود. نئوپلازی نوعی روند بیماری است که با تزاید کنترل نشده سلولی منجر شونده به یک توده یا تومور (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B1) ، مشخص می‌شود. به هر حال برای اینکه تومور (نئوپلاسم) را سرطان محسوب کنیم، باید بدخیم هم باشد، یعنی رشد آن دیگر کنترل شده نبوده و تومور قادر به تهاجم به بافتهای مجاور یا گسترش به نواحی دورتر یا هر دو می‌باشد.

اشکال سرطان

سارکومها (Sarcomas) ، که در آنها تومور از یک بافت مزانشیمی مانند استخوان (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%D9%81%D8%AA+%D8%A7%D8% B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%DB%8C) ، ماهیچه (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%D9%81%D8%AA+%D9%85%D8% A7%D9%87%DB%8C%DA%86%D9%87%E2%80%8C%D8%A7%DB%8C) یا بافت همبند (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%D9%81%D8%AA+%D9%87%D9% 85%D8%A8%D9%86%D8%AF) بوجود آمده است.
کارسینومها (Carcinomas) ، که از بافت پوششی مانند سلولهای مفروش کننده روده‌ها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B1%D9%88%D8%AF%D9%87+%DA%A9%D9% 88%DA%86%DA%A9) ، نایژه‌ها و یا مجاری غدد پستانی ایجاد می‌شود.
بدخیمیهای خونی و لنفاوی مانند لوکمیها و لنفوم‌ها که در سرتاسر مغز استخوان (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%BA%D8%B2+%D8%A7%D8%B3%D8% AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86) ، دستگاه لنفاوی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AF%D8%B3%D8%AA%DA%AF%D8%A7%D9%8 7+%D9%84%D9%86%D9%81%D8%A7%D9%88%DB%8C) و خون محیطی گسترش می‌یابند. در داخل هر یک از گروههای اصلی ، تومورها را برحسب مکان ، نوع بافتی ، تظاهر بافت شناختی و درجه بدخیمی طبقه بندی می‌کنند.

نئوپلازی که نوعی تجمع غیر طبیعی سلولهاست، به علت عدم تعادل بین تزاید و فرسایش سلولی ایجاد می‌شود. سلولها با گذر از چرخه سلولی و انجام میتوز (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%DB%8C%D8%AA%D9%88%D8%B2) افزایش می‌یابند، در حالی که فرسایش به علت مرگ برنامه ریزی شده سلولی ، از طریق نوعی روند طبیعی قطعه قطعه شدن DNA و خود کشی سلولی که به آن آپوپتوز اطلاق می‌‌شود، سلولها را از یک بافت خارج می‌کند. اساس ژنتیکی سرطان

صرف نظر از اینکه آیا سرطان به صورت تک گیر در یک فرد ، یا بطور مکرر در بسیاری از افراد در داخل خانواده‌ها به صورت یک صفت ارثی رخ می‌دهد، سرطان نوعی بیماری ژنتیکی است.
انواع مختلف ژنها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) را در آغاز روند سرطان ، دخیل دانسته‌اند، اینها شامل ژنهای رمز گردانی کننده پروتئینها در مسیرهای پیام‌دهی برای تزاید سلولی ، اجزای اسکلت سلولی دخیل در حفظ مهار تماسی ، تنظیم کننده‌های چرخه میتوزی ، اجزای ماشین مرگ سلولی برنامه ریزی شده و پروتئینهای مسئول تشخیص و ترمیم جهشها می‌باشند.
انواع مختلف جهشها مسئول ایجاد سرطان هستند، اینها شامل جهشهایی مانند موارد زیر می‌باشند: جهشهای کسب فعالیت و فعال کننده یک آلل از یک پروتوانکوژن ، از دست دادن دو آلل یا جهش منفی غالب یک آلل از یک ژن سرکوب‌گر تومور ، جابجایی کروموزومی که باعث بروز نادرست ژنهای رمز گردانی کننده پروتئینهایی که خواص عملکردی جدیدی بدست آورده‌اند، می‌شوند.
پس از شروع ، سرطان ، از طریق جمع‌آوری صدمه ژنتیکی اضافی به واسطه جهش یا برش و چسباندن اپی ژنتیک ژنهایی که ماشین سلولی رمز گردانی کننده DNA صدمه دیده را ترمیم و حالت طبیعی ژنتیک سلولی را حفظ می‌کنند، تکامل می‌یابد.

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/9/91/cancer.1..jpg

سرطان در خانواده‌ها

بسیاری از اشکال سرطان ، میزان بروز بالاتری در بستگان بیماران نسبت به جمعیت عمومی دارند. بارزترین این اشکال خانوادگی سرطان حدود 50 اختلال مندلی است که در آنها خطر سرطان بسیار زیاد است، مانند سرطان معده ، سرطان پوست و سرطان خون. در برخی سرطانها ، جهشهایی در یک ژن منفرد می‌تواند عامل دخیل غالب در ایجاد بیماری باشد. در برخی خانواده‌ها ، حتی در غیاب نوعی طرح توارث مندلی آشکار سرطان ، خطر این بیماری بیشتر از حد متوسط است. به عنوان مثال افزایش بروز سرطان در محدوده 2 تا 3 برابر در بستگان درجه اول بیماران مشاهده شده است و این امر چنین مطرح می‌کند که بسیاری از سرطانها ، صفات پیچیده ناشی از عوامل ژنتیکی و نیز محیطی می‌باشند.

انکوژنها

انکوژن ، نوعی ژن جهش یافته است که عملکرد یا بروز تغییر یافته آن موجب تحریک غیر طبیعی تقسیم و تزاید سلولی می‌شود. جهش فعال کننده می‌تواند در خود انکوژن ، در عناصر تنظیم کننده آن یا حتی در تعداد نسخه‌های ژنومی آن باشد و به عملکرد تنظیم نشده یا بروز مفرط فرآورده انکوژنی بینجامد. انکوژنها اثری غالب در سطح سلولی دارند، یعنی وقتی یک آلل جهش یافته منفرد فعال شود یا بروز مفرط پیدا کند، برای تغییر دادن فنوتیپ سلول از طبیعی به بدخیم ، کافی است.

ژنهای سرکوب‌گر تومور

در حالی که پروتئین‌های رمز گردانی شده توسط انکوژنها ، سرطان را عموما از طریق جهشهای کسب عملکرد یا بروز افزایش یافته یا نامناسب یک آلل از ژن پیش می‌برند، ژنهای بسیار دیگری وجود دارند که جهش در آنها از طریق مکانیزم متفاوتی ، یعنی از دست رفتن عملکرد هر دو آلل ژن ، در ایجاد بدخیمی نقش دارد. به این ژنها ، ژنهای سرکوب‌گر تومور گفته می‌شود. از آنجا که این ژنها و فرآورده‌های آنها طبیعت حفاظت کنندگی در برابر سرطان دارند، امید بر آن است که درک آنها سرانجام به بهتر شدن شیوه‌های درمان ضد سرطان منجر شود.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/c/cb/cancer.2.jpg

تغییرات سیتوژنتیکی سرطان

تغییرات سیتوژنتیکی مانند تغییر در تعداد کروموزومها یا ساختمان کروموزوم‌ها) شاه علامتهای سرطان هستند، به ویژه در مراحل دیررس‌تر و بدخیم‌تر یا مهاجم‌تر تکامل تومور. این تغییرات ژنتیکی ، مطرح کننده آن هستند که از عناصر مهم پیشرفت سرطان ، نقایصی در ژنهای دخیل در حفظ انسجام و پایداری کروموزمی و تخمین جور شدن صحیح میتوزی است.

از کانونهای تمرکز تحقیقات سرطان ، روی تعریف سیتوژنتیکی و مولکولی این اختلالات است که بسیاری از آنها را مرتبط با پروتوانکوژنها یا ژنهای سرکوب‌گر تومور می‌دانند و احتمالا تقویت بروز پروتوانکوژنها را مقدور می‌سازند یا نمایانگر از دست رفتن آللهای ژن سرکوب‌گر تومور می‌باشند.

پرتوها

پرتوهای یونیزه کننده ، خطر سرطان را افزایش می‌دهند. داده‌های مربوط به افراد زنده مانده از بمبهای اتمی هیروشیما و ناکازاکی و سایر جمعیتهای برخورد داشته با پرتوها ، دوره نهان طولانی را نشان می‌دهند که در مورد لوکمی در محدوده 5 سال است، اما برای برخی تومورها تا 40 سال می‌رسد. این خطر وابسته به سن است و بیشترین میزان آن برای کودکان زیر 10 سال و افراد مسن می‌باشد.

پرتوتابی برای افراد دچار نقایص ذاتی ترمیم DNA به مراتب صدمه زننده‌تر از جمعیت عمومی است. هر فردی در معرض درجاتی از پرتوهای یونیزه کننده ناشی از پرتوتابی زمینه‌ای ، برخورد طبی و انرژی هسته‌ای می‌باشد. متاسفانه نقاط ابهام زیادی در مورد وسعت آثار پرتوها ، خصوصا پرتوتابی در سطح کم ، بر خطر سرطانها وجود دارد.

سرطان‌زاهای شیمیایی

امروزه نگرانی در مورد بسیاری از سرطان‌زاهای شیمیایی خصوصا توتون ، اجزای رژیم غذایی ، سرطان‌زاهای صنعتی و فضولات سمی وجود دارد. اثبات خطر برخورد اغلب دشوار است، اما سطح نگرانی در حدی می‌باشد که تمام پزشکان باید دانش کاری از این موضوع داشته باشند و بتوانند بین واقعیات اثبات شده و موضوعات مورد شک و بحث افتراق قائل شوند.

یک موضو ع مهم که در آن عوامل محیطی و ژنتیکی می‌توانند تعامل کنند تا آثار سرطان‌زای مواد شیمیایی را تقویت یا مسدود کنند، در ژنهای رمز گردانی کننده آنزیم‌هایی است که داروهای برونزاد و مواد شیمیایی را متابولیزه می‌کنند. گروهی از آنزیم‌های متابولیزه کننده داروها که توسط خانواده ژنهای سیتوکروم P450 رمز گردانی می‌شوند، مسئول سم زدایی مواد شیمیایی خارجی هستند. یکی از این آنزیم‌ها ، آنزیم آریل هیدروکربن هیدروکسیلاز (AHH) ، پروتئینی قابل القا است که در متابولیزم هیدروکربنهای چند حلقه‌ای مانند آنهایی که در دود سیگار یافت می‌شوند، دخالت دارد.

AHH ، هیدروکربن را به شکل اپوکسیدی تبدیل می‌کند که راحت‌تر از بدن دفع می‌شود، اما سرطان‌زا نیز می‌باشد. میزان متابولیزم هیدروکربن بطور ژنتیکی کنترل می‌شود و در جمعیت سالم ، تنوع چند شکل نشان می‌دهد. افراد حامل آللی با قابلیت القای زیاد ، خصوصا افراد سیگاری ، ظاهرا در معرض خطر افزایش یافته سرطان ریه می‌باشند.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/0/03/cancer.3.jpg

آینده بحث

سرطان نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن ، کنترل تزاید سلولی از دست رفته است. مکانیزم پایه در تمام سرطانها ، جهش در رده زاینده یا بطور به مراتب ناشایع‌تر ، در سلولهای پیکری می‌باشد. در مورد روندهای ژنتیکی ایجاد سرطان و عوامل محیطی که DNA را تغییر می‌دهند و لذا به بدخیمی منجر می‌شوند، مطالب ناشناخته زیادی وجود دارد.

محتمل است که بینش جدید به نقش بنیادی تغییرات DNA در ایجاد سرطان ، در آینده نزدیک ، به ایجاد روشهای بهتر و اختصاصی‌تر تشخیص زود هنگام ، پیشگیری و درمان بیماریهای بدخیم منجر شود.

[Boye_Gan2m]

ژنتیک پزشکی و انسانی

دید کلی

این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%DB%8C%D9%88%D8%B4%DB%8C%D9%8 5%DB%8C) و زیست شناسی سلولی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B2%DB%8C%D8%B3%D8%AA+%D8%B4%D9% 86%D8%A7%D8%B3%DB%8C+%D8%B3%D9%84%D9%88%D9%84%DB%8 C) نیز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

ژنوم (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D9%88%D9%85+%D8%AF%D8% B1+%D9%85%D9%88%D8%AC%D9%88%D8%AF%D8%A7%D8%AA+%D9% 85%D8%AE%D8%AA%D9%84%D9%81) به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعریف می‌گردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوه‌های درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکان‌پذیر می‌سازد.

تاریخچه

در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزوم‌های انسان (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.





اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی

اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.




وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA) ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.
یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.
تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت. قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی

ژنتیک ، موضوع پراکنده‌ای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند. حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA).
بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
مشاوره ژنتیکی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%B4%D8%A7%D9%88%D8%B1%D9%8 7+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9%DB%8C) که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.


علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند. موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی

موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانواده‌هایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.

کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینه‌های اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزه‌ها مانند کار طب و سایر حرفه‌های مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش می‌باشد.

در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیده‌ای بوجود می‌آید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار می‌کنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.

[Boye_Gan2m]

ژنوم در موجودات مختلف

اطلاعات اولیه

در ساده‌ترین حالت یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA) و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالیهای تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. در بین جانداران دو نوع سلول یوکاریوت و پروکاریوت در نظر گرفته می‌شود. جانداران یوکاریوت به جاندارنی گفته می‌شود که سلولهای آنها دارای هسته (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%87%D8%B3%D8%AA%D9%87+%D8%B3%D9% 84%D9%88%D9%84) است و مولکولهای DNA آنها در داخل ساختمانهایی به نام کروموزوم (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) درهسته بسته بندی شده‌اند. در جانداران پروکایوت هسته مشخص و کروموزومها یافت نمی‌شوند و مولکولهای DNA در ساختارهایی به نام نوکلوئید که فاقد پروتئینهای هیستون هستند مجتمع می‌شوند. به مجموعه این ژنها در هر سلول در جانداران مختلف ژنوم آن جاندار گفته می‌شود.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=20400

ژنوم ویروسها

ژنوم ویروسها ساختمان ساده‌ای دارند که معمولا فقط از مقداری پروتئین (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86) و مقداری اسید نوکلئیک (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D9%86%D9% 88%DA%A9%D9%84%D8%A6%DB%8C%DA%A9) تشکیل شده است (در ویروسهای پوشش‌دار یک لایه لیپیدی نیز وجود دارد). اسید نوکلئیک موجود در ویروسها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%88%DB%8C%D8%B1%D9%88%D8%B3) ممکن است، RNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+RNA) یا DNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA) باشد. ولی در هیچ ویروسی DNA و RNA باهم وجود ندارد. RNA و DNA موجود در ویروسها ممکن است تک رشته‌ای یا دو رشته‌ای باشند. همچنین در مورد ویروسهای DNA‌دار ممکن است ژنوم آنها به صورت خطی یا حلقوی باشد. ولی در ویروسهای RNAدار ، ژنوم همواره به صورت خطی خواهد بود. در بعضی از ویروسها برای مثال رترو ویروسها که عامل بیماری ایدز (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%88%DB%8C%D8%B1%D9%88%D8%B3+%D8% A7%DB%8C%D8%AF%D8%B2) هستند، در بین آنها می‌باشد. ژنوم به صورت یک قطعه‌ای نبوده ، بلکه چند قطعه‌ای می‌باشد.

اندازه ژنوم ویروسها

اندازه ژنوم ویروسها یکسان نیست و حدودا بین 3 کیلو باز تا 200 کیلو باز متغیر می‌باشد. وزن ژنوم ویروسها در حدود 1.7 الی 106×13 می‌باشد. همانطوری که از مثالهای فوق مشخص است، تفاوت خاصی بین اندازه ژنوم ویروسهای مربوط به پروکاریوتها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+%D8%B3%D9%84%D9%88%D9%84+%D9%BE%D8%B1%D9%8 8%DA%A9%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D9%88%D8%AA) و ویروسهای مربوط به یوکارویوتها وجود ندارد. نکته جالب دیگر در مورد ژنوم ویروسها این است که مولکولهای دیگری مانند پلی پپتیدها و آمینو اسیدها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D8%A2%D9% 85%DB%8C%D9%86%D9%87) و قندها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D8%A8%D9%88%D9%87%DB%8 C%D8%AF%D8%B1%D8%A7%D8%AA%D9%87%D8%A7) ممکن است به صورت کووالانسی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%DB%8C%D9%88%D9%86%D8%AF+%DA% A9%D9%88%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%A7%D9%86%D8%B3%DB%8C ) به اسیدهای نوکلئیک ویروسها متصل شوند.

برای مثال در باکتریوفاژ T (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%DA%A9%D8%AA%D8%B1%DB%8 C%D9%88%D9%81%D8%A7%DA%98%D9%87%D8%A7) ، زوج T4 , T2 به جای سیتوزین ، 5-هیدروکسی متیل سیتوزین وجود دارد که عامل OH- ، هیدروکسی متیل سیتوزینمعمولا با قند گلوکز (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%AF%D9%84%D9%88%DA%A9%D8%B2) جایگزین می‌شود. این عمل ، محافظت ژنوم ویروس در مقابل آنزیمهای نوکلئاز میزبان را سبب می‌شود.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=20401

ژنوم پروکاریوتها

ژنوم پروکاریوتها یک مولکول DNA حلقوی است که به میزان زیادی پیچ خورده و به صورت فرا پیچیده در آمده است. تا خوردن و فراپیچش برای جای گرفتن ژنوم در داخل سلول بسیار ضروری است. زیرا اندازه معمولی ژنوم در پروکاریوتها بسیار بزرگتر از اندازه سلول باکتری (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%DA%A9%D8%AA%D8%B1%DB%8 C) است. برای مثال طول DNA کامل Ecoli بدون واپیچش حدود 100mm است. در حالی که طول خود سلول Ecoli حدود 2 میکرومتر می‌باشد و جای دادن این DNA در داخل EColi به تا خوردن زیادی نیاز دارد. اندازه ژنوم معمولی باکتریها در حدود 109 الی 1010 دالتون می‌باشد.

مثلا EColi دارای ژنومی با وزن 2.7x109 دالتون و با حدود 4600 کیلو جفت باز می‌باشد. این اندازه به میزان قابل توجهی کوچکتر از ژنوم یوکاریوتها می‌باشد. ولی از اندازه ژنوم ویروسها بزرگتر است. در بسیاری از باکتریها علاوه بر ژنوم اصلی ، در حدود 20-1 مولکول کوچک DNA حلقوی وجود دارد که پلاسمید خوانده می‌شوند. اندازه پلاسمیدها کوچک بوده و در حدود اندازه ژنوم ویروسها می‌باشد. پلاسمیدها قدرت تکثیر دارند و با نظم خاصی متناسب با تقسیم باکتریها تکثیر می‌شوند.

بطوری که تعداد آنها درون سلول باکتری همواره ثابت است. مشخصه اصلی پلاسمیدها این است که اطلاعات مربوط به بعضی از خصوصیات باکتریها ، مثلا مقاومت به آنتی بیوتیکها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A2%D9%86%D8%AA%DB%8C+%D8%A8%DB% 8C%D9%88%D8%AA%DB%8C%DA%A9) یا توانایی مصرف مواد و غیره بر روی پلاسمید قرار دارند و با انتقال یک پلاسمید از یک باکتری به باکتری دیگر این خصوصیات نیز منتقل می‌شود. امروزه پلاسمیدها نقش مهمی در زمینه کارهای مهندسی ژنتیک (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D9%87%D9%86%D8%AF%D8%B3%DB%8 C+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9) بر عهده دارند.

ژنوم میتوکندری و کلروپلاست

این ژنومها از نظر بسیاری از خصوصیات شبیه ژنوم باکتریها می‌باشد. این ژنومها نیز به صورت DNA حلقوی فرا پیچیده هستند. اندازه این ژنومها در یوکاریوتهای مختلف متفاوت است. برای مثال اندازه کلروپلاست (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D9%84%D8%B1%D9%88%D9%BE%D9%8 4%D8%A7%D8%B3%D8%AA) در گیاهان مختلف حدود 120 - 20 کیلو جفت باز می‌باشد. ولی اندازه ژنوم میتوکندری (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%DB%8C%D8%AA%D9%88%DA%A9%D9%8 6%D8%AF%D8%B1%DB%8C) محدوده وسیعتری دارد و حدود 200 - 16 کیلو جفت باز می‌باشد.

میتوکندری یوکاریوتهای عالی‌تر ژنوم کوچکتری نسبت به میتوکندری یوکاریوتهای پست دارند. برای مثال اندازه ژنوم میتوکندری انسان 16569 جفت باز می‌باشد. در حالی که اندازه ژنوم میتوکندری مخمر حدود 90000 جفت باز می‌باشد. دانشمندان علت کوچکتر شدن ژنوم میتوکندری در یوکاریوتهای عالی‌تر را خارج شدن ژنها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) از میتوکندری و ورود آنها به داخل ژنوم میزبان می‌دانند. این مطلب امروزه تا حدودی به اثبات رسیده است.





http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/show_image.php?id=20402
ژنوم یوکاریوتها
اندازه ژنوم موجودات یوکاریوت از مخمر گرفته تا انسان ، نسبت به ژنومهای قطعات مختلف DNA ، رشته‌ای است که هنگام تقسیم سلولی به صورت کروموزومها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) قابل مشاهده هستند. این ساختار ناشی از وجود هیستونها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) در داخل ژنوم یوکاریوتها می‌باشد. اندازه ژنوم یوکاریوتها 1015 - 1010 جفت باز متغیر می‌باشد که در تعداد متفاوتی از کروموزومها وجود دارند.

اندازه کروموزومها و تعداد آنها در هر گونه از یوکاریوتها ثابت می‌باشد. نکته دیگر در مورد یوکاریوتها محصور بودن ژنوم آنها در داخل هسته می‌باشد. وجود غشای هسته باعث می‌شود که اعمال همانندسازی و نسخه برداری DNA در خارج از محیط داخلی سلول صورت بگیرد که این مطلب خود یک عامل تنظیمی برای ژنها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%86%D8%B8%DB%8C%D9%85+%D8% A8%DB%8C%D8%A7%D9%86+%DA%98%D9%86+%D8%AF%D8%B1+%DB %8C%D9%88%DA%A9%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D9%88%D8%AA%D9%8 7%D8%A7) می‌باشد.

توالیهای با تکرار زیاد

نکته مهم و جالب توجه دیگر در مورد ژنوم یوکاریوتها ، وجود توالیهای تکرار شونده در ژنوم آنهاست. این توالیهای تکراری در ژنوم تمامی یوکاریوتها وجود دارد و ممکن است تا 10 میلیون بار تکرار شوند. توالی تکرار شونده ممکن است تا حدود 100 نوکلوتید (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D9%86%D9% 88%DA%A9%D9%84%D8%A6%DB%8C%DA%A9) را شامل شود. این توالیها را توالیهایی با تکرار زیاد می‌نامند. در کنار توالیهای با تکرار زیاد ، توالیهای دیگری با تکرار متوسط نیز وجود دارند که طول آنها بیشتر از طول توالیهای با تکرار زیاد می‌باشد. این توالیها معمولا تعداد کمتری (حدود 1000) دارند.

نقش توالیها با تکرار زیاد

دخالت در سازمان دهی DNA یوکاریوتها می‌باشد. برای مثال این توالیها در سانترومر (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) وجود دارند. توالیهای با تکرار متوسط گاهی نقش ساختمانی نیز دارند. برای مثال ژنهای RNA ریبوزومی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+RNA) در بعضی از موجودات مثلا وزغها به صورت تکرار متوسط هستند و حدود 1000 نسخه از آن وجود دارد.

همچنین به دلیل قرار گرفتن توالیهای با تکرار متوسط در محلهای خاص نسبت به ژنهای ساختمانی ، به این توالیها نقش تنظیمی نیز نسبت داده شده است. با توجه به حجم زیاد توالیهای تکراری در ژنوم یوکاریوتها ، ژنهای ساختمانی بطور تخمینی فقط حدود 10 درصد کل DNA سلول یوکاریوتها را تشکیل می‌دهند.

[Boye_Gan2m]

ژن درمانی


مقدمه

بیماریهای ژنتیکی را می‌توان در سطوح متعدد ، در مراحل گوناگون دور از ژن جهش یافته درمان کرد. فناوری DNA نو ترکیب ، مد نظر قرار دادن بیماریهای ژنتیکی در بنیادی‌ترین سطح ، یعنی ژن را امکان پذیر کرده است. یکی از این روشهای درمانی ، ژن درمانی است. هدف از ژن درمانی ، بهبود بخشیدن به سلامت بیمار از طریق اصلاح فنوتیپ جهش یافته است. برای این منظور ، تحویل ژن طبیعی به سلولهای پیکری (نه زاینده) لازم است. وارد کردن یک ژن به داخل سلولهای پیکری ممکن است به 3 منظور لازم باشد.




امکان دارد، ژن درمانی قادر به جبران کردن یک ژن جهش یافته سلولی که نوعی جهش از دست دهنده عملکرد دارد، بکار برود. مثلا برای درمان بیماری مغلوب اتوزومی فنیل کتونوریا.

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/a/af/gene





می‌توان ژن درمانی را برای جایگزینی یا غیر فعال کردن یک ژن جهش یافته غالب که فرآورده غیر طبیعی آن موجب بیماری می‌شود انجام داد مانند بیماری هانتیگتون.


گسترده‌ترین کاربرد احتمالی ژن درمانی در رسیدن به اثری فارماکولوژیک ، جهت مقابله با آثار یک ژن یا ژنهای جهش یافته سلولی یا مقابله با ایجاد بیماری به طریق دیگر باشد. مبتلایان به بیماری اکتسابی از جمله سرطان (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86) ، از این روش بهره می‌برند. حداقل شرایط لازم برای ژن درمانی اختلال ژنتیکی


شناسایی جایگاه ژنی درگیر یا حداقل اساس بیوشیمیایی آن اختلال.


بار قابل توجه تبادل توجه بیماری و نسبت مطلوب خطر.


داشتن فایده در مقایسه با درمانهای دیگر.


آگاهی کافی از اساس مولکولی بیماری.


اجزای تنظیم کننده مناسب برای ژن انتقال یافته.


یک سلول هدف مناسب با نیمه عمر ترجیحا طولانی یا قابلیت همانند سازی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%87%D9%85%D8%A7%D9%86%D9%86%D8%A F+%D8%B3%D8%A7%D8%B2%DB%8C+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8 C%DA%A9%DB%8C) خوب در داخل بدن.


اطلاعات کافی از مطالعات سلولهای کشت داده شده. خصوصیات ژن انتقال یافته

یک ژن انتقال یافته اکثرا از یک DNA مکمل تحت کنترل توالی پیشبری که ممکن است، لزوما پیشبر طبیعی ژن نباشد تشکیل شده است. عناصر تنظیم کننده باید طوری انتخاب شوند که ژن در سطوح کافی در سلولهای هدف رونویسی شود و در صورت لزوم به پیامهای تنظیم کننده ضروری پاسخ دهد.

خصوصیات سلول هدف

یکی از ملاحظات مهم در انتخاب سلول هدف مناسب این است که نیمه عمر طولانی در بدن یا قابلیت همانند سازی چشمگیر داشته باشد تا اثر زیستی انتقال ژن واجد دوام لازم باشد. سلولهای هدف ایده‌آل ، سلولهای بنیادی یا سلولهای اجدادی با قابلیت همانند سازی بالا می‌شوند که از آنها می‌توان به سلولهای بنیادی مغز استخوان (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%BA%D8%B2+%D8%A7%D8%B3%D8% AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86) اشاره کرد. همچنین سلولهای آندوتلیال (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%D9%81%D8%AA+%D9%BE%D9% 88%D8%B4%D8%B4%DB%8C) ممکن است اهداف بویژه مفیدی برای انتقال ژن باشند. زیرا دیواره‌های عروق خونی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B1%DA%AF) را مفروش می‌کنند. سلول هدف باید پروتئینها یا لیگاندهای دیگر لازم برای فعالیت زیستی را نیز فراهم کند.



http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/d/d5/gene

روشهای انتقال ژن

روش اول

وارد کردن ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) به داخل سلولهای کشت داده شده از بیمار در خارج بدن و سپس وارد کردن سلولها به بدن بیمار پس از انتقال ژن است.

روش دوم

روش دوم ، تزریق کردن مستقیم ژن به داخل بافت یا مایع خارج سلولی مورد نظر از طریق ناقلهای ویروسی و ناقلهای غیر ویروسی است. فناوری ناقلهای غیر ویروسی ، هنوز در مراحل مقدماتی است.



ناقلهای ویروسی

ناقل ایده‌آل برای ژن درمانی باید بی‌خطر باشد، به راحتی ساخته شود، به آسانی وارد بافت هدف گردد، بروز مادام‌العمر ژن مورد نظر در سطوح مناسب را فراهم کند. از انواع این ناقلها می‌توان به رترو ویروسها و آدنوویروسها اشاره کرد. از مزایای ناقلهای ویروسی این است که قادرند وارد هر سلولی در جمعیت هدف شوند.

ناقلهای غیر ویروسی

اساسا جذاب هستند، زیرا فاقد مخاطرات زیستی (مانند آلودگی) مربوط به ناقلهای ویروسی هستند و تهیه آنها از نظر تئوری راحت‌تر است. این ناقلها 4 دسته هستند.


DNA برهنه ، مثلا DNA مکمل با عناصر تنظیم کننده در پلاسمید.


DNA برهنه ، بسته بندی شده در لیپوزمها.


پروتئین (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86) که در آن DNA با پروتئینی مجموعه تشکیل می‌دهد و این پروتئین ورود مجموعه به داخل سلول یا بخشهای اجزای سلولی را تسهیل می‌کند.


کروموزومهای مصنوعی.


http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/d/d7/gene

مخاطرات ژن درمانی


بیمار می‌تواند واکنش نامطلوبی به ناقل یا ژن انتقال یافته بدهد.


ژن انتقال یافته در DNA بیمار جای می‌گیرند و پروتوانکوژنی را فعال یا یک ژن سرکوب کننده تومور (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B1) را غیر فعال می‌کند که موجب بدخیمی می‌شود.


فعال شدن درجی می‌تواند انسجام یک ژن ضروری را از بین ببرند. بیماریهای نامزد ژن درمانی

تعداد زیادی از اختلالات تک ژنی ، نامزدهای بالقوه برای اصلاح از طریق ژن درمانی هستند. اینها شامل اختلالات خون سازی مانند تالاسمی ، هموفیلی ، انواع گوناگون کمبود ایمنی و نیز اختلالاتی مانند فنیل کتونوریا ، کمبود α1- AT که هر یک بر پروتئینهایی که در کبد (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%A8%D8%AF) ساخته می‌شوند، موثر هستند.

[Boye_Gan2m]

همانند سازی ژنتیکی


مقدمه

پیشرفتهایی که در سده اخیر نصیب علم ژنتیک شده است، تا حدود زیادی مرهون مطالعه و بررسی وراثت در باکتریها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%DA%A9%D8%AA%D8%B1%DB%8 C) است. امروزه ثابت شده است که مکانیسمها ژنتیکی در باکتریها از نظر واکنشهای شیمیایی مشابه یاخته‌های یوکاریوت است. پروکاریوتها موجودات ساده و مناسبی برای بررسیهای ژنتیکی هستند. زیرا در آنها تنها یک مولکول DNA در هر یاخته وجود دارد و این DNA دارای ساختار کروموزمی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85) پیچیده‌ای نیست. استفاده از میکروارگانیسمها به عنوان ابزار مطالعه ژنتیکی دارای نقاط ضعفی نیز است.

اول آنکه کوچکی اندازه این موجودات بررسی ویژگیهای ظاهری هر یاخته را دشوار می‌سازد. دوم آنکه تولید مثل جنسی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%88%D9%84%DB%8C%D8%AF+%D9% 85%D8%AB%D9%84) در این موجودات وجود ندارد و یا بطور ناقص دیده می‌شود. پس از اینکه ساختار مولکولی DNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA) که نخستین بار بوسیله واتسون و کریک معرفی و ارائه شد، نحوه بیوسنتز آن را نیز در یاخته مشخص کردند. در اواخر سالهای 1950 ، کریک اصل بنیادی را مطرح کرد. این اصل بیان کننده چگونگی انتقال اطلاعات ژنتیکی از مولکول DNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA) به RNA (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+RNA) و ترجمه آن در پروتئینها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86) است.

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/7/7b/14.png

همانندسازی DNA

در مطالعات اولیه برای همانندسازی سه الگو مطرح شد که شامل الگوهای حفاظتی ، نیمه حفاظتی و پراکنده است. در الگوی حفاظتی از روی مارپیچ دو رشته‌ای DNA ، یک مولکول کامل DNA ساخته می‌شود. در الگوی نیمه حفاظتی ابتدا دو رشته DNA از هم باز شده و در مقابل هر یک از رشته‌ها ، رشته مکمل ساخته می‌شود. در الگوی پراکنده ابتدا مولکول DNA به قطعاتی تقسیم می‌گردد و هر یک از قطعه رشته مکمل خود را سنتز می‌کند. واتسون و کریک با پژوهشهای خود بر روی مولکول DNA ، الگوی نیمه حفاظتی را منطقی و تنها راه همانند سازی می‌دانستند. سپس مزلسون و استال با انجام آزمایشهای بسیار ظریف و مهم ، درستی چنین الگویی را به اثبات رساندند.

آزمایش مزلسون و استال

مزلسون و استال برای اثبات فرآیند همانند سازی آزمایشی انجام دادند که به شرح زیر می‌باشد. آنها ابتدا یاخته‌های باکتری اشرشیاکلی را در محیط کشت ویژه‌ای که نیتروژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%86%DB%8C%D8%AA%D8%B1%D9%88%DA%9 8%D9%86) آن از نوع سنگین (N15) بود، برای زمان معین کشت دادند و سپس یاخته‌ها را به محیط کشت عادی که نیتروژن آن از نوع سبک (N14) بود، انتقال دادند و در محدوده‌های زمانی معین از یاخته‌های نسلهای اول ، دوم و سوم حاصل از محیط کشت جدید ، نمونه برداری کرده و DNA آنها را به روشهای اختصاصی جدا ساختند. نمونه‌های DNA بر روی گرادیان (شیب) چگالی کلرور منیزیم سانتریفوژ شده و در این روش ترکیبات مختلف بر اساس چگالی آنها جدا سازی می‌شوند.

بدین ترتیب DNA واجد وزنهای متفاوت از یکدیگر جدا می‌شوند. DNA معمولی که N14 دارد (DNA سبک) به علت داشتن چگالی کمتر در بالای لوله قرار می‌گیرد. در حالی که مولکول DNA با (N15 سنگین) در محلی پایین تر از DNA سبک واقع می‌شود. DNA های واجد مقادیر متفاوت N15 و N14 نیز در بینابین این دو حد جای می‌گیرند.

با کشت یاخته‌های دارای DNA واجد نیتروژن سنگین در محیط کشت حاوی نیتروژن سبک مشاهده می‌شود که مولکول DNA ماهیت سبک - سنگین پیدا می‌کند. یعنی دو رشته DNA کاملا از هم باز شده و رشته‌هایی در تکمیل هر یک از دو رشته قبل ساخته می‌شود. این رشته‌های جدید همگی دارای نیتروژن سبک (محیط کشت جدید) هستند. با ادامه کشت در نسلهای دوم و سوم ملاحظه می‌شود که از میزان DNA سبک - سنگین کم شده و به DNA سبک افزوده می‌شود.

نتیجه آزمایش مزلسون و استال

مزلسون و استال با چنین مشاهداتی نتیجه گرفتند که همانند سازی در مولکول DNA به طریق نیمه حفاظتی صورت می‌گیرد که مستلزم باز شدن دو رشته از هم و سنتز مولکول DNA جدید در مقابل هر رشته قدیم است. این پدیده به نام همانند سازی مشهور است.

آنزیمهای لازم در همانند سازی

آنزیمهای پلیمراز

آنزیمهایی هستند که پلیمر شدن زنجیره‌های پلی‌نوکلئوتیدی را کاتالیز می‌کنند. تا کنون سه نوع آنزیم پلیمراز به نامهای Ι و ΙΙ و ΙΙΙ جداسازی و مشخصات آنها ارائه شده‌اند. از بین آنها آنزیم پلیمراز ΙΙΙ نقش اصلی را در سنتز DNA دارد. از خصوصیات مهم آن ، این است که منحصرا نوکلئوتیدها (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D9%86%D9% 88%DA%A9%D9%84%D8%A6%DB%8C%DA%A9) را در جهت '5 به '3 بهم متصل می‌کنند و در جهت عکس نمی‌تواند عمل کند. آنزیم پلیمراز ΙΙ نیز در مرحله‌ای از سنتز DNA وارد شده و سنتز را در جهت '3 به '5 پیش می‌برد. و آنزیم پلیمراز I عمل ترمیم همانند سازی را انجام می‌دهد.

آنزیم هلیکاز

این آنزیم به مولکول DNA دو رشته‌ای متصل شده و با عمل خود موجب باز شدن دو رشته از یکدیگر می‌شود.

آنزیم لیگاز

در مرحله‌ای از سنتز DNA وارد عمل شده و دو رشته DNA را بهم پیوند می‌دهد.

آنزیم پریماز

آنزیمی است که در ساختن قطعه کوچک RNA پرایمر ، هنگام همانند سازی وارد عمل شده و نوکلئوتیدهایی از نوع اسید ریبونوکلئوتید را به یکدیگر متصل می‌کند. تعدادی پروتئینهای ویژه وجود دارند که پس از باز شدن دو رشته DNA از یکدیگر به محلهای باز شده متصل شده و مانع اتصال مجدد دو رشته به یکدیگر می‌شوند.

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/c/cb/Molecules-01.gif

همانند سازی متوالی

در روی مولکول DNA نقاطی وجود دارند که همانند سازی از آنها آغاز می‌شود. این نقاط مبدا همانند سازی خوانده می‌شوند. در DNA باکتریها ، یک مبدا همانند سازی و در DNA موجودات عالی ، تعدادی زیادی از این مبدا وجود دارند. هنگام همانند سازی ابتدا آنزیم هلیکاز به مارپیچ دو رشته‌ای DNA متصل شده و پیچش DNA را در آن نقطه باز می‌کند. پرتئینهای DBP به ناحیه باز شده هجوم آورده و با اتصال به DNA تک رشته‌ای مانع از جفت شدن بعدی DNA می‌شوند.

ناحیه‌ای را که هلیکاز به آن متصل می‌شود، چنگال همانند سازی می‌نامند. همانند سازی به صورت دو سویه است. آنزیم پلیمراز ΙΙΙ که اتصال نوکلئوتیدها را به یکدیگر به عهده دارد، فقط می‌تواند همانند سازی را در جهت 3 به 5 پیش ببرد. در این حالت دو رشته مولکول DNA در خلاف جهت یکدیگر هستند. در نتیحه رشته‌ای که در جهت '5 به '3 سنتز می‌شود، به راحتی سنتز DNA را آغاز کرده و پیش می‌برد. این رشته به نام رشته راهنما معروف است. در همانند سازی این رشته را متوالی می‌نامند.

همانند سازی نامتوالی

در مولکول DNA رشته‌ای که '5 آزاد دارد، سنتز DNA طبق آنچه درباره رشته راهنما ذکر شد، انجام نمی‌گیرد. دلیل آن این است که آنزیم پلیمراز ΙΙΙ نمی‌تواند نوکلئوتیدها را در جهت 3 به 5 کاتالیز کند. لذا می‌بایست مکانیسم دیگری برای سنتز این رشته از DNA وجود داشته باشد. این رشته DNA به نام رشته عمل کننده یا پیرو معروف است. در این حالت ابتدا دو رشته DNA در فواصل معینی از یکدیگر باز شده و آنزیم پریماز در آن محل قرار می‌گیرد و با استفاده از ریبونوکلئوتیدها ، RNA کوچکی ساخته می‌شود که RNA پرایمر نام دارد.

انتهای 3 این RNA کوچک که از روی الگوی DNA ساخته شده است، می‌تواند به آنزیم پلیمراز III امکان دهد تا دزاکسی ریبونوکلئوتیدها را به انتهای آن متصل کند. لذا در این رشته از مولکول DNA قطعاتی از DNA سنتز می‌شوند که قطعات اوکازاکی نام دارد. (اوکازاکی نخستین کسی بود که این قطعات سنتز شده DNA را با میکروسکوپ الکترونی (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%DB%8C%DA%A9%D8%B1%D9%88%D8%B 3%DA%A9%D9%88%D9%BE+%D8%A7%D9%84%DA%A9%D8%AA%D8%B1 %D9%88%D9%86%DB%8C) مشاهده کرد).

در این حالت آنزیم پلیمراز I وارد عمل شده و به ترتیب یکی یکی ریبونوکلئوتیدها را در جهت 5 به 3 برداشته و به جای آنها نوکلئوتیدهای از انواع دزاکسی جایگزین می‌کند تا این که قطعات همه از نوع دزاوکسی شوند. سپس انتهای قطعات ساخته شده بوسیله آنزیم لیگاز به هم متصل شده و یک رشته ممتد DNA حاصل می‌شود. اندازه هر قطعه اوکازاکی حدود 1000 تا 2000 نوکلئوتید است.

[Boye_Gan2m]

مهندسی ژنتیک


دید کلی

کاربردهای مهندسی ژنتیک تقریبا نامحدود به نظر می‌رسد. این علم کاربردهای زیادی در علوم پایه و همچنین تولیدات صنعتی ، کشاورزی و علوم پزشکیدارد. در زمینه علوم پایه ، بررسیهایی مانند مکانیزمهای همانند سازی DNAو بیان ژنها در پروکاریوتها ، یوکاریوتها و ویروسها و همچنین چگونگی ساخته شدن و تغییرات پروتئینهای داخلی سلول و همچنین مکانیزم ایجادسرطان از جمله کاربردهای مهندسی ژنتیک است. در زمینه کشاورزی که زمینه بسیاری از کاربردهای مهندسی ژنتیک بوده است، تولید گیاهان مقاوم به آفات گیاهی و خشکی ، تولید گیاهان پرمحصول و تولید گاوهای دارای شیر و گوشت بیشتر ، را می‌توان نام برد. در زمینه کاربردهای انسانی ، تشخیص بیماریهای ارثی ، تولید انسولین انسانی ، تولید هورمون رشد انسان و ... را می‌توان نام برد.



تاریخچه

اهمیت بعضی از اصول علمی ، در زمان کشف آنها مشخص نمی‌شود، بلکه پس از مدت زمانی که می‌گذرد ارزش آنها معلوم می‌شود. یکی از مثالهای روشن این مساله کشفساختمان سه بعدی DNA بوسیله واتسون و کریک در سال 1953 بود. این ساختمان نسبتا ساده باعث شد تا دانشمندان سیستمهای مختلف ژنتیکی را بررسی کنند. اما مطلب به همین جا ، ختم نشد و دانشمندان مختلف سعی کردند که از این اطلاعات استفاده نمایند. هدف آنها نیز بیان ساده‌ای داشت. آنها خواستند تا یک DNA را از یک موجود بگیرند و در موجود دیگر وارد نمایند تا اثرات آن ژن در موجود ثانویه بروز کند.

این علم نوین که به تدریج جای خود را در بین علوم دیگر پیدا کرد، با عناوین چون زیست مولکولی ، مهندسی ژنتیک و نهایتا DNA نوترکیب (Recombinant DNA) نامیده می‌شود. مثالی معروف از کارهای مهندسی ژنتیک تولید یک نوع باکتری اشرشیاکلی (E.Coli) است که قادر است انسولین انسانی بسازد. یا تولید گیاهان مقاوم به شوری و خشکی.

مراحل مهندسی ژنتیک

انتخاب ژن مورد نظر
جداسازی ژن مورد نظر
وارد کردن ژن مورد نظر در حامل
تکثیر ژن در میزبان مناسب
انتقال حامل ژن به سلول هدف
تکثیر سلول هدف
تولید انبوه محصول یا ایجاد صفت مورد نظر تولید DNA نوترکیب با استفاده از آنزیمهای محدود‌الاثر(Restriction)

گروهی از آنزیم های محدود‌الاثر هنگام برش ، توالیهای مورد شناسایی‌شان را بطور نامتقارن می‌شکنند، در نتیجه در انتهای قطعات DNA حاصله رشته‌های تکی با حدود 4 نوکلئوتید بوجود می‌آید که به این انتهای تک رشته‌ای ، انتهای چسبنده (Sticky end) می‌گویند. یکی از آنزیمها ECORI نام دارد که باعث ایجاد قطعاتی می‌شود که در انتهای خود ، چسبنده می‌باشند.


حال فرض کنید که دو قطعه متفاوت DNA بوسیله یک آنزیم محدودالاثر یکسانی برش داده شده‌اند، اگر قطعات حاصل از این برش با هم مخلوط شوند و شرایط مناسب فراهم شود انتهاهای چسبناک که مکمل هم می‌باشند بهم متصل می‌شوند. سپس بوسیله آنزیم DNA لیگاز این رشته‌ها به صورت کووالانسی بهم متصل می‌شوند.


هدف اصلی برش DNA در مهندسی ژنتیک ، اتصال دو قطعه DNA به یکدیگر می‌باشد. ولی هنگام اتصال قطعات DNA ممکن است بجای اینکه قطعات DNA بهم متصل شوند، دو سر یک مولکول DNA بار دیگر بهم بچسبند و در نتیجه نوترکیب صورت نگیرد. برای جلوگیری از این کار از آنزیم فسفاتاز قلیایی استفاده می‌کنند. به این صورت که پس از برش دادن حامل بوسیله آنزیم محدودالاثر فسفاتاز را به محیط واکنش می‌افزایند و در نتیجه فسفات انتهای 5 مولکول DNA در هر دو طرف جدا می‌شود و امکان اتصال دو سر مولکول حامل ، بدون DNA تازه ، به یکدیگر از بین می‌رود. سیستمهای کلون کردن ژن

کلون کردن یکژن خاص مهمترین مرحله مهندسی ژنتیک است. هدف از کلون کردن ژن به دست آوردن مقادیر زیادی از ژنهای خاص به صورت خالص می‌باشد. هدف اصلی کلون کردن ژن ، انتقال ژن مورد نظر از داخل یک ژنوم بزرگ و پیچیده به داخل یک حامل ساده و کوچک تکثیر آن است.

مراحل کلون کردن ژن

جداسازی و قطعه قطعه کردن منبع DNA: منبع DNA می‌تواند، ژنوم کامل یک موجود باشد که در این صورت، باید آن را بوسیله آنزیم محدودالاثر برش داد و قطعات حاصله را برای کلون کردن بکار برد.


اتصال به یک حامل کلون (Cloning Vector): حاملهای کلون ، قطعات ژنتیکی کوچکی هستند که بطور مستقل توانایی تکثیر دارند و دارای محل برش بوسیله آنزیمهای محدودالاثر می‌باشند، ولی این برش نباید در محل همانند سازی این حاملها باشد.


ورود به داخل میزبان:DNA نوترکیب حاصل به روشهای مختلف وارد باکتری یا میزبان مورد نظر می‌شود.


شناسایی و جداسازی کلون حاوی ژن مورد نظر: این مرحله شامل جداسازی میزبانهایی است که ژن مورد نظر بوسیله حامل وارد آنها شده و به نحو موثر بیان می‌شود.


تولید تعداد زیاد سلولها و یا باکتریهای حاوی ژن: این کار به منظور جداسازی و بررسی ژن مورد نظر ، انجام می‌گیرد. حاملهای کلون (Cloning Vector)

پلاسمیدها

قطعات DNA حلقوی هستند. که در داخلسیتوپلاسم باکتریها و جدا از کروموزوم آنها قرار دارند و بطور مستقل تکثیر می‌شوند. پلاسمیدها ، خصوصیات مفیدی برای استفاده به عنوان حامل دارند مانند: اندازه کوچک ، DNA حلقوی ، همانند سازی مستقل ، تکثیر زیاد و شاخصهای مفید دیگر مانند دارا بودن ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیک که جداسازی کلنی‌های حاوی پلاسمید را راحتتر می‌کند.

باکتریوفاژها (ویروس باکتری)

ویروسها به خاطر داشتن پروتئینهای خاص ، نفوذ بسیار موثر و اختصاصی را به داخل سلولهای میزبان انجام می‌دهند.

بعضی ویروسها در قسمتی از چرخه تکثیر خود ، نفوذ پایداری به داخل ژنوم میزبان دارند که این باعث پایداری بیان ژن در داخل سلول میزبان می‌شود.

ویروسها دارای پروموتورهای خاصی هستند که بوسیله سلولهای میزبانی شناخته می‌شوند و این باعث بیان مناسب ژنهای کلون شده می‌شود. کازمیدها (Cosmids)

کازمیدها در حقیقت قطعات حاصل از دو انتهای ژنوم از دو انتهای ژنوم باکتریوفاژها لامبدا قرار بگیرند و در نتیجه وارد سلول Ecoli (باکتری اشرشیاکلی)شوند. در داخل سلول E.Coli این DNA به صورت حلقوی در آمده و مانند یک پلاسمید عمل می کند.

فاسمیدها

یکی دیگر از حامل‌های DNA نوترکیب هستند که ترکیبی از ژنوم باکتریوفاژ و پلاسمیدها هستند.

انتخاب میزبان مناسب

میزبان مورد نظر باید خصوصیاتی از قبیل پایداری ژنتیکی ، ژنوم کاملا شناخته شده مشخصات فیزیولوژیک معلوم ، توانایی پذیرش DNA خارجی ، داشتن یک شاخص خاص برای شناسایی در مواقع لزوم و ... را داشته باشد. یکی از شناخته شده ترین میزبانهای مورد استفاده باکتری E.Coli است. هنگام انجام کارهای ژنتیکی باید با مطالعاتی کافی یک سیستم حامل میزبان مناسب را انتخاب کرد و بکار برد. باسیلوس سوبتلیس (B.Subtilis) در مواردی که هدف از کلون کردن تولید یک پروتئین خالص می‌باشد، بر E.Coli ترجیح دارد. زیرا خصوصیات تخمیری اینباکتری برای تولیدات صنعتی مناسب تر است.

روشهای وارد کردن حاملها به داخل میزبان

ویروسها و باکتریوفاژها

برای ویروسها و باکتریوفاژها و همچنین DNA نوترکیب که در داخل کپسید ویروس ها قرار گرفته‌اند (کاسمیدها) روش ورود واضح است و همانند ورود معمولی ویروس ها در سلول های میزبان است.

ترانسفورماسیون: برای این کار DNA نوترکیب را با باکتری مجاور می‌کنند. این روش یکی از متداولترین روشهای انتقال است.


الکتروپوریشن: در این روش قطعات DNA را در یک محیط دارای بار الکتریکی در مجاورت سلولها قرار می‌دهند. بار الکتریکی باعث ایجاد منافذ ریز در غشای سیتوپلاسمی می‌شود که این خود باعث تسهیل ورود قطعات DNA به داخل سلول می‌گردد.


تفنگ ذره‌ای یا تفنگ اسید نوکلئیک: در این روش دقیقا تنگی در مقیاس میکروسکوپی وجود دارد که گلوله آن قطعات DNA می‌باشد و DNA را به داخل سلول ، شلیک می‌کند.
http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/0/0a/b.Gen.10.gif

انتخاب کلونهای تغییر یافته

پس از اینکه DNA نوترکیب ساخته شد و در داخل باکتری میزبان ، انتقال داده شد. حال نوبت به انتخاب کلونهای باکتریایی می‌رسد که DNA نوترکیب مورد نظر به داخل آن انتقال یافته و به نحو موثری در داخل آن بیان شود. 3 خصوصیت در بین حاملین مشترک است. قدرت تکثیر در میزبان ، محل ورود ژن خارجی و یک شاخص انتخابی.

شاخصهای انتخابی موجود بر روی حاملها

مقاومت به آنتی بیوتیکها

مقاومت به آنتی بیوتیکها معمولا یا بوسیله آنزیم هایی ایجاد می‌شود که باعث غیر فعال شدن آنتی بیوتیکها می‌شوند و یا با سنتز پروتئینهایی است که به روشهای مختلف باعث ممانعت از اثر آنتی بیوتیکها می‌شوند. هر دو نوع مکانیزم مقاومت فوق بوسیله قطعات ژنتیکی ، کنترل می‌شوند. این قطعات ژنتیکی را می‌توان در حاملها وارد کرد و از آنها به عنوان شاخصهای انتقال موثر استفاده کرد.

نیازهای متابولیزمی

نیازهای متابولیزمی طیف وسیعی از مواد مختلف را شامل می‌شود. برای این کار از گونه‌های خاص از میزبان استفاده می‌شود که تونایی ساختن یک ماده متابولیزمی ضروری از دست داده‌اند، در نتیجه این باکتریها بر روی محیطهای بدون این ماده متابولیزمی رشد ، نخواهد کرد. برای مثال اگر یک باکتری توانایی تولید اسید امینه لوسین را نداشته باشد. بر روی محیط فاقد لوسین رشد نخواهد کرد.

حال اگر ما از حاملی استفاده کنیم که حاوی ژن سنتز لوسین باشد، باکتریهای میزبان حاوی این حاملها بر روی محیط فاقد لوسین رشد خواهند کرد. پس از اینکه کلنی‌های حاوی ژن نوترکیب انتخاب و جدا شدند، این کلنی‌ها را به میزان دلخواه تکثیر می‌دهند و سپس ژن تکثیر شده را برای بررسیهای بعدی استخراج کرده قرار می‌دهند.

حاملهای بیان ژن (Expression Vector)

یک حامل بیان ژن حاصل است که نه تنها می‌توان از آن به عنوان حامل کلون استفاده کرد. بلکه این حامل دارای کی توالی تنظیمی می‌باشد که باعث می‌شود که بیان ژن مورد نظر تحت کنترل مهندسی ژنتیک قرار گیرد. یک حامل بیان ژن خوب باید دارای مشخصات زیرا باشد. هر چه قدر تعداد نسخه‌های یک ژن بیشتر باشد، میزان بیان آنها بیشتر خواهد بود. پلاسمیدها از این نظر مناسب هستند. قدرت آغازگری آن خوب باشد. الگوی خواندن آن مناسب باشد. بطور کلی وظیفه مهندسی ژنتیک ایجاد یک حامل مناسب است که بتوانند بطور موثری به داخل میزبان وارد شود به تعداد همانند سازی کند بطور موثر نسخه برداری شود - بطور موثر ترجمه شود.

[Bl@sTeR]

مطالبتون عاليه :46:
1 در مورد محاسبه فاصله ژني
2 فرق بين هم بارزي و نيمه غالب

بيشتر توضيح بدين:20:

[Bl@sTeR]

پژوهشگران مي‌گويند بجاي زحمت بسيار رنگ كردن الياف ابريشم مي‌توان از طريق اصلاح ژنتيكي، كرم ابريشم را در تنيدن پيله‌هايي به هر يك از رنگهاي رنگين كمان ياري رساند.

به گزارش خبرگزاري فرانسه از سانفرانسيسكو، دانشمندان ژاپني از طريق مهندسي ژنتيك كرم ابريشم را وادار به تنيدن پيله‌ها به يك رنگ خاص كردند.

تاكاشي ساكودو از دانشگاه توكيو مي‌گويد درك سامانه انتقال رنگدانه كرم ابريشم مي‌تواند راه را براي دستكاري ژنتيكي رنگ و محتواي رنگدانه ابريشم هموار كند.

در طبيعت پيله كرم ابريشم به رنگهاي مختلف شامل سفيد، زرد، كهربايي، عنابي روشن، صورتي و سبز يافت مي‌شوند. رنگهاي ابريشم به علت وجود رنگدانه‌هاي طبيعي است كه هنگامي كه كرم برگهاي درخت توت را مي‌خورد جذب بدن جانور مي‌شود.

پژوهشگران ژاپني مشاهده كردند كرمهايي كه ابريشم سفيد مي‌سازند "خون زرد" يا ژن ايگرگ آنها جهش يافته است، يعني بخشي از دي ان آ حذف شده است.

ژن ايگرگ امكان استخراج تركيبات زردرنگ كاروتنوئيد را از برگهاي درخت توت ميسر مي‌سازد.

دانشمندان دريافتند جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند يك شكل غيركاركردي پروتيين الزام آور كارتنوئيد (‪ (CBP‬ساختند كه به جذب رنگدانه كمك مي‌كند.

محققان با استفاده از روشهاي مهندسي ژنتيك ژن‌هاي اصلي ايگرگ را در بدن جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند وارد كردند.

اين كرمها پروتيين ‪ CBP‬و پيله زرد رنگ ساختند.

رنگ زرد پس از چند دور پيوند زدن پررنگ‌تر شد.

الياف ابريشم را مي‌توان به رنگ قرمز نيز توليد كرد.

پژوهشگران مي‌گويند بجاي زحمت بسيار رنگ كردن الياف ابريشم مي‌توان از طريق اصلاح ژنتيكي، كرم ابريشم را در تنيدن پيله‌هايي به هر يك از رنگهاي رنگين كمان ياري رساند.

به گزارش خبرگزاري فرانسه از سانفرانسيسكو، دانشمندان ژاپني از طريق مهندسي ژنتيك كرم ابريشم را وادار به تنيدن پيله‌ها به يك رنگ خاص كردند.

تاكاشي ساكودو از دانشگاه توكيو مي‌گويد درك سامانه انتقال رنگدانه كرم ابريشم مي‌تواند راه را براي دستكاري ژنتيكي رنگ و محتواي رنگدانه ابريشم هموار كند.

در طبيعت پيله كرم ابريشم به رنگهاي مختلف شامل سفيد، زرد، كهربايي، عنابي روشن، صورتي و سبز يافت مي‌شوند. رنگهاي ابريشم به علت وجود رنگدانه‌هاي طبيعي است كه هنگامي كه كرم برگهاي درخت توت را مي‌خورد جذب بدن جانور مي‌شود.

پژوهشگران ژاپني مشاهده كردند كرمهايي كه ابريشم سفيد مي‌سازند "خون زرد" يا ژن ايگرگ آنها جهش يافته است، يعني بخشي از دي ان آ حذف شده است.

ژن ايگرگ امكان استخراج تركيبات زردرنگ كاروتنوئيد را از برگهاي درخت توت ميسر مي‌سازد.

دانشمندان دريافتند جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند يك شكل غيركاركردي پروتيين الزام آور كارتنوئيد (‪ (CBP‬ساختند كه به جذب رنگدانه كمك مي‌كند.

محققان با استفاده از روشهاي مهندسي ژنتيك ژن‌هاي اصلي ايگرگ را در بدن جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند وارد كردند.

اين كرمها پروتيين ‪ CBP‬و پيله زرد رنگ ساختند.

رنگ زرد پس از چند دور پيوند زدن پررنگ‌تر شد.

الياف ابريشم را مي‌توان به رنگ قرمز نيز توليد كرد.

اين يافته‌ها در نشريه "‪of the National Academy of Sciences‬ ‪ "Proceedings‬منتشر شده است.

[G-girl]

شبيه سازي يكي از پيشرفته ترين دست يافته هاي بشر در زمينه علم پزشكي و مهندسي ژنتيك است كه هر مرحله پيشرفت آن جنجال هاي بسيار زيادي را به همراه دارد.
شبیه سازی حیوانات
در شبیه سازی عکس عمل تمایز صورت می گیرد . یعنی باید یک سلول تمایز یافته سلول شروع کننده باشد و سلول های تمایز نیافته تولید کند . در ابتدا این کار غیر ممکن به نظر می رسید تا اینکه در دهه 1970 آزمایش های اولیه ای انجام شد که در آنها هسته سلول تمایز یافته قورباغه به یک سلول تخم بدون هسته انتقال داده شد . در بعضی از این آزمایش ها سلول تخم تقسیم می شد و تکثیر می یافت حتی در بعضی موارد نوزاد قورباغه نیز به وجود می آمد ولی هیچ کدام به قورباغه بالغ تبدیل نمی شدند . سر انجام دکتر ویلموت و تیمش توانستند با خاموش کردن یک سلول تمایز یافته که از غدد شیری یک گوسفند بالغ گرفته شده بود و دوباره برنامه ریزی آن یک گوسفند کامل را به وجود آورند.
آگاهی از محتوای کامل ژنتیکی موجود کلون شده از فواید شبیه سازی است.
شبیه سازی انسان
دالي كه به دالي گوسفنده شهرت داشت گوسفندي بود كه توليد آن در سراسر دنيا با عكس العمل هاي متفاوتي از لحاظ علمي و اخلاقي مواجه شد. اين كار كه در سال 1997 از سوي مجله نيچر به عنوان مهم ترين تحقيق علمي سال برگزيده شد، در كنار نگراني هاي اخلاقي بسيار زيادي كه در برداشت- چه از سوي علماي مسيحيت و اسلام و چه از سوي مقامات كشورهاي مختلف- افق جديدي در علم ژنتيك پيش روي دانشمندان گشود و اميدواري هاي زيادي براي بهبود زندگي بشر ايجاد كرد. به دليل حساسيتي كه توليد دالي در برداشت، رسانه ها توجه خاصي به پديده شبيه سازي نشان دادند، اما اين نوع شبيه سازي تنها يك نوع خاص از چندين روش شبيه سازي موجود در علم پزشكي و ژنتيك است كه به شبيه سازي بازتوليدي مشهور است. علاوه بر اين نوع شبيه سازي، چند نوع ديگر شبيه سازي هم وجود دارد كه مي توان از آن ها علاوه بر باز توليد يك ارگانيزم خاص در انجام ديگر تحقيقات پزشكي هم استفاده كرد.
انواع شبیه سازی
1-DNA بازتركيب شده
2-شبيه سازي بازتوليدي
3- شبيه سازي درماني

DNA بازتركيب شده
در اين قسمت مي توان فناوری DNA باز تركيب شده، شبيه سازيِ ، شبيه سازي مولكولي يا شبيه سازي ژني را در كنار هم دسته بندي كرد، چون همه از يك پروسه مشترك پيروي مي كنند. انتقال دستواره (تكه اي از دي ان اي اصلي كه براي تكثير از آن جدا مي شود) از يك ارگانيزم به يك عنصر ژنتيك خود همانندساز مانند پلازميد باكتريايي. دانشمنداني كه بر روي يك ژن خاص كار مي كنند معمولاً از پلازميد باكتريايي براي توليد كپي هاي چند گانه همان ژن استفاده مي كنند. پلازميدها كروموزوم هاي اضافي خود همانندساز مولكول دايره اي دي ان اي هستند كه جدا از ژنوم هاي معمولي باكتريايي هستند. پلازميدها و ديگر گونه هاي ناقل شبيه سازي، توسط محققان ژنوم انسان براي تكثير ژن ها و ديگر تكه هاي كروموزوم كه مواد شناسايي كافي براي تحقيق بيشتر توليد مي كنند استفاده مي شوند .
براي شبيه سازي يك ژن، يك تكه از دي ان اي كه ژن مورد نظر را شامل مي شود از دي ان اي كروموزومي توسط آنزيم هاي محدود كننده جدا مي شود و سپس با يك پلازميد كه توسط همان آنزيم هاي محدود كننده جدا شده است، تركيب مي شود. هنگامي كه يك تكه از دي ان اي كروموزومي به ناقل شبيه سازي در آزمايشگاه وصل مي شود، به آن مولكول دي ان اي بازتركيب شده گفته مي شود. با انتقال اين مولكول به سلول ميزبان مناسب، دي ان اي باز تركيب شده در كنار دي ان اي سلول ميزبان باز توليد مي شود.


شبيه سازي باز توليدي
شبيه سازي بازتوليدي فناوري است براي توليد يك حيوان كه از همان هسته دي ان اي بهره مي برد كه حيواني ديگر در همان زمان يا پيش از آن، آن هسته دي ان اي را داشته يا دارد. دالي گوسفند معروف اسكاتلندي ها با همين روش شبيه سازي شده بود. در اين پروسه كه انتقال هسته سلول تكثير شونده نام دارد، دانشمندان مواد ژنتيك هسته يك سلول بالغ اهدا كننده را به يك تخم كه هسته و همين طور مواد ژنتيك آن جدا شده اند منتقل مي كنند. اين تخم كه دي ان اي يك سلول اهدا كننده را در خود دارد بايد با جريان هاي شيميايي يا الكتريكي مراقبت شود تا براي تقسيمات سلولي تحريك شود. هنگامي كه جنين شبيه سازي شده به سطح مناسبي از پيشرفت مي رسد به رحم يك ميزبان مؤنث منتقل مي شود جايي كه تا تولد به پيشرفت خود ادامه مي دهد. موجودي كه با روش انتقال هسته توليد مي شود، نمونه شبيه سازي شده واقعي حيوان اهدا كننده نيست و فقط دي ان اي كروموزومي و هسته اي آن همانند حيوان اهدا كننده است.
در اين زمينه موفقيت پروژه دالي بسيار چشمگير است چرا كه اثبات كرد مواد ژنتيك يك سلول بالغ مي توانند براي توليد يك ارگانيزم جديد كامل مورد استفاده قرار گيرند. پيش از اين دانشمندان بالاتفاق تصور مي كردند هنگامي كه سلولي به كبد، قلب، استخوان يا هر نوع ديگري از بافت هاي بدن تخصيص داده مي شود، ديگر استفاده از آنها در بافت هاي ديگر امكان ندارد و ديگر ژن هايي كه در سلول بودند و نيازي به آنها نبود غيرفعال مي شوند. برخي محققين براين باورند كه اشتباه يا كامل انجام ندادن پروسه باز برنامه ريزي، سبب مرگ، نقص عضو و معلوليت حيوانات شبيه سازي شده خواهد شد .



شبيه سازي درماني
اين شبيه سازي كه به شبيه سازي جنيني هم معروف است در واقع توليد جنين هاي انساني براي استفاده در تحقيقات است. هدف از انجام اين شبيه سازي توليد انسان هاي شبيه سازي شده نيست، بلكه هدف كشت سلول هايي است كه مي توانند در تحقيقات پيشبردي انسان و همچنين درمان بيماري ها مورد استفاده قرار گيرند. اين سلول ها براي محققان بيومكانيك بسيار با اهميت هستند براي اين كه مي توان از آن ها براي توليد هر نوع سلولي كه در بدن انسان وجود دارد استفاده كرد. اين سلول ها پس از گذشت 5 روز از تقسيم تخم، از آن استخراج مي شوند. پروسه استخراج باعث از بين رفتن جنين مي شود كه اين مسأله نگراني هاي اخلاقي فراواني را در پي دارد. محققان اميدوارند روزي اين سلول هاي ساختگي، جايگزين مناسبي براي سلول هايي شوند كه بر اثر بيماري هايي نظير آلزايمر، سرطان و... از بين رفته اند.
پس از آشنايي جزيي با روش هاي مختلف شبيه سازي، اين سؤال مطرح مي شود كه اصلاً چرا انسان بايد شبيه سازي شود؟ و يا اين كه آيا تا به حال هيچ انساني شبيه سازي شده است؟ در مورد شبيه سازي انسان بايد گفت كه تا به حال هيچ انساني از كشت سلول هاي يك انسان ديگر توليد نشده است. اما در مورد اين كه چرا انسان بايد شبيه سازي شود، اين گروه از دانشمندان موارد ذيل را ذكر مي كنند. يكي از كاربردهاي شبيه سازي مي تواند براي زوج ناباروري اتفاق بيفتد كه تمايل بسيار زيادي به بچه دارند. اين بچه كه از يكي از والدين شبيه سازي مي شود، مسلماً در دوران كودكي فشارهاي فيزيولوژيكي بسيار زيادي را متحمل خواهد شد. كاربرد ديگر شبيه سازي مي تواند شبيه سازي استعدادهاي بشري براي چند نسل باشد. مثلاً مي توان با استفاده از دي ان اي اينشتين، وي را شبيه سازي كرد، اما هيچ تضميني نيست كه اينشتين جديد همانند آلبرت با هوش ما همان راهي را برگزيند كه اينشتين به خاطر آن به شهرت رسيده است. يكي ديگر از موارد شبيه سازی توليد جنين هاي تحقيقاتي است.
اهداف شبیه سازی
الف) اهداف تولید مثلی :
این تکنیک تولید مثلی به منظور مزرعه داری ، حفظ حیوانات در معرض انقراض ، تولید مثل محصولات حیوانی بیشتر و سالم تر، صورت می گیرد . همچنین می توان با این روش به زوج هایی که قادر به بچه دار شدن نیستند نیز کمک کرد .
ب) اهداف درمانی :
در شبیه سازی می توان با کشت دادن سلول های بنیادی جنینی از کلون به انواع سلول های تخصص یافته دست یافت. این سلول ها قابل کشت و پیوند در بیماران هستند.

با همه علاقه اي كه بشر به شبيه سازي دارد، اين پديده داراي خطرات و ايراداتي است. شبيه سازي باز توليدي بسيار گران است و اميد انجام مطلوب آن بسيار كم است. نزديك به 90 درصد اقدام هاي شبيه سازي در اين زمينه به نتيجه نمي رسند و براي انجام يك شبيه سازي موفق، بايد نزديك به 100 بار انتقال هسته اي صورت گيرد و در همين يك مورد موفق هم، حيوان شبيه سازي شده نسبت به عفونت ها بسيار غيرمقاوم است. نمونه آن هم دالي بود كه بر اثر عفونت ريه مرد. علاوه برآن رشد تومورها در آن به سرعت انجام مي شود و كوچكترين بيماري براي اين نوع حيوانات، مي تواند منجر به مرگ شود. اكثر اين حيوانات رشد غيرطبيعي دارند و گاه به دلايل نامشخص به يك باره مي میرند.
از ميان حيواناتي كه تاكنون شبيه سازي شده اند، مي توان به گوسفند ها، موش ها، گاو ها و حيوانات خانگي از قبيل گربه اشاره كرد. اما يكي از وسوسه انگيزترين شبيه سازي ها، شبيه سازي حيوانات ما قبل تاريخ مانند دايناسورها است، بدين ترتيب كه با استفاده از دي ان اي بازمانده از آنها در سنگواره ها، آن ها را شبيه سازي كرد. هنگامي كه اين فرضيه مطرح شد، موافقت ها و مخالفت هاي زيادي با آن شد، اما اين التهابات به زودي فروكش كرد، چون اين موجودات بيش از 65 ميليون سال پيش از بين رفته اند و اين در حالي است كه دي ان اي، فقط 10 هزار سال عمر مي كند. نظريه بعدي شبيه سازي ماموت ها بود كه كمتر از 10 هزار سال پيش زندگي مي كرده اند. با اين حال پيدا كردن دي ان اي مناسب ماموت ها غيرممكن به نظر مي رسد..

G-girl

[Mahdi Hero]

DNA نقشه راه حیات




دانشمندان همچنان به پیشرفت هایی در رابطه با DNA دست می یابند که بر همه چیز، از معالجات پزشکی گرفته تا اجرای قانون، اثر گذار است - و تازه این اول کار است.
درست چند سال پیش، دانشمندان نقشه ترتیب قرار گرفتن دی. اِن. اِی. انسان، جزء اصلی حیات، را به اتمام رساندند. با وجود این که این دستاورد از لحاظ تاریخی ارزشمند بود، اما صرفاَ وسیله ای بود برای رسیدن به هدف. از آن زمان، دانشمندان گام های بزرگی در شناخت خصیصه های ارثی خاص و یافتن راه هایی برای اصلاح خصایص معیوب برداشته اند.
دی. اِن. اِی. هر کس مانند اثر انگشت یا اسکن شبکیه اش، منحصر بفرد است و خصوصیات فردی هر کس، مانند رنگ چشم و زمینه های طبی را تخمین می زند. نویسندگان داستان های علمی – تخیلی از امکان زنده کردن حیوانات منقرض شده، ملاقات با انسان اولیه یا پارکی که جاذبه اصلی آن دایناسورها است، لذت می برند. اما به نظر می رسد که منفعت های واقعی آن برای انسان ملموس تر باشد.
برخی از قابل توجه ترین پیشرفت ها در حوزه اجرای قانون است. نزدیک به دو دهه است که سازمان های آمریکایی برای حل مسائل جنایی از نمونه برداری از دی. اِن. اِی. استفاده می کنند – و فرد بیگناهی را که به اشتباه متهم شناخته شده است، آزاد می کنند؛ اما این جریان معمولا پرزحمت بود و انجام آن نیاز به زمان زیاد و مقدار زیادی از ماده دی. اِن. اِی. داشت. امروزه، روشی به نام واکنش زنجیره ای پلیمری می تواند از کوچکترین نمونه ها، دی. اِن. اِی. پرورش بدهد. دکتر دی. پی. لایل (2) نویسنده کتاب " پزشک قانونی آدم مصنوعی ها " (3) می گوید، "واقعاً می توانید یک تمبر لیس زده شده، یک فولیکول مو و یا تکه ای از بافت زنده یک دندان را بردارید و آنزیمی که دی. اِن. اِی. را تکثیر می کند به آن اضافه کنید. آن ها به طور تصاعدی رشد خواهند کرد. اگر دو نمونه خوب داشته باشید، می توانید ظرف 12 تا 18 ساعت، آنها را با دیگر نمونه ها تطبیق داده و تشخیص هویت دهید. این پیشرفت های جدید، اف. بی. آی را بر آن داشت تا در سراسر کشور، پایگاه اطلاعاتی دی. اِن. اِی. برپا کند؛ به زودی ممکن است دی. اِن. اِی. هر تبهکاری در فایلی نگهداری شود تا جهت ردیابی و دستگیری آن ها به مراجع قدرت کمک کند.

نقشه شما
هنوز بیشتر پیشرفت های شگرف در حوزه پزشکی می باشد. پزشکان با تجزیه و تحلیل رمزهای ژنتیکی ما توانسته اند تشخیص دهند که کدام داروی خاص بر روی ما اثر دارد و کدامیک ممکن است عوارض جانبی مضر داشته باشد. این امر منجر به این خواهد شد که معالجات پزشکی به صورت سفارشی برای یک شخص خاص درآید. مایکل اِی. گلدمن (4)، استاد بیولوژی دانشگاه ایالتی سان فرانسیسکو می گوید، " تصور کنید حتی قبل از اینکه متولد شوید، تمام ساختار ژنی شما روی یک سی دی ذخیره شود. چنانچه زمانی یک مشکل پزشکی داشته باشید، یک دکتر می تواند با اجرای سی دی، ژن های مناسب را بررسی کند و داروی مناسب را تجویز کند."
طبق گفته گلدمن، این روش سفارشی شدن معالجات پزشکی، احتمالا در 15 سال آینده یک امر عادی خواهد بود. او همچنین اضافه می کند، " به جای تجویز داروها به روشی که اکنون می شناسیم – به این ترتیب که از ارزان ترین دارو شروع می کنیم تا ببینیم آیا موثر واقع می شود یا خیر– می توانیم دی. اِن. اِی. را بررسی کنیم و نشانه ای بیابیم که آیا این شخص جزء 30 درصدی از افرادی است که داروی خاصی به آن ها اثر می کند یا خیر. شاید متوجه شویم که به طور مثبت به آن دارو پاسخ نخواهند داد، پس دیگر لزومی ندارد که آن دارو را تجویز کنیم."
کمک به تجویز داروها تنها یکی از راه هایی است که از تجزیه و تحلیل دی. اِن. اِی. در مبارزه با بیماری ها استفاده می شود. دکتر اِوا گالانیس (5)، استاد تومور شناسی در کلینیک مشهور مایو در روچستر، مینه سوتا، آزمایش های کلینیکی بر روی ویروس های اصلاح شده ژنتیکی انجام داده است که به بیماران مبتلا به سرطان لوزالمعده، سرطان روده بزرگ، تومورهای مغزی، ملانوماهای (تومورهای سیاه رنگ قشر عمیق پوست) چندگانه و سرطان تخمدان کمک خواهد کرد. گالانیس می گوید، " ما به ویروس هایی دست یافتیم که از لحاظ ژنتیکی اصلاح شده اند و به تومورها حمله می کنند. در یک موقعیت خاص همچنین می توانیم یک ژن را به درون یک ویروس وارد کنیم و وقتیکه ژن تکثیر می شود، می توانیم از آن به عنوان یک نشانه استفاده کنیم. ویروس های خاصی آنتی ژن هایی را تکثیر می کنند که می توان در خون آنها را اندازه گیری کرد. به این ترتیب یک شیوه غیر متهاجم برای مشاهده تکثیر ویروسی به دست می آوریم. این بدین معناست که می توانیم میزان داروی مناسب برای بیمار مناسب را انتخاب کنیم.

ژن درمانی
این جریانات در کل به عنوان ژن درمانی شناخته می شوند. یکی از آزمایشات اخیر گالانیس، یک ویروس تغییر شکل یافته سرخک است که بدون مبتلا کردن بیمار به این بیماری، تومورهای تخمدان را نابود می کند.
سه کاربرد عمده برای ژن درمانی وجود دارد. اولین کاربرد اصلاح یک نقص ژنی ارثی یا اکتسابی با تغییر دادن دی. اِن. اِی. فرد است. تومورهای ریوی یکی از نقیصه های ژنی رایج در میان قفقازهاست و یک ژن معیوب موجب آن می شود. اگر بتوان این ژن را تغییر داد، فرد مبتلا به این بیماری درمان و از انتقال این ژن معیوب به فرزندانش جلوگیری خواهد شد.
دومین کاربرد آن، معالجه بیماری ای است که لزوما هم ارثی نیست. برای مثال، دی. اِن. اِی. برای خلاص شدن از آلودگی به ویروس یا سرطان نیازی به اصلاح شدن ندارد؛ این دی. اِن. اِی ها فقط می بایست نابود شوند. سومین کاربرد، به دست آوردن سلول های خود بدن برای تولید مواد درمانی است. به جای سعی بر کشتن ویروس در بدن، یک سلول مورد هدف قرار می گیرد تا یک ماده شیمیایی یا پروتئینی ای که با بیماری مبارزه کند، تولید نماید. دکتر دیوید ساندرس (6)، استاد علوم بیولوژیکی در دانشگاه پردو در ایندیانا می گوید، " می توان هر نوع رویکردی برای ژن درمانی داشت. می توان سلول ها را برداشت، آن ها را تغییر داد و سپس آن ها را دوباره در بدن یک فرد گذاشت. می توان ژن هایی را به دست آورد که سیستم ایمنی بدن را در زمان های مختلف به کار بیاندازند یا از کار بیاندازند. می توان ژنی را به دست آورد که به یک ماده شیمیایی خاص واکنش نشان دهد، مثلا با خوردن قارچ بیشتر یک واکنش خاص سیستم ایمنی را راه اندازی کرد.
در زمان پیشرفت، احتیاط هایی هم لازم است: بازی کردن با تکامل انسان می تواند عوارض جانبی پیش بینی ناپذیری هم در بر داشته باشد. برای مثال، ژن های به اصطلاح معیوبی که عامل کم خونی سلول داسی شکل هستند، ایمنی در برابر مالاریا را نیز موجب می شوند – از آنجاییکه مالاریا بیماری بومی همان منطقه ای است که خصیصه سلول داسی شکل هم در آن جا وجود دارد، چنین پدیده ای عجیب نیست. ساندرس می گوید، " اگر ما ژن های معیوب را که به جمعیت انسانی منتقل شده است، اصلاح کنیم، همیشه نمی دانیم که چه چیزی عایدمان می شود. ژن ها با هم همکاری می کنند. اگر یکی از آن ها را اصلاح کنیم، ممکن است یکی دیگر مشکل آفرین شود. نیاز به کامل کردن ساختار ژنی انسان ممکن است بر علیه ما عمل کند، مگر اینکه به همه چیز عالم باشیم.

1. Rob Campos
2. Dr. D. P. Lyle
3. Forensics for Dummies
4. Michael A. Goldman
5. Dr. Eva Galanis
6. Dr. David Sanders

[Silence so loud]

شناسايى هويت يك مسئله مهم در پزشكى قانونى است كه در موارد تجاوزها، جنايات، تعيين هويت اجساد و بسيارى موارد ديگر ضرورت دارد.

روش هاى مختلفى در گذشته براى اين امر معمول بوده است، از جمله اثر انگشت، خصوصيات ظاهرى و بدنى مثل رنگ مو، جاى زخم، مشخصات دندان ها، يا اندازه هاى استخوان ها و... با كشف DNA راه جديدى براى تعيين هويت، حتى در مواردى كه مشخصات جسمى مثلاً در اجساد متلاشى شده قابل تعيين نيست، گشوده شد. در چند دهه اخير روش هاى شناسايى DNA تكميل شده و شناسايى سريع تر هويت را امكان پذير كرده است. به خصوص واقعه ۱۱ سپتامبر با قربانيان فراوانى كه به بار آورد و لزوم تعيين هويت آنها، باعث به وجود آمدن پيشرفت هاى تكنيكى در شيوه هاى شناسايى به وسيله DNA شد.

آزمون شناسايى هويت از طريق DNA يا به اصطلاح اثر انگشت ژنتيكى در سال ۱۹۸۵به وسيله سرآلك جفريز از دانشگاه لاسيستر انگليس ابداع شد.

انسان ها در بخش بزرگى از توالى هاى نوكلئوتيدهاى تشكيل دهنده DNA خود مشابهت دارند، اما بخش هايى از DNA وجود دارد كه از توالى هاى تكرارى بسيار متغير بين افراد مختلف تشكيل شده اند. اين بخش ها را اصطلاحاً بخش هاى ريزاقمارى (microsatellite) يا تكرارهاى متوالى كوتاهSTR (Shotr tandem repeats) مى نامند. او انسان غيرخويشاوند در يك جايگاه (locus) معين DNA داراى تعداد متفاوتى از بخش هاى ريزاقمارى هستند كه خاص خود آنهاست. بنابراين با تطبيق دادن تعداد اين بخش هاى اقمارى در چند جايگاه مى توان با درصد خطاهاى بسيار كمى شناسايى هويت انجام داد.

اثر انگشت ژنتيكى در پزشكى قانونى براى تطبيق دادن نمونه هاى خون، مو، بزاق يا منى به دست آمده در محل جرم با مظنونان احتمالى و همچنين در شناسايى اجساد، تعيين ابوت يا والدين يك كودك و نيز تعيين منشا و كيفيت مواد غذايى به كار مى رود. علاوه براين اثر انگشت ژنتيكى در مطالعه جمعيت هاى حيوانات وحشى و فرضيه سازى در مورد الگوى مهاجرت هاى انسانى در دوران پيش از تاريخ مورد استفاده بوده است.

براى شناسايى DNA در يك نمونه، پس از استخراج ابتدا با استفاده از تكنيكى بيوشيميايى به نام «واكنش زنجيره اى پلى مراز» (PCR) شبيه سازى DNA تحريك مى شود و ميزان آن افزايش مى يابد به اين ترتيب مى توان از مقادير بسيار كمى از اجزاى بدنى كه حاوى سلول و در نتيجه DNA باشد براى شناسايى استفاده كرد.

در معمول ترين روش شناسايى DNA، روش «پلى مرفيسم در ازاى قطعه حدى» (RFLP)، به وسيله يك آنزيم حدى (restriction enzyme) DNA به قطعاتى شكسته مى شود و سپس به وسيله الكتروفورز بر روى ژل اين قطعات از هم جدا مى شوند و به صورت نوارهايى متمركز مى شوند. سپس اين الگوى نوارى به وسيله تكنيكى به نام خشك كردن ساودرن (Southern blotting) به روى يك غشاى نايلونى منتقل مى شود. سپس با استفاده از قطعات مكمل راديو ايزوتوپ دار DNA يا پروب ها (probe) براى اتصال به توالى هاى معين DNA (كه در اين مورد همان بخش هاى ريزاقمارى هستند) به روى غشا وارد مى شود و DNA اضافى شسته مى شود. سپس يك فيلم اشعه ايكس در مجاورت غشاى نايلونى قرار داده مى شود تا الگوى راديواكتيو را ثبت كند.

با ظاهر كردن فيلم الگوى مريى از نوارها ظاهر مى شود كه همان اثر انگشت ژنتيكى است.در مواردى كه شناسايى يك جسد مجهول الهويه مطرح است، از هر قسمتى از بدن كه سالم باقيمانده باشد نمونه بردارى انجام مى شود. پس از شناسايى DNA جسد، از نمونه هايى از بدن فردى كه احتمال مى رود جسد متعلق به او باشد و از قبل موجود است، مثلاً بزاق و سلول هايى كه بر روى مسواك باقى مانده است يا شانه اى كه تكه هاى پوست سر يا تارهاى مو روى آن موجود است مى توان DNA به دست آورد و با DNA جسد تطبيق داد (روش مستقيم) در مواردى كه چنين نمونه هايى در دسترس نباشد تطبيق DNA جسد با DNA بستگان نزديك فرد احتمالى انجام مى شود (روش غيرمستقيم). در روش مستقيم تطبيق بايد كامل باشد و در روش غيرمستقيم شباهت وجود دارد.

روش RFLP به خصوص در موارد شناسايى تعداد زيادى از جسد مدت زيادى طول مى كشد. در اين موارد از تكنيك ديگرى به نام AFLP (پلى مرفيسم تقويت شده درازاى قطعه) استفاده مى كنند، كه از لحاظ اصولى مانند روش RFLP است اما از شيوه هاى اضافى مانند دوبار تقويت DNA و استفاده از پرايمرهاى اختصاصى سود مى جويد كه وقت و سرعت آزمايش را بالا مى برند. روش ALFP اكنون به صورت خودكار درآمده است و امكان مقايسه سريع نمونه هاى DNA افراد را مى دهد.گرچه آزمون شناسايى DNA در مواردى كه بافت هاى انسانى به حد كافى در دست باشد با دقت قابل انجام است و مى توان به خصوص با استفاده از تكنيك خودكار شده AFLP به سرعت به نتيجه رسيد.

اما در محل هايى كه فاجعه هايى بزرگ به همراه آتش سوزى و تخريب رخ داده است مانند نمونه انفجار برج هاى مركز تجارت جهانى در واقعه ۱۱سپتامبر كه قربانيان به شدت سوخته اند مشكل است بتوان بافت سالمى به دست آورد كه حاوى DNA متلاشى نشده باشد، از طرف ديگر به دست آوردن بقاياى اجساد در چنين محل هايى ممكن است مدت ها طول بكشد و روند فساد جسد انجام آناليز DNA را ناممكن كند. همچنين استفاده از آب در خاموش كردن آتش باعث تخريب بيشتر DNA موجود در بافت هاى باقى مانده مى شود.

در مواردى كه جسد به شدت سوخته باشد، معمولاً تنها مى توان از DNA موجود در سلول هاى استخوانى براى تعيين هويت استفاده كرد، اما در اين مورد هم كلسيم موجود در استخوان انجام تكنيك PCR براى به دست آوردن DNA را با مشكل روبه رو مى كند.در اين موارد كه از DNA هسته اى نمى توان براى شناسايى استفاده كرد، تنها راه باقيمانده آناليز DNA موجود در ميتوكندرى هاى سلول است. بيشتر DNA يك سلول درون هسته آن قرار دارد. نيمى از اين DNA از پدر، و نيم ديگر آن از مادر به ارث مى رسد؛ اما درون سيتوپلاسم سلول اندامك هايى وجود دارند كه ميتوكندرى ناميده مى شوند و در واقع موتورخانه يا محل توليد انرژى در سلول هستند.

درون ميتوكندرى ها هم DNA وجود دارد، اما نكته جالب اين است كه اين DNA منحصراً از مادر به ارث مى رسد. علت اين امر به چگونگى لقاح سلول هاى جنسى مربوط مى شود. در هنگام لقاح تنها هسته اسپرم وارد تخمك مى شود و سيتوپلاسم تخمك است كه سيتوپلاسم تخم يا زيگوت بعدى را مى سازد. بنابراين ميتوكندرى هاى سلول تخم از تخمك مادر منشا مى گيرند و تنها حاوى DNA مادرى خواهند بود. تمام بستگان مادرى يك فرد DNA ميتوكندريايى مشابهى با او دارند و مى توان از اين پديده براى شناسايى هويت استفاده كرد.

اما با توجه به اينكه مقدار DNA ميتوكندرى بسيار اندك است، اگر از روش هاى معمول آناليز DNA كه در بالا ذكر شد براى شناسايى آن استفاده شود، با توجه به طولانى و پيچيده بودن روند كار ۱۰ تا ۱۰۰ بار وقت بيشترى نسبت به آناليز DNA هسته اى لازم است.

همين مشكل در مورد شناسايى هويت تعداد زياد قربانيان ۱۱ سپتامبر هم وجود داشت و براى حل آن دكتر فيل دانيلسن، استاديار زيست شناسى مولكولى دانشگاه دنور ايالات متحده با همكارى دكتر رابى شلتون دستيار آزمايشگاهى اش، روش جديدى را به نام DNA WAVE Analysis را ابداع كرده اند. در اين روش ديگر نيازى به تعيين توالى نوكلئوتيدها در DNA و صرف وقت زيادى براى تفسير نتايج نيست، بلكه يك تصوير فورى از كل مولكول DNA ميتوكندريايى در يك مرحله گرفته مى شود.

روش كار به اين صورت است كه با استفاده از يك روش كروماتوگرافى جديد به نام DHPLC(denaturing high- preformance liquid chromatogroph) مى توان قطعات DNA براساس تفاوت هاى بسيار جزيى در توالى هاى نوكلئوتيدها از هم جدا كرد. مولكول DNA در يك محلول آبى حل مى شود و به درون ستونى فولادى پمپ مى شود و در آنجا به مهره هاى ميكروسكوپى پلاستيكى متصل مى شود. هنگامى كه تركيب شيميايى محلول DHPLC تغيير داده مى شود، DNA به اصطلاح ذوب مى شود و از اتصالات خود با مهره ها جدا مى شود.

مولكول هاى DNA داراى توالى نوكلئوتيدى متفاوت در زمان هاى متفاوتى از ستون جدا مى شوند و يك نيمرخ ذوب DNA به وجود مى آيد. هرچه دو قطعه DNA توالى نوكلئوتيدى داراى شباهت بيشترى باشند در زمانى نزديك به هم از ستون جدا مى شوند و به اين ترتيب مى توان ميزان مشابهت دو مولكول DNA را تعيين كرد.گرچه در اين روش نيز در ابتدا بايد از PCR براى افزايش مقدار DNA به دست آمده استفاده كرد. اما ديگر نيازى به مرحله تعيين توالى نوكلئوتيدى كه با روش هاى معمول در مورد يك نمونه ۸۵ دقيقه طول مى كشد و آناليز و تفسير آن كه ساعت ها و روزها به طول مى انجامد، نيست.

بلكه صرفاً در حدود ۴ دقيقه مى توان شباهت يا تفاوت قطعات DNA را تعيين كرد. يك مزيت ديگر اين روش كاهش هزينه ها از ۲۵۰۰ دلار به ازاى هر نمونه به ۱۰ دلار به ازاى هر نمونه است.همانطورى كه قبلاً ذكر شد به دست آوردن DNA از اجساد متلاشى شده و سوخته كار مشكلى است و معمولاً در اين موارد از استخوان ها استفاده مى شود اما استخراج DNA از استخوان ها كار مشكل و وقت گيرى است.گروه تكنولوژى Bode در آمريكا، براى حل مشكل شناسايى هويت قربانيان ۱۱ سپتامبر، روش جديد استخراج DNA و سيستم رديابى نمونه ها را به وجود آورد كه ۱۰ بار از روش هاى قبلى كارآمدتر بود.با وجود تمام اين پيشرفت هاى تكنيكى دانشمندان توانستند دو سال بعد از وقوع حادثه ۱۱ سپتامبر تنها هويت بيش از نيمى از ۲۷۸۲ قربانى را كشف كنند. براى حل مشكل تعيين هويت از چند سال قبل در آمريكا به وجود آوردن و گسترش يك بانك ملى اطلاعات DNA در جريان است تا بتوان در موارد جنايات يا حوادث با سرعت بيشترى شناسايى را انجام داد.

[Dianella]

سلام

با تشكر از مقاله ي جالبتون؛

در ادامه اينم شايد جالب باشه اضافه كنم كه الان به دليل همين كاربرد بسيار مهم علم ژنتيك در تعيين هويت يه رشته ي مجزا در حقوق (جزا) ايجاد شده كه اسمش تقريبا مشابه چنين عبارتي هست: ژنتيك حقوقي.

و دانشجويان حقوق جزا در مقطع كارشناسي ارشد اين واحد و درس رو ميگذرونن يعني به طور كامل دروس مرتبط با ژنتيك رو از پايه تا جايي كه بتونن مسايل تشخيص هويت رو حد و فصل كنن ياد مي گيرن.

اين پيوند بين دو تا رشته ي ظاهرا دور از هم (حقوق و ژنتيك) هم از مثالهاي ديگه ي پيوند علوم مختلف با هم هست توي جهان دانش امروز.

مثالهاي ديگه كه البته رشته ها كمتر از اين دور هستن يكي بيوانفورماتيك زيستي هست كه روشهاي فناوري اطلاعات و ساختن برنامه ها و نرم افزارهاي كامپيوتري رو براي توجيه مدلهاي زيستي و بيوشيميايي تدريس مي كنه و همين طور رشته هايي مثل زمين شناسي پزشكي، مهندسي پزشكي (كه جا افتاده تر هست به نسبت) و همين طور بسياري رشته هاي نو ظهور ديگه كه در كل همشون اين نكته رو يادآوري مي كنن كه براي دانشمند شدن (:46:) واقعي فقط تكيه به يك علم نمي تونه كافي و كارآمد باشه.

تشكر و موفق باشيد :11:

[Mohammad Hosseyn]

http://www.jamejamonline.ir/images/20070903/ghad.jpg
http://www.jamejamonline.ir/images/20061203/JAMEJAM.jpg:يك گروه از دانشمندان بين المللي موفق به كشف ژني شده اند كه مستقيما با اندازه قد ارتباط دارد.
به گزارش ساينس ديلي اين محققان با ارزيابي DNA 35 هزارنفر دريافته اند كه يك ژن در كد ژنتيكي انسان مسئول بلند قد شدن برخي افراد در مقايسه با ديگران است.
به گفته محققان به ارث بردن شكلي از ژن HMGA2 كه به جاي حرف T ، حرف C را وارد كد ژنتيكي مي كند حدود يك چهارم اينچ به قد فرد دارنده مي افزايد در حاليكه اين ميزان در مورد توارث دو كپي از آن به يك دوم اينچ مي رسد.
به دليل آنكه قد يك ويژگي پيچيده و مستلزم دخالت تنوعي از فاكتورهاي ژنتيكي و غير ژنتيكي است ، مي تواند آموزه هاي جالبي را در باره پيچيدگي هاي ژنتيكي ساير موارد مانند ديابت ، سرطان و بيماري هاي ديگر در اختيار محققان قرار دهد.

[ghazal_ak]

گروهی از دانشمندان از حدود 50 کشور برای نظارت بر ایجاد یک بانک اطلاعاتی جهانی برای تکه های ریز اطلاعات ژنتیکی، گردهم آمده اند. این کار که DNA barcoding نام دارد، به دانشمندان امکان میدهد که برای تشخیص یک گونه یا نژاد از روی نمونه بافت یا قطعه ای از اطلاعات ژنتیکی، تنها یکی دو ساعت زمان در آزمایشگاه و هزینه ای معادل 2 دلار مصرف کنند.

دیوید شیندل (David Schindel)، دیرین شناسی از موسسه اسمیتسونیان و دبیر کل کنسرسیوم بارکد حیات (Consortium for the Barcode of Life)، میگوید که هدف از این برنامه به وجود آوردن یک کتابخانه مرجع جهانی–است.

او افزود :" این بانک مثل یک نوع کتاب راهنمای تلفن برای تمام گونه ها است، مثلا اگر کسی اطلاعات یک زنجیره ژنی را داشته باشد، میتواند آن را در بانک اطلاعات جستجو کرده و شماره تلفن مورد نظر را که در واقع نام و مشخصات کلی گونه است، بیابد. "

طیف وسیع کاربردها
دولتها به خاطر تنوع و تعدد موارد استفاده از این پروژه بسیار استقبال کرده اند. سازمان نظارت بر مواد غذایی و دارویی FDA ، این پروژه را به عنوان روشی عالی برای بازرسی و ردیابی موارد مشکوک و خطرناک، درنظر گرفته است. برای مثال با کمک این بانک اطلاعاتی میتوان گونه های ماهی خوراکی از انواع سمی و غیر خوراکی را تشخیص داد. به خصوص که مواردی از این قبیل در مورد غذاهای دریای بسیار اتفاق می افتد، در ماه مه سال جاری، یک محموله ماهی که با برچسب monkfish (نوعی ماهی خوراکی) از چین وارد شده بود، در اصل نوعی pufferfish بود که در صورت عدم رعایت نکاتی مهم در پخت و پز، به طور مرگ آوری سمی است.

سازمان فدرال اداره امور هواپیمایی FAA و نیروی هوایی امیدوارند که این اطلاعات بتواند در تشخیص و شناسایی پرندگانی که مستعد تصادف با هواپیما هستند کمک فراوانی کند. سازمان ملی اداره امور اقیانوسی و جوی نیز این برنامه را به عنوان روشی برای ردیابی ماهیهای تجاری و کاستن از کشته شدن ماهیهای ناخواسته ای که به دام میافتند مناسب دانسته است.

به گفه اسکات میلر (Scott Miller)، دانشمند دیگری در موسسه اسمیتسونیان و رئیس هیات رئیسه این کمیته، مجموعه بزرگی از پر و بقایای پرندگانی که با هواپیما تصادف کرده اند، مجموعه اطلاعات قابل استفاده ای برای FAA فراهم کرده است. "درواقع این سازمان مجموعه کاملی از اطلاعات مرجع برای شناسایی پرندگان آمریکای شمالی را جمع آوری کرده است."

در مناطق دیگر، آژانس حفاظت محیط زیست از روش بارکد گذاری گونه ها برای تشخیص حشرات و بی مهرگان دیگر استفاده میکند تا میزان سلامت رودخانه ها، رودها و راههای آبی دیگر را بسنجد. بخش کشاورزی نیز برای کمک به کنترل آفتهای کشاورزی، اطلاعات ژنتیکی موجود در این حشرات را گردآوری میکند. به این ترتیب، با گسترده شده هرچه بیشتر این بانک اطلاعاتی، مفید بودن و کارایی آن در حوزه های مختلف بیش از پیش مشخص میشود.

نگاهی به بلوکهای سازنده ژنتیک
دانشمندان این اطلاعات ژنتیکی را بارکد نامیده اند زیرا شباهت بسیاری به بارکد کالاهایی دارند که در فروشگاهها اسکن شده و توسط دستگاه مخصوص خوانده میشود. اما در گیاهان و جانوران، اسکنر برای تشخیص گونه جاندار، به ترتیب خاص قرارگیری چهار بلوک اصلی سازنده DNA توجه میکند. کاربران میتوانند به طور رایگان و آزادانه به مخزن مواد ژنتیکی بایگانی شده که به طور مشترک توسط سازمانهای آمریکایی، اروپایی و ژاپنی اداره میشود، دسترسی داشته باشند.

تا کنون بیش از 30.000 گونه در این بانک اطلاعاتی به ثبت رسیده است، اما دانشمندان امیدوارند که در طی پنج سال آینده این تعداد به 500.000 برسد. یکی از اهداف دوساله این پروژه، مرتب کردن 2800 یا به عبارتی 80% از 3500 گونه مختلف پشه است.

به گفته ایون-ماری لینتون (Yvonne-Marie Linton) از موزه تاریخ طبیعی لندن، کوششهای متعدد برای کاهش جمعیت پشه ای که مسئول ابتلای 500 میلیون انسان به مالاریا و 1 میلیون مرگ در سال هستند، به خاطر تشخیص نادرست گونه پشه های ناقل این بیماریها، تا کنون با موفقیت روبرو نشده است.

لینتون، که رئیس پروژه بارکد گذاری انواع پشه است، میگوید که تشخیص صحیح نوع پشه ناقل مالاریا و انواع بیناریهایی که توسط پشه منتقل میشود، کلید اصلی کنترل موفق این بیماریهاست.

این گردهمایی برای انجام پروژه بارکد گذاری، توسط مزه تاریخ طبیعی موسسه اسمیتسونیان حمایت میشود. آغاز این حرکت به سال 2003 و پس از تحقیق ارایه شده توسط پل هربرت (Paul Hebert)، متخصص ژنتیک برمیگردد. وی در این تحقیق که در دانشگاه گوئلف (Guelph) کانادا انجام داده بود، پیشنهاد تهیه بانک اطلاعاتی ژنتیکی از بارکدهای DNA را عنوان کرده بود.

[Dianella]

سلام دوست عزيز

با تشكر از مقاله ي مفيدتون؛

لطفا منبع رو هم در انتها ذكر بفرماييد.

پايدار و پيروز باشيد

[Jaafar]

با تشکر از دوستان!!

مقالات در قالب PDF

[nightmare]

http://www.aftab.ir/articles/science_education/knowing/images/f3400f8522bfb56e2b387020d44854e0.jpg

دامنه هوش در مردان گسترده تر است، به طوری که افراد نابغه و افرادی که به لحاظ ذهنی غیرعادی اند، در میان آنان بیشترند. به علاوه، احتمال انتقال ناتوانی های ذهنی مادران به فرزندان بیشتر از پدران است. این سرنخ ها باعث شــدند که حدود ســی ســال پیش «رابرت لرک» پـیــشنهاد کــند که بــسیاری از ژن هــای مربوط به هــوش روی کرومــوزوم X متــمرکز شـده اند.


هرچند ممکن است برای برخی مردان خوشایند نباشد، اما زنان باعث پیدایش هوش بسیار زیاد در نژاد انسان شده‌اند. بر پایه‌ی یک نظریه بحث‌انگیز، نیاکان مؤنث ما به اندازه‌ای باهوش بودند که هنگام انتخاب جفت بتوانند مغزها را بر ماهیچه‌ها ترجیح دهند. آنان بر سینه هرکول‌ها و آدونیس‌های محله‌شان دست رد زدند و در عوض مردانی را برگزیدند که در چشمانشان بارقه‌ای وجود داشت که از عقل و شعور و هوش بیشتر حکایت می‌کرد. بشریت به خصوص مردان باید شکرگزار باشند، زیرا اگر نیاکان مؤنث ما این انتخاب هوشمندانه را انجام نمی دادند، ما هنوز هم در جمع گوریل ها و شامپانزه ها در آفریقا به سر می بردیم.

این نظر جسورانه از مطالعات گسترده در زمینه ضریب هوشی (IQ) به دست آمده است. میانگین ضریب هوشی مردان و زنان بسیار به هم نزدیک است. اما با نگاه دقیق تر به رفتارهای هوشمندانه آنان، در می یابیم که برخی تفاوت های چشمگیر بین دو جنس وجود دارد.

برای مثال، دامنه هوش در مردان گسترده تر است، به طوری که افراد نابغه و افرادی که به لحاظ ذهنی غیرعادی اند، در میان آنان بیشترند. به علاوه، احتمال انتقال ناتوانی های ذهنی مادران به فرزندان بیشتر از پدران است. این سرنخ ها باعث شدند که حدود سی سال پیش «رابرت لرک» پیشنهاد کند که بسیاری از ژن های مربوط به هوش روی کروموزوم X متمرکز شده اند.

اکنون گروهی از ژنتیک دانان آلمانی تصمیم دارند نظر وی را ثابت کنند. آنان نه تنها معتقدند که کروموزوم X نقش اصلی را در هوش بازی می کند، بلکه بر این باورند که یافته های آنان ثابت می کنند مردان باهوش، توجه نسل زنان را به خود معطوف داشته اند و نیاکان مؤنث ما با ترجیح دادن هوش بر قدرت و زیبایی، فرآیندی را به راه انداختند که در نهایت مغزهای شگفت انگیز ما را به وجود آورده است؛ مغزهایی که در ریاضیات و فیزیک گوی سبقت را ربوده و در هنر، موسیقی و ادبیات مایه خرسندی و نشاط شده اند.

ما در تک تک سلول های بدنمان، ۲۳ جفت کروموزوم داریم که ۲۲ جفت از آنها در تعیین جنسیت دخالت ندارند. کروموزوم X و کروموزوم Y که در واقع جفت نیستند، در تعیین جنسیت نقش اصلی را بر عهده دارند. مردها از هر کدام از آنها یک نسخه دارند (یعنی XY)، اما زنها یک جفت کروموزوم X دارند (یعنی XX). بنابراین، درحالی که همه ما از هر ژن دو نسخه داریم که روی ۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی قرار دارند، مردها از هر ژنی که روی کروموزوم X قرار دارد تنها یک نسخه دارند. این حقیقت به کروموزوم X امکان می دهد در تعیین جنسیت، نقش ویژه ای ایفا کند. به علاوه، آن را برای ایفای یک نقش تکاملی اساسی مهیا می سازد.

تکامل وقتی رخ می دهد که یک تغییر ژنتیکی (جهش) به صفتی منجر شود که باعث بقا و زادآوری بیشتر فرد شود. در این حالت، احتمال انتقال ژن جهش یافته به نسل بعدی بیشتر می شود. اما بیشتر جهش ها حالت «نهفته» دارند، یعنی وقتی در کنار نسخه عادی ژن قرار گیرند هیچ تأثیری ندارند. به این خاطر، جهش هایی که در ژن های کروموزوم غیرجنسی رخ می دهند، به ندرت بروز پیدا می کنند. اما جهش در کروموزوم X وضعیت متفاوتی دارد. این نوع جهش که جهش وابسته به X نامیده می شود، در همه مردانی که آن را دارند، بروز پیدا می کند، زیرا روی کروموزوم Y ژنی وجود ندارد که اثرات آن را بپوشاند. مردانی که دارای جهش وابسته به X باشند، با سایر مردان تفاوت هایی دارند و اگر زنان به این حقیقت توجه داشته باشند و به خاطر آن تفاوت ها، آنان را ترجیح دهند، ژن های مرتبط با صفات جدید به فرزندانشان منتقل می شوند.

فرض کنید یک جهش وابسته به X در یکی از اعضای یک قبیله بسیار قدیمی رخ داده باشد. آن جهش می تواند در یک فرد مذکر یا فرد مؤنث رخ داده باشد، اما اگر آن جهش حالت «نهفته» داشته باشد، تنها در یک مرد خود را بروز می دهد. اگر آن مرد نسبت به سایر مردان باهوش تر باشد، برای زنان جذاب تر خواهد بود و بسیاری از آنان ترجیح می دهند با او ازدواج کنند. به این ترتیب، ژن جهش یافته به دخترانشان منتقل می شد. پسرها از پدرشان کروموزوم عادی Y را به دست می آوردند. از این رو، ژن های مرتبط با X به آنان منتقل نمی شد. دخترانی که فقط یک نسخه از ژن جهش یافته داشتند، صفت مربوط به آن را نشان نمی دادند، اما آن را به برخی از دختران و پسرانشان منتقل می کردند. همین طور که زن ها، مردان باهوش را بر دیگران ترجیح می دادند، به تدریج ژن جهش یافته در آن جمعیت معمول می شد در نهایت ژن جهش یافته آن قدر معمول می شد که تعداد فزاینده ای از زنان، دو نسخه از آن را به دست می آوردند و در نتیجه صفتی مربوط به آن را بروز می دادند. به نظر می رسد، جهش های وابسته به جنسی که هوش را تقویت می کردند نیز به همین طریق توسعه پیدا کردند. بنابراین، مردان باهوش وجود داشتند اما زنان باعث تداوم هوشمندی آنان در نسل های بعدی شدند.

اگر مغزهای پیچیده ما این گونه تکامل یافته اند ، انتظار می رود ژن های زیادی را روی کروموزوم X پیدا کنیم که باهوش مرتبط باشند. ژنتیک دانان آلمانی در پی این ژن ها هستند. البته در مورد وجود «ژن های هوش» هنوز اختلاف نظرهای زیادی وجود دارد. از این رو، آنان در حال بررسی ژن هایی هستند که وقتی جهش می یابند، به ناتوانی های ذهنی می انجامند و به نظر می رسد در حالت عادی در هوش مؤثرند. یافته های آنان نشان می دهند که ۲۱ درصد ژن های مؤثر در عقب ماندگی ذهنی روی کروموزوم X قرار دارند. اما آیا این ژن ها به واقع و یادگیری ضروری است. در بسیاری از کودکان مبتلا به اختلالات ذهنی مرتبط با کروموزوم X ، کاهش شدید شبکه های دندریتی مشاهده می شود که از ارتباط عمیق بین ساختمان مغز و توانایی های ذهنی حکایت می کند.

تا این جای داستان با ارتباط بین هوش و کروموزوم X و نحوه انتقال صفات وابسته به X به نسل های آتی سخن گفتیم. اکنون زمان آن رسیده از شواهدی بگوییم که انتخاب مردان هوشمند توسط زنان را تأیید می کنند. تحقیقاتی که با استفاده از پرسشنامه های دقیق و گسترده انجام شده، نشان داده اند که مردان برای به رخ کشیدن هوش خود فعالیت های گسترده ای انجام می دهند. آنان وقت زیادی را صرف سرودن غزل، تصنیف یک قطعه موسیقی و آفرینش کارهای هنری می کنند. این کارها هیچ تأثیر مشهودی در بقای فرد ندارند، اما آنان را برای جنس مخالف جذاب تر می سازند. بنابراین، اگر در حقیقت زنان به دنبال پدران هوشمندی برای فرزندانشان باشند، این افراد برایشان جذاب خواهند بود.

اما انتخاب افراد باهوش به درک هوشمندانه ای نیاز دارد و این حقیقت دلیل برابر بودن بهره هوشی مردان و زنان است. در حالی که نیاکان مذکر ما مغزهای در حال بزرگ شدن خود را به کار می گرفتند تا قابلیت های خود را به رخ زنان بکشند، نیاکان مؤنث ما نیز برای تشخیص آن قابلیت ها و برای فریفتن مردان، متقاعد کردن آنان به پایبند بودن به خانواده و یاری کردن آنان در وظیفه سنگین بزرگ کردن بچه ها به هوشمندی فوق العاده ای نیاز داشتند.
محققان دانشگاه میشیگان در یکی از تحقیقات خود از افراد ۳۷ فرهنگ مختلف پرسیدند که چه چیزی در جنس مخالف برای آنان جذاب تر به نظر می رسد و هر چند آنان «شوخ طبعی» را در پرسشنامه خود در نظر نگرفته بودند، اغلب افراد، آن را در ردیف اول نوشته بودند. هر چند به نظر این محققان شوخ طبعی به عنوان نوعی رفتار هوشمندانه از این نظریه حمایت می کند که هر دو جنس به شریک جنسی باهوش تمایل دارند، اما چنین استدلال هایی مخالفان این نظریه را متقاعد نکرده است.

به نظر «دیوید هول» از دانشگاه فلوریدا، مغزهای بزرگ ما را بدون تکیه بر نظریه های گزینش جنسی نیز می توان توجیه کرد.

وی می گوید که وجود تعداد زیادی ژن مرتبط با هوش در کروموزوم X نتیجه فرآیند انتخاب طبیعی و گزینش مردان و زنان هوشمند است. چنین زنان و مردانی در پیدا کردن میوه های خوراکی، کشتن جانوران وحشی یا گذران زمستان نسبت به بقیه از وضعیت بهتری برخوردار بودند. اما «هورست هامیستر» که ادعا می کند به کمک همکارانش موقعیت ژن های هوش را در کروموزوم X تعیین کرده ، معتقد است که هر دو نظریه می توانند درست باشند؛ یعنی، انتخاب طبیعی و گزینش جنسی پشتیبان تکامل بوده و به افزایش سه برابری حجم مغز ما طی کمتر از ۵/۲ میلیون سال منجر شده اند.

به هر حال، هنوز پرسش های بی پاسخ زیادی وجود دارند. ما هنوز به طور قطع مطمئن نیستیم که ژن های مرتبط با هوش روی کروموزوم X جمع شده اند و به درستی نمی دانیم چرا زنان، مردان باهوش را ترجیح می داده اند. به علاوه، آیا سخن گفتن از ژن های هوش، پذیرفتن نوعی «جبر ژنتیکی» نیست؟ ما ممکن است صدها ژن داشته باشیم که بر رفتارهای هوشمندانه تأثیر می گذارند. آیا می توانیم از همه آنها به عنوان ژن هوش سخن بگوییم؟ بدون شک محیط بر این نوع رفتارهای پیچیده تأثیر مهمی دارد. اما آن چه که مسلم است، ما می توانیم وراثت ژنتیکی خود را تحت الشعاع قرار دهیم. شاید محیط کلید حل معمای افزایش حجم مغز ما باشد.

تغییر شرایط محیطی نیاکان ما را واداشت تا به ابزار روی آورند. این امر باعث افزایش زبردستی و مهارت کار با دست شد که در عوض امکان تولید دست ساخته های پیچیده تری را فراهم کرد. از طرف دیگر، مغزهای بزرگ تر شرایط را برای پیدایش فرهنگ های پیچیده تر فراهم ساختند و آن فرهنگ ها شرایط مناسب تری را برای مغزهای بزرگ تر فراهم کردند. به نظر برخی از محققان، این گونه تعامل ها باعث تکامل مغزهای بزرگ ما شدند.

برخی نیز به جای این نظریه های مثبت نگر، «هوش ماکیاولی گونه» را مطرح کرده اند. به نظر آنان، مغزهای بزرگ ما برای بهره کشی از دیگران تکامل یافته اند. برخی این فرآیند را حتی تیره تر از این نیز توجیه می کند. به عقیده آنان رقابت بین گروه هایی از اجداد ما به یک مسابقه تسلیحاتی انجامید که توانایی های فنی و تفکر استراتژیک حرف اول را در آن می زدند. به نظر آنان، مغز وسیله ای برای جذب جنس مخالف نبوده بلکه نوعی سلاح بوده است. به هر حال، شواهد بیشتر در این زمینه قضاوت خواهند کرد.


منبع : آفتاب

تا بعد ...

[technophile]

ببخشيد بالاخره كروموزومxدر زنان در تعيين جنسيت نقش داره يا نه كروموزوم x درمردا نقش داره

[nightmare]

ببخشيد بالاخره كروموزومxدر زنان در تعيين جنسيت نقش داره يا نه كروموزوم x درمردا نقش داره

ببینید اینطور نیست که بگیم کروموزم x در ماده یا کروموزوم x در نر ؛ جنسیت رو تعیین می کنه ...

درواقع کروموزوم x صفت ماده بودن رو کنترل می کنه حالا چه از نر باشه چه ماده .
همه ی سلولها در انسان نر بالغ شامل کروموزومهای xy هستن و سلولهای ماده بالغ دارای کروموزوم های xx . حالا اگر در عمل لقاح و تشکیل سلول تخمک جنینی ، تخمک دارای کروموزوم های xy باشه بچه پسر و اگر به صورت xx باشه دختر به دنیا میاد .

تا بعد ...

[bb]

● تمام اشکال حیات از حیاتی از همان نوع
مقصود ما از پیوستگی ژنتیکی این است که نه تنها تمام زندگی از زندگی زاییده می شود («قانون زیست زایی») بلکه خاص تر از این که هر موجود زنده ای از یک یا دو والد هم گونه خویش پدید می آید. از این رو خصوصیات خود را در یک دودمان بی وقفه از نیاکان خویش، تا شروع گونه مربوطه در زمین و نظریه تکامل، از شروع تمام اشکل حیات در زمین ارث برده است.
نظر مربوط به پدیدآمدن ابنای موجودات زنده از والدینی از نوع خود، نظری به قدمت خود بشر است، اما طی سده های بسیار این اعتقاد که آنها تنها از هیمن راه به وجود می آیند تردید وجود داشت. در سفر پیدایش، به وقت نقل داستان خلقت چنین آمده است که هر موجودی «از همان نوع خودش پدید می آید». ارسطو در نوشته های خویش که قدمت آنها به چهارمین سده پیش از میلاد مسیح می رسد، نظر ویژه تری دارد. در اثر خویش موسوم به تولید جانوران می نویسد:
«در جریان عادی طبیعت، زاده هایی که یک نر و ماده از همان نوع تولید می کنند موجود نر یا ماده از همان نوع است ـ برای مثال زاده سگ نر یا سگ ماده سگی نر یا ماده است».
اما کتاب مقدس به این اعتقاد عمومی توسل می جوید که اشکال ابتدایی حیات می توانند از راهی دیگر پدید آیند، مانند زمانی که شمشون «زنبورها» را در جسد شیری می یابد که خود کشته بود. ارسطو نیز به زایش خودبخودی موجودات زنده اعتقاد داشت، آنجا که در تاریخچه جانوران می گوید:
برخی گیاهان از دامنه گیاهان به وجود آمده اند، در حالی که سایر گیاهان از شکل گیری برخی عناصر اصلی مشابه دانه به وجود می آیند... پس در رابطه با جانوران، برخی از حانوران والد مطابق نوع خود سرچشمه می گیرند در حالی که بقیه به طور خودبخودی و نه از نسل موجود پدید می آیند؛ و برخی از این موارد پیدایش خودبخودی از مواد گیاهی و یا خاک در حال فساد پدید می آید و این در مورد پیدایش خودبخود تعدادی از حشرات مصداق دارد. در حالی که بقیه از راه زایش خودبخودی در درون بدن جانوران از ترشحات چندین اندام آنها پدید می آیند.
پیش از پذیرش این دیدگاه که وراثت از نوعی مکانیسم زیست شناختی نتیجه می شود، شبح زایش خودبخودی باید پایین کشیده می شد. از نظر ارسطو (بزرگترین زیست شناسی روزگار باستان) و تمام آنهایی که بدون شک تا سال ۱۶۰۰ یا دیرتر از نظریه های وی پیروی کردند، الگوی تحول را با علت غایی و علت صوری تبیین می کردند، که اولی نهایت آنچه موجود زنده برای آن وجود داشت و دومی لوگوس یا سرشت ذاتی آن بود. از چهار علت (ذکر شده) توسط فیلسوف یونانی، علت مادی توسط والد ماده و علت انگیزه (مؤثر) توسط والد پدری فراهم می شد. این دو علت مواد و انرژی برای موجود فراهم می کنند؛ ولی هیچ نشانه ای از اینکه علت صوری به طریقی از والدین منتقل شود وجود ندارد. بلکه بیشتر همبسته علت غایی است و در خود سرشت چیزها وجود دارد. از این رو با فرض وجود علل مادی و فاعلی مناسب با قدرت یک جانور خاص باید به همان سادگی که از کثافت و لجن یا ماده در حال فساد منشأ می گیرد از مواد و نیروی انرژی زای فراهم شده توسط والدینی از همان گونه منشأ گیرد.
ابطال عملی نظریه زایشی خودبخودی نیازمند مجموعه ای از تحقیقات بود که بیش از دو سده طول کشید و با تجربیات فرانچسکو ردی در سال ۱۶۶۸ آغاز می شود و با آزمایش های پاستور در سال های ۶۴ ـ ۱۸۶۰ پایان می پذیرد. ردی توانست نشان دهد که لاروهای مگس گوشت از تخم هایی که حشره در گوشت می ریزد پدید می آید و در غیاب این تخم ها، با آن که گوشت همچنان فاسد می شود، هیچ لاروی و در نتیجه هیچ مگسی نمو نمی کند. روش وی ساده بود و یک مورد مثال عالی از یک آزمایش علمی است که در آن نمونه شاهد به کار رفته است. برخی از لوله های آزمایش حاوی انواع گوشت، در باز رها شدند، در حالی که بقیه با کاغذ پوشیده و کاملاً مسدود شدند. در لوله های در باز مگس ها تخم ریزی کردند و لاورها نیز به موقع ظاهر شدند؛ ولی لوله های در بسته همچنان بدون کرم ماندند. سپس برای پاسخ به این ایراد که بستن لوله ها از ورود آزادانه هوا به درون آنها جلوگیری کرده است، ردی آزمایش های کنترل شده دیگری ترتیب داد که در آنها لوله های پیچیده ای را به کار برد که با وجود آن که اجازه عبور هوا می داد از ورود مگس ها جلوگیری می کرد. وی در برخی آزمایش ها با افزودن یک توری اضافی حفاظت دوگانه ای در برابر ورود مگس ها فراهم کرد. مگس ها بر روی این توری ها تخم ریزی کردند و با آن که تخم ها به شکل لاور درآمدند به خاطر اینکه توری ظریف تر از آن بود که اجازه عبور مگس ها را بدهد حتی یک مگس در گوشت در حال فساد پیدا نشد.
با وجود این یافته ها، ردی هنوز بر این باور بود که در برخی حالات خاستگاه انگل های درون بدن انسان و جانوران و یا کرم حشره موجود در پوست بلوط ـ باید زایش خود به خودی در کار باشد. با این حال کم کم شواهدی بر علیه این دیدگاه ها جمع آوری شد. در ۱۶۷۰ میلادی یان سوامردام، از پژوهشگران چرخه زندگی حشرات پیشنهاد کرد که کرم های حشره موجود در پوست بلوط به خاطر تغذیه در آنجا گرد آمده اند و لابد از حشراتی پدید آمده اند که نطفه و یا تخم های خود را درون این گیاهان ریخته اند. در ۱۶۸۷ آنتونی وان یهونهوک، دریکی از نامه های مشهور خویش به انجمن سلطنتی لندن که تازه تأسیس شده بود، از بافت های بریده شده ای می گوید که یکی از جراحان از پای یک بیمار برای وی آورده بود. در این بافت ها کرم هایی وجود داشت که جراح فکر می کرد با زایش خودبه خودی به وجود آمده اند. لیونهوک به آسانی آنها را لارو حشره تشخیص داده، به روی تکه ای گوشت گوساله انتقال داد و مشاهده کرد که آنها رشد یافته، به شکل شیره تغییر شکل داده و نهایتاً به شکل مگس ها درآمدند. مگس ها پس از آمیزش تخم های باروری تولید کردند که لاروهای شبیه انواع اصلی از آنها تکوین یافتند، هر چند لیونهوک آزمایش مهمی برای آزمون باور خویش انجام نداد، قویاً زایش خودبه خودی تک یاخته ای ها و باکتری های میکروسکوپی را که کشف کرده بود نفی کرد. او در سال ۱۶۹۴ (در نامه ۸۳) نوشت که «هیچ موجودی بدون تولیدمثل به وجود نمی آیند».
به علاوه آنتونیو والیسزی ـ در خلال ۱۱ ـ۱۷۰۰ ـ که از شاگردان کالبدشناس مارچلومالپیگی (۹۴ ـ ۱۶۲۸) بود به مطالعه طبیعت زخم های (Gall) گیاهی پرداخت و ثابت کرد که سوامردام در فرض خویش کاملاً حق داشته است، به درستی که زخم های پوست گیاهان از نیش زنبورهای ماده تخم گذار بر روی بافت های پوست درخت به وجود امده و تخم ها نهایتاً پس از رشد کامل به شکل زنبورهای بالغ تغییر شکل می دهند، هر چند معمای زایش کرم های روده ای و کیسه ای تخم کرم های پهن تا ۱۸۳۲ روشن نشد، می توان گفت که ردی، لیونهوک، سوامردام، مالپیگی و والیسنری تحولی در تفکر زیست شناسی پدید آوردند که کمابیش هم ارز نظریه تکاملی آلی بود که در سده نوزدهم ارائه شد. گرچه هنوز هم اعتقاد به زایش خودبخود در بین عامه و برخی دانشمندان وجود داشت، اصل آن ابطال شده و در تمامیت این تردید وجود داشت. پیوستگی ژنتیکی به عنوان امری طبیعی، اگر نه به عنوان تنها الگوی حیات، برقرار نشد. موجودات جوان در حال رشد درست شبیه والدین خویش به شکل بالغ رشد کردند. پس احتمالاً آنها برخی بنیان عنصری را به ارث می برند که آنها را در قالب الگوی از نمو قرار می دهد.
تجربیات بعدی، به ویژه آنهایی که توسط توربرویل نیدهام انجام شد، رضایت بخش نبودند. او با استفاده از عصاره گوشت جوشانیده و خیسانیده دانه های جوشانیده این نوع آزمایش ها را بارها و بارها تکرار کرد (۵۰ـ۱۷۴۸). او برای پوشاندن لوله ها از چوب پنیه استفاده کرد. نتایج این بود که هم در لوله های دربسته توسط چوب پنیه و نیز لوله های در باز باکتری ها ظاهر شدند. بنابراین، زایش خودبه خودی حداقل باکتری ها، همچنان سؤال بدون پاسخ باقی ماند. کمی بعد در همان سده هجدهم، سال ۱۷۶۵، آبه لازارو اسپالانزانی، شاید بزرگترین زیست شناس تجربی آن عصر دوباره کارهای نیدهام را با روش های بهتری انجام داد. او دریافت که خیسانده دانه ها، حتی وقت با نهایت دقت هم پوشیده شده باشند، برای آن که میکروب ها در آنها رشد نکند باید مدتی طولانی (مثلاً ۴۵ دقیقه) بجوشند. نیدهام علاوه بر استفاده از چوب پنبه برای بستن سر لوله ها آنها را با صمغ چسبانید و کار آزمایش را فقط در کنار شعله آتش که فکر می کرد برای کشتن تمام موجودات میکروسکوپ کافی است، انجام داد. سپالانزانی ظرف های شیشه ای به کار گرفت که گردن آنها را می توانست در برابر شعله جوش دهد و آنها را با اطمینان کامل مسدود کند. سپس ظرف های حاوی خیسانده را به مدت ۴۵ دقیقه در آب جوش غوطه ور ساخت. این ظرف های کاملاً بسته پاک و عادی از موجودات زنده ماندند، در حالی که محتوی ظرف های شاهد با رشد باکتری ها کدر شدند. ولی هنوز بحث پایان یافته نبود. نیدهام بر این باور بود که گرمای شدید قابلیت خیسانده ها را در حمایت حیات از بین برده است. سپالانزانی پیروزمندانه گردن لوله های جوش داده شده را شکست و نشان داد که رشد باکتریایی خیلی زود در آنها ظاهر می شود. نیدهام باز هم و کاملاً به درستی، استدلال کرد که حرارت دادن قبل از حوش دادن گردن لوله ها موجب انبساط هوا می شود و در نتیجه پس از سرد کردن فشار هوا در لوله ها کم شده، یا خلاً نسبی در آنها به وجود خواهد آمد. وقتی گردن لوله های جوش داده شده شکسته شود، می توان در واقع صدای سوت وارد شدن هوا را شنید. نیدهام مدعی بود که هوا برای تولید حیات ضروری است و بنابراین آزمایش های اسپالانزانی شواهد قطعی به حساب نمی آیند. سپس موضوع تا مدتی مسکوت ماند.
در دهه ۱۸۳۰ که میکروسکوپ های با عدسی اکروماتیک و قدرت تفکیک خوب در بزرگنمایی ۴۰۰ امکان پذیر شد، توجه معطوف گویچه هایی شد که همیشه در لیکور در حال تخمیر دیده می شد. مفهوم اولیه از سرشت تخمیر، از آنتونی لاووازیه تا برزلیوس و لیبیگ آن بود که تخمیر فرآیندی صرفاً شیمیایی است. سپس بین سال های ۱۸۳۵ تا ۱۸۳۸، چارلز کاگینارددلاتو، و تئودور شوان مستقل از هم گزارش کردند که تخمیر الکلی بدون استثنا با حضور سلول های میکروسکوپی مخمر همراه و وابسته به آنها است. این سلول ها قابلیت تولیدمثل دارند و به عنوان سلول های گیاهی شناخته می شوند. آنها تا وقتی که زنده اند موجب تخمیز قند می شوند، زیرا شووان نشان داد که جوشاندن آنها را می کشد و اگر هوای گرفته شود توسط لوله پیش از ورود حرارت داده شود، پس از جوشاندن تخمیر و فساد در محیط رخ نمی دهد. در آزمایشی مشابه اف.اف شولز ازاسید سولفوربک برای پالایش هوایی که وارد لوله می شود،استفاده کرد،ودرسال ۱۸۵۴ اچ.ج.اف.شرودر و ت.فون دوچ استفاده از درپوش پنبه ای را ابداع کردند که معلوم شد با تصفیه مکانیکی از ورود هوا به درون لوله های سترون به طور مؤثر جلوگیری می کند. برزلیوس شیمی دان، فردریش ولر و ج.لیبیگ هنوز راضی نبودند. (اعتقاد بر این بود که) حرارت، مواد شیمیایی قوی و یا حتی تصفیه مکانیکی به نحوی طبیعت هوا را تغییر می دهند. هر چند لیبیگ پذیرفت که مخمر دارای نقش است، بر این نکته پافشاری می کرد تخمیر توسط برخی مواد محلول تشکیل شده از تجزیه انجام می شود. لویی پاستور بین سال های ۱۸۵۷ تا ۱۸۶۰، در مورد خصوصیت حیاتی تخمیر در برابر خصوصیت صرفاً شیمیایی آن بالیبیگ درگیر بحث و جدل بود.
در همین ایام اف.آ.پوشه باکتری شناس ادعا کرد که او منشأ خودبه خودی میکروب ها را در طول تخمیر و فساد در واقع نشان داده است. خود پاستور بر آن شد ه در مورد اساس این جر و بحث قدیمی به آزمایش بپردازد. از ۱۸۶۱ تا ۱۸۶۴ آزمایش های مهم خویش را انجام داد. او به مشاهده میکروسکوپی ذراتی پرداخت که از هوا گرفته شده بودند و نشان داد که اجسام زیادی به طور شناور در هوا وجود دارند که قادر به رشد هستند. او آزمایش های شوان را با هوای حرارت دیده تأکید کرد. قانع کننده تر از همه او ظرف هایی با گردن مارپیچ S ـ شکل ساخت که نوکشان به هوا باز می شد و نشان داد که محیط کشت مایع حامی رشد باکتری ها در چنین ظرف هایی پس از جوشانیدن ستروم می ماند مگر آن که قطره ای از محیط در مارپیچ انتهایی گردن لوله، جایی که ممکن است غبار جمع شده باشد، باقی بماند و به درون ظرف برگردد. او هوای یخچال طبیعی واقع در مون بلان را آزمایش کرد و دریافت که عاری از باکتری های شناور است. برخی از این ظرف ها که محتوی آنها همچون سترون است در انستیتو پاستور پاریس حفظ شده است. ظرف های مشابه در مواجهه با هوای شهر شدیداً آلوده شدند. حتی خون، هم که با کمال احتیاط برای جلوگیری از آلودگی باکتریایی جمع آوری شده، سترون باقی ماند.
از طرف دیگر روش های پاستور در سترون سازی با اقدام واحدی از مواجهه با دمای جوش همیشه مؤثر نبود؛ و پوشه وقتی به عنوان محیط کشت به جای آبگوشت مغذی از خیسانده علف استفاده می کرد در صورت از دست ندادن ایمان و شهامت خویش، می توانست ـ حداقل تا مدتی ـ نظر خویش را اثبات کند. جان تیندال در سال ۱۸۷۷ پدیده ای را که هم اینک توصیف شد انجام داد و دریافت آنجا که یک بار جوشانیدن در سترون سازی کارآمد نیست، با جوشانیدن در حد فاصل دوره های متناوب ۱۲ ساعته حتی کمتر از یک دقیقه، می توان محیط را سترون کرد. سپس او به فرضیه وجود «میکروب های» بسیار مقاوم رسید. فردبنالد کوهن، با استفاده از روش هایی مشابه تشکیل هاگ های باسیلوس سوبنیلیس را در خیسانده یونجه کشف کرد و نشان داد که یکباره جوشاندن هاگ ها را نمی کشد و پس از آن که اینها رویش یافتند حتی یک مواجهه کوتاه با دمای بالا تمام ارگانیسم های موجود را خواهد کشت. تبندال که فیزیک دان بود به کمک روش های نوری نشان داد که در آرام ترین هوا هم غبار وجود دارد و اظهار کرد جایی که هوا است میکروب هم هست.
پس برقراری نظریه میکروبی بیماری ها رابطه عمیقی با برقراری نهایی واقعیت پیوستگی ژنتیکی دارد. اما این واقعیت که پیوستگی ژنتیکی وجود دارد، این سؤال را پیش می آورد که مکانیسم آن چیست؟ پیروان سده هجدهمی نظریه پیش تشکیلی، از جمله اسپالانزانی و دوستش چارلز بونه، از مکانیست های عصر خود بودند. از نظر آنها ایده ذرات مغذی و یا موروثی، برگرفته از محیط و یا والدین ارگانیسم که با آنها هماهنگ باشد و در پیچیدگی موجود زنده سازمان یابد امری نامعقول بود. چیزی از پیش سازمان یافته باید خود از والدین (یا والد) به زاده ها انتقال یابد تا به عنوان زیر ساختار و راهنما در نمو عمل کند. از این رو پیروان نظریه پیش تشکیلی ـ که در بین زیست شناسان سده هیجدهم اکثریت بزرگی داشتند ـ اعتقاد داشتند که تخمک یا اسپرم حاوی نطفه موجود بعدی است، درست مثل حالتی که رویان کوچک گیاهی در درون دانه یافت می شود. از نظر برخی پیروان نظریه پیش تشکیلی، این اعتقاد به معنی حضور آدمک ریز در سر اسپرم بود، در حالی که والد ماده صرفاً تنها غذای لازم برای رشد نسل بعدی را فراهم می کند. در برابر اینها، تخمک باوران بر این باور بودند که نطفه یا رویان در تخمک وجود دارد و مایع منی و یا اسپرم نر فقط در فعال سازی تکوین رویان نقش دارد. پیروان دیدگاه پیچیده تر از پیش تشکیلی، مانند بونه، هر چند ابتدا به شکل ایده ای جالب از بیکرانگی یا تقریباً بیکران جلوه می کرد، این بود که مجموعه ای از رویان ها یکی در درون دیگری از همان ابتدا در درون تخمک حوا و یا نخستین فرد از جنس ماده هر گونه وجود دارد؛ ولی با توجه به شواهد آشکار تولید، مانند جوانه زدن، چنین مفهومی از پیش تشکیلی هرگز پذیرفته نشد.
در واقع مشاهده تشکیل جوانه های هیدر، پولیپ کوچک آب های شیرین که پسرعموی بونه به نام ابراهام ترمبلی کشف کرد، بونه را واداشت به استنتاج عام تری فکر کند. جوانه هیدر در هر کجای بدن رشد کند و آشکار است که هیچ جزئی در درون آن، مانند یک جوانه گیاهی که برای رشد و شکفتن تماماً آماده است، وجود ندارد. این فقط یک برآمدگی و آماس است. معهذا به موازات افزایش اندازه، شاخک های حیسش تشکیل می شود و بین آنها دهان تکوین می یابد و به پولیپ کامل از همان گونه والدی تبدیل می شود. پس بونه استدلال کرد که باید چیزی در بین باشد که موجب این رویداد شود، چیزی که قابل شروع رشد جوانه داشته باشد ـ ذراتی معین که طوری سازمان یافته اند که پولیپ کوچک از نمو آنها پدید می آید چون پولیپ می تواند خود را از هر جزء بدن خویش پدید آورد، ذرات از پیش سازمان یافته باید به طور کامل در هر جزء بدن وی وجود داشته باشد. پس «نطفه» ضرورتاً مینیاتوری از ارگانیسم نیست، بلکه نطفه عبارت است از «هر حکم، هر نوع اجزاء از پیش تشکیل شده ای که خود قابلیت تعیین به وجود آمدن گیاه یا جانور را دارد». این نکات در گفته های بعدی بونه آمده است.
بنیاد اولیه ای که مولکول های مغزی بر روی آنها عمل می کنند تا ابعاد اجزاء را در هر جهت افزایش دهند. این یک شبکه است، که عناصر آن توری ها را می سازند. مولکول های مغزی، با وارد ساختن خویش به درون این توری ها موجب رشد آنها می شوند.
آشکار است که عقاید واقعی بونه با دیدگاه مضحکی که به وی نسبت داده می شود بسیار متفاوت است. او ضرورت وجود الگوی عنصری را که از شروع هر زندگی باید دوره ارثی نمو آن را کنترل کند و ضرورتاً از نسل والدی به زاده ها منتقل شود به وضوح می دید. اما در اینجا شکل حل نشده ای وجود داشت.
در سال ۱۷۴۵ این معما را پیرلوئی دماپورتو، از همعصران بونه، به روشن ترین شکل ابراز کرد. شواهد زیادی وجود دارد که گونه های با تولیدمثل چنین زاده ها خصوصیات هر دو جنس والدی را به ارث می برند. در واقع درست همان صفت می تواند در یک و همان خانواده، گاهی توسط جنس ماده و زمانی توسط جنس نر، انتقال یابد. ماپورتو وراثت چندانگشتی (پلی داکتیلی) را در چهار فصل یک خانواده برلینی مطالعه کرد و این موضوع را به روشنی نشان داد. پس چگونه جنین از پیش تشکیل شده و یا حتی سیستم ذره ای از قبل سازمان یافته می تواند در این امر دخالت کند؟ هر آنچه از والدین به زاده ها انتقال یافته باشد باید توسط هر دو والد نر و ماده به طور برابر فراهم شده باشد.
این واقعیت ها ما پرتو را به نظر جسورانه ای رهنمون شد. او نوشت که بیاید تصور کنیم که ذرات مطابق با هر جزء بدن زاده ها توسط هر یک از والدین فراهم می شود و در تولید رویان آنها در سایه تمایل شیمیایی بین ذرات مشابه راه خود را به سوی محل های مربوطه پیدا می کنند. سپس ذرات مشابه با هم متحد می شوند و آنهایی که باید برای تشکیل مناسب یک جزء کنار یکدیگر قرار گیرند به سوی هم جلب و با اتحاد خویش از اجتماع اجزای نامناسب جلوگیری می کنند. پس رویان با همان الگوی ارثی درست گونه خویش ساخته می شود، ولی چون اینک ذرات مادری و پدری به کار گرفته می شوند، خصوصیت ارثی می تواند شبیه حالت هر یک از والدین باشد.
نظریه ذره ای وراثت ما پرتو در آن زمان پذیرفته نشد، چون ایده جذب موادشیمیایی مشابه براساس تمایل ترکیبی آنها هنوز نو بود. قدر مسلم این است که ما پرتو ذرات موروثی را با اثراتی که آنها تولید می کنند و بخش هایی که تکوین آنها را کنترل می کنند خلط کرد. از این جهات بونه بصیرت روشنتری داشت، اما مهم تر اینکه زمان تقریباً یک سده پیش از فرمولبندی نظریه سلولی و یا شناخت عناصر میکروسکوپی بود که وراثت باید بدان ها وابسته باشد. در نهایت وراثت باید به نوعی حافظه شیمیایی و آلی وابسته باشد و این قابلیت به ذرات مجزایی وابسته باشد که به هنگام ترکیب طبیعت ذاتی خود را حفظ کنند، خود به قدر کافی خارق العاده بود. وانگهی این ایده بنیادی سبب می شود ماپرتو پیشنهاد کند تکوین ناقص ـ که منجر به شکل گیری هیولاها می شود ـ باید از فزونی تعداد و یا کمبودهای ذرات باشد؛ و ذرات امکان دارد با تغییرات جدید منجر به انواع موروثی جدید شود؛ و حتی جدا شدن این اشکال در بخش های مختلف زمین منشأ گونه های جدید باشد.
گرچه ایده های ماپرتو در مورد وراثت از ایده رایج تر مخلوط شدن خصوصیات والدی و از دست یافتن گوناگونی در جمعیت از طریق عمل صرف درون زاد آوری و دورگه گیری بسیار پیشرو بود، که کشف جدیدی نبود و بنابراین ارزش چندانی نداشت؛ یعنی انگیزه چندانی برای انجام آزمایش فراهم نکرد. در غیاب دانش شیمیایی و یا معلول شناختی درباره اساس فیزیکی وراثت نمی شد در مورد آنها آزمونی ترتیب داد و به زودی فراموش شدند. به همین ترتیب می توان گفت که ایده های بونه حاکی از برخی ایده های نوین مهم از رابطه الگوی ژنتیکی، ژنوتیپ و دوره تکوین و یا تولید یک فنوتیپ یا جمع شدن خصوصیات نهایی بود، باز هم تا توسعه نهایی جنین شناسی تجربی هیچ راهی برای آزمون چنین ایده هایی وجود نداشت همین طور به جرأت می توان گفت که اگر داروین و همعصران وی دانش مناسبی از ایده های ماپرتو و بونه داشتند، نظریه پردازی های تئوریک بی ثمر در مورد وراثت به عمل نمی آمد.
چیزی که عمومیت این اصل را بر هم زند پدید نیامده است. وقتی که ویروس های باکتریایی، جانوری و گیاهی کشف شدند (۱۹۱ـ ۱۸۹۲)، توسط برخی که از رها شدن ویروسی ها از ارگانیسم های سالم گیج شده بودند، شبح زایش خودبه خودی زنده شد. اما بررسی های بعدی نشان داد که بسیاری از ویروس ها علاوه بر شکل بیماری زای خویش، یعنی حالت عفونی، می توانند با سازگاری و موفقیت در سلول های بدن میزبان خویش به شکل غیر بیماری زا، همزیست و یا حالت کمون به سر برند و در شرایط مناسب که می تواند پس از زمان طولانی باشد از آن رها شوند.
در برخی موارد ویروس های در حال ممکن است توسط سلول های جنسی و یا جوانه هایی که زاده ها را به وجود می آورند از یک نسل میزبان به نسل بعد منتقل شوند. پس گویی آنها در اصل به شکل صفتی ارثی در گونه میزبان در آمده اند. معهذا در مورد ویروس ها نیز، زنده از زنده زاییده می شود.

[bb]

● هر سلول از سلول پدید می آید
فرمول بندی اولیه نظریه سلولی، به ویژه در شکل کلاسیک آن که ماتیاس شلایدن و تئودور شوان به سال ۱۸۳۹ ارائه کردند. برای توسعه مفهوم پیوستگی ژنتیکی چندان مفید نبود. در سال های اولیه سده نوزدهم (۱۸۰۲) ک.اسپرنگل تصور می کرد که سلول ها به شکل دانه ها یا حبابچه هایی در درون سلول های دیگر شکل می گیرند. او احتمالاً دانه های نشاسته را به جای سلول های جدید در حال تشکیل اشتباه گرفت. معهذا و علی رغم انتقادهای دیگران این ایده اشتباه توسط دیگران نیز اقتباس شد و حتی توسط خود شلایدن تا سال ۱۸۴۹ مورد پذیرش بود. همین طور در مورد توان، چنین به نظر می رسد که ایده هایش را در مورد تشکیل سلول های جدید از نقطه نظرات کریستیا فردریش ولف در یک سده پیش تر (۱۷۶۸؛۱۷۵۹) برگرفته است. به طور خلاصه، شوان فکر می کرد که سلول های جدید باید بیرون از سلول های موجود از میان مواد زمینه ای که تصور می رفت در بین سلول ها وجود دارند و یا از درون سلول های قدیمی با نوعی تبلور از شیره مادر به وجود می آیند. ایده های بهتر در مورد پیوستگی ژنتیکی سلول ها بر پایه کشف رابرت براون (۱۸۳۱) مبنی بر اینکه هسته خصوصیت معمول هر سلول در گیاه گلدار است، پا گرفت. (رابرت براون، برخلاف اینکه اغلب گفته می شود هسته سلول ها را کشف نکرد. هسته ها پیش از وی نیز بارها و بارها دیده شده بودند. آنچه او واقعاً انجام داد توسعه مفهوم عمومی از ضرورت هسته برای سلول بود». کار شلایدن و شوان در مورد سلول های جانوری، مانند سلول های طناب پشتی (نوتوکورو) و غضروف در حال رشد جنین ها اجازه داد تا این مفهوم به سلول های جانوری و نیز گیاهی بسط داده شود.
تقسیم سلولی در آن زمان به دقت و موشکافانه توسط تعدادی از پژوهشگران مشاهده شده بود؛ ج.پ.اف.تورپین (۱۸۲۶)، بی.سی.دومورتیه (۱۸۲۳) در جلبک های رشته ای، توسط هوگوفون مول(۳۹ـ۱۸۳۵) در جلبک های رشته ای و در گیاه پنجه گرگ آنتوسروس؛ توسط ج.مین (۱۸۳۰) در جلبک های سبز و ریسه های کپک ها و جوانه های انتهایی و نوک ریشه های گیاهان گلدار؛ و توسط سی.جی.ارنبرگ (۱۸۳۳) در تقسیم دوتایی تک سلولی های گوناگون، به ویژه مین وفون مول بودند که استوارتر از همه در برابر دیدگاه های عنوان شده توسط شلابدن و شوان ایستادند و بر این باور بودند که سلول ها از تقسیم خود آنها به وجود می آیند. بیش از دو دهه، از ۱۸۴۰ تا ۱۸۶۰، این دیدگاه ها در اردوی گیاه شناسی، توسط اف.یونگر و کارل ناگلی و اردوی جانورشناسی توسط ا.کولیکر، آر.رماک و رودلف ویرشو جانبداری می شدند. این مردان ابتدا پذیرفتند که سلول ها در واقع از راه تقسیم نیز به وجود می آیند و نهایتاً پذیرفتند که تنها از همین راه به وجود می آیند. کلمه قصار ویرشو که اغلب نقل قول می شود (Omnis cellula e cellula) بر جدل دیرینه ای نقطه پایان گذاشت. نکته بسیار مهم این است که رماک و ویرشو هر دو مخالف نظر تشکیل سلول آزاد شلایدن و شوان بودند، زیرا آن را همسنگ (نظریه) زایش خودبه خودی می دانستند.
تغییرات بزرگ در دیدگاه ها ناگهانی رخ نمی دهد، گرچه دیدگاه های ویرشو و رماک نهایتاً پیروز شدند و اساس پیوستگی سلولی را که لازمه اساسی پیوستگی ژنتیکی کلی است بنا گذاشتند این بحث ها تا مدت ها پس از سال ۱۸۵۵ همچنان ادامه یافت. هنوز زیست شاسانی با این باور وجود داشتند که اگرچه سلول ها باید از تقسیم سلول های از پیش موجود زاییده شوند، می توانند از راه تشکیل سلول آزاد نیز منشأ گیرند. اما به تدریج سنگینی شواهد و عقاید عملی بر این باورها چیره شد.
یکی از مهمترین مشاهدات اولیه ای که در مورد طبیعت تقسیم سلولی به عمل آمد، این مشاهده ناگلی بود که هسته های دو سلول جدید از تقسیم هسته والدی پدید می آیند.(او این پدیده را در موهای پرچم گیاه برگ بیدی تراوسانتیا دید، که همچنان نمونه کلاسیک برای مشاهده تقسیم میتوز برای تمام دانش آموزان و دانشجویان زیست شناسی به شمار می رود). اما ناگلی تصور می کرد که تقسیم هسته یک استثنا است. در سایه کارهای پرزحمت و دقیق، کارل ویلهلم خهوفمایستر (در سال های ۹ـ۱۸۴۸)؛ استفاده از همان نمونه در هم ریختن غشای هسته را پیش از تقسیم سلول تشخیص داد و به وضوح به حضور دسته ای آنچه بعدها معلوم شد کروموزوم ها هستند پی برد. بر طبق مشاهدات وی اینها را می شد به دو گروه تقسیم کرد که هر یک از آنها در یکی از دو هسته جدید دوباره سازمان می یافتند. با توجه به اینکه تمام اینها بدون بهره برداری از رنگ آمیزی و میکروسکوپ های ابتدایی آن زمانه مشاهده شدند در واقع یک موفقیت فوق العاده بود، اما این واقعیت که دیگران نمی توانستند تمام آنچه را او می دید ببینید در مورد درستی کار هوفمایستر قانع نشدند.
چون حانورشناسان با سلول های منفرد در حال تقسیم مانند سلول های خونی در جنین جوجه و یا سلول های در حال تقسیم تخم های لقاح یافته جدید بی مهرگان دریایی کار می کردند، نخستین زیست شناسانی بودند که قانع شدند تقسیم هسته ای جزء همیشگی از تقسیم سلولی است. رماک سلول های خونی را در آخرین مراحل تقسیم، زمانی که با یک ساقه باریک به یکدیگر مربوط بودند و نیز هسته ای در حال تقسیم را که با یک رشته ظریف به هم متصل اند مشاهده کرد. او همچنین ساختارهای ستاره ای شکل را در برخی از سلول های در حال تقسیم دید. برخی از سلول شناسان جانوری متقاعد شدند که هسته اولیه در طول هر تقسیم سلولی حل می شوند و هسته ای جدید در درون سلول های جدید دوباره تجدید سازمان می یابند؛ تا سال ۱۸۵۲ رماک به این استنتاج رسید که مواد هسته ای در واقع از یک نسل سلولی به بعدی استمرار دارند. قابل توجه ترین شکست در تفسیر در آن ایام به ا.ج.بالیبانی مربوط می شود که یکی از نخستین زیست شناسانی بود که مواد تثبیت کننده و سپس رنگ کارمین را برای رنگ آمیزی انتخابی اجزاء متفاوت سلول به کار بست. با مشاهده تک سلولی های مژه دار در خلال تصریف، به اشتباه آنها را به عنوان جانورانی با دستگاه های عضوی شبیه جانوران پرسلولی فرض کرد. پس او هسته کوچک را به عنوان «بیضه» تک سلولی تفسیر کرد و اهمیت مشاهده نمونه های زیبای تقسیم های میتوزی را که می دید و ترسیم می کرد کاملاً از دست داد.
برای جمع بندی، تا سال ۱۸۷۰ عموماً پذیرفته شده بود که سلول ها جز از سلول های والدی منشأ نمی گیرند اما به خاطر در هم ریختن و ناپدید شدن هسته والدی در طول تقسیم سلولی، منشأ هسته های جدید در ابهام ماند. آنچه لازم بود علامت روشن و غیرقابل اشتباه از اجسام اصلی درون هسته، یعنی کروموزوم ها بودند که خود پیوستگی ژنتیکی خویش را برداشتند.
هر کروموزوم از یک کروموزوم، در برقراری مفهوم پیوستگی ژنتیکی، دهه پس از ۱۸۷۳ دوره مهمی بود. طی این سال ها جزئیات تقسیم میتوزی، مرحله به مرحله توسط تعداد زیادی از سلول شناسان، از جمله ادوراد استراسبرگرد والتر فلمینگ که به ترتیب بر روی مواد گیاهی و جانوری کار می کردند که از رهبران این جریان بودند، معلوم شد. تعدادی از این پژوهشگران به طور نزدیک درگیر مطالعه رویدادهای گامت زایی و لقاح بودند. ما در اینجا فقط به کشف توالی رویدادها تقسیم سلولی و هسته می پردازیم که دستاورد مهم زیست شناسی سده نوزدهم و به همان اهمیت خود نظریه سلولی است. می توان این پیشرفت قابل توجه علوم زیستی را با ظهور ژنتیک مندلی و یا نظریه داروینی منشأ انواع از راه انتخاب طبیعی مقایسه کرد که هر دو دستاورد عمدتاً حاصل کار یک نفر بودند، در حالی که در گشودن رازهای اساسی تقسیم میتوز سلول بیشتر نظیر پیشرفت های ژنتیک در سده بیستم است که در آن نظریه کروموزومی وراثت و روشن کردن نقش های DNA و طبیعت رمز ژنتیکی مستلزم کار فرادی بسیاری بود، گرچه برخی از آنها در نقش رهبران و یا مبتکران ظاهر شدند.
در سال ۱۹۰۰ سلول شناس امریکایی اِ.ب.ویلسون، که کار خود وی در پیوستگی ژنتیکی بسیار ثمربخش بود در نخستین ویرایش سلول در نمو و وراثت (صفحه۴۶) نوشت: «فقط در سال ۱۸۷۳ راه برای درک بهتر موضوع باز شد. در این سال کشف های انتون اشنایدر ک سریعاً توسط دیگران در همان جهت توسط بوچلی، هرمن فول، ادوارد استراسبرگر، ادوارد ون بندن، فلمینگ و هرتویگ دنبال شد نشان داد دکه تقسیم سلولی فرآیندی بس پیچیده تر از آن چیزی است که تصور می شد...».
یعنی توسط رماک و سایرین که فکر می کردند تقسیم سلول و هسته صرفاً شامل تنجیدگی هسته و جسم سلول است.
نخست معلوم شد که تقسیم سلولی همواره با تشکیل شکل رنگ ناپذیر موسوم به درک همراه است. فول شروع تشکیل و رشد دوآستر (اجسام ستاره ای شکل) را در تخم در حال تقسیم توتیای دریایی دید و اتوبوچلی یک ساختار رنگ ناپذیر دوکی شکل را مشاهده کرد که بین استرها تشکیل می شود و نهایتاً با یک انقباض یا شیار پیشرونده در ناحیه صفحه استوایی دوک بریده می شود. تا سال ۱۸۷۵ استراسبرگر نشان داده بود که این رویدادها در سلول مشخص گیاهی تا حدودی به طور متفاوت پدید می آیند. دستگاه دوک در واقع تشکیل می شود، اما ممکن است استرها در قطب های آن وجود نداشته باشد و هیچ شیاری در معلول در حال تقسیم تشکیل نشود. در عرض یک صفحه سلولی از میان استوای دستگاه دوک تشکیل می شود و به تدریج فراتر از دستگاه دوک ادامه می یابد و از تمام جهات به دیواره های سلول قدیمی می رسد. سپس دیواره سلولی سخت جدیدی که دو سلول دختری را از هم جدا می سازد به شکل لایه هایی در هر دو طرف صفحه سلولی رسوب می کند.
فول همین طور در مورد خود عناصر هسته ای مشاهده کرد که پس از در هم ریختن غشای هسته ای آنها دوباره پدیدار می شوند و در سال ۱۸۷۳ اشنایدر و کمی بعد آی.شیستاکوف توانستند اجسام مشخصی را که همان کروموزم ها بودند، رنگ آمیزی کنند و ببیند. این ساختارهای سلولی به ویژه در بررسی های استراسبرگر درباره سلول های گیاهی در حال تقسیم و توسط بالبیانی در سلول های ملخ به خوبی مشاهده شدند. ساختارهای رنگ آمیزی شده که در ملخ میله ای شکل و در سلول های گیاهی V شکل بودند به شکل مجموعه ای در مرکز دستگاه دوک دیده می شوند. سپس آنها تقسیم شدند ـ که استراسبرگر فکر می کرد عرضی است و دو بخش تشکیل شده به قطب های مقابل دستگاه دوک حرکت کردندو اسکارهرتوبگ نشان داد که این دو گروه کروموزوم هسته سلول های جدید را به وجود می آورند؛ و استراسبرگر نشان داد که در سلول های گیاهی مورد بررسی اش، پیش از آن که دستگاه دوک تشکیل شود، کروموزم ها در درون هسته به شکل رشته های دوگانه در هم تابیده دیده می شوند که سپس کوتاهتر و ضخیم تر می شوند.
والتر فلمینگ تأیید کرد که این از خصوصیات سلول های حانوری نیز هست و در سال ۱۸۷۹ مشاهده بس مهم تری از اضافه کرد؛ تقسیم هر کروموزوم عرضی نیست و در واقع طولی (در تمام طول آن) است. توالی رویدادهای میتوزی که از مواد تثبیت شده و رنگ آمیزی شده استنتاج شده بود با مشاهده تقسیم سلولی در سلول های زنده توسط فلمینگ و دبلیو.اشنایدر تأیید شد تا سال ۱۸۸۰ و ۱۸۸۲ وقتی سومین ویرایش ساختار سلولی و تقسیم سلولی استراسبرگر و اثر فلمینگ تحت عنوان ماده سلولی، هسته و تقسیم سلولی به ترتیب منتشر شدند داستان تقسیم میتوز تقریباً کامل شده بود. شاهد نهایی که دو نیمه از طول تقسیم شده هر کروموزوم از هم جدا شده و به قطب های مخالف سلول حرکت می کنند توسط بندن در سال ۱۸۸۳ در سلول های جانوری و اف.هیوسر در سال ۱۹۸۴ در سلول های گیاهی فراهم شد.
جالب اینکه دو تن از گشایندگان راز ماهیت سیرمیتوز، یعنی استراسبرگر و فلمینگ، بانی اشتباه جدی بودند که تا سال های سال پژوهندگان بعدی را گمراه کرد. خطای استراسبرگر، یعنی مفهوم تقسیم عرضی کروموزوم ها، مانع جدی در برابر این شناخت بود که عناصر ارثی به طور خطی در کروموزوم ها مرتب شده اند؛ زیرا اگر واقعاً کروموزوم ها به طور عرضی تقسیم می شدند، دو بخش آن از نظر ژنتیکی متفاوت می بودند و با هر کروموزوم می توانست تنها یک عنصر ژنتیکی واحد داشته باشد که پس از دو تا شدن به سلول های دختری داده شوند اما استراسبرگر چند سال بعد به خطای خویش پی برد. از طرف دیگر فلمبیگ به این دیدگاه خطای خود که تمام کروموزوم ها ابتدا با هم به شکل یک رشته طویل که آن را "Spireme" نامید متحد بوده و بعد به شکل کروموزوم های جداگانه شکسته می شوند پای فشرد. این مفهوم که صرفاً بر پایه مشاهدات ناکافی در مورد تعداد انتهاهای آزاد کروموزوم ها در هسته ای اوایل پروفاز استوار بود کمتر با اصول ژنتیک ناسازگار بود و در نتیجه دوام طولانی تری داشت. حتی در اواسط سده بیستم همچنان کتاب های درسی و معلمینی را می شد یافت که به این مفهوم تأکید داشتند؛ علی رغم اینکه با نگاهی دقیق به شکل های خود فلمبیگ در هسته های اولیل پروفاز به روشنی می توان دید که در هسته های پروفازی گوناگون بیش از دو انتهای کروموزونی قابل مشاهده اند.
هر کروموزوم از یک کروموزوم ـ این پیوستگی با تقسیم توده سیتوپلاسم که ممکن است بسیار از نظر مقدار نابرابر باشد، سخت در تناقص است؟ اهمیت این دریافت بلافاصله آشکار شد. ویلهلم روکس در سال ۱۸۸۳ پیشنهاد کرد که شکافتن طولی کروموزوم ها دلالت بر حضور آرایشی خطی از «کیفیات» ارثی متفاوت در طول هر کروموزوم دارد.
در سال ۱۸۸۴ کارل ناگلی گیاه شناس با ذکر کارهایش در فیزیولوژی گیاهی و دورگ گیری گیاهان به نظریه ای که از قبل فرض شده و او آن را «نظریه مکانیستی ـ فیزیولوژیک اصل و نسب» می نامید، استناد می کند. از یک جهت او در پی انتقاد از نظریه انتخاب طبیعی داروین بود اما از طرف دیگر در پی فراهم کردن طرح مفهومی برای سیستم فیزیکی در توجیه وراثت بود. به طور عجیب و غیر مسئولانه ای، همان طور که کشف های مندل را نادیده گرفته بود، تمام پیشرفت های معاصر در معرفت مربوط به نقش هسته های سلول های جنسی در لقاح و نیز تمام نشانه های اهمیت ژنتیکی کروموزوم ها را که از تقسیم میتوزی می توان استنتاج کرد، نیز نادیده گرفت. در عوض با استدلال اینکه اسپرم و تخمک علی رغم تفاوت اندازه در تعیین صفات موروثی زاده ها (به موپرتو نگاه کنید) سهم برابر دارند، ناگلی نتیجه گرفت که مواد ارثی نه تمام مواد تخمک بلکه فقط بخش ویژه ای از آن را تشکیل می دهد. او این ماده محدود ارثی را «ایدیوپلاسم» نامید. او تصور کرد که ماده ارثی باید نوعی شبکه باشد که در کل ماده سلول، هسته و سیتوپلاسم به طور یکسان، پخش است. با تقسیم تخمک لقاح یافته به سلول های جنین، ایدیوپلاسم در هر یک از سلول های جدید تقسیم شده و صفت ارثی خاص آن را پدید می آورد. تصور می رفت که تکامل از تغییراتی که در ایدیوپلاسم پدید می آید رخ داده باشد، تغییراتی که پیوسته ادامه دارد و توسط نوعی نیروی ذاتی در ایجاد تغییر چاره ناپذیر پیش می رود. برای فردی چون او که مصرانه ادعا می کرد زیست شناس مکانیست هم است این ناهماهنگی واقعاً نظرگیر است، اما به نظر نمی رسید که ناگلی توجه داشته باشد که در این دیدگاه کمترین منطقی وجود ندارد.
شاید لازم باشد ک اشاره ای هم به گزارش حجیم و درازمدت قیاس هایی بکنیم که بین وراثت و حافظه وجود دارد و این نکته بهتر از همه در یکی از سخنرانی های ایوالد هرینگ فیزیولوژیست در سال ۱۸۷۰ به عمل آمده است. دیالکتیک از این ایده که حافظه باید یک پایه آلی، یا ماده، ناهشیار داشته باشد تا ایده مشابهی که پایه مادی باید در انتقال «حافظه» از نسلی به نسل دیگر موجودات زنده دخالت داشته باشد، پیش می رود. ضعف این دیدگاه از مکانیسم کاملاً نظری آن به آسانی پیداست، که درست مثل دیدگاه ناگلی کشف های سلولی دست اول آن زمان را که اساس محکمی برای طبیعت واقعی پیوستگی ژنتیکی فراهم می کرد نادیده گرفت. دلیل آن را به آسانی می توان دریافت. هرینگ امیدوار بود که برای اعتقاد لامارکی خود که خصوصیات اکتسابی می تواند به ارث برسند، اساس مادی فراهم کند. در بین دیگران ارنست هگل در سال۱۸۷۶، ساموئل باتلر در ۱۸۷۸، اچ.ب. آدر ۱۸۹۳ و نهایتاً آر.سیمون در ۱۹۰۴ همه با همان فراموشی و نادیده گرفتن حیرت آور دانش رو به گسترش تقسیم سلولی، استمرار و فردیت کروموزوم ها و نظریه کروموزومی وراثت. به نظرپردازی های ماهرانه ای در مورد وارثت پرداختند. مثل داروین، در تلاش برای شرح اثرات ارثی فرضی محیط، آنها وجود «پلاستیدول ها» و یا واحدهای زنده دیگری را فرض کردند که می توانست در اجزای مختلف بدن تغییر و تبدیل یافته و سپس توسط سلول های تولیدمثلی به افراد نسل بعدی منتقل شوند. اما درست برخلاف داروین حتی یکی از آنها هم در پی آزمون نظریه خویش به کمک آزمایش های دیگر برنیامد. در واقع هیچ یک از آنها روشنی استدلال ها و دقت آزمون های موپرتو را در بیش از یک سده پیش در برابر واقعیات شناخته شده نداشت. بعکس به نظر می رسد که این فیلسوفان حیات از این نکته غافل بودند که حافظه در نهایت قیاس ضعیف از وراثت است، چون حافظه به طور آشکار تنها در جانوران دیده می شود، در حالی که وراثت خصوصیتی است که در گیاه و جانور هر دو به یکسان وجود دارد. هربرت اسپنسر در اثر خویش، با عنوان اصول زیست شناسی (۱۸۶۴) به همان اندازه نظرپردازانه و راکد بود. در فرضیه واحدهای زیستی تعیین کننده تحول، به روشنی نشانه کمتری از دانش و هوشمندی زیست شناختی او دیده می شود که چارلزبونه یک سده پیشتر نشان داده بود.
آگوست وایزمن، که زمانی دانشجوی ناگلی بود، هدف ارتباط دادن درست مفهوم ناگلی از ایدیوپلاسم را به پیشرفت های معاصر سلول شناسی در پیش گرفت. در نخستین مقاله مشهور خویش در مورد موضوع وراثت به سال ۱۸۸۳ وایزمن ژرم پلاسم را به عنوان دودمان پیوسته ای از سلول ها تعریف کرد که تخم لقاح یافته ای را که منشأ فرد جدید است با گامت های خود آن فرد که از اتحاد آنها تخم های لقاح یافته نسل بعد به وجود می آید مرتبط می سازند. او می نویسد «ما وسیله ای آشکار داریم که توسط آن وراثت تمام ویژگی ای انتقال یافته انحام می گیرد، یعنی از پیوستگی مواد سلول های زایشی یا ژرم پلاسم». وایزمن به دو اصل در مورد ژرم پلاسم تأکید کرد. اصل اول پیوستگی ژرم پلاسم است. طبق این مفهوم ماده بدن (سوماتوپلاسم) موجود در هر نسل همچون انشعابی از ژرم پلاسم، یا دودمان زایشی، به وجود می آید؛ بنابراین تمام خصوصیاتی ک به ارث می رسند باید وایزمن چنین بیان می کند که «تغییر در اجزای بدنی فقط زمانی پدید می آید که تغییرات مطابق آن در ژرم پلاسم مقدم بر آن رخ داده باشد». او همچنین استنتاج کرد که خصوصیات کسب شده توسط سلول های بدنی نمی توانند به نسل بعد منتقل شوند مگر آنکه مکانیسمی فیزیکی برای انتقال ذرات یا مواد اصلی از سلول های بدنی به ژرم پلاسم در بین باشد. وایزمن بر این باور بود که انتقال ذرات بسیار غیرمحتمل است و در سال های بعد خود وی با ترتیب دادن آزمایش هایی در پی آزمودن وراثت صفات اکتسابی برآمد. تمام کارهای بعدی وی غیر ارثی بودن هر خصوصیت کسب شده توسط سلول های سومایی را تأیید کد و از این تجربیان دومین اصل عمده خویش، یعنی جدایی ژام پلاسم را استنتاج کرد. با این اصل مقصود وی این بود که اثرات محیطی که به ارث می رسند باید مستقیماً در ژرم پلاسم اعمال شده باشند و نمی توانند در بافت های بدنی تولید شوند و از آنجا به ژرم پلاسم منتقل شده باشند.
وایزمن، مثل هرتویگ و استراسبرگر، ایدیوپلاسم ناگلی را با کروموزم ها یکی می دانست ولی این مفهوم را بسط داده و فرض را بر این گذاشت که هر کروموزوم از عناصر موروثی که آنها را «اید» id نامید، ساخته شده اند و خود اینها مرکب از تعیین کننده های موروثی هر صفت هستند. طی تکوین بدن، ایدها تعیین کننده های خود را رها کرده و سپس مورد استفاده قرار می گیرند. تنها در سلول های زایشی است که تمام مجموعه ایدها به طور کامل حفظ می شود. به علاوه از نظر وایزمن هر کروموزوم شبیه هر یک از کروموزوم های دیگر بود. علی رغم شواهد فزآینده فردیت کروموزوم ها و نیز تقسیم طولی آنها که قبلاً بدان اشاره شد وایزمن در برابر تمام دیدگاه های مخالف طرح خویش ایستادگی کرد. اینجا ما مثالی عالی از دانشمندی را داریم که با بصیرت زیاد عمل می کند، ولی در دلبستگی به مدل مفهومی مطلوب خویش یا جزم اندیشی در برابر تمام شواهدی که او را به تغییر دیدگاه هایش می خوانند مقاومت می ورزد.
نظریه ای بسیار مشابه دیدگاه های امروزی در سال ۱۸۸۹ توسط هوگودو وربس تحت عنوان «تمام زایی درون سلولی» ارائه شد. هوگودو وربس می خواست عناصر موروثی، یا آنچه او آنها را پان ژنز می نامید، به هسته و کروموزوم ها و نیز فعالیت های آنها را به سلول خاص که در آن قرار دارند محدود سازد. این چیزی بود که وی آن را «درون سلولی» می نامید. پان ژنزهای دووریس از مفهوم ژن های سده بیستم کمی تفاوت داشت: در دیدگاه وی آنها کروموزوم ها را می ساختند، اما در عین حال به سیتوپلاسم انتقال می یابند و در آنجا فعال شده، در نتیجه تکوین سلول را کنترل می کنند. اما گروه نماینده از آنها همیشه می توانند در درون هسته باقی مانده تا با تقسیم میتوزی هم به سلول های بدنی و هم سلول های جنسی منتقل شوند. آیا تشابه بنیادی بین این پان ژنزها که تصور می رفت بر روی کروموزوم ها جای دارند و مفهوم امروزی ژن ها که از DNA (داکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده محدود به کروموزوم ها هستند و از طرف دیگر این تشابه این فرض که پان ژنزها برای تنظیم تکوین و کنترل خصوصیات ارثی از هسته به سیتوپلاسم می روند یا دیدگاه های امروزی در مورد RNA (ریبوکوکلئیک اسید) مایه اعجاب نیست؟ چون پان ژنزها محدود به سلول اند، یک به یک مطابق خصوصیات ارثی ویژه هستند و چون همیشه توانایی کامل در هسته وجود داشتند مدل مفهومی توسعه یافته توسط هوگود و وریس در برابر اصل جداسازی ژرم پلاسم و عدم توارث خصوصیات اکتسابی سازگاری داشت. متأسفانه استفاده از واژه «پان ژنز» موجب شد همه نظریه جدال برانگیز وراثت خصوصیات اکتسابی تداعی کنند که در سایه کار داروین دامن زده شد. در نتیجه دوریس، توسط افرادی که هرگز کتاب حجیم وی در مورد تمام زایی درون سلولی را نخوانده اند، به داشتن دیدگاه هایی کاملاً مخالف دیدگاه های خود وی مشهور شده است.
در آغاز قرن [بیستم] که با کشف درباره کارل مندل در واقع ژنتیک جدید پا به عرصه گذاشت، اساس سلول شناختی پیوستگی ژنتیکی برقرار شده بود.

[bb]

● هر ژن از یک ژن
خط تفکری که تاکنون در مورد پیوستگی ژنتیکی ارائه شد، در تولید اشکال حیات دائماً دقیق تر شده است. زیست زایی تولیدمثل نام می گیرد؛ تولیدمثل در سطح سلولی توصیف می شود؛ تقسیم سلولی میتوز نام می گیرد؛ کروموزوم ها تقسیم طولی می یابند و یا دقیق تر همتاسازی می کنند چرا که هر کروموزوم جدید نیم کروموزوم نیست بلکه کروموزوم کامل است؛ و در نهایت عناصر سازنده کروموزوم ها، که کروماتیدهای قابل مشاهده و یا ژن های غیرقابل مشاهده باشد می توانند همتای خویش را بسازند. طی دوره ای طولانی بین سال های ۱۸۸۳ تا ۱۹۵۳، یعنی مدت هفتاد سال، پیشرفت چندانی در گسترش این مفهوم حاصل نشد. پیشرفت دانش ژنتیک به درستی روشن ساخت که می توان گفت: «هر ژن از یک ژن به وجود می آید».
اما این قیاس بر پایه شواهدی بود که نشان می داد پیوستگی ژنتیکی با تقسیم سلول ها و یا وقتی سلول های جنسی تشکیل و یا لقاح فرد جدیدی را می سازند، گسسته نمی شود. با این سطح دانش می شد گفت که یک ژن بر روی کروموزومی خاصی جای دارد ولی هنوز کسی نمی دانست که سرشت ژن چیست. ژن و همتاسازی آن مفاهیمی کاملاً انتزاعی بودند.
● هر مولکولdna از یک مولکولdna
در دهه پس از سال ۱۹۴۴، وقتی معلوم شد که ماده فیزیکی وراثت بر خلاف تصور عمومی اولیه نه پروتئین بلکه داکسی ریبونوکلئیک اسید (dna) است همه چیز یکسره تغییر کرد. وقتی ج.د.واتسون و اف.اچ.سی کریک در سال ۱۹۵۳، بر پایه شواهد شیمیایی و داده های مبتنی بر پراش پرتو X اعلام کردند که مولکولdna یک مارپیچ دوگانه است مسئله همتاسازی دوباره جان گرفت. دو رشته Dna ستون فقره قند ـ فسفات ـ قند ـ فسفات دارند که از آنها بازهای پورین و پیریمیدن به سمت داخل و محور ماریپچ امتداد می یابند و با پیوند هیدروژنی بی بازهای آدنین دیستمین و گوانین و سیتوزین دو رشته با هم جفت می شوند. در اینجا معلوم شد که مسئله اصلی پیوستگی ژنتیکی سرشت مکانیسمی است که توسط آن Dna همتاسازی می کند.
به چند جنبه از مدل Dna و همتاسازی آن باید تأکید کرد. نخست اینکه دو رشته مارپیچ Dna مکمل هم هستند. آنها یکسان نیستند. بخشی از یک رشته که توالی ـ Catcatcat ـ دارد در رشته مقابل توالی مکمل ـ Gtagtagta ـ را خواهد داشت و از هر جهتی که آن را بخواهیم از توالی رشته اول کاملاً متفاوت خواهد بود. تعادل میزان آدنین در برابر تیمینی و گوانین در برابر سیتوزین در تمام مولکول های Dna، صرف نظر از نسبت At Gc: At، ویژگی Dna دو رشته ای و نه تک رشته ای است. به همین ترتیب برابر بازهای پورین در برابر بازهای پیریمیدن از خواص Dna دورشته ای و نه تک رشته ای است. خود همتاسازی فرآیندی نیست که بتواند در یک مرحله با Dna تک رشته ای انجام شود. Dna تک رشته ای قالبی برای رشته مکمل می سازد و جهت آن در طول مولکول معکوس است چون پیوندهای ۵-۳ فسفات در دو رشته معکوس هم قرار می گیرند. به عبارت درست تر همتاسازی تنها توسط مارپیچ دورشته ای Dna انجام می شود که به دنبال جدا شدن رشته ها و تشکیل دو رشته مکمل در برابر آنها دو مارپیچ دوگانه به وجود می آیند.
واتسن و کریک بر پایه شواهدی معین این امکان را که دو پنجره پلی نوکلئوتیدی مولکولdna به شکل پارانمیک، یعنی به نحوی که به آسانی می توانند به درون و بیرون یکدیگر بلغزند، پیچ خورده اند رد کردند. در عوض آنها به طور پلکتونیک، یعنی مانند رشته های در هم تابیده یک طناب پیچ خورده اند، و از این رو برای جدا شدن آنها در واقع ابتدا باید از تابیدگی درآیند. چون آنها در حال در هم تابیده مارپیچ، که با پیوندهای هیدروژنی تک تک بازها یا مکمل خویش به هم پیوسته اند، نمی توانند همانندسازی کنند باید پیش از همانندسازی از تاب خوردگی درآیند و دو رشته از هم جدا شوند. به عنوان مهمترین بخش نظریه شان در باب ساختار Dna واتسن و کریک فرض کردند که قبل از همانندسازی دو رشته از هم باز می شوند تا بتوانند بازهای آزاد موجود در سلول در طول همانندسازی استفاده کنند. این نوکلئوتیدها پس از جفت شدن با بازهای مکمل توسط پیوندهای فسفات استر به یکدیگر وصل می شوند تا رشته جدیدی بسازند که در هم تابیدن آن با رشته اصلی دوباره یک مارپیچ دوگانه را به وجود می آورد. پس هر یک از رشته های جدا شده از مارپیچ دوگانه اصلی به عنوان قالب عمل کرده و دو مارپیچ دوگانه جدید تولید می شوند.
رفته رفته شواهدی یافتند که درسیتی این فرضیه را تقویت می کرد. یکی از شواهد اولیه مهم این کشف آرتور کورنبرگ (۱۹۵۶) بود که برای سنتز آزمایشگاهی Dna باید ذخیره ای از نوکلئوتیدتری فسفات ها در محیط وجود داشته باشد که پیوندهای فسفاته پر انرژی موجود در آنها امکان تشکیل پیوندهای استری فسفات ها را در طول زنجیره فراهم سازد. محاسبات سیروس لیونتال و اچ.آروکرین و دیگران نشان داد که انرژی لازم برای در هم تابیدن مولکول بسیار درازdna به نحوی که از هم باز نشود خیلی زیاد نیست و فقط بخش کوچکی از انرژی در دسترس نوکلئوتیدهای تری فسفات سلول است، در حالی که زمان لازم برای این کار کوتاه است، مدلی پیشنهاد شد که مارپیچ دوگانه از یک انتها به شکل پیشرونده ای از هم باز می شود و در همان حال که باقی مولکول همچنان دست نخورده مانده است، همانندسازی رشته های از هم جدا شده شروع می شود. پل دوتی و ج.مارمور مستقل از هم دریافتند که قرار دادن Dna در معرض دمای بخرانی بالا موجب تفکیک رشته های مارپیچ دوگانه می شود و اینکه اگر این عمل با سرد کردن تدریجی دنبال شود دو رشته دوباره به هم می پیوندند. بدین ترتیب معلوم شد که هنگام سردکردن مخلوطی از آنها می توان از انواع معینی از Dna دو رگه را به وجود آورد.
آزمایش مشهور ام.مزلسون و اف.دبلیو.استال در سال ۱۹۵۸ شواهد بسیار متقاعدکننده ای مبتنی بر درستی فرضیه واتسن ـ کریک فراهم آورد. ابتدا باکتری اشریشیا کلی در محیط حاوی نیتروژن سنگین(۱۵n) کشت و رشد داده شد تا تمام Dna توسط این ایزوتوپ نشان داده شود. سپس سلول ها برای دوره های زمانی معادل یک نسل سلولی و دو نسل دو سلولی به محیط کشت حاوی نیتروژن معمول انتقال داده شوند. از نمونه سلول های اصلی کشت شده در محیط ۱۵dna N استخراج شده، در شیب غلظت سزیم کلراید، که مولکول ها را بر اساس وزن از هم جدا می سازد. در معرض اولتراسانتریفوگاسیون قرار داد. Dna در محلی اختصاصی یک باند منفرد تشکیل داد. Dna استخراج شده از نمونه کشت شده برای یک بار تقسیم سلولی باند منفردی در محل متفاوت تشکیل داد و Dna نمونه کشت شده برای دو بار تقسیم سلولی دو باند به وجود آورد یکی در همان محل مربوط به Dna پس از اولین همانندسازی و دیگری باندی جدید که بین دو باند اولیه قرار می گرفت. تفسیر این مشاهده آسان به نظر می رسد. همانندسازی مولکول های Dna نشان دار شده با ۱۵n در محیط کشت معمول حاوی ۱۴n موجب تشکیل مولکول های Dna جدید دو رگه، در نتیجه تنها یک باند به وجود می آید که باید و همین طور هم هست ـ درست بین محل های مربوط به Dna خالص نشان دار شده با ۱۵n و Dna خالص نشان دار شده با ۱۴n قرار می گیرد. پس از تقسیم دوم جداسازی مارپیچ های دوگانه در هر مورد موجب تشکیل یک رشته قالب سنگین (۱۵n) و یک رشته قالب سبک (۱۴n) می شود. از این رو پس از همانندسازی مارپیچ هایی تشکیل می شود که نیمی از آنها حاوی یک رشته سنگین و یک رشته سبک و نیم دیگر حاوی دو رشته معمولی سبک خواهند بود. مولکول های دسته اخیر باندی تشکیل می دهد که اختصاصی مولکول هایی است که در محیط حاوی نیتروژن معمولی همانندسازی کرده اند.
این آزمایش نه تنها به خوبی فرضیه همانندسازی واتسن ـ کریک را تأیید می کند، بلکه نشان می دهد که فرآیند «نیمه حفاظتی» است و می توان آن را چنین تعریف کرد: همین که همتاسازی در محیط معمولی انجام می گیرد و همیشه برخی مارپیچ های دوگانه حاوی یک رشته سنگین و یک رشته سبک وجود خواهند داشت ولی نسبت آن از یک درصد در نسل اول سلول های حاصل از تقسیم در نسل بعدی به نصف و نسل پس از آن به یک چهارم و به همین ترتیب کمتر و کمتر خواهد شد. اگر چنین باشد، رشته اولیه ای که به عنوان قالب عمل می کند دست نخورده می ماند. با این حال از مطالعات هربرت تایلور می دانیم که کروموزوم اولیه همیشه دست نخورده نمی ماند و در واقع ممکن است در یک یا چند محل با کروماتید خواهری جدید قطعاتی Dna را مبادله کند. پس در اینجا یک تفاوت آشکار دیده می شود؛ اما باید تأکید کرد در مقایسه مارپیچ دوگانهdna و کروموزوم تغییر عظیمی در ابعاد دیده می شود، قطر مارپیچ دوگانه Dna ۲۰ آنگلستروم(a) ولی قطر یک کروموزوم کاملاً بدون تاب حداقل ۵۰۲ میکرون (یاa۲۰۰۰) است. پس پیش از آن که در مورد ساختمان درونی کروموزوم ها و آرایش دقیق مولکول های Dna در آنها این تفاوت صدمرتبه ای در ابعاد (با دو مرتبه بزرگی) چشم اندازهای زیادی هم در مورد نحوه آرایش مولکول ها و نیز تصور ما فراهم می کند. در توجیه اینکه چرا همتاسازیdna ، برخلاف همتاسازی کروموزوم ها، نیمه حفاظتی است مدل های متعددی پیشنهاد شده است.
در این نوشته ما در پی معنایی گسترده از تولیدمثل هستیم. ما با این ایده شروع کردیم که تمام اشکال زندگی این نوع گونه خود پدید می آید و در نهایت به اینجا رسیدیم که مولکول Dna همانندسازی می کند. با تغییر جهت بحث می بینیم که کل پیوستگی ژنتیکی در واقع در همین نکته است. چون هر مولکول Dna می تواند خود را همتاسازی کند. هر ژن و کروموزومی دستخوش همتاسازی می شود. چون هر بار که کروموزوم تقسیم می شود، کروماتیدهای خواهری از هم جدا شده، توسط مکانیسم رشته های دستگاه دوک به سلول های دختری انتقال می یابند؛ بدین ترتیب هر سلول از سلول قبلی به وجود می آید که در آن همان ماده موروثی ژنتیکی حضور دارد، چون سلول ها از راه میتوزی از سلول های والدی پدید می آیند و چون هر فرد از یک یا مجموعه ای از سلول های مشتق از یک یا دو والد پدید می آید. تمام زندگی از زندگی از نوع خود به وجود می آید.
حال آنچه می ماند قرار دادن این مفهوم، یعنی پیوستگی ژنتیکی در چهارچوب اجتماعی است. ایده های علمی ممکن است به کاربردهای فنی (تکنولوژیکی) بینجامد که قدرت انسان را افزایش و سیر تمدن را تغییر می دهند. سرانجام این مفهوم که پیوستگی ژنتیکی نهایتاً در رشته های همتاساز مارپیچ دوگانه خلاصه می شود ممکن است به یاری روش های دستکاری و جراحی ماده ژنتیکی بیاید که توسط آنها روزی انسان بر فزایند تکامل کنترل کامل یابد و خصوصیات ارثی را در جهانی گزینشی تغییر دهد. آن زمان هنوز نرسیده است از طرف دیگر بیشترین تأثیر مفاهیم علمی ممکن است نه در قلمرو کاربردهای تکنولوژیک، بلکه در تغییر بنیادی دیدگاه های فلسفی انسان درباره طبیعت، حیات و خرد انسان دیده شود. نگرانی نهایی انسان را می توان در پرسش دیرین وی دید، از کجا آمده ایم؟ به کجا می رویم؟
در بازسازی دیدگاه انسان در مورد جهان، پالایش مفهوم پیوستگی ژنتیکی تا جایی که معلوم شد در همتاسازی های نوع قابل توجهی از مولکول ها قرار دارند، نشان دهنده مرحله نهایی تأیید «ماشین انسانی» ج.او . دولامتریس است. این نهایت کاهش سطح یگانه ترین خاصیت ویژه حیات یعنی تولیدمثل، به رفتار فیزیکی و شیمیایی مولکول هاست. تمام خصوصیات و توانانی های منتقل شده ارثی، چه آنهایی که تعیین کننده یک گونه، چه آنهایی که موجب تمایز فردی است در توالی نوکلئوتیدی مولکول های Dna به رمز درآمده اند و با کنترل ساختن هزاران هزار پروتئین در سلول های پیکر در حال رشد جنین تولید می شوند. مانند نظریه تکامل آلی، نظریه انتخاب طبیعی، تفسیر کامل پیوستگی ژنتیکی نیز بر دیدگاه انسانی در مورد خود و حیات تأثیر بنیادی داشته است.
اما این راز کاملاً از بین نرفته است و به طور کامل با ماشین انسانی جایگزین نشده است، باید به خاطر داشت که مارپیچ دوگانه Dna نمی تواند بیرون از پیچیده ترین محیط زنده اطراف آن همتاسازی کند. این مولکول نمی تواند بیرون از سیستمی که ترکیبات ضروری چون تری نوکلئوتید و منابع ضروری انرژی مانند آدنوزین تری فسفات (atp) دارد، همتاسازی کند؛ همین طور نمی تواند بدون کمک آنزیم های ویژه، که خود پروتئینی است که تحت شرایط خاص از برخی بخش های مولکول های Dna موجود پدید می آیند، همتاسازی کند. در نهایت حیات، تولیدمثل، و مولکول های همتاساز اجزاء لازم یک سیستم پیچیده اند؛ و این سیستم است که زندگی می کند، تولیدمثل کرده و رمز ژنتیکیش را همتاسازی می کند. در اینجا به آن اندازه راز در کار است که هر کسی تأمل کند و بپرسد از کجا آمده است به کجا می رود؟
اصل پیوستگی ژنتیکی در پالایش نهایی آن می تواند به معنی به وجود آمدنی دنیایی از گونه های لایتغیر و جمعیت های دارای افراد یکسان باشد، اما دنیای واقعی پر از گونه های متفاوت و جمعیت هایی از آن گونه ها هستند که تفاوت های دائمی نشان می دهند. نماینده های گونه انسان تقریباً به همان اندازه که شبیه هم به نظر می رسند از هم تفاوت دارند. پس دیدگاه ما در باب جهان باید با حضور خصوصیات ارثی نو در کنار کهنه سازگار باشد و جایگاه نهایی جهش های ژن ها و کروموزوم هایی که دیده می شود باید به برخی تغییرات اجزای Dna و یا بردار خطاهایی درفرآیند همتاسازی دقیق باشد. بروز این تغییرات در رمز ژنتیکی ماده ای فراهم می کند که «انتخاب طبیعی» می تواند بر روی آن عمل کند. پس در دیدگاه نهایی ما پیوستگی ژنتیکی و تکامل دو مضمون بزرگ حیات اند که از راه جهش و انتخاب طبیعی به هم پیوند می خورند. پیوستگی ژنتیکی دلالت بر آن دارد که همتاسازی خطاهای تصادفی در کنار تداوم اشکال اصلی مورد آزمون قرار گرفته و نهایتاً خصوصیات منطقاً موفق تری پایدار بماند. پیوستگی ژنتیکی هم عنصر پایدار در سرشت انسان (و سایر گونه های زنده) و نیز اساس این امید ماست که تغییر ممکن است ادامه یابد و به سازگاری های تازه بینجامد و در انتها موجودی پیشگوتر از ما پدید آید.



نویسنده: بنتلی - گلس
مترجم: علی - فرازمند
منبع: سایت - باشگاه اندیشه - به نقل از فرهنگ تاریخ اندیشه ها، جلد دوم، چاپ اول ۱۳۸۵

[Dianella]

مارکرهای مولکولی: اطلاعات کلی

امروزه از مارکرهای مولکولی و به ویژه مارکرهای مبتنی بر DNA به طور گسترده ای در بسیاری زمینه ها از قبیل نقشه یابی و ردیابی ژن ها، تعیین جنسیت، بررسی تنوع ژنتیکی یا روابط ژنتیکی به کار می روند. در ژنتیک جمعیت مارکهای مبتنی بر پروتئین (آلوزایم ها) اولین مارکرهایی بودند که به طور گسترده مورد استفاده قرار گرفتند. روشهای مبتنی بر DNA امروزه بهترین روش هایی هستند که برای تمایز بین موجودات بسیار نزدیک به هم انتخاب می شوند. استفاده از مارکر های مبتنی بر DNA حتی امکان مقایسه های کارآمدی را نیز فراهم می نماید.
1- 1 تعریف ها

بر اساس تعریفی که استنزفلد در 1986 ارایه داد، واژه مارکر معمولاً برای مارکر لوکاس به کار می رود. هر ژنی جایی در طول کروموزوم به نام لوکاس دارد. ژن ها می توانند از طریق جهش به چندین شکل متفاوت تبدیل شوند که آلل (یا شکل های آللی) نامیده می شوند. تمامی شکل های آللی یک ژن در یک جایگاه در کروموزوم های هومولوگ قرار می گیرند. هنگامی که شکلهای آللی یک لوکاس یکسان باشند، گفته می شود که ژنوتیپ، هوموزایگوت (در این لوکاس) است، در حالی که شکلهای آللی متفاوت، هتروزایگوت را ایجاد می نمایند. در موجودات دیپلویید، ژنوتایپ با دو شکل آللی کروموزوم های هومولوگ ایجاد می گردد. بنابراین مارکرهای مولکولی عبارتند از تمامی مارکرهای لوکاس های مربوط به DNA (مارکرها میتوانند بیوشیمایی یا مورفولوژیک نیز باشند).

1-2 مارکر مولکولی مناسب برای ژنتیک جمعیت کدام است؟

یک مارکر مولکولی مناسب باید:

1-1. توارث مندلی داشته باشد: یعنی از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

1-2. پلی مورفیک باشد: یعنی آلل های متعددی را در لوکاس مورد بررسی نشان دهد.

1-3. هم بارز باشد: یعنی بتوان هوموزایگوت و هتروزایگوت را از هم تشخیص داد.

1-4. خنثی باشد: یعنی همه آلل ها شایستگی یکسانی داشته باشند.

1-5. اپیستازی نداشته باشد: یعنی بتوان بدون توجه به سایر لوکاسها ژنوتیپ هر فنوتیپی را تعیین نمود.

1-6. مستقل از محیط باشد: یعنی فنوتایپ از محیط تأثیری نپذیرد.

1-7. در طول ژنوم زیاد تکرار شود.

1-8. تکرارپذیری بالایی داشته باشد.

مارکرهای پرکاربرد در ژنتیک جمعیت عبارتند از: آلوزایم ها، RAPD، RFLP، AFLP، انگشت نگاری مینی ستلایت ها، مایکروستلایت ها و SSR.

انتخاب یک مارکر مولکولی به مناسب بودن آن برای پاسخ دادن به یک پرسش اکولوژیک بستگی دارد. بنابراین آنها برای تخمین جریان ژنها بین جمعیت ها مثلاً به منظور بررسی تنوع مناسبترند یا ترجیح داده می شوند. از طرف دیگر مارکرهای غالب می توانند ژنوتیپ را تخمین بزنند اما نمی توانند فراوانی های آللی را تخمین بزنند. مارکرهای غالب ترجیحاً برای انگشت نگاری به کار رفته و می توانند در شناسایی کلون ها مفید باشند.

برای بررسی تنوع ژنتیکی Cirsium arense از مارکر جدیدی به نام AFLP استفاده شد. این مارکر تمامی ویژگی های یک مارکر های مولکولی مناسب را غیر از همبارز بودن دارد. مارکرهای AFLP مارکرهای غالب هستند. با این حال به علت پلی مورفیسم بالایی که مارکرهای AFLP تشخیص می دهند کارآمدترین مارکر هستند. به خصوص در جایی که روابط نزدیکی وجود دارد. به علاوه از نگاه تکنیکی هیچ اطلاعاتی از توالی DNA نیاز نیست، مارکرهای زیادی را می توان در مدت کوتاهی بررسی نموده و تنها مقدار کمی DNA لازم است.

2. AFLP

پلی مورفیسم طول قطعات تکثیر شده تکنیک جدیدی در انگشت نگاری DNA است که توسط زابیو و ووس (1993) ابداع شد البته به ووس و همکاران (1995) و ووس و کویپر (1997) نیز مراجعه کنید. این روش مبتنی بر تکثیر قطعات برش یافته انتخابی حاصل از هضم کلی DNA ژنومی با PCR است. محصولات تکثیر که قبلاً نشاندار شده اند از طریق الکتروفورز از هم تفکیک می شوند. طول قطعات DNA حاصل بین 60 تا 500 جفت باز است. برای قابل مشاهده نمودن پلی مورفیسم DNA که معمولاً از قطعات کوچک چند جفت بازی DNA (حداکثر تا 500) تشکیل شده ابتدا این قطعات باید تکثیر یابند. این تکثیر اغلب از طریق PCR انجام می گیرد. روش PCR می تواند قطعات خاصی از DNA را طی آغاز دقیق واکنش پلی مریزاسیون که در دو انتهای DNA مورد نظر اتفاق می افتد تکثیر یابد. این آغاز دقیق توسط توالی های الیگونوکلئوتیدی کوتاهی (پرایمرها) انجام می شود که می تواند DNA الگو را در ناحیه مورد نظر ذوب نماید. پرایمرها بین 18 تا 24 جفت باز طول داشته و در آزمایشگاه و مطابق توالی DNA مکمل خود که در ناحیه باز شده رشته سنگین DNA مورد نظر سنتز می شود. PCR ابتدا با یک فاز حرارتی بالا (واسرشت سازی) آغاز می شود که طی آن DNA تک رشته ای تولید می شود. آنزیم تک پلی مراز هر یک از رشته های DNA دو رشته ای را به صورت نقطه آغازی برای سنتز شناسایی کرده و با رسیدن دما به 72 درجه سانتیگراد واکنش پلمریزاسیون را در جهت 5' 3' ادامه می دهد (دمای بهینه طویل شدن). بنابر این برای طراحی پرایمرهای اختصاصی باید توالی های نواحی بازشدگی DNA مورد نظر را بدانیم. در نتیجه اطلاعات ما درباره ژنوم بیشتر شده و مطالعات بسیار دقیق تری می توان انجام داد. این مرحله نیاز به تجهیزات کامل آزمایشگاهی داشته و اغلب بسیار وقت گیر است. اساس روش AFLP طراحی و سنتز پرایمرهای اختیاری و سپس اتصال آنها به قطعاتDNA هدف است. پرایمرهای اختیاری AFLP آداپتور نامیده شده و از توالیهای 20 نوکلئوتیدی شناخته شده ای تشکیل شده اند. توالی های DNA هدف، قطعات DNA حاصل از آنزیم های برشی هستند. این قطعات از هضم کلی DNA ژنومی از اثر ترکیبی دو آنزیم برشی ایجاد می گردند. سپس آداپتورها با کمک آنزیم لیگاز به دو سر قطعات برش یافته متصل می شوند. سرانجام طی یک مرحله PCR آداپتورها به عنوان جایگاه های آغاز تکثیر قطعات برش یافته به کار می روند. مارکرهای AFLPپلی مورفیسم جایگاه برش را آشکار نموده و باید به عنوان مارکرهای غالب در نظر گرفته شوند. زیرا نمی توان هوموزایگوت ها و هتروزایگوت ها را از هم تشخیص داد، مگر این که مطالعات اصلاح نژادی و شجره ای انجام شود تا الگوهای توارث هر قطعه مشخص شود. اما بسیاری از قطعات تخمین هایی از تنوع را در سراسر ژنوم نشان می دهند. بنابراین نمایی کلی از سطح تنوع ژنتیکی موجود مورد مطالعه را نشان نشان می دهند.

2-2- مراحل اصلی انگشت نگاری با AFLP

2-2-1- استخراج DNA

DNA خالص و با وزن مولکولی بالا برای AFLP ضروری است. در اینجا DNA با روش دایل و دایل استخراج شده است(Doyle and Doyle, 1988). این روش بر اساس فرآیند CTAB انجام می شود. برای جزئیات بیشتر به بخش های پروتوکل (3-3) و عیب یابی (4-3) مراجعه نمایید.

2-2-2- هضم با آنزیم های برشی

قطعات برش یافته DNA ژنومی با استفاده از دو آنزیم برشی مختلف به دست آمده اند: یک آنزیم برشی فراوان (آنزیم برشی چهار بازی MseI) و یک آنزیم برشی نادر (آنزیم برشی شش بازی EcoRI). آنزیم رایج تر برای ایجاد قطعات کوچک که به خوبی تکثیر شده و برای تفکیک روی ژل الکتروفورز مناسب ترند در حالی که آنزیم نادرتر تعداد قطعاتی را که را باید تکثیر شوند محدود می نماید.

2-2-3- اتصال آداپتورهای الیگونوکلئوتیدی

آداپتورهای دو رشته ای از یک توالی مرکز و یک توالی اختصاصی برای هر آنزیم تشکیل شده اند. بنابراین آداپتورها برای جایگاه برش هر یک از آنزیم های EcoRI و MseI اختصاصی عمل می کنند. معمولاً مراحل برش آنزیمی و اتصال به آداپتورها در یک مرحله صورت می گیرد. اتصال آداپتور به DNA برش یافته جایگاه برش را دچار تغییر می کند تا از برش ثانویه پس از اتصال آداپتورها جلوگیری نماید. توالی مرکزی آداپتورها از یک توالی شناخته شده 20 نوکلئوتیدی تشکیل شده که بعداً در PCR به عنوان پرایمر به کار می رود.

2-2-4- تکثیر اولیه

این مرحله یک PCRمعمولی است که در آن از آداپتورها به عنوان پرایمر استفاده شده است. این PCR اولیه تکثیر اولیه نیز نامیده می شود که امکان انتخاب اولیه قطعات را از طریق تکثیر قطعات برش یافته DNA که به دو انتهای آن آداپتور متصل است فراهم می نماید. علاوه بر توالی های آداپتورها، پرایمرهای به کار رفته برای تکثیر اولیه یک باز اضافی هم دارند. این باز اضافی امکان یک گزینش مضاعف را از طریق تکثیر یک چهارم از قطعاتی که یک آداپتور به هر یک از دو سر آن متصل است مقدور می نماید. این سه مرحله (استخراج DNA، هضم آنزیمی / اتصال آداپتورها و تکثیر اولیه) را می توان روی یک ژل آگاروز 6/1% الکتروفورز و قابل مشاهده نمود.

2-2-5- تکثیر انتخابی

هدف از انجام این مرحله محدود کردن سطح پلی مورفیسم و نشاندار کردن DNA است. برای انجام این تکثیر، سه نوکلئوتید به انتهای َ3 توالی پرایمر به کار رفته در تکثیر اولیه (= توالی آداپتور + 3 نوکلئوتید). این دو نوکلئوتید اضافی تکثیر را گزینشی تر نموده و تعداد قطعات برش یافته ای که تکثیر می شوند (پلی مورفیسم) را کاهش می دهد. به علاوه یکی از پرایمرها (معمولاً پرایمر EcoRI) با یک ماده فلورسانت نشاندار شده و می توان حرکت DNA را در الکتروفورز ردیابی نمود.

[ghazal_ak]

آشنایی با ژنومیک: دکتر مصطفی رونقی

ترجمه : حسین پژم


اولين کتاب حيات کامل شد! کتابی که بيان می کند ژنوم انسان از 3.2 ميليارد حرف تشکيل شده است و الفبای آن 4 نوع است : A,C,G,T . اين حروف با نظم در طول رشته يک متری DNA، که درون هر يک از سلول های يک جاندار وجود دارد، بارها و بارها تکرار شده اند. برای زيست شناسان، اين کد(برای دسترسی) آسان و پرفروش است. اين کتاب انقلابی در زيست شناسی بر می انگيزد.

بيو تکنولوژی، شيوه ای که مولکولهای زيستی را به کار بندد، علمی تازه و نو نيست. بلکه انسان ها از هزاران سال گذشته آن را به کار بستند. تاريخ دقيقي برای مشخص کردن زمانی که انسان ها قادر به ساختن نان و ماست بودند وجود ندارد، اما امروزه چه چيز بيو- تکنولوژی را مهم و هيجان انگيز ساخته است؟ Genomics! علمی که بر هم کنش بين ژنها را مشخص می کند. تکنولوژيهای ژنوميک به ما توانايي رمزگشايي کدهای ژنتيکی را داده اند، توانی که ما را به درکی جديد در زيست شناسی می رساند. ما اکنون در درون يک انقلاب هستيم، انقلابی در علوم زيستي!

Genomics علمی است در مورد ژنوم، درباره اين که ژنها چگونه بر يکديگر اثر می گذارند. ژنوم از رشته های همانند يک متری DNA که در هر يک از سلول ها وجود دارد، از تقريبا 30000 ژن که بر روی آن قرار دارد، تشکيل شده است. در بهار سال 2003، اولين ژنوم کامل يک انسان منتشر شد، کتابی با ضخامت 200 دفتر راهنمای تلفن! اين کتاب، برای همه 6 ميليارد انسان روی زمين در %99.9 موارد مشابه خواهد بود، ولی تفاوتهای اندک آن باعث ايجاد تفاوتهای فردی منحصر به فرد آن خواهد شد. در آينده کتابخانه ای جهانی ساخته خواهد شدکه در بردارنده ی همه ی 6 ميليارد کتاب جمع آوري شده از هر گروه و زير گروهی خواهد بود. تفاوتها در اين کتاب که کمتر از 0.1% است به ما خواهد گفت چرا مستعد بيماري های فراوانی هستيم، چرا رفتاری متفاوت و گونه گون داريم و چرا متفاوت به نظر می رسيم؟ در بعضی موارد يک تفاوت کوچک در حرف G يک ژن خاص، که در همسايه ما C است می تواند آثار کاملا متفاوتی داشته باشد. موسسه سلامتی ملی (NIH)، 100 ميليون دلار برای تحقيقاتی که گوناگونی های ژنتيکی صدها نفر از مردم جمعيت های مختلف را مشخص می کند، اعطا کرده است. اين کمک هنگفت به دانشمندان در پيدا کردن ژنهای مرتبط با بيماريهای مختلف کمک شايانی خواهد کرد. وقتی تمام تلاشها به سمت مراحل ژنوميک است، علوم ديگر نيز اکنون به فرصت هايي برای توسعه يافتن در اين زمينه مي انديشند. اين امر در بردارنده ی علوم کامپيوتر، رياضيات، مهندسی الکترونيک و ... به منظور توليد ابزارهای جديد برای پاسخ دادن به پرسشها و نيازهای پزشکی اکولوژی و مهندسی محيط زيست است.



آيا بيولوژی هسته نهايي يکپارچگی علوم است؟



توجه انسان ها بيشتر در مورد سلامتی خودشان است که در نهايت وقتی پي می برند که شايد از يک بيماری رنج می برند، هر قيمتی برای سلامتی می پردازند. احتمالا به خاطر همين امر است که اقتصاد اين زمينه را بسيار فعال دانسته و در دهه های آينده، همگرايي علوم ديگر بر مسئله زيست شناسی را خواهيم ديد. به عنوان مثال زيست شناسی و الکترونيک در دانشگاه های متعدد حضوری طولانی دارند.

مولکولهای زيستی (مانند DNA و Protein ) تقريبا اندازه چندين نانومتری دارند و بخاطر اينکه فيزيکدانها و شيميدانها اکنون آموخته اند که چگونه وسيله های الکترونيکی کاملا در مقياس اين مولکولها بسازند، اين دانشگاهها

. در نتیجه آن وسايل دیگری، است که توانايي مولکولهاي زيستی برای ترکيب انتخاب با ديگر مولکول ها را با توانايي نانو الکترونيک تلفيق می کنند تا فورا تغييرات کوچک الکتريکي را که با هر جفت شدن ايجاد می شود، شناسايي کنند. آنچه واقعا جالب است اين می باشد که اين مولکولهای زيستی در طبيعت غيرزيستی محسوب می شود يعنی می توانند از اتصال اجزای غير زيستی تشکيل شده باشند که می تواند درون يک چيپ الکترونيکی جايگذاری شود. شما احتمالا در مورد چيپ های DNA و Protein چيزهايي شنيده ايد. اين چيپ ها از سيليکون يا شيشه و DNA روی آنها ساخته شده اند. چيپ های پايه نيم رسانا، با روشهای گران قيمت الکترونيکی برای مشخص کردن و Signal processing می توانند کشف و توالی يابی حساس DNA را انجام دهند. در دهه آينده دستگاههای نانو الکترونيکی در دهه آينده ساخته خواهند شد که شناسايي يک مولکول درون خون يا بزاق را امکان پذير خواهندکرد. چون اين مولکولها دارای بار الکتريکی هستند لزومی برکاربرد روشهای پيچيده نشانه گذاری يا نوری برای تشخيص نيست و بررسی مستقيم مولکول های زيستي کافی خواهد بود. انتظار می رود که با کوچک کردن اين کونه روشهای فوق حساس که قابل اسقرار بر روی تراشه ها هستند کاربرد وسيعی در تشخيص فراهم آيد. به طور مثال با قرار دادن اين تراشه ها بر روی تجهيزات مخابراتی يا تلفن های همراه مستقيما باکتری های خطرناک، ويروسها و اجزای خاصی از ژنها را شناسايي کرد. همچنين می توان جهت دريافت تاثير يک دارو، تنوع ژنتيکی انسانی را بررسی کرد و در تنظيم مقدار يک دارو و مدت استفاده آن از اين روش بهره گرفت، در حال حاضر اين عمل تنها در حيطه اختيارات پزشکان است. پيش بينی می شود که طی بيست سال آينده نيازی به مراجعه به دکتر عمومی نداشته باشيم و تنها تخصصهای اندکی برای معالجه بيماريها به کار خواهند آمد.



ماورای علم ژنومیک



ژنوميک پيش آهنگ ديگر مباحث بیوتکنولوژی است، ما اکنون شاهد پيدايش زمينه های ديگری مانند Proteomics (علم پروتئين) Meta Bolemics (علم متابوليت ها) Transcriptomics (علم ترجمه) Systemics (علم سيستم زيستی) و اصطلاح هایی مانند Bibleamics که يعنی خواندن آثار ادبی، هستيم. اين علوم به ما کمک می کند که بفهميم چه چيز در ژنوم به رمز در آمده است. بعضی از آنها سرچشمه ای قابل پيگيری در زمينه صنعت خواهند بود و ديگران شايد به شناخت بهتر ژنوم کمک می کنند و شايد بعد از مدتی ناپديد شوند. Metabolo احتمالا در زمينه های بيشتری پديدار خواهد شد زيرا جواب نهايي در مورد اينکه چه چيز در ارگانيسم صورت می گيرد، عرضه می کند و Nano electronics نيز مولکولهای مجزا را اندازه گيري می کند.



چشم اندازی از صنعت ژنوميک



اينک، بازار صنعت داروسازی در حدود 400 ميليارد دلار است. صنعت ژنوميک که خريد و فروش دارويي را عرضه می کند، اکنون در حدود 7-6 ميليارد دلار است. در هر صورت اين بازار ملزم به رشد تا 180 ميليارد دلار در 20 سال آينده است. اکنون همه آن 3.2 ميليارد کد ژنوميکی که ژنوم انسان را ساخته رمز گشايي شده است، صنعت ژنوميک به وجود آمده است تا بر اينکه کی و کجا اين ژن ها فعالند و مشخص کردن توانايي پروتئينهايي که اين ژن ها به رمز در آورده اند، سرمايه گذاری کند. برای مثال ژنوميک می تواند پيش بينی هايي در مورد رسميت داده ها کرده و هدف های بهتری برای داروها پيدا کند. هزينه فرآوری يک دارو از آغاز تا ارائه به بازار در حدود 800 ميليون دلار است. پيش بينی می شود که ژنوميک زمان عمل آوری دارو و همچنين هزينه آن را تا حدود 200 ميليون دلار کاهش خواهد داد. وقتی اين هزينه کاهش پيدا می کند، داروهای خاص، برای توليد قابل توجيه اقتصادی خواهند بود. دارو وقتی برای يک جمعيت يا هر شخص سازگار شده باشد عوارض جانبی کمتری خواهد داشت و کاهش شگرفی در تعداد مرگهايي که به علت اثرات جانبی داروهاصورت می گیرد، خواهيم داشت. (اينک اثر جانبی داروها رتبه 4 دلايل مرگ در آمريکا به حساب می آيد). همچنين انتظار می رود که تعداد داروها از صدها به ده ها هزار در چند دهه ی آينده افزايش پيدا می کند.

Microelectronics سريع و ارزان دنيای محاسبات و فناوری اطلاعات را دگرگون خواهد کرد. شايد Nano electronic بتواند تحولی در زيست شناسی ايجاد کند ولی شکاف بين الکترونيک و زيست شناسی در حال بسته شدن است، و به خصوص پس از شکست .comها دانشمندان ديگر علوم به بیوتکنولوژی می نگرند و علوم چند رشته ای با تمرکز بر زيست، در دهه ی آينده سرمايه گذاری پر شوری خواهد داشت.

به نقل از http://biotech.schoolnet.ir/resources

[reza3600]

میشه بگید که چظوری صفاتی که به خاطر محیط موجود بدست میاره به نسل بعد از طریق وراثت انتقال پیدا میکنه.
یعنی ایا محیط روی ژنها اثر میزارن.

[Dianella]

سلام دوست عزیز

در واقع محیط تاثیرش بر روی صفات فقط انتخاب اونها هست و خودش صفت رو در همون نسل تغییر نمیده.
یعنی مثلا یک زرافه که برگهای پایین درختان در محیط زندگیش تموم شده با گردن کشیدن همون زرافه و زرافه های همون نسل گردنشون بلند نمیشه. (این مثال معروف مال نظریه ی منسوخ شده ی لامارک هست).

ولی توی یک نسل و اصلا توی هر گونه های همیشه جهش هایی در حال وقوع هست. مثلا جهشی که باعث میشه ژن بلندی گردن زرافه به وجود بیاد و چون جهش در سلولهای جنسی هست به نسل بعد انتقال پیدا کنه.

بعدش ما در نسل بعد به جای یه جور زرافه گردن کوتاه دو جور زرافه داریم: گردن کوتاه و گردن یه ذره بلند تر.
بعد زرافه هایی که گردنشون کوتاهه چون نمی تونن به منابع غذایی بالای درختان دسترسی پیدا کنن طی چند نسل از بین میرن و فقط زرافه های گردن دراز که توی انتخاب طبیعی پیروز شدن باقی می مونن و ما می بینیم که الان فقط زرافه ی گردن دراز وجود داره.

پس تاثیر محیط بر روی صفات فقط انتخاب طبیعی هست و تغییرات و تنوع ها در نتیجهی جهش های ژنتیکی به وجود میان.

به بیان ساده انگار طبیعت با وقوع جهش های ژنتیکی صفات جدید رو توی یک سینی به محیط عرضه می کنه و محیط انتخاب می کنه صفاتی رو که متناسب هستن و حذف می کنه صفات نا مناسب رو.:31:

اگه باز موردی مبهم بود حتما بفرمایید تا توضیح بدم.
موفق باشید :20:

[reza3600]

در حال حاضر میشه گفت که چه تکاملی در انسان در حال وقوعه و تا الان چه تکاملی در انسان به وقوع پیوسته؟
ممنون

[mhm5000]

ببخشيد انگليسي اين مطلب موجود است؟
همين مطالب
اگر نبود يكسري مطلب ديگر...
تا يكشنبه ظهر
لطفا

[Dianella]

در حال حاضر میشه گفت که چه تکاملی در انسان در حال وقوعه و تا الان چه تکاملی در انسان به وقوع پیوسته؟
ممنون

سلام

چیزی که الان خیلی محل بحث دانشمندان تکامل هست اثر فناوری های جدید در استفاده ی انسان از توانایی های مغزی خودش و اثر اونها بر اهش یا افزایش این توانایی ها هست.
البته نگرانی بیشتر هست به این دلیل که معتقدند استفاده مداوم از این فناوری ها (مثلا تایپ ردن به جای نوشتن و ...) باعث میشه ما از قسمتهای مهمی از مغزمون استفاده ی کافی به عمل نیاریم و این مساله در نسل های بعدی باعث تحلیل رفتن اون بخش ها و کاهش توانایی های ذهنی انسان بشه!

موفق باشید :20:

[Sharim]

سلام دوستان
میخواستم یک تاپیک بزنم و یک سری مطالب کامل در مورد ژنتیک و سلول های بنیادی قرار بدم ,سرچ کردم دیدم این جا هست همین جا قرار میدم ...
--------------------------------------------------------------------------------------------------
تفنگ ژنی در مهندسی ژنتیک ...

http://ylym.files.wordpress.com/2008/06/helios_gun.gif

اين وسيله پيشرفته مشكلات انتقال ژن از عرض ديواره سلولي را حل كرده است.

تفنگ ژني در سال 1979 توسط John Stanford در دانشگاه Cornell ساخته شد و روش جديدي براي آسانتر نمودن انتقال ژن به سلولهاي گياهي كه آن زمان از ويروس ها و يا اگروباكتريوم(پلازميد ‏‏Ti) استفاده مي شد، مطرح ساخت.



امروزه تفنگ ژني موارد استفاده متعددي دارد، اين وسيله انتقال ژن به باكتري ها، مخمرها، سلولهاي پستانداران و مخصوصا سلولهايي كه انتقال ژن به آنها غير ممكن بود را امكان پذير ساخت. اين وسيله بصورت اختصاصي براي انتقال ژن به كلروپلاست بسيار مهم است، زيرا هيچ باكتري يا ويروسي شناخته نشده است تا بتواند كلروپلاست را آلوده نمايد. بنابراين براي انتقال ژن خارجي به كلروپلاست اين روش بسيار مفيد به نظر مي رسد.



سه روش عملي در مهندسي ژنتيك وجود دارد:



1- روش پلازميد. 2- روش وكتور. 3- روش تفنگ ژني(Biolistic).




يكي از شناخته شده ترين اين روشها، روش استفاده از پلازميد است. در اين روش بصورت عمومي از ميكرواورگانيسم هاي تغييير شكل يافته نظير باكترها استفاده مي شود. روش وكتور بسيار مشابه روش پلازميد است، با اين تفاوت كه در اين روش ژنوم مستقيما به يك وكتور ويروسي اضافه شود.


مكانيسم عمل تفنگ ژني:



تفنگ ژني قسمتي از روشي است كه به آنBiolistic ) ( گويند. اين روش Bioballistic نيز گفته مي شود. در اين روش تحت شرايط خاص، قطعاتي از DNA يا RNA با دنباله چسبناك را وارد اتم هاي فلزاتي نظير طلا يا تنگستن مي نمايند.




كمپلكسي از ذرات حاوي DNA را در خلا شتاب داده و با شتاب بسمت بافت هدف شليك مي كنند. براي ايجاد DNA پوشش دار،DNA را درحلالي كه حاوي ذرات فلزي است قرار مي دهند، عوامل ژنتيكي كه به اين صورت توليد مي شوند،




داخل فشنگ هايي قرار مي گيرند، بعد از شليك، يك صفحه سوراخدار از حركت فشنگ ها جلوگيري مي كند اما به ذرات طلا اجازه عبور مي دهد تا به بافت مورد نظر اصابت نمايد. سلولها عموما تمايل به بازجذب ژنهايي دارند كه داراي نشانه خاصي(ماركر) باشند( در سلولهاي گياهي بصورت عمومي از GUS استفاده مي كنند)، سپس در محيط كشت ژنها تكثير كرده و ممكن است، كلون شوند. بيشترين كاربرد متد Biolistic افزودن ژنهاي به گياهان استكه بتوانند در برابر قارچهاكشها و حشرات كشها مقاومت نمايند. براي شتاب دادن به ذرات طلا روشهاي متعددي بكار مي رود كه عبارتند از: مركز گرايي، نيروهاي مغناطيسي و الكتريكي، تفنگهاي افشانه اي يا واكسني و يا دستگاههايي كه اساس شتابدهي آنها، امواج شوكي هستند، همانند استفاده از تخليه الكتريكي) 1992). روشهاي عملي متعددي كه كاملا كنترل شده هستند، براي حداكثر كارآيي انتقال ژن بكار گرفته شده اند. ميزان پاسخ اين روش به عواملي مانند تعداد ذرات DNA پوشش دار، دما، تعداد سلولهاي بافت هدف، توانايي جذب DNA توسط سلول هدف و همچنين به نوع تفنگ مورد استفاده وابسته است.




نحوه عملكرد تفنگ ژني كه با گازهليوم كارمي كند و ذرات پوشش دار DNA را بسمت بافت هدف شليك مي كند. از موارد بسيار مهمي كه بايد در استفاده از تفنگ ژني در نظر گرفت، انتخاب اندازه ذرات پرتابي و سرعت شليك آنها بسمت بافتها است. بعنوان مثال بافتهاي نرم را نبايد در معرض بمباران ذرات پوشش دار با سرعت بالا قرار داد. اين فرآيند تنظيمي كاملا وابسته به جنس ذرات فلزي حاوي مولكولهاي DNA و نوع سلولهايي كه براي انتقال ژن در نظر گرفته شده اند، وابسته است.




استفاده ديگر تفنگ ژني انتقال اندامك هايي نظير كلروپلاست و ميتوكندري به سلولهاي مخمر مي باشد. توانايي انتقال اين اندامك ها بصورت معني داري در تحقيقات مربوط به مقاوم سازي بعضي از گياهان زراعي نسبت به حشره كش ها و قارچ كشها بسيار مهم است. همچنين نتايج تحقيقات جديد كه منجر به كشف روشهاي جديدي كه توسط آن ايمني زايي ژنتيكي با واكسيناسيون DNA، ژن درماني، ويروس شناسي گياهي و درمان تومورهاي سرطاني انجام پذيرفته است.



عمده ترين محدوديتهاي اين روش:




1- درصد پذيرش ذرات محتوي DNA توسط سلولها.

2- مرگ سلولهاي دريافت كننده ذرات پوشش دار.

3- عدم پذيرش DNA توسط كروموزومهاي سلولها.

4- عدم فعاليت DNA ايي كه دريافت شده است.

5- مواد، ابزارو دستگاههاي مورد استفاده در اين روش بسيار گران قيمت مي باشند.




يكي از دلايل مخالفت با اين روش اينستكه ژنهاي اضافه شده به مولكول DNA گياه و موجودات ديگر سبب نگراني عممومي شده است، زيرا اين ژن جديد بايد به گياهان اضافه شود تا بتواند ژنهاي مقاوم را به دانه هاي خود انتقال دهد و استفاده از اين دانه ها براي انسان و موجودات ديگر خطرناك باشد.

[Sharim]

کاربرد های مهندسی ژنتیک ...


با استفاده از فن‌آوری DNA نوترکیب ، مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است و جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به:




روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA

وجود ناقلین کوچک DNA که قادر به تکثیر خود بوده و ژنهایی در داخل آنها قرار داده شود.

روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنی‌هایی را ایجاد کند.

روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر.



پیشرفتهای حاصل در این فن‌آوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاه‌های پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.



پیشرفتهای حاصل از دهها سال کار هزاران دانشمند در زمینه‌های ژنتیک ، بیوشیمی ، بیولوژی سلول و شیمی فیزیک در آزمایشگاههای متعدد گرد هم آمدند تا فن‌آوریهایی برای تعیین موقعیت ، جداسازی ، آماده سازی و مطالعه قطعات DNA مشتق از کروموزومهای بسیار بزرگتر را ایجاد نمایند. تاکنون فن‌آوریهای کلون سازی DNA ، فرصتهای غیر قابل تصوری را برای تعیین هویت و مطالعه ژنهایی فراهم نموده‌اند که تقریبا در هر فرآیند بیولوژیک شناخته شده ، نقش دارند. این روشهای جدید ، تحقیقات پایه ، کشاورزی ، پزشکی ، اکولوژی ، پزشکی قانونی و بسیاری از زمینه‌های دیگر را دگرگون کرده‌اند.



تخمیرهای میکروبی



تعدادی از محصولات مهم صنعتی بوسیله میکروارگانیزمها ساخته می‌شوند که از بین آنها ، آنتی بیوتیکها مهمترین گروه می‌باشند. بوسیله مهندسی ژنتیک می‌توان میکروارگانیزمهایی ایجاد کرد که آنتی بیوتیک بیشتری تولید کنند و یا مشتقی از آنتی بیوتیک اولیه را بسازند.

واکسنهای ویروسی



واکسن ماده‌ای است که می‌تواند سیستم ایمنی را بر علیه یک عامل عفونی تحریک کند. معمولا از ویروسهای کشته شده به عنوان واکسن استفاده می‌شود، ولی همواره یک خطر احتمالی وجود دارد که ویروس بطور کامل غیر فعال نشده باشد. از آنجایی که معمولا قسمت فعال و ایمنی‌زایی ویروس ، پروتئینهای پوشش آن هستند، می‌توان پروتئینهای پوششی را به تنهایی و بدون قسمتهای دیگر تهیه کرد. برای این کار ژن مربوط به پروتئین پوششی را در یک باکتری و یا در یک ویروس غیر بیماری‌زا کلون می‌کنند و از آنها به عنوان واکسنهای بی‌خطر استفاده می‌نمایند.

تولید پروتئینهای خاص



تولید پروتئینهای خاص از نظر پزشکی و تجاری ارزش دارد. تولید تجاری پروتئینهای انسان از طریق استخراج از بافتها یا مایعات بدن غیر ممکن یا بسیار گران است. با کلون کردن ژنهای مربوط به این پروتئینها در باکتریها تولید تجاری این پروتئینها ، امکان‌پذیر می‌گردد.



حیوانات و گیاهان تغییر یافته




علاوه بر تولید محصولات ارزشمند بوسیله میکروبها ، از مهندسی ژنتیک می‌توان به منظور ایجاد گیاهان و جانوران تغییر یافته استفاده کرد. به این گیاهان و جانوران بطور کلی تغییر یافته ژنتیکی (Trasgenetic) ، گفته می‌شود. تغییرات ژنی این موجودات ، مواردی چون تولید محصولات بیشتر ، تغییر کیفیت گوشت و سبزیجات و تولید پروتئینهای خاص که بوسیله باکتریها ، نمی‌توان تولید کرد، را دربر می‌گیرد. این کار بطور کلی از طریق وارد کردن ژنهای نوترکیب در دوران جنینی به جانوران و در کشت بافت به گیاهان انجام می‌شود.



بیوتکنولوژی محیط زیست



باکتریها به دلیل تنوع متابولیزمی گسترده ، دارای یک خزانه ژنتیکی بسیار غنی می‌باشند. در بعضی موارد در این خزانه ژنهایی یافت می‌شوند که مواد آلوده کننده محیط زیست را تجزیه می‌کنند. ژنهای تجزیه بیولوژیکی بسیاری از مواد زاید فاضلابهای شهری و پسابهای صنعتی ، از باکتریهای موجود در طبیعت جدا شده‌اند. از این ژنها می‌توان برای کاهش آلودگیهای محیط زیست استفاده کرد.



مثالی از این کار ، ژنهای تجزیه کننده حشره کشهای کلردار ، مانند 5,4,2- تری کلروفنوکسی استیک اسید ، کلروبنزن ، نفتالین ، تولوئن ، آنیلین و هیدروکربنهای مختلف دیگر می‌باشد. ژنهای مورد نظر از باکتریهای پسدوموناس ، آلکالیژنس و تعدادی از باکتریهای دیگر جدا شده و در پلاسمیدهای مختلف وارد شده است. همچنین پلاسمیدهایی ایجاد شده است که ژنهای تجزیه کننده چند ماده مختلف را بطور همزمان بر روی خود دارند.




تنظیم ژنها و ژن درمانی




استفاده اولیه مهندسی ژنتیک در تولید محصولات مفید صنعتی و یا بهبود تولید بود، ولی مطالعات اخیر بر روی کنترل ژنهای خاص بنا شده است. امروزه قسمت اعظم تحقیقات پایه در مهندسی ژنتیک بر روی Antisense RNA که نقش مهمی در تنظیم ژنتیکی بیان ژنها به عهده دارد، پایه گذاری شده است. همچنین مطالعات گسترده‌ای بر روی امکان درمان بیماریهای ژنتیکی از طریق وارد کردن ژن سالم یعنی ژن درمانی در حال انجام است.


تولید پروتئینها و هورمونهای کاربردی



یکی از کاربردهای عملی اولیه مهندسی ژنتیک تولید پروتئینهای مورد نظر بوسیله میکروارگانیزمهای سریع‌الرشد و تولید ارزان قیمت این پروتئینها بود. بسیاری از پروتئینها و پپتیدهای پستانداران ارزش دارویی زیاد دارند، ولی معمولا در مقادیر بسیار ناچیزی در بافتهای طبیعی وجود دارند و استخراج آنها مقرون به صرفه نمی‌باشد. این پروتئینها را می‌توان به راحتی در میکروارگانیزمها تولید کرد.


تولید هورمونها



بسیاری از هورمونها ، پپتیدها و یا پروتئینهای کوچک هستند. این هورمونها در کنترل متابولیزم بدن پستاندارن و مخصوصا انسان استفاده‌های خاص و مهمی دارند. یکی از مثالهای این تولیدات ، تولید هورمون انسولین می‌باشد. هورمون انسولین انسانی اولین داروی تولید شده بوسیله مهندسی ژنتیک بود که مصرف عمومی پیدا کرد. انسولین هورمونی است که بوسیله غده لوزوالمعده ترشح می‌شود و کمبود آن باعث بیماری دیابت می‌گردد.



بیماری دیابت گریبانگیر میلیونها نفر در سراسر جهان است که روش استاندارد درمان آن ، تزریق منظم انسولین است. چون انسولین پستانداران مختلف تقریبا مشابه می‌باشد، در ابتدا از انسولین جدا شده از لوزوالمعده گاو و یا خوک استفاده می‌شد، ولی انسولین غیرانسانی به اندازه انسولین انسانی موثر نیست و هزینه خالص سازی نیز گران می‌باشد، لکن امروزه این هورمونها توسط مهندسی ژنتیک تولید می‌شوند.



لازم به ذکر است که تولید هورمونهایی مانند انسولین یک کار ساده مهندسی ژنتیک نیست که فقط شامل وارد کردن ژن مربوطه به داخل حامل و کلون کردن آن باشد، زیرا بسیاری از هورمونها فقط قطعات کوچکی از پلی پپتیدهای بزرگ تولید شده بوسیله ژنها می‌باشند.



چشم انداز



محصولات فن‌آوری DNA نوترکیب ، از پروتئینها تا موجودات مهندسی شده متفاوت می‌باشد. با این فن‌آوریها می‌توان مقادیر زیاد پروتئینها را برای مقاصد تجارتی تولید نمود. از میکروارگانیزمها می‌توان برای انجام کارهای اختصاصی استفاده نمود. با استفاده از مهندسی ژنتیک ، می‌توان صفاتی را در گیاهان و جانوران ایجاد کرد که برای کشاورزی و پزشکی مفید باشند. بعضی از محصولات این فن‌آوری برای استفاده مورد تائید قرار گرفته و تعداد زیادی در حال تکامل هستند. در طی چند سال اخیر ، مهندسی ژنتیک از یک فن‌آوری وعده دهنده به یک صنعت چند بیلیون دلاری تبدیل شده و بیشتر رشد آن در صنعت دارویی بوده است.

[Sharim]

ژنتیک و شبیه سازی...

http://ylym.files.wordpress.com/2008/06/genetic-gaart.jpg

شاید این روزها كه اخبار متفاوت و گسترده ای از كاربرد این تكنولوژی در رسانه ها می شنوید، كنجكاو شده باشید كه این كار چگونه انجام می شود و ثمرات آن چیست؟ این پرونده پاسخی است به كنجكاوی شما.



اگر چه ممكن است كمی عجیب به نظر برسد ولی بد نیست بدانید كه موجودات شبیهسازی شده، همیشه در میان ما وجود داشتهاند. البته نساخته شده در آزمایشگاه و با استفاده از تكنولوژی ، بلكه منظورهمان دوقلوهای مشابهی است كه به طور طبیعی خلق شدهاند.

شاید شما اولینبار نام تكنولوژی شبیهسازی را زمانی كه گوسفندی به نام دالی در سال ۱۹۹۷ با استفاده از این تكنولوژی به دنیا آمد شنیده باشید ولی بشر از مدتها قبل از به دنیا آمدن دالی، از این تكنولوژی استفاده كرده است.




حدود ۵ هزار سال قبل از میلاد مسیح، انسانهای اولیه متوجه شدند اگر دانههایی را كه توسط گیاهان غنیتر و مقویتر تولید میشوند، بكارند، میتوانند پس از مدتی عین همان غله غنی و مقوی را برداشت كنند. این كار اولین قدم در دستكاری زندگی یك موجود زنده برای برآوردن نیازهای انسانی بود. موضوعی كه هدف اصلی و نهایی شبیهسازی است.




پس از گذشت حدود ۷ هزار سال و پیشرفت روزافزون علم، دانشمندان به فكر همانندسازی مهرهداران افتادند. سال ۱۹۵۲، دو دانشمند به نامهای رابرت بركینز و توماس كینگ موفق به شبیهسازی بچه قورباغههایی شدند كه درست مثل حیوان اصلی و اولیه بودند. این بچه قورباغههای كوچك به عنوان نخستین حیوانات شبیهسازی شده در تاریخ مشهورند. پس از آن تحقیقات در این زمینه سرعت بیشتری گرفت.




سال ۱۹۹۶ و پس از گذشت چیزی حدود ۴۴ سال، تلاشهای وسیع دانشمندان برای تولید اولین پستاندار شبیهسازی شده به نتیجه رسید و گوسفندی به نام دالی در جولای آن سال به دنیا آمد. این كاررا دكتر جانویلیوت و همكارانش در موسسه روزلین اسكاتلند و با استفاده از هسته یك سلول از سلولهای پستانی یك میش بالغ و جایگزین كردن آن با هسته یك سلول تخمك انجام دادند. در همین زمان و با بروز نگرانیهایی در جامعه از امكان شبیهسازی انسانی و خطرات ناشی از آن، بیلكلینتون رئیس جمهور وقت آمریكا دستورالعمل ممنوعیت استفاده از بودجههای دولتی برای انجام تحقیقات شبیهسازی انسانی را صادر كرد.




با این وجود، سال ۲۰۰۱ دكتر پانابیوتیس زاووس از متخصصان مشهور باروری در آمریكا و تیم تحقیقاتی وی اعلام كردند كه صدها نفر از مردم برای انجام آزمایش به منظور تولید بچههای شبیهسازی شده داوطلب شدهاند. این موضوع باعث شد تا سایر كشورها نیز به فكر قانونمند كردن عمل شبیهسازی انسان بیفتند.




در این میان، انگلستان اولین كشوری بود كه عمل شبیهسازی انسان را به طور موثری قانونمند كرد البته طی این مدت ، تولید سایر حیوانات شبیهسازی شده در كشورهای مختلف ادامه یافت و حیواناتی نظیر اسب، گاو، موش، سگ و گربه همانندسازی شدند. سال ۲۰۰۳، اولین پستاندار به دنیا آمده با استفاده از تكنولوژی همانندسازی یعنی دالی در ۶ سالگی و به دلیل ابتلا به یك بیماری ریوی با انجام تزریق كشنده فوت كرد، ولی تكنولوژی همانندسازی همچنان راه خود را ادامه میدهد.




● اسرار همانند سازی

برای انواع مختلف شبیهسازی، تكنولوژیهای متفاوتی وجود دارد. تكنیك انتقال هسته سلول سوماتیك (ScNT) تكنیكی است كه بیشتر از همه برای شبیهسازی تولید مثلی پستانداران استفاده میشود. در این روش موجود تولید شده، همان مواد ژنتیكی هستهای حیوان اولیه را خواهد داشت.



دالی، اولین پستاندار شبیه سازی شده، با استفاده از تكنولوژی انتقال هسته سلول سوماتیك به دنیا آمد. برای فهم بهتر این تكنولوژی باید مروری به سیستم تولید مثل در موجودات زنده داشته باشیم. در بدن هر پستاندار زنده، تخمك در جنس مونث و اسپرم در جنس مذكر، تنها سلولهایی هستند كه نقش تولید مثلی دارند و به عنوان سلولهای تولید مثلی یا سلولهای جنسی معروفند. به تمامی سلولهای غیر از آنها، سلول سوماتیك یعنی سلول غیرتولید مثلی یا سلول بدنی گفته میشود.



هر سلول سوماتیك دارای دو سری كامل از كروموزومهاست، در حالی كه سلولهای تولید مثلی هر كدام فقط یك سری دارند. پس از لقاح و آمیزش، اسپرم و تخمك با هم یكی میشوند و سلول تخم را به وجود میآورند. سلول تخم، دارای دو سری كامل از كروموزومهاست كه یك سری را از اسپرم (پدر) و یك سری را از تخمك (مادر) گرفته است.



برای ساختن دالی با استفاده از تكنولوژی انتقال هسته سلول سوماتیك، دانشمندان یك سلول سوماتیك را از بافت پستان یك گوسفند بالغ جدا كردند. آنها سپس هسته آن سلول را به یك سلول تخمكی كه هستهاش را قبلا برداشته بودند، منتقل كردند.



هسته هر سلول در حقیقت مغز یك سلول را تشكیل میدهد و حاوی تمام مواد ژنتیكی و اطلاعاتی است كه سلولها برای زندگیشان لازم دارند. درواقع تفاوت در همین مواد ژنتیكی است كه موجب میشود هر كدام از ما منحصر به فرد بوده و با سایرین تفاوت داشته باشیم.

در مرحله بعد، دانشمندان سلول تخمك را - كه دارای هسته جدید (از سلول دهنده) است - به كمك مواد شیمیایی و جریان الكتریكی به تقسیم سلولی تحریك كردند. پس از چند تحریك شیمیایی، سلول تخمك با هسته جدیدش درست شبیه سلول تخمی كه بهتازگی بارور شده باشد، عمل كرد. بعد از آنكه رویان شبیهسازی شده به مرحله مناسب و خوبی رسید، آن را به رحم یك میزبان ماده منتقل كردند تا در آنجا به تكاملش تا هنگام تولد ادامه دهد.



در نهایت، دالی به همین ترتیب در سال ۱۹۹۶ به دنیا آمد. او یك كپی ژنتیكی دقیق و كامل از گوسفند ماده بالغی بود كه هسته سلول سوماتیكش را جایگزین هسته یك سلول تخمك كرده بودند. دالی اولین پستانداری بود كه از یك سلول سوماتیك بالغ شبیهسازی شده بود.



نكته مهمی كه دانشمندان به آن اشاره میكنند، این است كه دالی یا هر موجود دیگری كه با استفاده از تكنولوژی انتقال هستهای تولید شده، ۱۰۰ درصد مشابه موجود اولیه نیست. این شباهت چیزی در حد ۹۹/۷ درصد است، زیرا در این تكنولوژی تنها هسته سلول دهنده وارد تخمك بدون هسته میشود، حال آنكه مقداری از مواد ژنتیكی مهم در خارج از هسته و داخل میتوكندریها وجود دارند.



میتوكندریها قسمتی از سلول هستند كه خارج از هسته و داخل سیتوپلاسم یك سلول قرار دارند و به عنوان منابع تولید قدرت، انرژی و متابولیزم سلولی عمل میكنند. میتوكندریها دارای قطعات كوچكی از DNA هستند و برخی از مواد ژنتیكی در فرآیند شبیهسازی از میتوكندریهای سیتوپلاسم میآیند. اینكه این موضوع به چه مقدار تغییرات در یك موجود شبیهسازی شده منجر میشود، در حال بررسی است.



● شبیه سازی با روش های معمولی تولید مثل چه تفاوتی دارد؟

بارور شدن یك تخمك به وسیله یك اسپرم (روش معمولی تولید مثل) و روش انتقال هسته سلول سوماتیك هر دو منجر به یك نتیجه میشوند و آن به وجود آمدن رویان است. یك رویان از سلولهایی كه دو سری كامل كروموزوم دارند، تشكیل شده است. تفاوت این دو روش در منشا آن دو سری كروموزوم است.



در باروری معمولی، اسپرم و تخمك هر كدام دارای یك سری كروموزوم هستند و زمانی كه این دو به هم متصل میشوند، تخم بارور دارای رشته های كروموزومی خواهد بود كه یك سری از پدر (اسپرم) و یك سری از مادر (تخمك) گرفته شدهاند ولی در روش انتقال هسته سلول سوماتیك برای انجام شبیهسازی، هسته سلول تخمك - كه دارای تنها یك سری از كروموزومها است - برداشته و با هسته سوماتیك - كه دارای دو سری كامل از كروموزومهاست ، جایگزین میشود. بنابراین، رویان حاصل شده از این روش هر دو سری كروموزمهایش را فقط از یك سلول سوماتیك منفرد گرفته است.



● شبیهسازی چه خطراتی دارد؟

شبیهسازی تولید مثلی موجودات زنده در حال حاضر یك عمل گران و غیرموثر است. بیش از ۹۵ درصد تلاشهای شبیهسازی برای تولید یك موجود زنده شكست میخورند و ممكن است بیش از ۱۰۰ فرآیند انتقال هستهای برای تولید یك موجود شبیهسازی شده، لازم باشند. دالی پس از ۲۷۶ مرتبه تلاش برای عوض كردن هسته تخمك، به دنیا آمد. این ۲۷۶ تخمك در مجموع ۲۹ رویان تولید كردند و از میان آنها تنها دالی زنده ماند.



علاوه بر این، تنها ۷۰ گوساله پس از ۹هزار مرتبه تلاش برای همانندسازی به دنیا آمدند. یك سوم از این گوسالهها طی مدت كوتاهی جان خود را از دست دادند و بسیاری از آنها در هنگام مرگ به طور غیرعادی بزرگ بودند. بد نیست بدانید كه اولین اسب شبیهسازی شده یعنی پرومته پس از ۳۲۸ بار تلاش به دنیا آمد.علاوه بر شانس موفقیت كم، بررسیها نشان دادهاند حیوانات همانندسازی شده غالبا عملكرد ایمنی مختل شده بیشتر و میزان بالاتری از ابتلا به انواع عفونت، سرطان و سایر اختلالات را دارند.



برخی دانشمندان علت مرگ اولین پستاندارد شبیهسازی شده (دالی) را پیری زودرس ناشی از شبیهسازی میدانند ولی دكتر یان ویلموت معتقد است كه مرگ زودرس دالی ارتباطی با شبیهسازی نداشته و به دلیل یك عفونت تنفسی شایع در میان گوسفندها بوده است.یك مشكل اصلی در شناخت عواقب شبیهسازی آن است كه متاسفانه بسیاری از حیوانات شبیهسازی شده به اندازه كافی زنده نماندهاند. این موضوع باعث شده است تا دانشمندان اطلاعات كافی در مورد اینكه حیوانات شبیهسازی شده چگونه زندگی كرده و پیر میشوند، به دست بیاورند.سالم به نظر رسیدن در سن كم به تنهایی یك نشانه خوب برای بقای طولانی مدت موجودات شبیهسازی تلقی نمیشود.



در حقیقت این حیوانات به دلیل مردن اسرارآمیزشان شهرت دارند. به عنوان مثال، نخستین گوسفند شبیهسازی شده استرالیایی پیش از مرگ كاملا سالم و سرحال به نظر میرسید و نتایج كالبدشكافیها نتوانستند علت مرگش را مشخص كنند.در سال ۲۰۰۲، پژوهشگران موسسه وایتهد در ماساچوست آمریكا اعلام كردند كه رگهای موشهای همانندسازی شده دارای اشكالاتی هستند. آنها در تجزیه و تحلیل بیش از ۱۰/۰۰۰ سلول كبد و جفت موشهای همانندسازی شده، متوجه شدند كه در حدود ۴ درصد از عملكرد ژنها غیرعادی بوده است. به عقیده دانشمندان تغییراتی در فعالیت طبیعی آنها و یا بروز یك سری ژنهای خاص علت بروز این اشكالات هستند.



یك مشكل دیگر به ویژه در مورد همانندسازی گونههای منقرض شده آن است كه در این موارد به طور طبیعی نمونه منفرد شبیهسازی شده به تنهایی قادر به خلق یك جمعیت بارور كننده دیگر نخواهد بود. علاوه بر این، حتی در صورتی كه هر دو جنس مذكر و مونث آن موجود زنده وجود داشته باشند، معلوم نیست كه آیا آنها در غیاب والدینی كه بایستی به آنها رفتار طبیعیشان را بیاموزند قادر به زندگی خواهند بود یا خیر.غیر از موارد فوق، ممكن است همانندسازی برخی از حیوانات منقرض شده نظیر دایناسورها در آینده دور خطرات بالقوه زیادی را برای انسانها داشته باشند. فیلم پارك ژوراسیك كه صرفا یك فیلم علمی - تخیلی بود مو را بر تن راست میكرد. حال فكر كنید اگر این علم و تخیل به واقعیت تبدیل شود چه اتفاقاتی ممكن است در جهان روی دهد.



● شبیهسازی حیوانات منقرض شده

كسانی كه كتاب پارك ژوراسیك را خوانده و یا فیلم آن را دیدهاند بیشتر از سایرین با این مورد استفاده شبیهسازی آشنایی دارند. بازسازی مواد ژنتیكی گونههای منقرض شده از مدتها قبل مدنظر دانشمندان بوده است. یكی از مواردی كه اخیرا دانشمندان در حال كار بر روی آن هستند، یك نوع ماموت پشمالو است.



متاسفانه تلاشها برای گرفتن مواد ژنتیكی از ماموتهای یخ زده تاكنون موفقیتآمیز نبودهاند. مشكل اصلی این است كه در این گونه موارد سلول تخمك و رحمی كه قرار است سلول همانندسازی شده در آن كاشته شوند از گونههای متفاوتی هستند. این موضوع امكان موفقیت عمل شبیهسازی را بسیار مشكل ساخته است. علاوه بر این، برای همانندسازی گونههای منقرض شده باید یك DNA سالم و كامل وجود داشته باشد. با این وجود درحال حاضر یك تیم روسی ـ ژاپنی در حال بررسی و كار بر روی همانندسازی ماموتها هستند.



● استفاده از تكنولوژی شبیهسازی درمانی در انسان

ممكن است روزی از تكنولوژی شبیهسازی درمانی در انسانها برای تولید اعضای بدن از یك سلول استفاده شود. همچنین شاید بتوان با كمك این تكنولوژی سلولهای سالمی را تولید و آنها را جایگزین سلولهایی كه در اثر بیماریهای تحلیل برنده مثل آلزایمر یا پاركینسون خراب شدهاند ،كرد. دانشمندان امیدوارند روزی بتوانند از شبیهسازی درمانی برای تولید اعضا و بافتها به منظور پیوند استفاده كنند. برای انجام این عمل، DNA باید از فردی كه به پیوند نیاز دارد گرفته شده و وارد یك سلول تخمك بدون هسته شود. پس از تقسیم تخمك حاوی مواد ژنتیكی بیمار، سلولهای بنیادی حاصله كه قابلیت تبدیل به هر گونه بافتی را دارند كشت داده میشوند.

[Sharim]

شبیه سازی درمانی ...


http://ylym.files.wordpress.com/2008/06/genetic-engineering-genetic1.jpg



شبیه سازی باز تولیدی بسیار گران است و امید انجام مطلوب آن بسیار كم است. علاوه برآن رشد تومورها در آن به سرعت انجام می شود و كوچكترین بیماری برای این نوع حیوانات، می تواند منجر به مرگ شود. اكثر این حیوانات رشد غیرطبیعی دارند و گاه به دلایل نامشخص به یك باره می میرند .


شبیه سازی(cloning)یكی از پیشرفته ترین دست یافته های بشر در زمینه علم پزشكی و مهندسی ژنتیك است كه هر مرحله پیشرفت آن جنجال های بسیار زیادی را به همراه دارد. صرف نظر از پیامدهای اخلاقی شبیه سازی كه در این مجال مورد بحث ما نیست، در این مقاله سعی شده است بیشتر به خود شبیه سازی و روش های آن پرداخته شود. روش هایی كه شبیه سازی انسان فقط بخشی از آنهاست و حوزه بسیار گسترده ای را شامل می شود.


امكان شبیه سازی انسان زمانی مطرح شد كه دانشمندان اسكاتلندی در مؤسسه روسلین، «دالی» را تولید كردند. «دالی» كه به «دالی گوسفنده» شهرت داشت گوسفندی بود كه تولید آن در سراسر دنیا با عكس العمل های متفاوتی از لحاظ علمی و اخلاقی مواجه شد. این كار كه در سال ۱۹۹۷ از سوی مجله نیچر به عنوان مهم ترین تحقیق علمی سال برگزیده شد، در كنار نگرانی های اخلاقی بسیار زیادی كه در برداشت- چه از سوی علمای مسیحیت و اسلام و چه از سوی مقامات كشورهای مختلف- افق جدیدی در علم ژنتیك پیش روی دانشمندان گشود و امیدواری های زیادی برای بهبود زندگی بشر ایجاد كرد. به دلیل حساسیتی كه تولید دالی در برداشت، رسانه ها توجه خاصی به پدیده شبیه سازی نشان دادند، اما این نوع شبیه سازی تنها یك نوع خاص از چندین روش شبیه سازی موجود در علم پزشكی و ژنتیك است كه به شبیه سازی بازتولیدی مشهور است. علاوه بر این نوع شبیه سازی، چند نوع دیگر شبیه سازی هم وجود دارد كه می توان از آن ها علاوه بر باز تولید یك ارگانیزم خاص در انجام دیگر تحقیقات پزشكی هم استفاده كرد.




در این مقاله به طور كلی در مورد سه نوع شبیه سازی بحث خواهیم كرد:


۱ - شبیه سازی دی ان ای یا فناوری دی ان ای باز تركیب شده
۲ - شبیه سازی باز تولیدی
۳ - شبیه سازی درمانی


●فناوری دی ان ای باز تركیب شده



در این قسمت می توان فناوری دی ان ای باز تركیب شده، شبیه سازی دی ان ای، شبیه سازی مولكولی یا شبیه سازی ژنی را در كنار هم دسته بندی كرد، چون همه از یك پروسه مشترك پیروی می كنند. انتقال دستواره (تكه ای از دی ان ای اصلی كه برای تكثیر از آن جدا می شود) از یك ارگانیزم به یك عنصر ژنتیك خود همانندساز مانند پلازمید باكتریایی.


دانشمندانی كه بر روی یك ژن خاص كار می كنند معمولاً از پلازمید باكتریایی برای تولید كپی های چند گانه همان ژن استفاده می كنند. پلازمیدها كروموزوم های اضافی خود همانندساز مولكول دایره ای دی ان ای هستند كه جدا از ژنوم های معمولی باكتریایی هستند. پلازمیدها و دیگر گونه های ناقل شبیه سازی، توسط محققان ژنوم انسان برای تكثیر ژن ها و دیگر تكه های كروموزوم كه مواد شناسایی كافی برای تحقیق بیشتر تولید می كنند استفاده می شوند. برای شبیه سازی یك ژن، یك تكه از دی ان ای كه ژن مورد نظر را شامل می شود از دی ان ای كروموزومی توسط آنزیم های محدود كننده جدا می شود و سپس با یك پلازمید كه توسط همان آنزیم های محدود كننده جدا شده است، تركیب می شود. هنگامی كه یك تكه از دی ان ای كروموزومی به ناقل شبیه سازی در آزمایشگاه وصل می شود، به آن مولكول دی ان ای بازتركیب شده گفته می شود. با انتقال این مولكول به سلول میزبان مناسب، دی ان ای باز تركیب شده در كنار دی ان ای سلول میزبان باز تولید می شود.




شبیه سازی باز تولیدی شبیه سازی بازتولیدی فناوری است برای تولید یك حیوان كه از همان هسته دی ان ای بهره می برد كه حیوانی دیگر در همان زمان یا پیش از آن، آن هسته دی ان ای را داشته یا دارد. دالی گوسفند معروف اسكاتلندی ها با همین روش شبیه سازی شده بود. در این پروسه كه انتقال هسته سلول تكثیر شونده نام دارد، دانشمندان مواد ژنتیك هسته یك سلول بالغ اهدا كننده را به یك تخم كه هسته و همین طور مواد ژنتیك آن جدا شده اند منتقل می كنند. این تخم كه دی ان ای یك سلول اهدا كننده را در خود دارد باید با جریان های شیمیایی یا الكتریكی مراقبت شود تا برای تقسیمات سلولی تحریك شود. هنگامی كه جنین شبیه سازی شده به سطح مناسبی از پیشرفت می رسد به رحم یك میزبان مؤنث منتقل می شود جایی كه تا تولد به پیشرفت خود ادامه می دهد. موجودی كه با روش انتقال هسته تولید می شود، نمونه شبیه سازی شده واقعی حیوان اهدا كننده نیست و فقط دی ان ای كروموزومی و هسته ای آن همانند حیوان اهدا كننده است. در این زمینه موفقیت پروژه دالی بسیار چشمگیر است چرا كه اثبات كرد مواد ژنتیك یك سلول بالغ می توانند برای تولید یك ارگانیزم جدید كامل مورد استفاده قرار گیرند. پیش از این دانشمندان بالاتفاق تصور می كردند هنگامی كه سلولی به كبد، قلب، استخوان یا هر نوع دیگری از بافت های بدن تخصیص داده می شود، دیگر استفاده از آنها در بافت های دیگر امكان ندارد و دیگر ژن هایی كه در سلول بودند و نیازی به آنها نبود غیرفعال می شوند. برخی محققین براین باورند كه اشتباه یا كامل انجام ندادن پروسه باز برنامه ریزی، سبب مرگ، نقص عضو و معلولیت حیوانات شبیه سازی شده خواهد شد.




●شبیه سازی درمانی
این شبیه سازی كه به شبیه سازی جنینی هم معروف است در واقع تولید جنین های انسانی برای استفاده در تحقیقات است. هدف از انجام این شبیه سازی تولید انسان های شبیه سازی شده نیست، بلكه هدف كشت سلول هایی است كه می توانند در تحقیقات پیشبردی انسان و همچنین درمان بیماری ها مورد استفاده قرار گیرند. این سلول ها برای محققان بیومكانیك بسیار با اهمیت هستند برای این كه می �